SISTEMA RESPIRATORIO

amplia gama y
El diagnóstico de las enfermedades pulmonares exige una cuidadosa anamnesis y una adecuada exploración física del paciente. La
frecuencia de estas afecciones requiere del interrogatorio para identificar la existencia de un síndrome respiratorio. La
forma de presentación y el curso o evolución de los principales síntomas del aparato respiratorio, los antecedentes de
enfermedad y ocupacionales, hábitos tóxicos y otros factores predisponentes, son elementos de gran valor en el
diagnóstico de afecciones tan frecuentes como el cáncer pulmonar y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
La historia clínica debe permitir la diferenciación de síntomas tan importantes como la disnea, que puede ser una
manifestación de los aparatos respiratorio y cardiovascular. En este sentido se buscará relación de la disnea con la tos o
angina de pecho, su alivio con el reposo, y se precisará la existencia de otros datos de insuficiencia cardíaca, como
cardiomegalia, ritmo de galope o soplos cardíacos.
El dolor torácico por enfermedades del sistema respiratorio se origina, fundamentalmente, por inflamación pleural,
como ocurre en la neumonía, tuberculosis, cáncer y tromboembolia pulmonar. Las lesiones limitadas al parénquima no
producen dolor, pero éste sí puede estar presente en afecciones de los órganos del mediastino. El dolor que se origina
en la pared torácica, como la neuritis intercostal, tiene un carácter superficial y a menudo se relaciona con la tos o el
estiramiento. El dolor pericárdico o debido a isquemia miocárdica tienen características peculiares que permiten su
diferenciación.
También la tos y la expectoración constituyen síntomas importantes de las enfermedades pulmonares, y los datos
semiográficos, si se recogen con cuidado, son muy orientadores para precisar la naturaleza de la afección. Se debe tener
presente que se requiere un juicio médico especial, cuando estos síntomas son de larga evolución.
En las infecciones agudas del aparato respiratorio se pueden encontrar esputos con estrías de sangre. El sangramiento,
conjuntamente con expectoración purulenta, puede deberse a neumonía, bronquiectasias o absceso pulmonar. Sin
embargo, el esputo sanguinolento, sin moco o pus, puede deberse a tromboembolia pulmonar. Otras causas
respiratorias de hemoptisis son la tuberculosis y el cáncer pulmonar. Debe establecerse el diagnóstico diferencial ante
una hemoptisis, excluyendo otras fuentes hemorrágicas de nasofaringe, esófago, estómago o bien una discrasia
sanguínea. Se tendrá presente, además, otras causas, como la estenosis mitral o el edema pulmonar agudo, con su
característica expectoración rosada y espumosa.
A continuación trataremos los diferentes síndromes y el diagnóstico positivo y diferencial de las enfermedades.
Síndrome bronquial :
Bronquitis aguda
Bronquitis crónica
Obstrucción bronquial
Asma bronquial
Bronquiectasias
La bronquitis aguda se caracteriza por fiebre de pocos días, tos progresivamente productiva y, en ocasiones,
estertores casi siempre secos. El diagnóstico diferencial debe hacerse con la bronquitis infecciosa aguda, que aparece
tras un resfriado común u otro tipo de infeccion vírica de vías aéreas superiores, a menudo seguida de una infección
bacteriana. También deberá diferenciarse de la bronquitis irritativa aguda por irritantes ambientales, de la tos de tipo
asmática, así como de la bronquitis crónica y las neumonías (que pueden ser también una complicación).
La bronquitis crónica se manifiesta con tos productiva crónica asociada a la exposición de irritantes bronquiales, a
menudo del tabaquismo, o tras la exposición a alergenos en pacientes cuyos bronquios no tienen una respuesta
constrictiva típicamente asmática. El criterio diagnóstico es tos y expectoración, que se presenta la mayoría de los días,
en un mínimo de tres meses durante dos años consecutivos.
Debe diferenciarse la bronquitis crónica simple, en la que existe hipersecreción mucosa y ciertos cambios estructurales
en el bronquio, de aquella en la que se presenta una obstrucción significativa de la vía aérea; es decir, la bronquitis
obstructiva crónica, que da lugar a hipertensión pulmonar, COR pulmonale crónico e insuficiencia respiratoria. Una tos
productiva persistente, que no sea atribuible a alteraciones en el tractus respiratorio superior, a una enfermedad
endobronquial específica o a enfermedad del parénquima pulmonar, justifica el diagnóstico de bronquitis crónica. En
niños y adultos jóvenes con síntomas severos de bronquitis crónica debe excluirse la fibrosis quística, que además de la
tos crónica con infección pulmonar recidivante, se caracteriza por una insuficiencia pancreática exocrína y cifras muy
elevadas de electrolitos en el sudor. La tos persistente en el caso del asma responderá a los broncodilatadores.
La bronquitis purulenta severa puede ser difícil de distinguir de las bronquiectasias. De hecho, en personas con
bronquitis manifiesta puede haber dilatación bronquial. En la bronquiectasia sacular se repiten episodios de neumonía
en un mismo sitio, y puede presentarse hemoptisis recurrente. También en el diagnóstico diferencial de la bronquitis
crónica deben excluirse enfermedades tales como la tuberculosis, absceso pulmonar y tumores.
La obstrucción bronquial aguda de la vía aérea extratorácica, es decir, a nivel de nasofaringe, laringe y porción
extratorácica de la tráquea, se reconoce por lo que antecede a la instalación del cuadro y por la presencia del estridor
que resulta más pronunciado en la inspiración. En la obstrucción a nivel de las vías intratorácicas se produce jadeo, con
fase espiratoria más fuerte y duradera que la inspiración.
La obstrucción de vías aéreas superiores puede deberse a intensa inflamación de la mucosa por reacciones alérgicas,
infecciones o lesiones térmicas y mecánicas, por la impactación de cuerpos extraños, o en ocasiones por tumores. La
obstrucción aguda de vías inferiores suele relacionarse con edema de la mucosa, secreciones en la luz bronquial o
broncospasmo y cuerpos extraños de menor tamaño. La obstrucción crónica se debe a causas variadas, como
adenopatías, tumores etc. El diagnóstico diferencial se realiza entre las causas mencionadas y, según la presentación,
con el asma, la bronquitis o el enfisema.
El asma bronquial se caracteriza por: 1) obstrucción reversible de vías aéreas (no por completo en algunos pacientes)
espontáneamente o como resultado del tratamiento; 2) inflamación de vías aéreas ( aspecto fundamental ), y 3)
hiperreactividad bronquial. El antecedente de ataques periódicos o la historia personal o familiar de manifestaciones
alérgicas, como rinitis, eccema o urticaria, son elementos importantes en el diagnóstico.

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 La obstrucción de las vías respiratorias superiores por un tumor o edema laríngeo puede confundirse con el asma, pero
el estridor y la localización de los ruidos rudos en el área de la tráquea ayudan a diferenciarlo. En algunos casos en los
que se observa disfunción episódica de la glotis, con cierre de la misma en la inspiración, se produce un cuadro que
semeja el asma, pero a diferencia de ésta, se conserva en parámetros aceptables la presión de oxígeno arterial. Se debe
tener presente que una sibilancia localizada, que coincide con tos paroxística, expresa afectación endobronquial por
aspiración de cuerpo extraño, neoplasias o estenosis bronquial.
Los signos y síntomas de insuficiencia ventricular aguda pueden crear confusión, pero la presencia de crepitantes en las
bases, ritmo de galope, esputos con sangre y otros signos de insuciencia cardíaca aclaran el diagnóstico. No obstante, "el
asma cardíaca" o sea el fallo ventricular izquierdo, si no se conoce el antecedente de cardiopatía y no se identifica por
exploraciones someras, puede simular una crisis aguda de asma porque en estos casos la disnea se acompaña de
sibilancia. También la estenosis mitral en etapas avanzadas se podría confundir con el asma bronquial y, por otra parte,
no es infrecuente la coexistencia de hiperreactividad bronquial en enfermos con valvulopatías. Asimismo, se observan
episodios de broncospasmo en los tumores carcinoides, en las microembolias pulmonares recurrentes y en la bronquitis
crónica agudizada.
Otras enfermedades que se incluyen en el diagnóstico diferencial del asma o la sibilancia son: bronquitis aguda, EPOC
en sus períodos de agudización, fibrosis quística, neumonía eosinófila, aspergilosis broncopulmonar, edema
angioneurótico, sarcoidosis endobronquial, mastocitosis sistémica y vasculitis (poliarteritis nudosa). Se debe recordar
que la obstrucción de vía aérea por tumores puede ser extrínseca, como en tumores torácicos centrales, síndrome de
vena cava superior, tiroides subesternal, o intrínsecas como en el cáncer pulmonar primario y las metástasis del cáncer
de mama. Según el caso, en el asma debe hacerse el diagnóstico diferencial de las complicaciones: estado asmático,
neumotórax, enfisema subcutáneo y mediastínico, atelectasias, entre otras.
La bronquiectasia debe sospecharse ante un paciente con tos crónica, abundante expectoración purulenta y, a veces,
hemoptisis. Se diferenciará de entidades que dan alteraciones que son reversibles como la neumonía, bronquitis,
atelectasia y aspiración de cuerpo extraño. También se incluye en el diagnóstico diferencial la bronquitis crónica, la
tuberculosis, el absceso pulmonar, así como otras causas de hemoptisis, como el carcinoma, el adenoma etc. Otras
enfermedades a diferenciar son la aspergilosis y la mucoviscidosis, esta última tiene una frecuencia creciente en adultos
y, además de la neumopatía, se caracteriza por disfunción pancreática exocrina y endocrina, así como enfermedad
hepatobiliar y genitourinarias frecuentes.
En el diagnóstico diferencial de las bronquiectasias se incluyen las condiciones predisponentes de la misma. Deberá
investigarse la presencia de enfermedad por inmunodeficiencia ante pacientes con cuadros de infección sinusal y
pulmonar a repetición.
Dentro del diagnóstico diferencial deben considerarse las características de la expectoración. La presencia de eosinofilia
en el esputo indica la posibilidad de asma, aspergilosis broncopulmonar o ambas. En las exacerbaciones, la
expectoración aumenta o se hace más purulenta, con gran número de polimorfonucleares y bacterias que se identifican
con la tinción de Gram. Si llega a ser fétida, casi siempre están implicados gérmenes anaerobios. Los pacientes a quienes
frecuentemente se indica tratamiento antimicrobiano de amplio espectro, pueden desarrollar especies de estafilococos
o cepas mucoides de Pseudomonas aeruginosa. La presencia en sangre de leucocitosis ayuda a distinguir los períodos
de infección activa, y la anemia puede acompañar a la infeccion crónica. Raramente se detecta proteinuria debida a
amiloidosis por el propio proceso supurativo crónico.
Síndrome enfisematoso
En el enfisema se presenta una pérdida de la retracción elástica pulmonar, que origina obstrucción al flujo aéreo en la
espiración y la consiguiente disnea de esfuerzo progresiva. El diagnóstico diferencial se plantea con la bronquitis crónica
y el neumotórax, que puede ser también una complicación. Además, se deben diferenciar asociaciones, como la úlcera
péptica y las infecciones broncopulmonares. La disnea del enfisema pulmonar crónico debe distinguirse de la
insuficiencia cardíaca congestiva y el asma.
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) generalmente se refiere a la combinación de bronquitis
obstructiva crónica (tipo B) y el enfisema (tipo A). Un tipo clínico de EPOC es la bronquitis asmática crónica.
El principal diagnóstico diferencial está dirigido a determinar si el paciente es de tipo enfisema predominante o tipo
bronquítico predominante. En el enfisema existe el antecedente de presentar por mucho tiempo disnea de esfuerzo y
tos mínima, que provoca escasa cantidad de esputo mucoso, y no son frecuentes las exacerbaciones mucopurulentas
que coinciden con infección. Un ataque de insuficiencia respiratoria en el enfisematoso es a menudo un acontecimiento
terminal. Sin embargo, el paciente con bronquitis predominante tiene antecedentes de tos productiva por muchos años,
y casi siempre exhibe una larga historia de consumo de cigarrillos. Las recaídas por cuadros mucopurulentos son
frecuentes, y en fases avanzadas aparecen edema periférico y otros signos de insuficiencia ventricular derecha. Estos
casos tienen hipercapnea crónica, y la hipoxemia estimula la eritropoyesis y la vasoconstricción pulmonar. Esta
combinación explica la cianosis y la intensificación de la insuficiencia cardíaca derecha.
En pacientes con antecedentes familiares de enfermedades obstrucctivas de la vía aérea, o cuando el enfisema afecta a
una mujer, a un varón relativamente joven, o a un no fumador, o bien cuando la radiografía presente una distribución
del enfisema hacia las bases, debe sospecharse una deficiencia homocigótica de alfa l antitripsina.
En definitiva, se debe hacer también el diagnóstico diferencial con posibles complicaciones de la EPOC, como son las
infecciones broncopulmonares, neumotórax, COR pulmonale y embolismo pulmonar. También, según el caso, se
considerará la neoplasia pulmonar, tuberculosis, neumoconiosis, asma bronquial y cardiopatía primaria con insuficiencia
cardíaca. Es importante tener en cuenta en esta última, que la disnea de la EPOC tiende a expresarse más gradualmente
que las enfermedades cardíacas.
Hay que excluir, además, otras alteraciones parenquimatosas pulmonares en la radiografía de tórax, así como otras
causas de obstrucción de las vías aéreas superiores, tales como masas en el cuello, estridor o estrechamiento de esas
vías.

Síndrome de condensación inflamatoria pulmonar

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 Las neumonías se dividen sobre la base de criterios radiológicos en: lobular, segmentaria, intersticial y
bronconeumonía cuando se afectan los alveolos yuxtabronquiales. La diferenciación puede establecerse entre la
neumocócica y otras causas bacterianas, según factores predisponentes y demás elementos clínico-radiológicos,
bacteriológicos o ambos.
La neumocócica es la causa más frecuente entre las neumonías adquiridas en la comunidad; aparece mayormente
durante los meses de invierno y después de infecciones virales de vías respiratorias superiores. Es típico un escalofrío
único al inicio, con fiebre, tos productiva herrumbrosa y dolor pleurítico. No obstante, en ancianos, alcohólicos y
pacientes con EPOC, el cuadro puede ser mas insidioso y solapado. Cuando la neumonía se localiza en el lóbulo inferior,
puede simular un cuadro de sepsis intraabdominal. Desde el punto de vista de diferenciación radiológica, se debe
recordar que la causa más frecuente de neumonía lobular es el neumococo, aunque la presentación radiológica más
observada es la de bronconeumonía.
La neumonía estafilocócica se presenta mayormente como infección nosocomial en pacientes con factores de riesgo, y
se caracteriza por mayor recurrencia de los escalofríos, necrosis de los tejidos con formación de abscesos y
neumatoceles, y una evolución más grave, muchas veces fulminante. El origen embólico, con múltiples infiltrados o
cavitaciones, obliga a buscar una endocarditis de corazón derecho o tromboflebitis séptica.
La neumonía estreptocócica es rara, y casi siempre se presenta con bronconeumonía intersticial o un derrame pleural
precoz, asociada a faringitis estreptocócica, gripe ,varicela etc.
Los bacilos gramnegativos son los gérmenes mas frecuentemente aislados en las neumonías nosocomiales, que
muchas veces tienen una evolución letal. Estas infecciones también pueden ser adquiridas en la comunidad, sobre todo
en pacientes debilitados o inmunodeprimidos, neutropénicos y alcohólicos. En este grupo, la más frecuente es la
Klebsiella pneumoniae (neumonía de Friedlander), que provoca expectoración espesa, sanguinolenta, y que afecta casi
siempre los lóbulos superiores, con necrosis de tejidos y formación de abscesos. La evolución es fulminante, sobre todo
cuando están implicados los serotipos más virulentos. En las infecciones por bacilos gramnegativos deben diferenciarse
también los resultados falsos positivos " por sobreinfección del esputo" debido a gérmenes que colonizan las vías
aéreas superiores, de la "sobreinfección en el paciente".
La neumonía por Legionella se presenta sobre todo en pacientes de edad madura, con factores de riesgo como
tabaquismo, dependencia de alcohol o inmunosupresión. En ocasiones existe el antecedente de contacto con la fuente
de agua, como baño en lagos o exposición al aire acondicionado. Es distintiva la fiebre alta con bradicardia relativa, una
fase prodrómica que simula gripe y, muchas veces, un cuadro diarreico asociado. En las radiografías aparece un
infiltrado alveolar unilateral de un lóbulo o segmentaria, que puede evolucionar hacia un derrame, absceso y embolias
sépticas pulmonares.
La neumonía en pacientes inmunodeprimidos debe diferenciarse de la hemorragia pulmonar, el edema pulmonar, las
lesiones por irradiación, la toxicidad pulmonar por fármacos citotóxicos y los infiltrados tumorales. Si los síntomas de
presentación son agudos, es probable que se trate de infección bacteriana, hemorragia, edema pulmonar o embolia
pulmonar. El curso subagudo o crónico es más probable en las micosis, infección por micobacterias, virus oportunistas,
neumonías por Pneumocystis carinii, radiaciones, citotoxicidad o tumor, sobre todo la microembolización carcinomatosa
del pulmón que produce cuadros de COR pulmonale subagudo.
El patrón radiológico orienta mucho en la diferenciación. Las imágenes de consolidación indican infección por bacterias,
micobacterias, hongos o Nocardia sp. El patrón intersticial sugiere infección vírica, neumonía por P. carinii, irradiación,
lesión por fármacos, edema pulmonar y psitacosis. Las imágenes nodulares difusas plantean la infección por
micobacterias, Nocardia sp, micosis o tumor, y las cavitaciones pueden deberse a micobacterias, Nocardia sp, hongos o
bacterias.
En cuanto a las neumonías víricas, los patógenos más frecuentes en adultos previamente sanos son los de la gripe A y
B, y en ancianos, los virus de parainfluenza y sincitial respiratorio. En enfermos con trastornos de la inmunidad celular
son frecuentes el citomegalovirus y el virus de herpes simple. El cuadro clínico en las infecciones víricas de vías inferiores
puede ser el de una bronquitis, bronquiolitis o neumonía. Los pacientes presentan cefalea, fiebre, mialgias y tos con
expectoración mucopurulenta. El patrón radiológico puede ser de neumonía intersticial o de engrosamiento
peribronquial. Con frecuencia hay leucopenia, pero también se puede encontrar leucocitosis moderada o un leucograma
normal.
En la mayoría de las virosis respiratorias, el diagnóstico específico resulta difícil por los inconvenientes de aislar el virus,
pero las neumonías que aparecen como complicación de enfermedades exantemáticas como varicela, sarampión o
herpes, se diagnostican fácilmente.
La neumonía atípica primaria por micoplasma y otras infecciones no bacterianas del pulmón, generalmente no
provocan escalofríos, esputos herrumbrosos, pleuritis importante ni gran leucocitosis.
En neumonías de carácter recurrente, se tendrá presente y siempre se deberá investigar la posibilidad de una neoplasia
endobronquial o de bronquiectasia. También debe sospecharse la posibilidad de neumonitis por hipersensibilidad ante
una historia de neumonía recurrente o enfermedades pulmonares intersticiales, en pacientes expuestos a antígenos
inhalados, de causa profesional o no. Ésta puede presentarse con una forma clínica aguda, subaguda o crónica, y la
radiografía puede ser normal o mostrar infiltrados nodulares, placas bilaterales etc, y hasta una fibrosis pulmonar difusa.
La neumonitis por hipersensibilidad, en su forma crónica, debe distinguirse de otros trastornos intersticiales, como la
fibrosis pulmonar idiopática, afecciones inducidas por fármacos y enfermedad intersticial de las conectivopatías. En las
formas agudas o subagudas se diferenciará de afecciones pulmonares de las colágenas, inducidas por fármacos,
aspergilosis broncopulmonar alérgica y otras neumonías eosinófilas. Estas dos últimas se caracterizan por su relación
con el asma y por la presencia de eosinofilia periférica.
La neumonía, además, debe diferenciarse de otras infecciones pulmonares como la tuberculosis, el absceso, o de
infecciones a otros niveles, como la pielonefritis y la colecistitis aguda. Deben identificarse en algunos pacientes, cuadros
no infecciosos como atelectasias, infarto pulmonar o la insuficiencia cardíaca congestiva, que puede también coexistir
con la neumonía.

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 Entre las complicaciones que se considerarán en el diagnóstico diferencial están la sepsis fulminante, síndrome de
dificultad respiratoria del adulto, choque séptico o ambos. También se distinguirá la extensión de la infección como en el
empiema, pericarditis, artritis séptica, endocarditis, meningitis, peritonitis etc.
La tuberculosis pulmonar, en el 20 % de los casos, ocurre como infección recientemente adquirida, pero en la mayoría
de los pacientes constituye una recurrencia de una infección adquirida años antes. Es a menudo poco sintomática o se
presenta con síntomas respiratorios y generales, incluyendo fiebre. La tuberculosis puede simular cualquier enfermedad
pulmonar, como neumonías bacterianas y virales, abscesos, micosis pulmonar, carcinoma broncógeno y linfangitis
carcinomatosa, infecciones por micobacterias atípicas, bronquitis crónica, asi como otras causas de hemoptisis.
Con una radiografía de tórax clásica de tuberculosis miliar, deben considerarse en el diagnóstico diferencial la
sarcoidosis, histoplasmosis y neumoconiosis. Se considerará la asociación actual de la tuberculosis a la infección por VIH.
Síndrome cavitario :
Absceso de pulmón
Tuberculosis pulmonar
Neoplasia abscedada
El absceso es una cavidad pulmonar localizada, debida a necrosis del tejido pulmonar y que contiene pus. El absceso
pútrido se produce por bacterias anaerobias, y en el no pútrido pueden estar implicados aerobios o anaerobios.
Hay que considerar que entre las causas mecánicas que predisponen al absceso, además de los tumores, están los
cuerpos extraños y la estenosis bronquial. Con menos frecuencia, los abscesos se producen por diseminación
hematógena de endocarditis de las cavidades derechas, tromboflebitis séptica de extremidades o cavidad abdominal.
El absceso, en su fase inicial, tendrá que diferenciarse de la neumonía, la tuberculosis y del infarto pulmonar; mientras
que en el período de absceso verdadero se considerará la tuberculosis cavitada, neoplasia abscedada, micosis,
neumonía estafilocócica, empiema por fístula broncopleural, bula o quiste aéreo infectado, secuestro pulmonar, absceso
hepático o subfrénico, amebiasis pleuropulmonar y granulomatosis de Wegener.
Desde el punto de vista diferencial, en cuanto al germen, es importante recordar que además de los anaerobios y el
estafilococo aureus, pueden ocasionar infecciones necrotizantes las bacterias entéricas gramnegativas, Pseudomonas,
legionella, estreptococo piógeno, haemophilus, Nocardia y otros.
Síndrome de condensación atelectásica
Entre las causas de este síndrome están la obstrucción bronquial por tapones de exudado espeso, tumores
endobronquiales, broncolitiasis y cuerpos extraños. También pueden producirla las deformaciones o la compresión
bronquial externa por adenopatías, tumor o aneurisma, la compresión por un derrame pleural o el neumotórax, y las
alteraciones del surfactante etc.
La atelectasia es una complicación que deberá sospecharse en el período postoperatorio, sobre todo en intervenciones
quirúrgicas del hemiabdomen superior y cardíaca. La limitación de las incursiones del tórax por opiáceos, sedantes,
oxigenación durante la anestesia, distensión abdominal, encamamiento y vendajes muy apretados, entre otras causas,
dan lugar al acúmulo de secreciones bronquiales y atelectasia.
Si la atelectasia se produce por oclusión rápida con colapso masivo, sobre todo en casos asociados a infección, se
producirá dolor en el hemitórax, disnea, cianosis, hipotensión, taquicardia, fiebre, y a veces choque. Las atelectasias de
presentación lenta pueden ser asintomáticas o dar síntomas leves, como ocurre casi siempre en el síndrome del lóbulo
medio por adenopatías que comprimen el bronquio.
El diagnóstico diferencial se plantea entre estas diferentes causas, así como con neumonía, infarto pulmonar, derrame
pleural y los cambios fibróticos crónicos.
En el derrame pleural de gran cuantía también hay limitación de la expansibilidad torácica, matidez y desaparición del
murmullo vesicular, pero contrariamente a la atelectasia se observará desplazamiento del corazón y el mediastino hacia
el lado contrario, o sea, hacia el lado sano. En el neumotórax espontáneo puede haber síntomas similares, pero hay
timpanismo a la percusión, y la radiografia es concluyente.
Síndrome de condensación tumoral
Tumores malignos o benignos del pulmón.
El cáncer del pulmón debe diferenciarse de las manifestaciones endobronquiales y pulmonares de la tuberculosis
(lesión TB solitaria), absceso pulmonar, infarto pulmonar, y linfoma en su forma mediastinal. Al comienzo hay que
diferenciarlo, quizás, de la neuralgia intercostal, como en el zoster, y en el período de estado, de otras afecciones:
atelectasia por neumonía o cuerpo extraño, tumor endotorácico, micosis, parálisis y elevación del diafragma etc.
La presencia de obstrucción, hemoptisis, y de un citodiagnóstico del esputo positivo, al igual que los síndromes
paraneoplásicos y la osteoartropatía, son mucho menos frecuentes ante una masa metastásica que en el cáncer
pulmonar primario, por lo que esos elementos son de ayuda en tal diferenciación.
En el juicio diagnóstico del cáncer pulmonar deben considerarse sus diferentes formas de presentación, como el
derrame pleural, la atelectasia, la neumonía recurrente etc. En cuanto a la diferenciación hística, ésta puede
sospecharse clínicamente. El carcinoma de células escamosas se origina frecuentemente en bronquios de gran calibre, y
metastiza por extensión directa o hacia ganglios linfáticos. Por otra parte, el carcinoma indiferenciado de células
pequeñas produce metástasis hematógenas muy precoces, y el adenocarcinoma suele presentar una localización
pulmonar periférica.
El nódulo pulmonar solitario plantea un diagnóstico diferencial muchas veces difícil. Para determinar su carácter
benigno o maligno debemos apoyarnos en elementos clínicos importantes, como la edad, manifestaciones clínicas, lugar
de residencia y exposición a factores cancerígenos. Las causas principales son las neoplasias (40% de los nódulos son
malignos), las infecciones (mycobacterium tuberculosis, Coccidioides immitis, histoplasma capsulatum, según la zona
geográfica) y las enfermedades vasculares del colágeno, como la artritis reumatoidea y la granulomatosis de Wegener.
Un nódulo calcificado difusamente o en su región central puede considerarse benigno, pero si la calcificación no es
significativa o se muestra excéntrica tiene mayor probabilidad de ser maligno. También, desde el punto de vista
radiográfico, es de interés determinar la velocidad de crecimiento. Un nódulo que no ha crecido en dos años sugiere una
naturaleza benigna. Debe tenerse en cuenta que el tumor benigno que se presenta con más frecuencia es el hamartoma.

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 Síndrome pleural de interposición líquida :
Principales causas
Insuficiencia cardíaca
Neoplasias:
Carcinoma broncógeno
Metástasis (mama)
Linfomas
Infecciones
Neumonías
TB pulmonar
El diagnóstico diferencial se hace entre éstas y otras causas, según juicio clínico. Por ejemplo, en un enfermo con
manifestaciones de insuficiencia cardíaca y derrame pleural bilateral o derecho, que coincide con área cardíaca
aumentada, la causa del derrame es evidente.
Si hay dudas del origen de un derrame o para aliviar la disnea, éste podrá ser aspirado, lo que permitirá observar y
determinar las características del líquido, y clasificarlo en exudado o trasudado. Un líquido sanguinolento sugiere cáncer
o tuberculosis, aunque puede haber contenido hemático en infecciones, insuficiencia cardíaca congestiva y
traumatismo.
En la tuberculosis el derrame es de tipo exudativo, con predominio de linfocitos, y la biopsia pleural cerrada tiene
mayor utilidad diagnóstica que el frotis directo y el cultivo del líquido. En el cáncer, el derrame es invariablemente un
exudado con sangre o sin ella, y se puede confirmar el diagnóstico por citología y biopsia pleural hasta en el 60 % de los
casos. El carcinoma broncógeno es, entre las neoplasias, la que ocasiona con más frecuencia un derrame unilateral. Un
derrame bilateral tiene mayor probabilidad de que se deba a carcinoma metastásico que al cáncer broncógeno. A veces
se observa en las radiografías una opacidad redonda que se asemeja a un nódulo solitario, pero que corresponde a
derrames formados entre los lóbulos. Se le conoce como tumores fantasmas, porque desaparecen cuando lo hace el
derrame.
El mesotelioma difuso es una neoplasia muy maligna que produce frecuentemente derrame pleural y se acompaña, a
veces, de hipocratismo digital y osteoartropatía pulmonar hipertrófica. Se sospechará con más fuerza este diagnóstico si
existe una asbestosis asociada.
Síndrome de interposición gaseosa :
Neumotórax:
traumático
abierto
cerrado
barotrauma
espontáneo
El neumotórax espontáneo es simple si la entrada de aire en la cavidad pleural, sin mediar traumatismo, ocurre en
individuos previamente sanos. Éste se produce por ruptura de una pequeña bula, casi siempre en varones altos de
menos de 40 años. Se diferenciará del neumotórax espontáneo complicado cuando existe enfermedad asociada, como
enfisema generalizado grave. Casi siempre afecta a pacientes de mediana edad o ancianos.
El neumotórax puede ser complicación de asma, absceso pulmonar, granuloma eosinófilo, fibrosis quística, perforación
esofágica y ventilación mecánica. Debe sospecharse el neumotórax cuando aparecen los síntomas tras una
toracocentesis, cateterización venosa profunda, sobre todo por vía subclavia, y por barotrauma durante la ventilación
mecánica, fundamentalmente con régimen de elevada presión inspiratoria máxima o presión positiva al final de la
espiración (PEEP).
El diagnóstico diferencial se hace entre éstas, así como otras causas de dolor torácico, como el infarto agudo del
miocardio, embolismo pulmonar, pleuritis fibrinosa aguda etc. En ocasiones, el dolor es referido al hombro o al
abdomen y, en este último caso, puede confundirse con un abdomen agudo.
Síndrome de insuficiencia respiratoria :
1) Por edema pulmonar hemodinámico:
principales causas de insuficiencia ventricular izquierda
2) Edema pulmonar no hemodinámico:
sobredosis de drogas
causas neurogénicas
ahogamiento incompleto
embolismo pulmonar
otras
3) Colapso alveolar total o parcial:
neumotórax
broncospasmo
atelectasia etc.
4) Anomalías del intersticio pulmonar:
neumoconiosis
sarcoidosis
lupus eritematoso sistémico
alveolitis fibrosante (Hamman-Rich) etc.
5) Otras causas (Insuficiencia respiratoria crónica)
síndrome de Pickwick
EPOC
cifoscoliosis

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 La insuficiencia respiratoria está condicionada por tres categorías fisiopatológicas principales: 1) obstrucción de vías
aéreas fundamentalmente, 2) afectación del parénquima y no de los bronquios y 3) fracaso de la bomba ventilatoria por
disfunción del centro ventilatorio, disfunción neuromuscular o alteración de la caja torácica. El diagnóstico diferencial se
hace entre las diferentes causas del síndrome mediante la historia clínica y las investigaciones complementarias, como
radiología, hemogasometría etc.
En pacientes con neumopatía obstructiva crónica se debe estar alerta ante los incrementos del volumen, viscosidad y
purulencia de las secreciones que pueden indicar infección del árbol traqueobronquial. En estos casos surge un
incremento de la obstrucción de las vías respiratorias que empeoran la hipoxia y la retención de CO2 . El aumento de la
disnea, la intranquilidad y el insomnio que se producen consecuentemente, son tratados erróneamente con sedantes o
narcóticos que constituyen, al igual que la infección respiratoria, un importante factor precipitante de la insuficiencia
respiratoria aguda. De aquí la importancia de tal diferenciación.
También es necesario identificar otras situaciones precipitantes como son, además de la neumonía, el embolismo
pulmonar, la insuficiencia ventricular izquierda y el neumotórax.
Síndrome de dificultad respiratoria del adulto (distress respiratorio)
Algunas causas
neumonías
aspiración gástrica
traumas torácicos
estados de choque
embolismo graso
quemaduras
toxicidad por oxígeno etc.
Es una insuficiencia respiratoria grave asociada a diversos trastornos pulmonares agudos, que dan lugar a edema
pulmonar no cardiogénico. Puede confundirse con insuficiencia cardíaca, aunque también la insuficiencia ventricular
izquierda es complicación del propio distress. Debe diferenciarse del embolismo pulmonar y de infecciones pulmonares
como la neumonía por Pneumocystis carinii en inmunodeprimidos. También el agravamiento del distress obliga a
descartar otras complicaciones, como las sobreinfecciones pulmonares, el neumotórax por catéteres o ventilación
mecánica, la obstrucción bronquial, la coagulación intravascular diseminada y la insuficiencia de múltiples órganos.
Síndrome mediastinal
Agudo:
pericarditis
pleuresía mediastínica
Lento:
tumores ganglionares
tumores viscerales
metástasis
aneurisma aórtico
otras.
Las masas más comunes en el mediastino del adulto son las metástasis de carcinomas (sobre todo broncógeno) y los
linfomas. En un tercio de los enfermos no aparecen síntomas, y la masa en mediastino se detecta en la radiografía de
tórax rutinaria.
Los tumores neurógenos son las neoplasias primarias más comunes del mediastino, son benignas y casi exclusivas del
mediastino posterior. Los tumores del mediastino superior, como consecuencia de la compresión o infiltración, dan
lugar al síndrome de la vena cava superior: dilatación de venas colaterales de la mitad superior del tórax y cuello, plétora
y edema de cara y cuello, edema conjuntival y cefalea, o bien disfagia, sibilancias y disnea.
SISTEMA CARDIOVASCULAR
Las enfermedades cardiovasculares representan un importante problema de salud a nivel mundial. La cardiopatía
coronaria constituye el problema fundamental, y en su forma clínica de infarto agudo del miocardio es la principal causa
de muerte en los países desarrollados y también en Cuba, por tener niveles de salud perfectamente comparables. La
hipertensión arterial, con su alta prevalencia, y la insuficiencia cardíaca, son afecciones de observación frecuente en la
práctica médica y muy relacionadas con la cardiopatía isquémica.
En la evaluación del paciente se debe prestar la debida atención a la anamnesis, buscando la aproximación diagnóstica
en los escasos síntomas comunes de las principales cardiopatías (dolor, disnea, fatiga, palpitaciones y síntomas
generales), que se completará con el examen físico y las investigaciones complementarias. Se considerará, por ejemplo,
que el dolor precordial o la disnea que se presentan sólo durante el ejercicio, típicamente corresponden a una
enfermedad cardíaca. Sin embargo, la disnea no es exclusiva de la enfermedad cardiovascular y aparece, digamos, en la
enfermedad pulmonar, la obesidad o la anemia. Guarda una relación inversamente proporcional la gravedad del
trastorno de la función cardíaca, con la intensidad del esfuerzo que desencadena el síntoma.
En esta identificación de los síntomas y signos que obedecen a cardiopatías, es esencial en el interrogatorio, un
cronopatograma que organice el comienzo, características y evolución de los síntomas, antecedentes de tabaquismo y
otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, etc. El juicio médico en la evaluación de estos síntomas es crucial
en la orientación diagnóstica. En este sentido podemos ilustrar con algunos ejemplos: La disnea paroxística nocturna se
produce por insuficiencia ventricular izquierda con edema pulmonar intersticial secundario, y la disnea de comienzo
súbito en la cardiopatía reumática, sugiere una fibrilación auricular o rotura de cuerda tendinosa. La disnea de la EPOC
se diferencia porque estos enfermos suelen ser grandes fumadores, con historia previa de tos productiva. Por otra parte,
la disnea del embolismo pulmonar se acompaña de ansiedad, palpitaciones, hemoptisis o dolor pleurítico.
Asimismo, una historia de dolor de garganta, erupción cutánea, dolores nocturnos, sobre todo en las piernas y que se
atribuyen al crecimiento, debe hacernos sospechar una fiebre reumática. El síncope de esfuerzo sugiere lesiones con
gasto cardíaco fijo, como la estenosis aórtica y pulmonar. Los cuadros frecuentes de neumonía desde la infancia pueden

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ser explicados por la presencia de una cardiopatía congénita, como el cortocircuito arteriovenoso. Además, un cuadro
de cefalea, debilidad en las piernas y claudicación intermitente, sobre todo si hay hipertensión arterial, plantean con
fuerza el diagnóstico de coartación aórtica.
Por último, el médico debe hacer una valoración general del enfermo, para precisar la repercusión de la enfermedad
cardiovascular a otros niveles, o bien detectar una enfermedad sistémica que sea la causa de las manifestaciones
cardiovasculares. Con esta necesaria introducción presentamos los principales síndromes y el diagnóstico positivo y
diferencial de las enfermedades.
Síndrome de choque (shock)
Hipovolémico
hemorragia aguda
pérdida de líquidos corporales
ingesta inadecuada
Cardiogénico
infarto agudo del miocardio(IAM)
insuficiencia valvular aguda
rotura cardíaca
insuficiencia cardíaca congestiva
(isquémica, hipertensiva,valvular, miocardiopatía o miocarditis)
taponamiento cardíaco
embolismo pulmonar
neumotórax a tensión
aneurisma disecante de la aorta
estenosis aórtica grave etc.
Por vasodilatación
choque neurogénico
choque séptico
anafilaxia
El choque es un estado en el que la perfusión y el aporte de oxígeno a los tejidos son inadecuados, debido a las
diferentes causas que relacionamos arriba, y que se asocian habitualmente a hipotensión y oliguria.
En los casos de volumen intravascular insuficienciente (PVC < 7 cm H 2O ó 5 mmHg ó PCP < 12 mmHg) son frecuentes las
causadas por hemorragias agudas, que pueden ser evidentes, como por ejemplo, ante una hematemesis o melena por
úlcera o várices esofágicas, o bien cursar ocultas como en el embarazo ectópico roto. Las pérdidas de líquidos pueden
ser a partir de la superficie corporal, vómitos, diarreas, diuresis excesiva, o secuestrarse en la cavidad peritoneal por
peritonitis debida a perforación gastrointestinal o pancreatitis, así como acumularse en la luz intestinal por obstrucción
de la misma.
La ingesta inadecuada de líquidos, sobre todo en enfermos con incapacidad física o neurológica, puede ocasionar
hipovolemia que se agrava en la hospitalización si se comete el error de interpretar los signos de insuficiencia
circulatoria como de insuficiencia cardíaca, y se restringen los líquidos y se administran diuréticos. Debe tenerse
presente que puede existir hipovolemia con PVC normal o elevada si hay hipertensión pulmonar, infarto de ventrículo
derecho, estenosis tricuspídea, tumor de aurícula derecha o taponamiento cardíaco.
En el choque causado por una función cardíaca inadecuada, hay una reducción absoluta o relativa del gasto cardíaco
debido a diferentes mecanismos que a veces actúan en combinación. Puede ser por interferencia mecánica en el llenado
ventricular (precarga), como en el taponamiento cardíaco y el neumotórax a tensión; limitación en el vaciado ventricular
o postcarga, como en el embolismo pulmonar y la disfunción de prótesis valvular; el fracaso de la funcion de bomba
cardíaca, como en la isquemia miocárdica o el infarto agudo del miocardio, miocarditis y depresión por fármacos, así
como otras causas como arritmias, valvulopatías etc. Si en un paciente con IAM, u otra enfermedad con afectación del
ventrículo izquierdo (VI), se encuentra una PCP < 18 mmHg, se debe pensar en la existencia del factor hipovolémico
contribuyendo al choque.
El choque producido por un tono vasomotor inadecuado, ocurre en diversos procesos que provocan una importante
vasodilatación venosa, arterial o ambas. En la práctica médica, este choque se observa en los traumatismos o
hemorragias cerebrales graves (neurogénicos), en la insuficiencia hepática, intoxicaciones exógenas, choque séptico,
anafilaxia etc.
En el choque hipovolémico y en el cardiogénico puede encontrarse obnubilación, confusión, pulso débil y rápido (si no
hay trastornos de conducción o el choque no es terminal), polipnea, y presión arterial (PA) baja, con sistólica menor de
90 mmHg, aunque la hipotensión no es un signo inicial en el choque.
En el choque séptico se añaden otros elementos distintivos, como la fiebre, casi siempre precedida de escalofríos y una
fase inicial de choque tóxico o hiperdinámico, con enrojecimiento o hipertermia, pulso saltón y oscilación de la PA,
volumen minuto elevado y disminución de las resistencias periféricas en esa fase.
De manera que en la evaluación diferencial de las distintas causas del choque son importantes los elementos clínicos y
signos físicos que orientan la causa: sospecha de pérdida de líquidos o sangre, signos de deshidratación, ingurgitación
yugular, congestión pulmonar y presencia de un tercer ruido cardíaco, auscultación de soplos, apagamiento de ruidos
cardíacos, roce pericárdico o pulso paradójico, segundo ruido pulmonar acentuado, signos de infección preexistentes,
entre otras.
El choque hipovolémico por hemorragia, cursa con descenso de la hemoglobina y el hematócrito, mientras que su
elevación sugiere hemoconcentración por pérdida de otros líquidos corporales. En la diferenciación del choque también
debemos apoyarnos en investigaciones como ECG, ecocardiografía, gammagrafía etc.
El tromboembolismo pulmonar (TEP) es un acontecimiento muy frecuente en clínica, generalmente una complicación
final de enfermos graves, sobre todo en la insuficiencia cardíaca congestiva. Sus manifestaciones clínicas varían en
intensidad según la extensión de la oclusión vascular pulmonar. El diagnóstico diferencial, cuando la embolia es masiva,

