PRÁCTICA 6.

ESTUDIO DE POLIMORFISMOS (ANÁLISIS DEL

GRUPO SANGUÍNEO)

SANDY SUSANA BARON MIRANDA

JAIME LUIS RIVAS MONTIEL
ADRIANA LUCIA VERTEL DEL TORO
LAURY PAOLA ROJAS ARGEL

MONICA MARTINEZ

FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA

PROGRAMA DE ACUICULTURA
UNIVERSIDAD DE CORDOBA
MAYO 2020
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INTRODUCCIÓN

Los polimorfismos son el reflejo de la diversidad genética de la

especie. Se dice que existe un polimorfismo en un determinado
locus cuando hay más de un alelo presente en la población con una
frecuencia superior al 1%. Aunque un individuo sólo puede
presentar como máximo dos alelos distintos para un locus, un
estudio poblacional puede revelar la presencia de múltiples alelos
para ese locus, especialmente en ciertos loci que son altamente
polimórficos.
La determinación de grupo sanguíneo se basa en la reacción
antígeno-anticuerpo, la cual se puede llevar a cabo de forma directa
(determinando los antígenos presentes en la superficie del eritrocito
del paciente al contacto del reactivo anti A, B, AB o D) o indirecta
(determinando los anticuerpos presentes en el suero del paciente y
enfrentándolo a eritrocitos conocidos (A, B o AB).
El grupo sanguíneo son los tipos en que se ha clasificado la sangre
de las personas en relación con la compatibilidad de los hematíes y
suero de otro individuo que la recibe.
Según la clasificación de Landsteiner (clasificación hoy
universal) y se denominan: O, A, B, AB. Se caracterizan por las
diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los
glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero.
Los eritrocitos poseen antígenos en su membrana que son
distintos para cada individuo; las pruebas utilizadas para establecer
la hemoclasificación sanguínea relacionada a los diversos grupos
sanguíneos, aprovechan las características inmunológicas que
expresa cada individuo de acuerdo a su particular codificación
genética. En dichas pruebas se evidencian los antígenos y/o
anticuerpos del grupo sanguíneo, de acuerdo a su comportamiento
in vitro.
En el sistema ABO se investigan tanto antígenos o
aglutinógenos como los anticuerpos o isoaglutininas naturales.
El factor Rh es un aglutinógeno encontrado en 1940 por
Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos de primates (Macacus
rhesus) y que también existe normalmente en el 85% de los
humanos, que por esta causa se denomina Rh positivos. En el
sistema Rh, existen varios antígenos: D, C, c, E, e; sin embargo, de
rutina, solo se determina la presencia del antígeno D en los
eritrocitos y de acuerdo a su presencia o ausencia se dice que un
individuo es Rh D positivo o Rh D negativo.
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Objetivos
 Comprender las bases teóricas de la reacción de aglutinación
para la determinación de grupo sanguíneo
 Análisis de un polimorfismo fenotípico: determinación del
grupo sanguíneo.

MARCO TEORICO

Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus

de ese gen dentro de una población.1 Además de tener más de un
alelo en un locus específico, cada alelo también debe aparecer en
la población a una tasa de al menos 1% para que generalmente se
considere polimórfico.2

Los polimorfismos de genes pueden ocurrir en cualquier región del

genoma. La mayoría de los polimorfismos son silenciosos, lo que
significa que no alteran la función o la expresión de un gen.3 Algún
polimorfismo es visible. Por ejemplo, en perros, el locus E puede
tener cualquiera de los cinco alelos diferentes, conocidos como E,
Em, Eg, Eh, y e.4 Diversas combinaciones de estos alelos
contribuyen a la pigmentación y los patrones que se observan en
los abrigos para perros.5

