APUNTES PSICOBIOLOGÍA TEMA 3

UNED
Psicobiología
Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED)
7 pag.

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Alejandra Mendieta Rada

TEMA 3 Genética cuantitativa de la conducta

CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA CUANTITATIVA

La gran diferencia entre los rasgos/fenotipos discretos y los continuos:

 las variedades o formas en que se puede manifestar un rasgo discreto son cualitativamente diferentes entre sí
(En el caso del factor rh, o se es positivo, con presencia del antígeno (rh+), o se es negativo (rh-) sin presencia del
antígeno.) sin valores intermedios.
 por el contrario, las formas que pueden adoptar los fenotipos cuantitativos solo se diferencia entre sí por el
valor cuantitativo que muestra el rasgo en cada individuo. (1 cm más alto)

En términos genéticos: Los rasgos cuantitativos están determinados por varios genes, cada uno con dos o más alelos,
donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado. Mientras que los rasgos cualitativos son
monogénicos, los cuantitativos son, por lo general, poligénicos.

Puede darse el caso de que un rasgo monogénico también sea cuantitativo, es lo que en genética mendeliana se
llama dominancia o herencia intermedia.

Los rasgos cuantitativos tienden a distribuirse en la población representando una campana de Gauss, en la que los
valores más extremos de la campana, tienden a darse menos, y los centrales más.

EJEMPLO: Cruzando trigo de grano rojo con trigo de grano blanco, se obtiene: en
la F1, trigo de grano rosa; en la F2, 1/16 de trigo de grano blanco y 15/16 trigo de
grano con color. Por lo tanto, el color de los granos de trigo está determinado por
dos genes con dos alelos cada uno: los alelos A y B portan una unidad de
pigmentación, mientras que los alelos a y b no. Entonces el genotipo de las plantas
cuyos granos son blancos será aabb y aquellos cuyos granos son de color rojo
intenso por AABB.

 El valor aditivo es el valor numérico de los alelos en función de la cantidad

que cada uno aporta al fenotipo final (en este caso A y B= 1, y a y b= 0).
En cada casilla se representa el genotipo y la cantidad de color del genotipo
representada por la suma de los valores que les ha dado cada alelo. En genética
a los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo reciben el
nombre de alelos aditivos.

 La dosis génica es el número de veces que aparece un alelo de un gen en un

genotipo (número de copias de un gen). La dosis génica en un individuo podrá
ser de 2 cuando es homocigótico para el alelo, o de 1 si es heterocigótico.
- AABB: dosis génica 2 para el alelo A; también 2 para el alelo B
- aABb: dosis génica 1 para el alelo A; también 1 para el alelo a

 El valor genotípico es el resultado de sumar la dosis génica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de
cada alelo.
- AABB = (2 x 1) + (2 x 1) = 4
- aABb = (1 x 0) + (1 x 1) + (1 x 1) + (1 x 0) = 2

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GAMETOS AB Ab aB ab
AB AABB= 4 AABb= 3 AaBB= 3 AaBb= 2
Ab AABb= 3 AAbb= 2 AabB= 2 Aabb= 1
aB aABB= 3 aABb= 2 aaBB= 2 aaBb= 1
ab aAbB= 2 aAbb= 1 aabB= 1 aabb= 0

 Para obtener el valor total (cuantitativo) del fenotipo, tenemos que sumar los valores genotipicos de todos los
genes aditivos que intervienen en el rasgo. (no hay que olvidar que un individuo diploide normal sólo puede
portar dos alelos de cada gen)

Son prácticamente innumerables los rasgos cuantitativos que se pueden analizar del modo anterior. Las bases
genéticas de las variaciones de pigmentación de la piel también se han analizado, con éxito, según los
planteamientos de la genética cuantitativa.

Son varios los genes humanos cuya influencia sobre el color de la piel está demostrada; de muchos de ellos se
conocen alelos distintos: entre los más importantes se hallan el gen receptor de melacortina 1 (MC1R), el más
estudiado (los alelos con actividad más reducida en la incorporación de eumelanina en los melanocitos da lugar a
tonos de piel más claros).