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incluye el choque séptico, IAM y el taponamiento cardíaco. Si se produce infarto pulmonar, se debe diferenciar de
neumonía, atelectasia, insuficiencia cardíaca y pericarditis.
Síndrome de insuficiencia cardíaca
Principales causas
Por sobrecarga de presión de VI y VD
hipertensión arterial
estenosis aórtica
hipertensión pulmonar
embolismo pulmonar u otras
Por aumento de precarga
insuficiencia mitral
insuficiencia aórtica
otras
Insuficiencia miocárdica
coronariopatía (IAM)
miocardiopatía
miocarditis
cardiotirotoxicosis
otras
Alteración del ritmo cardíaco
taquicardias o bradicardias extremas
fibrilación auricular
fibrilación ventricular
trastornos de conducción
Por deficiente llenado ventricular
pericarditis constrictiva
grandes derrames pericárdicos
estenosis mitral
otras
Estas diversas causas alteran el rendimiento mecánico efectivo de la bomba cardíaca, y se produce un volumen minuto
que no satisface las necesidades metabólicas del organismo. En su fase inicial se manifestará ante el ejercicio, pero con
el deterioro progresivo de la función contráctil los síntomas aparecerán en el reposo.
En la práctica clínica la insuficiencia cardíaca (IC) está causada con frecuencia por cardiopatía coronaria, valvulopatías o
enfermedad primaria del miocardio, como la miocarditis, o secundaria a una sobrecarga mantenida que da lugar a
disfunción del músculo cardíaco. Entre las causas señaladas en el primer grupo, es particularmente frecuente la
cardiopatía hipertensiva. Por su frecuencia, se considerará siempre en el diagnóstico diferencial la enfermedad de
arterias coronarias, que es la responsable de la IC en aproximadamente el 60 % de los casos.
Si bien las arritmias pueden reducir el volumen minuto, y la fibrilación ventricular ocasionar una insuficiencia cardíaca
grave, generalmente los trastornos del ritmo agravan una cardiopatía preexistente. La insuficiencia cardíaca debe
distinguirse del exceso de líquido circulante por retención hidrosalina, como ocurre en la insuficiencia renal con una
función cardíaca normal.
Otros factores precipitantes de la insuficiencia cardíaca que deberán considerarse son: embolismo pulmonar, sobre
todo si hay hemoptisis y dolor pleurítico, IAM, abandono del tratamiento digitálico y de ACE inhibidores y diuréticos, uso
de fármacos como los betabloqueadores, miocarditis reumática y otras variedades, infecciones, así como situaciones de
gasto elevado con incremento de las demandas metabólicas, como ocurre en la fiebre, hipertiroidismo, anemia y fístulas
arteriovenosas.
El diagnóstico diferencial debe hacerse también con enfermedades broncopulmonares que ocasionan disnea, como el
enfisema pulmonar y el asma, así como afecciones hepáticas y renales que producen edema, ingurgitación venosa,
hepatomegalia etc. En la IC avanzada con ascitis se debe investigar la presencia de cirrosis hepática. El edema de tobillos
puede deberse a venas varicosas, pero en estos casos no hay hipertensión venosa yugular y otros elementos de la
insuficiencia cardíaca.
Síndrome de insuficiencia coronaria
En la valoración de un paciente en quien se sospecha isquemia miocárdica, es vital realizar una cuidadosa anamnesis
que considere la relevancia epidemiológica de este importante problema de salud, los antecedentes personales y
familiares, factores de riesgo y características de los síntomas referidos, como su condición de aparición y su alivio.
Aunque la angina de pecho se define como episodios de dolor precordial que se desencadenan principalmente por el
esfuerzo y se alivian con el reposo y los nitritos, muchas veces el paciente lo percibe con sensación de opresión, tensión,
quemazón, o simplemente una molestia que puede ser algunas veces terrible, vaga o indescriptible en la región anterior
del tórax. Síntomas acompañantes como disnea, náuseas, sudoración, frialdad o mareos, o la propia irradiación del
dolor, suelen ser de mucha ayuda en el diagnóstico. Debe tenerse presente, además, que la angina de pecho
habitualmente sólo dura algunos minutos.
Dentro del diagnóstico diferencial de la angina se debe precisar si la misma es inestable, puesto que ésta puede
constituir un prodromo del IAM. La angina de reciente comienzo, o aquella que experimenta cambios en su patrón
sintomático haciéndose mas intensa, más duradera o en la que disminuye el umbral del estímulo y aparece incluso al
reposo o despertando al enfermo, expresan inestabilidad de la angina y requieren ser tratadas y vigiladas en unidades
de cuidados coronarios.
La angina que suele aparecer en el reposo, se debe a un mecanismo de vasospamo, y en la denominada Variante o de
Prinzmetal se produce elevación en lugar de depresión del segmento ST, que frecuentemente se interpreta como IAM,
hasta que pasada la crisis desciende el ST a la línea isoeléctrica. Si bien el diagnóstico de la angina es clínico, las

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investigaciones complementarias permiten confirmarla, y es de crucial importancia la realización del ECG durante la
crisis. El dolor que no alivie con nitroglicerina sublingual debe hacernos dudar del diagnóstico de angina de pecho.
La angina se diferenciará del "síndrome de la pared torácica anterior" en el que existe dolor que se acentúa al presionar
los músculos intercostales, o del síndrome de Tietze debido a luxación o inflamación de articulaciones condrocostales
que producen hipertermia local, enrojecimiento, edema y también dolor a la compresión de esa zona. La neuralgia
intercostal por herpes zoster, diabetes, traumas previos o tos frecuente, deben ser diferenciados en ocasiones. También
las anomalías cervicodorsales, como las hernias discales, pueden afectar raíces de la médula y producir dolor torácico,
aunque puede establecerse la relación con movimientos del cuello o columna dorsal, esfuerzos físicos, cargar pesos etc.
El dolor por herniación del disco a nivel cervical o dorsal afecta la porción externa o dorsal del brazo y los dedos pulgar e
índice, en lugar del anular y meñique.
El dolor anginoso localizado en el abdomen se diferenciará de la úlcera péptica, hernia hiatal y la colecistopatía, sin
olvidar que pueden coexistir la angina y un trastorno digestivo. En estas afecciones, el dolor generalmente se relaciona
con la ingestión de alimentos y no con el ejercicio. Por ejemplo, en la hernia hiatal el dolor lo desencadena la ingestión
excesiva de alimentos y el decúbito, y cede con la posición fowler o la deambulación. Se debe tener presente que están
descritas alteraciones del ST-T en la esofagitis, úlcera péptica y colecistitis. Por otra parte, el espasmo esofágico puede
provocar dolor que ocasionará mayor dificultad diagnóstica por la característica de que puede aliviarse con
nitroglicerina.
Otras afecciones a considerar serían la artritis del hombro izquierdo, la costilla cervical, y el síndrome del escaleno
anterior, en los cuales el dolor se exacerba con los movimientos de la extremidad. La estenosis mitral con congestión
pulmonar y la EPOC con hipertensión pulmonar pueden provocar dolor torácico, pero la historia natural de estas
enfermedades aclaran el diagnóstico.
En el IAM, la isquemia del miocardio se prolonga lo suficiente como para producir alteraciones estructurales y necrosis
miocárdica. La muerte súbita se debe a isquemia intensa que produce cambios electrofisiológicos letales antes de que
aparezcan los cambios estructurales.
El dolor del IAM es muy similar al de la angina, pero generalmente más intenso y prolongado. La mayoría de los casos
se debe a un trombo recientemente formado en una obstrucción fija por una placa aterosclerótica, muchas veces con
rotura. Con mucha menos frecuencia, el IAM puede deberse a embolia coronaria, como puede ocurrir en la estenosis
mitral o aórtica, endocarditis infecciosa y marasmática. Tambien es raro el IAM por espasmo coronario intenso, como
puede ocurrir en cocainómanos.
El IAM aparece predominantemente en el ventrículo izquierdo, pero puede extenderse hasta el VD o las aurículas. Si el
IAM es posteroinferior y hay hipotensión, choque, elevación de la PVC y otros signos de claudicación derecha, sin
congestión pulmonar entre otras manifestaciones, debe pensarse en el infarto del VD.
De manera que, en su forma de presentación típica, una adecuada anamnesis, las alteraciones electrocardiográficas y
las enzimas, corroboran el diagnóstico. Pero en el IAM muchas veces se originan situaciones atípicas que pueden
dificultar el diagnóstico. El dolor torácico puede estar ausente, y presentarse el enfermo con un embolismo cerebral
procedente de un trombo mural ; otras formas de presentación puden ser: una hipotensión severa con infarto silente,
un síncope por bradiarritmia o hipotensión y una embolización arterial sistémica. La aparición o agravamiento de una
insuficiencia cardíaca congestiva es una presentación común dentro de los casos no típicos. La electrocardiografía puede
no ser orientadora en los pacientes que se atienden precozmente después del IAM o en quienes tienen alteraciones
electrocardiográficas previas de isquemia, bloqueos de ramas etc.
El diagnóstico diferencial debe considerar el dolor provocado por la neumonía, pleurodinia, embolismo o infarto
pulmonar, pericarditis, lesiones costales, espasmo esofágico, neumotórax espontáneo, enfisema mediastínico, infarto
esplénico, litiasis renal, entre otros. Debe distinguirse el IAM de la isquemia sin infarto, como en la angina inestable,
estenosis aórtica etc.
El dolor del aneurisma disecante se parece mucho al del infarto cardíaco, pero generalmente se inicia en la región
retrosternal, e irradia al cuello, espalda, miembros superiores, abdomen y miembros inferiores. Pueden estar presentes
signos neurológicos y diferencias significativas en los pulsos y la presión arterial de los miembros superiores. Los
pacientes suelen presentarse con cifras elevadas de presión arterial. Otros elementos son la presencia de un soplo
diastólico, a veces intermitente por la insuficiencia aórtica que se establece, y resistencia al alivio con los opiáceos, lo
cual ayuda en la diferenciación.
.En la localización abdominal del dolor del IAM, se tendrá en cuenta la posible confusión con causas digestivas, ya
señaladas en la angina, como la indigestión aguda, ulcus péptico, hernia hiatal o celecistopatías.
Una vez establecido el diagnóstico de IAM deben identificarse sus posibles complicaciones, como son las arritmias,
sobre todo ventriculares, trastornos de conducción, el fallo de bomba en el que aparecen disnea y crepitantes bibasales,
entre otras alteraciones, y el choque cardiogénico, caracterizado por la hipotensión, taquicardia, diaforesis, gradiente
térmico en las extremidades, confusión mental etc. El dolor que persiste más de 24 horas en el IAM puede deberse a
pericarditis en los infartos transmurales, a embolia pulmonar, neumonías o isquemia recurrente.
La auscultación de un soplo sistólico tardío en el foco mitral, en las primeras horas de un infarto, se debe a una
complicación frecuente: la disfunción de músculo papilar. Son complicaciones más graves las roturas del miocardio a
nivel de músculo papilar, tabique interventricular y pared libre. Las dos primeras permiten su correción quirúrgica en
muchos casos, pero la rotura de pared tiene un desenlace fatal.
Otras complicaciones del IAM o la isquemia miocárdica son la asinergia ventricular con miocardio acinético o
hipocinético de algún segmento, la hipocinesia difusa o miocardiopatía isquémica y la discinesia con abombamiento
sistólico (movimiento paradójico), alteraciones que se diferenciarán por ecocardiografía y ventriculografía. Los
movimientos precordiales paradójicos, y la persistente elevación del ST en un paciente con IAM transmural de gran
tamaño, hacen sospechar el aneurisma ventricular. La trombosis mural se pensará ante fenómenos de embolización
arterial sistémica, mayormente en pacientes con infartos anteriores de gran tamaño.
Por último, el síndrome de Dressler se presenta en algunos pacientes después de varios días, semanas o incluso meses
de haber presentado un IAM, y se caracteriza por fiebre, pericarditis con roce pericárdico y derrame, pleuritis y artralgia.

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Su presencia plantea el diagnóstico diferencial con la extensión o recurrencia del infarto, aunque no se elevan
significativamente las enzimas cardíacas y responden al tratamiento con aspirina, corticoides o antiinflamatorios no
esteroideos.
Síndrome de hipertensión arterial (HTA)
HTA esencial (95 %)
HTA secundaria
enfermedad parenquimatosa renal bilateral
feocromocitoma
síndrome de Cushing
hiperaldosteronismo primario
hiper o hipotiroidismo
coartación aórtica
vasculopatía renal
nefropatía unilateral
anticonceptivos orales
ingesta enólica excesiva
En el diagnóstico etiológico de la hipertensión arterial hay que tener en cuenta que el 95 % de los hipertensos
pertenecen a la variedad primaria, idiopática o esencial, y sólo el 5 % tiene una causa secundaria. El primer diagnóstico
diferencial corresponde precisamente a si se trata de la variedad esencial o secundaria.
La historia clínica, el examen físico y las investigaciones complementarias orientan hacia la posible causa secundaria de
la HTA. Por ejemplo, en el feocromocitoma se presenta taquicardia, sudoración excesiva, temblor y palidez. La
hipopotasemia no debida a diuréticos sugiere el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario, mientras que la
proteinuria, microhematuria o cilindruria sugieren una nefropatía. En la coartación aórtica encontramos disminución o
ausencia de las pulsaciones arteriales femorales o disminución de la presión arterial en miembros inferiores con relación
a los miembros superiores, entre otros elementos al examen de un paciente joven.
La causa más frecuente de la hipertensión curable es la enfermedad renovascular, que se sospechará en pacientes en
los que aparece o se acelera la hipertensión antes de los 30 años o después de los 55. En el 50% de los casos se ausculta
un soplo sistodiastólico en epigastrio que se transmite a los hipocondrios. El antecedente de traumatismo
lumboabdominal o la aparición de dolor en estas regiones, con hematuria o sin ella, alertan sobre este diagnóstico.
También se deben diferenciar las complicaciones de la HTA y sus lesiones a nivel de órganos dianas, como son
principalmente, corazón, encéfalo y riñones.
Síndrome valvular
Prolapso de válvula mitral (PVM)
Insuficiencia mitral
Estenosis mitral
Insuficiencia aórtica
Estenosis aórtica
Endocarditis infecciosa
El prolapso de la válvula mitral afecta entre un 5-10% de la población, se caracteriza por una protrusión de una o
ambas valvas hacia la aurícula, y se ausculta un ruido o chasquido sistólico o un soplo tardío de insuficiencia mitral. En
ocasiones es heredo-familiar, y es más frecuente en mujeres jóvenes. En más de la mitad de los casos se asocian
anomalías congénitas del tórax como: pérdida de la cifosis normal (espalda recta), escoliosis, y pectum excavatum entre
otras.
La causa principal del PVM es la proliferación mixomatosa de la válvula de causa idiopática o asociada a bocio tóxico
difuso, sindrome de Marfan, Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta, pseudoxantoma elástico, periarteritis nudosa,
distrofia miotónica y de Duchemne, miocardiopatías, cardiopatías congénitas etc. El prolapso de una valva también se
produce por desproporción entre la longitud de cuerdas tendinosas y la del músculo papilar.
El diagnóstico diferencial puede realizarse entre estas posibles causas. El dolor atípico no suele guardar relación con el
esfuerzo, puede persistir durante horas y responde poco a la nitroglicerina, lo cual lo diferenciará de la angina. El
síncope se diferenciará de otras de sus causas, y no siempre guardará relación con las arritmias. En un 15% de los casos
ocurre una insuficiencia mitral progresiva, lo cual se tendrá en cuenta en el diferencial, al igual que los fenómenos
embólicos. El soplo sistólico en la última mitad, así como su carácter de crescendo-decrescendo del PVM, puede ser
similar al soplo de regurgitación de la disfunción del músculo papilar. Por otra parte, en la cardiopatía coronaria o en la
cardiomiopatía hipertrófica con obstrucción, el soplo crescendo-decrescendo puede ser similar al PVM; sin embargo, su
intensidad y aspereza es mucho más fuerte en la contracción hiperdinámica de la cardiomiopatía hipertrófica.
En los pacientes con PVM deben reconocerse, asimismo, sus posibles complicaciones como son: endocarditis,
taquiarritmias supraventriculares y ventriculares, síndrome de preexcitación, embolismo cerebral y retiniano etc.
En la insuficiencia mitral el diagnóstico diferencial se hace fundamentalmente entre sus cuatro causas más frecuentes
en el adulto: PVM, disfunción de músculo papilar, cardiopatía reumática, y rotura de cuerdas tendinosas. La insuficiencia
mitral reumática pura es rara, sin que se acompañe de estenosis o prolapso de la válvula. La insuficiencia mitral por
disfunción del músculo papilar es consecuencia de infarto miocárdico reciente o antiguo. El infarto, o bien la isquemia,
durante una crisis anginosa con compromiso de la irrigacion de la masa ventricular a nivel de la base de los músculos
papilares, pueden provocar una insuficiencia mitral importante.
En la insuficiencia mitral existe un soplo pansistólico en la punta. En la disfunción de músculo papilar su intensidad será
creciente hasta el segundo ruido, mientras que si se debe a PVM el soplo puede ser tardío o precedido de un chasquido.
En la rotura de cuerdas tendinosas posteriores, el soplo se irradia hacia el segundo espacio intercostal derecho y
carótidas, por lo que se confunde con la estenosis aórtica, y en la rotura de cuerdas anteriores puede irradiar hacia la
columna vertebral y la cabeza.

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 La regurgitación tricuspídea puede causar un soplo holosistólico en el reborde esternal izquierdo inferior, que se
acentúa con la inspiración más que en la insuficiencia mitral. Si el soplo no es holosistólico deben considerarse otros
diagnósticos, como estenosis aórtica, disfunción de músculo papilar y PVM. En la estenosis aórtica calcificada del viejo,
algunas veces el soplo es más pronunciado en el ápex o punta, y se confunde con la regurgitación mitral, hecho que es
muy frecuentemente observado en clínica. La comunicación interventricular también puede causar un soplo
holosistólico rudo en el borde esternal izquierdo inferior, pero se irradia generalmente al área esternal, a diferencia de
la regurgitación mitral que tiene irradiación a la axila.
En la insuficiencia mitral también deben diferenciarse sus complicaciones, como insuficiencia cardíaca, endocarditis,
embolismo etc, según la situación clínica que se presente.
En el adulto, la estenosis mitral (EM) casi siempre se produce por una fiebre reumática previa, y sus primeros
síntomas, la disnea de esfuerzo y la fatiga, suelen aparecer entre los 30 y 40 años de edad. La reducción del llenado
diastólico por taquicardia de esfuerzo, la fiebre o la fibrilación auricular provocan aumento de las presiones en la
aurícula izquierda y reducción del volumen minuto, pudiendo dar desde ligera congestión hasta un edema pulmonar
manifiesto. Según su forma de presentación o estadio evolutivo deberá diferenciarse de otras causas de insuficiencia
cardíaca izquierda, derecha o ambas, hemoptisis, embolismo, parálisis recurrencial etc.
Asimismo, existen otras causas que explican la obstrucción a la salida de la aurícula izquierda, como son los mixomas
auriculares y la trombosis masiva de la pared auricular. El mixoma auricular puede producir disnea o síncope, y un
chasquido de apertura con retumbo diastólico. Debe diferenciarse, por auscultación, el soplo de Austin Flint de la
insuficiencia aórtica, que puede simular el soplo diastólico de la EM. También auscultatoriamente se diferenciará el
soplo de Carey-Coombs de la fiebre reumática aguda y el de Graham-Steell de insuficiencia pulmonar. La hipertensión
pulmonar primaria en mujeres jóvenes puede asociarse con disnea y un segundo ruido pulmonar acentuado, pero los
otros hallazgos a la auscultación están ausentes.
En el síndrome de Lutembacher, la EM se asocia a una comunicación interauricular. Por otra parte, un defecto auricular
septal puede imitar la EM con un primer ruido acentuado, chasquido de apertura y retumbo diastólico. Sin embargo, el
primer ruido es debido al cierre de la válvula tricúspide, el chasquido de apertura es un segundo ruido pulmonar
dividido, y el retumbo diastólico lo crea el flujo a través de la válvula tricúspide.
Además, en la EM se deberán diferenciar sus complicaciones: la hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca e
insuficiencia tricuspídea, así como aquellas que son propias de toda valvulopatía, como la endocarditis infecciosa,
tromboembolias etc.
La insuficiencia aórtica (IA) puede deberse a enfermedad primaria de las valvas, de la pared de la aorta ascendente o
ambas. Deben diferenciarse las causas más frecuentes en adultos como son: degeneración idiopática de valvas o raíz
aórtica, cardiopatía reumática, endocarditis infecciosa, degeneración mixoide y traumatismos. También la válvula aórtica
bicúspide es causa frecuente de IA leve en el adulto.
Es más rara la IA asociada a espondilitis anquilosante, síndrome de Reiter, artritis reumatoidea, artritis psoriásica, LES, y
artritis asociada a colitis ulcerosa. Otras causas raras en ausencia de artritis son: aortitis luética, osteogenesis imperfecta,
aneurisma disecante de la aorta, estenosis aórtica supravalvular, enfermedad de Takayasu, arteritis de células gigantes
etc.
Deben diferenciarse de las formas crónicas aquellas causas agudas que son hemodinámicamente más graves, como la
valva perforada por endocarditis y el aneurisma disecante de la aorta. Recordar que en la aguda, la frecuencia cardíaca
es mayor , y menor la presión diferencial y, por otra parte, hay ausencia de signos auscultatorios periféricos que sí están
presentes en la forma crónica de la IA.
En la estenosis aórtica (EA) la dificultad en el tractus de salida aórtico puede ser valvular, supravalvular o subvalvular.
Su tríada clásica es: síncope, angina de pecho y disnea de esfuerzo. Puede hacerse el diagnóstico diferencial entre sus
causas, aunque se considera congénita en todos los casos, incluso en adultos, excepto que exista una valvulopatía mitral
reumática concomitante o en un paciente mayor de 70 años por fibrosclerosis.
En la supravalvular (de tipo esporádico) o síndrome de William se encuentra una facies característica con frente ancha,
hipertelorismo, estrabismo, anomalías dentarias etc. En la cardiomiopatía hipertrófica con obstrucción, el soplo sistólico
es muy similar, aunque sin irradiación al cuello, y el pulso periférico es hiperdinámico y de salto rápido.
Con la ruptura de músculo papilar, la regurgitación mitral aguda puede producir un soplo sistólico áspero que puede
transmitirse a la pared de la aurícula izquierda y la aorta, simulando un soplo aórtico palpable y audible de tipo
holosistólico. La EA puede plantear el diagnóstico diferencial con otras causas de síncope, de insuficiencia ventricular
izquierda y con la cardiopatía coronaria que puede tambien coexistir, así como con sus complicaciones, entre las que
figuran la endocarditis infecciosa.
La endocarditis infecciosa (EI) es la infección microbiana del endocardio caracterizada por fiebre, soplos, petequias,
nódulos de Osler en los dedos de las manos, anemia, fenómenos embólicos etc. En casos con infección prolongada
puede haber esplenomegalia y dedos en palillo de tambor.
En la endocarditis bacteriana aguda el cuadro es similar a la subaguda, pero su evolución es rápida y puede
desarrollarse sobre válvulas normales. Habitualmente es causada por estafilococos aureus, estreptococo hemolítico del
grupo A, neumococo, gonococo etc. La endocarditis subaguda está ocasionada generalmente por estreptococos, más a
menudo el viridams. También, estafilococos aureus, epidermidis y haemophilus.
La EI casi siempre asienta en el hemicardio izquierdo, y afecta la mitral y la aórtica por ese orden. En el lado derecho se
afecta tricúspide y pulmonar, con frecuencia asociada a la drogadicción intravenosa y a la cateterización de vías
vasculares centrales. Entre los factores predisponentes están las cardiopatías congénitas, prótesis valvulares,
intervenciones quirúrgicas del corazón y la fiebre reumática, que se consideran en el juicio diagnóstico diferencial. Debe
tenerse en cuenta que también se infectan el conducto arterioso persistente, la comunicación interventricular, trombos
murales y fístulas arteriovenosas. El incremento de la población anciana con los cambios degenerativos del aparato
valvular (engrosamiento, rigidez y calcificación), incrementan el riesgo de EI en ese grupo.
En el diagnóstico de esta enfermedad deben considerarse las variantes clínicas en las que pueden estar ausentes
algunos de sus elementos fundamentales, como por ejemplo el soplo cardíaco o la existencia de otros padecimientos

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que enmascaran la EI. El diagnóstico diferencial debe hacerse con la endocarditis no infecciosa, en la que se forman
trombos estériles de plaquetas y fibrina sobre válvulas y endocardio adyacente en pacientes con enfermedades crónicas
(neoplasias, infecciones crónicas, CID etc) y en quienes se observan fenómenos embólicos. A su vez, no debe
confundirse esta entidad con la endocarditis infecciosa con hemocultivos negativos.
También se diferenciará la EI de la fiebre reumática, LES, drepanocitemia, mixoma auricular,TB miliar, fiebre
medicamentosa, linfomas y otras neoplasias. La posibilidad de EI será considerada en aquellos pacientes con fiebre
inexplicable durante dos semanas, anemia, artritis séptica, nefritis, hemorragia intracraneal, meningitis, pleuritis,
neumonitis, neuritis óptica, absceso pulmonar o cerebral, oclusión arterial aguda, dolor en cuadrantes abdominales
superiores, insuficiencia cardíaca congestiva o signos de daño cerebral focal.
Síndrome pericárdico
Enfermedad del pericardio (pericarditis aguda o crónica) . Causas:
Idiopáticas
Enfermedad del tejido conjuntivo: artritis reumatoidea, fiebre reumática, esclerodermia
Enfermedad neoplásica: cáncer broncógeno,mama, linfomas etc.
Enfermedades infecciosas: virus, TB, micosis, bacterias, SIDA
Traumatismos: abierto, cerrado, iatrógeno, radiaciones
Metabólicas: hemodiálisis, uremia, mixedema etc.
Reacciones inmunes y medicamentos: hidralacina, anticoagulantes, LES etc.
IAM : rotura cardíaca
Numerosas enfermedades pueden afectar el pericardio, la mayoría de las cuales señalamos en el cuadro anterior. Las
enfermedades del pericardio se presentan clásicamente en una o más de tres formas clínicas :pericarditis aguda,
derrame pericárdico y constriccion pericárdica. En el grupo de las denominadas pericarditis inespecíficas o idiopáticas, se
comprueba en algunos casos evolutivamente que se deben a Coxsackie B, ECHO y otros virus, y con frecuencia esta
pericarditis idiopática está precedida de una infección de vías aereas superiores. Son precisamente las virales e
idiopáticas las principales causas de pericarditis aguda, que tienen como síntoma fundamental el dolor torácico. El dolor
en la pericarditis suele variar en intensidad y puede confundirse principalmente con el dolor del IAM o la pleuritis.
Algunas características ayudan a distinguirlo: la localización retrosternal del dolor que se exacerba con la inspiración,
movimientos torácicos, el decúbito y la tos. Si presenta irradiación suele hacerlo al área del trapecio. Si la pericarditis
tiene un curso insidioso, puede faltar el dolor, como por ejemplo en la de causa neoplásica, tuberculosa o urémica.
En la forma aguda puede presentarse, además del dolor, fiebre, roce pericárdico, taponamiento, asi como alteraciones
en el ECG y la radiografía. El roce pericárdico es un ruido trifásico con componentes presistólico, sistólico y diastólico,
pero a veces tiene dos componentes o uno sólo, como el sistólico, por lo que se confunde con soplos valvulares.
También se debe considerar que el roce pericárdico de fricción tiene un sonido similar al roce pleural, pero se distingue
porque uno se relaciona con el ciclo cardíaco y el otro con el respiratorio. De todas formas, aunque el roce pericárdico es
patognomónico de pericarditis, desafortunadamente su presencia es inconstante y evanescente. Otros síntomas que
pueden presentarse en la pericarditis dependerán de la naturaleza de la enfermedad subyacente.
La presencia de derrame pericárdico se sospecha ante un aumento del área cardíaca en la radiografía, sin evidencias de
congestión pulmonar, lo que la diferencia de la insuficiencia cardíaca. Sin embargo, los signos de congestión periférica
son más manifiestos que la congestión pulmonar en las afecciones del pericardio. En los derrames pericárdicos masivos,
o cuando la acumulación del líquido se produce rápidamente, se elevan la presión diastólica y las presiones venosas y
disminuyen el volumen-minuto y la presión arterial. La presencia de pulso paradójico, es decir la intensificación del
descenso inspiratorio más allá de lo normal (>10 mmHg) de la presión arterial sistólica, es un elemento clínico
significativo en el diagnóstico del taponamiento cardíaco. No debemos olvidar, por otra parte, que el pulso paradójico
también se observa en la EPOC, asma bronquial, infarto del VD, embolismo pulmonar y en el shock. En el diagnóstico
diferencial se debe considerar que las metástasis representan la principal causa de los grandes derrames. En nuestros
días debemos agregar a cualquier clasificación causal, que los pacientes con infección por VIH pueden presentar una
pericarditis debida a tuberculosis, micosis, viriasis o sarcoma de Kaposi.
La pericarditis crónica también se podría presentar con derrame pericárdico y con taponamiento cardíaco o sin él. Su
causa puede ser idiopática o relacionarse con uremia, colagenosis,TB, mixedema o neoplasias. La fibrosis se demuestra
por la calcificación del pericardio, que en ocasiones no determina constricción pericárdica.
La pericarditis constrictiva también suele ser de causa desconocida o secundaria a cualquier enfermedad de las que
provoquen pericarditis aguda. Entre las más frecuentes figuran: infecciones, neoplasias, tuberculosis, irradiación, artritis
reumatoidea, traumatismos e intervención quirurgica. En el diagnóstico diferencial se tendrá en cuenta que
generalmente la pericarditis constrictiva pura no muestra aumento de la silueta cardíaca. La pericarditis constrictiva
deberá diferenciarse de la miocardiopatía, sobre todo restrictiva, valvulopatías y la cirrosis hepática. En pacientes con
edema masivo y disfunción hepática el error diagnóstico más común es con la cirrosis hepática, pero el hallazgo de PVC
elevada puede aclarar el diagnóstico, pues ésta se incrementa por una causa cardíaca o pericárdica y no hepática.
La presencia de gran ingurgitación yugular, crecimiento cardíaco ligero o ausente, la falta de soplos cardíacos e
hipertensión, el pulso paradójico y las alteraciones electrocardiográficas permiten distinguir la pericarditis constrictiva
crónica de la estenosis tricuspídea y de la insuficiencia cardíaca congestiva de cualquier causa. Otras afecciones que se
deben diferenciar en este caso, son el tumor mediastinal, nefrosis y obstrucción de la vena cava superior.
Síndrome por trastorno del ritmo (síndrome disrítmico)
Clasificación de las disritmias
Disritmia del nodo sinoauricular
. síndrome del seno enfermo, síndrome del nodo SA, síndrome de taquicardia-bradicardia
. paro sinusal
. arritmia sinusal
. bradicardia sinusal
. taquicardia sinusal

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 . marcapaso migratorio
Disritmias auriculares
. latidos y ritmos de escape auriculares
. fibrilación auricular
. aleteo o flutter auricular
. taquicardia auricular paroxística
. extrasístoles auriculares
Disritmias de la unión
. taquicardia de la unión AV
. latidos y ritmos de escape de la unión
. ritmos de la unión
. extrasístoles de la unión
Disritmias ventriculares
. asistolia (paro ventricular)
. ritmo idioventricular acelerado
. ritmo idioventricular
. extrasístoles ventriculares
. taquicardia helicoidal
. latidos y ritmos de escape ventriculares
. fibrilación ventricular
. flutter ventricular
. taquicardia ventricular
Bloqueos cardíacos
. bloqueos de primero,segundo y tercer grados
. bloqueos de ramas etc.
Otras disritmias cardíacas
. conducción ventricular aberrante
. disociación AV etc.
Las disritmias son el resultado de cualquier alteración en la formación o transmisión del impulso cardíaco, y suelen
clasificarse según su origen en : supraventriculares (nudo SA, auriculares, tejido de la unión) o ventriculares. Las
disritmias ventriculares, por sus efectos hemodinámicos, son más peligrosas que las supraventriculares. Las disritmias,
en personas con un corazón normal, suelen producir pocos síntomas, pero en un corazón enfermo pueden fallar los
mecanismos de adaptación. Las taquicardias persistentes o los ritmos muy irregulares disminuyen el gasto cardíaco, y
sus síntomas clásicos serían: palidez, extremidades frías y sudorosas, baja diuresis, debilidad, opresión precordial, mareo
y síncope.
La historia clínica y el examen físico son esenciales en la evaluación de los pacientes con disritmia. Se debe indagar
sobre ataques previos, factores que precipiten o agraven la disritmia, como son: alcohol, cafeína, simpaticomiméticos,
anfetaminas, cocaína etc. El hipertiroidismo, PVM, pericarditis o hipopotasemia son alteraciones que también generan
arritmias. Se debe preguntar sobre la forma de comienzo y final de la arritmia. Hay que diferenciar los episodios de
disritmia breves, como son los extrasístoles (sensación de latido fallido) y el bloqueo AV de segundo grado, de las
disritmias sostenidas. Cuando el paciente describe la disritmia como rápida e irregular es muy probable la fibrilación
auricular paroxística; por otra parte, la sensación de golpe rápido en el cuello puede corresponder a taquicardia por
reentrada en el nódulo AV.
El examen físico debe buscar signos de insuficiencia cardíaca o valvulopatía. El examen del pulso periférico que refleja
la activación ventricular y el pulso venoso yugular que muestra la activación, tanto auricular como ventricular, permiten
el diagnóstico de taquicardia ventricular, fibrilación auricular, extrasístoles auriculares y ventriculares y el bloqueo
cardíaco de segundo y tercer grados. Definitivamente, el diagnóstico de la arritmia se hace en la mayoría de los casos
por el ECG. A continuación sólo mencionaremos algunos aspectos de las disritmias más frecuentes o importantes que
permiten su diagnóstico diferencial.
Supraventriculares: El ritmo sinusal con frecuencia mayor de 100 latidos/ min se define como taquicardia sinusal,
aunque ésta puede ser normal en niños y adolescentes o en adultos bajo estrés físico o emocional. Los
simpaticomiméticos, anticolinérgicos, cafeína, alcohol, la fiebre, anemia e hipoxemia, entre otras situaciones, pueden
condicionar una taquicardia sinusal como una respuesta normal a las mismas.
Una disfunción del nodo sinusal suele observarse en ancianos. También la amiloidosis y otros procesos que infiltren el
miocardio auricular, el hipotiroidismo, la enfermedad hepática avanzada, hipotermia, fiebre tifoidea y, brucelosis
pueden explicar una bradicardia sinusal. Pueden provocarla, además, la hipervagotomía (síncope vasovagal), hipoxia,
hipercapnea, acidosis grave y la hipertensión aguda.
El síndrome de enfermedad de nodo sinusal se refiere a un conjunto de síntomas de disfunción que se manifiestan por
bradicardia sinusal, bloqueo sinoauricular o paro sinusal. La disfunción del nodo sinusal puede expresarse con
taquiarritmia auricular, fibrilación o aleteo auricular o tambien de taquicardia auricular. En el síndrome taquicardia-
bradicardia se combina la arritmia auricular paroxística, que termina con pausas sinusales prolongadas o períodos
alternantes de taquiarritmias o bradiarritmias.
La contracción auricular prematura también puede presentarse en individuos normales, y en las mismas situaciones
señaladas para la taquicardia sinusal. Pueden producir, a veces, palpitaciones molestas o desencadenarse arritmias
sostenidas. Electrocardiográficamente se reconocen por aparecer una onda P prematura con pausa compensatoria y, en
ocasiones, la onda P se superpone a la T precedente, a la cual deforma.
Las taquiarritmias supraventriculares comprenden todas las disritmias rápidas que nacen por encima de la bifurcación
del haz de His, con frecuencia auricular, por encima de 100 latidos/ min. Incluye fibrilación auricular, aleteo auricular,

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taquicardia de reentrada del nodo AV, taquicardia reciprocante AV, taquicardia ectópica auricular, taquicardia por
reentrada en el nodo sinusal y la taquicardia auricular multifocal.
La fibrilación auricular y la taquicardia auricular multifocal son irregulares, pero el flutter puede ser regular o irregular.
Las demás, generalmente son regulares. En el aleteo y la fibrilación auricular, en la taquicardia auricular y en la
taquicardia por reentrada del nodo sinusal, puede observarse un bloqueo AV de grado fisiológico, es decir, no todos los
impulsos auriculares se conducen hacia los ventrículos. A diferencia de la taquicardia por reentrada, las taquicardias
automáticas no cesan con la compresión del seno carotídeo o por fármacos que disminuyen la conducción en el nodo
AV.
Una disfunción del nodo AV de curso crónico suele observarse en atletas muy entrenados por hipervagotomía. También
padecimientos como el IAM (sobre todo de cara inferior), espasmo coronario (casi siempre de coronaria derecha), la
intoxicacion digitálica, los betabloqueadores o anticálcicos, miocarditis viral, fiebre reumática aguda, BAV congénito etc.
Ventriculares: La prevalencia de la contracción ventricular prematura se incrementa en la hipertensión arterial con HVI,
miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca congestiva, miocardiopatía hipertrófica, PVM y después de un IAM.
La taquicardia ventricular no sotenida, con tres o más impulsos ventriculares consecutivos que duran 30 segundos o
menos, se considera un marcador predictivo de taquicardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular, sobre todo en
pacientes con cardiopatía orgánica subyacente, es decir, en un miocardio susceptible.
En el ritmo idioventricular acelerado, la frecuencia ventricular suele estar entre 60 y 110 latidos/min, y son frecuentes
los latidos de fusión al comienzo y al final. Se observa en el IAM, principalmente en la reperfusión, en la miocardiopatía y
en la intoxicación digitálica.
Durante el reconocimiento de la taquicardia ventricular, debe excluirse la posibilidad de taquicardia supraventricular
con QRS ancho. Una taquicardia con QRS ancho puede deberse a: 1) taquicardia supraventricular con bloqueo de rama
funcional o con un bloqueo de rama preexistente, una conducción anterógrada a traves de una vía aurículo-ventricular
accesoria o, 2) taquicardia ventricular. El diagnóstico correcto se establece por criterios clínicos, ECG de superficie, y en
algunos casos, intracavitarios. La mayor parte de los pacientes con TV tienen una cardiopatía estructural, a menudo con
IAM. En el diagnóstico diferencial se tendrá en cuenta que la historia de taquicardia no diagnosticada durante más de
tres años hace imposible la taquicardia ventricular.
La disociación aurículo-ventricular se sospecha por la presencia de onda "a" cañón en el examen físico, y es un criterio
diagnóstico de taquicardia ventricular. Tambien los latidos de fusión y la captura son criterios específicos en el
diagnóstico de TV. Un ECG previo con infarto de onda Q en un paciente con taquicardia de QRS ancho hace plantear la
taquicardia ventricular; por otra parte, la presencia de un bloqueo de rama preexistente sugiere el diagnóstico de
taquicardia supraventricular con aberrancia. Se tendrá en cuanta que el 80 % de la taquicardia con QRS ancho son
producidas por taquicardia ventricular.
La TV sostenida ocurre a frecuencia por encima de 100/min y dura 30 segundos o más. La mayor parte de los enfermos
con TV presentan mareo o síncope, o bien paro cardíaco, pero otros toleran muy bien la TV monomorfa sostenida, como
en casos con IAM previos o aneurisma ventricular.
La taquicardia ventricular con continua variación del QRS se conoce como TV polimórfica, y en ella se incluye la torsades
de pointes (torsión de puntas) en la que los picos del QRS parecen girar sobre la línea de base. Existe una variante de
torsades de pointes dependiente de activación adrenérgica, que se observa en los síndromes de QT largo congénito.
Estos pacientes, generalmente jóvenes, tienen historia familiar y personal de síncopes, que pueden interpretarse
erróneamente como síncope vasovagal o síndrome convulsivo.
Síndrome inflamatorio de la aorta y sus ramas
Comprende el síndrome del cayado aórtico, que puede deberse a arteritis de Takayasu, cuya causa es desconocida,
aunque en los países occidentales es la aterosclerosis la causa más frecuente de obstrucción de los vasos del cayado. El
diagnóstico diferencial puede hacerse también con las siguientes complicaciones: accidentes cerebrovasculares, IAM,
hipertensión grave, insuficiencia cardíaca o aneurismas.
Síndrome por oclusión de aorta abdominal y sus ramas
1.- Obstrucción aguda de arterias abdominales
2.- Obstrucción crónica de arterias abdominales
La obstrucción aguda puede ser de la mesentérica superior, que ocasiona una apoplejía abdominal con grave necrosis
intestinal; del tronco celíaco, que provoca un cuadro menos grave con infartos hepáticos y esplénicos, o bien una
embolización de arteria renal u obstrucción de la bifurcación aórtica.
La obstrucción crónica puede manifestarse con una insuficiencia vascular mesentérica crónica, con angina intestinal, de
presentación casi siempre posprandial, afectación de arterias renales que provoca HTA renovascular por arteriosclerosis
o hiperplasia fibromuscular y obstrucción de la bifurcación aórtica, que suele deberse a aterosclerosis y se manifiesta
por claudicación intermitente en las nalgas e impotencia en el varón (síndrome de Leriche).
Debe hacerse el diagnóstico diferencial según las diferentes localizaciones de la obstrucción, y si ésta es aguda o
crónica. La obstrucción aguda generalmente ocurre como consecuencia de embolia (buscar fuente cardiogénica) y de
trombosis aguda en arteria estenosada o de una disección aórtica.
Síndrome de insuficiencia arterial periférica
La enfermedad aterosclerótica periférica (arteriosclerosis obliterante) se presenta con manifestaciones de isquemia
crónica, y aparece la claudicación intermitente que puede evolucionar hacia un dolor isquémico de aparición en el
reposo.
La enfermedad aorto-ilíaca provoca a menudo claudicación en nalgas, caderas y pantorrillas, y se comprueba la
ausencia de pulsos femorales. Si la oclusión es femoropoplítea, la claudicación será en las pantorrillas. En la enfermedad
de vasos de pequeño calibre (Enfermedad de Buerger, diabetes mellitus) se palpan el pulso femoral y poplíteo, pero no
los del pie.
La isquemia aguda por oclusión arterial puede deberse a un émbolo procedente del corazón, de una placa
aterosclerótica o de un aneurisma, o bien por trombosis aguda sobre una lesión aterosclerótica preexistente.

