Principios básicos de la herencia

Capitulo 28
 Principios básicos de la herencia
Herencia: es la transmisión de los rasgos y caracteres
(información genética) de los progenitores a su descendencia.

Genética: ciencia que estudia la herencia.

Los experimentos de Gregor Mendel

(pionero en el campo de la genética)
revelaron los principios básicos de la
herencia. Mendel cultivó plantas de
guisante (Pisum sativum) y seleccionó
siete caracteres a estudiar: color de la
flor, color de la semilla, forma de la
semilla, color de la vaina, forma de la
vaina, longitud del tallo y posición de
la flor.
Mendel(1822-1884)
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE LOS GUISANTES ESTUDIADAS POR MENDEL
 CONCEPTOS BÁSICOS
Gen:
segmento de ADN que determina las
características de un individuo.
Los genes se representan con letras
Locus:
lugar específico que ocupa un gen dentro de
un cromosoma; el plural de locus es loci.
Hoy en día el término además de una
posición designa un tipo de gen que
controla un carácter particular.

Alelos:
formas alternativas de un gen que controlan
variaciones del mismo carácter y que ocupan
ubicaciones correspondientes en
cromosomas homólogos.
 CONCEPTOS BÁSICOS

Alelo dominante: Alelo recesivo:

Es el que se expresa por encima Es el que no se expresa, a menos
de otro, es decir en condición que se encuentre presente en
homocigota y heterocigota. Se ambos loci. Se representa con
representa con letras mayúsculas. letras minúsculas.
 CONCEPTOS BÁSICOS
Genotipo:
constitución genética de un
organismo o individuo. Se
representa mediante letras.
Este puede ser homocigoto o
heterocigoto.

Fenotipo:
es la expresión del genotipo de
un individuo; es decir las
características o rasgos
observables. Puede ser un rasgo
morfológico, fisiológico o
bioquímico. Se ve influenciado
por el ambiente.
 INTELIGENCIA

DIVERSAS CARACTERÍSTICAS
FENOTÍPICAS
 CONCEPTOS BÁSICOS

Genotipo homocigoto:
cuando el par de alelos para una
característica dada en cromosomas
homólogos son iguales. Puede ser:
a) Homocigoto dominante. Ej: AA
b) Homocigoto recesivo. Ej: aa

Genotipo heterocigoto:
Cuando el par de alelos para una
característica dada en cromosomas
homólogos son diferentes. Ej: Aa
 CONCEPTOS BÁSICOS
Generación parental (P):
Generación con la que se
inicia un cruce.

Primera generación filial (F1):

Generación que desciende de
la generación parental (P).

Segunda generación filial (F2):

Generación que desciende de
la primera generación filial
(F1) y ‘‘nieta’’ de P.
 ¿CÓMO OBTENER GAMETOS?
1. Cuando el genotipo es HOMOCIGOTO, se produce un
(1) solo tipo de gameto. Ej: AA A, bbMM bM
2. Cuando el genotipo es HETEROCIGOTO se producen
varios tipos de gametos:
¿Cuántos y cuáles?
Depende del número de características que
representa el genotipo heterocigoto
En este caso se utiliza la fórmula:
n
2
n = número de características heterocigotas en el
genotipo.
 ¿NÚMERO DE GAMETOS?
Número de gametos diferentes = 2n
n = # de características heterocigotas.
Ej. =

n=3 (3 características heterocigotas)

Gametos: 23= 8 gametos diferentes

¿CUÁLES GAMETOS?
 CRUZAMIENTOS
Cruzamiento monohíbrido:
estudia la herencia de dos
progenitores que tienen
diferentes alelos para un locus
determinado.
Cruzamiento dihíbrido:
estudia la herencia de dos
progenitores que tienen
diferentes alelos para dos
loci determinados.
 CUADRADO DE PUNNET
Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett, y es usado para
predecir las proporciones de la descendencia de un cruzamiento.
Permite observar cada combinación posible de un alelo materno con
otro alelo paterno por cada gen estudiado.
 CRUZAMIENTO MONOHIBRIDO

Un cruce monohíbrido es aquel que se

realiza entre dos individuos que sólo
difieren en una característica, es decir
en un solo par de genes. Ejem: altura,
color, textura, etc.

