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PACIENTE SINDROMICOS

PRESENTADO POR:
Jenny K. Gómez S.

PRESENTADO A:
Dra. Marcela Díaz
¿QUÉ ES UN SÍNDROME?
Es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con
cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un
grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con
variadas causas o etiología.
INCIDENCIA
Las craneosinostosis sindromicas que representan el 20% de todas las craneosinostosis
aunque se han identificado más de 150 síndromes asociados.

AÑO DE LOCALIZACIÓN MUTACIÓN


SÍNDROME DESCRIPCIÓN FRECUENCIA CROMOSÓMICA GENÉTICA
Crouzon 1912 1/50.000 10q26 FGFR2/FGFR3
Apert 1906 1/60.000 10q26 FGFR2
Pfeiffer 1964 1/100.000 10q26/8p11 FGFR2/FGFR1
Saethre-Chotzen 1931 1/100.000 7q21 TWIST
Jackson Weiss 1976 NA 10q26 FGFR2
Goldenhar 1/25000
SÍNDROME DE CROUZON
SÍNDROME DE CROUZON

DEFINICIÓN
Descrito en 1912 por el Dr. Louis Eduard Octave Crouzon; es la disostosis craneofacial
mas común derivado de un trastorno genético de herencia autosómica dominante con
penetrancia variable.

Más • Sinostosis bilateral de


la sutura coronal
común (Braquicefalia)

• Escafocefalea,
También Trigonocefalea ó cráneo

HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
SÍNDROME DE CROUZON

FACTORES DE RIESGO
Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
• Padres con el trastorno.
• Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
• Padres en edad avanzada al momento de la concepción.

Crouzon O. Dysostose cranio-faciale he´re´ditaire. Bull Soc Med Hop Paris 1912; 33: 545–555
SÍNDROME DE CROUZON

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Longitud antero-posterior de la base de cráneo anterior corta
• Abombamiento bitemporal: por crecimiento compensatorio
• Aplanamiento de base de cráneo posterior
• Poptosis ocular
• Nariz encorvada
• Pérdida de la audición
• Deformidad de los oídos medios
• Perfil cóncavo causado por la depresión del tercio medio
• Incompetencia labial

STAVROPOULOS, D., HALLBERG, U., MOHLIN, B., & HAGBERG, C. (2010). Living with Crouzon syndrome: how do young adults with Crouzon syndrome handle their life situation? International Journal
of Paediatric Dentistry, 21(1), 35–42.09
SÍNDROME DE CROUZON

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
MAXILAR

*Hipoplasia *Prognatismo
maxilar mandibular
*Paladar Ojival *Rama mandibular
*Huesos malares aumentada
deprimidos *Ángulo goniaco

MANDÍBULA
aumentado

HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
SÍNDROME DE CROUZON

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Dimensión antero-posterior de arcada dental superior disminuida: apiñamiento
dental, erupción ectópica, impactacion.
• Mordida cruzada anterior
• Diámetro transversal de arcada superior estrecho: paladar profundo, mordida
cruzada posterior bilateral.
• Relación molar y canina clase III

HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
SÍNDROME DE CROUZON

TRATAMIENTO
Ayudar a reducir Reparar la fisura
la exoftalmia palatina

Cx
Cx Labio Paladar
Craneotomía Descomprensión Cx Ortognatica
Hendido
orbitaria

Extirpación y Corregir el
reemplazo de de prognatismo
porciones de mandibular
huesos craneales

HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
TRATAMIENTO
• Para reparar las fisuras
Cx primaria palatinas
• Realizan entre los 6 y 12 meses
de edad

• Normalizar la oclusión
Cx • Preparación de las bases óseas
• Corrección de la posición de
Secundaria los dientes

Raulo Y, Tessier P. Fronto-facial advancement for Crouzon’s and Apert’s syndromes. Scand J Plast Reconstr Surg 1981;15:245–50
SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE APERT

DEFINICIÓN
Descrito en 1906 por el Dr. Eugéne Charles Apert quien la denomino una
acrocefalosindactilia, es genéticamente esporádica de patrón autosómico dominante.