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 El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes localizaciones. Si aparece claudicación con conservación de pulsos
distales, debe considerarse la estenosis de la arteria espinal en el diferencial. El lumbago y la ciática pueden confundirse.
La enfermedad de Buerger (tromboangeítis obliterante) afecta a arterias y venas de pequeño y mediano calibre, y se
presenta predominantemente en varones fumadores entre 20 y 40 años. Alrededor del 40 % de los casos tienen
antecedentes de flebitis migratoria, casi siempre en venas superficiales del pie o la pierna.
El fenómeno y la enfermedad de Raynaud se caracterizan por vasospasmo o dilatación excesiva, casi siempre en los
dedos y manos, frecuentemente en nariz o lengua, con palidez o cianosis intermitente.
El fenómeno de Raynaud puede ser idiopático (enfermedad de Raynaud) o presentarse en el curso de trastornos del
tejido conjuntivo, como esclerodermia, AR y LES, o enfermedad arterial obstructiva, como arteriosclerosis obliterante,
tromboangeítis obliterante, síndrome del plexo braquial, disproteinemia, mixedema, hipertensión pulmonar primaria y
traumatismos.
El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas que dan lugar a este cuadro. La acrocianosis es un
desorden primario de causa desconocida, que puede confundirse con el fenómeno de Raynaud. En éste el cambio de
color es episódico, y la palidez afecta mayormente los dedos, mientras que en la acrocianosis es sostenido el cambio de
color y predomina la cianosis, y se afectan las manos, que pueden estar húmedas por el sudor.
Síndrome de hipertensión venosa
Tiene causas variadas del territorio de cava superior, inferior, e hipertensión venosa generalizada, por ejemplo en la
insuficiencia cardíaca derecha.
Síndrome venoso periférico
Venas varicosas: En los pacientes sintomáticos deben investigarse otras posibles causas. La irritación de las raíces
nerviosas lumbares pueden dar lugar a sensación dolorosa en las pantorrillas. También se investigará la presencia de
artrosis de la cadera y de la rodilla. La insuficiencia arterial se puede manifestar con claudicación intermitente o dolor en
reposo, y podemos encontrar, además, alteraciones de los pulsos, trastornos tróficos etc. Una sensación urente puede
deberse a neuropatía periférica, por ejemplo, diabética o alcohólica. Se considerará para el diagnóstico diferencial que el
dolor provocado por venas varicosas es característico que se alivie con la elevación de la pierna.
Trombosis venosa: En su etiología se señalan 1) lesión del epitelio de la vena por catéter, inyección etc; 2)
hipercoagulabilidad asociada a tumor maligno, discrasia sanguínea, contraceptivos orales etc y 3) estasis en el
postoperatorio, encamamiento, insuficiencia cardíaca etc.
Si la trombosis venosa profunda es extensa, se denomina flegmasía alba dolens (pierna blanca o lechosa), término que
se sustituye hoy en día por tromboflebitis ileofemoral. La flegmasía cerulea dolens (flebitis azul) a menudo conduce a
gangrena venosa.
La exploración física permite establecer el diagnóstico diferencial entre la obstrucción aguda arterial y la venosa. Los
signos específicos localizados en las piernas (edema, dilatación venosa superficial), la evidencia de embolia pulmonar y el
cuadro clínico general, incluyendo los factores de riesgo, permiten calcular la probabilidad de trombosis venosa
profunda. El diagnóstico diferencial en esta afección debe incluir la causa, como por ejemplo, la posibilidad de que una
neoplasia esté ocasionando el síndrome venoso.
Asimismo, un número de condiciones que causan dolor o edema localizado en la extremidad inferior pueden
confundirse con trombosis venosa profunda. La ruptura de la membrana sinovial en un quiste poplíteo(quiste de Baker)
puede aparentar la mayoría de las manifestaciones de la TVP. Se sospecha el diagnóstico si existe una historia de artritis
o de dolor de la rodilla, y se confirma con un artrograma. La ruptura de músculos de la pantorrilla puede causar dolor y
edema, y simular tromboflebitis; es importante considerar el antecedente de ejercicio violento o inusual, así como la
presencia de equimosis o hematoma.
El dolor de un disco lumbar puede localizarse en la pantorrilla, y en este caso no hay otras manifestaciones de la
tromboflebitis; sin embargo, puede haber alteraciones neurológicas que identifican la causa del dolor. El linfedema se
reconoce por la instalación gradual de los signos inflamatorios. La celulitis no debe ser confundida con la TVP.
Dentro del síndrome venoso encontramos las siguientes afecciones:
- Enfermedad de Móndor: Es la trombosis de venas superficiales sobre la mama o pared torácica adyacente.
- Síndrome de Budd-Chiari: trombosis de vena hepática
- Flebitis migratoria: trombosis venosa recurrente, casi siempre superficial y generalmente provocada por neoplasias.
- Trombosis por esfuerzo o sobrecarga: se forma en la vena subclavia por traumatismos en el vértice superior del tórax.
- Flebitis química
- Secuela de insuficiencia venosa crónica: edema, pigmentación, dermatitis y úlceras por el estasis.
SISTEMA DIGESTIVO
La anamnesis y el examen físico tienen una importancia trascendental en el diagnóstico positivo y diferencial de las
enfermedades en la medicina interna; solamente el interrrogatorio permite la aproximación diagnóstica en el 50% de los
casos. Sin embargo, en las enfermedades digestivas, la anamnesis tiene aún mayor relevancia, pues mediante ella se
obtiene la orientación diagnóstica aproximadamente en el 90% de los pacientes; al examen físico y las investigaciones
corresponde el 10% restante.
El interrogatorio adecuado permitirá, además, valorar los múltiples síntomas de la esfera digestiva, teniendo en cuenta
que el 50% de estos pacientes suelen tener trastornos funcionales, lo que obliga a evitar estudios innecesarios. Por otra
parte, los síntomas gastrointestinales no son exclusivos de las enfermedades primarias del tractus digestivo, sino que
frecuentemente se presentan en otros trastornos orgánicos, por ejemplo, las náuseas y el vómito en la depresión, la
uremia o en la sepsis urinaria.
El dolor es un síntoma importante y frecuente en los trastornos digestivos y el interrogatorio es crucial para precisar su
origen. El dolor que aparece mientras el paciente ingiere los alimentos puede deberse a problemas esofágicos o angina
abdominal; sin embargo, si se presenta poco después de la comida debe pensarse en afección de vías biliares, o en
gastritis y úlcera péptica si aparece unos 30 ó 90 minutos más tarde. El alivio temporal de la epigastralgia con alimentos,
se relaciona frecuentemente con la úlcera péptica duodenal.

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 Otras consideraciones de valor en el interrogatorio son las siguientes: Una diarrea nocturna hace sospechar un
trastorno intestinal orgánico y no un problema funcional. Una historia de medicación, como por ejemplo con aspirina,
puede explicar la presencia de melena o de sangre oculta en las heces. Por otra parte, la anorexia y la pérdida de peso
obligan a considerar la depresión o un proceso maligno, pero la pérdida de peso con incremento del apetito la
observamos en la indigestión, malabsorción o estado hipermetabólico, como el hipertiroidismo.
La exploración física completará el juicio diagnóstico y diferencial. Por ejemplo, si pensamos inicialmente en gastritis o
ulcus péptico, en un enfermo con deposiciones oscuras, el hallazgo de una hepatomegalia inclinará el pensamiento
médico hacia una cirrosis con várices esofágicas sangrantes o neoplasia gastrointestinal con metástasis hepática. En este
caso seguramente volveremos a profundizar en la anamnesis, buscando consumo de alcohol, antecedentes de hepatitis,
pérdida de peso etc.
A continuación desarrollaremos el diagnóstico positivo y diferencial de los principales síndromes en las enfermedades
digestivas.
Síndrome esofágico
Por obstrucción
. tumores
. anillo esofágico inferior
. membranas esofágicas
. disfagia lusoria
Por trastornos motores
. acalasia
. espasmo esofágico
. reflujo gastroesofágico
Otras
. divertículos esofágicos
. hernia hiatal
. laceración y rotura esofágica
. trastornos infecciosos del esófago
La mayoría de los tumores que producen obstrucción mecánica del esófago son carcinomas de células escamosas, y
alrededor del 15%, adenocarcinomas. La mayoría de los pacientes tienen una historia de consumo excesivo de tabaco y
alcohol. La obstrucción mecánica puede deberse también a la afectación del esófago por un linfoma, leiomiosarcoma o,
más raramente, por carcinoma metastásico. El leiomioma es el tumor benigno más frecuente.
El diagnóstico diferencial debe hacerse entre los diferentes trastornos que provocan obstrucción intrínseca. La
obstrucción extrínseca del esófago puede deberse a agrandamiento de la aurícula izquierda, aneurisma aórtico, arteria
subclavia aberrante, tiroides retrosternal, exostosis ósea o tumores extrínsecos, por lo general, pulmonar.
El anillo esofágico inferior (Shatzki) es una estructura submucosa de 2-4 mm, probablemente congénito, y que causa
estrechamiento anular distal. Provoca una disfagia intermitente a los sólidos.
Las membranas esofágicas (síndrome de Plummer-Vinson o Patterson-Kelly o disfagia sideropénica): son membranas
mucosas delgadas que crecen a través de la luz esofágica. Pueden aparecer, aunque infrecuentemente, en pacientes con
anemia sideropénica grave, no tratados. En general, se localizan en el esófago proximal, y producen disfagia a los
sólidos.
La disfagia lusoria es debida a la compresión del esófago por una anomalía vascular congénita, generalmente una
arteria subclavia derecha aberrante, originada en el lado izquierdo del cayado aórtico. Puede hacerse sintomática en la
edad adulta por los cambios ateroscleróticos en el vaso.
La acalasia es un trastorno esofágico neurógeno en el que se altera el peristaltismo esofágico y la relajación del esfínter
esofágico inferior. Generalmente aparece entre los 20 y 40 años, y da lugar a disfagia, tanto a sólidos como a líquidos y,
además, dolor torácico, regurgitación y tos nocturna. Se diferenciará de otras causas de disfagia, así como de
complicaciones dependientes de la aspiración pulmonar: abscesos, bronquiectasias y neumonías.
Si hay pérdida de peso importante y la disfagia ha tenido una evolución rápida, especialmente en ancianos, debe
pensarse en acalasia provocada por neoplasia de la unión gastroesofágica. También debe diferenciarse de la estenosis
péptica.
El espasmo esofágico difuso sintomático es un trastorno neurógeno generalizado, en el que el peristaltismo normal se
sustituye por contracciones no propulsoras. Causa dolor retrosternal que puede ser intenso, con disfagia a sólidos y
líquidos. Se diferenciará, por tanto, de otras causas de dolor torácico, disfagia o ambos. Si el dolor es intenso y sin
disfagia, se confunde con la angina de pecho, sobre todo considerando que puede desencadenarse por el ejercicio y
aliviar con nitroglicerina. En el transcurso de los años, este trastorno puede evolucionar hacia una acalasia. Se denomina
"acalasia vigorosa" cuando se asocian el dolor intenso y el espasmo que corresponde al espasmo esofagico difuso, con la
retención de líquidos y la aspiración de la acalasia.
En el reflujo gastroesofágico refluye el contenido gástrico hacia el esófago por incompetencia del esfínter esofágico
inferior, y provoca esofagitis. Es la pirosis su síntoma principal. Se diferenciará de otras causas de esofagitis, como
infecciosa, química (lejía), alcoholismo, medicamentosa, por radiación etc, asi como de la hernia hiatal. Deben
considerarse en el diagnóstico diferencial las complicaciones: 1) esofagitis, que puede causar odinofagia, y quizás
hemorragias, 2) estenosis péptica, que da lugar a disfagia progresiva para los sólidos, 3) úlceras esofágicas pépticas, que
causan el mismo tipo de dolor que las gástricas o duodenales pero que generalmente se refiere hacia la región xifoidea o
retrosternal alta, y pueden estenosarse tras la cicatrización, y 4) metaplasia de Barret, en la que, tras la agresión crónica
de la esofagitis, aparece un epitelio cilíndrico mataplásico hacia la parte distal del esófago. Se asocia al adenocarcinoma
esofágico.
Los divertículos esofágicos son el faríngeo de Zenker, por tracción en el tercio medio, y el epifrénico. En el de Zenker
puede haber regurgitaciones de alimentos cuando el paciente se inclina o se acuesta, y a veces origina neumonitis
durante las regurgitaciones nocturnas. Los de tracción y epifrénicos rara vez son sintomáticos por sí solos.

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 La hernia hiatal puede ser por deslizamiento, cuando la unión gastroesofágica y parte del estómago están por encima
del diafragma, y paraesofágica, si la unión gastroesofágica está en posición normal, pero parte del estómago se sitúa
adyacente al esófago.
La hernia por deslizamiento es más frecuente, y puede observarse radiológicamente en el 40% de la población. La
mayoría de los pacientes son asintomáticos o pueden presentar síntomas de reflujo y dolor torácico. La paraesofágica
suele ser asintomática, pero a diferencia de la anterior puede presentar incarceración y estrangulación. Ambos tipos
pueden ocasionar hemorragia gastrointestinal oculta o masiva.
La laceración y rotura esofágica se deben al síndrome de Mallory-Weiss, y a rotura esofágica de causa iatrógena o
espontánea (síndrome de Boerhave). En el Mallory-Weiss existen antecedentes de vómitos, náuseas o hipo casi siempre,
pero no exclusivamente en alcohólicos, y aparece una hemorragia gastrointestinal alta. La rotura puede ser por
endoscopia u otra instrumentación, y al igual que en la espontánea se produce un cuadro grave de alta mortalidad por la
mediastinitis que se establece.
Los trastornos infecciosos del esófago se deben fundamentalmente a candidiasis, que provoca odinofagia y menos
frecuentemente disfagia, virus del herpes simple (VHS) que pueden causar odinofagia, y citomegalovirus que dan lugar a
esofagitis.
La sospecha diagnóstica surge al tener en cuenta las circunstancias que favorecen el crecimiento de los hongos, como
antibioticoterapia de amplio espectro, en especial tetraciclina; concentracion elevada de glucosa en saliva, como ocurre
en la diabetes; en el déficit de inmunidad celular y en la estasis esofágica, como en la acalasia y la esclerodermia. El VHS
se observa en inmunodeprimidos, al igual que el citomegalovirus, pero la esofagitis de este último se diferencia del
primero mediante biopsia, cultivo, y por su resistencia al aciclovir.
Síndrome de sangramiento digestivo
Alto %
- úlcera duodenal 20-30
- erosión gastroduodenal 20-30
- várices 15-20
- úlcera gástrica 10-20 -
- Mallory Weiss 5-10
- esofagitis erosiva 5-10
- angioma 5-10
Bajo
- enfermedad diverticular
- carcinoma de colon
- pólipos de colon
- enfermedad inflamatoria crónica intestinal (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, colitis infecciosa)
- colitis: radiación, isquémica
- angiodisplasia (estasis vascular)
- hemorroides
- fisuras anales
El diagnóstico diferencial se hace entre estas causas. El antecedente de dolor en epigastrio que se alivia con alimentos,
antiácidos, o ambos, sugiere una enfermedad ulcerosa péptica, aunque el dolor puede faltar en sangramientos por esta
causa. El antecedente de consumo de ácido acetil salicílico y AINE revelan la posible lesión de la mucosa gástrica. La
pérdida de peso y la anorexia sugieren enfermedad maligna del tubo digestivo. Si hay disfagia se debe pensar en cáncer
o estenosis esofágica. Las náuseas y vómitos que preceden la hemorragia sugieren el síndrome de Mallory-Weiss. Otros
signos de hipertensión portal inclinan a pensar en las várices esofágicas, y si existen otras hemorragias debe tenerse en
cuenta la posibilidad de discrasia sanguínea.
Mediante el examen físico se descarta sangramiento rinofaríngeo, indicios de traumatismo, signos de insuficiencia
hepática, así como el síndrome de Rendu-Osler-Weber, que causa sangramiento recidivante por los angiomas del tubo
digestivo.
La historia de diarrea crónica, fiebre y dolor abdominal es compatible con colitis ulcerosa y Crohn. Un cuadro similar,
generalmente de comienzo más reciente y explosivo, sugieren una colitis infecciosa por Shigella, Salmonella,
Helicobacter pylori y amebiasis. Los cambios en el hábito intestinal con rectorragia o sangre oculta en las heces, puede
orientar la presencia de carcinoma o pólipo de colon, sobre todo en enfermos mayores de 45 años.
Las tres causas más frecuentes de hemorragia gastrointestinal baja, masiva, e indolora en mayores de 60 años, son la
angiodisplasia, la diverticulosis y los pólipos o cánceres ulcerados. Los sangramientos que se originan en el intestino
delgado se deben fundamentalmente a divertículos de Meckel, neoplasias y angiomas. La aparición de sangre fresca en
la superficie de las heces bien formadas indica un origen distal del sangramiento, como por ejemplo, hemorroides
internas u otra lesión rectal.
Síndrome diarreico
Clasificación fisiopatológica
diarrea osmótica
diarrea secretora
malabsorción
diarrea exudativa
alteraciones del tránsito intestinal
El síndrome diarreico agudo es un cuadro autolimitado, con duración menor de tres semanas, sin antecedente similar.
La diarrea crónica es la que tiene una duración de más de tres semanas, o bien presenta un curso recurrente. Las
principales causas de diarreas son los procesos infecciosos, los trastornos relacionados con fármacos y las enfermedades
inflamatorias del intestino.

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 En la diarrea osmótica hay un exceso de solutos no absorbidos que retienen agua en la luz intestinal, como ocurre en el
déficit de lactasa, prescripción de laxantes salinos e ingestión de gran cantidad de hexitoles sorbitol y manitol. En la
secretora, el intestino delgado y grueso secretan agua y electrólitos, en respuesta a toxinas bacterianas como en el
cólera, virus enteropatógenos, ácidos biliares (resección ileal), grasa de la dieta no absorbida en la esteatorrea, y péptido
intestinal vasoactivo (VIP) producido por tumores pancreáticos etc.
En la malabsorción se implican diferentes mecanismos. En la malabsorción generalizada, como en el esprue no tropical,
pueden coexistir malabsorción grasa que causa una secreción del colon, y malabsorción de hidratos de carbono que
provoca diarrea osmótica. En la diarrea exudativa vemos que muchas enfermedades de la mucosa (enteritis regional,
colitis ulcerosa, TB, linfoma y carcinoma) causan "enteropatía exudativa". La inflamación, ulceración, o la tumefacción de
la mucosa, originan el vertido de plasma, suero, proteínas, sangre y moco hacia la luz.
La diarrea por alteración del tránsito intestinal se produce porque la absorción normal requiere que el quimo esté en
contacto con una superficie de absorción adecuada del tracto GI, durante el tiempo suficiente. Reducen el tiempo de
exposición las resecciones intestinales, gástricas, la piloroplastia, vagotomía, y derivaciones intestinales. Tambien los
fármacos que contienen laxantes o agentes que aceleran el tránsito, como prostaglandinas y serotonina, ocasionan este
tipo de diarrea. Por otra parte, se produce también malabsorción y diarrea si se prolonga el tiempo de exposición y
proliferan bacterias, como en segmentos intestinales estenosados, enfermedades esclerodermatosas intestinales, y asas
ciegas por intervenciones quirúrgicas.
El diagnóstico diferencial debe hacerse entre las diferentes causas con mayores probabilidades de provocar el cuadro
diarreico. De acuerdo con las características clínicas (duración, intensidad, presencia de dolor abdominal, sangre,
esteatorrea, alteraciones en el peso y en el estado general del paciente etc), se establecerá el juicio diagnóstico. Una
cuidadosa exploración abdominal y del tacto rectal son imprescindibles.
En general, en las enfermedades del intestino delgado, las heces son voluminosas y acuosas o grasientas. En las
afecciones del colon las deposiciones son frecuentes, a veces de escaso volumen, y es posible que se acompañen de
sangre, pus, moco y molestia abdominal. El examen microscópico de las heces puede revelar la presencia de leucocitos
que indican ulceración o invasión bacteriana, grasa no absorbida o infestación por parásitos (amebiasis, giardiasis etc).
La colitis ulcerosa provoca episodios de diarrea sanguinolenta, fiebre alta, afectación general, leucocitosis,
eritrosedimentación acelerada e hipoalbuminemia. Se confirma casi siempre el diagnóstico por sigmoidoscopia. Es
importante recordar la colitis asociada a antibióticos, sobre todo por clindamicina, ampicillina y cefalosporina, que
alteran el equilibrio de la flora intestinal y hace que proliferen microorganismos, como el Clostridium difficile.
Las investigaciones complementarias pueden ser también necesarias para el diagnóstico diferencial; por ejemplo el
diagnóstico del síndrome de intestino irritable se hace ante un paciente con irregularidades en la defecación, en quien
por su estudio se descartan otras enfermedades orgánicas.
El diagnóstico diferencial debe incluir las complicaciones de la diarrea, y precisar si existe o no colapso vascular,
deshidratación, acidosis metabólica, depleción electrolítica etc.
Síndrome de malabsorción intestinal
Deterioro de la digestión debido a:
Mezcla inadecuada: gastroenterostomía
gastrectomía Billroth II
fístula gastrocólica
Agentes digestivos insuficientes: pancreatitis crónica
mucoviscidosis
insuficiencia hepática crónica
obstrucción biliar
alactasia
déficit de sacarosa-isomaltasa
Medio inadecuado: síndrome de Zollinger-Ellison
sobrecrecimiento bacteriano
asas ciegas
divertículos
Deterioro de la absorción debido a:
Alteraciones agudas del epitelio: infecciones intestinales agudas
neomicina
alcohol
Alteraciones crónicas del epitelio: enfermedad celiaca
esprue tropical
enfermedad de Whipple
amiloidosis
isquemia
enfermedad de Crohn
Intestino corto: resección intestinal por enfermedad
de Crohn
vólvulo, invaginación, infarto
Deterioro del transporte : bloqueo de vasos quilíferos-linfomas
linfangiectasia
enfermedad de Addison
abetalipoproteinemia
Cualquier combinación de pérdida de peso, diarrea y anemia, orienta la posibilidad de malabsorción, aunque no
siempre hay diarrea. El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas del síndrome. La esteatorrea es más
probable en la enfermedad celiaca (intolerancia al gluten) o en el esprue tropical. En la enfermedad pancreática crónica

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las heces pueden tener aspecto grasiento (triglicéridos) por el déficit de lipasa pancreática. La diarrea explosiva con
distensión abdominal y meteorismo después de ingerir leche o derivados sugiere una alactasia o déficit de lactasa. La
anemia en la malabsorción es por déficit de hierro y ácido fólico. El déficit de B 12 puede presentarse en el síndrome de
asa ciega, años después de amplias resecciones de intestino delgado distal o estómago.
Puede producirse osteomalacia en la enfermedad celiaca grave del adulto, y también la amenorrea es una forma de
presentación importante de la enfermedad celiaca en jóvenes.
Algunas causas de malabsorción tienen formas de presentación clínica particular. Por ejemplo, la ictericia en la cirrosis
biliar y el carcinoma pancreático, la angina abdominal de la isquemia mesentérica, el dolor central penetrante de la
pancreatitis crónica, y la dispepsia ulcerosa intensa y persistente del síndrome de Zollinger-Ellison. La forma de
presentación más frecuente de la enfermedad de Crohn es la diarrea crónica, sobre todo en un paciente joven, asociada
a dolor abdominal, fiebre, anorexia, pérdida de peso y una masa o sensación de plenitud en el cuadrante inferior
derecho.
La presencia de fiebre se observa en linfoma, enfermedad de Crohn y enfermedad de Whipple, y las masas
abdominales palpables sugieren enfermedad de Crohn o procesos malignos. La pigmentación cutánea, los síntomas
articulares y la afectación de otros órganos apuntan hacia la enfermedad de Whipple, y el edema masivo sugiere la
linfagiectasia intestinal. Un síndrome de malabsorción con ulceración lingual y anemia megaloblástica orientan el
diagnóstico de esprue tropical.
Síndrome ictérico
A) Ictericia prehepática (hemólisis)
l) Intramedular: hiperbilirrubinemia por "derivación"
2)Extramedular: hemólisis debida a medicamentos,
infecciones etc.
B) Hepática
1) Congénita: hiperbilirrubinemia indirecta(enfermedad
de Gilbert) y directa (Dubin-Johnson, ictericia
intermitente benigna).
2) Adquirida: colestásica por medicamentos (clorpromacina)
e infecciosa (hepatitis viral).
no colestásica: medicamentos (Halothane)
e infecciosa (viral y por espiroquetas)
C) Poshepática: obstrucción extrahepática
1) Intermitente:coledocolitiasis, carcinoma de ámpula de Váter.
2) Completa: carcinoma de cabeza de páncreas.
El diagnóstico diferencial se establece mediante preguntas que limitan las posibilidades diagnósticas. La primera
pregunta que debemos hacernos es si la ictericia está provocada por hemólisis o un trastorno aislado del metabolismo
de la birribulina (poco frecuente), por una disfunción hepatocelular (frecuente) o por obstrucción biliar (frecuencia
intermedia). Si la ictericia es leve, sin coluria, hay que pensar en la hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis o en
el síndrome de Gilbert. Las ictericias de más intensidad o la coluria indican una enfermedad hepática o biliar.
Si el enfermo presenta ascitis, signos de hipertensión portal, manifestaciones cutáneas o endocrinas, hay que pensar
con más fuerza en un trastorno crónico del hígado que en procesos agudos. La aparición de náuseas y vómitos antes de
la ictericia sugieren una hepatitis aguda u obstrucción litiásica del colédoco. También habría que pensar en la
coledocolitiasis obstructiva, si se presenta dolor abdominal y escalofríos.
Deben descartarse, igualmente, las enfermedades sistémicas que cursan con hepatopatías. Por ejemplo, la distensión
de las venas yugulares en un enfermo con hepatomegalia y ascitis, constituyen elementos diagnósticos de insuficiencia
cardíaca o pericarditis constrictiva. La caquexia y un hígado duro e irregular sugieren más la posibilidad de metástasis
que de cirrosis hepática. En el caso de la ictericia aguda con linfadenopatía generalizada se pensará en mononucleosis
infecciosa, y en una leucemia o linfoma cuando el proceso es crónico. La hepatosplenomegalia por una enfermedad
infiltrativa, como los linfomas y la amiloidosis, generalmente ocasionan una ictericia leve o nula, al igual que ocurre en
zonas endémicas con la esquistosomiasis y el paludismo.
Para diferenciar la colestasis intrahepática de la extrahepática es muy importante la historia del enfermo y su examen
físico. Hay que pensar en colestasis intrahepática cuando el paciente presenta síntomas de hepatitis, antecedentes de
alcoholismo, consumo de fármacos hepatotóxicos o estigmas de enfermedad hepatocelular crónica, como son arañas
vasculares, ascitis, esplenomegalia etc. La colestasis extrahepática debe considerarse ante un enfermo con dolor de
origen biliar o pancreático, o si presenta escalofríos y una vesícula palpable.
Síndrome de insuficiencia hepatocelular
Hepatitis. Principales causas
1.- Virus específicos de la hepatitis
VHA
VHB (VHD agente delta)
No A , No B
VHC
VHE
2.- Alcohol
3.- fármacos
4.-Mononucleosis infecciosa, fiebre amarilla, citomegalovirus y leptospirosis.
La hepatitis viral aguda puede ser simulada por un gran número de otros procesos infecciosos y no infecciosos. En la
fase prodrómica o en la forma anictérica de la hepatitis, puede confundirse el cuadro con otros padecimientos
infecciosos, como la influenza. Las infecciones también incluyen otros virus, como citomegalovirus, Epstein Barr y virus
de la fiebre amarilla. El dolor de garganta inicial, las adenopatías difusas y la linfocitosis atípica sugieren la

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mononucleosis. Entre otros procesos no virales estarían la Fiebre Q, sífilis secundaria, leptospirosis, salmonelosis,
absceso hepático piógeno y amebiano, malaria y toxoplasmosis.
En la hepatitis alcohólica se reconoce el antecedente del hábito tóxico, los síntomas y signos son insidiosos, y existen
arañas vasculares y otros signos de hapatopatía crónica. Además, aun en los casos más graves, la TGP casi nunca supera
las 300 U/ L, y a diferencia de la vírica se eleva más la TGO que la TGP.
Un número de drogas y toxinas también pueden agredir el hígado y provocar un cuadro similar a la hepatitis viral. La
hepatitis por fármacos debe sospecharse ante la historia de consumo de eritromicina, aspirina, fenilhidantoína,
rifampicina, isoniacida y metildopa.
Los errores del metabolismo, como la enfermedad de Wilson, pueden dar lugar a una necrosis hepática aguda. Por otra
parte, se tendrá en cuenta en la diferenciación las exacerbaciones de la hepatitis crónica, y casi siempre será fácil
establecer el diagnóstico diferencial entre la hepatitis vírica y la obstrucción biliar extrahepática o las neoplasias.
En el diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos de hepatitis viral se considerarán los elementos de
caracterización correspondientes, como son período de incubación, vía de transmisión, curso clínico, población de
riesgo, evolución etc. La hepatitis por virus B (VHB) se identifica por la presencia del antígeno de superficie en suero
(HBsAg). Sin embargo, no puede descartarse una hepatitis B por la ausencia de HBsAg, pues puede haber antigenemias
transitorias.
La infección por VHA se diagnostica por la detección de anticuerpos IgM, ya que los AcIgG anti VHA indican exposición,
pero no son marcadores de infección activa. El diagnóstico de infección por virus NANB, además de por exclusión, se
hace con la detección de Ac contra VHC.
Síndrome de insuficiencia hepática aguda
(Hígado previamente sano, coma hepático endógeno)
Clasificación etiológica
1.- Virus específicos
2.- Otros: citomegalovirus
3.- Infecciones graves: leptospirosis
4.- Tóxicas
5.- Medicamentos
6.- Vasculares: shock, insuficiencia cardíaca
7.- Otras: Hígado graso agudo del embarazo, síndrome de Reye, enfermedad de Wilson
El diagnóstico diferencial se realiza entre las diferentes causas, teniendo en cuenta la historia clínica y el examen físico.
Entre los virus específicos es más frecuente la hepatitis fulminante por virus B, y No A No B. El antecedente
epidemiológico y las manifestaciones clínicas orientan hacia el diagnóstico de leptospirosis (síndrome de Weil), en la que
por lo común la ictericia se acompaña de azoemia.
En el síndrome de Reye se presenta una encefalopatía aguda y vómitos persistentes que acompañan a la disfunción
hepática. Su aparición puede estar asociada a enfermedades virales y fármacos (salicilatos). En la enfermedad de Wilson
se produce una degeneración hepatolenticular por acúmulo excesivo de cobre en hígado y encéfalo. Los pacientes
tienen antecedentes de manifestaciones nerviosas relacionadas con la disfunción de ganglios basales, así como síntomas
de participación hepática.
Síndrome de insuficiencia hepatocelular (de curso crónico)
Causas de hepatitis crónica
Autoinmunes
Hepatitis viral: hepatitis B, hepatitis B con superposición de hepatitis D, hepatitis C, hepatitis No A No B,
No C
Drogas y toxinas: acetaminofen, amiodarona, aspirina,dantrolene, etanol, isoniacida, metildopa
nitrofurantoína etc.
Enfermedad de Wilson
Déficit de alfa1 antitripsina criptogenética
La hepatitis crónica incluye el espectro de enfermedades comprendidas entre la hepatitis aguda y la cirrosis. Suele
considerarse crónica la hepatitis que dure más de 6 meses. La diferenciación se hace sobre la base del curso clínico,
pruebas de laboratorio secuenciales y biopsia hepática.
La hepatitis crónica persistente suele aparecer después de una hepatitis aguda, y tiene un curso benigno con escasos
síntomas y signos, y transaminasas persistentemente altas. La hepatitis crónica activa (agresiva) es la que evoluciona a
menudo a la insuficiencia hepática o a la cirrosis. Su origen puede ser el VHB, a veces en coinfección del VHD. El VHC es
el responsable de la mayoría de los casos postransfusionales.
La causa autoinmune afecta fundamentalmente a mujeres jóvenes, y se asocia con manifestaciones extrahepáticas e
hiperglobulinemia, que no está presente generalmente en las hepatitis virales. A veces es difícil distinguir la hepatitis
persistente de la activa, pero el examen reiterado del paciente, la persistencia de albúmina y cifras de gammaglobulina
normales, y la ausencia de necrosis y fibrosis en la biopsia, hacen posible la diferenciación a favor de la primera.
La hepatitis crónica activa debe diferenciarse de la hepatopatía alcohólica, la hepatitis vírica recidivante y la cirrosis
biliar primaria. En la hepatitis crónica activa se desarrollan con el tiempo signos típicos de hepatopatía crónica, con
esplenomegalia, arañas vasculares y retención de líquidos. Son frecuentes las manifestaciones multisistémicas o
"inmunitarias": acné, amenorrea, artralgia, colitis ulcerosa, fibrosis pulmonar, tiroiditis, nefritis y anemia hemolítica.
Cirrosis hepática
Se clasifica en:
cirrosis micronodular
cirrosis macronodular
cirrosis mixta
Principales factores etiológicos
tóxicos: alcohol, medicamentos

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 infecciones: hepatitis B
metabólicas: hemocromatosis
enfermedad de Wilson etc.
cirrosis biliar primaria y secundaria
Las formas clínicas más frecuentes de la cirrosis hepática son: síndrome de hipertensión portal, síndrome de
insuficiencia hepática, síndrome ascítico y encefalopatía. No resulta fácil diferenciar un tipo de cirrosis de las demás. Los
antecedentes clínicos, la peritoneoscopia y la biopsia, permiten clasificarla.
En la hemocromatosis es orientador el bronceado de la piel y la asociación con diabetes mellitus. Por otra parte, la
cirrosis biliar ocurre casi siempre en mujeres; se presenta ictericia, prurito y xantelasma, y con frecuencia se asocia a
enfermedades auntoinmunes. Es característica la gran elevación de la fosfatasa alcalina.
En el diagnóstico diferencial se considerarán, además, otras causas de hepatopatía e insuficiencia hepática. Se incluyen
también las posibles complicaciones de la cirrosis, como son los frecuentes sangramientos digestivos por diferentes
causas. La encefalopatía es otra complicación en la cual el diagnóstico es esencialmente clínico; se observan cambios de
conducta, trastornos de la conciencia, fetor hepático, temblor aleteante (asterixis), hiperreflexia, Babinski etc. El
hepatocarcinoma se sospechará ante la intensificación de los síntomas generales, dolor en el hipocondrio derecho y
empeoramiento inexplicable de una cirrosis hepática. Otras complicaciones que se tomarán en cuenta son las
infecciosas : peritonitis, la malabsorción, síndrome hepatorrenal, coagulación intravascular diseminada etc.
Síndrome ascítico
Entre las causas hepáticas de síndrome ascítico figuran las enfermedades hepáticas de curso subagudo o crónico, con
mayor frecuencia. La hepatitis crónica activa, la hepatitis alcohólica grave no cirrótica y el síndrome de Budd-Chiari son
causas importantes, aunque es la cirrosis hepática, principalmente la de origen alcohólica, la de mayor frecuencia.
Entre las causas no hepáticas son importantes los estados de retención de líquidos por enfermedad sistémica, como
insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico, hipoalbuminemia grave o pericarditis constrictiva. Las de origen
intraabdominal corresponden a la carcinomatosis o a la peritonitis tuberculosa. También pueden ocasionar un síndrome
ascítico los procesos infecciosos agudos o crónicos y menos frecuentemente algunas otras causas, como el
hipotiroidismo y la pancreatitis.
El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas hepáticas y no hepáticas de ascitis; en los cirróticos
también debe descartarse la peritonitis espontánea bacteriana, sobre todo si hay fiebre y un empeoramiento
inexplicable. Un cociente < 0,5 entre proteínas del líquido y proteínas séricas sugiere una cirrosis no complicada,
mientras que un cociente mayor indica un proceso infeccioso, generalmente por E. coli, cáncer o pancreatitis.
Un líquido ascítico sanguinolento indica tuberculosis o neoplasia. En la práctica médica se establece con más facilidad el
diagnóstico diferencial de la ascitis con : obesidad, distensión abdominal por gases, embarazo, tumores ováricos u otro
tipo de masa intraabdominal.
Síndrome de hipertensión portal
Causas
1) Hipertensión presinusoidal
a) Prehepáticas (extrahepáticas): trombosis de vena porta, trombosis de la esplénica
b) Intrahepáticas: esquistosomiasis, mielofibrosis, infiltración leucémica, fibrosis portal idiopática, hiperplasia
nodular regenerativa, granulomatosis hepática (sarcoidosis)
2) Hipertensión postsinusoidal
a) Posthepáticas: insuficiencia cardíaca crónica, pericarditis constrictiva, obstrucción flujo venoso hepático
b) Intrahepáticas: oclusión de pequeñas venas y vénulas (enfermedad venooclusiva), oclusión de venas hepáticas
grandes (síndrome de Budd-Chiari)
La mayoría de las consecuencias clínicas de la hipertensión portal se pueden atribuir al desarrollo de la circulación
colateral porto-sistémica para restablecer el retorno de la sangre venosa esplácnica al corazón. En el mundo occidental,
la causa más frecuente de hipertensión portal es la cirrosis. Esto se tendrá en cuenta en la evaluación diagnóstica de la
hipertensión portal, y el diagnóstico diferencial debe incluir las enfermedades que se señalan en esta clasificación.
Síndrome de las vías biliares
En el cólico biliar no complicado no se presenta fiebre ni escalofríos. Un cólico biliar con fiebre y escalofríos sugiere la
presencial de cálculos en el colédoco o una colecistitis. Un cálculo en el colédoco es la causa más común de ictericia
obstructiva extrahepática. Después, le siguen en frecuencia el carcinoma de páncreas, de la ampolla de Váter o del
colédoco, así como el carcinoma metastásico, casi siempre de origen digestivo.
Los cálculos que provocan obstrucción de conductos biliares o pancreáticos pueden producir un cuadro grave de dolor,
ictericia, pancreatitis o infección con fiebre y escalofríos persistentes (colangitis). Raras veces un cálculo grande que
erosiona la pared de la vesícula puede dar lugar a obstrucción del intestino delgado (ileobiliar).
En la colecistitis aguda se produce inflamación de la pared vesicular, casi siempre debida a obstrucción calculosa del
cístico. El cuadro se caracteriza por dolor intenso estable e hiperestesia en el hipocondrio derecho y epigastrio. Además,
náuseas y vómitos (75%), vesícula palpable (15%), ictericia (25%) y fiebre. Debe diferenciarse de la úlcera péptica
perforada, pancreatitis aguda, apendicitis con apéndice de situación alta, carcinoma perforado, divertículos del ángulo
hepático del colon, absceso hepático, hepatitis, y neumonía, pleuritis derecha o ambas.
En la colecistitis crónica la vesícula biliar aparece fibrosada, de paredes gruesas y contraídas, casi siempre con litiasis.
Generalmente hay una historia de dolor crónico recurrente y síntomas y signos dispépticos. En el diagnóstico diferencial
se considerarán la úlcera gastroduodenal, pancreatitis crónica recurrente, síndrome de intestino irritable, así como
neoplasias de estómago, páncreas, ángulo hepático o vesícula.
Con relación al abdomen agudo, siguiendo la clasificación de las normas de cirugía, podemos encontrar los siguientes
síndromes y sus causas más frecuentes:
Síndrome peritonítico
De causa inflamatoria:
Apendicitis aguda