Se denomina monohibrídismo con

dominancia completa a aquel en el
cual uno de los alelos es dominante
sobre el otro.
MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

GENERACIÓN PARENTAL

x
GAMETOS

PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)

 MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

CUADRADO
B b
SEGUNDO CRUCE

DE PUNNET
Bb
x Bb

B B
BB
b
Bb B b

F2
b Bb bb
 MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

PROPORCIÓN FENOTÍPICA = 3 : 1
3 ratones negros
1 ratón marrón
PROPORCIÓN GENOTÍPICA = 1 : 2 : 1
1 ratón homocigoto dominante (BB)
2 ratones heterocigotos (Bb)
1 ratón homocigoto recesivo (bb)
 EJERCICIO DE MONOHIBRIDISMO

La miopía es una característica dominante (M) sobre la visión

normal (m). Se casan dos personas heterocigotas para esta
característica. Con esta información determine lo siguiente:

a) Porcentaje de la F1 que padecerá la enfermedad

b) Proporción genotípica y fenotípica de la descendencia
c) Probabilidad de tener hijos con visión normal
 CRUZAMIENTO DIHIBRIDO

Un cruce dihíbrido es aquel que se

realiza entre dos individuos que
difieren en dos características, es
decir en dos pares de genes. Ejem
color y forma de la semilla, altura y
color de la flor, etc.

Se denomina díhibrídismo con

dominancia completa a aquel en el
cual dos de los alelos serán
dominantes sobre los dos restantes.
DIHIBRIDISMO
 EJERCICIO DE DIHIBRIDISMO

En los tomates el fruto rojo (R) y el tallo alto (T) son dominantes sobre
el fruto amarillo (r) y el tallo enano (t).
Con base a lo anterior realizar lo siguiente:
a) Un cruce entre tomates rojos y altos línea pura con tomates
amarillos enanos y determinar: proporción fenotípica y genotípica
de la F1.

b) Un cruce entre una pareja heterocigota para ambas características

y determinar: numero de gametos de cada progenitor,
proporción fenotípica y genotípica de la descendencia.
 EJERCICIO DE DIHIBRIDISMO

En el ser humano el cabello oscuro (E) y rizado (R) es dominante sobre

el cabello rubio y lacio. Se casa un hombre de cabello oscuro y rizado
heterocigoto para ambas características con una mujer de
características rubio y lacio. Con esta información responda lo
siguiente:

a) Proporción fenotípica de la descendencia

b) ¿Que porcentaje de la descendencia se espera que tenga el
cabello oscuro y rizado?
c) ¿Puede esta pareja tener hijos rubios con cabello lacio?
USO DE PROBABILIDADES PARA PREDECIR LA
HERENCIA MENDELIANA
Probabilidad:
Es la frecuencia esperada de un evento. Las probabilidades se calculan
en fracciones, decimales o porcentajes.
La probabilidad es 0 si hay seguridad de que un evento no puede
ocurrir, y la probabilidad es 1 si existe la certeza de que un evento
ocurra.
 USO DE PROBABILIDADES

1. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un SEIS al lanzar un dado?.

2. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un CARTA DE CORAZONES en un mazo
de naipes?
3. ¿Cuál es la probabilidad de obtener CARA al lanzar una moneda al aire?
4. ¿Cual es la probabilidad de que al tener un hijo sea una niña?
 USO DE PROBABILIDADES
El cuadrado de Punnett permite combinar dos o mas probabilidades.
Cuando se utiliza el cuadrado de Punnett se están siguiendo dos
importantes principios estadísticos:

1. Ley del Producto

Predice las probabilidades

combinadas de eventos
independientes. Los
eventos son
independientes si la
ocurrencia de uno no
afecta la probabilidad de
que suceda el otro.
 USO DE PROBABILIDADES
2. Ley de la suma:
Predice las probabilidades combinadas de eventos mutuamente
excluyentes. En algunos casos existe mas de una manera de obtener un
resultado especifico, estas distintas maneras son mutuamente
excluyentes, es decir que si una ocurre entonces la (s) otra (s) no puede
(n) suceder.