• Craneosinostosis bicoronal tipo


Caracteriza braquicefalea o turricefalea

• Desde la glabela hasta la


fontanela posterior por falta de
Presentación formación de la sutura metopica y
sagital: abombamiento anterior

Stavropoulos, D., Bartzela, T., Bronkhorst, E., Mohlin, B., & Hagberg, C. (2011). Dental agenesis patterns of permanent teeth in Apert syndrome. European Journal of Oral Sciences, 119(3), 198–203.
SÍNDROME DE APERT

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Craneosinostosis irregular afecta la sutura coronal
• Fontanelas agrandadas que pueden cerrarse tardíamente
• Disminución del diámetro anteroposterior del cráneo
• Frente aplanada y amplia
• Base del cráneo anterior corta
• Aumento del Angulo de la base del cráneo
• Cara aplanada
• Sindáctila compleja
• Exorbitismo
• Hipertelorismo
• Parálisis oculomotor
• Ptosis
• Retraso mental variable

Pourtaheri, N., Wang, D. Z., Lesko, R. P., Bonfield, C. M., Taub, P., & Kumar, A. R. (2018). Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient. Plastic Surgery
SÍNDROME DE APERT

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia tercio medio facial
• Perfil cóncavo: depresión de tercio medio y prognatismo mandibular relativo
• Pseudoprognatismo
• Incompetencia labial

Pourtaheri, N., Wang, D. Z., Lesko, R. P., Bonfield, C. M., Taub, P., & Kumar, A. R. (2018). Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient. Plastic Surgery
SÍNDROME DE APERT

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Labios con configuración trapezoidal en reposo
• Paladar alto y angosto
• Longitud paladar duro disminuido y paladar blando aumentada
• Hendidura del paladar blando o úvula bífida
• Arco dental superior en forma de v
• Apiñamiento dental severo
• Erupción ectópica
• Erupción dental alterada en cronología y secuencia
• Maloclusion clase III
• Mordida cruzada anterior y posterior
• Mordida abierta anterior
• Retraso en la erupción
• Hipoplasias del esmalte
Pourtaheri, N., Wang, D. Z., Lesko, R. P., Bonfield, C. M., Taub, P., & Kumar, A. R. (2018). Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient. Plastic Surgery
SÍNDROME DE APERT

TRATAMIENTO
Entre los 5 y 9
años para
mejorar el perfil
concavo

Cx de avance del
Cx de la cabeza tercio medio de
la cara
4 años: Lefort I
Adelantamiento y
remodelación
frontal dando
espacio al cerebro
comprimido (4 a 8
meses)

Mukhopadhyay AK, Mukerjee D. Apert's Syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2004;70:105-7
SÍNDROME DE PFEIFFER
SÍNDROME DE PFEIFFER

DEFINICIÓN
Descrito en 1964 por el Dr. Pfeiffer, es una sinostosis de transmisión autosómica dominante con
penetración completa y expresividad variable. Presenta braquicefalea, turricefalea o cráneo en
trébol.

• Afecta a 1 de cada 200.000


Prevalencia personas

Transmisión • Un padre o una madre con


síndrome de Pfeiffer tiene una
autosómica probabilidad del 50% de tener
dominante un hijo con este trastorno.

Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER

SUBTIPOS CLÍNICOS
TIPO I:
Conocido como pfeiffer clásico, en el que se presenta manifestaciones de forma leve
con braquicefalia o turricefalea y ocasionalmente sinostosis de la sutura sagital,
hipoplasia medio facial y dedos de manos y pies con alteraciones. Se asocia con
desarrollo neurológico e intelectual normal.

Riesgo de muerte temprano por problemas neurológicos y respiratorios

Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER

SUBTIPOS CLÍNICOS
TIPO II:
Deformidad que presenta cráneo en trébol con proptosis extrema y anomalidades de
los dedos de las manos y los pies con anquilosis del codo o retardo en el desarrollo
neurológico y complicaciones neurológicas, además se describen alteraciones oculares.

Riesgo de muerte temprano por problemas neurológicos y respiratorios

Rai, R., Iwanaga, J., Dupont, G., Oskouian, R. J., Loukas, M., Oakes, W. J., & Tubbs, R. S. (2019). Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. Child’s Nervous
System.
SÍNDROME DE PFEIFFER

SUBTIPOS CLÍNICOS
TIPO III:
Similar al tipo II pero sin la deformidad de cráneo en trébol.