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 Colecistitis aguda
Diverticulitis
Anexitis
Colitis necrotizante
Enfermedad de Crohn
De causa perforativa:
Úlcera gástrica o duodenal
Cáncer gástrico
Úlcera yeyunal
Perforación de estómago o
intestino por cuerpo extraño
Enfermedad inflamatoria intestinal
Apendicitis aguda
Neoplasia de colon
Diverticulitis
Colitis necrotizante y amebiana
TB intestinal, fiebre tifoidea etc.
Síndrome hemorrágico
Embarazo ectópico roto
Ruptura de folículo ovárico
Hemorragia postoperatoria
Rotura traumática de vísceras
Ruptura de aneurismas
Ruptura espontánea de bazo, hígado, etc.
Síndrome oclusivo Adherencias
Hernias
Cuerpos extraños (incluye cálculos biliares)
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad de Hirschprung
Impactación fecal
Vólvulo
Síndrome mixto Se combinan síntomas y signos de los síndromes anteriormente señalados, como en la pancreatitis
aguda y el infarto esplénico.
El dolor abdominal es el síntoma por excelencia en estos síndromes, y puede ser de tres tipos: visceral, parietal
(somático) y referido. El dolor agudo e intenso casi siempre es expresión de afección intraabdominal. El diagnóstico de
estas afecciones se basará en una historia clínica detallada, que en muchas ocasiones bastará para establecer la causa,
así como en la exploración física y complementaria.
Debe definirse con la mayor brevedad el diagnóstico de afecciones que requieran de una conducta quirúrgica. Las
características del dolor y los síntomas acompañantes indicarán el posible origen del proceso. En sentido general, el
dolor que procede del estómago, duodeno, páncreas, hígado o vías biliares, se presenta en el hemiabdomen superior,
mientras que el dolor de intestino delgado es referido a la región periumbilical, y el de colon se localiza en el
hemiabdomen inferior.
Un dolor abdominal agudo severo, la mayoría de las veces, es el resultado de la perforación de una víscera abdominal
(úlcera péptica), obstrucción de intestino delgado, coledocolitiasis, nefrolitiasis y ruptura o disección de un aneurisma de
aorta abdominal. El comienzo subagudo de un dolor es más típico de la isquemia intestinal, colecistitis, pancreatitis,
diverticulitis, enfermedad de Crohn y apendicitis.
El dolor constante es más observado en la colecistitis, pancreatitis, isquemia intestinal y otras afecciones inflamatorias.
El dolor cólico ocurre con nefrolitiasis u obstrucción intestinal. El dolor irradiado a la espalda sugiere pancreatitis,
enfermedad ulcerosa péptica o enfermedad del tracto biliar, y el dolor en el hombro se debe a irritación diafragmática,
como en la pancreatitis y colecistitis. Por otra parte, los vómitos muy intensos acompañan a la pancreatitis, la
obstrucción gástrica o de intestino delgado.
La presencia de fiebre con escalofríos o sin éstos, y la sudoración, sugieren un proceso inflamatorio abdominal. La
hematemesis y melena que acompañan al dolor epigástrico, indican probablemente la existencia de gastritis
hemorrágica o úlcera, y la asociación con diarreas orienta hacia un proceso infeccioso o inflamatorio intestinal. También
la polaquiuria revela un fenómeno inflamatorio perivesical (apendicitis, diverticulitis, inflamacion pélvica), y el dolor
epigástrico seguido de ictericia sugiere enfermedad de vías biliares. El dolor pélvico con amenorrea o irregularidad
menstrual, la presencia de masa anexial y en ocasiones hipotensión y choque, son los principales elementos diagnósticos
del embarazo ectópico.
En el diagnóstico diferencial debe tenerse en cuenta afecciones como la gastroenteritis, que puede acompañarse de
dolor a la palpación abdominal, que generalmente no se localiza, la enfermedad inflamatoria intestinal, como el Crohn,
que puede simular una apendicitis aguda, y la diverticulitis que puede dar lugar a un cuadro similar, casi siempre en el
cuadrante inferior izquierdo. El herpes zoster, sobre todo si aún no muestra la erupción típica, puede crear confusión. La
neumonía y el IAM pueden ser también causas médicas de dolor abdominal.
Otras causas a considerar serían: drogadicción, hematomas de la pared o roturas de arterias y venas más profundas por
anticoagulación o tos intensa, la drepanocitemia, enfermedades medulares (radiculitis), trastornos psicosomáticos,
fiebre tifoidea con dolor en el cuadrante inferior derecho etc.
La oclusión duodenal en el recién nacido, se debe con más frecuencia a atresia, vólvulo etc, y en el adulto suele deberse
a un cáncer de duodeno o de cabeza de páncreas. La oclusión del intestino delgado se produce, en edades más
avanzadas, por incarceración de una hernia o adherencias, y menos frecuentemente a causa de tumores, obstrucción

22
por cuerpos extraños, divertículo de Meckel o enfermedad de Crohn. También puede deberse a infestacion por Ascaris y
otras afecciones menos frecuentes.
Las causas más importantes de oclusión del intestino grueso son: tumores, diverticulitis, vólvulos e impactación fecal. El
cáncer oclusivo se localiza más frecuentemente en los angulos esplénico y sigmoide, la oclusión por diverticulitis asienta
generalmente en el sigma, y el vólvulo en el sigma o en el ciego. En la obstrucción colónica simple con constipación, el
desarrollo del dolor es insidioso. El dolor intenso y continuo sugieren estrangulación. El borborismo puede ser marcado,
y las náuseas y el vómito son signos de aparición tardía. La radiografía simple de abdomen revela la distensión colónica.
En la obstrucción del intestino delgado, sin embargo, el vómito es más común y aparece desde el principio. También el
dolor abdominal generalmente es más intenso, y la radiografía puede mostrar la configuración en "escalera" del
intestino delgado distendido.
Los cuadros oclusivos deben siempre diferenciarse del Ileo paralítico o adinámico, que la mayoría de las veces se asocia
a una infección intraperitoneal o extraperitoneal. Puede ser consecuencia de isquemia mesentérica, lesión arterial o
venosa, hematomas retroperitoneales o intraabdominales, intervención quirúrgica abdominal y asociaciones con
enfermedades renal y torácica, así como alteraciones metabólicas (hipopotasemia) etc.
Las neoplasias digestivas pueden presentarse formando parte de diversos síndromes aislados o en combinación; por
ejemplo, síndrome de sangramiento digestivo, diarreico, malabsorción, ictérico, ascítico, oclusivo, anémico, febril etc. En
la práctica médica suele utilizarse el término de síndrome tumoral.
- Cáncer gástrico : Debe sospecharse en pacientes con antecedentes familiares de cáncer, pólipos gástricos,
inmunodeficiencias, gastritis crónica atrófica, anemia perniciosa o úlcera gástrica. Debe tenerse presente que en el
cáncer precoz los síntomas son vagos, sobre todo aquel que se localiza en el cuerpo gástrico, ya que si asienta en los
orificios de entrada y de salida del estómago provoca síntomas precoces. Si obstruye la entrada esofágica dará lugar a
disfagia, y puede ser confundido con el cáncer esofágico.
Debe diferenciarse, además, de la úlcera gástrica benigna, gastritis crónica, síndrome de intestino irritable o de
trastornos funcionales gastrointestinales, cuerpos extraños, enfermedades inflamatorias y granulomatosis (TB). En
clínica es frecuente el dilema diferencial con la úlcera gástrica que no cicatriza y que, por tanto, requerirá de la
intervención quirúrgica. El estudio radiográfico es usualmente capaz de definir las características de una lesión benigna y
de una maligna, y sugiere el diagnóstico histológico. Por ejemplo, el linfoma del estómago se sospecha por la afectación
extensa, las úlceras múltiples superficiales y la hipertrofia causada por la infiltración de la enfermedad. Una úlcera
gástrica puede ofrecer dificultad para ser diagnosticada, pero la precisión de la radiología es del rango del 80 %.
Generalmente la localización de una úlcera no es importante para determinar malignidad. Contrariamente a lo que
creiamos hace unos años, se ha demostrado que las úlceras de la curvatura mayor y de la menor tienen una frecuencia
aproximadamente igual de malignidad.
El leiomiosarcoma gástrico representa menos del 2 % de los cánceres gástricos, y puede ser indistinguible del
carcinoma, aunque es más notable en aquel los sangramientos, a veces masivos, y la palpación de masa abdominal. En el
diagnóstico diferencial algunas veces es necesario investigar la presencia de otras neoplasias, como el cáncer de
páncreas con compresión e infiltración gástrica, los tumores del colon transverso, así como la forma dispéptica o
anemizante del cáncer de colon derecho, y también tumores retroperitoneales como riñón, suprarrenales y los de origen
ganglionar.
- Tumores del intestino delgado: Los tumores, tanto benignos como malignos del intestino delgado son raros. Las
neoplasias del yeyuno y del íleon constituyen del 1 al 5 % de los tumores gastrointestinales. Son predominantemente
benignos e incluyen leiomiomas, lipomas, neurofibromas y fibromas. Los lipomas aparecen con mayor frecuencia en el
íleo, y la obstrucción es su síntoma de presentación habitual. El leiomioma suele asociarse a sangramientos, y también
puede dar lugar a obstrucción. La poliposis intestinal múltiple se asocia con hiperpigmentación cutánea (síndrome de
Peutz-Jeghers). En el carcinoma duodenal rara vez se encuentra una masa palpable y sus síntomas y signos, sobre todo si
ocurre sangramiento, hacen pensar erróneamente en un síndrome de úlcera péptica.
El adenocarcinoma, por lo general, aparece en el yeyuno proximal y causa síntomas mínimos, o bien se presenta con
obstrucción y sangramiento. En el intestino delgado es más frecuente en pacientes que padecen enfermedad de Crohn.
El linfoma maligno primario, localizado en el íleon, puede producir un segmento intestinal largo y rígido, y también se
manifiesta inicialmente por obstrucción o sangrado. Además, puede ocurrir perforación o síndrome de malabsorción.
Los síntomas iniciales de los tumores intestinales pueden ser vagos o pobremente definidos. El divertículo de Meckel y
las anomalías vasculares necesitan ser consideradas. La ictericia obstructiva puede ocurrir con neoplasias periampulares,
cáncer del conducto biliar, impacto de litiasis en los conductos, pancreatitis y cáncer pancreático. La obstrucción
intestinal puede deberse a adherencias, particularmente en pacientes que han tenido operaciones abdominales previas,
hernias internas, vólvulos etc.
Los tumores carcinoides del intestino delgado causan síntomas de obstrucción, dolor, hemorragia o síndrome
carcinoide caracterizado por enrojecimiento paroxístico, más evidente en la cara, disnea y estridor, recurrencia de dolor
y diarrea, así como síntomas y signos de cardiopatía valvular derecha. Debe tenerse en cuenta que el tumor carcinoide
puede aparecer en otros sitios: apéndice (75%), estómago, colon, bronquios, páncreas y ovarios. Otros tumores
malignos del intestino delgado son aún más raros, como el sarcoma de Kaposi, con esta localización.
- Cáncer de colon : El diagnóstico diferencial dependerá de los síntomas que presente y que se relacionan,
fundamentalmente, con la localización del tumor. Los tumores del colon derecho pueden ser de gran tamaño e incluso
palparse en la exploración abdominal. La hemorragia suele ser oculta y presentarse fatiga y debilidad debida a la
anemia. Otra forma de presentación, además de la anémica y tumoral, es la dispéptica y la inflamatoria.
En la forma dispéptica deberá considerarse en el diagnóstico diferencial la litiasis vesicular, la úlcera gastroduodenal,
los trastornos funcionales intestinales y las afecciones pancreáticas. La forma tumoral plantea el diagnóstico diferencial
con el plastrón apendicular y el vesicular, tiflitis, tuberculosis del ciego, tumores y ptosis renal derecha, así como
enfermedad de Crohn. La forma anémica debe diferenciarse del cáncer gástrico y de otras anemias de causa
desconocida, mientras que la forma inflamatoria requiere ser diferenciada del absceso y plastrón apendicular,
diverticulitis y procesos ginecológicos.

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 El cáncer del colon izquierdo tiende a extenderse circularmente en el intestino, y causa estreñimiento y diarreas
alternativamente. Puede presentarse con obstrucción parcial y dolor abdominal a tipo cólico o con obstrucción
completa. Las heces pueden estar mezcladas con sangre o presentar estrías de ésta, y en el
20 % de los casos hay anemia. En ocasiones existe una masa palpable. Debe tenerse en cuenta que aproximadamente
en el 65 % de los pacientes el tumor asienta en el rectosigmoide, y siempre que se produzca una hemorragia rectal, aun
cuando exista evidencia de hemorroides y antecedentes de enfermedad diverticular, debe investigarse la coexistencia
de un cáncer.
De manera que, en el lado izquierdo, la forma hemorrágica del cáncer de colon es necesario diferenciarla de la
poliposis, diverticulosis y hemorroides, mientras que la forma tumoral se diferenciará del plastrón diverticular,
esplenomegalia, tumoraciones del riñón y retroperitoneales.
En el diagnóstico diferencial de la forma obstructiva se incluye la oclusión por bridas postoperatorias o congénitas,
hernias internas, vólvulos, cuerpos extraños, ascaridiasis e invaginación. Al igual que en el lado izquierdo, la forma
inflamatoria de presentación plantea la diferenciación con la diverticulitis, que habitualmente se asocia con fiebre, y los
procesos ginecológicos.
-Cáncer de páncreas : Es un tumor de la porción exocrina del páncreas. El adenocarcinoma es la variedad mas frecuente,
y ocupa el cuarto lugar en frecuencia en el hombre (pulmón, colon y próstata) y quinto en la mujer (mama, colon,
pulmón, útero). Constituye la primera causa de cáncer de origen desconocido por debajo del diafragma, y su pronóstico
es fatal al aparecer los síntomas, generalmente cuando el proceso ha avanzado considerablemente.
El 80 % se localiza en la cabeza de la glándula, con la tríada clásica de dolor abdominal, pérdida de peso e ictericia. Una
vesícula biliar aumentada de tamaño (signo de Courvoisier), indolora a la palpación en un enfermo ictérico y sin cólico
biliar es indicativo de obstrucción del colédoco terminal. La esteatorrea aparece cuando se se ha destruido más del 60 %
del sistema ductal. Los tumores del cuerpo y cola pueden causar obstrucción de la vena esplénica, esplenomegalia,
várices gástricas y esofágicas y hemorragia gastrointestinal.
En el momento del diagnóstico, el 90 % de los pacientes presentan pérdida de peso, que casi siempre es marcada, con
un curso rápido; en el 10 % hay dolor abdominal, que se localiza en la parte superior del abdomen e irradia a la espalda.
De acuerdo al síndrome clínico que adopte, será planteado el diagnóstico diferencial. En la variante ictérica del cáncer
de cabeza, se diferenciará de las hepatopatías con colestasis, la coledocolitiasis, ampuloma y carcinoma de vías biliares.
Algunas veces resulta difícil distinguir la pancreatitis crónica alcohólica del carcinoma, por lo que se requieren pruebas
invasivas o laparotomía.
El cáncer de cuerpo debe distinguirse de otras causas de dolor persistente en epigastrio, y el de cola, de los tumores del
cuerpo gástrico y la esplenomegalia. De igual forma, hay que distinguir el cáncer pancreático de la angina abdominal
(vasculopatía mesentérica) y del linfoma retroperitoneal, que pueden provocar un cuadro muy similar. En ocasiones un
síndrome general, febril, diarreico, de malabsorción, ascítico etc. pueden ser formas de expresión de esta neoplasia, y
plantearán un juicio clínico diferente en el diagnóstico diferencial.
- Cáncer del hígado:
a) carcinoma
-hepatocelular
-colangiocarcinoma
-atípico o mixto
b) sarcoma
-hemangioendotelioma
-mesenquimoma
c) teratoma
d) metástasis hepática
En el diagnóstico diferencial se debe tener en cuenta que el tumor hepático maligno más frecuente es el carcinoma
metastásico. En la mitad de los fallecidos por enfermedades malignas se encuentran metástasis hepáticas de tumores de
tubo digestivo, pulmón, páncreas, mamas, sistema genitourinario etc. En estos casos, el hígado aparece aumentado de
tamaño, a veces doloroso a la palpación y, en ocasiones, con esplenomegalia, sobre todo en el tumor pancreático
primario. Suele ser frecuente la ascitis por siembras peritoneales, pero la ictericia es infrecuente, a menos que el
proceso esté muy avanzado o exista obstrucción de la vía biliar.
El carcinoma hepatocelular tiene mayor incidencia en pacientes con hepatitis crónica por VHB, o que tienen una cirrosis
subyacente (alcohólica, posnecrótica y sobre todo por hemocromatosis). El diagnóstico diferencial también dependerá
de la forma clínica de presentación: dolor abdominal, pérdida de peso, empeoramiento de un cirrótico hasta entonces
estable, y la aparición de una masa en el cuadrante superior derecho del abdomen. La fiebre, que es bastante frecuente,
puede simular una infección. Los niveles superiores a 400 mcg/Ml de alfafetoproteína, la ecografía, y la tomografía
computadorizada son útiles en el diagnóstico, el cual se confirma con la biopsia.
También deberá diferenciarse el cáncer hepático del absceso amebiano, de acuerdo con los antecedentes del enfermo,
la diarrea crónica etc. Se diferencia, asimismo, de la cirrosis hepática posnecrótica y de la peritonitis espontánea del
cirrótico con ascitis. El colangiocarcinoma que se origina en el epitelio de la vías biliares intrahepáticas, a veces se
observa en pacientes con colitis ulcerosa y colangitis esclerosante de larga evolución. Esta variedad debe diferenciarse
de otras causas de ictericia obstructiva intrahepática.
Los tumores hepáticos benignos se distinguen porque no suelen producir síntomas clínicos, y se detectan
accidentalmente o cuando se estudia un enfermo por hepatomegalia, dolor en el hipocondrio o hemorragia
intraperitoneal. El más importante es el adenoma hepatocelular, que se observa fundamentalmente en mujeres fértiles
que toman anticonceptivos. La hiperplasia nodular focal es un proceso seudotumoral, que histológicamente se parece,
en ocasiones, a una cirrosis macronodular, y más que un tumor verdadero es un hamartoma. Los hemangiomas tienen
una incidencia estimada entre 1 y 5 %. Otras formaciones benignas son los quistes solitarios, higado poliquístico, quistes
hidatídicos etc.

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 Una variedad de lesiones no neoplásicas pueden simular los tumores hepáticos, entre ellos: los nódulos de
regeneración, lobulación hepática anómala, depósitos focales de grasa y seudotumores de naturaleza inflamatoria. Los
estudios por imágenes ayudan a distinguir estas lesiones.
Sindrome dispéptico
Dispepsia funcional
Estos síntomas del aparato gastrointestinal representan el 30-50 % de las consultas médicas por manifestaciones
digestivas. Con frecuencia se describe como indigestión, flatulencia, sensación de plenitud o dolor urente en la parte
superior del abdomen o en el tórax. También pueden provocar anorexia, náuseas, cambios del hábito intestinal y
estados disfóricos. La "dispepsia esencial" o "no ulcerosa" es un trastorno benigno sin correlación anatomopatológica en
aproximadamente el 50 % de los casos. Se debe considerar que los síntomas de dispepsia se pueden observar en la
isquemia miocárdica, reflujo y espasmo esofágico, úlcera péptica y colecistitis, así como en trastornos psicógenos como
la hipocondría. La intolerancia a la lactosa puede simular estos síntomas. Los antecedentes de diarrea y estreñimiento
alternante sugieren un síndrome de intestino irritable. También se ha establecido una clara relación entre la dispepsia
no ulcerosa y la infección gástrica por Helicobacter pylori.
Síndrome de gastritis (Merck)
Gastritis aguda:
a) Erosiva (úlcera gástrica de estrés o gastritis
hemorrágica aguda)
b) No erosiva
1) gastritis superficial
gastritis profunda
2) atrofia glandular
3) metaplasia
Gastritis crónica erosiva:
gastrtitis erosiva crónica idiopática
gastritis erosiva crónica específica
Enfermedad de Crohn
Otros tipos de gastritis:
gastritis posgastrectomía
anemia perniciosa
gastritis epidémica
enfermedad de Menetrier
gastritis eosinofílica
seudolinfoma
gastritis infecciosa
La gastritis erosiva ocurre de forma característica en el enfermo grave, como en los traumatismos o quemaduras
extensas, principalmente si hay choque, anoxia, sepsis o insuficiencia de órganos. Generalmente se pone de manifiesto
por el contenido de sangre en la aspiración por sonda nasogástrica.
Actualmente se sabe que la condición inflamatoria más común en la gastritis se debe a la infección por Helicobacter
pylori, que resulta el agente causal de la mayoría de las gastritis conocidas como no erosivas. Esta gastritis, en su forma
superficial, no presenta síntomas típicos y se hace más frecuente en la medida que avance la edad del individuo. En la
profunda, hay síntomas de dispepsia vaga, y se produce en el remanente de la gastrectomía, en la vecindad de úlceras
gástricas y el cáncer gástrico.
Alrededor del 50 % de las personas mayores de 50 años presentan atrofia y gastritis a nivel del fundus, y una pequeña
proporción muestra anticuerpos para células parietales(tipo B) en comparación con su elevada presencia en la anemia
perniciosa (gastritis de tipo A). El antro se afecta más que el fundus, aunque el grado de atrofia es más difícil de
determinar. En la metaplasia la mucosa del fondo gástrico se transforma en mucosa de tipo antral. En la gastritis erosiva
crónica se observa por endoscopia la presencia de múltiples úlceras gástricas aftosas o puntiformes.
La enfermedad de Menetrier es un trastorno raro de causa desconocida, que se presenta con pliegues gruesos que se
limitan al cuerpo y fondo gástrico. Está disminuida la secreción de ácido y de pepsina, y existe una pérdida de proteína
sérica que puede dar lugar a hipoalbuminemia que suele ser la forma de presentación, junto con la anorexia y el dolor
epigástrico. El diagnóstico diferencial debe hacerse con el linfoma que suele asociarse a úlceras gástricas múltiples, el
seudolinfoma con infiltrado linfocitario extenso, el carcinoma (linitis plástica), la gastropatía hipertrófica con
hipersecreción ácida ( Zollinger-Ellison o sin hipergastrinemia), y el síndrome de Cronkhite-Canada, que es un trastorno
polipoide mucoso, también con pérdida de proteínas, que afecta, además, el intestino, y cursa con acalasia y diarreas. La
infestación por nemátodos puede ocasionar una gastritis eosinófila, y frecuentemente afecta el antro gástrico y el
intestino.
Algunos trastornos sistémicos pueden causar gastritis como son: sarcoidosis, TB,sífilis, amiloidosis, y otras
enfermedades granulomatosas. Entre las causas físicas se encuentran sustancias corrosivas o irradiación. Después de la
isquemia, por lesión de corrosivos o irradiación, las bacterias pueden invadir la mucosa gástrica y originar una gastritis
séptica (flemonosa) aguda, con capa de gas que condicionan un cuadro muy grave de abdomen agudo y con alta
mortalidad.
En pacientes inmunodeprimidos puede aparecer gastritis víricas o micóticas por candida, histoplasmosis, CMV o
mucormicosis. Deben sospecharse estos diagnósticos cuando se asocian gastritis, esofagitis o duodenitis exudativa.
Síndrome ulceroso
Úlcera péptica gástrica
Úlcera péptica duodenal
En el diagnóstico diferencial del síndrome ulceroso debe tenerse en cuenta que la úlcera gástrica tiende a presentarse
en fase más tardía de la vida, y no se acompaña de aumento de la secreción ácida. La gastritis crónica, generalmente

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relacionada con H. pylori, suele acompañar a la úlcera duodenal. El dolor de la úlcera duodenal, cuando ésta tiene un
comportamiento característico, aparece a media mañana, calma con los alimentos, y es típico si despierta al enfermo en
la madrugada. En la gástrica, sin embargo, el alimento puede desencadenar el dolor, sobre todo en la de localización
pilórica.
El diagnóstico diferencial de la úlcera gástrica debe hacerse principalmente con el cáncer gástrico mediante estudio
endoscópico y biópsico, y la observación evolutiva de la respuesta al tratamiento, también con control endoscópico. La
úlcera gástrica, sobre todo de comportamiento atípico, deberá diferenciarse de la gastritis, de la dispepsia funcional y
del síndrome de intestino irritable, afecciones que también pueden prestarse a confusión con la úlcera duodenal.
Otras afecciones gastroduodenales que deben diferenciarse son : esofagitis, duodenitis, hernias del hiato, tumores
benignos, divertículos gástricos o duodenales. En las diátesis ulcerosas graves, sobre todo si se observan úlceras
múltiples, se debe pensar en gastrinoma y en el síndrome de Zollinger-Ellison.
Pueden igualmente simular enfermedad ulcerosa los síndromes dolorosos epigástricos de origen reflejo, que provocan
diversas afecciones, como colecistopatías, pancreatitis crónica, pleuritis, IAM, pericarditis, litiasis renal, y el embarazo.
También el dolor epigástrico obliga a diferenciar el reflujo gastroesofágico, insuficiencia mesentérica, las enfermedades
inflamatorias intestinales y las neoplasias pancreáticas y hepáticas.
SISTEMA GENITOURINARIO
Los síndromes referentes a enfermedades de riñones y vías urinarias, agrupan síntomas, signos y también datos de
laboratorio. La evaluación de las manifestaciones clínicas de un paciente pueden sugerir la presencia de un síndrome
determinado, pero para precisar un diagnóstico se necesita la realización de investigaciones de laboratorio,
imagenológicas o urológicas. Por ejemplo, la hematuria puede originarse en cualquier sitio a nivel de los riñones o de
vías urinarias, pero sólo las lesiones glomerulares presentan también albuminuria y cilindros eritrocitarios; la
demostración del síndrome de insuficiencia renal aguda requiere de la determinación del filtrado glomerular y creatinina
sérica; la insuficiencia renal crónica tiene además otros indicadores como son la anemia, hiperfosfatemia-hipocalcemia y
cilindros anchos en el sedimento urinario; en el síndrome nefrótico se debe demostrar la proteinuria mayor de 3,5 gr; el
síndrome infeccioso urinario se define por la presencia de microorganismos patógenos en la orina y la nefrolitiasis se
establece con certeza por la eliminación del cálculo, o su demostración imagenológica.
El requerimiento de una alta tecnología para la atención de pacientes con enfermedad renal crónica, condiciona que la
mayor proporción de pacientes sometidos a dialisis y trasplante renal, correspondan a los paises desarrollados. Las
limitaciones propias de los paises no desarrollados y con precarios sistemas de salud, imponen la única alternativa de
dirigir sus esfuerzos a la prevención y al diagnóstico precoz de la enfermedad renal crónica y de la insuficiencia renal
crónica. Con esta premisa abordaremos los diferentes síndromes de este sistema.
Síndrome infeccioso urinario
Pielonefrítis bacteriana aguda
Pielonefritis bacteriana crónica
Cistitis-uretritis
En la pielonefritis bacteriana aguda es característico encontrar síntomas urinarios asociados a signos de sepsis e
inflamación renal como son : escalofríos, fiebre, náuseas, vómitos y dolor a la presión costovertebral. Debe considerarse
que en un tercio de estos casos, los enfermos presentan, al mismo tiempo, síntomas de infección urinaria inferior, como
la polaquiuria y disuria. Por otra parte, la cistitis y uretritis no complicada no producen fiebre ni escalofríos, por ser estos
síntomas característicos de los órganos parenquimatosos.
En el diagnóstico diferencial se debe determinar inicialmente la situación del paciente de acuerdo con la clasifiación de
la FDA que los agrupa en:
- Infección urinaria no complicada que se presenta en pacientes sin alteraciones estructurales y funcionales del tractus
urinario, generalmente mujeres, y que responderá a una terapéutica mínima.
- Infección urinaria complicada que aparece en aquellos que tienen alguna alteración estructural o funcional del
sistema urinario o algún factor obstructivo asociado. Es más frecuente en varones y requieren de evaluación urológica.
- Infecciones urinarias recurrentes que puede presentarse tanto en la complicada como en la no complicada, y se
caracterizan por períodos sintomáticos que alternan con períodos asintomáticos.
En pacientes varones, que además presentan cólicos nefríticos, y en aquellos que no responden al tratamiento a las
48 horas o recidivan después de completado el mismo, se debe investigar si existen otras afecciones que predisponen a
la infección: estenosis, cálculos, tumores, hipertrofia prostática, vejiga neurógena, reflujo vesicoureteral, cistocele,
inmunodepresión etc.
En la pielonefritis crónica a veces existe una historia clara de infecciones recurrentes y un patrón típico de disfunción
renal como consecuencia de la atrofia y deformidad de los cálices, acompañado de cicatrización del parénquima
subyacente. La uropatía obstructiva es frecuente en estos casos, y la envergadura de la misma determina la progresión
del deterioro renal.
Los síntomas urinarios, en la mayoría de las mujeres con muestras de orina para cultivos bacterianos negativos, se
deben a uretritis y vaginitis. Los patógenos de transmisión sexual como son Chlamydia trachomatis, Neisseria
gonorrhoeae y herpes simple, son importantes causas de disuria en varones y mujeres. La cistitis en las mujeres se
presenta a menudo despues del contacto sexual, y en varones puede deberse a infección ascendente desde la uretra,
próstata (prostatitis bacteriana crónica) o por instrumentación uretral. Mediante cultivos de localización, se pueden
diferenciar las infecciones vaginal, uretral y vesical en la mujer, y uretral, vesical y prostática en el hombre.
Con relación al criterio de infección que exige la presencia de una bacteriuria mayor de 100,000 UFC/Ml de orina, hoy
en día se le aceptan modificaciones, como la de conferirle significación clínica a los pacientes sintomáticos con recuentos
tan bajos, como de 100 UFC/Ml.
En la práctica médica observamos con frecuencia que afecciones de otra naturaleza provocan cambios inespecíficos en
el sedimento urinario, que se interpretan erróneamente como infección urinaria. El cólico renal y la hematuria debida al
paso del cálculo urinario, pueden simular una pielonefritis, pero en estos casos el paciente generalmente está afebril.
Por otra parte, en ocasiones una infección urinaria puede presentarse y aparentar un abdomen agudo, por ejemplo, una

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apendicitis retrocecal o pelviana, pancreatitis aguda, neumonía basal, colecistitis, diverticulitis, o algún otro proceso
inflamatorio abdominal. Una correcta historia, un cuidadoso examen físico o los exámenes complementarios que
correspondan, pueden aclarar estas dificultades diagnósticas.
La hematuria y las orinas turbias con piuria persistente y sin gérmenes en el cultivo, sugieren la posibilidad de
tuberculosis. Según las manifestaciones clínicas y la edad del paciente podría considerarse también en el diagnóstico
diferencial las glomerulonefritis, nefritis intersticial no bacteriana, colagenopatías, neoplasias, y algunas causas de fiebre
de evolución prolongada u origen oscuro.
El diagnóstico diferencial también deberá incluir las complicaciones, como la pionefrosis por obstáculo oclusivo y
abscedación, así como la necrosis papilar que se desarrolla ante infecciones graves de las pirámides renales, asociada
con padecimientos vasculares del riñón u obstrucción de vías urinarias. Son particularmente susceptibles los diabéticos,
pacientes con drepanocitemia, alcohólicos, y los que padecen enfermedad vascular. Los síntomas más frecuentes son la
hematuria, dolor en flanco y abdomen, fiebre, y en ocasiones, insuficiencia renal con oligoanuria.
Sindrome de cólico nefrítico (síndrome doloroso lumboabdominal paroxístico)
Se produce por distensión brusca del uréter, pelvis y los cálices, por obstáculo de cualquier naturaleza en las vías
excretoras del riñón : cálculos, coágulos, grumos de pus, tumores benignos o malignos,acododaduras y compresión
extrínseca. También, el desprendimiento de papilas o parte de ellas son capaces de provocar cólico nefrítico. La causa
más frecuente del cólico nefrítico es la litiasis. Con cierta frecuencia, además del cuadro doloroso, hay escalofríos, fiebre,
hematuria y polaquiuria, especialmente cuando el cálculo desciende por el uréter. La presencia de síntomas
gastrointestinales, como náuseas, vómitos, distensión abdominal, es decir, con cuadro clínico de ileo, puede crear
confusión y hacer pensar en una colecistitis y otros cuadros intrabdominales como apendicitis aguda, pancreatitis y
úlcera péptica.
También debe diferenciarse de la pielonefritis aguda, que puede ser una afección asociada a la litiasis. En el diagnóstico
diferencial deben considerarse, además, las complicaciones como uretero e hidronefrosis, que pueden llegar a la
insuficiencia renal si el daño es bilateral o se establece en pacientes mononéfricos. La infección puede producir
pionefrosis en grados extremos, casi siempre con cierto grado de pionefritis. Otras causas de hematuria pueden ser
valoradas como en los tumores, y el más frecuente es el carcinoma de células renales o hipernefroma, que por lo
general es causa de hematuria macroscópica, fiebre,tumor palpable, o puede presentarse con sus metástasis.
En el diagnóstico diferencial de los enfermos litiásicos deben considerarse enfermedades predisponentes, lo cual
estaría en relación con la naturaleza del cálculo, por ejemplo: hiperparatiroidismo primario, hiperuricemia, gota o
ambos, oxaluria y cistinuria.
Síndrome hematúrico
Principales causas
Traumáticas: accidentes, cálculos, biopsia renal.
Medicamentos: anticoagulantes, anfotericín B, ciclofosfamida, meticolina, AINE
Trastornos de la coagulación: hemofilia, trombo citopenia.
Enfermedades del aparato genito-urinario:
Infección bacteriana aguda urinaria
Infección TB
Nefritis aguda
Nefropatia por células falciformes
Riñón poliquístico
Carcinoma renal
Carcinoma vesical
Tumor de pelvis renal y uréter
En el juicio diagóstico, ante un cambio en la coloración de la orina, deben diferenciarse las falsas hematurias, como son
la uretrorragia independiente de la micción, las provocadas por alimentos, medicamentos, las hepatopatías y la
hemoglobinuria.
En el diagnóstico diferencial, ante una hematuria, conserva todo su valor observar si la sangre aparece en la primera
parte de la micción (uretra anterior o próstata), en su período final (uretra posterior, cuello o trígono vesical) o es total y
puede proceder de riñones, uréteres o vejiga.
Una hematuria sin dolor se debe generalmente, a una enfermedad renal, vesical o prostática. En ausencia de cilindros
hemáticos que indican glomerulonefritis, la hematuria silenciosa puede ser producida por un tumor vesical o de riñón,
con la característica de que el sangrado puede ser intermitente. Otras causas de hematuria asintomática incluyen
cálculos, enfermedad poliquística, quistes renales, drepanocitemia, hidronefrosis e hiperplasia prostática benigna. Si se
trata de un cólico renal con hematuria, se debe pensar en cálculo ureteral, aunque un coágulo por sangramiento renal
produce un cuadro similar. En las infecciones o litiasis vesical, a la hematuria se asocia disuria. Como ya se ha señalado,
ante un enfermo con signos de infección, piuria persistente "sin bacterias" y hematuria intermitente, debe sospecharse
la tuberculosis del sistema urinario.
En el síndrome hematúrico-proteinúrico renal primario idiopático (nefropatía por IgA o enfermedad de Berger) existen
episodios recidivantes de hematuria macroscópica, asociados a proteinuria y alteraciones glomerulares con posible
progresión a la insuficiencia renal. La hematuria familiar benigna es otro desorden que cursa sin deterioro de la función
renal.
Síndrome urinario obstructivo alto
Hidronefrosis
primaria
secundaria
Obstruccion ureteral
Estenosis ureteral
Fibrosis retroperitoneal

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 Obstrucción ureteral en unión ureterovesical
Obstrucción por cálculos
Síndrome urinario obstructivo bajo (síndrome dismiccional)
Hiperplasia prostática benigna
Cáncer de próstata
Obstrucción uretral
Síndrome de disfunción vesical
Vejiga neurógena
La obstrucción al libre flujo de orina, a cualquier nivel, ocasiona aumento de la presión intraluminal, estasis e infección,
formación de cálculos y deterioro de la función renal. La hidronefrosis (dilatación de pelvis renal o también de
infundíbulos y cálices) puede ser primaria, cuando se produce por obstrucción en la unión ureteropélvica (estrechez
intrínseca, acodadura, compresión extrínseca etc), o bien secundaria, si es debida a reflujo vesicoureteral o una
obstrucción de causa variada, distal a la unión ureteropélvica.
La hidronefrosis aguda suele manifestarse por dolor cólico, a diferencia de la crónica que es asintomática o se
acompaña de dolor sordo intercurrente. En la hidronefrosis masiva puede palparse una masa en el flanco, lo cual es más
frecuente en la infancia. La ptosis renal y la hiperdistensión aguda de la pelvis renal produce hidronefrosis intermitente
con dolor insoportable. La hidronefrosis se acompaña de hematuria en aproximadamente el 10 % de los casos y la
infección urinaria asociada con piuria, fiebre y malestar localizado, es de frecuente observación.
La estenosis ureteral, si no es congénita, puede ser ocasionada por traumatismo, infecciones, tumor, radiaciones etc,
mientras que la fibrosis retroperitoneal puede ser idiopática o provocadas por intervenciones quirúrgicas y fármacos,
principalmente metisergida. La obstrucción ureterovesical puede producirse por traumatismos al paso de un cálculo o
por su extracción, hipertrofia de la pared vesical, entre otras. La obstrucción ureteral es más frecuente por cálculos y
puede dar lugar a hidronefrosis crónica.
Los síntomas de obstrucción a la salida de la vejiga, como polaquiuria, urgencia, nicturia, alteraciones del chorro
miccional, y retención, son manifestaciones de prostatismo, que en el diagnóstico diferencial imponen la realización del
tacto rectal en el examen físico. En la hiperplasia, que es la causa más frecuente, la próstata suele estar aumentada de
tamaño con consistencia gomosa. Sin embargo, es indurada y dolorosa en la prostatis, mientras que si es nodular y
pétrea, suele indicar carcinoma, o en ocasiones, cálculos prostáticos. El reto diferencial más importante en el
prostatismo se establece entre la hiperplasia y el cáncer. Además de la orientación inicial del tacto rectal, deben
considerarse otros elementos clínicos y complementarios. Un enfermo con prostatismo y dolor óseo, sobre todo
sacrolumbar, plantea la sospecha de cáncer prostático con metástasis ósea, generalmente de tipo osteoblásticas.
Cuando en las diferentes causas de prostatismo se añáde al cuadro ardor miccional, escalofrios y fiebre, debe
sospecharse una infección urinaria, y en los casos de retención prolongada, parcial o completa, también hay que tener
presente la posibilidad de insuficiencia renal progresiva y azoemia.
Otras causas obstructivas que deben considerarse son la estrechez uretral, sobre todo si hay antecedentes de
blenorragia, esclerosis y contractura del cuello vesical, cálculo vesical, vejiga neurógena y prostatis crónica. Un cuadro
similar de hematuria, piuria, disuria, escozor y polaquiuria, puede mostrar el cáncer de vejiga, que tiene en la
microhematuria su signos más precoz de presentación. El cáncer de vejiga a menudo concomita con la hiperplasia
prostática, y es por eso que ante un paciente prostático con hematuria macroscópìca debe siempre pensarse en un
tumor de esa localización. Un tumor vesical puede producir un síndrome dismiccional y no ser sangrante, por lo que
también debe incluirse en el diagnóstico diferencial del prostatismo.
En el varón, las causas de obstrucción uretral, además de la hiperplasia y el cáncer prostático, pueden estar producidas
por prostatitis crónica con fibrosis, cuerpo extraño, contractura del cuello vesical o por válvulas uretrales congénitas. En
la mujer, la obstrucción uretral es más rara, pero puede deberse a tumor, radioterapia, intervención quirúrgica o
instrumentación.
La vejiga neurógena es un trastorno mioneurógeno en el que la disfunción vesical se debe a anomalías congénitas, y a
lesiones de cerebro, médula o de la inervación local de la vejiga. Se manifiesta, fundamentalmente, por retención
urinaria, incontinencia y polaquiuria. debe distinguirse mediante el estudio por imágenes si se trata de una vejiga
hipotónica (flácida) o de una vejiga hipertónica (contraída). La vejiga hipotónica o flácida se observa en anomalías
congénitas de médula espinal, mientras que los procesos patológicos adquiridos progresan lentamente hacia la
hipotonía o hipertonía.
En las lesiones agudas de médula con "vejiga de shock", la flacidez tiene una duración variable, y evoluciona hacia una
espasticidad o flacidez permanente. Si bien, en las lesiones agudas de la médula de localización sacra y lumbar, la vejiga
se vuelve flácida, en las lesiones superiores (dorsales y cervicales) se produce una vejiga espástica.
La vejiga neurógena congénita puede estar provocada por mielomeningocele, un síndrome de filum terminal u otras
lesiones como la cola de caballo. La lesión medular con paraplejía o cuadriplejía (mielitis transversa aguda o síndrome de
Bastián) son causas adquiridas frecuentes de disfunción vesical neurógena grave. Otras afecciones que causan vejiga
hipotónica o hipertónica son la diabetes mellitus, tumores cerebrales o de médula, accidentes cerebrovasculares, hernia
de disco, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica y sífilis.
En la fase crónica debe considerarse la aparición de infecciones urinarias y la formación de cálculos urinarios, debidos a
la inmovilización con incremento del calcio urinario, el estasis y cristalización. En cualquier tipo de vejiga neurógena,
congénita o adquirida, puede esperarse con el tiempo una lesión renal por la asociación de un reflujo vesicoureteral.
Síndrome de insuficiencia renal aguda (IRA)
Principales causas
Prerrenal
Hipovolemia
Volumen arterial ineficaz
Posrenal
Prostatismo