Ej: Al lanzar dos monedas existen dos formas de obtener cara y cruz.

2
4
Método para determinar probabilidades:
Expansión binomial
 TRIÁNGULO DE PASCAL
(p+q) 0
(p+q) 1
(p+q) 2
(p+q) 3
(p+q) 4
(p+q) 5
(p+q) 6
(p+q) 7
(p+q) 8

(p+q) 9

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0d/PascalTriangleAnimated2.gif
 EXPANSIÓN BINOMIAL
(a + b)³ = a³+ 3a²b +3 ab² + b³

3* 1= 3 3/1=3 2*3=6 6/2=3

(a+b)⁵ = a⁵ + 5 a⁴b +10 a³b²+10 a²b³ + 5 ab⁴ + b⁵

 Métodos Para Calcular Probabilidades

Método Factorial : ! (Indica multiplicar el numeral que lo

posee por los numerales enteros desde el mismo hasta la
unidad).
Ej. 4 ! = 4 x 3 x 2 x 1 = 24 , 3 ! = 3 x 2 x 1 = 6
P = n!_ (a)s (b)t
s! t!

P = Probabilidad
n = # de unidades que intervienen en el evento
s y t = Posibles combinaciones de n
a y b = Diferentes probabilidades
APLICANDO LOS CONCEPTOS MATEMÁTICOS
1. Una pareja planifica tener cuatro hijos. ¿Cuál
será la probabilidad de que:

a) Todas sean mujeres.

b) 3 sean mujeres y 1 sea varón.

c) 2 sean mujeres y 2 sean varones.

d) La primera sea mujer y los otros 3 varones.

e) Todos sean varones.

EXCEPCIONES A LA HERENCIA MENDELIANA
Genes ligados
Alrededor de 1910 el genetista Thomas Morgan demostró que la transmisión
independiente no se aplica si los dos loci están muy juntos en el mismo par
de cromosomas homólogos.
Ya que esos loci son muy
cercanos entre si en el mismo par
de cromosomas homólogos sus
alelos no se transmiten
independientemente, mas bien
son genes ligados que tienden a
ser heredados juntos. El
ligamiento es la tendencia de un
grupo de genes, en el mismo
cromosoma, de ser heredados
juntos en generaciones sucesivas.
 DETERMINACION DEL SEXO

En algunas especies los factores ambientales

influyen en el sexo del individuo, sin embargo los
genes son los mas importantes determinantes
sexuales en la mayoría de los organismos
eucariotas.

Los genes principales que

determinan el sexo en mamíferos,
pájaros y muchos insectos se
encuentran en los cromosomas
sexuales.
 DETERMINACION DEL SEXO
Los humanos tienen 46 cromosomas de los cuales
44 son autosomas y 2 alosomas.

El cromosoma Y determina el sexo en los

humanos y en la mayoría de los mamíferos.

Cromosomas sexuales o alosomas(X –Y)

DETERMINACION DEL SEXO
DETERMINACION DEL SEXO
GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X
Los cromosomas X humanos contienen múltiples loci que son requeridos en
ambos sexos. Los genes localizados en el cromosoma X son llamados genes
ligados al X. Un organismo femenino recibe un X de su madre y un X de su
padre, mientras que un organismo masculino recibe un X de su madre y un Y
de su padre, por lo que cada alelo presente en el cromosoma X del macho se
expresa, ya sea dominante o recesivo. Por esta razón un organismo masculino
no es homocigoto ni heterocigoto para sus alelos ligados al X, sino que es
hemicigoto, es decir sólo tiene una copia de cada uno de los genes del
cromosoma X.