Se ha comprobado también que del gen MATP existen variantes típicamente aditivas en relación con el grado de
pigmentación de la piel. Se ha llegado a la conclusión de que el color de la piel humana es un rasgo cuantitativo que
está determinado por, al menos tres genes aditivos, y sobre el cual el ambiente también influye (tomar el sol).

II. Valor genético aditivo y efecto de dominancia

Suponiendo que el gen D es un gen con dos alelos, D1 y D2, de los que el primero, D1, posee un valor aditivo de 10,
mientras que el otro, el D2, posee un valor aditivo de 0, podemos representar cuál será el efecto sobre el fenotipo
(valor genotípico) de un determinado genotipo en función de la dosis alélica (o número de copias de un alelo que
porta un fenotipo).

Puesto que el valor aditivo de este alelo, D1, es de 10, cuando su dosis génica es 2; el valor genotípico será de 20;
puesto que el valor aditivo del otro, D2, es de cero, el valor genotípico del heterocigoto es de 10 (dosis génica de
D2=1, dosis génica de D2=1.

Cuando la dominancia de un alelo sobre otro es completa, los valores genotípicos no se ajustan a lo espero de
acuerdo con la dosis génica: puesto que basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto máximo sobre el
fenotipo, el valor genotípico será el dado. A esto es a lo que se llama efecto de dominancia (podría ocurrir también
que el alelo dominante fuera el que no aporta valor al fenotipo, en este caso el alelo D2, en cuyo caso, el genotipo
heterocigoto D1D2 presentaría un valor fenotípico de 0, igual que el genotipo D2D2)

III. Identificación de los genes aditivos: Locus de rasgo cuantitativo

A diferencia de lo que ocurre con los rasgos monogénicos, que gracias a los estudios de ligamiento han podido ser
ubicados en cromosomas concretos, no ha habido mucho éxito hasta ahora en la localización de los genes aditivos
asociados a rasgos cuantitativos, y menos aún en lo que se refiere a rasgos conductuales, normales o patológicos.

Gracias al proyecto Genoma Humano, es posible identificar loci donde se alojan estos genes aditivos. Requiere un
número muy elevado de sujetos para encontrar loci que presenten una asociación o correlación con el rasgo de
interés.
Un ejemplo está en los genes asociados al color de la piel humana. El gen MC1R se halla en el cromosoma 16q24.3.

El problema suele ser que cada alelo por sí solo contribuye en un pequeño porcentaje al valor final del fenotipo, por
lo que es arriesgado asegurar que un gen concreto está asociado a un rasgo determinado.

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CONCEPTO DE HEREDABILIDAD
La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se dan entre las poblaciones; el otro gran factor
explicativo es el ambiente. Galton usó los términos natura y nutrura para referirse a los genes y al ambiente.

La conducta en cuanto al fenotipo es el resultado de influencias conjuntas de genes (natura), y ambiente

(nurtura). El desarrollo de cualquier ser vivo requiere la existencia de un entorno del que nutrirse y donde crecer.

 Si mantenemos constante el ambiente, la variabilidad que encontremos en la población podrían atribuirse a

diferencias genéticas.
 Si sabemos que el genotipo es el mismo para todos los individuos de una población, las diferencias encontradas
podrían atribuirse únicamente al ambiente.

Heredabilidad: valor numérico entre 0 y 1; representa la proporción de variabilidad de un rasgo fenotípico

determinado atribuible a los genes. Se representa como H2

Ambientalidad: es la proporción de la variabilidad atribuible a factores ambientales. Se representa como A

La heredabilidad se puede calcular de diferentes maneras, dependiendo de la información inicial que nos den.

1. manera: VARIANZA O VARIABILIDAD DEL RASGO

Heredabilidad en sentido estricto (sin tener en cuenta dominancia y epistasia)

Varianza fenotípica o varianza total (VT) = varianza genética (VG) + varianza ambiental (VA)
VT= VG+VA

VG: fracción de varianza total debida a diferencias genéticas entre los individuos de la población
VA: fracción de varianza total debida a diferencias en las condiciones ambientales a las que se han visto expuestos
los individuos de la población.