28
 Obstrucción ureteral bilateral
Tumores de vejiga
Cálculos
Renal
Lesión tubular aguda
Glomerulonefritis aguda
CID con necrosis cortical
Obstrucción arterial o venosa
Nefritis tubulointersticial aguda
Precipitación renal intratubular
El diagnóstico de IRA se hace por exclusión, ya que las alteraciones prerrenales (perfusión renal insuficiente), posrenal
(obstrucción del flujo urinario) y las renales (multifactoriales), pueden dar lugar a un síndrome idéntico de deterioro de
la función renal. La prioridad diagnóstica se dirigirá a descartar las causas prerrenales y posrenales que pueden ser
potencialmente reversibles.
Las causas prerrenales suelen deberse a depleción del volumen extracelular (deshidratación, hemorragias,
quemaduras), insuficiencia cardíaca o hepática y sepsis. La oliguria es la consecuencia clínica de la reducción del filtrado,
con aumento de la reabsorción de sodio, que aparecerá disminuido en orina por debajo de 20 mMol/L, y el índice de
"insuficiencia renal" será menor de 1 (sodio urinario en mMol/L + cociente orina/plasma de creatinina).
La IRA posrenal se produce debido a que la obstrucción da lugar a una hiperpresión hidrostática retrógrada que se
asocia a disfunción glomerular y tubular. La obstrucción de la salida de la vejiga es la causa más frecuente, y
generalmente se encuentran en el paciente antecedentes de un síndrome dismiccional, y al examen físico un globo
vesical o un ríñón palpable. En la azoemia posrenal. el sodio urinario es mayor de 40 mmol/L, y el índice de "insuficiencia
renal" mayor de 2.
El examen del sedimento urinario resulta útil en el diagnóstico diferencial del deterioro agudo de la función renal. Un
sedimento con pocos elementos formes o sólo algunos cilindros hialinos sugieren hiperazoemia prerrenal o uropatía
obstructiva.
La afectación de estructuras vasculares, glomerulares, intersticiales, y tubulares condicionan las IRA de causa renal
intrínseca. Las más comunes son las debidas a isquemia renal prolongada o por nefrotoxinas. Los mecanismos que
contribuyen a la disminución del filtrado glomerular en la IRA renal son :
1) Disminución marcada del flujo sanguíneo renal
2) Reducción de la permeabilidad glomerular
3) Obstrucción tubular por edema celular e intersticial o bloqueo por restos celulares y
4) Difusión del filtrado a través del epitelio tubular lesionado.
La IRA renal puede presentarse en un paciente sin antecedentes de afección renal, pero la evaluación cuidadosa puede
ser orientadora de las causas probables. Por ejemplo, el edema y los signos de arteritis en piel y retina pueden sugerir
una glomerulonefritis. El antecedente de hemoptisis indicará la posibilidad de granulomatosis de Wegener o un
síndrome de Goodpasture, y la presencia de lesiones cutáneas sugerir poliarteritis o LES. La alergia medicamentosa y
una nefritis intersticial se sospecharán ante el antecedente de administración de fármacos y erupción maculopapular o
purpúrica.
Puede existir confusión diagnóstica con la IRA cuando el enfermo se presenta con insuficiencia renal terminal, y no se
conocen sus antecedentes. En este caso, las manifestaciones de la uremia (osteodistrofia y neuropatía), los riñones de
pequeño tamaño y una anemia no explicada por otras causas, sugieren el diagnóstico de insuficiencia renal crónica (IRC),
aunque debemos señalar que existen varias causas de IRC con ríñones grandes, como son el LES, glomerulonefritis
rápidamente progresiva, mieloma múltiple, amiloidosis, hipertensión arterial maligna, riñones poliquísticos,
esclerodermia y diabetes mellitus.
En la lesión renal parenquimatosa el sodio urinario es mayor de 40 mMol/L, y el "índice de insuficiencia renal" mayor
de 2, aunque particularmente en la glomerulonefritis aguda, estos indicadores son menores de 30 y menores de 1
respectivamente. Por otra parte, en la IRA renal el sedimento urinario contiene células tubulares, cilindros de estas
células y muchos cilindros granulosos pigmentados de color pardo. En la nefritis tubulointersticial alérgica pueden
encontrarse eosinófilos, y la presencia de cilindros hemáticos sugiere vasculitis o glomerulonefritis.
Por último señalamos que los índices urinarios para el diagnóstico diferencial de una IRA prerenal, renal y posrenal sólo
tienen valor si no existen antecedentes de daño renal previo, no se han administrado diuréticos y no hay antecedentes
de obstrucción.
Síndrome de insuficiencia renal crónica
Principales causas
Diabetes mellitus 30%
Enfermedad hipertensiva 18%
Causas urológicas 9%
Glomerulopatias 7%
El diagnóstico diferencial debe establecerse con relación a las diferentes causas del síndrome, factores que agravan su
curso, y con sus complicaciones o repercusión en los diferentes sistemas. Para determinar la causa, es importante
recoger en la historia clínica antecedentes familiares de enfermedad renal, hipertensión, sordera etc, consumo de
drogas (analgésicos, metisergida, vitamina D), así como síntomas de obstrucción urinaria. Algunos hallazgos en el
examen físico pudieran sugerir como causa la hipertensión (retinopatía, cardiomegalia), ateromas (alteración de los
pulsos, soplos en grandes vasos), riñones palpables, como en la enfermedad poliquística, un globo vesical en la uropatía
obstructiva, y alteraciones cutáneas y articulares en las colagenosis, entre otras.
Las investigaciones complementarias son esenciales en el diagnóstico diferencial. La glucosuria intensa sugiere
nefropatía diabética. La hematuria macroscópica intermitente es característica en la enfermedad poliquística, mientras
que la microscópica se observa en todas las formas de glomerulonefritis que causan IRC y en la enfermedad por cálculos.

29
 La proteinuria mayor de 3 g es rara en la nefritis intesticial crónica, nefropatía por analgésicos, enfermedad poliquística,
obstrucción urinaria, cálculos, y en la HTA benigna, pero es común en la glomerulonefritis proliferativa crónica,
glomerulonefritis membranosa, nefropatía diabética, amiloidosis, poliarteritis, granulomatosis de Wegener, LES y en la
HTA maligna.
Otros hallazgos, como cilindros hemáticos en el sedimento urinario, proteinuria de Bence Jones, hipercalcemia y los
estudios sonográficos, entre otros, pueden ser orientadores de las diferentes causas, es decir, del diagnóstico diferencial
en la insuficiencia renal crónica.
Deben investigarse además, las causas que deterioran de forma aguda la función renal en la IRC, como son la depleción
de volumen, infecciones urinarias, nefrotoxicidad, obstrucción del flujo urinario, crisis hipertensivas, así como otras
manifestaciones propias del síndrome, como pericarditis, insuficiencia cardíaca congestiva, sangramientos digesti vos
etc.
Síndrome nefrítico agudo (SNA)
Enfermedades asociadas al SNA
Enfermedades glomerulares primarias
Glomerulonefritis (GN) membranoproliferativa
GN mesangiocapilar
Enfermedad por depósitos densos intramembranosos
Glomerulonefritis proliferativa mesangial
Nefropatía por IgA
Glomerulonefritis rapidamente progresiva
Pancinmune (idiopático)
Glomerulonefritis con semilunas asociada a
ANCA limitada al riñón
Enfermedades glomerulares secundarias
GN postinfecciosa
Infecciones bacterianas agudas infección por Estreptococo-hemolítico grupo A (GNPE)
Infecciones estafilocócicas, neumococo, endocarditis bacteriana, sifilis secundaria
Infecciones víricas agudas
Hepatitis B, Epstein Barr, Herpes zoster,Coxsackie
Infecciones parasitarias
Toxoplasmosis, paludismo falciparum
Enfermedades vasculares del colágeno
PAN, LES, granulomatosis de Wegener, vasculitis necrosante
Discrasias hematológicas
Púrpura de Schonlein-Henoch, síndrome hemolítico-urémico,
PTT, crioglobulinemia mixta IgG-IgM, enfermedad del suero
Enfermedades de la membrana basal glomerular
Síndrome de Alport, síndrome de Goodpasture
La característica clínica del síndrome es la iniciación brusca de una hematuria con cilindros de hematíes, una
proteinuria leve, y en muchos casos, hipertensión, edema y azoemia. El diagnóstico diferencial debe realizarse
atendiendo a las diferentes enfermedades que se señalan en el cuadro. Dentro del síndrome, el ejemplo clásico es la
glomerulonefritis postestreptocócica (GNPE), que es una enfermedad por inmunocomplejos, que está precedida entre 1
y 6 semanas (como promedio dos semanas) por infección estreptocócica de vías aéreas superiores (angina) y, menos
frecuentemente, de piel (impétigo) y oído medio.
La causa estreptocócica debe distinguirse de otras causas de glomerulonefritis infecciosa, como la asociada a
endocarditis bacteriana, prótesis vasculares infectadas, neumonía, abscesos viscerales, varicela, hepatitis B, sífilis y
paludismo. Estas tres últimas pueden provocar una lesión esclerosante y una proteinuria grave, es decir, un síndrome
nefrótico.
En muchos casos de GNPE, el primer signo diagnóstico es la hematuria macroscópica o microscópica, pero puede
establecerse el diagnóstico ante una insuficiencia renal transitoria, la instalación de una hipertensión con insuficiencia
cardíaca o sin ella, y la encefalopatía hipertensiva. En un 10% de los casos en adultos existe una evolución hacia la
glomerulonefritis rápidamente progresiva, que es una insuficiencia renal fulminante asociada a proteinuria y hematuria,
y que puede aparecer también, aunque infrecuentemente, en la mayoría de las causas del síndrome nefrítico agudo.
Síndrome nefritico-proteinúrico crónico
La glomerulonefritis crónica, o enfermedad glomerular de progresión lenta, es un síndrome provocado por diferentes
causas que ocasionan anatomopatológicamente una esclerosis difusa de los glomérulos, y clínicamente se caracteriza
por proteinuria, cilindruria, hematuria, generalmente hipertensión, y pérdida progresiva de la función renal durante
años.
La presentación clínica de varias enfermedades renales es idéntica, y el método de diferenciación más acertado es la
biopsia renal, en la cual las alteraciones hísticas pueden sugerir una esclerosis focal y segmentaria en el 28%,
glomerulonefrtitis inespecífica en el 28%, glomerulonefritis membranoproliferativa en el 25%, enfermedad por
semilunas extensas en el 15%, y nefropatía membranosa grave en el 4%. Es poco frecuente el antecedente de
enfermedad glomerular aguda, y no es seguro que esté implicada la glomerulonefritis posestreptocócica. También en
fases precoces, la biopsia renal puede ayudar a distinguir la hematuria recurrente idiopática y la enfermedad no
glomerular, como la tubulointersticial
Síndrome de las anormalidades urinarias persistente asintomático
Se caracteriza por hematuria microscópica, proteinuria < de 2 g y no se detecta en el paciente, edema, HTA,
hipoproteinemia ni insuficiencia renal. Sus causas son las glomerulopatias y la proteinuria postural.
Síndrome nefrótico (SN)

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Enfermedades asociadas
Enfermedad renal primaria
Enfermedad con cambios mínimos (20 %)
Glomerulosclerosis focal (15-20 %)
Glomerulonefritis membranosa (25-30 %)
Glomerulonefritis membranoproliferativa (5-10 %)
Otras: glomerulonefritis proliferativa mesangial por IgA, glomerulonefritis rápidamente progresiva
Enfermedades secundarias
Metabólicas: Diabetes mellitus, amiloidosis
Inmunogénicas: LES, Púrpura de Schonlein-Henoch, PAN, síndrome de Sjogren, sarcoidosis, enfermedad del
suero, eritema multiforme
Neoplásicas: leucemias, linfomas, mieloma múltiple, carcinoma (bronquios, mama, colon, estómago, riñón),
melanoma
Nefrotóxicas, drogas: oro, penicilamina, AINE, litio, heroína
Alergénicas: Picadura de insectos, veneno de serpiente, antitoxinas, veneno de hiedra, veneno de roble
Infecciosas: - Bacterianas como la glomerulonefritis posinfecciosa y nefritis protésica vascular,
endocarditis,lepra y sífilis
- Víricas como la hepatitis B, Epstein Barr, zoster y VIH
- Protozoarias: malaria
- Helmínticas: esquistosomiasis, filariasis
Síndrome nefrótico congénito: tipo finlandés
Heredo-familiar: Síndrome de Alport, enfermedad de Fabry
Otras: toxemia gestacional, hipertensión maligna, obesidad masiva etc
Como se observa, el síndrome nefrótico puede deberse a enfermedad primaria, enfermedades sistémicas, infecciones y
fármacos. El diagnóstico diferencial se establece entre las diferentes causas atendiendo a las características clínicas y el
histodiagnóstico.
Los pacientes con SN primario tienen una proteinuria intensa, y la insuficiencia renal generalmente aparece
tardíamente; por el contrario, el SN asociado a una causa secundaria, presenta ya una insuficiencia renal en el momento
de su presentación, o bien ésta aparece poco después.
La enfermedad con cambios mínimos, que es más frecuente en niños, provoca un SN sin hematuria, hipertensión ni
azoemia, y la enfermedad tiene notable tendencia a la remisión; mientras que la glomerulonefritis
membranoproliferativa, que es también frecuente en la infancia, se presenta con un síndrome nefrótico con hematuria
en el 50% de los casos, y en menor porcentaje con azoemia e hipertensión. En la glomerulosclerosis focal el SN aparece
con hematuria, hipertensión y disfunción renal, y la glomerulonefritis membranosa, que es muy frecuente en el adulto,
se caracteriza por un SN que tiene una presentación insidiosa, con hematuria microscópica. Esta variedad se asocia a
enfermedades crónicas por inmunocomplejos, infecciones crónicas, neoplasias, colagenosis y procesos inducidos por
fármacos.
En el SN deben buscarse posibles causas secundarias que pueden ser enfermedades subyacentes como diabetes
mellitus, mieloma, amiloidosis y LES. Se pueden lograr remisiones completas si el SN se debe a trastornos susceptibles
de tratamiento, como infección, procesos malignos, como en el linfoma de Hodgkin o SN inducido por fármacos.
También deben considerarse en el diagnóstico diferencial algunas situaciones asociadas al SN, como una insuficiencia
renal aguda oligúrica a causa de la hipovolemia, con disminución de la perfusión, y de las complicaciones: desnutrición
proteica, peritonitis espontánea, infecciones oportunistas atribuidas a la pérdida de IgG, y procesos trombóticos graves,
como la trombosis de vena renal. Se tendrá presente que en los pacientes con SN secundario a diabetes y colagenosis, es
más frecuente la hipertensión con complicaciones cardíacas y cerebrales.
Síndrome hematúrico-proteinúrico renal primario idiopático
La nefropatía por IgA (enfermedad de Berger) se caracteriza por episodios recidivantes ("fantasmas") o persistentes de
hematuria macroscópica o microscópica, proteinuria moderada, de rango no nefrótico y alteraciones glomerulares con
insuficiencia renal o sin ella. Puede estar causada por una GN proliferativa mesangial y por la glomerulonefritis
membrano proliferativa.
La enfermedad de Berger es más frecuente en niños y adultos jóvenes, aunque puede producirse a cualquier edad, y es
rara en la raza negra. Se diferencia de otras causas de hematuria renal primaria por el estudio de inmunofluorescencia
en la biopsia renal. Generalmente se presenta con una hematuria macroscópica recurrente o una hematuria
microscópica asintomática, acompañada de proteinuria leve. Unos pocos pacientes pueden presentarse con insuficiencia
renal aguda o crónica, hipertensión grave o el síndrome nefrótico. Casi siempre el síndrome aparece uno o dos días
después de un episodio febril de las mucosas de vías respiratorias, senos o enteral y puede confundirse con una
glomerulonefritis postinfecciosa, de la cual se diferencia, fundamentalmente, porque en la nefropatía por IgA la
hematuria coincide con la enfermedad febril.
Los depósitos de IgA en el mesangio, también pueden observarse en el enfermo con LES, eclampsia, púrpura de
Henoch-Schonlein, glomerulonefritis membranosa, y otras causas raras de glomerulopatías. Por otra parte, hay que
tener en cuenta en el diagnóstico diferencial que el sedimento urinario se parece al de la glomerulonefritis latente, con
proteínas, eritrocitos y cilindros, incluyendo cilindros de eritrocitos.
Síndrome tumoral renal
La mayoría de los tumores sólidos del ríñón son malignos, pero es el carcinoma de células renales o hipernefroma el
que se presenta con mayor frecuencia, y produce metástasis tempranas a pulmón, hígado y huesos largos.
La mayoría de los pacientes se presentan con hematuria macroscópica total indolora, aunque puede haber cólico
debido al paso de coágulos al uréter. El dolor lumbar sólo se encuentra si el tumor es de gran tamaño (riñón palpable) o
si interesa músculos y nervios vecinos. De manera que la tríada: dolor, tumor y hematuria se produce en el 10-15% de
los casos, y suele indicar un proceso avanzado.

31
 El diagnóstico diferencial se establece con otras causas de hematuria, masa abdominal etc, de acuerdo con la forma de
presentación. Así podrán considerarse: nefritis, hidronefrosis, riñones poliquísticos, quiste renal y tuberculosis de esa
localización. Los tumores que obstruyen la vena cava pueden ocasionar varicocele izquierdo, edemas de miembros
inferiores, y un síndrome similar al de Budd-Chiari, con ascitis, distensión venosa abdominal o insuficiencia cardíaca.
SISTEMA ENDOCRINOMETABÓLICO
El sistema endocrino, al igual que el nervioso, dispone de mecanismos mediante los cuales el organismo se adapta a sus
continuas variaciones. Por otro lado, algunas partes del sistema endocrino se consideran extensiones del sistema
nervioso. Las glándulas endocrinas con secreción constante o variables de sus respectivas hormonas, ejercen una
influencia reguladora de gran importancia en el metabolismo celular. Las funciones vegetativas del sistema endocrino se
deben, por ejemplo, a la hormona del crecimiento y de la tiroxina para el desarrollo normal, y de la testosterona y el
estradiol en la adecuada maduración de los caracteres sexuales secundarios. Las funciones adaptativas rápidas
corresponden a la insulina ante una hiperglicemia, la adrenalina durante la hipoglicemia, la hormona antidiurética en las
situaciones de hiperosmolaridad plasmática, la aldosterona en la hipovolemia, la GH ante el ejercicio muscular intenso o
de la secreción rápida de ACTH en diversas situaciones.
Los trastornos de las glándulas endocrinas se deben a secreción excesiva, deficiente o desincronizada de una hormona,
y las consecuencias de este trastorno afectan la mayor parte de los órganos y sistemas. Por ejemplo, en el
hipotiroidismo se producen cambios en piel, músculos, sistema nervioso central, corazón, vasos sanguíneos y aparato
gastrointestinal. El sistema endocrino también puede verse afectado por otras enfermedades agudas y crónicas, como
por ejemplo la secreción de cortisol y adrenalina en el infarto agudo del miocardio. Por otra parte, muchos síntomas y
signos frecuentes se observan en síndromes endocrinos, como la hipertensión en el Cushing, la acromegalia,
feocromocitoma y aldosteronismo.
La historia clínica y la exploración minuciosa permiten detectar síntomas y signos de una afección endocrina, como son:
amenorrea, disfunción sexual, hirsutismo, exoftalmos, alteración en la pigmentación de la piel, retardo del crecimiento,
y poliuria polidipsia, entre otros. Una evaluación superficial puede provocar el error diagnóstico, por ejemplo, ante una
insuficiencia corticosuprarrenal, al confundirla con la psiconeurosis. Intentaremos señalar los diferentes síndromes
endocrinos y el diagnóstico diferencial de las enfermedades que lo integran.
Síndromes hipofisarios:
Síndrome del lóbulo anterior
Síndrome de hipopituitarismo o de insuficiencia hipofisaria
Causas
Hipopituitarismo primario
Tumores hipofisarios
Adenomas
Craneofaringiomas
Infarto o necrosis isquémica de la hipofisis, choque, sobre todo posparto (síndrome de Sheehan), diabetes
mellitus, drepanocitemia, arteritis temporal, trombosis vascular o aneurisma (carótida interna), sarcoidosis
Procesos inflamatorios
Meningitis (TB, micosis, palúdica)
Abscesos hipofisarios
Enfermedades infiltrativas
Enfermedad de Hand-Schuller-Christian
Hemocromatosis
Deficiencia de hormonas hipofisarias, aislada o múltiple
Causas iatrógenas
Irradiación
Extirpación quirúrgica
Disfunción hipofisaria auntoinmune (ejemplo asociado con anemia perniciosa)
Síndrome de silla vacía
Insuficiencia renal
Otras
Hipopituitarismo secundario
Tumores hipotalámicos
Pinealomas
Meningiomas
Ependimomas
Neoplasias metastásicas
Procesos inflamatorios
Sarcoidosis
Traumatismos
Deficiencias de neurohormonas hipotalámicas aisladas o múltiples
Sección quirúrgica del tallo hipofisario
Otras tóxicas, nutricional, anorexia nerviosa etc.
Las manifestaciones del hipopituitarismo dependen de la edad de presentación, de la causa subyacente, así como del
grado y magnitud de la afectación hormonal. La forma de comienzo es generalmente insidiosa, aunque a veces es
espectacular. Casi siempre se produce primero el déficit de gonadotropinas, que en el adulto varón se expresa por
atenuación de los caracteres sexuales secundarios, disminución de la testosterona en plasma, azooespermia, reducción
del volumen testicular, disminución de la libido e impotencia. En la mujer aparecen amenorrea secundaria, esterilidad y
otros signos de hipoestrogenismo, pero en la castrada o posmenopáusica se producen pocos síntomas o ninguno.

32
 El déficit de GH, TSH, y ACTH le siguen en general, por ese orden, a las gonadotropinas. El déficit de GH generalmente
no tiene expresión clínica en el adulto salvo el deterioro psiquico-físico que producen y, raras veces, hipoglicemia. El
déficit de TSH ocasiona hipotiroidismo y el de ACTH hipofunción suprarrenal que provoca fatiga, hipotensión e
intolerancia al estrés y a las infecciones. En las lesiones expansivas de la silla turca se puede producir afectación de las
vías visuales, con pérdida de la visión temporal y ceguera, como en el caso del craneofaringioma. Las radiografías de silla
turca y los estudios de campo visual permiten detectar los tumores. La tomografía computadorizada, la resonancia
magnética nuclear y la tomografía por emisión de positrones son de elección en el diagnóstico del adenoma hipofisario.
Deben considerarse algunas afecciones que clínicamente y radiológicamente pueden simular un adenoma, como en el
caso del síndrome de la silla vacía (primario), el cual se caracteriza por extensión del LCR al espacio intrasillar, con
desplazamiento de la hipófisis y ensanchamiento gradual de la silla. La mayoría de los pacientes con este síndrome son
mujeres obesas, multíparas y de mediana edad que, por lo demás, pueden exhibir pruebas de campo visual y endocrinas
normales. También, en ocasiones, un aneurisma que se expande y dilata la silla, puede simular un adenoma al ocasionar
disfunción neurológica y endocrina muy similar a éste. La TAC y la angiografía pueden confirmar el diagnóstico. Otras
neoplasias parasillares pueden alterar la hipófisis, y ocasionar signos neurológicos y radiológicos muy similares al
adenoma hipofisario.
La necrosis hipofisaria es rara hoy en día en países con desarrollo de la asistencia médica, pero la historia clínica es muy
sugestiva: pérdida de sangre profusa y choque prolongado, falta de crecimiento mamario y de la lactancia en la variedad
posparto, astenia, amenorrea, y signos de hipotiroidismo con demora en la aparición del mixedema franco. De manera
que el diagnóstico diferencial del hipopituitarismo se establece entre sus diferentes causas, así como de otros
trastornos, como la anorexia nerviosa, la hepatopatía crónica y la distrofia miotónica. La anorexia nerviosa se define
como un trastorno de causa desconocida, en el cual existe un sentido alterado de la imagen corporal, pérdida acentuada
de peso, temor mórbido a la obesidad y amenorrea en las mujeres, quienes se afectan mayoritariamente (95%). En la
anorexia nerviosa no se alteran los caracteres sexuales secundarios, y suelen presentar niveles basales elevados de GH y
cortisol. La debilidad general y la atrofia testicular pueden aparecer en la hepatopatía alcohólica y en la
hemocromatosis, confundiéndose con hipopituitarismo, pero éste se descarta al reconocerse la enfermedad de base y
mediante pruebas de laboratorio. Por otra parte, la atrofia testicular y la debilidad muscular progresiva se asocia a
calvicie, catarata prematura y envejecimiento facial en la distrofia miotónica de Steiner.
La insuficiencia hipopituitaria puede diferenciarse de la enfermedad de Addison primaria y del hipotiroidismo primario,
porque en estas afecciones se encuentran invariablemente elevadas la ACTH y la TSH, determinadas por análisis
inmunorradiactivo. Por otra parte, la aparición del mixedema e insuficiencia corticosuprarrenal es rara en el
hipopituitarismo. También deben considerarse, en ocasiones, la hipoglicemia del hiperinsulinismo y las alteraciones
mentales de cuadros de psicosis primarios en el diagnóstico diferencial de la hipofunción hipofisaria. Asimismo, en
anemias crónicas, senectud, baja talla de otra causa y caquexia por neoplasias, TB etc, puede ser necesario establecer la
diferenciación.
Síndrome de hiperpituitarismo o de hiperfunción hipofisaria
Acromegalia
Gigantismo
Galactorrea
El adenoma hipofisario de células somatotróficas es casi siempre la causa de los síndromes de secreción excesiva de
GH, aunque se describen casos de tumores ectópicos productores de GH, especialmente en páncreas y pulmón. Los
tumores carcinoides pueden asociarse con acromegalia. Si bien el exceso de GH puede aparecer a cualquier edad, lo más
frecuente es que ocurra entre los 30 y 50 años de vida, es excepcional en la infancia, antes del cierre de la epífisis, y
ocasiona el gigantismo hipofisario.
El aspecto clínico típico del acromegálico es la tosquedad de los rasgos faciales y la tumefacción de los tejidos blandos
de pies y manos. El edema periorbitario, la lengua voluminosa y la voz ronca por la proliferación del cartílago laríngeo
pueden remedar al mixedema, pero la ausencia de otros estigmas clínicos y hallazgos de laboratorio propias del
hipotiroidismo, descartan esa posibilidad. En el diagnóstico diferencial de la acromegalia se incluye, además, el
acromegaloidismo constitucional, la osteoartropatía néumica hipertrófica, paquidermoperiostosis, enfermedad de
Paget, hiperparatiroidismo, queiromegalia, leontiasis leprosa y ósea, y la lipodistrofia congénita generalizada. Algunos
enfermos que reciben anticonvulsivantes por largos períodos de tiempo, pueden presentar características
"acromegaloides" de sus rasgos faciales.
Ante un crecimiento rápido o reinicio del crecimiento, si este ya se había detenido, debe ser considerado el
hiperpituitarismo. También debe sospecharse este diagnóstico ante una amenorrea no explicada, diabetes sacarina
resistente a la insulina, o un bocio que no responde a los antitiroideos. Se debe tener en cuenta en el diagnóstico
diferencial, los incrementos repentinos pero fisiológicos de la talla y los tejidos ante el ejercicio, aumento de peso, y
ciertas labores ocupacionales.
El síndrome de gigantismo cerebral, con retraso mental y dilatación ventricular, puede asemejarse al gigantismo
acromegálico, pero cursa con niveles normales de GH.
Las complicaciones de los adenomas somatotrópicos incluyen, entre otras: compresión de estructuras vecinas,
irrupción del tumor hacia el encéfalo, complicaciones diabéticas, hipertrofia e insuficiencia cardíaca, síndrome del túnel
carpiano, y atrapamiento de otros nervios periféricos, así como compresión de médula espinal por agrandamiento del
disco intervertebral.
Las principales causas de hiperprolactinemia son los prolactinomas, los tumores mixtos, la desconexión del eje
hipotálamo-hipofisario, como en la silla vacía, y medicamentos que interfieran con el factor inhibidor de la prolactina
(dopamina). Los prolactinomas son los tumores hipofisarios secretores más frecuentes en ambos sexos,y se caracterizan
por un incremento excesivo de la prolactina. La amenorrea se asocia a galactorrea frecuentemente en las mujeres; y en
los varones con un tumor hipofisario productor de prolactina; son característicos la cefalea, los trastornos visuales y la
pérdida de la libido y la potencia. En estos casos debe investigarse la existencia de un hipotiroidismo primario, pues el

33
aumento de la TRH incrementa la secreción, tanto de la TSH como de la prolactina; pero de tratarse de un prolactinoma,
la TSH no estaría elevada.
En el diagnóstico diferencial también debe valorarse que algunos fármacos producen hiperprolactinemia y galactorrea
como son: fenotiazinas, antidepresivos tricíclicos, algunos antihipertensivos (metildopa), reserpina, anfetaminas,
anestésicos, estrógenos y opiáceos.
Hasta aquí hemos mencionado las causas más relevantes del hiperpituitarismo, aunque existen otras, como el
hipercorticismo hipofisario -ocasionado por un adenoma- que da lugar a la enfermedad de Cushing, y los raros
adenomas tirotrópicos y gonadotrópicos.
Síndrome de baja talla
Causas endocrinas
Déficit de GH
a) Panhipopituitarismo
b) Déficit selectivo de GH
Déficit de somatomedinas
Hipotiroidismo
Síndrome de Cushing
Síndrome adrenogenital
Desarrollo sexual precoz
Diabetes insípida
Diabetes mellitus
El diagnóstico diferencial se realizará entre las diferentes causas endocrinas, así como de las causas óseas:
acondroplastia, osteogénesis imperfecta, raquitismo, mal de Pott etc; de las causas nutricionales y metabólicas: déficit
de aportes de nutrientes, malabsorción, hepatopatías y nefropatías crónicas, parasitismo, cardiopatías congénitas y
enfermedades respiratorias crónicas etc., así como de causas genéticas, retraso constitucional del crecimiento y
desarrollo, y otros, como el síndrome de privación afectiva, afecciones neurológicas, abuso de glucocorticoides etc.
En el enanismo hipofisario, la falta de desarrollo somático ocurre con proporciones normales en el organismo, y el
intelecto es normal acorde con el ritmo de la edad cronológica, por lo que estos niños pueden parecer
extraordinariamente brillantes. Si la causa fuera el craneofaringioma, aparecen síntomas neurológicos, como cefalea,
trastornos visuales, papiledema, hemiparesia etc.
Los síntomas del hipotiroidismo, las alteraciones esqueléticas y el retraso motor sugieren el mixedema congénito en las
primeras edades, y después de la pubertad este trastorno se expresa por la detención del desarrollo corporal y psíquico.
La disgenesia gonadal o síndrome de Turner debe sospecharse ante niñas de estatura corta con amenorrea, anomalías
congénitas, como cuello corto y ancho, pterigión colli (repliegues de la piel desde la base del cráneo a los hombros),
huesos metacarpianos y metatarsianos cortos, aumento del ángulo de desplazamiento de los codos y coartación aórtica.
Síndrome de talla alta
Clasificación etiológica
Nutricional: asociado a obesidad exógena
Endocrina: gigantismo hipofisario, desarrollo sexual precoz, síndrome adrenogenital, hipertiroidismo.
Hipotalámica: lipodistrofia congénita generalizada, síndrome de Sotos
Genética: alta talla familiar o constitucional, síndrome YY, síndrome de Klinefelter
Otras: neurofibromatosis, síndrome de Marfan
La mayoría de los niños con alta talla son normales y siguen un patrón familiar. En la evaluación de estos casos es
importante realizar una cuidadosa anamnesis (talla familiar y datos del crecimiento) y un adecuado examen físico.
Algunos rasgos son orientadores en el diagnóstico diferencial. Así por ejemplo, en el gigantismo hipofisario el aumento
de GH, además del crecimiento excesivo, condiciona rasgos acromegaloides. La producción excesiva de andrógenos
suprarrenales del síndrome suprarrenogenital causa, además del crecimiento, un efecto de virilización en el que
generalmente está presente el hirsutismo. La soldadura precoz de las epífisis detiene el crecimiento antes de alcanzar la
talla adulta, por lo que, en definitiva, se produce un síndrome de baja talla puberal.
La lipodistrofia es más frecuente en hembras con facies rara y falta del tejido adiposo, mayor relieve muscular, y al
acelerado crecimiento se asocia, además, hepatomegalia, manos y pies grandes, acantosis nigricans etc. En el síndrome
de Sotos se encuentra retraso mental, facies acromegaloide, paladar ojival y cifosis marcada.
Si el hipogonadismo aparece antes de la pubertad y se continúa produciendo GH, los pacientes adquieren una
antropometría en la que el segmento inferior pubis-planta es 5 cm mayor que el superior vertex-pubis, lo que coincide
con escaso desarrollo muscular y voz débil. En el hipogonadismo masculino primario por disgenesia de los túbulos
seminíferos o síndrome de Klinefelter, los pacientes son altos, con proporciones eunucoides (extremidades inferiores
largas) y pequeño volumen de los testículos que se muestran endurecidos, entre otras alteraciones. En la
neurofibromatosis se encuentran máculas de color pardo (manchas de café con leche) casi siempre localizadas en
tronco, pelvis, y pliegues, así como tumores cutáneos múltiples. La neurofibromatosis tipo II es más rara, y se caracteriza
por neuromas acústicos (VIII par) bilateral.
En el síndrome de Marfan la talla es superior a la media para la edad del paciente y su familia se encuentran, además,
dedos desproporcionadamente largos y delgados (aracnodactilia), deformidades del esternón (pectus carinatum o
excavatum), pies planos y cifoscoliosis, entre otras alteraciones esqueléticas, así como anomalías oculares (subluxación o
luxación del cristalino) y cardiovasculares (debilidad de la capa media de la aorta con posibilidades de dilatación o
disección aórtica, insuficiencia aórtica, prolapso de válvula mitral y otras).
Síndrome del lóbulo posterior (síndrome poliúrico-polidípsico)
Diabetes insípida central o sensible a la vasopresina
Diabetes insípida nefrógena
Se produce por lesiones que afectan los núcleos supraópticos y paraventriculares del hipotálamo o la porción principal
del tallo hipofisario, y ocasiona un déficit parcial, temporal, completo o permanente. La diabetes insípida puede ser

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primaria o idiopática y secundaria (adquirida), por diversas lesiones que ya señalamos en el hipopituitarismo:
hipofisectomía, traumatismos craneales, neoplasias, infecciones, enfermedades granulomatosas etc. La poliuria oscila
entre 3 y 30 litros por día, con orinas de baja densidad (<1005). Puede tener una presentación aguda después de un
trauma de cráneo o por manipulación quirúrgica en el área pituitaria, o bien tener un comienzo insidioso.
El diagnóstico diferencial debe hacerse entre las diferentes causas que dan lugar a un déficit de ADH total o parcial, así
como de la diabetes insípida vasopresina resistente; es decir, aquella en la que el riñón no responde a la ADH y que
puede ser de origen congénito, como en la diabetes insípida nefrogénica y en el síndrome de Fanconi. La diabetes
insípida nefrógena adquirida puede estar condicionada por una nefropatía crónica, enfermedades sistémicas o
metabólicas, como mieloma, amiloidosis, hipopotasemia, hipercalcemia, drepanocitemia etc. Una poliuria resistente a la
vasopresina también puede estar provocada por una diuresis osmótica en el curso de la diabetes mellitus o por solutos
poco absorbibles como urea, sorbitol y manitol.
La diferenciación más importante de la diabetes insípida es la que se hace siempre con la potomanía o costumbre
psicógena de tomar agua, lo que resulta a veces difícil si la polidipsia es de larga duración y se ha desarrollado ya un
defecto verdadero en la capacidad de concentración del riñón. Son elementos clínicos de interés que el potómano no
presenta nicturia ni la sed lo despierta en la noche, a diferencia de la diabetes insípida. En definitiva, el diagnóstico
diferencial siempre requerirá de pruebas especiales, como la supresión de líquidos, sobrecarga salina, prueba de la
vasopresina etc. En ocasiones debe descartarse la presencia de complicaciones, como la deshidratación grave, el
choque y las asociaciones como la diabetes mellitus y la hiperlipoproteinemia.
Síndromes tiroideos
Síndrome hipertiroideo (o de hipertiroidismo o síndrome de hiperfunción tiroidea)
Tipos más frecuentes
Enfermedad de Graves (bocio tóxico difuso)
Bocio multinodular tóxico
Adenoma tóxico
Tirotoxicosis facticia
Tiroiditis subaguda
Tiroiditis silente
La enfermedad de Graves se caracteriza por hipertiroidismo y uno o varios de los siguientes hallazgos clínicos: bocio,
exoftalmos y mixedema pretibial. La oftalmopatía infiltrativa es la complicación más grave de las manifestaciones
oculares, y es específica de la enfermedad de Graves, al igual que la dermopatía infiltrativa o mixedema pretibial. La
dermopatía es mucho más rara, pero si aparece, lo hace asociado a la oftalmopatía.
La hiperfunción tiroidea puede presentarse en un nódulo aislado o en nódulos múltiples. En el bocio tóxico nodular no
se encuentran los cambios oculares infiltrativos ya señalados para la enfermedad de Graves, aunque sí puede haber
manifestaciones dependientes del incremento del tono simpático, como la mirada fija con retraso del parpadeo.
Tampoco hay dermopatía. En el BT nodular la glándula es más dura, irregular y nodular que en el bocio tóxico difuso. El
diagnóstico diferencial del BT nodular y la enfermedad de Graves se hace más difícil cuando faltan los signos
extratiroideos de ésta o los nódulos característicos de la primera; a veces, incluso, la gammagrafía no es concluyente.
Debe tenerse presente también en la diferenciación clínica, que el bocio multinodular, con hipertiroidismo o sin él, es
más frecuente en personas de edad avanzada, a diferencia del BT difuso que afecta más a adolescentes y adultos
jóvenes.
Las diferentes formas de tiroiditis tienen frecuentemente una fase hipertiroidea. Sin embargo, los pacientes con
tiroiditis crónica de Hashimoto casi siempre se nos presentan en la fase de hipotiroidismo, cuando se examinan por
primera vez. Al examen se encuentra un bocio no doloroso, liso o nodular de consistencia gomosa. La tiroiditis subaguda
se caracteriza por comienzo súbito de dolor referido a la garganta, hipersensibilidad de la región cervical a uno y otro
lado del cuello que se irradia a mandíbulas y oídos, confundiéndose con trastornos dentarios, faringitis u otitis. La
cervicalgia se agrava con la deglución y los movimientos de cabeza. En este proceso se presenta fiebre y agrandamiento
asimétrico, duro y doloroso del tiroides.
La tiroiditis silente es un cuadro de tirotoxicosis que afecta sobre todo a mujeres en el posparto, caracterizado por
ligero agrandamiento no doloroso del tiroides. La fase hipertiroidea dura algunas semanas o meses, y puede ir seguida
de un hipotiroidismo transitorio con regresión al estado eutiroideo. La tirotoxicosis facticia se produce cuando el
individuo toma deliberadamente preparados con hormonas tiroideas o por sobredosis inadvertidas durante un
tratamiento con tales fármacos. En estos casos la captación de I está inhibida, a diferencia de lo que ocurre en el
hipertiroidismo endógeno, en el que está elevada.
En ocasiones se requiere diferenciar otros tipos de hipertiroidismo que son muy infrecuentes, como el tumor
hipofisario, productor de TSH, el carcinoma embrionario metastásico del testículo, coriocarcinoma, estruma ovárico, y el
cáncer folicular del tiroides metastásico.
La tirotoxicosis por T3 debe sospecharse ante síntomas y signos de hipertiroidismo, con T4 y captación de I normales.
Otra forma de hipertiroidismo es la denominada crisis o tormenta tiroidea, que es cada vez menos frecuente, y se
caracteriza por la instalación brusca y exagerada del cuadro de hiperfunción tiroidea, con hiperpirexia, delirio, agitación
y taquicardia extremas; puede llegar al colapso cardiovascular y choque. Es una urgencia endocrina que puede ser
desencadenada por infecciones, traumatismos, intervenciones quirúrgicas etc y que, de no reconocerse oportunamente,
pone en serio peligro la vida del paciente.
Con frecuencia debe establecerse la diferenciación entre el hipertiroidismo y la neurosis de ansiedad, especialmente en
la mujer menopáusica. Asimismo, hay que evitar la confusión, en los pacientes psiconeuróticos, con el bocio simple y las
manifestaciones nerviosas y cardiovasculares. En estos casos, la taquicardia desaparece durante el sueño, entre otros
elementos distintivos. En las anemias graves, leucemias, policitemias, y afecciones malignas, se producen estados de
hipermetabolismo que no deben confundirse con la tirotoxicosis. Asimismo, trastornos cardiovasculares, como la
insuficiencia cardíaca y la fibrilación auricular rebelde al tratamiento, pueden sugerir la posibilidad de hipertiroidismo.