Peña-Padilla, C., Viramontes-Aguilar, L., Tavares-Macías, G., Bobadilla-Morales, L., L. Cunningham, M., Park, S., … Corona-Rivera, J. R. (2019). Pfeiffer Syndrome Type 3 and Prune Belly Anomaly in
a Female: Case Report and Review. Fetal and Pediatric Pathology, 1–6.
SÍNDROME DE PFEIFFER

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Craneosinostosis irregular afecta la sutura coronal
• Fontanelas agrandadas que pueden cerrarse tardíamente
• Disminución del diámetro anteroposterior del cráneo
• Frente aplanada y amplia
• Base del cráneo anterior corta
• Aumento del Angulo de la base del cráneo
• Cara aplanada
• Sindáctila compleja
• Falange distal ancha del primer dedo de manos y pies
• Pulgares amplios, cortos y desviados con respecto a la línea media

Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia maxilar
• Pseudoprognatismo mandibular
• Retrusion del tercio medio

Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Mordida cruzada anterior
• Clase III esquelética y dental

Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE SAETHRE
CHOTZEN
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN

DEFINICIÓN
• Descrita en 1931 por el Dr. Saethre y en 1935 por el Dr. Chotzen; es un síndrome de
patrón autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

• 59% Sutura coronal bilateral


Prevalencia • 23% sutura coronal unilateral
• 21% resto de las suturas

Deformidad • Tipo braquicefalia

GallagerER, Ratisoontorn C, Cunningham ML. Saethre-Chotzen Syndrome. University of Washington, Seattle; 1993-2019.
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Cierre tardío de las fontanelas
• Orejas prominentes y pequeñas con baja implantación
• Inteligencia usualmente normal aunque pueden presentar retraso mental leve a
moderado
• Frente aplanada
• Angulo frontonasal aumentado
• Implantación baja del cabello
• Braquidactilia leve a moderada
• Limitación en la extensión del codo
• Ptosis palpebral
• Baja estatura
• Baja implantación de orejas
Shimada S, Okamoto N, Nomura S, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2–q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3–p21.1) associated with a Saethre-Chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and
autism. Am J Med Genet. 2003;161A:2078–2083.
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Tercio medio aplanado y ancho (vertical)
• Hipoplasia maxilar

Shimada S, Okamoto N, Nomura S, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2–q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3–p21.1) associated with a Saethre-Chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and
autism. Am J Med Genet. 2003;161A:2078–2083.
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Paladar estrecho y alto
• Apiñamiento dental
• Dientes supernumerarios
• Hipoplasia del esmalte
• Hendidura palatina

Shimada S, Okamoto N, Nomura S, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2–q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3–p21.1) associated with a Saethre-Chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and
autism. Am J Med Genet. 2003;161A:2078–2083.
SÍNDROME DE CARPENTER
SÍNDROME DE CARPENTER

DEFINICIÓN
• Descrito en 1901 POR EL Dr.
Carpenter; es una disostosis
craneofacial autosómica recesiva
con compromiso variable de las
suturas craneanas y múltiples
malformaciones asociadas.

• Es la craneosinostosis
sindromática menos frecuente.

• El tipo de sinostosis presentada


mas frecuente es la fusión de las
suturas sagital y lamboidea, con
suturas coronales permeables:
Acrocefalea asimétrica.

Ouyang, L., & Yang, F. (2017). Cole–Carpenter syndrome-1 with a de novo heterozygous deletion in the P4HB gene in a Chinese girl. Medicine, 96(52), e9504.
SÍNDROME DE CARPENTER

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Sindactilia, braquidactilia y clinodactilia.
• Anomalías cardiacas
• Base del cráneo anterior corta
• Reborde supraorbitario plano
• Puente nasal aplanado
• Desplazamiento lateral del canto interno
• Opacidad en la córnea
• Implantación baja y malformación de las orejas
• Retraso mental variable
• Algunas veces se presentan alteraciones en los genitales

Porntaveetus T, Theerapanon T, Srichomthong C, Shotelersuk V. Cole-Carpenter syndrome in a patient from Thailand. Am J Med Genet Part A. 2018;1–5.
SÍNDROME DE CARPENTER

