Unidad Problema 2

“Ignacio nació en 1978. Siempre notó poco

parecido físico con sus padres. Decide consultar
para conocer cómo puede determinar su
identidad.”

Introducción a la UP 2
Hemos abordado la complejidad de la naturaleza humana y las diferentes formas
en que podemos organizar el estudio del mundo viviente. También estudiamos
como en el transcurso de la evolución se fueron generando las diferentes especies
que forman parte del mundo viviente. Al adentrarnos al nivel de complejidad
celular estudiaremos como se transmite la información de generación en generación
integrando conceptos de herencia, división celular y genética. De este modo
podremos entender cómo esta información se expresa mediante la síntesis de
proteínas. Es así que el nivel molecular y el celular interaccionan en forma
dinámica, ya que la composición genética determina ciertas características de las
células, en un proceso que tiene lugar en los diferentes compartimientos de las
mismas. De la interacción del sujeto con el ambiente se expresan características
fenotípicas que le dan identidad al mismo y al grupo que pertenece. La situación
inversa también es posible ya que factores ambientales interactuando con los genes
pueden modificar la expresión de los mismos. Ya hemos visto cómo los seres
humanos somos sujetos de derechos, capaces de intercambiar información también
a través de la cultura. Es así que no solamente existe una herencia biológica, sino
que compartimos a través de las generaciones reglas, tradiciones y valores que
forman parte de nuestra identidad. Profundizaremos ahora en el concepto de
salud, entendido como un derecho humano inalienable e inseparable del resto de los
derechos humanos y no sólo como una mercancía.

Arrancamos…
Célula
Las células son las unidades básicas de la estructura y función biológicas del
cuerpo humano. ¿Cuál la diferencia entre un ser vivo y una piedra?
La teoría celular es uno de los fundamentos de la biología moderna. Esta
teoría afirma que:
 Todos los organismos vivos están compuestos por una o más células;

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  Las reacciones químicas de un organismo vivo, incluidos procesos que
liberan energía y las reacciones biosintéticas, ocurren dentro de las
células;
 Las células se originan de otras células;
 Las células contienen la información hereditaria de los organismos de los
cuales son parte y esa información pasa de células progenitoras a células
hijas.
Existen dos tipos fundamentalmente distintos de células: las procariontes y los
eucariontes:

 Célula procariota: el material genético se encuentra en forma de una

molécula grande y circular de DNA a la que están débilmente asociadas
diversas proteínas. No está contenido dentro de un núcleo rodeado por
una membrana, aunque está ubicado en una región definida llamada
nucleoide. Están rodeadas por pared celular, membranas plasmáticas y
contienen orgánulo no membranoso (ribosoma).
 Célula eucariota: el DNA es lineal y está fuertemente unido a proteínas
especiales. Dentro de la célula eucariota, el material genético está
rodeado por una doble membrana, la envoltura nuclear, que lo separa
de los otros contenidos celulares en un núcleo bien definido. Están
rodeadas por membranas plasmáticas y contienen orgánulos
membranosos y no membranosos.

Los procariotas fueron la única forma de vida sobre la Tierra durante casi
2.000 millones de años; después, alrededor de 1.500 millones de años,
aparecieron las células eucariotas. El origen de los primeros eucariontes en
un mundo de procariontes fue una de las transiciones evolutivas
principales, solo precedida en orden de importancia por el origen de la vida.

Teoría endosimbiótica (explica el origen de algunas organelas eucariontes):

En algún momento, procariotas aeróbicos habrían sido fagocitados por
células de mayor tamaño, sin que se produjera una digestión posterior.
Algunas de estas asociaciones simbióticas habrían sido favorecidas por la
presión selectiva, los pequeños simbiontes aeróbicos habrían hallado
nutrientes y protección en las células hospedadoras a la vez que éstas
obtenían los beneficios energéticos que el simbionte les confería. Estas
nuevas asociaciones pudieron conquistar nuevos ambientes. Así, las células
procariotas, originalmente independientes, se habrían transformado en las
actuales mitocondrias.

