La Trombastenia de Glanzmann, es un trastorno de la función plaquetaria que con

frecuencia está asociado a la consaguinidad (relaciones de pareja dentro de una

misma familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser
portadores del gen) y afecta tanto a varones como a mujeres.

La prevalencia de este trastorno es baja, menos de una en cada millón de personas

lo padece.

Las plaquetas participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la

reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona,
las plaquetas se activan y ocurre un proceso de transformación de las plaquetas
para convertirse en un tapón plaquetario, este proceso se divide en tres etapas:
adhesión, secreción y agregación.

En la etapa de agregación, el fibrinógeno (Factor I) se adhiere a lugares específicos

en la superficie de las plaquetas (receptores de adhesión). Uno de esos receptores
se llama glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa). Las personas que padecen el síndrome
de Bernard Soulier no tienen suficiente o carecen de esta glicoproteína IIb/IIIa (GP
IIb/IIIa), o el que tienen no funciona bien en sus plaquetas. Como consecuencia de
este defecto, las plaquetas no se pegan bien unas a otras para formar el tapón
plaquetario.

Existen tres subtipos de trombastenia de Glanzman:

TIPO I Gpiib/iiia es menor de 5% de lo normal

TIPO 2 Gpiib/iiia es entre 5% y 20% de lo normal.

TIPO 3 Cantidad normal de gpiib/iiia pero ésta no

funciona correctamente

La frecuencia y/o gravedad de los síntomas pueden variar de leves a severos,

independientemente del subtipo que padezcan.

Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a los moretones,

hemorragias nasales, hemorragia de las encías, menorragia, o hemorragia posterior
al parto y hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos
dentales.
En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como vómito de sangre o
sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto
genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra). Este trastorno plaquetario
presenta más síntomas graves en mujeres que en varones debido a la menstruación
y al parto.

El diagnóstico se basa en los siguientes indicadores:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar
de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil
de realizar en niños pequeños.
El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un
tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.
Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes
sustancias químicas en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).
La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una
prueba llamada citometría de flujo).

Por regla general, los pacientes con trastornos plaquetarios sólo requieren
tratamiento en intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después
de lesiones o traumatismos.

En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir tratamiento con

Factor VIIa recombinante, Selladores de fibrina, y excepcionalmente transfusiones
de plaquetas en caso de hemorragias graves.

En mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos

antifibrinolíticos para controlar las hemorragias menstruales excesivas o
prolongadas (menorragia) y complementos de hierro en su caso.
El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica
hemorrágica, es una enfermedad rara genética de herencia autosómica
recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la
glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta
forma la hemostasia primaria.

Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en

casos de Europa, Norteamérica y Japón. Se caracteriza además por tener
plaquetas de gran tamaño.

El origen del síndrome es de causa genética, existiendo alteración en las proteína

de la membrana plaquetaria. Existen tres formas:

Tipo A,B y C

Los genes que codifican para las cuatro subunidades del receptor, GPIb alfa,
GPIb beta, GPV y GPIX, se mapean en los cromosomas 17p12, 22q11.2, 3q29 y
3q21, respectivamente.

Se han identificado defectos genéticos en GPIb alfa, GPIb beta y GPIX, pero no
en GPV. El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas
(plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento
del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación
plaquetària por la ristocetina y en una baja expresión o ausencia del complejo de
la glicoproteína GPIb-V-IX. El consumo de protrombina se encuentra asimismo
muy disminuido.

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo

requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos
dentales) y después de lesiones o traumatismos
La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida en el
cual la sangre no coagula bien. Las personas con la enfermedad tienen niveles
bajos de factor von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la
sangre, o la proteína no funciona como debería.

La mayoría de las personas con la enfermedad nacen con ella, tras haberla
heredado de uno o ambos padres. Sin embargo, las señales de advertencia,
como el sangrado abundante después de un procedimiento dental, podrían no
aparecer durante años.

La enfermedad de von Willebrand no se puede curar. Pero con tratamiento y

cuidado personal, la mayoría de las personas con esta enfermedad pueden llevar
una vida activa.

Síntomas

Muchas personas con la enfermedad de von Willebrand no saben que la tienen

porque los signos son leves o no tienen signos. El signo más común de la afección
es el sangrado anormal.

Existen tres tipos principales de la enfermedad. La cantidad de sangrado varía de

una persona a otra, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.

Si padeces la enfermedad de von Willebrand, podrías tener los siguientes signos:

• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un trabajo

dental
 • Hemorragias nasales que no se detienen en 10 minutos

• Sangrado menstrual abundante o prolongado

• Sangre en la orina o en las heces

• Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados

Los signos y síntomas menstruales pueden incluir los siguientes:

• Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en

el flujo menstrual

• La necesidad de cambiar la toalla higiénica o el tampón más de una vez

por hora

• La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual

• Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento

Prevención

Debido a que la enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario,

puede ser buena idea buscar asesoramiento genético si tienes antecedentes
familiares de esta afección y planeas tener hijos. Si eres portador del gen
defectuoso que causa la enfermedad de von Willebrand, puedes transmitirlo a tus
hijos, incluso si no tienes síntomas.