FIBROSIS QUISTICA

 Antes se llamaba mucoviscidosis

 Se reportaron niveles de sodio y cloro altos en sudor
 Incidencia de 1/3500 en EUA

Genética

 Enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR localizado en el brazo
largo del cromosoma 7

Panorama en MX

 40% mutación C
 CFTR: glucoproteína de 1480 aminoácidos que funciona como canal de cl dependiente de AMPc

 La expresión de la proteína CFTR esta altamente regulado en células epiteliales del:

- Pulmón, páncreas, conductos biliares, riñón, glándulas salivales, sudor, testículo, útero
 Las mutaciones del CFRT se agrupan en 5
- Clase 1: fenotipo grave representa el 5%
- Clase II:

ENFERMEDAD PULMONAR

- Alteraciones del CFTR a este nivel impide la secreción de Cl hacia el líquido pericliar con un
incremento en la absorción de Na y HCO3
- Existe depleción del contenido de agua en el moco
- Cambia su contenido iónico e incrementa la osmolaridad
 La acumulación de secreciones conlleva a infección crónica principalmente mediada por:
- Neutrofilos: IL8

Presentacion clínica

 CLASE I Y II: insuficiencia pancreática grave y signos clínicos respiratorios tempranos

 Existe acumulación de secreciones espesas, ocasionando daño en via aérea pequeña y glándulas
submucosas:
- Taquipnea
- Sibilancias

Edad preescolar

 síntomas respiratorios
  Retraso del crecimiento
 Evacuaciones anormales
 Inicio del desarrollo de bronquiectasias

A medida que avanza el daño en vía aérea, al igual que otras enfermedades obstructivas crónicas habrá:

- Disnea progresiva
- Hipoxemia

 La mayoría de los pacientes con FQ presentan Hipertension pulmonar

DIAGNOSTICO

 Corroborar disfunción de CFTR

- Dos pruebas de sudor en días alternos realizadas por iontoforesis con pilocarpina por
método de Gibson y Cooke
- Identificar mutación de CFTR en ambos alelos
- Incremento en la diferencia en el potencial transepitelial de membrana nasal
- Tamiz metabólico ampliado

METODO DE G y C

 Introducir
 40-60 mmol/L dudoso

Signo del riel ***

Tratamiento

 Inhaloterapia 2 a3 veces al día con solución fisiológica 0.9% combinada con broncodilatadores
(hasta un 50% son hiperreactores bronquiales) ----- los bronquios se colonizan por hongo
 Alfa dornasa ----- disminuya la viscosidad del moco
 Antibióticos NEUBULIZADOS: torbamicina o azitromicina
 Fisioterapia 2 a 3 veces al día:
- Drenaje postural
- Chaleco percutor
 Cubrir con antibioticoterapia los principales agentes responsables de la sobreinfección y
exacerbaciones:
 Staph. Aureus

DONASA ALFA
 Dosis 2.5 mg una vez al día sin diluir, se puede usar en pacientes a partir de los 6 meses
 Es recomendable dar de por vida