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Citoplasma
Parte de la célula que rodea el núcleo y que está limitada por la membrana
exterior, contiene el citosol y los orgánulos. El citosol es la porción liquida del
citoplasma, contiene agua, iones, glucosa, aminoácidos, ácidos grasos,
proteínas, lípidos, ATP y productos de desecho. Es el sitio de muchas
reacciones químicas necesarias para la existencia de una célula.
 El citoesqueleto proporciona un marco estructural a la célula y es
responsable de los movimientos
celulares. Los componentes del citoesqueleto, que es una red formada por
varias clases de filamentos proteicos extendidos a través de todo el citoplasma,
está compuesto por microfilamentos, filamentos intermedios y microtúbulos.
 El centrosoma es una zona próxima a la envoltura nuclear donde se
disponen en forma radial los microtúbulos del citoesqueleto. Organiza
los microtúbulos en las células que no están en división y el huso
mitótico en las células en división;
 Microtúbulos están compuestos por unidades de proteínas organizadas
en forma de hélice hueca;

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  Centriolos están formado por microtúbulos dispuestos en 9 tripletes en
la periferia del cilindro. Habitualmente se hallan en pares, participan
da formación del huso en las divisiones celulares;
 Los cilios y los flagelos, que son proyecciones móviles de la superficie
celular, están formados por haces de microtúbulos denominado
axonema, son 9 dobletes periféricos de microtúbulos y un par de
microtúbulos centrales. Los cilios movilizan los líquidos sobre la
superficie celular y los flagelos mueven células enteras.
El citoplasma está altamente organizado y contiene varios tipos de orgánulos,
que son estructuras especializadas con formas, características y funciones
específicas. Los orgánulos poden ser de dos tipos:

1) No Membranoso:
 Los ribosomas están formados por dos subunidades sintetizadas en el
núcleo que están compuestas por proteínas y RNA ribosómicos.
Sintetizan las proteínas.

2) Membranosos:
 El retículo endoplasmico (RE) es una red de membranas que forman
sacos aplanados o túbulos y se extiende desde la envoltura nuclear a
través del citoplasma. El RE rugoso (RER) está revestido por
ribosomas que sintetizan proteínas, que a su vez ingresan en el interior
del RE para su procesamiento y distribución. El RER produce
proteínas secretoras, proteínas de membrana y proteínas destinadas a
los orgánulos; también forma glucoproteinas, sintetiza fosfolípidos y
une las proteínas a los fosfolípidos. El RE liso (REL) carece de
ribosomas. Sintetiza ácidos grasos y esteroides, inactiva o detoxifica
fármacos y otras sustancias potencialmente nocivas, elimina los grupos
fosfato de la glucosa-6-fosfato y libera iones de calcio que inician la
contracción de las células musculares.
 El aparato de Golgi está constituido por sacos aplanados llamados
cisternas. Las regiones de entrada, medial y de salida del aparato de
Golgi contienen diferentes enzimas que le permiten a cada sector
modificar, clasificar y envolver las proteínas para su traslado en
vesículas secretoras, vesículas de membrana o vesículas de transporte
hacia diferentes destinos celulares.
 Los lisosomas son vesículas rodeadas por membrana que contienen
enzimas digestivas. Los endosomas, los fagosomas y las vesículas
pinociticas vierten su contenido en los lisosomas para su degradación
posterior. Los lisosomas cumplen funciones en la digestión de los
orgánulos deteriorados (autofagia), en la digestión de las células
huésped (autolisis) y en la digestión extracelular.
 Los peroxisomas contienen oxidasas responsables de oxidar a los
aminoácidos, los ácidos grasos y las sustancias toxicas; el peróxido de

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 hidrogeno que se produce durante este proceso se inactiva por la acción
de la enzima catalasa. Las proteasas contenidas en los proteosomas, que
son otra clase de orgánulo, degradan en forma continua las proteínas
innecesarias, dañadas o defectuosas mediante su fraccionamiento en
péptidos pequeños.
 La mitocondria consta de una membrana externa lisa, una membrana
interna provista de crestas y una cavidad llena de líquido denominada
matriz. Estas “centrales de energía” de la célula producen la mayor
parte del ATP celular y pueden cumplir un papel importante y
temprano en la apoptosis.

El núcleo
El núcleo está formado por una envoltura doble, poros nucleares que
controlan el movimiento de las sustancias entre el núcleo y el citoplasma, el
nucléolo que produce los ribosomas y los genes dispuestos en cromosomas, que
controlan la estructura y dirigen las actividades de la célula.
Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas, 23 heredados de cada
progenitor. Toda la información genética contenida en una célula o un
organismo se denomina genoma.

Las membranas celulares de eucariotas y procariotas, así como las de los

orgánulos de células eucariotas, tienen la misma estructura básica. Sin
embargo, hay diferencias en los tipos de lípidos y, particularmente, en el
número y tipo de proteínas y carbohidratos. La mayoría de las membranas
tiene aproximadamente 40% de lípidos y 60% de proteínas.

