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  • Trisomía Del 13

    Cargado por

    Naommy Jaramillo
    16 vistas11 páginas
    Este documento presenta información sobre la trisomía 13 o síndrome de Patau. Incluye una lista de integrantes y describe las causas, manifestaciones clínicas y métodos de diagnóstico de esta condición cromosómica. Se explica que la trisomía 13 causa un síndrome polimalformativo grave y discapacidad intelectual, y que las causas incluyen translocaciones cromosómicas y mosaicos. Los métodos de diagnóstico son ecografía, marcadores bioquímicos, cariotipo, amni

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    Trisomía del 13

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    Trisomía Del 13

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    Este documento presenta información sobre la trisomía 13 o síndrome de Patau. Incluye una lista de integrantes y describe las causas, manifestaciones clínicas y métodos de diagnóstico de esta condición cromosómica. Se explica que la trisomía 13 causa un síndrome polimalformativo grave y discapacidad intelectual, y que las causas incluyen translocaciones cromosómicas y mosaicos. Los métodos de diagnóstico son ecografía, marcadores bioquímicos, cariotipo, amni

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    de 11

    ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA

    DE CHIMBORAZO

    I NT E G RA NT E S :
    • HEIDY ALBÁN
    • FERNANDA SÁNCHEZ
    • RANDY ARROYO
    • THELMO SIGCHO
    • LESLIE CÓRDOVA
    • KARLA GUANOCHANGA
    • LEYNER DÁVILA
    • ERICK ROJAS
    • NAOMMY JARAMILLO
    • DANIELA DÍAZ
    TRISOMÍA DEL 13 • Síndrome cromosómico congénito
    polimalformativo grave.

    S Í N D RO M E D E • Provoca: Desarrollo anormal del


    prosencéfalo, discapacidad intelectual
    PATAU grave, cardiopatías y varias anomalías.
    • La edad materna aumenta la
    posibilidad.
    • Se genera en el momento de
    formación de células germinales
    debido a una no disyunción.
    • Dato: El 50% de niños afectados muere
    durante el primer mes de vida. El 10%
    sobrevive después del primer año.
    C AU S A S
    TRANSLOCACIONES MOSAICO

    • Representan un 20% de casos.


    • Se da en entre: cromosoma 13 y cromosoma • Representa 5% de los casos de T13.
    acrocéntrico.
    • La t (13q; 14q) es la más frecuente.
    • Un 5% de translocaciones es heredada de
    uno de los progenitores.
    T3 COMPLETA
    T3 PARCIAL

    • Representan un 75% de casos. • Presencia de una parte del cromosoma 13


    • Presencia del cromosoma 13 extra en todas extra las células.
    las células.
    • Se debe a una interferencia espontánea en la
    meiosis.
    M A N I F E S TA C I O N E S C L Í N I C A S
    MÉ TO D O S D I AG NÓ S T I C O

    • 11-13
    TRASLU
    CENCIA
    SEMANA
    NUCAL • MAYOR A
    3,5 mm

    • SEMANA
    PLIEG 18 A 28
    UE
    NUCAL • MAYOR A 6
    mm
    ECOGRAFÍA
    • 90% MALFORMACIONES
    GRAVES

    • GONODATROPINA
    MARCADOR CORIÓNICA BETA
    BIOQUÍMIC LIBRE
    O • PROTEÍNA
    PLASMÁTICA A

    • 47 XX +13
    CARIOTIPO
    • 47 XY + 13
    CRIBADO
    • 9-13
    SEMANA

    • SEMANA 15
    AMNIOC • 0,5-1%
    ENTESIS RIESGO
    ABORTO

    • SEMANA 11
    BIOPSIA
    CORIÓNI • RIESGO DE
    CA ABORTO 1-
    2%
    REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

    • Fleitas, L. Síndrome de Patau o trisomía 13: reporte de caso. Scielo. [Internet] 2014 [14 de
    noviembre de 2021]. Disponible
    en:https://web.archive.org/web/20180423094105id_/http://scielo.iics.una.py/pdf/hn/v6n2
    /v6n2a06.pdf
    • Molina, M, Puisac, B. y Fuentes, F. Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Protoco Diag Ter
    pediatr. 2010. 1, 91-95.
    https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
    • Zafra de la Rosa G.F. Uranga Hernández R.D. y Gildardo Francisco Zafra de la Rosa.
    Genética clínica (2a. ed.) [En Línea]. Ciudad de México: Editorial El Manual Moderno,
    2019 [consultado 13 Nov 2021]. Disponible en:
    https://elibro.net/es/ereader/espoch/39804?page=184
    • SEGO. Guía de práctica clínica: diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de
    anomalías cromosómicas. Elsevier. [Internet] 2013 [14 de noviembre de 2021]; 86 (2): 81-
    86. Disponible en:https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-pdf-
    S2173412712001059
    GRACIAS

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