Universidad San Francisco de Quito

Deber de Investigación Genética Teoría

Nombres: Carlos Garzón (00325451), Francis Aguilar y Valentina Marcillo (00326820)

Mecanismo de acción de la colchicina para obtención de poliploides

Es un medicamento utilizado para aliviar la piel de inflamaciones o hinchazones debido a

grandes cantidades de ácido úrico en la sangre, haciendo que se reduzcan y se aligere el dolor
del paciente, puede ayudar a tratar la fiebre, ataques de gota, hinchazón del estómago o
síntomas FMF; el mecanismo que utiliza para la obtención de poliploides es mediante las
cromátidas, la colchicina evita que las células realicen mitosis y al no generar que las
cromátidas se separan, ésta obtiene poliploides de la célula. (Colchicina: MedlinePlus
medicinas, s. f.)
Síndrome de Patau

Es una enfermedad genética que se causa por la presencia de un trozo o un cromosoma 13

entero. Existe aproximadamente un 20% de casos que se dan por fusiones de fragmentos de
un cromosoma 13 extra a otros cromosomas .Esta enfermedad hace que se presente un retraso
en el desarrollo del sistema nervioso, cardiovascular, musculoesquelético, entre otros
(González, 2022).

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards o también conocido como trisomía 18, es una singularidad

cromosómica el cual como su nombre lo indica, presenta un cromosoma extra dentro del par
18. Es por esto que la persona que lo sufre tiene 47 cromosomas. Lo que esto causa es una
discapacidad intelectual y afección a los órganos. Normalmente el promedio de vida de un
neonato con este síndrome es de aproximadamente dos semanas, mientras que una pequeña
cantidad llega a alcanzar el año de vida (Departamento de Salud PR, 2021, p. 1-2).
Dentro de sus características se tiene: discapacidad intelectual, dificultad al respirar,
afectaciones cardiacas, daño auditivo, malformación en los órganos sexuales, entre otros.
Esta enfermedad puede ser presentada durante el embarazo, puede ser detectada por medio de
ecografías, donde se va a notar el útero más voluminoso de lo normal, mayor cantidad de
líquido amniótico y malformaciones. Por último, dentro de los tratamientos se tiene que su
promedio de vida es tan corto que no existe un tratamiento en particular, solo los cuidados
recomendados por especialistas (Departamento de Salud PR, 2021, p. 1-2).

Referencias Bibliográficas

Colchicina: MedlinePlus medicinas. (s. f.).

https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/meds/a682711-es.html
Departamento de Salud PR. (2022). TRISOMÍA 18: SÍNDROME DE EDWARDS.

https://www.salud.gov.pr/CMS/DOWNLOAD/5803

González, R. M. (2022). El síndrome de Patau: ¿Qué es y cómo se detecta? Genotipia.

https://genotipia.com/sindrome-de-patau/