MEMBRANA PLASMÁTICA
Es una bicapa fosfolipidica (cabeza=fosfo/ cola=lipida). Es una
sustancia anfipática (posee afinidad por agua y lípido) y posee colesterol.
50% de la bicapa es formada por proteína.
En la membrana hay partes en donde generalmente están insertas las
proteínas periféricas y proteínas integrales. Son partes más prominentes y
rígidas, gracias a la presencia de colesterol, ácidos grasos de cadena pesada y
lípidos saturados. Las almandinas son móviles, poseen capacidad de trasladar
dentro de la membrana.
Las proteínas integrales de membrana tienen como función el transporte
(bomba, canales) y la recepción de substancias.

La membrana es una bicapa asimétrica, porque las substancias que existen en

una capa y otra divergen en cuantidad y características (principalmente los
fosfolípidos).

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Movimiento Flip Flop: son desplazamientos de fosfolípidos que ocurren en
milésimos de segundo (a cada 2 días más o menos). Este movimiento de
difusión transversal o mecanismo de flip-flop regula la distribución asimétrica
de los fosfolípidos entre las dos capas de la membrana.
El colesterol es el lípido responsable por la disminución de la fluidez de la
membrana (rigidez). Mientras los fosfolípidos son los responsables por la
fluidez.
Las proteínas son de 2 tipos: periféricas e integrales.
Una membrana posee de 8-10 micrómetros.

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 AMINOÁCIDOS
Los aminoácidos son compuestos químicos que contienen al menos un grupo
carboxilo (COOH) y un grupo amino (NH2), ambos grupos unidos a un mismo
carbono llamado carbono alfa. A estas estructuras se las conoce como a-
aminoácidos, y son monómeros formadores de las proteínas. Es una sustancia
anfótera (reacciona ya sea como ácido o como una base).

¿Qué diferencias hay entre los distintos aminoácidos?

Los aminoácidos son diferentes en virtud de la presencia de diferentes grupos
químicos unidos al átomo de carbono alfa, lo que se conoce comúnmente como
cadenas laterales.

Los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas son divididos en

esenciales, semi-esenciales y no esenciales:

 Aminoácidos Esenciales – son aquellos que el cuerpo NO produce, o

sea, hay que ingerirlos (fuentes: proteínas). Son 8
“eL TRI – ME – s – TRE - VA - FE – LI – Z”

*Lisina (Lys)
*Triptofano (Trp)
*Metionina (Met)
*Treomina (Thr)
*Valina (Val)
*Fenil-alanina (Phe)
*Leucina (Leu)
*Isoleucina (Ile)

 Aminoácidos Semi-esenciales – son aquellos que solo necesitamos en

ciertos períodos de la vida, como crecimiento, embarazo y lactancia.
“HIStoria de la ARGentina”

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 *Histidina (His)
*Arginina (Arg)

 Aminoácidos no esenciales –No necesitamos consumirlos, ya que

los producimos.
*Serina (Ser) *Cisteína (Cys)
*Tirosina (Tyr) *Glutamato (Glu)
*Glicina (Gly) *Glutamina (Gln)
*Alanina (Ala) *Aspartato (Asp)
*Asparagina (Asn) *Prolina (Pro)

De acuerdo con su cadena lateral los aminoácidos pueden ser clasificados en:
 Ácidos: cuando posee en su estructura un grupo ácido adicional:
Aspartato, Glutamato;
 Básicos: que poseen un grupo amino adicional que son: Lisina,
Histidina y Arginina;
 Azufrados: que poseen azufre (S) en su cadena lateral: Metionina y
Cisteína;
 Aromáticos: que presentan un anillo benzeno en la cadena lateral:
Fenilalanina, Triptófano y Tirosina;
 Inminoácidos: poseen un grupo inmino (NH2 reemplazando la amina
NH3) en la cadena lateral: prolina;
 Neutros: que poseen un grupo amino y un grupo carboxilo que son los
otros aa.

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Enantiómero (Carbono quiral e isomeria óptica)

Un carbono quiral, es un carbono con los cuatro sustituyentes diferentes, esto

le da la propiedad de tener isomería óptica. Un compuesto con un solo centro
quiral, son imágenes especulares uno del otro (como las manos). Los
aminoácidos presentan isomería óptica, con excepción
de la glicina.

Formas dextro y levo

Los aminoácidos pueden ser dextrógiros, suele colocársele al
nombre de éste una letra minúscula (d), o un signo positivo
(+). Cuando una luz polarizada atraviesa un prisma se
incide sobre un recipiente y la luz gira hacia la derecha, o sea, tiene un grupo amino
hacia la derecha. Los levógiros, suele colocársele como prefijo al nombre una letra
minúscula (l), o un signo negativo (–), son los
que el cuerpo utiliza para formar proteínas, la
luz polarizada atraviesa el prisma y gira hacia
la izquierda, o sea, tiene un grupo amino hacia
la izquierda. Nuestro cuerpo acepta solamente
los levógiros, pero cuando es azucares/glúcidos,
acepta solamente dextrógiros.

