PRÁCTICAS NAVEGADOR GENÓMICO ENSEMBL

Qué he aprendido:

1. Buscar el cariotipo de cualquier especie

2. Examinar una zona cualquiera del cariotipo
3. Examinar una localización concreta indicando nº cromosoma y bp
4. Localizar un gen y averiguar su localización exacta
5. Averiguar su longitud
6. Averiguar el número de transcritos.
7. Entender qué son los intrones y exones
8. Entender qué es el splicing y el splicing alternativo
9. Entender qué es un gen ortólogo y buscarlos para cualquier especie
10. Ver el alineamiento de secuencia de dos genes ortólogos en dos especies
11. Ver el árbol genético para un gen
12. Buscar las mutaciones de un gen
Busca información sobre los siguientes genes en humanos:

• Hemoglobina α1 (HBA1)
• Hemoglobina α2 (HBA2)
• Hemoglobina β (HBB)

1. Completa la tabla con los datos básicos de estos genes:

Cromosoma Segmento Localización Longitud Nº transcritos

Hemoglobina α1 (HBA1) 16 q.13.3 176680-177522 842 4
Hemoglobina α2 (HBA1) 16 q.13.3 172876-173710 834 4
Hemoglobina β (HBB) 11 p.15.4 5225464- 3931 6
5229395

2. Compara las secuencias de estos genes en humano con los ortólogos en el perro y en el
chimpancé. Elabora un breve informe explicando cuál es el porcentaje de homología de las
secuencias, así como las diferencias en longitud y en aminoácidos.

En la HBA1 vemos que el porcentaje con el perro es un 50% y el del chimpancé es 100%
En la HBA2 vemos que el porcentaje con perro es un 50% mientras que él chimpancé no tiene
ortólogos
En la HBB vemos que el perro no tiene ortólogos mientras que el porcentaje del chimpancé es de
un 100%

3. Obtén el árbol genético para cada gen en parejas humano/perro y humano/chimpancé.

Compáralos y explica la conclusión obtenida. Copia los árboles de alguno de los genes a
continuación.
Se puede observar que la genética de estas especias aunque no creamos tienen una gran similitud
a la genética de los humanos.

4. Obtén con el visor Wasabi (pulsar en un nodo del árbol) el alineamiento de secuencias de
uno de los tres genes para humanos/chimpancés. Pega una parte a continuación.

MVLSPADKTNVKAAWGKVGAHAGEYGAEALERMFLSFPTTKTYFPHFDLS
HGSAQVKGHGKKVADALTNAVAHVDDMPNALSALSDLHAHKLRVDPVNFK
LLSHCLLVTLAAHLPAEFTPAVHASLDKFLASVSTVLTSKYR