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 En la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) la hipercapnea suele producir piel caliente, temblor, pulso
saltón, y puede observarse un discreto exoftalmos, todo lo cual requiere a veces el diagnóstico diferencial con el
hipertiroidismo. Por otra parte , el feocromocitoma presenta síntomas comunes con la tirotoxicosis, lo que depende de
la hiperactividad adrenérgica y el hipermetabolismo; de igual forma, en el feocromocitoma hay pérdida de peso, con
buen apetito e hiperglicemia. Sin embargo, se diferencia por la hipertensión diastólica y la eliminación urinaria de
catecolaminas. También, la cirrosis hepática puede cursar con pérdida de peso, sudoración excesiva, pulso saltón, y a
veces discreto exoftalmos.
En ocasiones debe tenerse en cuenta otras causas de oftalmoplejías, como la miastenia gravis ( a veces se asocia a la
enfermedad de Graves) y de exoftalmía, como el tumor orbitario. Puede encontrarse exoftalmos discreto bilateral, sin
signos de infiltración, en familias normales, en el Cushing, uremia y en el síndrome de la cava superior.
La miopatía con desgaste muscular importante de hombros y piernas, que puede aparecer sobre todo en la
tirotoxicosis en edades avanzadas, se tendrá en cuenta para diferenciarla de otras enfermedades musculares. Por otra
parte, la hipercalciuria y la desmineralización ósea pueden semejar el hiperparatiroidismo.
Síndrome hipotiroideo o de hipofunción tiroidea
Principales causas
Hipotiroidismo primario
Secuela de tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo posterapéutico
Hipotiroidismo bociógeno
Cretinismo endémico
Hipotiroidismo secundario
La insuficiencia tiroidea primaria es mucho más frecuente que la hipofunción secundaria a alteraciones del eje
hipotálamo-hipofisario. Entre las causas de hipotiroidismo primario, hoy se considera como la más frecuente la
destrucción autoinmune de la glándula en el curso de la tiroiditis de Hashimoto. Se reconoce más fácilmente el
hipotiroidismo posterapéutico que ocasiona la tiroidectomía o la administración de yodo radiactivo, y otros como los
tiocianatos y el carbonato de litio. Las radiaciones aplicadas en el cuello en caso de linfomas, por ejemplo, también
pueden ser causa de este cuadro. El hipotiroidismo que inducen el propiltiuracilo, el metimazol y yoduros, generalmente
cesa al suprimir estos tratamientos.
La mayoría de los pacientes que tienen bocio son eutiroideos o tienen hipertiroidismo; no obstante, en el bocio
endémico puede producirse un hipotiroidismo bociógeno, y los hijos de estos enfermos padecer de cretinismo
endémico. El consumo de sal yodada ha resuelto prácticamente esta situación en algunas regiones.
En la práctica, es de interés diferenciar el hipotiroidismo primario de la insuficiencia pituitaria, que puede deberse a
adenoma cromofobo, necrosis posparto (síndrome de Sheehan) y otras lesiones destructivas. Se debe pensar en una
causa secundaria ante el antecedente de amenorrea, agalactia y manifestaciones de hipocorticismo en un paciente con
cuadro de hipotiroidismo. Otras diferencias que suelen observarse en el hipotiroidismo secundario son: piel y pelos
secos pero no toscos, despigmentación cutánea, macroglosia poco manifiesta, atrofia mamaria y corazón pequeño sin
acumulación de líquido en pericardio. Se observa, además, hipoglicemia por la insuficiencia suprarrenal o el déficit de
GH asociado. La prueba de la TSH es de gran ayuda en la diferenciación.
El cretinismo puede confundirse con el síndrome de Down, pero en éste el desarrollo óseo está rara vez retardado y,
además, el niño mongólico es más activo y presenta otros estigmas de su enfermedad. Todas las causas de baja talla
deben considerarse en el diagnóstico diferencial del hipotiroidismo infantil. Por otra parte, la macroglosia puede estar
ocasionada por un tumor, como el linfangioma y la piel seca de la ictiosis pudiera crear confusión. La anemia perniciosa,
en ocasiones, imita el cuadro de hipotiroidismo, y a veces hay asociación de ambas enfermedades.
El anciano con enlentecimiento de la actividad física y mental, piel seca, pérdida del cabello y caída de la cola de las
cejas, origina confusión diagnóstica con el hipotiroidismo. Por otra parte, igual ocurre en enfermos con insuficiencia
renal crónica, en los que la anorexia, el edema periorbitario, el color cetrino de la piel y la anemia podrían sugerir igual
diagnóstico. Claro, que las restantes alteraciones al examen físico y los complementarios aclaran la situación.
También el síndrome nefrótico con su edema, palidez cérea, hipercolesterolemia e hipometabolismo pudiera prestarse
a confusión, pero los antecedentes, la hipoproteinemia y la proteinuria, entre otros elementos, son decisivos en la
certeza diagnóstica.
En el hipotiroidismo de larga evolución puede aparecer una complicación muy grave que es el coma mixedematoso.
Factores desencadenantes como el frío, traumatismos, infecciones y fármacos depresores del SNC, pueden inducir la
acentuación de las manifestaciones del hipotiroidismo, y aparecer coma con hipotermia extrema, arreflexia, hipotensión
etc, con peligro de muerte si no se reconoce y se trata oportunamente.
Síndrome tumoral tiroideo
A.- Tumores primarios
1.- Benignos
a) epiteliales (adenomas)
b) mesenquimatosos (infrecuentes)
2.- Malignos
- Carcinoma papilar
- " folicular
- " mixto
- " medular
- " anaplásico (raro)
B.- Tumores secundarios
En la clínica, las tumoraciones del tiroides pueden presentarse como un bocio difuso o con predominio de una porción
de la glándula, un bocio nodular, un bocio multinodular, o lo que es más frecuente, un aumento circunscrito o nódulo
solitario. La detección de una masa en el cuello, a menudo asintomática, plantea la diferenciación entre la naturaleza

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benigna o maligna de la misma. En la evaluación de estos casos debemos tener en cuenta, ante todo, dos hechos
importantes: a) los nódulos tiroideos simples son muy frecuentes en la práctica clínica y b) la muerte por cáncer tiroideo
es rara.
Algunos datos en la historia pueden sugerir malignidad como son: irradiación de cabeza y tórax durante la infancia y
adolescencia, historia familiar de carcinoma tiroideo, la edad, por ser más frecuente en jóvenes, el sexo más afectado es
el masculino, aunque la incidencia global de bocio nodular predomina en mujeres. También el nódulo solitario tiene
mayores probabilidades de malignidad que el bocio multinodular, al igual que un aumento de tamaño reciente o rápido
de la glándula o la consistencia pétrea de la formación. La fijación o falta de movimiento de una masa cervical con la
deglución y la parálisis de cuerdas vocales son elementos altamente sugestivos de carcinoma.
La investigaciones complementarias son decisivas en el diagnóstico diferencial. La ecografía es de valor para determinar
si se trata de un quiste o de una masa sólida. La biopsia por punción del nódulo y el examen del aspirado también son
útiles en este sentido. La gammagrafía permitirá clasificar si el nódulo sólido es no funcionante, es decir no concentra el I
radiactivo. Estos nódulos fríos, sobre todo cuando se asocian a algunos de los indicadores de malignidad señalados,
tienen alta probabilidad de corresponderse con carcinomas. No obstante, debe considerarse que muchos nódulos "fríos"
son adenomas degenerados benignos, quistes o nódulos coloides no funcionantes.
En ocasiones, la diferenciación de la malignidad resulta difícil en la tiroiditis crónica; incluso ambos procesos pueden
coexistir. En todos los casos, el diagnóstico de certeza se establece mediante el histodiagnóstico o citodiagnóstico del
tejido. La BAAF es muy utilizada en la práctica médica actual. Entre las lesiones malignas del tiroides, es el carcinoma
papilar el más frecuente (60-70%); afecta mayormente a mujeres y a los grupos más jóvenes. Con frecuencia se
presentan en pacientes expuestos a radiaciones y en hipotiroideos por tiroiditis de Hashimoto. El carcinoma
folicular(l5%) afecta más a los ancianos, y por vía hematógena provoca metástasis a distancia. En cuanto al carcinoma
anaplásico, representa el 10% de los cánceres tiroideos; se presenta en pacientes con edad avanzada, y se caracteriza
por un aumento rápido y doloroso del tiroides. El 80% fallece en el año siguiente al diagnóstico.
El carcinoma medular del tiroides es un tumor poco frecuente, que habitualmente se presenta como un nódulo tiroideo
asintomático o en el estudio de familias con síndrome de neoplasia endocrina múltiple, antes de que se exprese como
tumor palpable. Este tumor deriva de células tiroideas parafoliculares (células C), que producen un exceso de calcitonina
que se determina por radioinmunoensayo. Las metástasis se producen por vía linfática y hemática, y en las radiografías
pueden observarse conglomerados de calcificaciones densas y homogéneas. Se debe recordar la asociación del
carcinoma medular del tiroides con el feocromocitoma y el hiperparatiroidismo, lo que se conoce como síndrome de
Sipple.
Síndromes paratiroideos
Síndrome hiperparatiroideo primario
Hiperparatiroidismo primario
El hiperparatiroidismo primario (HPTP) se debe a una secreción excesiva de parathormona por un adenoma (90%),
hiperplasia de dos o más glándulas (7%) o cáncer paratiroideo (sólo un 3%). Generalmente se caracteriza por
hipercalcemia, hipofosfatemia y reabsorción ósea excesiva, que es la causa del dolor óseo, las lesiones quísticas y las
fracturas patológicas. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en los casos de larga duración, pero la forma habitual de
presentación de la enfermedad es la hipercalcemia asintomática.
El hiperparatiroidismo puede tener una relación familiar, y se observa con mayor frecuencia en pacientes que varios
años antes recibieron irradiación del cuello, en mujeres, y a medida que avanza la edad. Si bien el hallazgo de una
hipercalcemia suele siempre sugerir el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario, son diversos los síndromes clínicos y
metástasis cancerosas que pueden causar la misma. También la desmineralización ósea, la nefrolitiasis y la
hipofosfatemia plantean la diferenciación entre el HPTP y sus otras causas no paratiroideas.
La combinación de calcio alto, fosfato bajo en suero con eliminación urinaria aumentada de ambos y fosfatasa alcalina
normal o alta, es lo típico en el HPTP. El hiperparatiroidismo secundario se relaciona con hipocalcemia causada por la
insuficiencia renal y el síndrome de malabsorción intestinal, con una respuesta adaptativa en la que se incrementa la
secreción de PTH.
Los cánceres hematológicos, como linfomas y linfosarcomas, pero con más frecuencia el mieloma, elaboran citocinas
que provocan la reabsorción osteoclástica del hueso, lesiones osteolíticas e hipercalcemia. Con mayor frecuencia la
hipercalcemia se asocia a tumores sólidos, como el cáncer de mama y de células escamosas del pulmón con metástasis
óseas. Menos frecuente resulta la hipercalcemia humoral (sin metástasis óseas detectables) de carcinomas escamosos,
hipernefroma, o cáncer de ovario, con presencia de un péptido similar a la parathormona. Un valor de calcio superior a
12 mg/dl generalmente se debe a tumores u otras causas de hipercalcemia y no a hiperparatiroidismo primario. Por otra
parte, la hipercalcemia de los tumores malignos, a menudo se acompaña de alcalosis metabólica, hipocloremia o
hipoalbuminemia. El mieloma se sospechará en un enfermo con anemia, azoemia e hipercalcemia, sobre todo en la edad
avanzada.
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar se distingue porque aparece en edades tempranas, y la hipercalcemia cursa con
hipomagnesemia sin hipercalciuria. El síndrome de leche y alcalinos se identifica por los datos de la historia clínica y la
presencia de hipercalcemia, alcalosis metabólica y, frecuentemente, azoemia e hipocalciuria. Otras causas endocrinas de
hipercalcemia, como el hipertiroidismo y la enfermedad de Addison, se diagnostican por la evaluación clínica y los
complementarios. La hipercalcemia de la sarcoidosis y de la intoxicación por vitamina D tienen la característica de
responder a los corticosteroides, lo cual no ocurre en el HPTP.
En definitiva, el diagnóstico diferencial del HPTP se hace según la forma de presentación de la enfermedad o el hallazgo
de una hipercalcemia asintomática. Síntomas como fatiga, náuseas, apatía, y falta de concentración, pueden
interpretarse erróneamente como funcionales. El síndrome poliúrico-polidípsico, la hipertensión, la nefrolitiasis, el dolor
abdominal, el antecedente de úlcera péptica, de pancreatitis, la debilidad muscular, las manifestaciones
neuropsiquiátricas y esqueléticas aisladas o en combinación, entre otros elementos, debe obligarnos a pensar en el
HPTP.

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 Una afección frecuente que debe diferenciarse es la osteoporosis. En ésta el calcio y el fosfato sérico son normales. En
la enfermedad de Paget el calcio también suele ser normal, a menos que el paciente esté inmovilizado. Por último, al
confirmar el diagnóstico de HPTP debe descartarse la posibilidad de que ésta sea un componente del llamado síndrome
de neoplasia endocrina múltiple en sus dos variantes; Tipo I : tumor de paratiroides, islotes pancreáticos e hipófisis, y
Tipo II : carcinoma medular del tiroides con elevación de la calcitonina, feocromocitoma e hiperparatiroidismo.
Síndrome hipoparatiroideo
Hipoparatiroidismo
Es el cuadro resultante de la secreción reducida de la parathormona (PTH), y se caracteriza por hipocalcemia, a menudo
acompañada de tetania crónica e hiperfosfatemia. Casi siempre tiene una causa yatrógena por lesión de las paratiroides
como secuela de operación del tiroides, intervención quirúrgica radical de laringe, esófago y, más raramente, por
irradiación del cuello o administración de dosis masiva de yodo radiactivo. La variedad idiopática es infrecuente, y puede
encontrarse asociada al síndrome de DiGeorge o la enfermedad de Addison y candidiasis mucocutánea.
El seudohipoparatiroidismo no se relaciona con deficiencia de PTH, sino por la falta de respuesta periférica de huesos y
riñón a la misma; es de causa genética y asociada a baja estatura, obesidad, hipertensión, retraso mental y variadas
alteraciones esqueléticas.
El diagnóstico diferencial del hipoparatiroidismo se hace considerando las manifestaciones de la hipocalcemia, así
como las diferentes causas de la misma. La disminución del calcio sérico incrementa la excitabilidad neuromuscular, lo
que se evidencia con los signos de Chvostek o Trousseau. Los síntomas oscilan desde una tetania latente con parestesia
moderada, hasta una tetania manifiesta con calambres musculares, espasmo carpopedales, estridor laríngeo y
convulsiones. Estas últimas se diferencian de la epilepsia Gran Mal porque rara vez tienen aura, y no se acompañan de
pérdida de la conciencia ni incontinencia. Las alteraciones mentales de irritabilidad, depresión o psicosis intensa, pueden
confundirse con cuadros originalmente psiquiátricos.
El hipoparatiroidismo crónico puede cursar con papiledema y aumento de la presión intracraneal. Sobre todo si estos
síntomas se combinan con las alteraciones mentales y las convulsiones ya descritas, pueden simular un tumor cerebral.
También puede ocurrir calcifiaciones de los ganglios basales que dan lugar a estados parecidos al Parkinson, la corea o la
atetosis. La calcifiación del cristalino, con la formación de cataratas, es una manifestación del hipoparatiroidismo.
Es necesario no confundir la tetania del hipoparatiroidismo con la tetania debida a alcalosis metabólica como la que
ocurre por vómitos, por alcalosis respiratoria en la hiperventilación y la tetenia debida a la alcalosis del
hiperaldosteronismo primario, que estaría asociada a la hipertensión y la hipofosfatemia. Más raramente se confunde el
cuadro con el asma, en base al estridor y la disnea. La piel de estos pacientes puede presentarse áspera, seca y rugosa,
lo que podría sugerir erróneamente una hipovitaminosis A o hipotiroidismo. Por otra parte, los dolores abdominales, si
son intensos, simulan un abdomen agudo.
Entre otras causas de hipocalcemia, debe considerarse en el diagnóstico diferencial la deficiencia de vitamina D por
dieta insuficiente , escasa exposición al sol, enfermedad hepatobiliar, malabsorción intestinal, o la que se observa
asociada a raquitismo, osteomalacia, así como a tratamientos anticonvulsivantes prolongados.
En algunos casos deberá considerase la enfermedad tubular renal, la insuficiencia renal, la depleción de Mg asociada a
malabsorción o deficiencia dietética y la pancreatitis aguda con disminución del calcio sérico. Los estados que causan
hipoproteinemia, como el síndrome nefrótico, cirrosis hepática etc, provocan una hipocalcemia por la disminución de la
fijación del calcio a las proteínas, pero cursa en forma asintomática, ya que la fracción de calcio ionizado no se altera,
que es en definitiva quien determina la excitabilidad de las membranas. El shock séptico puede asociarse a hipocalcemia
por supresión de la liberación de PTH y la formación de l,25 dihidroxicolecalciferol.
Síndromes suprarrenales
Síndrome de hiperfunción corticosuprarrenal
Virilismo suprarrenal (síndrome suprarrenogenital)
Síndrome de Cushing
A) ACTH dependiente
1. Hipersecreción hipofisaria de ACTH (enfermedad de Cushing)
2. ACTH ectópica
3. ACTH exógena
B) ACTH independiente
1. Adenoma suprarrenal
2. Carcinoma suprarrenal
Aldosteronismo
La corteza adrenal hiperfuncionante produce síndromes clínicos diferentes. La secreción excesiva de andrógenos
provoca virilismo (es excepcional la feminización); la hipersecreción de glucocorticoides causa el síndrome de Cushing, y
el exceso de aldosterona, el aldosteronismo. Pueden obervarse síndrome mixtos. Todos estos síndromes de
hiperactividad suprarrenal son más comunes en la mujer, y se deben a hiperplasia bilateral, adenomas y, más
raramente, a carcinomas.
La virilización y feminización normales está determinada por la función gonadal, pero cuando estos fenómenos ocurren
en forma inesperada (virilización en mujeres o niños y feminización en hombres o niños) debe pensarse en un tumor
adrenal. El término hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital, se refiere a errores y déficit de enzimas
(sobre todo 11 y 21 hidroxilasa) que bloquean la producción de cortisol y por mecanismos de retrocontrol o feed-back
se incrementaría la producción y liberación de ACTH, causante de la hiperplasia suprarrenal. Ésta determina, a su vez, la
formación excesiva de andrógenos. En estos casos la administración de dexametazona inhibe la excreción de
andrógenos.
En la mujer adulta el síndrome es producido por hiperplasia o tumor suprarrenal, y se caracteriza por trastornos
menstruales, hirsutismo, calvicie, voz ronca, acné, agrandamiento del clítoris, incremento de la musculatura y reducción
de útero y mamas. En casos leves sólo se encontrará hirsutismo. En el varón la hipertrofia del pene con bolsas escrotales
aumentadas y testículos en relación con la edad, es lo característico en la hiperplasia adrenal congénita.

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 El tumor suprarrenal virilizante debe distinguirse de la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de Cushing con
virilismo, el hirsutismo idiopático y la pubertad precoz. La sonografía, la tomografía computadorizada, entre otras
investigaciones, apoyan la diferenciación clínica. El síndrome de exceso de andrógenos también puede ser provocado
por alteraciones ováricas, como el arrenoblastoma y el síndrome de Stein-Leventhal (ovarios grandes, poliquísticos)
entre otros. Asimismo, puede observarse el exceso de andrógenos en la acromegalia, la hiperostosis frontal (síndrome
de Stewart-Morgagni-Morel) el embarazo, el coriocarcinoma y la administración de preparados hormonales
(andrógenos) y anabólicos (nerobolil). En el diagnóstico positivo y diferencial de los hiperandrogenismos femeninos,
tiene importancia capital la determinación del perfil androgénico amplio, que orientará hacia el sitio de origen , el cual
se precisará mediante pruebas farmacológicas y estudio imagenológico. La determinación de los 17-cetosteroides en
orina es una prueba importante en el diagnóstico del síndrome suprarrenogenital, y ayuda en la práctica médica a
diferenciar, por ejemplo, los casos de hirsutismo familiar o idiopático.
El síndrome de Cushing, también denominado síndrome de exceso de glucocorticoides o hipercortisolismo crónico,
tiene como causa más común la yatrogenia por administración de dosis elevadas de glucocorticoides sintéticos, en el
tratamiento de diversos desórdenes crónicos. Otras causas aparecen en el cuadro, las que se clasifican en dependientes
y no dependientes de ACTH.
El síndrome se caracteriza por aumento de peso, que a diferencia de otras endocrinopatías, como la acromegalia, el
virilismo y la obesidad propiamente, se debe a la acumulación de tejido adiposo en cara (facies de luna llena), nuca (jiba
de búfalo), tronco y caderas. Esta obesidad centrípeta en una paciente con desnutrición proteínica (osteoporosis, piel
fina) sugiere con seguridad el hipercortisolismo. Debe sospecharse, por otra parte, en un niño con este tipo de obesidad
e interrupción del crecimiento, así como en niños y adultos jóvenes con osteoporosis. El hirsutismo, los trastornos
menstruales, la hipertensión y la tolerancia a la glucosa alterada, también forman parte, entre otras, de las
manifestaciones clínicas, y su presencia, por tanto, sugiere el diagnóstico. Un reto diagnóstico difícil sería diferenciar el
verdadero síndrome de Cushing de un paciente con diabetes mellitus asociada a obesidad, especialmente si existe
hirsutismo y amenorrea. Al margen de otros elementos clínicos y de laboratorio, en el Cushing el patrón que se observa
no es el de una franca diabetes con glucosuria y significativa hiperglicemia, sino más bien una persistencia de los niveles
elevados de glicemia en la segunda y tercera horas de la prueba de tolerancia a la glucosa.
La confirmación del síndrome de Cushing se establece al demostrar niveles elevados y mantenidos de cortisol
plasmático. La determinación del cortisol libre en orina de 24 horas es una de las pruebas de mayor valor. El ritmo
circadiano de cortisol con determinaciones a las 8:00 am y 11:00 pm es de inestimable valor. El sólo hecho de rotura de
este ritmo, sin elevación neta de las cifras de cortisol, explicaría el hipercortisolismo. También se realizarán
determinaciones de esteroides urinarios (17-hidroxicorticoesteroides) metabolito del cortisol y de 17-cetoesteroides,
metabolito de andrógenos suprarrenales y gonadales. Una vez confirmado el hipercortisolismo, se debe identificar si el
origen es hipofisario, suprarrenal o ectópico.
La prueba de la dexametazona consiste en administrar 1 mg oral a las 11 o 12 de la noche, con determinaciones del
cortisol plasmático a las 7 u 8 de la mañana siguiente. En un individuo normal, generalmente se presenta supresión del
cortisol plasmático, mientras que en el paciente con síndrome de Cushing no hipofisario, no se presenta reducción de la
cortisolemia. La dosis baja de dexametazona tampoco inhibe los 17 hidroxi-urinarios en el síndrome de Cushing; en
cambio, las dosis altas producen la inhibición de la enfermedad o síndrome de Cushing hipofisario.
La dexametazona no tiene un efecto supresor en los pacientes con tumores suprarrenales, por ser la producción de
cortisol independiente de la ACTH. En el síndrome de ACTH ectópico, los niveles plasmáticos de ACTH a menudo están
notablemente elevados, y plantean la localización diagnóstica del origen: bronquio, timo, páncreas, hígado, colon,
tiroides, etc, mediante las investigaciones correspondientes. En estos casos la producción de la hormona es casi siempre
independiente de la dexametazona, al igual que los pacientes con tumores suprarrenales. La diferenciación entre una y
otra causa se hace midiendo la concentración plasmática de ACTH (elevada en el síndrome ectópico y casi siempre baja
en el tumor adrenal). Por otra parte, con la prueba de la metopirona en el síndrome ectópico no se demuestra
incremento en la síntesis de ACTH o esteroides, y es útil en su diferenciación de la forma hipofisaria.
La aldosterona es el mineralocorticoide más potente producido por las suprarrenales, y su importancia fisiológica radica
en el mantenimiento de la homeostasis de líquidos y electrólitos, al determinar la transferencia de sodio de la luz
tubular hacia las células tubulares y su intercambio con K e H. Este efecto también está presente en glándulas salivales y
sudoríparas, mucosa intestinal, y en los intercambios entre los espacios intracelulares y extracelulares. La secreción de
aldosterona es regulada por el mecanismo de renina-angiotensina y, en menor grado, por la ACTH.
El hiperaldosteronismo primario es el conjunto de síntomas y signos que resultan de una hipersecreción exagerada y
autónoma de aldosterona por la glándula suprarrenal, y se debe a un adenoma, casi siempre unilateral, y con menor
frecuencia a carcinoma o hiperplasia adrenal. El trastorno clínico se debe, en lo esencial, a la retención sódica con
expansión del volumen extracelular, que conjuntamente con el efecto presor arteriolar, explican la hipertensión
diastólica, así como los síntomas en grado variables de debilidad muscular relacionados con la depleción potásica.
Aunque el hiperaldosteronismo primario es una enfermedad relativamente rara, y representa menos del 2% de las
causas de hipertensión, debe pensarse en esta posibilidad en pacientes jóvenes, o en la hipertensión de comienzo
reciente asociada a síntomas de hipopotasemia, como son: debilidad, espasmos musculares, y parálisis transitorias, así
como arritmias cardíacas. La hipertensión de causa mineralocorticoide se confirma si se demuestra hipopotasemia no
provocada, actividad baja de la renina plasmática y aumento excesivo de mineralocorticoides.
En el diagnóstico diferencial de otros procesos que provocan hipertensión e hipopotasemia, hay que incluir la
hipertensión maligna, síndrome de Cushing (sobre todo ACTH ectópica), hiperplasia suprarrenal congénita, ingestión de
regaliz etc. El diagnóstico diferencial también comprende otras manifestaciones, como son la debilidad muscular que
simula parálisis periódica, la tetania, y otras causas de poliuria y polidipsia, como la diabetes insípida, hiperglicemia etc.
La elevación de la aldosterona, por otra parte, se ha visto asociada a los anticonceptivos orales y al tumor ovárico.
El aldosteronismo secundario no es una entidad específica, sino un mecanismo reaccional de hipersecreción de
aldosterona ante diversos desórdenes circulatorios, como insuficiencia cardíaca, cirrosis con ascitis y síndrome nefrótico,

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que se caracterizan por retención sódica, expansión del volumen extracelular y el consiguiente edema, que está ausente
en el hiperaldosteronismo primario.
Puede producirse hiperaldosteronismo secundario en la fase acelerada de la hipertensión, debida al incremento de la
secreción de renina por la vasoconstricción renal. Debe descartarse también la presencia de enfermedad vascular renal
unilateral por ateroma, estenosis etc. En los trastornos edematosos que cursan con hipovolemia, en particular durante
el tratamiento con diuréticos, se simula el mecanismo de renina-angiotensina con aumento de la aldosterona.
Una causa poco frecuente de hiperaldosteronismo secundario es el síndrome de Bartter, un tumor por hiperplasia de
las células renales yuptaglomerulares, hiperreninemia, hipokaliemia e hipotensión arterial.
Una vez confirmado y diferenciado el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario, será de valor localizar la causa que
lo origina mediante investigaciones, como ecografía y tomografía computadorizada, entre otras, con la finalidad de
determinar si se trata de un adenoma que es susceptible de corrección quirúrgica.
Síndrome de hipofunción corticosuprarrenal
1) Insuficiencia corticosuprarrenal aguda (Waterhouse-Friderichsen)
2) Insuficiencia corticosuprarrenal crónica (Enfermedad de Addison)
3) Insuficiencia suprarrenal secundaria
La insuficiencia suprarrenal se expresa en forma de síndrome agudo o crónico. La crisis aguda es una urgencia médica
que puede presentarse en el curso de una insuficiencia crónica o ser su manifestación inicial. Algunos pacientes, al
parecer sanos, tienen una "reserva corticosuprarrenal limitada", y ante situaciones de estrés desarrollan una forma
aguda. Otras situaciones que la desencadenan son la supresión rápida o dosis insuficiente de la terapéutica
corticosteroidea, infecciones, traumatismos, intervenciones quirúrgicas, suprarrenalectomía bilateral o por eliminación
de un tumor funcional, que ha causado supresión de la suprarrenal contralateral, hemorragias, trombosis y metástasis.
En las septicemias graves, muy frecuentemente meningocócicas, la embolización séptica y la coagulación intravascular
diseminada provocan la necrosis hemorrágica de las suprarrenales, lo que se conoce como síndrome de Waterhouse-
Friderichsen.
Las manifestaciones clínicas se relacionan con el déficit de aldosterona y cortisol. La disminución de la aldosterona
explica la hiponatremia, la depleción del compartimiento extracelular y la hiperpotasemia que dan lugar a debilidad,
hipotensión, confusión, fiebre, vómitos, dolor abdominal etc. El déficit de cortisol produce hipoglicemia sintomática y
disminución del tono vascular que también condicionan la hipotensión. Pueden estar presentes otros síntomas y signos
de la causa subyacente.
El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas de la crisis adrenal aguda, así como con otras situaciones
que ocasionen fiebre elevada, shock, deterioro del nivel de conciencia, como el coma diabético y los accidentes
vasculocerebrales, el envenenamiento agudo etc.
La insuficiencia suprarrenal primaria o enfermedad de Addison se debe a lesiones destructivas que afectan
directamente la corteza y la incapacitan para segregar cortisol, aldosterona o ambos. En mujeres, la pérdida de
andrógenos explica la disminución del pelo en las axilas y pubis; en cambio, no repercute en el hombre porque sus
andrógenos testiculares garantizan la virilización. Como ya se ha señalado, la carencia de aldosterona deteriora la
capacidad de conservar el sodio y excretar potasio. La hiponatremia condiciona "el hambre de sal", la contracción del
volumen extracelular, la pérdida de peso, hipovolemia, hipotensión, tamaño del corazón y rendimiento cardíaco
disminuido, la debilidad, el síncope y el shock. El déficit de cortisol agrava la hipotensión y da lugar a la formación de
cantidades insuficientes de hidratos de carbono a partir de las proteínas, lo que provoca hipoglicemia y reducción del
glucógeno hepático. También explica la debilidad producida por disfunción neuromuscular, la anorexia y apatía, que
junto con la pérdida de peso crean confusión con otros trastornos debilitantes, como los tumores malignos y la anorexia
nerviosa. La debilidad también se debe diferenciar de la que acompaña a la miastenia gravis, hiperparatiroidismo y la
miopatía tiroidea.
Las molestias gastrointestinales, como náuseas, vómitos, diarreas o constipación, asociadas en ocasiones a dolor
abdominal, pueden confundirse con dispepsia, gastritis, colecistopatía crónica, enteritis, esprue, e incluso apendicitis.
La disminución de los niveles de cortisol estimulan la producción hipofisaria de ACTH, y el aumento de la beta-
lipotropina -que tiene efecto melanocitoestimulante- dará lugar a la característica hiperpigmentación cutánea presente
en la mayoría de los casos. La hiperpigmentación o melanodermia plantea el diagnóstico diferencial con un gran número
de afecciones, como la pigmentación facial idiopática, el carcinoma broncógeno, acantosis nigricans e intoxicación
crónica por metales pesados: Fe en hemosiderosis y hemocromatosis, plata (algiria) y en enfermedades crónicas de la
piel. No debe confundirse tampoco con el síndrome de Peutz-Jeghers, en el cual es característica la hiperpigmentación
en la mucosa bucal y rectal.
El Addison plantea el diagnóstico diferencial con otras causas de hiponatremia, y con las propias causas de la
enfermedad. En la mayoría de los casos se debe a la atrofia por procesos autoinmunes, con probabilidades de padecer
otras enfermedades de esta naturaleza, como diabetes mellitus, hipoparatiroidismo, hipotiroidismo y anemia perniciosa.
La tuberculosis es una causa menos frecuente en nuestros días, en aquellas regiones que han logrado disminuir su
incidencia. También, en algunas zonas geográficas donde son comunes las infecciones micóticas sistémicas, digamos
histoplasmosis, puede ser importante esta causa. Por otra parte, se han observado casos provocados por una droga
antifúngica: el Ketoconazol. La amiloidosis es otra causa infrecuente, y deberá sospecharse en una enfermedad de
Addison precedida de un síndrome nefrótico.
La prueba diagnóstica en la insuficiencia suprarrenal se realiza con la inyección IV de 0,25 mg de tetracosactido. A los
60-90 minutos debe duplicarse el valor normal de cortisol plasmático (5-25 mcg/dl) en un individuo con suprarrenales
indemnes. En el Addison los valores bajos de cortisol no se incrementan con la estimulación. Para diferenciar la
insuficiencia primaria de la secundaria se hace la determinación de la ACTH plasmática. En la insuficiencia adrenal
primaria los valores son altos, y en la insuficiencia hipofisaria están bajos. Una prueba alternativa es la de la metirapona.
Clínicamente es de interés considerar que en la insuficiencia suprarrenal secundaria no aparece la hiperpigmentación, y
generalmente no se observa hiperpotasemia ni nitrógeno ureico elevado, al ser casi normal la secreción de aldosterona.

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En los casos de panhipopituitarismo, estarán presentes las características clínicas de la hipofunción tiroidea y gonadal,
que ya hemos descrito en el síndrome hipofisario.
Por último, el diagnóstico diferencial entre la insuficiencia hipotalámica e hipofisaria se establece mediante la respuesta
a la hormona liberadora de corticotropina. Con su administración se observa que los enfermos de insuficiencia
hipofisaria no responden, mientras que sí suelen hacerlo si la alteración es hipotalámica.
Síndrome de hiperfunción medular
Feocromocitoma
El feocromocitoma es un tumor originado en las células cromafines del sistema nervioso simpático, que cursa con
hipertensión y otras manifestaciones relacionadas con la producción de catecolaminas. En más del 80% de los casos se
localizan en la médula suprarrenal, pero también pueden presentarse en los paraganglios de la cadena simpática, en el
trayecto aórtico, cuerpo carotídeo, órgano de Zuckerkandl (a nivel de la bifurcación aórtica), pared de la vejiga y
encéfalo.
Esta rara enfemedad tiene como característica distintiva la hipertensión, aunque representa menos del 1% entre las
causas de hipertensión arterial en todas las series. Esta baja frecuencia debe tomarse en cuenta en el diagnóstico
diferencial con la hipertensión esencial y otras causas de hipertensión secundaria. La hipertensión, que rara vez no se
presenta, puede ser paroxística o persistente, pues depende del ritmo de liberación de las catecolaminas,
particularmente la norepinefrina.
A la hipertensión se asocian, entre otras manifestaciones: cefalea, sensación de temor, palpitaciones, sudoración
excesiva, náuseas o vómitos, dolor torácico o abdominal, polipnea, hipotensión postural, palidez o rubor facial. La
ansiedad y el temblor pueden crear confusión con trastornos psiquiátricos, o los sofocos atribuirlos a la menopausia en
la mujer. Además, los síntomas de hipermetabolismo pueden sugerir erróneamente un hipertiroidismo, e incluso una
infección grave. En la última fase del embarazo, la aparición de hipertensión puede confundirse con preeclampsia.
El feocromocitoma puede cursar con hiperglicemia, glucosuria y provocar el diagnóstico de diabetes mellitus. Sus
manifestaciones, asimismo, pueden sugerir : otras causas de hipercalcemia por el efecto directo de las catecolaminas
sobre las paratiroides, un síndrome de Cushing, el síndrome carcinoide, la enfermedad de Hirschprung por el
estreñimiento intenso, miocarditis (las catecolaminas producen esta afección), glomerulonefritis, y otras afecciones
renales. En el feocromocitoma pueden aparecer todas las complicaciones de la hipertensión grave, como accidente
vascular encefálico, insuficiencia cardíaca y renal etc.
El diagnóstico de feocromocitoma se debe sospechar en individuos con síntomas paroxísticos, hipertensión en el niño,
adultos con hipertensión severa y rebelde, hipertensos con diabetes o estados hipermetabólicos, y en casos con historia
de la enfermedad en familiares de primer grado. También las crisis desencadenadas por ejercicios, cambios posturales,
emociones, maniobras que compriman el tumor, inducción anestésica, intervención quirúrgica o parto, y bloqueadores
beta-adrenérgicos. El ataque desencadenado por la micción sugiere la rara localización vesical. También deben
estudiarse los pacientes con enfermedades que se asocian al feocromocitoma, y forman parte de los síndromes de
adenomatosis endocrina múltiple.
La confirmación diagnóstica se hace con la determinación de las catecolaminas, principalmente adrenalina y
noradrenalina, así como la de sus metabolitos urinarios (acido vanililmandélico) y la localización del tumor mediante
sonografía, tomografía computadorizada y otras investigaciones.
Síndrome tumoral suprarrenal
Además del feocromocitoma, la médula suprarrenal puede ser asiento de otros tumores que son de dos grandes tipos:
neuroblastomas y ganglioneuromas. El primero es un tumor grande que aparece generalmente en la niñez y raramente
en el adulto, mientras que el ganglioneuroma es más frecuente en el adulto. Estos tumores metastizan precozmente a
estructuras vecinas, ganglios, hígado y huesos.
También en las suprarrenales pueden encontrarse otras masas no funcionantes dependientes de adenomas,
hemorragia suprarrenal neonatal espontánea, que se confunde con neuroblastoma o tumor de Wilms. El dolor
abdominal y la insuficiencia suprarrenal aguda son las manifestaciones de la hemorragia neonatal espontánea. Los
quistes suprarrenales benignos se observan en ancianos. Otras tumoraciones son el carcinoma suprarrenal no
funcionante, que causa infiltración retroperitoneal y metástasis, así como la tuberculosis suprarrenal que da lugar a una
enfermedad de Addison.
Síndromes gonadales
Síndrome de hipogonadismo
Hipogonadismo masculino
Hipogonadismo femenino
El hipogonadismo masculino se produce cuando existe una insuficiencia de la función intersticial (endocrina) con
disminución de la producción de testosterona por las células de Leydig, o bien una insuficiencia de la función tubular o
exocrina con afectación de la espermatogénesis.
Después de la pubertad, la función testicular se mantiene gracias a la interacción entre hipotálamo-hipófisis y testículo.
El hipotálamo segrega la hormona liberadora de gonadotropina, que estimulará la producción de LH y FSH por la
hipófisis. La LH, al unirse a los receptores de membrana de las células de Leydig y mediante un mecanismo en el que
interviene el AMPc, promueve la biosíntesis gonadal de esteroides con el consiguiente aumento de la secreción de
testosterona. Por otro lado, la FSH que llega a los receptores de membrana de células de Sertoli, estimula la secreción de
inhibina y de la proteína fijadora de andrógenos. Esta última capta la testosterona producida por las células de Leydig
necesarias para la maduración de las células espermáticas. Los niveles de testosterona e inhibina determinan el
retrocontrol sobre el hipotálamo y la hipófisis en la liberación de LH y FSH.
El hipogonadismo puede ser primario o secundario. En el tipo secundario existe un trastorno, de los ya señalados en el
síndrome hipofisario, que afecta el hipotálamo, la hipófisis o ambos, con hiposecreción de gonadotropinas, es decir, FSH
y LH (hipogonadismo hipogonadotrópico), y estimulación gonadal insuficiente. La hipofunción gonadotrópica hipofisaria
se presenta como defecto aislado (raro) o acompañado de otros déficit de hormonas hipofisarias, con grado variable de
panhipopituitarismo, que determina la posterior disminución de la función tiroidea y adrenal.