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UNIÓN PEPTIDICA
Los aminoácidos pueden establecer enlaces entre el grupo carboxilo de uno y el
nitrógeno del grupo α-amina de otro, esta unión es
denominada peptídica y se produce con pérdida de agua.
En esta circunstancia se ha formado un dipéptido.
Cuando se unen más de dos aminoácidos se forma un
oligopéptido (3-10 aminoácidos), polipéptido (de 10 a 50
aminoácidos). Cuando la cadena polipeptídica tiene masa
molecular mayor que 6000 daltons (lo cual corresponde a
polímeros de más de 50 unidades de aminoácidos) la
molécula es considerada una proteína. Toda cadena polipeptídica tiene un
extremo llamado N-terminal (extremo aminoterminal), que es el que tiene el
grupo amino libre y un extremo C-terminal (extremo carboxilo terminal) que
es el que tiene el grupo carboxilo libre.

PROTEÍNAS
Preguntita de examen: ¿Qué es una proteína y como se clasifica?

Una proteína es un polímero de aminoácidos (más de 50 aminoácidos forman

una proteína). Siempre formadas por “CHON” (Carbono, hidrogeno, oxígeno y
nitrógeno)
Comprende de 15-20% de la composición orgánica.

Clasificación de las proteínas según su

estructura:

 Estructura Primaria: Es lineal. Sus aminoácidos se unen

por uniones peptídicas (grupo carboxilo (acido -COOH, de
un aminoácido se une a grupo amino (básico, -NH2) de
otro aminoácido).
 Estructura Secundaria: Puede ser beta hoja plegada o alfa
hélice (helicoidal). Sus aminoácidos se unen tanto por
uniones peptídicas cuanto por puentes de hidrogeno.
 Estructura Terciaria: Es tridimensional – globulares o
fibrosas. Sus aminoácidos pueden unirse por uniones
peptídicas, puentes de hidrogeno, puentes de disulfuro,

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fuerzas de atracción van der Waals (interacciones hidrofóbicas), fuerza

de atracción o repulsión electrostática.]
 Estructura Cuaternaria: La estructura cuaternaria deriva de la
conjunción de varias cadenas peptídicas que, asociadas, forman
subunidades. Dichas subunidades se asocian entre sí mediante puentes
de hidrógeno, puentes disulfuro, atracciones electrostáticas, van der
Waals
 Ej.: hemoglobina.

¡OJO! Las proteínas de estructuras terciarias y cuaternarias son

las que poseen función biológica, a excepción del COLÁGENO
que posee estructura secundaria de tripla hélice.

Funciones de las proteínas

Las proteínas son sustancias que cumplen muchísimas funciones en

nuestro organismo. En el recorrer de la carrera ustedes percibirán el
grado de importancia que las mismas tienen en nuestro cuerpo. Acá
nombramos algunas de sus funciones más comunes:

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1. Cuando actúan como enzimas, se comportan como

catalizadores biológicos, acelerando la velocidad de diversas reacciones
químicas del metabolismo.
2. Intervienen en el transporte de gases como oxígeno (es el caso de
la proteína hemoglobina).
3. Participan en la defensa frente a agentes infecciosos (muchas
proteínas son anticuerpos - inmunoglobulinas).
4. La miosina y la actina son dos proteínas fundamentales que
permiten la contractilidad del músculo.
5. Contribuyen a la resistencia, recordemos que el colágeno, otra
proteína, es el principal componente de los tejidos de sostén.
6. Proveen los aminoácidos que se requieren para la síntesis de los
tejidos.
7. Pueden actuar como sustancia de equilibrio hídrico, como la
albúmina.
8. Pueden constituir hormonas.
9. Pueden actuar como receptores.

Desnaturalización proteica - Cuando una proteína

pierde su función total o parcial…
La desnaturalización es el proceso por el cual una proteína pierde su
estructura secundaria, terciaria y cuaternaria. Este proceso conduce a la
perdida de la actividad biológica. Cuando la desorganización molecular no es
muy intensa la proteína puede retomar su conformación original, se dice
entonces que el proceso es reversible. La desnaturalización puede ser
producida por:
 Polaridad del disolvente
 Fuerza iónica
 Cambio brusco de pH
 Aumento o disminución de temperatura
 Descongelamiento repetitivo

Clasificación
 Proteínas Simples: o holoproteína es una proteína que sólo tiene
aminoácidos en su composición
 Proteínas Conjugadas: o heteroproteínas son moléculas que presentan
una parte proteica (apoproteína) y otra no proteica menor (grupo
prostético).