Muchos desordenes genéticos están asociados a genes del cromosoma X por

lo que es mas probable que los hombres se vean afectados al expresar los
genes aun siendo recesivos. En cambio en la mujer deben estar presentes dos
alelos recesivos ligados al X para que el fenotipo se manifieste. Una mujer
heterocigota puede ser una portadora pero no expresa el fenotipo del alelo
recesivo.
 HERENCIA LIGADA AL X
HEMOFILIA

Consiste en la dificultad de la sangre

para coagularse debido a la ausencia
de una o más proteínas coagulantes.
Los genes para la coagulación
sanguínea se encuentran en el
cromosoma X.
Genotipos para la hemofilia
Mujer
XH XH (Mujer sana)
XH Xh (Mujer portadora)
Xh Xh (Mujer hemofílica)
Hombre
XH Y (Hombre sano)
Xh Y (Hombre hemofílico)
HEMOFILIA
 EJERCICIO DE HEMOFILIA
Cesar, un hombre sano, se casa con una mujer portadora del
gen de la hemofilia.

a) ¿Cuál es el genotipo de la pareja?

b) ¿Qué porcentaje de la descendencia se espera que sea
hemofílica?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que al tener un hijo (sin
importar el sexo) padezca la enfermedad?
d) ¿Cual es la probabilidad de que tengan una hija
hemofílica?
e) ¿Cual es la probabilidad de que al tener un varón sea sano?
 HERENCIA LIGADA AL X
DALTONISMO

Es un efecto genético que consiste

en la imposibilidad de distinguir
algunos colores, generalmente
confunden el color rojo con el
verde.

Genotipos para el daltonismo

Mujer
XD XD (Mujer sana)
XD Xd (Mujer portadora)
Xd Xd (Mujer daltónica)
Hombre
XD Y (Hombre sano)
Xd Y (Hombre daltónico)
DALTONISMO

Test de Ishiara
DALTONISMO
 EJERCICIO DE DALTONISMO

Una mujer portadora se casa con un hombre daltónico.

a) ¿Cuál es el genotipo de la pareja?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que al tener un hijo (sin
importar el sexo) sea daltónico.
c) ¿Cual es la probabilidad de que tengan un varón que sea
normal?
 EJERCICIO DE DALTONISMO

Si un varón de visión normal se casa con una mujer

daltónica ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo
daltónico?

Si la mujer da a luz a una hija daltónica ¿puede el esposo

interponer una demanda de divorcio por adulterio?
¿podría esta demanda prosperar ante el tribunal?
Explique su respuesta.
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA

Dominancia incompleta
En muchos organismos un par de alelos puede no ser completamente
dominante sobre otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo
intermedio a los de sus dos progenitores los genes muestran dominancia
incompleta.
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA

Codominancia
Se refiere a situaciones donde el heterocigoto expresa simultáneamente
los fenotipos de ambos progenitores homocigotos.
 EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Alelos múltiples
Cuando hay tres o más formas alternativas para un locus dado, es decir para
la determinación de un caracter. Los tipos sanguíneos de la población humana
se heredan por alelos múltiples.

El alelo IA y el IB son
codominantes (ambos
alelos se expresan
fenotípicamente en el
heterocigoto) y son
dominantes sobre i que
es recesivo.
ALELOS MUTIPLES: TIPOS SANGUINEOS
ALELOS MUTIPLES: TIPOS SANGUINEOS
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Aunque las interacciones entre genes y el ambiente influyen sobre los
fenotipos de muchos caracteres, es difícil determinar las contribuciones
exactas de los genes y del ambiente a un fenotipo dado. En algunos casos
el ambiente regula la actividad de los genes, activándolos en algunas
condiciones ambientales e inhibiéndolos en otras. Así la expresión
fenotípica depende de una combinación de herencia y el entorno.