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 Si el paciente es prepuberal, puede existir retraso del crecimiento junto con el infantilismo sexual. El hipogonadismo
prepuberal debe distinguirse del retraso constitucional de la adolescencia, que en muchos casos tiene una historia
familiar similar. Después de la pubertad, el hipotiroidismo y la hipofunción corticosuprarrenal se asocia a impotencia,
disminución de la libido y atrofia testicular.
Otros síndromes asociados a hipogonadismo secundario son: el síndrome de Kallmann (alteraciones esqueléticas,
hiposmia o anosmia), deficiencia aislada de LH (eunuco fértil), síndrome de Prader-Willi (obesidad, retraso mental,
hipotonía), síndrome de Laurence-Moon-Biedl (obesidad, polidactilia, retraso del crecimiento), y síndrome de Alstrom
(sordera, obesidad y retinosis pigmentaria). Estos elementos clínicos y la disminución de las concentraciones de
gonadotropinas, testosterona y conteo de espermatozoides, caracterizan el hipogonadismo secundario y permiten
diferenciarlo del primario.
El hipogonadismo primario puede tener una causa genética o adquirida, y se caracteriza por concentraciones elevadas
de gonadotropinas en plasma y orina (hipogonadismo hipogonadotrópico) y disminución de testosterona con oligo o
azoospermia. Entre las causas adquiridas están la infección testicular, como la orquitis, posparotiditis o por gonorrea,
radiaciones, quimioterapia antineoplásica y fármacos, alcoholismo, lesión vascular, traumatismos, uremia, castración
quirúrgica etc.
Entre las causas genéticas se destaca la disgenesia XXY del túbulo seminífero o síndrome de Klinefelter, considerada la
causa más frecuente de hipogonadismo primario. Se reconoce en la pubertad por manifestaciones que comprenden:
testículos pequeños y duros, ginecomastia (diferenciarla de otras causas), azooespermia, disminución de la libido y del
vello corpóreo. Estos pacientes presentan proporciones esqueléticas eunucoides con distancia pubis-suelo mayor que
coronilla-pubis, por retraso en el cierre epifisario de huesos largos, secundario al déficit de testosterona, lo que incide
mayormente en el crecimiento lineal de los miembros inferiores.
Estos pacientes también presentan problemas mentales y psiquiátricos, con conducta antisocial y mayor incidencia de
diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, venas varicosas, neoplasias (mama), hipotiroidismo y otros trastornos
autoinmunes. Las investigaciones que confirman el diagnóstico son gonadotropinas elevadas, testosterona en límite
inferior de los normal o baja, cromatina sexual femenina y cariotipo XXY.
Otras causas de hipogonadismo primario menos frecuentes son: anorquia bilateral (síndrome de los testículos
desaparecidos), aplasia de células de Leydig, criptorquídea (bilateral de larga evolución), síndrome de Noonan o
síndrome de Turner masculino (anomalías somáticas, pterigium colli, baja talla, paladar ojival, hipertelorismo, anomalías
cardiovasculares), distrofia miotónica (hipotonía, atrofia muscular, calvicie, cataratas), otras afecciones endocrinas etc.
Como ya hemos señalado, el diagnóstico diferencial permite clasificar el hipogonadismo en primario y secundario, y se
dirige a establecer las diferencias entre sus múltiples causas, para lo cual es esencial una historia clínica y examen físico
detallado, con la correspondiente confirmación complementaria.
Las alteraciones hipofisarias que afectan la producción de gonadotropinas son causas mucho menos frecuentes de
hipogonadismo femenino y se relacionan en la etapa prepuberal con el enanismo hipofisario y el retraso de la pubertad;
mientras que en la pospúber se debe al Sheehan y otras formas de hipopituitarismo. La afectación primaria del ovario es
la causa más frecuente de hipogonadismo. En la prepúber puede deberse a disgenesia gonadal (síndrome de Turner) o
castración, y en la etapa pospuberal se relaciona con el climaterio o el síndrome de Stein-Leventhal.
Las manifestación clínica por excelencia del hipogonadismo es la amenorrea. Esta indica la existencia de alguna
dificultad en la interacción hipotálamo-hipófisis-gónada. La amenorrea siempre es un signo patológico cuando
exceptuamos las situaciones fisiológicas: niña prepúber, embarazo y principio de la lactancia, así como después de la
menopausia. La amenorrea primaria es la ausencia de manarquía, y debe esperarse hasta la edad de 16 años para
establecer el diagnóstico diferencial con el retraso fisiológico.
Una amenorrea primaria de causa hipotálamo-hipofisaria (FSH baja) debe diferenciarse considerando su menor
frecuencia y las alteraciones endocrinas, y a veces neurológicas, que la caracterizan. Las causas propiamente ováricas
(FSH elevadas) se deben comúnmente al síndrome de Turner y, en algunos casos, a anomalías del desarrollo de trompas,
útero y vagina. La diferenciación se establece, fundamentalmente, porque en las anomalías del desarrollo hay respuesta
normal de las gónadas a la estimulación de las gonadotropinas y, por tanto, aparecen normalmente los caracteres
sexuales secundarios, lo cual no ocurre en la disgenesia gonadal.
Lo característico del síndrome de Turner es la baja talla, pterigium colli, cejas pobladas, hipertelorismo, tórax ancho en
escudo, acortamiento del cuarto metarcapiano y del metatarsiano, uñas hipoplásicas, y otras alteraciones y anomalías
asociadas, como son diversos defectos cardíacos. El diagnóstico se confirma por el cariotipo 45X.
La amenorrea secundaria es el cese de las menstruaciones durante tres o más meses en mujeres que anteriormente
tuvieron menarquía y continuaron menstruando. El embarazo es la causa más común, y siempre debe investigarse su
existencia antes de pensar en otras posibilidades. También la menopausia, principalmente después de los 45 años, se
debe tener en cuenta. En los estados de desnutrición, anemia y esfuerzo emocional, puede presentarse amenorrea
temporal. En la mujer joven puede verse relación con causas psicógenas que bloquean la liberación de gonadotropina
hipofisaria. En la anorexia nerviosa las alteraciones de la función hipotalámica determinan la aparición de trastornos de
la regulación térmica, diabetes insípida parcial y amenorrea asociada a excesiva pérdida de peso.
El síndrome menopáusico se debe al cese de la función cíclica del ovario, con la disminución consiguiente de los
estrógenos circulantes. Generalmente ocurre a los 51 años, pero puede ser normal a los 40 y tiene un comportamiento
familiar. La menopausia temprana es frecuente en mujeres con infecciones, operadas del aparato genital, o asociada a
otros trastornos auntoinmunes, como tiroiditis, hipoparatiroidismo, hipoadrenalismo, diabetes mellitus, artritis
reumatoidea, miastenia gravis y anemia perniciosa. También, el hábito de fumar, las radiaciones, y algunos fármacos,
como la ciclofosfamida, adelantan su presentación.
La menopausia sintomática se caracteriza por trastornos vasomotores, con bochorno y sudoración en la mayoría de los
casos, asi como nerviosismo, insomnio, fatiga, irritabilidad, palpitaciones, alteraciones digestivas y urinarias y molestias
reumatoides, entre otras. La principal complicación de la menopausia es la osteoporosis, que afecta principalmente las
vértebras y explica el dolor óseo y la tendencia a fracturas, a veces espontáneas; se plantea el diagnóstico diferencial
con el hiperparatiroidismo.

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 Según el tipo y magnitud de los síntomas y signos que se presentan, se diferenciará la menopausia de los estados de
ansiedad, hipertiroidismo, feocromocitoma, otras causas de dolor lumbar, como la osteoartritis y artritis reumatoidea.
Se debe tener presente que cualquier sangramiento genital, después de 6 meses de haber cesado la menstruación,
requiere una investigación cuidadosa. Asimismo, la irregularidad menstrual y el dolor lumboabdominal deben hacer
pensar y descartar la presencia de cáncer ginecológico.
Síndrome de hipergonadismo
-masculino
-femenino
El hipergonadismo o hipergenitalismo del varón adulto casi siempre se debe a tumores testiculares funcionales, que
frecuentemente son malignos. En el niño el hipergonadismo se expresa como una verdadera pubertad precoz debida a
producción excesiva de gonadotropinas por el eje hipotálamo-hipofisario, o como falsa pubertad precoz, secundaria a
lesiones de testículos y suprarrenales.
El principal síndrome de exceso hormonal en el varón se relaciona con la pubertad precoz. Su causa puede ser
hereditaria e idiopática, o secundaria a lesiones del hipotálamo, como quistes, tumor pineal y craneofaringioma. Los
principales síntomas y signos son: crecimiento del vello corporal, de los genitales, gran desarrollo muscular y aparición
de la espermatogénesis. La presentación de manifestaciones neurológicas sugerirá una lesión tumoral.
La seudopubertad precoz debida a hiperplasia suprarrenal congénita y tumores suprarrenales o testiculares cursan con
niveles de gonadotropinas bajos, y se distinguen, además, porque los testículos son pequeños y no existe
espermatogénesis. Las concentraciones elevadas de 17-ceto y 17-hidroxiprogesterona señalan la causa suprarrenal.
En la infancia, un tumor de células de Leydig tiene como indicador exclusivo la elevación de la testosterona plasmática.
La mayoría de los tumores testiculares son funcionalmente activos, se originan en las células germinales, producen
andrógenos, estrógenos o gonadotropina coriónica. Son de alta malignidad, y se expresan por sus efectos hormonales o
por sus metástasis; los más frecuentes son: el seminoma, carcinoma de células embrionarias, tumores mixtos y
teratomas. La aparición de ginecomastia debe hacer que se sospeche la existencia de un tumor testicular, el cual
produce una elevada secreción de gonadotropina coriónica y de estrógenos.
En el síndrome de hipergonadismo femenino los excesos de hormonas ováricas aparecen durante la vida reproductiva
normal, y pueden causar irregularidad menstrual o sangramiento excesivo y, menos frecuentemente, amenorrea. Los
dos principales trastornos que cursan con función ovárica excesiva o alterada son: la pubertad precoz en las niñas y el
síndrome del ovario poliquístico. El exceso hormonal obliga a investigar fuentes extraováricas (tumores malignos), si se
presenta antes de la edad de la pubertad o después de la menopausia.
La pubertad precoz verdadera se caracteriza por aparición de los caracteres sexuales secundarios y menarquía, como
consecuencia del aumento de gonadotropinas (FSH y LH). El diagnóstico diferencial debe plantearse con el tumor de la
granulosa y el coriocarcinoma, que por el efecto estrogénico producen hemorragia uterina, pero no causan ovulación y,
por tanto, cursan con esterilidad. Otras causas de pubertad seudoprecoz que deben considerarse son: la ingestión de
estrógenos o anticonceptivos hormonales, el tumor adrenal feminizante, los quistes foliculares del ovario, sangramiento
vaginal por traumatismos o cuerpos extraños etc.
En la mujer adulta, el hiperestrogenismo puede deberse a estados de anaovulación con metrorragia funcional,
insuficiencia hepática que altera el catabolismo estrogénico, administración de estrógenos, síndromes de Stein-
Leventhal, y tumores de la granulosa de la teca. Las metástasis de ovarios (tumor de Krukenber) pueden dar lugar a
producción ectópica de gonadotropinas.
En el síndrome del ovario poliquístico hay hipersecreción androgénica dependiente de LH, trastornos menstruales o
amenorrea (en el 50% de los casos), hirsutismo casi siempre leve, acné y otras alteraciones, así como asociaciones a
otras enfermedades endocrinas. La obesidad se asocia en el 50% de los casos. El síndrome comienza, generalmente,
alrededor de la pubertad y empeora evolutivamente.
La hipersecreción de andrógenos en la mujer procede de las suprarrenales o de los ovarios. Si la causa es suprarrenal
estará aumentada la excreción urinaria de 17-cetoesteroides, mientras que si estas determinaciones son normales o
ligeramente elevadas, lo más probable es que esta hipersecreción tenga un origen ovárico.
En el diagnóstico diferencial se incluyen otras causas de hirsutismo. La consideración más importante en este sentido es
investigar si existe una causa tumoral, aunque la mayoría de los hirsutismos son idiopáticos. En algunos casos de
síndrome de Stein-Leventhal concomitan la enfermedad fibroquística de la mama o la hiperplasia endometrial. El dolor
intenso en bajo vientre puede presentarse en este síndrome y confundirse con endometriosis. Precisar la relación de los
síntomas con el ciclo mestrual es fundamental en el diagnóstico de la endometriosis de cualquier localización. Una
tercera parte de los casos de síndrome de ovario poliquístico se asocia al síndrome amenorrea-galactorrea por tumores
hipofisarios productores de prolactina.
Síndrome hiperglicémico
Las causas que determinan una hiperglicemia son numerosas, y comprenden desde una ingestión excesiva de hidratos
de carbono hasta la producida por el estrés físico y psíquico, como por ejemplo: traumatismos graves, septicemias,
peritonitis, quemaduras, hipoxia, infarto agudo del miocardio y apoplejía. La diabetes secundaria se debe a resección
quirúrgica del páncreas, al depósito de hierro en el páncreas endocrino en la hemocromatosis, y a la pancreatitis aguda
que se sospechará por el dolor abdominal acompañado de elevación de las amilasas. La pancreatitis crónica se asocia
frecuentemente a la diabetes, principalmente en los alcohólicos. En algunas regiones se describe la asociación de
malnutrición grave con hipoproteinemia severa y alteraciones pancreáticas, en relación con la diabetes mellitus, con la
característica de que no tiene tendencia a la cetoacidosis.
La diabetes mellitus puede ser secundaria a otras enfermedades. En la acromegalia, el exceso de GH crea resistencia a
la insulina, y en el Cushing, por administración o secreción endógena de glucocorticoides, se produce intolerancia a la
glucosa. Otras enfermedades endocrinas que se asocian son: el feocromocitoma, glucagonoma, aldosteronismo primario
o somatostinoma, así como las de fondo autoinmune como el bocio tóxico difuso, tiroiditis de Hashimoto y enfermedad
de Addison (estas dos últimas, a veces asociadas en el síndrome de Schmidt).

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 Otros trastornos que se asocian son: obesidad, embarazo, hepatopatías, distrofia miotónica, lipoatrofia, la resistencia a
la insulina de la acantosis nigricans, y la inducida por productos tóxicos para células beta. Es frecuente la diabetes en
enfermedades por anomalías cromosómicas y errores innatos del metabolismo.
La diabetes mellitus, digamos verdadera, es un síndrome, y se debe a una alteración en la secreción o efectividad de la
insulina que condicionan la hiperglicemia. La diabetes tipo I (DMID) o diabetes por autoinmunidad, es la que
generalmente aparece antes de los 30 años; no se asocia a la obesidad, y tiene tendencia a la cetoacidosis, por lo que
necesita tratamiento insulínico para su control. La diabetes tipo II (DMNID) o diabetes por insulinorresistencia, tiene
características contrarias a éstas que señalamos, y exhibe, además, una historia familiar más frecuente que, entre otros
elementos, ayudan a diferenciar ambos tipos.
Tanto una como la otra pueden presentarse con el cuadro clínico de una hiperglicemia sintomática, pero esto es más
frecuente en la diabetes por autoinmunidad. La diabetes por insulinorresistencia se diagnostica con cierta frecuencia en
pacientes asintomáticos, e incluso en presencia ya de alguna complicación tardía. El síndrome poliúrico-polidípsico
debido a la diuresis osmótica de la diabetes, pudiera plantear la diferenciación en su presentación, con otras causas del
mismo.
En la evaluación integral del diabético siempre debemos identificar la presencia de complicaciones que, por lo general,
incrementan su riesgo en relación con el tiempo de evolución de la enfermedad. Especialmente deben buscarse
alteraciones funcionales en riñón, nervios periféricos y retina, así como las relacionadas con la macroangiopatía. Como
se sabe, la aterosclerosis coronaria y de vasos periféricos es más frecuente y precoz en los diabéticos, lo que hace
importante la búsqueda de síntomas de cardiopatía isquémica o de claudicación intermitente. La diabetes también es un
factor predisponente de la enfermedad cerebrovascular. La nefropatía diabética suele ser sintomática en fases
avanzadas, pero debe ser diagnosticada oportunamente mediante la detección de la albuminuria .
En el juicio diagnóstico de los pacientes que se presentan por primera vez con hiperglicemia sintomática o en los
diabéticos ya conocidos, lo más importante es identificar la presencia de las graves urgencias metabólicas del diabético,
es decir, la cetoacidosis diabética (CAD) para el tipo I, y el coma hiperosmolar no cetoacidótico (CHNC) en el tipo II. El
reconocimiento de algún factor desencadenante, las manifestaciones de la hiperglicemia, el vómito, la respiración
profunda y de olor a frutas, la deshidratación y la afectación progresiva del nivel de conciencia, deben sugerir la
cetoacidosis, que tan sólo una prueba de Benedict e Imbert pueden confirmar. El diagnóstico diferencial debe hacerse
con otras causas de estupor o coma de origen cerebral, hepático, alcohólico, barbitúrico etc. que se diferenciarán por
sus características propias.
En la cetoacidosis diabética deben reconocerse, a su vez, las complicaciones. Las relacionadas con la terapéutica son:
hipoglicemia, hipopotasemia, y el edema cerebral; mientras que las no relacionadas comprenden: hipotensión, sepsis,
shock, fallo renal y trombosis vascular a nivel de arteria (carótida, coronaria, mesentérica etc.). En los no diabéticos, la
cetoacidosis es una rara complicación de pacientes que reciben diazóxido por vía intravenosa, y altas dosis de
difenilhidantoína o esteroides. Otra causa de cetoacidosis clínica es la intoxicación alcohólica aguda en pacientes
desnutridos. Además de la deshidratación, dolor abdominal y el vómito, pueden haber otras manifestaciones del
alcoholismo, como pancreatitis, sangramiento digestivo, hepatopatía, delirium tremens etc.
El coma hiperosmolar puede ser la forma de presentación o la complicación de la diabetes tipo II no bien controlada.
Entre otros factores desencadenantes, que también se incluyen en el diagnóstico diferencial, están las infecciones
agudas (neumonías o infecciones por gérmenes gramnegativos), o alguna enfermedad aguda concomitante como
accidente cerebrovascular, infarto miocardico, etc. El cuadro se caracteriza por la alteración del nivel de conciencia que
puede simular otras causas, y que van desde la obnubilación hasta el coma ( y a veces convulsiones), deshidratación
grave, hiperosmolaridad, hiperglicemia extrema sin cetoacidosis, por lo que no presentará respiración de Kussmaul ni
olor a acetona.
Síndrome hipoglicémico
Principales causas de hipoglicemia en el adulto
- Hipoglicemia en ayunas o basal
Fármacos
Insulina, alcohol, sulfonilurea y otros
No farmacológicos
Adenoma o carcinoma de células de los islotes
Tumores mesenquimatosos grandes
Hipoglicemia autoinmune en no diabéticos
Hipoglicemia por anticuerpos para receptores de insulina
Hepatopatía y nefropatía grave
Déficit de hormonas contrarreguladoras
- Hipoglicemia reactiva ( o alimentaria)
Hipoglicemia alimentaria Con gastrectomía y sin gastrectomía previa o idiopática
Diabetes por insulinorresistencia
La hipoglicemia no es específica de la diabetes, y se presenta en diferentes situaciones. La baja concentración sérica de
glucosa provoca síntomas de estimulación simpática (adrenérgicos) como son: nerviosismo, temblor, sudoración,
desvanecimiento, palpitaciones, etc, o síntomas progresivos de disfunción del SNC (neuroglucopénicos), como cefalea,
confusión, cambios de conducta (que crean confusión con intoxicación por alcohol o drogas), alteraciones visuales,
incoordinación, estupor, coma y crisis convulsiva. Pueden combinarse síntomas adrenérgicos y neuroglucopénicos. La
presentación clínica de la hipoglicemia es variable, y depende del individuo, de la causa y de los niveles de glucosa
sanguínea.
La hipoglicemnia reactiva es la que se caracteriza por síntomas adrenérgicos que se presentan después de las comidas,
mientras que en la basal las manifestaciones son del SNC, y se relacionan generalmente con el ayuno o el ejercicio.
La evaluación cuidadosa de los antecedentes y los hallazgos al examen físico, pueden orientar la causa como, por
ejemplo, el uso de fármacos, aliento alcohólico, signos de hepatopatía o nefropatía importantes o el hallazgo de un

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tumor extrapancreático (retroperitoneal o torácico) que suelen ser grandes y sintomáticos. En casos ingresados por
hipoglicemia se observa que la insulina, el alcohol y las sulfonilureas representan aproximadamente el 50% de las
causas.
Después de investigar estas posibilidades que aparecen en el primer grupo de la tabla (hipoglicemias de causa basal), el
diagnóstico diferencial se reducirá a precisar si la hipoglicemia se debe a una producción excesiva de insulina o a un
déficit de hormonas contrarreguladoras. Las hormonas contra-insulares, como catecolaminas, glucagón, GH,
glucocorticoides y tiroides, reponen el pool de glucosa durante el ayuno y la hipoglicemia, fundamentalmente por el
mecanismo de la producción hepática de glucosa. Las características clínicas propias del hipopituitarismo, la enfermedad
de Addison y el mixedema, son decisivas para diferenciar estas causas endocrinas de hipoglicemia.
Con cierta frecuencia, se observa hipoglicemia en diabéticos que reciben insulina y tienen una nefropatía asociada, al
reducirse la degradación renal y las necesidades del fármaco. El hiperinsulinismo, por otra parte, puede deberse a algún
tumor de las células de los islotes (adenomas o carcinomas) o a administración excesiva por error o subrepticia de
insulina. El insulinoma es una causa rara pero importante de hipoglicemia de ayuno, y se presenta en forma aislada
(80%) o integrando el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I, conjuntamente con tumor de paratiroides e
hipófisis. La coexistencia de concentraciones elevadas de insulina determinadas por radioinmunoanálisis, en un paciente
con hipoglicemia de evolución insidiosa, sugieren el diagnóstico. Son tam importantes las manifestaciones del SNC
(confusión súbita o pérdida del conocimiento) que pueden simular variados trastornos psiquiátricos y neurológicos.
Son signos de hiperinsulinismo endógeno el aumento paralelo de las concentraciones de proinsulina y péptido C. La
hipoglicemia, en un sujeto no diabético que se inyecta insulina deliberada o accidentalmente, puede diferenciarse
porque en estos casos los niveles de proinsulina son normales, y los de péptido C, reducidos.
La hipoglicemia reactiva se observa en operados por gastrectomía, gastroyeyunostomía, vagotomía y piloroplastia, con
vaciamiento gástrico rápido y absorción de glucosa en el intestino, lo que ocasiona una respuesta insulínica excesiva
después de las comidas. La entrada rápida de glucosa y estimulación de la insulina se ha observado también, aunque
raramente, en pacientes sin antecedentes de intervención quirúrgica gastrointestinal alta. El diabético tipo II puede
comenzar su enfermedad con cuadros de hipoglicemia y síntomas adrenérgicos, que aparecen entre 4 y 5 horas después
de una hiperglicemia posprandial.
SISTEMA OSTEOMIOARTICULAR
Reumatismo es el término con el que se designa una enfermedad del tejído conjuntivo, cuyos síntomas destacados son
el dolor y la rigidez de alguna porción del aparato locomotor. Artritis es el término general que se utiliza cuando las
propias articulaciones son el sitio fundamental de la enfermedad reumática. El elemento más afectado en la artritis es la
membrana sinovial (sinovitis), que durante su evolución puede causar daño al cartílago y al hueso subcondral, bien sea
por propagación, por contigüidad a estos tejidos, o por compresión mecánica, como ocurre en la vilosinovitis crónica con
hipertrofia vellosa y erosión de las estructuras osteocartilaginosas.
La afección articular en las enfermedades reumáticas se puede nombrar, describir y clasificar de varias formas:
- Inflamatoria: artritis
- Degenerativa: artrosis
- Según el número de articulaciones afectadas:
Monoarticular (una articulación), ejemplo: artritis séptica o traumática, artropatía por cristales. Oligoarticular (2 a 4
articulaciones), ejemplo: artritis reumatoidea juvenil oligoarticular, síndrome de Reiter. Poliarticular (5 o más
articulaciones) ejemplos: artritis reumatoidea y Lupus Eritematoso generalizado
-Según la simetría:
Simétrica: Están afectadas las mismas articulaciones a cada lado de la línea media, como en artritis reumatoidea(AR),
Lupus eritematoso generalizado o sistémico (LEG o LES).
Asimétrica: Se afectan articulaciones diferentes a cada lado de la línea media. Por ejemplo: psoriasis, síndrome de
Reiter, otras espondiloartropatías.
- Según el reclutamiento o la distribución topográfica:
Aditiva o acumulativa: Inflamación persistente de una o más articulaciones al tiempo que otras se afectan como ocurre
en la AR.
Migratoria: La inflamación de una articulación se resuelve completamente antes de que ocurra inflamación en otra.
Ejemplo: fiebre reumática (FR), artritis gonocócica.
- De acuerdo con articulaciones específicas:
* Artritis de grandes articulaciones: Las que afectan hombros, coxofemorales y rodillas, como las espondiloartropatías.
* Artritis de pequeñas articulaciones: Se afectan articulaciones de los dedos de manos y pies, el metacarpo, el
metatarso y las interapofisiarias de la columna vertebral, así como articulaciones temporomandibulares,
acromioclaviculares y esternoclaviculares. Ejemplo: AR y LEG.
* Artritis de miembros superiores: Afectación predominante de articulaciones de miembros superiores.
* Artritis de miembros inferiores: Afectación predominante de articulaciones de miembros inferiores.
* Artritis axiales: Se afectan predominantemente las articulaciones del eje axial: columna, sacroilíacas y coxofemorales.
- Según las características de su evolución temporal:
* Aguda: Se caracteriza por la gran intensidad de los síntomas inflamatorios, que se instalan en el curso de pocas horas
o días, generalmente hasta siete días. El derrame articular es frecuente y el edema periarticular no es raro. Ejemplos:
artritis gotosa aguda, artritis séptica y la FR.
* Subaguda: Lo característico es que los síntomas inflamatorios se instalan más lentamente, y alcanzan su máxima
incidencia o intensidad después de los siete días y antes de las seis semanas. Ejemplo: en el curso de la enfermedad del
suero.
* Crónica: Predomina la tumefacción o deformidad articular por proliferación sinovial o por formaciones patológicas de
la misma, y a veces el derrame, sobre el resto de los signos inflamatorios. Por lo general, comienzan insidiosamente,
estableciéndose en varias semanas, pero pueden comenzar en forma aguda o subaguda y después "cronificarse" ; a su
vez, en la evolución de una artritis crónica puede producirse una exacerbación inflamatoria aguda. Se habla de artritis

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crónica cuando ha habido afectación continua de una articulación durante un período de más de seis semanas.
Ejemplos: AR y LEG.
La artritis intermitente o periódica se caracteriza por una sinovitis inflamatoria intermitente que desaparece
completamente durante los intervalos entre ataques. El daño articular residual se produce sólo excepcionalmente. Son
ejemplos de este tipo, el reumatismo palindrómico, hidrartrosis intermitente y la fiebre mediterránea familiar. Se
diferenciará de la forma progresiva, que se caracteriza porque después que se establece, tenga o no períodos de
remisión, el resultado final de cada nuevo brote es la deformación y anquílosis de las articulaciones afectadas, la toma
de nuevas articulaciones y la aparición de otras deformidades, como ocurre en la AR.
En su mayor parte y, de forma general, los casos de artritis se pueden encuadrar en uno de estos grupos principales:
1.- Francamente infecciosos, causados por un microorganísmo específico.
2.- De causa no probada, posiblemente infecciosos.
3.- De causa reactiva, generalmente a gérmenes infecciosos o sus productos.
4.- Formas degenerativas de enfermedad articular
5.- Artritis provenientes de un traumatismo directo de la articulación y
6.- Artritis metabólicas
Los síndromes más generales del sistema osteomioarticular son los siguientes:
1) Síndrome inflamatorio osteomioarticular
A) Articular ( o de inflamación articular)
a) monoarticular (una articulación)
b) oligoarticular (de 2 a 4 articulaciones)
c) poliarticular ( 5 o más articulaciones)
Cualquiera de los tres puede ser agudo o crónico.
B) Muscular
a) monomiositis (una sola región muscular)
b) oligomiositis ( de 2 a 4 regiones musculares)
c) polimiositis ( 5 o más regiones musculares)
Los tres pueden ser agudo o crónico.
Ejemplos:
- Síndrome inflamatorio poliarticular crónico: Incluye enfermedades como la AR, LEG y otras.
- Síndrome inflamatorio monoarticular agudo: Comprende enfermedades como la Gota y las artritis sépticas
monoarticulares.
- Síndrome polimiosítico crónico: Incluye enfermedades como la polimiositis.
2) Síndrome doloroso osteomioarticular (agudo o crónico)
A) Articular
a) monoarticular
b) oligoarticular
c) poliarticular
B) Muscular
a) monomiálgico
b) oligomiálgico
c) polimiálgico
Ejemplos:
- Síndrome monoarticular doloroso crónico. Comprende problemas diagnósticos como:
* Hombro doloroso
* Rodilla dolorosa
* Cadera dolorosa
* Columna dolorosa; que a su vez incluye el estudio de la:
. cervicalgia
. dorsalgia
. lumbalgia
. otros
- Síndrome polimiálgico crónico. Este síndrome incluye problemas diagnósticos, tales como:
* Polimialgia reumática
* Fibromialgia reumática
* Las mialgias
* Otras
Casi la totalidad de las afecciones reumáticas pueden ser incluidas en los síndromes anteriormente señalados, pero en
algunas ocasiones una enfermedad reumática formaría parte de otros síndromes, como por ejemplo las vasculitis o la
hemartrosis en un hemofílico, dentro del síndrome purpúrico-hemorrágico, sobre todo si predominan las
manifestaciones hemorrágicas sobre las articulares. Además, en el amplio e inespecífico síndrome tumoral pueden estar
comprendidas manifestaciones reumáticas.
Clasificación de las enfermedades reumáticas del American College of Rheumatology:
I. Enfermedades difusas del tejido conjuntivo:
a. Artritis reumatoidea
b. Artritis juvenil
c. Lupus eritematoso
d. Esclerodermia
e. Fascitis difusa con eosinofilia o sin ella
f. Polimiositis

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 g. Vasculitis necrosante y otras formas de vasculopatías
h. Síndrome de Sjögren
i. Síndrome de superposición
j. Otras
II. Espondiloartropatías seronegativas
a. Espondilitis anquilosante
b. Síndrome de Reiter
c. Artritis psoriásica
d. Artritis asociada a la enfermedad inflamatoria intestinal
III. Osteartritis
IV. Síndromes reumáticos asociados a agentes infecciosos
a. Directos
b. Reactivos bacterianos: fiebre reumática aguda y endocarditis bacteriana subaguda
V. Enfermedades metabólicas y endocrinas asociadas a estados reumáticos
VI. Neoplasias
VII. Trastornos neurovasculares
VIII. Trastornos óseos y del cartílago
IX. Trastornos extraarticulares
X. Otros trastornos asociados a manifestaciones articulares
Como se puede observar, las causas de artropatía inflamatoria son numerosas, y es muy difícil abordarlas todas, de
acuerdo con los objetivos de estos resúmenes. La valoración diagnóstica de una afección articular requiere de una
historia clínica y exploración física cuidadosa, que permitan diferenciar, en primer lugar, si el síntoma reumático se
origina en la articulación o en los tejidos periarticulares. El paciente puede interpretar erróneamente como artritis otros
procesos como : flebitis, celulitis, edema, neuropatía, miositis, fibromiositis, trastornos vasculares y la rigidez de la
enfermedad de Parkinson.
En la enfermedad articular, el dolor se limita a la articulación, se exacerba con el movimiento y se observan los signos
de inflamación; mientras que en la periartritis (bursitis,fibrositis, tendinitis), la zona afectada está fuera de la
articulación, y sólo interesa una o pocas articulaciones mayores, respetando muñecas, manos y pies, que sí participan de
los cuadros artríticos. Son características que distinguen la artritis: la rigidez matinal, simetría, la afectación de
articulaciones grandes o pequeñas, la gravedad del dolor y la inflamación.
Otras distinciones importantes en el síndrome, como ya hemos señalado, es precisar si se trata de una enfermedad
monoarticular o poliarticular, si la afectación articular es simétrica o no, y si ésta es aguda o crónica (6-8 semanas), así
como la presencia de otros signos extraarticulares. En la enfermedad monoarticular se pensará siempre en la causa
infecciosa, sobre todo si hay otros focos de infección y signos de bacteriemia. Los traumatismos, gota y hemartrosis,
entre otros, son también causas de monoartritis. La enfermedad poliarticular está integrada por causas degenerativas
(artrosis), metabólicas (gota) e inflamatorias o poliartritis.
En la evaluación de las enfermedades reumáticas es importante considerar su dos principales factores de riesgo: la
edad y el sexo. Por ejemplo: el LES predomina en la mujer, mientras que la espondilitis anquilosante es más frecuente en
el varón. En la infancia se observa la artritis reumatoide juvenil; el LES y la espondilitis afectan a adultos jóvenes, y la
arteritis de células gigantes y la polimialgia reumática generalmente aparecen después de los 55 años. La asociación de
poliartritis y fiebre de diferente magnitud pueden estar presentes en una gran variedad de enfermedades infecciosas
sistémicas y reumáticas, pero si consideramos otros rasgos distintivos, podremos aproximarnos al diagnóstico. La artritis
no gonocócica es casi siempre monoarticular, y tiene como causa más común el estafilococo dorado; mientras que la
artritis por Neisseria es más frecuentemente poliarticular, y otros factores del huésped sugieren el diagnóstico. Una
monoartritis no dolorosa puede deberse a tuberculosis o micosis. La poliartritis y fiebre pueden coincidir en algunos
pacientes con endocarditis bacteriana, pero es poco manifiesta la inflamación, y los cultivos de líquido sinovial son casi
siempre negativos. En la enfermedad de Lyme la fiebre está asociada a artralgia migratoria, a la que sigue, unas semanas
o meses después, una artritis que afecta principalmente grandes articulaciones. Las restantes manifestaciones de la
enfermedad, el eritema crónico migratorio y el antecedente endémico sugieren ese diagnóstico. Puede observarse
artritis precediendo los síntomas y signos de la hepatitis B, y en otros casos la artritis es una secuela de algunas
infecciones virales. Se ha descrito la artritis en relación con la infección por VIH y en el SIDA.
La artritis postinfecciosa o reactiva puede presentarse en relación con infecciones enterales o urogenitales (síndrome
de Reiter), y la forma que adopta es la de una poliartritis asimétrica, con mayor afectación de grandes articulaciones de
miembros inferiores. En la enteritis, generalmente están implicados Salmonella, Shigella, Campylobacter o Yersinia, y en
la infección urogenital interviene con mayor frecuencia Chlamydia trachomatis. El diagnóstico es muy sugestivo en
presencia de artritis periférica asociada a uretritis, cervicitis o ambas. La tríada clásica de artritis, uretritis y conjuntivitis,
sólo está presente en la minoría de los casos. La presencia de HLA-B27 apoya el diagnóstico.
A continuación presentamos un resumen diagnóstico y diferencial de las afecciones de mayor interés que aparecen en
la clasificación.
Artritis reumatoidea (AR)
La inflamación sinovial es generalmente simétrica, con destrucción progresiva articular y periarticular, y se acompaña
de manifestaciones generales. Es característica la afectación de pequeñas articulaciones, sobre todo de manos
(interfalángicas proximales y metacarpofalángicas), con dolor y rigidez, predominantemente matinal. Son de ayuda en el
diagnóstico la presencia de nódulos reumatoideos subcutáneos, la vasculitis que produce úlceras de las piernas o
mononeuritis múltiple, la poliserositis y la fiebre, entre otras manifestaciones.
La diferenciación de la AR de otras enfermedades que comparten muchas de sus características, puede ser en extremo
difícil. Deben considerarse, en primer lugar, aquellas en la que el hecho clínico principal es la presencia de una
inflamación poliarticular crónica, como por ejemplo, otras enfermedades vasculares del colágeno. El LES se diferenciará

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por las lesiones cutáneas ("en alas de mariposa"), la alopecia, lesiones de mucosa oral y nasal, enfermedad renal,
anticuerpos anti DNA, hipocomplementemia etc.
El síndrome de entrecruzamiento se refiere a pacientes con características de la AR y con afección visceral, células LE y
anticuerpos antinucleares positivos. También la poliartritis, la esclerosis sistémica progresiva y la dermato-polimiositis
deben incluirse en el diagnóstico diferencial de la AR.
En algunos casos la biopsia de determinados tejidos permite diferenciar otros procesos, como sarcoidosis (adenopatía
mediastínica, granuloma hepático, etc), la amiloidosis (el síndrome nefrótico es la manifestación más notable), la
enfermedad de Whipple (diarreas, malabsorción) y otras enfermedades sistémicas con participación articular. La fiebre
reumática es poco frecuente después de los 18 años, y la afectación articular, casi siempre de tobillos, rodillas, codos y
muñecas, puede tener un curso migratorio. La concurrencia de carditis, corea y eritema, con la evidencia de una
afección estreptocócica previa, ayudan a diferenciarla. La afección cardíaca, la corea, los nódulos y el eritema, no son
rasgos dominantes en el adulto.
La artritis infecciosa generalmente es monoarticular o asimétrica, pero la de origen gonocócico suele dar un cuadro
migratorio, a menudo poliarticular, con tendinitis en muñeca y tobillo. Los antecedentes y la localización del foco séptico
sugieren el diagnóstico. Los cultivos bacterianos y el examen del líquido sinovial ayudan a identificar la artritis bacteriana
o la inducida por cristales. si el líquido sinovial no es diagnóstico, es probable que se trate de una artritis viral o reactiva
a enfermedad reumática sistémica.
La artritis psoriásica es asimétrica y, generalmente, el factor reumatoideo es negativo; su diferenciación presenta
mayor dificultad cuando faltan las lesiones características de piel y uñas. En el síndrome de Reiter se afecta la
articulación sacroilíaca y de la extemidad inferior, con afectación simétrica del talón, pero la presencia de uretritis,
conjuntivitis y las úlceras bucales indoloras, entre otras alteraciones, aclaran el diagnóstico. La espondilitis anquilosante
a veces toma las articulaciones periféricas, pero generalmente afecta la sacroilíaca; se observa mayormente en varones,
y no presenta nódulos subcutáneos ni positividad del factor reumatoideo.
La gota crónica de presentación poliarticular puede simular la AR, pero el hallazgo de tofos en la oreja, la hiperuricemia
y los cristales de urato monosódico en el líquido sinovial orientan el diagnóstico. Por otra parte, la presencia de cristales
de pirofosfato cálcico en el líquido y la confirmación radiológica de condrocalcinosis descubren la enfermedad por
depósito de cristales de pirofosfato cálcico.
Es bastante común que se plantee el diagnóstico diferencial entre la AR y la osteoartritis, por ser la artrosis el trastorno
articular más frecuente. En las manos artrósicas se afectan las articulaciones interfalángicas distales y proximales,
conformando los nódulos de Heberden y de Bouchard; mientras que en la AR existe tumefacción verdaderamente
inflamatoria en las interfalángicas proximales y metacarpofalángicas. Con cierta frecuencia se malinterpretan los
nódulos de Bouchard como signo de artritis reumatoidea. Otro elemento distintivo es que la rigidez de la artrosis mejora
con el ejercicio. La desviación cubital de los dedos, los nódulos reumatoides, la afectación sistémica, la presencia de
factor reumatoideo y eritrosedimentación acelerada de la AR, por una parte, y el patrón de afección articular en la
artrosis que se extiende a rodillas, columna vertebral etc, son decisivos en la diferenciación.
Síndrome de Sjögren (SS)
Es un trastorno inflamatorio sistémico que tiene una frecuencia intermedia entre la AR y el LES. La
queratoconjuntivitis seca, la xerostomía y la inflamación articular, es la tríada característica. Puede haber aumento de
tamaño de las parótidas, y la desecación presentarse en piel y las mucosas a otros niveles. Otros trastornos que deben
identificarse y que se asocian al SS son: artritis reumatoidea, LES, enfermedad hepatobiliar crónica, polimiositis,
esclerodermia, tiroiditis de Hashimoto, panarteritis y fibrosis pulmonar intersticial.
El aumento de tamaño de las parótidas en el SS es de consistencia dura, mientras que las glándulas blandas e hinchadas
se observan en otras afecciones, como cirrosis, diabetes, hiperlipoproteinemia y malnutrición que, por otra parte, no se
acompañan de sequedad bucal.
Entre otras pruebas, el diagnóstico se confirma por biopsia de glándulas salivales, labiales, y permite excluir otras
enfermedades infiltrativas, como sarcoidosis y algunos cuadros linfoproliferativos que pueden ser semejantes al SS.
Síndrome de Behcet
Es una enfermedad multisistémica, más frecuente en varones y después de la tercera década, caracterizada por úlceras
bucales y de genitales, lesiones oculares y cutáneas variadas. Son muy sugestivas de esta afección unas lesiones
parecidas al eritema nudoso, una artritis leve de articulaciones mayores, tromboflebitis migratoria y vasculitis
generalizada.
Si se presentan manifestaciones gastrointestinales, el diagnóstico diferencial debe hacerse con la enfermedad de Crohn
y la colitis ulcerosa. También puede confundirse con el síndrome de Stevens-Johnson, que cursa con ampollas de
mucosa orofaríngea, región anogenital y conjuntiva. La afectación del SNC en forma de meningoencefalitis,
convulsiones, toma de pares craneales, hipertensión intracraneal benigna, lesión de tallo y médula espinal, plantean el
diagnóstico diferencial con otras causas de esos cuadros. También puede existir confusión con el síndrome de Reiter,
LES, espondilitis anquilosante e infección por herpes simple.
Policondritis recidivante
Es un trastorno que aparece en la edad madura, con inflamación y destrucción de tejido conjuntivo y otros tejidos. La
condritis bilateral del oído externo y la asociación con artritis simétrica de grandes y pequeñas articulaciones, es la
presentación más frecuente. Otros signos diagnósticos son condritis nasal y del tracto respiratorio, inflamación ocular,
así como alteraciones auditivas y vestibulares. La biopsia del tejido cartilaginoso confirma el diagnóstico y descarta la
granulomatosis de Wegener. Deben considerarse, además, la asociación frecuente a AR, vasculitis sistémica, LES, y otras
enfermedades del tejido conjuntivo.
Lupus eritematoso sistémico (LES)
Es una enfermedad que predomina en mujeres jóvenes, y que presenta variadas manifestaciones clínicas por
afectación importante del tejido conjuntivo en múltiples órganos. Un cuadro característico incluiría manifestaciones
generales, fiebre, lesiones cutáneas (alas de mariposa, punta de los dedos), alopecia, poliartritis, dolor pleurítico,