Heredabilidad (H) = VG / VT
Ejemplo. E. M. East, en 1920, observó que la longitud de una variedad de la planta de tabaco era mucho más corta
(variedad A) que los de otra variedad de la misma planta (variedad B).
1. La varianza observada tanto en las dos variedades primitivas (P) como en la de la generación F1 fue la misma.
2. Al ser homocigóticas las dos variedades parentales e idénticos genéticamente todos los miembros de la F1, a
varianza sólo puede explicarse por la influencia ambiental. (VA = 8,76)
3. Después de cruzar los miembros de la F1, se obtuvo una F2 y se pudo calcular la varianza total (VT = 40,96)
4. La varianza genética, por lo tanto, será (VG = VT - VA); VG = 40,96 - 8,76 = 32,2
5. La heredebilidad será (H = VG / VT); H = 32,2 / 40,98 = 0,78

2. manera: CRÍA SELECTIVA O SELECCIÓN ARTIFICIAL

La agricultura y ganadería basan su éxito en la cría selectiva: el objetivo es conseguir razas cada vez más productivas,
seleccionando a los reproductores ideales o de los mejores ejemplares. También es llamada selección artificial, y se
puede aplicar tanto a rasgos anatómicos o fisiológicos como a rasgos conductuales.

Desde la psicología se ha aportado la demostración de que también las diferencias en conducta pueden atribuirse a
diferencias genéticas.

Tolman crió selectivamente ratas en función de su eficacia para aprender un laberinto usando comida como
refuerzo, sus resultados demostraron que la capacidad de aprendizaje de las ratas se ve notablemente influido por
factores genéticos.

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Algo parecido se ha hecho con ratones en el rasgo conductual que se mide en el llamado Test de Campo Abierto;
sirve para medir la ansiedad: a más actividad ambulatoria menor ansiedad y viceversa.
La cría selectiva requiere, para tener éxito, que el rasgo tenga una alta heredabilidad, con lo que ello implica de
variabilidad genética en la población; en caso del campo abierto, los resultados sugieren que el rasgo medido no

Otra manera directa de calcular la heredabilidad consiste en evaluar el efecto de la cría selectiva entre dos
generaciones.

Johannsen hizo un experimento de selección con alubias comestibles, pretendiendo mejorar el rasgo de peso de las
semillas de la alubia:
 Diferencial de selección (S): diferencia entre la media de la población general (M) y la media de la población
elegida (M’); S = (M’ - M)

 Respuesta de selección (R): diferencia entre la media de los descendientes de la media (M’’) y la media de la
población general; R = (M’’ - M)

Heredabilidad = R/S = (M’’ - M) / (M’ - M)

3. manera: VARIANZA GENÉTICA ADITIVA

Hasta ahora hemos considerado que la variabilidad depende de la varianza genética aditiva (VGA), asumiendo que la
parte de la varianza total explicada por factores genéticos sólo es debida a genes aditivos dialélicos (solo existen dos
variantes del gen de que se trate).
Pero esto no siempre es así como ocurre cuando se dan los fenómenos de dominancia y epistasia (el genotipo dado
impide que se manifieste el fenotipo esperado).
- VGD (varianza debida al efecto de la dominancia): basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto
máximo sobre el genotipo; si toda la varianza en la población se debiese a este efecto, no respondería a la selección
(interacción intralocus).
- VGI (varianza atribuible a la epitasia): se da interacción entre genes que ocupan diferentes loci (interacción
interlocus).

Heredabilidad en sentido amplio:

Heredabilidad = (VGA + VGD + VGI) / (VGA + VGD + VGI + VA)

Heredabilidad en sentido estricto:

Heredabilidad = VGA / VT

Hay que distinguir claramente entre heredabilidad en sentido estricto, y heredabilidad en sentido amplio. Esta
distinción es sumamente importante para la genética de la conducta humana, donde la varianza genética sólo se
puede evaluar a partir del parentesco genético, dado que en cada parentesco se combinan de forma diferente los
tres componentes de la varianza genética, el aditivo, el debido a la dominancia y el atribuible a la epitasia.

4. manera: GRADO DE PARENTESCO GENÉTICO

En los seres humanos la heredabilidad se calcula a través de estudios de familia y gemelos, donde nos dan el grado
de parentesco genético o el porcentaje de genes que comparten. El valor de la heredabilidad es el valor de la
correlación entre los parientes considerados, dividido por el grado de parentesco genético.