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ENZIMAS
Las enzimas son catalizadores biológicos, moléculas que catalizan reacciones
químicas siempre que sean termodinámicamente posibles. Modifican la
velocidad de una reacción sin ser consumidas durante ella.

Función:
 Reducir la energía de activación de la reacción;
 Aumentar la velocidad de la reacción (ejemplo: digestión de alimento);
 Regulan la actividad química en el organismo.

En la actualidad la enzima es dicho como una sustancia que posee plasticidad

y que se adapta de acuerdo con el sustrato. El modelo actual es el modelo
adaptativo (Ajuste Inducido). En la antigüedad se utilizaba el modelo de llave
y cerradura para explicar un encaje recíproco entre la enzima y su sustrato.

Clasificación:
*Transferasas (catalizan la transferencia de un grupo de átomos);
*Oxidorreductasas (catalizan reacciones de oxirreducción);
*Ligasas (catalizan uniones de moléculas);
*Hidroxilasa (catalizan rupturas de enlaces por adición de agua);
*Liasas (catalizan rupturas de enlaces sin ser por hidrolisis);
*Isomerasas (interconvierten isómeros de cualquier tipo)

Nomenclatura
Generalmente el nombre de la enzima es dado adicionando el sufijo asa al
nombre del sustrato.
Ejemplo: Amilasa (rompe enlaces del almidón).

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Pero hay otras enzimas que no poseen su nombre así por ejemplo la ptialina
(otro nombre de la amilasa salival), quimiotripsina, tripsina, etc. Por eso hay
una determinación internacional adonde se pone el nombre acompañado por
un número de 4 dígitos.

Características:
 Son de estructura proteica;
 Termolábiles (se destruyen por acción de elevadas temperaturas);
 Las enzimas poseen especificidad, o sea actúan sobre determinados
sustratos;
 No son consumidas en el proceso (la enzima no hace parte del producto
de la reacción no sufre desgaste y puede ser reutilizable);
 Pueden requerir la participación de estructuras no proteicas. Cuando
una enzima está formada por una parte proteica y una no proteica se
llama holoenzima.
La parte proteica se llama APOENZIMA (termolábil).
La parte no proteica: COENZIMA (termoestable)
HOLOENZIMA= APOENZIMA + COENZIMA.

METALOENZIMA: son metales que están involucrados con los procesos

enzimáticos. Es donde la presencia de estos metales es esencial para el proceso
de catálisis por su capacidad para atraer o donar electrones.

Las enzimas pueden sufrir interferencias por diversos factores:

- PH
-Temperatura
-Cantidad de sustrato
-Cantidad de enzima
La temperatura corporal adecuada del cuerpo es 37º C. La enzima posee una
temperatura óptima. En nuestro cuerpo varia de 35ºC a 40oC. Con eso una
estrategia de defensa del nuestro cuerpo es el aumento de la temperatura. Así
hay aumento de la velocidad de reacción enzimática. Pero no permitir que la
temperatura aumente mucho. Si hay aumento las enzimas se desnaturalizan y
los medicamentos no hacen más efecto (ya que su degradación es hecha por
enzimas).

Constante de Michaelis
Se una enzima posee una gran afinidad por un sustrato, más rápido llega a su
velocidad máxima.
Cuanto menor el Km (Constante de Michaelis), mayor la afinidad.

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Características de Km: la constante de Michaelis-Menten es característica de

una enzima y particular para un substrato. Refleja la afinidad de la enzima
por ese substrato. Es decir, la cantidad de sustrato con la cual la enzima
alcanza la mitad de su velocidad máxima, siendo medida en moles/litro. Km es
numéricamente igual a la concentración de substrato a la cual la velocidad de
reacción es la mitad de la Vmax (Km= Vmax/2). Este parámetro, Km, no
varía con la concentración de enzima.

Significado de una Km pequeña: un valor numérico pequeño de Km refleja una

alta afinidad de la enzima por su substrato porque a una baja concentración
del mismo, la enzima ha desarrollado ya la mitad de la velocidad máxima.

Significado de un Km grande: el valor numérico grande de Km refleja una baja

afinidad de la enzima por su substrato porque a una concentración elevada del
mismo, la enzima desarrolla la mitad de la velocidad máxima.