Una variante polimórfica de un gen puede conducir a la expresión

anormal o a la producción de una forma anormal de la proteína;
Esta anormalidad puede causar o estar asociada con la
enfermedad. Por ejemplo, una variante polimórfica del gen que
codifica la enzima CYP4A11, en la que la timidina reemplaza a la
citosina en la posición del nucleótido 8590 del gen codifica una
proteína CYP4A11 que sustituye la fenilalanina con serina en la
posición de aminoácidos de la proteína 434. Esta proteína variante
ha reducido la actividad enzimática en la metabolización del ácido
araquidónico al eicosanoide regulador de la presión arterial, ácido
20-hidroxieicosatetraenoico. Un estudio ha demostrado que los
humanos que portan esta variante en uno o ambos de sus genes
CYP4A11 tienen una mayor incidencia de hipertensión, accidente
cerebrovascular isquémico y enfermedad coronaria.6

En particular, los genes que codifican para el Complejo Mayor de

Histocompatibilidad (MHC) son de hecho los genes más
polimórficos conocidos.
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Materiales

 Alcohol al 70%
 Algodón
 Descartadores de punzo cortantes
 Sangre total
 Láminas de reacción de fondo oscuro
 Palillos
 Lancetas
 Antisueros comerciales (Anti-A, Anti-B, Anti-Rh)
 Placas de vidrio

Procedimiento
Método en lámina
1. Marcar tres placas de vidrio.
2. Adicionar una gota de anti A, anti B, anti AB y Rh en su lugar
correspondiente.
3. Agregar una gota de eritrocitos del paciente a cada antisuero.
4. Mezclar cada preparación con un palillo de madera.
5. Rotar manualmente cada lamina con cuidado de que no se
mezclen.
6. Observar aglutinación y registrar los resultados:

Lectura

Reacción negativa: ausencia de aglutinación al cabo de los 2

minutos.
Reacción positiva: aglutinación visible a los dos minutos y
ausencia de aglutinación con el autocontrol. La reacción positiva
indicará cuál es el antígeno presente en los eritrocitos (por ej. si sale
aglutinación en la casilla “A” el grupo sanguíneo será A).

Si los hematíes presentasen aglutinación en el Autocontrol, dar

el resultado como no válido.

Cuidados y otros aspectos relevantes de seguridad

Recuerde que las muestras de pacientes son potencialmente

infectivas, por lo que debe observar las medidas universales de
bioseguridad.
Aplique también las medidas de bioseguridad en el descarte de
los materiales.
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RESULTADOS
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ANALISIS DE RESULTADOS

Los resultados nos muestran claramente los diferentes tipos de

grupos sanguíneos y el RH al que pertenece cada muestra.
En la muestra de Natalia no aglutinó en A ni en B, pero si lo hizo
en el RH por lo que podemos concluir que ese tipo de sangre en O
del Rh +

En muestra de John Jairo, aglutinó en A pero no en B ni en el Rh,

entonces podemos decir que ese grupo sanguíneo es A del RH –

Elisabeth, su muestra aglutino en A pero no en B y si en el RH,

por ello, su grupo sanguíneo es A del RH +

Y por último en la muestra de Eduardo pudimos analizar y

concluir que su grupo sanguíneo es AB del Rh +, ya que hubo
aglutinación en A, B Y en el RH.
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CONCLUSION

Gracias a la práctica realizada podemos concluir que el estudio de

los grupos sanguíneos y del RH es muy importante, para conocer
a cual pertenecemos cada uno y no tener problemas como a la
hora de recibir una transfusión de sangre ya que si no es
compatible no se puede hacer. También La determinación del
grupo sanguíneo es especialmente importante durante el
embarazo. Pruebas cuidadosas pueden prevenir una anemia grave
en el recién nacido.
Para conocer el grupo sanguíneo y el Rh se han de analizar los
glóbulos rojos de la sangre. La sangre está compuesta de líquidos
y sólidos, por eso para conocer se necesitan hacer esos análisis
con los diferentes reactivos o sueros utilizados en la práctica.

Preguntas:

1. Cuáles son los carbohidratos presentes en los grupos A, B,

AB y O
R/.
Grupo sanguíneo carbohidratos
A= Acetilgalactosamina + fucosa
B= Galactosa + fucosa
AB= Acetilgalactosamina + fucosa; Galactosa + fucosa
O= fucosa
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2. Anotar los resultados obtenidos y deducir el genotipo ó

genotipos posibles.(Hacer dibujo o fotografías de los
posibles resultados para cada grupo sanguíneo y explicar
porqué se presenta ese resultado)
R/.
En la muestra de Natalia el grupo sanguíneo que se pudo
conocer con los sueros fue O del RH +, ya que no aglutino en A
ni en B pero si en el RH.

