GUIÓN INMUNOLOGÍA

INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

● INTRODUCCIÓN= CÉLULAS DEL SISTEMA INMUNE PUEDEN FALLAR Y

POR CUESTIONES CONGÊNITAS SE OCASIONA LA IP.
Como sabemos, tenemos diferentes celulas y moleculas del sistema
inmunitario que van a actuar de manera conjunta para combatir infecciones
en nuestro cuerpo, pero es importante saber que esto siempre puede fallar,
en la inmunodeficiencia primaria nos enfocaremos en la parte que provoca
estas fallas desde antes de que nazcamos, es decir por nuestra genética.

● ¿QUÉ ES LA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA? La inmunodeficiencia

primaria van a ser los defectos sistema inmune ocasionados por la herencia
genética, por eso una palabra clave va a ser congénito,

● EDAD EN LA QUE SE MANIFIESTA Y A CAUSA DE QUE

Es importante destacar que la mayoría de estos trastornos se manifiestan a
edad temprana por infecciones, datos de malignidad o por desregulación en
la respuesta.

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● 10 SENALES DE PELIGRO DE IP
Unos signos que nos deben hacer sospechar que el niño ante el que estamos puede
tener una inmunodeficiencia primaria (IDP). Por eso les traigo aquí el top 10 de
signos de alerta de las inmunodeficiencias primarias. Tan solo con tener dos o más
aspectos cumplidos de estos podemos diagnosticar una inmunodeficiencia.

AFTAS= ÚLCERAS BUCALES

INMUNODEFICIENCIA Y RESPUESTA INNATA

● CLASIFICACIÓN EN DEFECTOR DE PRR, CELULAS FAGOCITICAS Y

COMPLEMENTO
 Siguiendo con el tema de la inmunidad primaria, ahora hablaremos acerca de
lo que causan estas alteraciones genéticas en la inmunidad innata y lo
dividiremos en tres defectos en la señalización del receptor de
reconocimiento de patrón PRR, defectos de la célula fagocítica y
defectos en las vías del complemento.

● Las mutaciones en los genes que codifican los receptores de reconocimiento

de patrones o sus moléculas adaptadoras o de señalización asociadas
afectarán particularmente las respuestas innatas.

Defectos en la señalización del receptor de reconocimiento de patrón

● FUNCIÓN DE PRRs Y CONSECUENCIAS DE LOS DEFECTOS

CONGÉNITOS.
Los PRRs son fundamentales para la detección de microorganismos por las
células de Ia respuesta innata pero que pasa si tenemos defectos genéticos
que alteran a estos receptores, pues muy difícilmente podrán hacer su
funcion de reconocimiento de PAMPS y DAMPs

● El primer ejemplo están en la proteína adaptador MyD88 que es necesaria

para la señalización a través de diferentes receptores tipo Toll, esta
deficiencia es causada en el cromosoma 3 en el gen del mismo nombre si
hay deficiencia los pacientes tienen infecciones mortales con neumococcos y
salmonella

● Luego tenemos a la cinasa 4 que está asociada al receptor de interleucina 1 y

8, participando en la señalización de los mismos. En los individuos deficientes
de IRAK4, las bacterias piogenas grampositivas, como Streptococcus
pneumoniae y Staphylococcus aureus, son las que se observan con mayor
frecuencia

● Y finalmente deficiencias en la molécula UNC93B

Defectos de la célula fagocítica
● CÉLULAS FAGOCITICAS: neutrófilos, monocitos, macrófagos, células
dendríticas y mastocitos.
● GENES: Mutaciones comunes responsables de la enfermedad
granulomatosa crónica afectan al gp91 phox (forma ligada al cromosoma X),
genes p22phox, p47phox, p67phox y.
● SIN PEROXIDO DE HIDROGENO LA FAGOCITOSIS NO SIRVE: Los
leucocitos no producen peróxido de hidrógeno, superóxido ni otros
compuestos activados del oxígeno por una deficiencia en la actividad de la
nicotinamida adenina dinucleótido fosfato-oxidasa. La función microbicida de
la célula fagocitaria es defectuosa, de manera que las bacterias y los hongos
no mueren a pesar de una fagocitosis normal.
● Aparecen múltiples lesiones granulomatosas en los pulmones, el hígado, los
ganglios linfáticos y los aparatos digestivo y urogenital (causa de
obstrucción). la neumonía y los signos cutáneos de infección crónica son
frecuentes. También aparecen abscesos en la piel, los ganglios linfáticos, el
pulmón, el hígado y alrededor del ano, estomatitis y puede haber
osteomielitis.