Relación de la velocidad con la

concentración de enzima: la
velocidad de la reacción es
directamente proporcional a la
concentración de la enzima a
cualquier concentración de
substrato. Por ejemplo, si la
concentración de enzima es
disminuida a la mitad, la
velocidad inicial de la reacción
(V0) es reducida también a la
mitad de la original.

Orden de la reacción: cuando [S] es más pequeña que el Km, la velocidad de la

reacción es aproximadamente igual a la concentración de substrato.

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ADN – Ácido Desoxirribonucleico

Es molécula lineal, de gran longitud y está constituida por nucleótidos y una
doble hélice enrollada en espiral (Modelo de dupla hélice: Watson y Crick).
Cada hélice del ADN posee: Un ácido (Fosfato), una pentosa (desoxirribosa) y
las bases nitrogenadas Adenina,
Guanina, Citosina, Timina. Así que:
En ADN, la adenina siempre se
une a la timina por un doble
enlace mientras que la guanina
siempre se une a la citosina por
un enlace triple.
Las cadenas son antiparalelas 5’- 3’ y
3’- 5’ (5 prima, 3 prima)
Las cadenas NO son idénticas, pero
complementares A=T /C≡G (Adenina
SIEMPRE se liga a timina; citosina
SIEMPRE se liga a guanina).

Conceptos de examen final…

*GENÉTICA: es el estudio sobre como una característica (gen) es pasada de un

ser vivo a otro.
*GENOMA: es todo el ADN presente en los cromosomas, incluidos los genes y
las regiones no codificantes.
*GEN: Es la unidad que contiene una determinada información para
producción de una característica. Ej.: color de ojo. Es un segmento NO
fragmentado del ADN. Están en los filamentos de la doble hélice.
*ALELOS: forma alternativa de gen (posibilidades del gen) en un mismo loco.
Se representan por medio de letras, mayúsculas para los dominantes y
minúsculas para los recesivos.
Ej: El color amarillo (se representa como A) y el color verde (se representa
como a) de las semillas.
*HOMOCIGÓTICO: si dos alelos son iguales para una característica
Ejemplo, AA o aa;
*HETEROCIGÓTICO: si dos alelos son diferentes para una característica
Ejemplo, Aa;
*ACIDO NUCLEICO: se presenta en dos formas el ADN y el ARN, su menor
unidad es llamada nucleótidos. Nucleótidos= pentosa (desoxirribosa o ribosa)
+ grupo fosfato + una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son de dos

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tipos puricas y pirimidicas. Las puricas son Adenina y Guanina, las

pirimidicas son Timina, Uracilo y Citosina.
*ARN: es lineal y monocatenario, molecula formada por una cadena simple de
ribonucleotidos, cada uno de ellos formado por Ribosa, un Fosfato y las bases
nitrogenadas son Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo. Así que:
En ARN, la adenina siempre se une a uracilo mientras que la guanina
siempre se une a la citosina.

*FENOTIPO: la apariencia externa y otras características mensurables u

observables de un organismo. Es resultado de las interacciones entre alelos y
entre el genotipo y el ambiente.
*GENOTIPO: composición genética
de un individuo.
*CROMATINA: relación de la
molécula ADN + proteína histonas
(que evita o no la división).
*HETEROCROMATINA: proteína
enrollada.
*EUCROMATINA: cromatina laxa
para síntesis de proteínas.
*CROMOSOMA: cromatina
condensada.
*CÓDIGO GENÉTICO: es el
conjunto de reglas que define cómo
se traduce una secuencia de
nucleótidos en el ARN a una
secuencia de aminoácidos en una
proteína. Es:
- UNIVERSAL = porque pertenece
a todos los seres vivos.
- REDUNDANTE= porque un
mismo aminoácido puede ser
codificado por varios codones
(conjunto de 3 bases nitrogenadas)
- NO AMBIGUO = un codón solo
codifica un aminoácido. *
*Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el ácido
glutámico (redundancia), ninguno especifica otro aminoácido (no
ambigüedad).

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SÍNTESIS PROTEICA
Primeramente, debemos entender por qué estudiamos la síntesis de proteína
en esa UP. Hay 2 finalidades de se sintetizar una proteína:
1) Para uso EXTERNO de la célula, en donde la proteína será una hormona,
un receptor, un anticuerpo, etc.… No perteneciendo a la célula.
2) Para uso INTERNO de la célula, o sea, que esa proteína HACE PARTE de
la estructura de la célula (ejemplo: las proteínas histonas del ADN o proteínas
proprias del citoesqueleto de la célula).
Ahora, estudiaremos la síntesis de las proteínas de uso INTERNO de la célula.