Esto puede hacerse cuando es posible asumir que los efectos del ambiente se distribuyen al azar con respecto a los
valores genotípicos, y que no se da interacción genotipo-ambiente.

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Al estudiar el ser humano se usan los coeficientes de correlación o de regresión para calcular la heredabilidad. Se
parte del supuesto, que no siempre puede cumplirse, de que la influencia del ambiente ni correlaciona con la de los
genes, ni que interactúa con ellos.

 monocigoticos, genéticamente idénticos puesto que proceden de una sola fecundación, comparten el 100%
de genes
 dicigóticos, resultado de dos fecundaciones simultáneas. (mellizos)

H= grado de correlación (C) / grado de parentesco (R)

H=C/R

1) Cuando la influencia del ambiente no correlaciona con la de los genes (ej.: dermatoglifia), la heredabilidad es
igual al valor de la correlación entre gemelos monocigóticos (MZ).
2) Al realizar correlaciones entre gemelos dicigóticos (DZ), entre hermanos completos (HC), entre progenitor/hijo
(PH), la heredabilidad se calcula multiplicando por 2 el valor de la correlación.

5. manera: HEREDABILIDAD Y AMBIENTALIDAD (falconer)

Hay rasgos psicológicos, como la inteligencia, memoria, agresividad, esquizofrenia, drogadicción, depresión, etc.,
donde el ambiente sí es relevante; se da covarianza entre genes y ambiente.

Falconer en 1996 ha desarollado una serie de fórmulas que permiten calcular tanto la heredabilidad como la
ambientalidad, basándose en los factores que se sabe a priori que están influyendo en el fenotipo según el
parentesco (gemelos dicigoticos o monocigóticos) o la crianza (criados juntos o por separado).

- Ambientalidad específica (no compartida): E = 1 - RMZ

- Ambientalidad compartida: H = 2 (RMZJ - RDZJ) o c2 = (2 x RDZJ) – RMZJ

** c2= ambiente compartido

** RMZ = relación monozigoticos
**RMZj= relación monocigoticos criados juntos / ** RMZs= monocigóticos criados separados
** RDZj= relación dicigóticos criados juntos / ** RDZs= dicigóticos criados separados

Correlación entre parientes y heredabilidad:

- Correlación entre gemelos monocigóticos criados por separado RMZS = H
- Correlación entre gemelos monocigóticos criados juntos RMZJ = H + c2
- Correlación entre gemelos dicigóticos criados por separado RDZS = 0,5 H
- Correlación entre gemelos dicigóticos criados juntos RDZJ = 0,5H + c2
- Correlación entre hermanos adoptivos criados juntos RADOP = C2

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Conclusiones:
1. Si RMZS> RDZS, o RMZj > RDZj entonces los genes son importantes para el rasgo en cuestión
2. Si RMZS=DZS o RMZj = RDZj entonces los genes no son relevantes y la importancia es del ambiente

En estos estudios de gemelos, la heredabilidad obtenida es en sentido amplio, tenemos los estudios de familias
donde los valores de la correlación o de la regresión entre padres e hijos nos dan una estimación de la heredabilidad
en sentido estricto.

Todas estar fórmulas nos proporcionan un valor aproximado de la heredabilidad y que se asume como principio que
las correlaciones entre genes y ambiente son las mismas para todos los grados de parentesco, los gemelos
monocigóticos son tratados como si fueran igual de diferentes que los hermanos normales, etc.

La principal limitación, y esencial, de la heredabilidad es que su aplicación se limita al momento y a la población en la

que se ha obtenido: las circunstancias concretas en que se realiza la investigación pueden, bien exacerbar, bien
minimizar, la influencia de los genes sobre las diferencias fenotípicas.

Para comprender cómo puede ser eso así, no serviremos de los estudios sobre la genética del aprendizaje de
laberintos en las ratas seleccionadas. Se crearon ratas “listas” y ratas “torpes” en tres condiciones controladas
diferentes:

 condiciones normales
 ambiente enriquecido
 ambiente empobrecido, donde las jaulas eran especialmente pequeñas y sin ningún tipo de objetos

Mientras que las diferencias en aprendizaje se mantuvieron (el valor de la heredabilidad era alto), como era de
esperar, en las condiciones normales, se hizo inapreciable en las otras dos condiciones de crianza.

