INTEGRANTES:

CHACÓN SUEYOSHI, MARYOLI

GUEROVICH MAJINO, SHERLEY ALISSON
RUCOBA SALAZAR, CELESTE
TITO OSCCO, ADELY

ADN MITOCONDRIAL

Caso 1

Lactante varón de 4 meses, hijo único de padres sanos y no consanguíneos,

remitido por llanto/succión débil y escasa ganancia ponderal de 1 mes de
evolución. El embarazo, parto y período neonatal cursaron sin incidencias
patológicas. Una hermana de la madre, diagnosticada de parálisis cerebral,
falleció a los 21 años por estatus epiléptico, y una prima-hermana de la madre
padece un trastorno motor
aparentemente no progresivo
diagnosticado de parálisis
cerebral distónica. En el
examen se aprecia retraso
ponderal, leve hipotonía
generalizada con reflejos
osteotendinosos presentes,
sostén cefálico incompleto con
respuesta a la tracción
retrasada, fijación ocular por
breves instantes, pero sin
seguimiento y
succión/deglución lenta y
débil. La analítica rutinaria
básica era normal a excepción de una leve elevación de las transaminasas. Dos
semanas tras el ingreso y coincidiendo con infección respiratoria de vías altas
presentó de forma brusca insuficiencia respiratoria aguda no obstructiva
(bradipnea), que precisó intubación endotraqueal y ventilación mecánica.
Permaneció intubado durante 10 días, falleciendo por bronconeumonía y shock
séptico.

1. 1.- ¿Cuál es la importancia de las mitocondrias en todas las células y los

tejidos? Explique su respuesta.

Las mitocondrias son orgánulos esenciales que

son responsables de la producción de ATP
(energía) por fosforilación oxidativa. Además,
están involucrados en el metabolismo de lípidos
y aminoácidos y juegan un papel importante en
varios procesos celulares como la proliferación
celular, la apoptosis y la diferenciación celular.
Las células en agrupaciones forman tejidos, los
tejidos forman órganos y los órganos a su vez forman
sistemas, es por ello que es indispensable el correcto
funcionamiento de las células y el correcto funcionamiento
depende de la energía que proporciona la mitocondria a la
célula para los diferentes procesos celulares vitales para el
ser humano.

2. ¿Cuáles son las funciones específicas en células y tejidos? Explique su

respuesta
 La mitocondria produce la mayor
parte de la energía de la célula y
cuentan con su propio material
genético, que difiere del material
genético del núcleo. Muchas
enfermedades son el resultado de
mutaciones (cambios) en el ADN de la
mitocondria. Las mitocondrias son
orgánulos celulares.
Algunos tipos de células tienen diferentes cantidades de mitocondrias porque
necesitan más energía. Así, por ejemplo, el músculo tiene una gran cantidad
de mitocondrias, al igual que el hígado, el riñón, y en cierta medida, el cerebro,
que se mantiene de la energía producida por esas mitocondrias. Por este
motivo, si usted tiene un defecto en las vías que las mitocondrias utilizan
habitualmente, va a tener síntomas en los músculos, en el cerebro, y a veces
también en los riñones; o sea, muchos tipos diferentes de síntomas. Y eso
que, probablemente, no conocemos todas las enfermedades causadas por la
disfunción mitocondrial.

3. ¿Por qué son importantes los datos obtenidos de la familia materna?

Porque de la información que

nos proporcione la familia
materna, puede explicar
diferentes enfermedades y
padecimientos que se
desarrollan por mutaciones
del ADN mitocondrial.
El ADN mitocondrial es
herencia materna, es decir la
madre les hereda a todos
sus hijos el genoma
mitocondrial, pero solo las
hijas son las que lo pasarán
a las siguientes
generaciones. Esto se debe
al elevado número de ADN mitocondrial en los óvulos fecundados, ya que
en el momento de la fecundación sólo el núcleo del espermatozoide logra
penetrar en el óvulo, mientras que el óvulo aporta al cigoto su núcleo y
 citoplasma, el cual lleva mitocondrias con su respectivo material genéticos.
El cigoto sufrirá mitosis, es decir que cada célula se dividirá para dar dos
células hijas idénticas a ella, con contenidos celulares repartidos
equitativamente. Es decir, las mitocondrias de la madre se repartirán a todas
las células nuevas.

4. ¿Cuáles son las diferencias entre el ADN mitocondrial y el ADN

nuclear?

ADN MITOCONDRIAL ADN NUCLEAR

 Se encuentra en la mitocondria.
 El genoma es una cadena doble
enrollada entre sí.
 El genoma es una molécula pequeña
de 16000 y 17000 nucleótidos.
 El ADN mitocondrial forma 37 genes
diferentes.
 Se hereda solo de la madre.
 Se encuentra en el núcleo de la célula.
 El genoma es una cadena doble lineal.
 El genoma nuclear es mucho más
grande.
 En el ser humano los nucleótidos del
genoma nuclear son más de 3000
millones.
 El ADN nuclear forma miles de genes.
 Se hereda de ambos padres.