Para que empecemos a entender el proceso de la síntesis de una proteína,

debemos acordarnos que las proteínas son formadas por aminoácidos y que
nuevos aminoácidos son sintetizados por nuestro hígado todos los días
(aminoácidos no esenciales) y también ingresan a nuestro organismo a través
de nuestra dieta (cuando comemos proteínas).
¿Bueno… ya tenemos los aminoácidos, pero como formar una proteína?
Debemos también acordarnos que el ADN contiene las bases nitrogenadas
compuestas de adenina, timina, citosina y guanina y que la secuencia de 3 de
ellas forma el llamado codón o triplete (ej.: ACG). Ese codón o triplete del
ADN nos servirá como “código” para los aminoácidos, así que necesito usar el
ADN en la síntesis de una proteína, una vez que es el ADN que nos fornecerá
el “código” para aminoácidos (codón).

Preguntita de examen… ¿Cuáles son las fases de la síntesis de proteína y

en donde ocurre cada una de ellas? ¿Para que sirve cada fase?

Una síntesis de proteína ocurre en 2 fases:

1) Llamada de TRANSCRIPCIÓN – ocurre en la fase G1 del ciclo

celular y se da en el núcleo de la célula, en el ADN.

En esa fase ocurre la FORMACIÓN DEL ARN MENSAJERO (ARNm).

Es la fase donde la información genética (bases nitrogenadas) contenida en el
ADN es copiada para el ARN mensajero que va a servir de base para formar la
proteína.

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Curso MED Help

Se llama transcripción porque acá la secuencia de bases nitrogenadas es

transcripta (copiadas) en un ARN pre mensajero, que luego de sufrir el
proceso de splicing se transforma en ARN mensajero.

Los pasos de la formación del ARN mensajero son:

1) La enzima Helicasa abre las hebras

exponiendo sus bases nitrogenadas;
2) Los ARNs libres en el núcleo son
agregados por la ARN Polimerasa II a
las bases nitrogenadas complementares. Ojo!
¡A=U ya que no hay timina en el ARN!
3) El ARN formado es el pre-mensajero
4) Ocurre el proceso llamado splicing, donde son
eliminados los intrones (secuencia de bases
nitrogenadas que NO codifican para
aminoácidos). Luego los trozos son ligados por la
enzima ligasa;
5) Queda solo los extrones (El ARNm es mucho
más corto que ARN pre-m);
El número de codones posibles es 64, de los cuales
61 codifican aminoácidos (siendo además uno de
ellos el codón de inicio a metionina, AUG) y los tres
restantes son sitios de parada (UAA, UAG,
UGA). La secuencia de codones determina la
secuencia de aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una
función específicas.

2) Llamada de TRADUCCIÓN - ocurre en el citoplasma

(ribosoma).

Es la formación de la proteína.
 El ARNm queda libre en el citoplasma y el proceso ocurre en el
ribosoma libre.
 El ribosoma posee dos subunidades: Una mayor (60s) y una menor (40s)
 Los aminoácidos que formaran la proteína están dispersos en el
citoplasma;

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 Hay la formación de ARNt (por la enzima

ARN polimerasa III) que lleva los aminoácidos
hasta la hebra de ARNm, acoplada a la
subunidad menor del ribosoma.
 ARN-t (transferencia) de un lado transporta un
anticódon y el otro se une un aminoácido.

La traducción se divide en 3 fases:

1) Fase de Iniciación
 Hay una disociación de las subunidades de ribosoma;
 La hebra de ARNm se ubica en la subunidad menor y en la mayor hay
los sitios de activación;
 Siempre empieza con el codón AUG (metionina);
 El ARNt se une a porción CAP del externo 5’ del ARNm y se desplaza
hacia encontrar el codón AUG (metionina);
 Sitio A (derecha) sitio de entrada de nuevos ARNt cargados de
aminoácidos;
 Sitio P ocupado por ARN-t metionina.

2)Fase de Elongación
 Los aminoácidos son puestos de forma anti paralela;
 Los ARN-t continúan buscando los aminoácidos para los condones;
 Hay la formación de unión peptídica entre los aminoácidos por la
enzima peptil transferasa;
 El ARN-t llega con nuevo aminoácido en sitio A y va formando enlaces
peptídicos entre los aminoácidos;
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 El ribosoma se mueve 1 triplete en sentido 5’ – 3’ para la derecha;

 Así que van se desplazando hasta formar proteínas –codón stop.