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES

• Hipoplasia maxilar
• Hipoplasia mandibular

Balasubramanian, M., Padidela, R., Pollitt, R. C., Bishop, N. J., Mughal, M. Z., Offiah, A. C., … Stephens, D. J. (2018). P4HB recurrent missense mutation causing Cole-Carpenter syndrome. Journal
SÍNDROME DE CARPENTER

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Paladar estrecho y alto
• Ausencia de dientes
• Recambio retrasado de la dentición

Porntaveetus T, Theerapanon T, Srichomthong C, Shotelersuk V. Cole-Carpenter syndrome in a patient from Thailand. Am J Med Genet Part A. 2018;1–5.
SÍNDROME DE
GOLDENHAR
SÍNDROME DE GOLDENHAR

DEFINICIÓN
• Considerado como una variante de la microsomía hemifacial pero diferenciada en la
presencia de alteraciones vertebrales y dermoides epibulbares.

• Labio y paladar
hendido.
Anomalías
• Alteraciones cardiacas,
renales y esqueléticas

Maan MA, Saeed G, Akhtar SJ, Iqbal J. Goldenhar syndrome: case reports with review of literature. JPAD 2008;18:53-55
SÍNDROME DE GOLDENHAR

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Quistes epibulbares
• Hipoplasia de vertebras cervicales
• Hemivertebras
• Espina y cráneo bífida
• Microcefalia, dolicocefalia o plagiocefalia anterior
• Platibasia
• Retraso mental en algunas ocasiones
• Fístula traqueo-esofágica
• Hipoplasia/agenesia pulmonar ipsilateral

Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017;13(5):405-415
SÍNDROME DE GOLDENHAR

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia de los tejidos blandos
• Hipoplasia de los músculos de la masticación
• Rama mandibular corta
• Desviación de la mandíbula hacia el lado afectado durante apertura
• Hipoplasia mandibular
• Maxilar corto en altura y rotado lateralmente hacia el lado afectado
• Plano oclusal presenta inclinación hacia el lado anormal

Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017;13(5):405-415
SÍNDROME DE GOLDENHAR

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Disfunción del paladar blando
• Mordida cruzada posterior unilateral
• Molares impactados o vía de erupción alterada
• Disminución transversal de la hemiarcada maxilar del lado afectado
• Músculos del paladar y la lengua pueden estar hipoplásicos o paralizados
unilateralmente
• Mordida abierta anterior

Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017;13(5):405-415
SÍNDROME DE TREACHER
COLLINS
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

DEFINICIÓN
• También llamado disostosis mandibulofacial, es una malformación congénita de transmisión
autosómica dominante y expresividad variable rara y compleja que afecta el tercio medio e
inferior de la cara comprometiendo tanto la estructura ósea como los tejidos blandos.

Compromete • Malar, mandíbula y maxilar.

• Anomalía entre la sexta y


Embriológicamente octava semana de vida
intrauterina.

Ghesh, L., Vincent, M., Delemazure, A., Boyer, J., Corre, P., Perez, F., … Isidor, B. (2019). Autosomal recessive Treacher Collins syndrome due to POLR1C mutations: Report of a new family and
review of the literature. American Journal of Medical Genetics
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Estructura facial en forma triangular
• Perfil convexo
• Nariz prominente
• Mentón retraído
• Ausencia de pestañas
• Fisura orbital
• Perdida de audición
• Problemas de visión

Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in Plastic Surgery.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia o aplasia total maxilo/malar
• Maxilar estrecho, acortado en su parte posterior y retraído
• Maxilar puede verse protruido por acortamiento mandibular
• Rama mandibular corta y baja
• Ángulo goniaco obtuso
• Maloclusion clase II

Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in Plastic Surgery.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Incompetencia labial
• Paladar ojival

Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in Plastic Surgery.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO
Nacimiento:
• Traqueostomía por retrusión grave de la mandíbula.

Niño en etapa de crecimiento:


• Reconstrucción del complejo zigomático malar mediante colgajos o injertos óseos.
• Elongación mandibular por medio de distracción gradual.
• Reconstrucción del parpado.

Todas las edades:


• Interconsulta con otorrinolaringología.