Estos resultados demuestran que puede darse una interacción genotipo/ambiente: en este caso, el ambiente
enriquecido suple las carencias genéticas de las ratas “torpes”; por su lado, el ambiente empobrecido minimiza las
ventajas genéticas para el aprendizaje en las ratas “listas”.

Un alto valor de la heredabilidad no significa que ese rasgo no esté influido por factores ambientales.

GENÉTICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA HUMANA

INTELIGENCIA
Es un rasgo fenotípico cuantitativo, semejante a rasgos como la altura o el peso.
 Se mide a través de los tests psicológicos CI, que permiten clasificar los individuos y conocer qué puestos ocupan
dentro de la población.
 La distribución de la inteligencia en la población es “normal”, adecuándose a la Campana de Gauss, con una
media de 100 y desviación típica 15.
 Los resultados muchas veces se dan en valores de percentiles, que nos indican si el sujeto es más o menos
inteligente que el resto de la población.

Ejemplo.
1. La H del CI evaluada a través de estudios de gemelos homocigóticos criados por separado (MZS) se halla
alrededor de 0.75 (H en sentido amplio)
2. También se ha obtenido que la correlación entre hijos adoptivos criados juntos es de 0.04, por lo que la
correlación de 0.75 no puede atribuirse a semejanza entre los ambientes de crianza de los MZS.

Resultado. La influencia del ambiente compartido en la crianza sobre el CI parece ser nula. Por lo tanto, los factores
ambientales que explican la variabilidad genética son peculiares para cada individuo y no comunes para los que
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viven en un mismo ambiente familiar o social. Además, parece ser que la heredabilidad aumenta con la edad a la vez
que disminuye la influencia del ambiente.

La mayor parte de la varianza genética de la Inteligencia general o Factor G es de tipo aditivo: los valores de H
obtenidos de gemelos no difieren de los obtenidos a través de la correlación entre padres e hijos.

En cuanto a capacidades cognitivas más específicas (I verbal, I espacial, memoria...) H es algo menor que la del CI:
alrededor de 0.5

PSICOPATOLOGÍA
Las enfermedades mentales que más destacan tanto por su incidencia como por el deterioro que ocasionan en los
pacientes son:

Esquizofrenia:
 Se caracteriza por alucinaciones y falsas creencias, además de un notable deterioro en la capacidad para
diferenciar lo real de lo imaginario (propios pensamientos y realidad externa)
 Uno de los síntomas más destacables es la paranoia o manía persecutoria.
 Presenta una incidencia del 1% en todas las sociedades.
 El caso más curioso de concordancia genética gemelar de la esquizofrenia (porcentaje de gemelos que coinciden
en padecer la enfermedad con respecto al total de pares de gemelos de los que uno de kis dos la padece) ha sido
el de las cuatrillizas Genain, quienes entre los 22 y los 24 años desarollaron síntomas esquizofrénicos de diversa
gravedad

Alteraciones de humor:
Es difícil asegurar que la maniacodepresión o síndrome bipolar es distinto, o sólo una forma más severa de la
depresión unipolar, y que ambas sean manifestaciones extremadas de los cambios de humor normales en cualquier
ser humano o bien enfermedades específicas.
 Síndrome bipolar: alternancia de fases maníacas llenas de entusiasmo, actividad y emociones positivas, y de
fases depresivas llenas de sufrimientos y miseria moral, pasividad y riesgo de suicidio. Su incidencia es del 1%.

 Síndrome unipolar: sólo fase depresiva. Su incidencia es hasta un 5%, siendo el doble el número de mujeres que
el de hombres. Entre 15 y 20% de estos pacientes se suicidan.

Trastornos de ansiedad:
 Neurosis obsesivo-compulsiva: se caracteriza por la necesidad compulsiva de ejecutar repetitivamente actos
normalmente irrelevantes (lavarse las manos, tocar objetos) con el fin de evadir la amenaza que sugieren
pensamientos obsesivos (contaminación, peligros de perder el control, de causar daños a seres queridos…)

 Ataques de pánico y fobias: por ejemplo, agorafobia o miedo exacerbado a los lugares públicos.

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