3. ¿Por qué se tiene en cuenta el grupo sanguíneo de las

series AB0 y Rh en las transfusiones y no la serie MN?

R/
En la actualidad, las transfusiones de sangre usan las
clasificaciones ABO y Rh para evitar que la sangre incompatible
sea administrada a un paciente que necesite de una transfusión.
Por lo tanto, son 8 los grupos sanguíneos:

A+ (grupo sanguíneo A con factor Rh positivo).

B+ (grupo sanguíneo B con factor Rh positivo).
AB+ (grupo sanguíneo AB con factor Rh positivo).
O+ (grupo sanguíneo O con factor Rh positivo).
A- (grupo sanguíneo A con factor Rh negativo).
B- (grupo sanguíneo B con factor Rh negativo).
AB- (grupo sanguíneo AB con factor Rh negativo).
O- (grupo sanguíneo O con factor Rh negativo).

4. ¿Por qué el antígeno D define básicamente al grupo Rh?

R/ El factor Rhesus (Rh) es una proteína heredada que se

encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Si tu sangre
contiene esta proteína, eres Rh positivo. Si tu sangre carece de
esta proteína, eres Rh negativo.
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5. ¿Por qué el análisis de los grupos sanguíneos sólo sirve en

algunos casos para excluir la paternidad y no para
asignarla?

En general, los grupos sanguíneos permiten excluir una

paternidad, pero no pueden confirmarla. Es decir, con raras
excepciones, gracias a los grupos sanguíneos se puede
saber quién no es el padre biológico, pero nunca se puede
garantizar quién sí lo es.

Sin embargo, existen mutaciones genéticas que pueden

hacer que el resultado no sea fiable tanto si es positivo
como si es negativo. Aunque son mutaciones infrecuentes,
hay que tenerlas en cuenta

6. ¿En qué casos la eritroblastosis fetal puede manifestarse en

el primer embarazo asumiendo incompatibilidad Rh?

R/En la primera visita prenatal, todas las mujeres deben recibir una
evaluación del tipo y factor Rh, y anticuerpos anti-Rh0 (D) y otros que
se forman en respuesta a los antígenos y que pueden causar
eritroblastosis fetal. Si la mujer tiene sangre Rh negativa y resulta
positiva para los anticuerpos anti-Rh0 (D) o para cualquier otro
anticuerpo que cause eritroblastosis fetal, se determinan la sangre del
padre y la cigosidad (si la paternidad es segura). Si el padre tiene
sangre Rh negativa y no tiene antígenos que correspondan con los
anticuerpos identificados en la madre, no se necesita más evaluación.
Si tiene sangre Rh positiva o el antígeno en cuestión, deben medirse
los títulos de anticuerpos maternos anti-Rh. Si los títulos son positivos
pero más bajos que los valores críticos específicos del laboratorio (en
general 1:8 a 1:32), se miden cada 2 a 4 semanas después de las 20
semanas. Si se exceden los valores críticos, se mide el flujo en la
arteria cerebral media (ACM) del feto a intervalos de 1 o 2 semanas
dependiendo del flujo sanguíneo inicial y de los antecedentes de la
paciente; el propósito es detectar una insuficiencia cardíaca de alto
gasto, lo que indica riesgo de anemia. El flujo de sangre aumentado
para la edad gestacional debe llevar a considerar la pronta toma de
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una muestra del cordón umbilical por vía percutánea y transfusión de

sangre intrauterina.

BIBLIOGRAFIAS.

https://www.mdsaude.com/es/hematologia-es/grupos-sanguineos-
abo/

https://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_gen%C3%A9tico

• Rose NR et al. Manual of Clinical Laboratory Immunology. 6th

ed. Washington, ASM, 2000.
• Stites D et al. Inmunología Clínica. México, El Manual Moderno,
1998.