Pérez Fernández-Escandón, Á., Hevia Sánchez, V., Llorente Pendás, S., & Molina Montalva, F. (2019). Manejo de la vía aérea en una paciente con síndrome de Treacher Collins en 2 tiempos
quirúrgicos. Revista Española de Anestesiología y Reanimación.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

TRATAMIENTO ORTÓPEDICO
Fase prequirúrgica

Dispositivos • Expandir fibras musculares de forma


miofuncionales longitudinal.

• Distractor que permite expandir en sentido


Miniexpander transversal el paladar de manera gradual.

• Aparato fijo: Quad-Helix que expande el


Mandíbula ángulo mandibular.

Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(4):503–23.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

TRATAMIENTO ORTÓPEDICO
Fase postquirúrgica

Fase activa • Miniexpander y quad-helix.

Fase de distracción • Dispositivo miofuncional como


osteogénica frankel.

Fase de • Bionator o bimbler para


consolidación remodelación tridimensional.

Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(4):503–23.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Órbita y complejo • Rotación, expansión ósea e injerto óseo.
zigomático

• Elongación de la rama mandibular mediante


Mandíbula distracción osteogénica y genioplastia.

Maxilar • Osteotomía maxilar tipo Lefort I.

Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(4):503–23.
SECUENCIA DE PIERRE
ROBIN
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

DEFINICIÓN
• Descrita en 1923 por el Dr. Pierre Robin; es una enfermedad congénita que se
caracteriza por anomalías en cara, boca y maxilar inferior.

Prevalencia • 1 de 20 nacidos vivos

Paladar
• 14 a un 91%
hendido

Mortalidad • 3 al 30%
Briosa, F., Oliveira, S., Sousa, R., & Oom, P. (2019). Stickler syndrome: a possible presentation of Pierre Robin sequence. BMJ Case Reports, 12(1)
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

ETIOLOGÍA
• Desarrollo intrauterino: El cuello no se endereza y no permite el crecimiento
mandibular, por tanto la lengua toma una posición posterior dando paso a la
hendidura palatina.

Briosa, F., Oliveira, S., Sousa, R., & Oom, P. (2019). Stickler syndrome: a possible presentation of Pierre Robin sequence. BMJ Case Reports, 12(1)
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Glosoptosis
• Obstrucción respiratoria alta
• Dificultad en la alimentación
• Cianosis
• Broncoaspiración
• Daño cerebral por mala oxigenación
• Apnea del sueño
• Ronquidos
• Somnolencia
• Retardo mental
• Hidrocefalia

Kooiman, T. D., Calabrese, C. E., Didier, R., Estroff, J. A., Padwa, B. L., Koudstaal, M. J., & Resnick, C. M. (2018). Micrognathia and Oropharyngeal Space in Patients With Robin Sequence: Prenatal
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Micrognatia
• Mentón poco prominente

Kooiman, T. D., Calabrese, C. E., Didier, R., Estroff, J. A., Padwa, B. L., Koudstaal, M. J., & Resnick, C. M. (2018). Micrognathia and Oropharyngeal Space in Patients With Robin Sequence: Prenatal
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

CARACTERÍSTICAS ORALES
• Paladar hendido
• Afecta el paladar blando
• Paladar en forma de U

Kooiman, T. D., Calabrese, C. E., Didier, R., Estroff, J. A., Padwa, B. L., Koudstaal, M. J., & Resnick, C. M. (2018). Micrognathia and Oropharyngeal Space in Patients With Robin Sequence: Prenatal
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

TRATAMIENTO
CLASIFICACIÓN SINTOMATOLOGÍA TRATAMIENTO
LEVE Obstrucción en algunas Medidas generales de la
posiciones posición
Alteraciones leves en la Técnicas de alimentación
alimentación
MODERADA Obstrucción cede a la Adhesión lingual
tracción lingual
Micrognatia moderada Distracción mandibular
Obstrucción no cede a la Distracción mandibular
tracción lingual
SEVERA Sin laringotraqueomalasia Distracción mandibular
Con laringotraqueomalasia Traqueostomia

Holty JE, Guilleminault C: Maxillomandibular advancement for the treatment of obstructive sleep apnea: a systematic review and meta-analysis. Sleep Med Rev 14:287, 2010
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN