FISH

FISH permite determinar la presencia de diversas mutaciones cromosómicas,

tanto en células en metafase como interfase siempre y cuando se conozca el
cromosoma o segmento cromosómico involucrado

SONDAS
Se describen las sondas centroméricas (que marcan toda la región del
centrómero), las sondas de pintado cromosómico (constituidas por una
librería de sondas que abarcan todo el cromosoma) y las sondas de secuencia
única (locus específico) que marcan Sondas centroméricas: Hibridan en las
regiones repetitivas del ADN localizadas en el centrómero del cromosoma
(regiones α o β-satélites). El empleo de este tipo de sondas permite el análisis
de alteraciones en el número de cromosomas, aneuploidías.
Sondas locus específico:Hibridan en una región de ADN concreta del
genoma, dicha región puede comprender la secuencia de un gen o una región
mayor, banda cromosómica. Este tipo de sondas se emplean para detectar la
perdida o ganancia de material genético y alteraciones estructurales como
traslocaciones e inserciones/fusiones. regiones cromosómicas muy
concretas. Aneuploidías Autosómicas Aneuploidías Sexuales, translocaciones)
• Sondas de pintado cromosómico: Se trata de una batería de sondas
que en conjunto hibridan con un cromosoma completo
específicamente.
SONDAS PARA REGIONES ESPECIFICAS :detecta secuencias altamente
repetitivas localizadas en determinadas regiones de los cromosomas 
PROCEDIMIENTO

FISH METAFASE
La FISH puede usarse sobre células en metafase para detectar
microdeleciones específicas más allá de la capacidad de resolución de la
citogenética de rutina, o para identificar material extra de origen
desconocido. Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil
determinar mediante la citogenética de rutina si un cromosoma tiene una
deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o compleja.
Además, la FISH de metafase puede detectar algunos de los reordenamientos
específicos que se observan en ciertos tipos de cáncer.
Microdeleción  con la sonda diseñada para detectar el síndrome de
DiGeorge, llamado también  velocardiofacial (VCFS), CATCH 22 o de
Shprintzen, causado por una microdeleción en el cromosoma 22.
FISH INTERFASE
La FISH se puede usar sobre células en interfase para determinar el número
de copias de uno o varios cromosomas, así como para detectar algunas
reorganizaciones específicas que son características de ciertos tipos de
cáncer. La ventaja principal de la FISH de interfase es que se puede realizar
muy rápidamente si es preciso, normalmente en 24 horas, porque no
requiere cultivo para la proliferación de las células
aneuploidía muestra células de un feto femenino con trisomía 21. El núcleo
de la izquierda se ha hibridado con sondas diseñadas para los cromosomas
13 (verde) y 21 (rojo), y muestra claramente tres señales rojas. El núcleo de la
derecha se ha hibridado con sondas diseñadas para los cromosomas 18 (azul
claro), X (verde) e Y (rojo). Puesto que muestra dos señales verdes y ninguna
roja, es femenino.
APLICACIONES
Detección de alteraciones numéricas y estructurales. - Detección de
cromosomas marcadores. - Seguimiento de un seguimiento de trasplante. -
Cuantificación de las células alteradas.
El FISH se utiliza ampliamente en estudios de genoma, citogenética, estudios
de cáncer, investigación biomédica, microbiología, diagnóstico clínico y
diagnóstico prenatal.