3) Fase de Terminación
 Hay los llamados condones Stop que señalan cuando ya no hay más
condones que codifiquen para aminoácidos. Son ellos UAG, UAA e
UGA;
 No existe condones complementarios para esos tres;
 Así, la proteína formada se desprende del ribosoma y queda libre en el
citoplasma para ser utilizada;
 Las subunidades del ribosoma se separan;
 El ARNm puede ser leído de nuevo.

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Duplicación del ADN

Ocurre en la fase S del ciclo celular

El ADN se duplica siempre que ocurra una división celular (mitosis), así
cada célula hija quedara con una copia idéntica del ADN de la célula
madre.

1) La enzima helicasa rompe los puentes

de hidrógeno que une las bases
nitrogenadas;
2) Forma una horquilla de duplicación
(burbuja);
3) La enzima primasa (ADN
polimerasa) forma el llamado ARN
cebador/primer que sintetiza los
primeros 10 nucleótidos en sentido 5’-
3’;
4) La enzima ADN polimerasa Alfa
sintetiza los próximos 20 nucleótidos;
5) La enzima ADN polimerasa gamma:
sintetiza el restante de los nucleótidos;
Esa será llamada de hebra conductora);
6) Ocurre lo mismo con la otra hebra,
pero en sentido 3’- 5’y forman trozos
cortos de ADN llamados fragmentos de
Okasaki (100 – 400 nucleótidos en
eucariontes) que luego son ligados por
la enzima ligasa. (Esa hebra es llamada
de hebra retrasada). *

*La replicación siempre se produce en sentido 5' → 3', siendo el extremo 3'-OH
libre el punto a partir del cual se produce la elongación del ADN. Esto plantea un
problema, y es que las cadenas tienen que crecer simultáneamente a pesar de que
son anti paralelas, es decir, que cada cadena tiene el extremo 5' enfrentado con el
extremo 3' de la otra cadena. Por ello, una de las cadenas debería ser sintetizada en
dirección 3' → 5'.

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La cadena que se sintetiza en el mismo sentido que avanza la horquilla de

replicación se denomina hebra adelantada o conductora) y se sintetiza de
forma continua por la ADN
polimerasa, mientras que la que se
sintetiza en sentido contrario al
avance se denomina hebra rezagada
o retrasada, cuya síntesis se realiza
de forma discontinua teniendo que
esperar que la horquilla de
replicación avance para disponer de
una cierta longitud de ADN molde.

GENETICA - Mendel
Gregor Mendel fue un monje austríaco que hice experimentos genéticos con
distintas plantas. Su experimento más conocido fue con las arvejas.
¿Por qué Mendel eligió la arveja para realizar sus experimentos?
Las plantas se conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar y
crecían con rapidez. Sus distintas variedades tenían características
claramente diferentes y constituían líneas que se reproducían de forma
pura, es decir que no cambiaban de una generación a la siguiente.

1) Ley de la segregación (una solo característica-COR de las

semillas)
 Generación P (Parental): cruzó dos plantas puras
(homocigotas) para semillas verdes (recesiva) y amarilla
(dominante). El resultado fue:
 F1 (Filial 1): El cruzamiento resultó
en 100% amarillas heterocigotos Aa
 F2 (Filial 2): dejo que se cruzasen.
El resultado fue:
50% Aa (amarilla heterocigotos)
25%AA (amarillas homocigotas)
25% aa (verde homocigotas)

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CONCLUSIÓN: Cada progenitor transmite al hijo sólo un de las formas alélicas.

Puede tener la característica recesiva, pero no se muestra si hay una
dominante.
En este experimento utilizo 1 gen (color de las semillas) y 2 alelos (colores
verde y amarilla). Mismo que el individuo no presente una determinada
característica, él puede transmitirla ya que es posible que ella se encuentre
secreta. Es decir:
La 1a Ley de Mendel explica como los hijos de Liliana y Raúl pueden
heredar características de su abuela.

2) Ley de Distribución Independiente

(dos características- COR y
TEXTURA de las semillas)

 Generación P (Parental): utilizo plantas

homocigotas con semillas amarillas lisas AL
dominante y verdes rugosas (al) recesivas.
Se cruzaran entre sí; heterocigotos
 F1 (Filial 1): dejo que cruzasen entre si y el
resultado fue plantas 100% amarillas lisas.
 F2 (Filial 2): por autofecundación entre las
heterocigotos resultantes de la F1 el resultado
fue:
 Amarillas lisas (9/16)
 Amarillas rugosas y verdes lisas (3/16)
 Verde rugosa (1/16)
Proporción de 9:3:3:1

CONCLUSIÓN: Los alelos de un dado gen se segregan independientemente de

los alelos de otro gen. No se mezclan ni desaparecen en las generaciones.

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