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nefropatía, leucopenia y detección de anticuerpos antinucleares. No obstante, con frecuencia las manifestaciones
clínicas son atípicas, y no se presentan formas tan clásicas de la enfermedad.
Si el LES tiene un comienzo brusco y febril, acompañado a veces de escalofríos y sudor nocturno, puede simular una
infección aguda. En otros casos la presentación puede ser insidiosa, con episodios de fibre y malestar o manifestaciones
de cualquier sistema orgánico con períodos de aparente remisión. El lupus eritematoso discoide puede presentar
manifestaciones cutáneas idénticas al LES, pero muy infrecuentemente desarrolla alguna manifestación sistémica, como
por ejemplo, una sinovitis crónica.
En el LES, la vasculitis superficial de los vasos de la dermis da lugar a lesiones en palmas de manos y puntas de los
dedos, con infartos periungueales y hemorragias en astilla, muy similares a las que se observan en la endocarditis
bacteriana. Por otra parte, los cambios vasomotores que se exacerban con el frío provocan el fenómeno de Raynaud,
más frecuentemente observado en la esclerodermia y también secundario a la AR. Otras causas de Raynaud serían las
enfermedades arteriales obstructivas, la disproteinemia, mixedema e hipertensión pulmonar primaria. La variedad
idiopática se denomina enfermedad de Raynaud.
En el LES la poliartritis es simétrica, de grandes y pequeñas articulaciones, y puede confundirse con la AR. Se diferencia
de ésta porque los signos inflamatorios en el LES no son muy marcados, la afectación articular generalmente no tiene un
curso crónico, ni se observan erosiones en las radiografías. No obstante, un pequeño porcentaje de casos, sobre todo de
larga evolución, tiene deformidades en las manos muy similares a la AR, aunque continuará faltando la erosión en la
radiografía.
También en el diagnóstico diferencial hay que considerar las alteraciones neuropsiquiátricas, que pueden incluso ser
manifestaciones iniciales de la enfermedad, como confusión, falta de memoria, delirio y psicosis. Las crisis convulsivas
son casi siempre de tipo gran mal, y la cefalea es de característica migrañosa. Otros trastornos serían tomas de pares
craneales, meningitis aséptica, AVE, mielopatía y neuropatía periférica, pseudotumor cerebral, parkinsonismo, etc.
Algunos casos se diagnostican equivocadamente durante años como púrpura trombocitopénica inmunológica, hasta
que aparecen otras manifestaciones características del LES. Ciertos fármacos inducen la formación de anticuerpos
antinucleares y síndromes parecidos al lupus, que desaparecen con la supresión del medicamento. Las manifestaciones
que predominan son las pulmonares y las poliserositis, generalmente sin participación renal ni neurológica. Algunos de
los fármacos son procainamida, hidralacina, betabloqueadores, difenilhidantoína, isoniacida, clortalidona, penicilina y
muchos más.
Si bien se ha observado que la evolución de la enfermedad es de curso imprevisible, su pronóstico ha mejorado en las
últimas décadas. Considerando que las dos principales causas de muerte en esta enfermedad son la insuficiencia renal y
las infecciones, se debe estar atento a la aparición de la proteinuria, así como evaluar cuidadosamente los episodios
febriles, por la susceptibilidad a infecciones por gérmenes comunes y oportunistas.
El diagnóstico diferencial del LES, en definitiva, estará determinado por las manifestaciones que se presenten en la
enfermedad, algunas con frecuencia variable como el síndrome adénico, la esplenomegalia, las alteraciones
cardiovasculares como la pericarditis, la meningoencefalitis, el síndrome hemofagocítico agudo con pancitopenia
fulminante, la anemia hemolítica o trombocitopenia etc. Puede discutirse la posibilidad de LES ante un síndrome febril o
un síndrome nefrótico.
Esclerosis sistémica progresiva (ESP)
Es una enfermedad crónica, caracterizada por fibrosis difusa, con alteraciones vasculares en piel (esclerodermia), tejido
celular subcutáneo, articulaciones y órganos internos, especialmente esófago, intestino, pulmón, corazón y riñón.
Predomina en mujeres con relación de 4/1, y en la tercera o cuarta décadas de la vida.
En muchos pacientes la manifestación inicial es el fenómeno de Raynaud, caracterizado por episodios de cianosis o
palidez, a los que siguen enrojecimiento, edema o ambos. Estos cambios vasomotores en ocasiones anteceden, incluso
durante años, a la aparición del edema permanente, la fibrosis y rigidez de la piel. Esta tumefacción insidiosa de la punta
de las extremidades con engrosamiento de los dedos, así como la poliartralgia, son también con frecuencia
manifestaciones tempranas de la enfermedad. A la fase edematosa inicial le sigue la fase esclerótica, con
endurecimiento y afinamiento progresivo de la piel de los dedos que se muestra brillante y adherida a los planos
profundos. Hay ulceraciones isquémicas y progresiva momificación de la mano que adopta la forma de garra.
Si bien la afectación esclerodérmica puede ocurrir a distintos niveles, son más frecuentemente afectadas la cara, manos
(esclerodactilia) y extremidades. La piel tensa y brillante le confiere aspecto de máscara a la cara. En la piel se observa
hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas, teleangiectasias en dedos, cara, labios y lengua, calcificaciones
subcutáneas, generalmente en punta de los dedos y eminencias óseas.
En ocasiones, las manifestaciones sistémicas viscerales, como la disfagia o la disnea, son los primeros síntomas de la
enfermedad, y preceden a las alteraciones cutáneas. En definitiva, la progresión de la enfermedad es variable. La
esclerodermia difusa y la participación visceral pueden ser progresivas y fatales o presentarse una forma con afectación
cutánea limitada y, años después, completarse el cuadro y aparecer las manifestaciones internas.
El dolor, la hinchazón y la rigidez articular afectan principalmente las manos y rodillas. Pero cuando la ESP se presenta
como una poliartritis simétrica con toma de las manos, y sin aparecer aún las alteraciones dérmicas, es prácticamente
imposible distinguirla de la artritis reumatoidea o el lupus eritematoso sistémico. En cambio, si la piel está en fase
edematosa y, además, tiene enrojecimiento, puede confundirse con la dermatomiositis.
El fenómeno de Raynaud, sobre todo como manifestación inicial de ESP, puede diferenciarse de otras de sus causas,
como traumatismos, exposición profesional a instrumentos vibratorios o al cloruro de vinilo, síndrome del escaleno
anterior y costillas supernumerarias, trastornos vasomotores en la atrofia por desuso de Sudek o el síndrome hombro-
mano, arteriosclerosis obliterante, intoxicación por metales pesados o cornezuelo, y trastornos como hemoglobinuria
paroxística, policitemia vera, y otras ya mencionadas en el LES. En muy pocas ocasiones puede verse el Raynaud
asociado a manifestaciones sistémicas, pero sin las alteraciones cutáneas características, lo que se conoce como
esclerodermia sine esclerodermia.
Los cambios atróficos de la piel en la ESP deben distinguirse de los que se observan en el síndrome de Werner, en el
que se afectan más los pies que las manos, y se acompaña, además, de voz de tono alto, baja talla con extremidades

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delgadas, cataratas prematuras, arteriosclerosis, atrofia testicular y diabetes. Estos enfermos tienen el aspecto de un
envejecimiento precoz. Los cambios esclerodermatosos se han descrito en pacientes con progeria, y tienen estos
enfermos la particularidad de morir tempranamente por coronariopatía. Las alteraciones dérmicas de la esclerodermia
pueden ser simuladas también por la porfiria cutánea -que se distingue por la excreción de porfirina-, escleromixedema,
fenilcetonuria, acromegalia, amiloidosis primaria, el síndrome de Rothmund y otros.
Por otra parte, los síntomas de afectación pulmonar y las alteraciones de las pruebas de función respiratoria revelan
una neumopatía intersticial, muy similar a la observada en el Hamman-Rich, la fibrosis pulmonar de la artritis
reumatoidea y la sarcoidosis. La fibrosis pulmonar y la obstrucción microvascular pueden provocar quistes pulmonares,
enfisema, atelectasia, bronquiectasia, hipertensión pulmonar, fibrosis pleural y cor pulmonale. Asimismo, estos
enfermos pueden presentar episodios de broncospasmo, absceso pulmonar, neumonías, embolismos e, incluso, algunos
desarrollan un carcinoma de células alveolares.
Otras manifestaciones sistémicas que plantean una diferenciación diagnóstica son la disfagia, la disfunción intestinal, a
veces con malabsorción, y los episodios que simulan un abdomen agudo.
Polimiositis-Dermatomiositis
La polimiositis es una miopatía con cambios inflamatorios y degenerativos de los músculos. Cuando se asocian
alteraciones características en piel, se denomina dermatomiositis. En su patogenia se plantea una probable reacción
autoinmune, es más frecuente en mujeres y en las edades entre 40 y 60 años.
El inicio puede ser agudo o insidioso, a veces desencadenado por una infección, y se presenta típicamente una
debilidad muscular que afecta mayormente la cintura escapular y pelviana, con dificultad progresiva para levantar los
brazos o subir escaleras. Participan también otros músculos, como flexores del cuello, de la deglución y fonación, pero
no se altera la musculatura de la cara, pies y manos, ni se encuentran fasciculaciones o hipersensibilidad muscular.
Cuando se presenta el exantema cutáneo, adopta la forma de eritema en cara, hombros y brazos, prominencias óseas,
tórax y miembros inferiores y, en estos casos, puede presentarse hipersensibilidad muscular. En la cara, el eritema se
distribuye en alas de mariposa, similar al LES, pero lo patognomónico de la afección es el edema periorbitario en
heliotropo.
En un tercio de los casos el cuadro se acompaña de poliartralgia con tumefacción, derrame articular, y otros signos
leves de artritis que responden bien a los esteroides. Puede presentarse fenómeno de Raynaud, cuando la polimiositis se
asocia a otras afecciones del tejido conjuntivo. La afectación visceral, con la excepción de faringe y esófago, es
infrecuente en la polimiositis, en comparación con el lupus eritematoso sistémico y la esclerosis progresiva. También las
alteraciones cutáneas pueden sugerir la esclerodermia; y la calcinosis, si se presenta, suele ser más extensa y universal
en la polimiositits-dermatomiositis de la edad infantil.
La elevación de enzimas musculares -fundamentalmente la CK-, las anomalías electromiográficas y la biopsia muscular,
que muestra entre otras alteraciones la necrosis de fibras musculares, son de gran valor en el diagnóstico.
En el diagnóstico diferencial deben distinguirse otras causas de debilidad muscular. En sentido general, en todo
paciente que presente debilidad, de localización diferente a la cintura escapular y pelviana, debe sospecharse otro
diagnóstico. En la distrofia muscular existe el antecedente familiar, y suele diagnosticarse en la edad infantil; es rara, por
otra parte, la afectación proximal y la debilidad de los flexores del cuello en su forma adulta. También en la distrofia
miotónica la debilidad de los músculos de las extremidades es distal. La forma facio-escapulohumeral y otras distrofias
proximales no interesan los músculos flexores del cuello, a diferencia de la polimiositis-dermatomiositis. En definitiva,
debe tenerse en cuenta que todas las distrofias se caracterizan por el antecedente familiar y la intensa atrofia muscular.
La debilidad de los trastornos del sistema nervioso central y periférico se excluyen con la evaluación clínica y a veces
complementaria. La neuropatía periférica se acompaña de trastornos de la sensibilidad, arreflexia, y la debilidad tiende a
ser distal. Por otra parte, la debilidad propia de enfermedad de la médula espinal se presenta con Babinski e
hiperreflexia.
En la variedad subaguda del Guillain Barré puede presentarse debilidad proximal, pero la disociación albumino-
citológica del LCR, entre otras características, ayudan a distinguirla de la polimiositis. Son las miopatías metabólicas las
que más se asemejan en cuanto a la distribución de la debilidad muscular, como es el caso de la miopatía tiroidea, en la
que participan músculos proximales. Las manifestaciones clínicas de hipertiroidismo y los complementarios suelen
distinguirlas.
Otras afecciones que podrían considerarse en el diagnóstico diferencial son la miopatía corticoidea, infecciones como la
triquinosis, toxoplasmosis u otras enfermedades parasitarias, efecto de fármacos y toxinas, miastenia grave,
hiperparatiroidismo, hiperinsulinismo, y la polimialgia reumática, la cual se describe más adelante. En un 15% de
varones, y en menor proporción en mujeres mayores de 50 años, se encuentra un proceso maligno asociado,
generalmente por los tumores que son más frecuentes en este grupo de edades, como son mama, estómago, colon,
próstata, útero, vejiga, etc.
En algunos casos, la enfermedad se asocia con el síndrome de Sjögren. En la polimiositis-dermatomiositis se pueden
presentar, además, una neumonitis intersticial, arritmias cardíacas y trastornos de conducción, así como una
insuficiencia renal aguda debida a rabdomiólisis con mioglobinuria.
Polimialgia reumática
Es un síndrome clínico caracterizado por un reumatismo muscular con dolor y rigidez de los músculos del cuello y de las
cinturas torácicas y pélvica, asociado a malestar general, febrículas, depresión y pérdida de peso. Es característica la
rigidez matinal o después de un período de inactividad, sin que exista una verdadera debilidad muscular ni elementos de
miopatía en la electromiografía y en la biopsia muscular.
La enfermedad es más frecuente después de los 50 años, con predominio en mujeres, y puede encontrarse anemia
normocítica-normocrómica y, casi invariablemente, una eritrosedimentación acelerada, a menudo mayor de 100 mm/h.
En el diagnóstico diferencial se considerará la arteritis craneal o de células gigantes, que se asocia frecuentemente a la
polimialgia. Debe sospecharse, si existe cefalea, trastornos visuales y claudicación mandibular. Aunque en la polimialgia
reumática en ocasiones se observa tumefacción articular, la enfermedad es esencialmente muscular, y la anamnesis y el
examen físico la diferenciarán de la artritis reumatoidea por la ausencia de sinovitis, artritis erosiva-destructiva, nódulos

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reumatoides y factor reumatoideo. También las enfermedades articulares degenerativas se incluyen en el diagnóstico
diferencial.
La normalidad de las enzimas séricas, electromiografía y biopsia permiten diferenciar la polimialgia de la polimiositis y
otras enfermedades del tejido conectivo. El hipotiroidismo, que se acompaña de mialgias, puede plantear dificultad
diagnóstica, pero el resto del cuadro clínico y los complementarios son aclaratorios. También debe distinguirse de
algunas neoplasias, entre ellas, el mieloma múltiple, que se excluye por la ausencia de gammapatía monoclonal. La
fibromialgia o fibrositis se descarta por las manifestaciones generales y la eritrosedimentación acelerada de la
polimialgia. En estas y otras situaciones que planteen dudas diagnósticas, es significativo considerar la respuesta muy
favorable de la polimialgia a la administración de esteroides.
Arteritis de la temporal, arteritis craneal o de células gigantes
Es una enfermedad inflamatoria granulomatosa crónica de los vasos de gran calibre, sobre todo de arterias del sistema
carotídeo, y en especial las craneales, que se observa en mayores de 50 y como promedio de 70 años, más frecuente en
mujeres.
La arteritis craneal puede tener un comienzo insidioso, pero más a menudo suele ser brusco, con cefalea que es su
síntoma más frecuente, dolor intenso en el área temporal u occipital, e hipersensibilidad en el cuero cabelludo. A veces
el dolor aparece en cara, mandíbula, lengua o en un lado del cuello. También se puede producir claudicación en los
músculos de la masticación, de la deglución, la lengua y en las extremidades.
La isquemia del nervio óptico y sus vías condicionan importantes trastornos visuales como diplopia, escotomas, ptosis,
visión borrosa, y amaurosis hasta en un 20% de los casos. Los síntomas generales son similares a los de la polimialgia
reumática, entidad con la que se asocia frecuentemente. También puede presentarse como un cuadro de artritis,
síndrome del túnel carpiano, pérdida de peso inexplicable, radiculopatía, enfermedad de Takayasu, y una fiebre de
origen desconocido etc. La eritrosedimentación suele estar acelerada por encima de 100 mm, y la anemia es
normocítica-normocrómica. El diagnóstico se confirma con la bipsia temporal, aunque algunos recomiendan evitar el
procedimiento e imponer tratamiento inmediato con esteroides ante la sospecha clínica.
La posibilidad de arteritis de células gigantes se considerará, en definitiva, en pacientes mayores de 50 años y que
tengan diagnóstico de insuficiencia cerebrovascular, convulsiones, demencia, meningoencefalitis, síndrome del arco
aórtico, aneurismas arteriales, disección aórtica, infarto e insuficiencia miocárdica, hipertensión renal unilateral, anemia,
fiebre de origen desconocido, pérdida gradual o súbita de la visión, cefaleas inexplicables, gangrena de extremidades,
mononeuritis múltiple, síndrome nefrótico, enfermedad isquémica intestinal etc.
Poliarteritis nudosa (PAN)
La PAN se encuentra entre los síndromes vasculíticos, los que abarcan un gran espectro de enfermedades que tienen
como común denominador la necrosis fibrinoide e inflamación de los vasos sanguíneos, con su principal consecuencia
clínica y patológica: la isquemia de los tejidos. En la PAN la inflamación y necrosis segmentaria interesa las arterias
musculares de mediano calibre; puede aparecer en todos los vasos del organismo, pero con más frecuencia en arterias
coronarias, mesentéricas, riñón, músculo etc. Se afecta preferentemente el varón, y suele inciarse la enfermedad entre
los 40 y 50 años.
El comienzo y curso de la enfermedad suele ser gradual y crónico, y rara vez abrupto, como lo es en un infarto o una
perforación intestinal por una vasculitis visceral. Las manifestaciones iniciales más importantes son: fiebre(85%), dolor
abdominal (15%) y la hipertensión (60%), pero la presentación de esta tríada es rara. Entre otras variadas
manifestaciones son de destacar la neuropatía periférica, artromialgia, debilidad, pérdida de peso, asma, edema,
proteinuria y hematuria, síntomas de cardiopatía coronaria o pericarditis, y del SNC como cefalea, convulsiones y
psicosis orgánicas. Las manifestaciones cutáneas incluyen exantemas polimorfos; un hallazgo característico, aunque no
tan frecuente, lo constituye la aparición de nódulos subcutáneos palpables en el trayecto de la arteria afectada.
La leucocitosis, trombocitosis y la eritrosedimentación acelerada son frecuentes, y la eosinoflia es observada en los
casos que presentan un curso clínico prolongado, participación pulmonar y asma. El diagnóstico de la poliarteritis se
hace por la demostración histológica de la vasculitis; son útiles las biopsias cuando existen síntomas o datos analíticos
del órgano biopsiado, por ejemplo, en riñón, músculo, piel o testículo. En sentido general, el diagnóstico de PAN se
tendrá en cuenta en un varón adulto con múltiple afectación sistémica.
El diagnóstico diferencial estará en relación con las manifestaciones que se presenten, aunque fundamentalmente se
realiza con otras enfermedades del tejido conectivo, con fenómenos de arteritis como el LES, que se caracteriza por una
poliartralgia febril, que es casi exclusiva del sexo femenino. Se deberá diferenciar la PAN, por otra parte, de la artritis
reumatoidea, en la que también puede haber lesiones cutáneas y neuropatías periféricas, pero presentan nódulos
reumatoides y título elevado de factor reumatoideo.
La poliarteritis típica se diferenciará de varios síndromes asociados a poliarteritis, como la angeítis por hipersensibilidad
o síndrome de Churg Strauss, en el cual la vasculitis se caracteriza por participación pulmonar, eosinofilia, granulomas
necrosantes y asma muy rebelde. El síndrome "overlap" es un subgrupo de casos en los que hay una superposición entre
la PAN y la granulomatosis alérgica. Otras afecciones asociadas a poliarteritis son: el síndrome de Cogan, que incluye
queratitis intersticial e infarto del oído interno, así como la arteritis necrosante, en la que ocurre una hepatitis aguda o
crónica por virus B. Debe excluirse, igualmente, la vasculitis por hipersensibilidad, que se produce por agresión
antigénica de proteínas extrañas, fármacos o infecciones de las vías respiratorias superiores, e incluye las reacciones
medicamentosas, la enfermedad del suero y la púrpura de Henoch-Scholein. La nefritis progresiva y la hemorragia
pulmonar con hemoptisis, observada en el síndrome de Goodpasture, es diferenciable de la PAN. En la poliarteritis con
frecuencia hay eosinofilia, que no presenta la granulomatosis de Wegener ni hay inflamación granulomatosa del tractus
superior, inferior o ambos, como en ésta.
La arteritis de células gigantes, en su forma craneal o del arco aórtico (Takayasu) y diseminada, no presenta glomerulitis,
neuropatía periférica, ni las manifestaciones cutáneas que son notables en la PAN. En ocasiones, deben diferenciarse
también algunas enfermedades oclusivas y microbianas con manifestaciones variadas, como PTT y endocarditis
bacteriana subaguda, entre otras. Por último, queremos señalar algunos elementos útiles para el diagnóstico diferencial

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de la PAN, que son por ejemplo: la rareza en general del fenómeno de Raynaud, lo infrecuente de la artritis, la ausencia
de linfadenopatías y del síndrome nefrótico.
Granulomatosis de Wegener
Es un padecimiento raro en el que se plantea como causa básica un mecanismo de hipersensibilidad, que se caracteriza
por inflamación granulomatosa necrotizante de vías aéreas superiores e inferiores, y puede progresar hacia una
vasculitis generalizada y glomerulonefritis con fallo renal.
El comienzo puede ser insidioso o agudo. Las manifestaciones iniciales frecuentemente son la rinorrea purulenta y
sanguinolenta persistente, acompañada a veces de ulceración de la mucosa nasal, sinusitis paranasal, otitis media con
sordera, tos, hemoptisis, y pleuritis. Suele encontrarse en la radiografía de tórax múltiples infiltrados bilaterales
nodulares o cavitarios. Otras manifestaciones son síntomas generales, fiebre, poliartritis migratoria, lesiones cutáneas,
oculares, y condritis de la oreja. En la fase de vasculitis diseminada puede aparecer lesión renal con proteinuria,
hipertensión y uremia, así como infarto del miocardio, lesión cutánea necrosante, entre otros.
Las manifestaciones pulmonares obligan a diferenciar tumores primarios y metastásicos, infecciones pulmonares y
enfermedades granulomatosas. En el diagnóstico diferencial también se incluye la poliarteritis, en la que no hay
inflamación granulomatosa nasal ni pulmonar, y se acompaña con frecuencia de eosinofilia. La fase renal-vascular de la
endocarditis bacteriana subaguda tendría como elementos distintivos la positividad de los hemocultivos, el soplo
cardíaco etc, y en el LES se encuentran anticuerpos antinucleares, células LE e hipocomplementemia. Cuando el
granuloma constituye un signo principal en la enfermedad, resulta difícil diferenciarlo del granuloma letal de la línea
media (linfoma), lo que será definido por el estudio hístico de la lesión. Otro diagnóstico a considerar en el diferencial
sería la glomerulonefritis rápida o lentamente progresiva.
Enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC)
Es un síndrome reumático caracterizado por la superposición de lupus sistémico, esclerodermia y la polimiositis-
dermatomiositis, y títulos muy elevados de anticuerpos antinucleares frente a un antígeno de ribonucleoproteína
nuclear, hipergammaglobulinemia, hipocomplementemia en el 25% de los casos, e inmunocomplejos circulantes en la
fase activa, entre otros datos.
La EMTC suele ser más frecuente en mujeres (80%); tiene generalmente un comienzo insidioso, y su síndrome clínico
típico comprende el fenómeno de Raynaud y el edema o tumefacción de los dedos de las manos, que pueden ser los
síntomas iniciales, así como miopatía proximal, poliartralgia o artritis, casi nunca deformante, hipomovilidad esofágica y
neumopatía.
La debilidad muscular sugiere la polimiositis; la poliartritis hará pensar en la AR, y la presencia de fiebre, poliartralgia,
serositis y manifestaciones cutáneas, en el LES. Cualquiera que sea el comienzo, como enfermedad limitada progresa y
se disemina, y con el tiempo se observan transiciones en el patrón clínico.
La afectación pulmonar se presenta en el 80% de los casos, con alteraciones importantes de la difusión, y en las
radiografías hay pleuritis, infiltrados pulmonares difusos o ambos, que clínicamente se expresan por disnea de esfuerzo,
hipertensión pulmonar etc. Entre otras alteraciones de la EMTC aparecen pericarditis, miocarditis, prolapso de válvula
mitral, anomalías neurológicas, como síndrome mental orgánico, convulsiones, meningitis aséptica, neuropatía
periférica e infarto o hemorragia cerebral, así como nefropatía con proteinuria, hematuria etc. Otras manifestaciones
son el síndrome de Sjögren, tiroiditis de Hashimoto, hepatomagalia y síndrome adénico o esplenomegálico, que pueden
confundirse con linfomas etc. Es decir, el diagnóstico diferencial se establecerá de acuerdo con éstas y otras
manifestaciones clínicas que se presentan.
Espondilitis anquilosante
La espondilitis anquilosante es una enfermedad reumática heterogénea y sistémica, frecuentemente familiar,
predominante en varones, que se caracteriza por inflamación del esqueleto axial y de las grandes articulaciones
periféricas.
Su comienzo habitualmente insidioso o intermitente suele ocurrir entre los 20 y los 40 años, y el síntoma de
presentación más frecuente es el dolor lumbar (que puede irradiar a los muslos) y la rigidez, que alcanzan mayor
intensidad después de períodos de inactividad o durante la noche. El inicio de la enfermedad por las articulaciones
periféricas es atípico, y puede ocurrir especialmente en niños y mujeres. El dolor de espalda y la contractura
paravertebral que se presenta, condiciona una postura en flexión o encorvada y el desarrollo de una cifosis con
limitación progresiva de la movilidad del dorso y de la expansión torácica. Otros componentes del cuadro clínico son:
fiebre, astenia, anorexia y pérdida de peso, uveítis anterior en el 25% de los pacientes, anemia, eritrosedimentación
acelerada, y HLA-B27 positivo en el 80-90% de los casos.
El estudio radiográfico muestra las primeras alteraciones del tipo de la erosión, y esclerosis subcondrales en las
articulaciones sacroilíacas. En la columna vertebral aparece primero la cuadratura y desmineralización de las vértebras,
así como la calcificación de ligamentos. La progresión de la calcificación de los ligamentos paravertebrales difusa y la
acentuación de los sindesmófilos dan lugar a la columna vertebral en bambú que, aunque es típica de esta afección,
demora como promedio 10 años en desarrollarse, por lo que no es útil para el diagnóstico temprano.
Los signos neurológicos se deben a radiculitis o ciática por compresión, subluxación o fracturas vertebrales, o al
síndrome de la cola de caballo, con la disfunción eréctil, incontinencia urinaria, arreflexia aquílea etc. Por otra parte, la
cardiopatía espondilítica se caracteriza, fundamentalmente, por defectos de conducción AV, angina de pecho,
pericarditis y, raras veces, insuficiencia aórtica. La extensión de la anquílosis vertebral puede acompañarse, aunque
infrecuentemente, de fibrosis y cavitación de los campos pulmonares superiores, por lo que puede confundirse con
tuberculosis o complicarse con una infección por aspergillus.
En el diagnóstico diferencial con la enfermedad articular degenerativa, que también puede dar lugar a dolor lumbar y
limitación de los movimientos de la columna vertebral, se tendrá en cuenta que ésta, generalmente, se presenta en
décadas posteriores de la vida, y sus características radiológicas son diferentes. La artritis reumatoidea periférica puede
finalmente afectar la columna, pero casi siempre tiene predilección por el área cervical y no la articulación sacroilíaca. La
espondilitis anquilosante también se diferenciará de la AR porque raramente afecta las pequeñas articulaciones de las
manos, hay ausencia de nódulos subcutáneos, y las pruebas serológicas son negativas.

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 El dolor de espalda bajo también puede ser ocasionado por trauma, osteoporosis o tumores. La hernia de disco
intervertebral no presenta manifestaciones sistémicas, y las pruebas de laboratorio, incluyendo la eritrosedimentación,
son normales. Un diagnóstico diferencial más difícil se plantea entre la espondilitis y la hiperostosis vertebral idiopática
difusa, que afecta a varones mayores de 50 años y presenta un cuadro clínico y radiológico muy similar. La calcificación
ligamentaria es el signo radiológico más característico en la hiperostosis, casi siempre a nivel de la columna cervical y
dorsal inferior. Las articulaciones sacroiliacas y las interapofisarias vertebrales no están afectadas: la
eritrosedimentación es normal y no se asocia a positividad del HLA-B27, todo lo cual se considerará en la diferenciación.
Síndrome de Reiter
Conocido también como síndrome oculo-uretro-sinovial, se clasifica dentro de las espondiloartropatías seronegativas, y
con frecuencia da lugar a una poliartritis asimétrica que afecta principalmente las extremidades inferiores, articulaciones
sacroiliacas y columna vertebral.
Existen dos formas clínicas de la enfermedad: por transmisión sexual y disentérica. La primera es más frecuente en
varones jóvenes, secundaria a infecciones genitales casi siempre por Chlamydia trachomatis. En la variedad posdiarreica
está implicada una infección bacteriana entérica, principalmente por Shigella, Salmonella, Yersinia y Campylobacter. De
manera que, al igual que la fiebre reumática, se presenta una artritis reactiva entre 7 y 14 días, después de una uretritis
no gonocócica o una diarrea aguda. Completan el cuadro la febrícula, la conjuntivitis, uretritis o ambas, y lesiones
mucocutáneas, como úlceras superficiales de boca, lengua o glande. La uretritis es también un síntoma de la
enfermedad, y no sólo se observa en los casos de origen venéreo, sino que puede estar presente hasta en el 80% de los
Reiter posdiarrea. En la mujer, la uretritis y la cervicitis pueden ser leves o asintomáticas, lo que dificulta el diagnóstico.
En el diagnóstico diferencial, la primera alternativa a diferenciar es la causa gonocócica, sobre la base del cuadro
clínico, el resultado de los cultivos o una rápida respuesta al tratamiento con penicilina. En la forma crónica del
síndrome, la artritis, las lesiones cutáneas o ambas, pueden parecerse a la artritis psoriásica, espondilitis anquilosante o
al síndrome de Behcet.
Artritis psoriásica
Es una poliartritis seronegativa de tipo reumatoide, asociada a psoriasis de la piel o las uñas, y en algunos casos con
antígeno HLA-B27, especialmente cuando se afecta la columna vertebral.
Participan del cuadro, especialmente, las articulaciones interfalángicas distales de los dedos de manos y pies, y es
frecuente, además, la afección asimétrica de grandes y pequeñas articulaciones, incluyendo sacroiliacas y columna
vertebral. Los datos radiológicos de la artritis psoriásica suelen ser distintivos e incluyen erosión y resorción de falanges
distales, artritis mutilante etc.
Se diferenciará de la AR porque en ésta se afecta la articulación interfalángica proximal de los dedos, la distribución
suele ser simétrica, hay tendencia a la subluxación y la desviación cubital de los dedos y, por otra parte, hay presencia de
nódulos reumatoideos y factor reumatoide positivo, lo cual no ocurre en la artritis psoriásica.
La rápida renovación de ácidos nucleicos en la reacción proliferativa de la piel, puede provocar hiperuricemia y plantear
el diagnóstico diferencial con la gota. En este caso, la aspiración del líquido en una articulación psorásica sólo demuestra
la existencia de una artritis inflamatoria.
Artritis infecciosa
En su forma aguda el comienzo es súbito y casi siempre monoarticular; se afectan con mayor frecuencia las grandes
articulaciones de carga y muñeca, donde aparecen los clásicos signos inflamatorios. Se acompaña el cuadro de signos de
infección, como fiebre, escalofríos y leucocitosis, aunque los enfermos que están recibiendo fármacos antiinflamatorios
presentan una leve respuesta sistémica o local.
En el adulto son varios los factores predisponentes a la artritis bacteriana aguda, como son: la infección extraarticular
concomitante, la artropatía crónica, particularmente la artritis reumatoidea, que puede condicionar la infección de tipo
poliarticular, y otras enfermedades subyacentes, como diabetes, cirrosis, neoplasias, la inmunosupresión por
tratamientos citotóxicos o esteroideos, y el abuso de narcóticos, entre otros.
Si bien cualquier agente patógeno puede infectar una articulación, son las bacterias la causa más frecuente. En los
niños pequeños predominan los estafilococos, Haemophilus influenzae y bacilos gramnegativos, mientras que en niños
mayores y adultos son más frecuentes gonococos, estafilococos, estreptococos y neumococos. En la infección
polibacteriana de la cadera, con participación de anaerobios y gas intraarticular, se debe pensar en el origen
retroperitoneal de la sepsis.
El diagnóstico diferencial debe considerar la infección gonocócica diseminada que, aunque puede presentarse con una
monoartritis, generalmente se manifiesta con afectación poliarticular. El aislamiento del germen en el cultivo del líquido
sinovial tiene alta positividad, si no se han utilizado antimicrobianos en la artritis bacteriana no gonocócica; y si existe
bacteriemia, puede ser también de valor el hemocultivo en la identificación bacteriana. En la artritis gonocócica, sin
embargo, puede que no se aisle el germen en las fase inicial de la enfermedad. La artritis bacteriana aguda no
gonocócica, de presentación poliarticular, se observa mayormente en pacientes con AR, como ya se ha mencionado, o
inmunodeprimidos.
El diagnóstico diferencial tendrá en cuenta entidades postinfecciosas, como la enfermedad de Reiter, fiebre reumática
y ciertas viriasis. La enfermedad meningocócica produce artritis por invasión articular del germen o por un mecanismo
inmunológico. Si bien la artritis séptica ocurre por bacteriemia de un foco séptico alejado de la articulación, se debe
sospechar la penetración directa del germen por heridas, acupuntura, inyecciones intramusculares, entre otras.
Por otra parte, la artritis gotosa y la seudogota se excluyen por la ausencia de hiperuricemia y no encontrarse los
cristales de urato monosódico en el líquido sinovial; aunque, en ocasiones, una infección bacteriana puede coexistir con
una artritis inducida por cristales.
La artritis por micobacterias o micóticas típicamente son monoarticulares, pero tienen un comienzo más insidioso y una
evolución más lenta; la enfermedad de Lyme, con su artritis aguda monoarticular u oligoarticular, puede ser confundida
con artritis bacteriana, pero el antecedente de picaduras de garrapatas y el eritema migratorio, entre otros elementos,
ayudan en su distinción.

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 La artritis no es un hallazgo frecuente en la mayoría de las infecciones virales, y suele ser leve, de poca duración y de
resolución espontánea, sin dejar secuelas. Puede presentarse en la parotiditis, rubeola y hepatitis viral. Generalmente su
distribución es poliarticular y simétrica, como la artritis reumatoidea.
SISTEMA NERVIOSO
En la aproximación diagnóstica al paciente con enfermedad neurológica, el interrogatorio permite obtener la
información necesaria para precisar si estamos realmente ante una lesión del sistema nervioso, y señalar a qué nivel del
neuroeje se encuentra la misma. El médico debe saber distinguir las manifestaciones de disfunción neurológica en
enfermedades sistémicas como el alcoholismo, cáncer y enfermedades cardiovasculares, de aquellas que constituyen
afecciones neurológicas primarias. De igual forma, se debe tener cuidado en no confundir las manifestaciones
psiquiátricas en uno y otro sentido.
El examen neurológico, por otra parte, comienza prácticamente durante la entrevista al observar, por ejemplo, la
facies, aptitud, marcha, ejecución y coordinación de los movimientos, lenguaje y memoria. La exploración física dirigida
mediante diferentes procedimientos o maniobras, completará este importante aspecto en la evaluación del enfermo
con enfermedad neurológica.
Algunos problemas neurológicos requieren de un diagnóstico y actuación urgentes. Se tendrá en cuenta, por ejemplo,
que las enfermedades cerebrovasculares representan una de las causas más importantes de morbilidad y mortalidad en
la mayoría de los países, y su enfoque diagnóstico y diferencial oportuno permitirán mejorar su pronóstico.
Precisamente ese es nuestro principal objetivo al describir estos síndromes.
Síndromes motores
Síndrome hemipléjico
Síndrome parapléjico
Síndrome extrapiramidal
Síndrome parkinsoniano
Síndrome convulsivo
Síndrome hemipléjico
En la hemiplejía hay pérdida más o menos completa de la motilidad en una mitad del cuerpo, por lesión de los centros
o vías del sistema piramidal. Los antecedentes del enfermo, la forma de comienzo, instalación o evolución de la
hemiplejía, unido a la evaluación de los síntomas acompañantes y un examen cuidadoso, pueden orientar su causa.
Con frecuencia el comienzo es brusco, y se conoce también como ictus apoplético, con deterioro del nivel de conciencia
que a menudo llega al coma. En estos casos, la hemiplejía es evidente desde el principio, al reconocerse las alteraciones
faciales, oculares, de la reflectividad etc. Los émbolos y las hemorragias cerebrales son los accidentes cerebrovasculares
que con mayor frecuencia producen hemiplejías de comienzo apoplético.
El ictus debido a un émbolo grande se comporta como un ictus establecido agudo de comienzo brusco, y que alcanza
en pocos minutos una focalización máxima. Sin embargo, es característico en la mayoría de los embolismos una mejoría
espectacular en minutos, horas o días. Los embolismos cerebrales representan el 10-20% de todos los accidentes
cerebrovasculares, y pueden ser arteria-arteria originados en placas de ateromas complicadas, o cardiogénicos; se
estima que aproximadamente el 90 % de todos los émbolos cardíacos tienen como destino el cerebro. Son fuentes
embolígenas la fibrilación auricular, el IAM, las valvulopatías, sobre todo reumáticas, las miocardiopatías etc, que
también deberán ser identificadas. La mayoría de los émbolos se alojan en las ramas de la arteria cerebral media, pues
ésta recibe el 80% de la sangre que atraviesa la arteria carótida interna.
La diferenciación de los episodios embólicos no fatales y que se repiten tendrá en cuenta, para los de origen arteria-
arteria, que éstos comprometen casi siempre el mismo territorio vascular y presentan, generalmente, el mismo cuadro
clínico por el flujo de tipo laminar que se establece en los grandes vasos del cuello. En estos casos, el examen físico
puede revelar la presencia de soplos a nivel carotídeo. Sin embargo, en los émbolos originados en el corazón, el flujo es
de tipo turbulento y puede variar el territorio vascular afectado y, por consiguiente, el cuadro clínico.
La hemorragia cerebral hipertensiva es un cuadro grave y a menudo mortal, en el que se reconoce como mecanismo
fundamental la angiopatía amiloide. Es muy característico que el comienzo de la hemorragia cerebral sea súbito, con
cefalea y déficit neurológico de empeoramiento progresivo. La hemiparesia es propia de las hemorragias hemisféricas, y
en las localizadas en la fosa posterior se presentan síntomas de disfunción del tronco encefálico, como son la desviación
conjugada de la mirada y oftalmoplejía, respiración estertorosa, pupilas puntiformes y coma. Clínicamente es más
confundido el infarto cerebral con la hemorragia intracraneal, pues el comienzo puede ser similar, sobre todo en las
hemorragias cerebrales pequeñas. La hemorragia puede producirse en el tejido cerebral o en los espacios meníngeos.
En otras ocasiones la hemiplejía es de rápida pero no de súbita instalación, y aparece el déficit neurológico en pocas
horas o en un día, como ocurre en la trombosis cerebral o infarto cerebral isquémico. En su comienzo se considerará
como ictus en evolución, y una vez que finaliza la progresión de los síntomas se define como ictus establecido. Entre las
enfermedades cerebrovasculares, la isquemia e infarto constituyen el 85-95% de los casos.
La localización del infarto cerebral determina los síntomas neurológicos específicos, y permite la diferenciacion clínica
bastante aproximada o exacta de cuál puede ser la arteria interesada. El territorio más afectado, como ya se ha dicho,
corresponde a la arteria cerebral media o una de sus ramas penetrantes profundas. Si se ocluye la arteria cerebral media
en su porción proximal, que irriga amplias porciones de los lóbulos frontal, parietal y temporal, ocasiona una grave
hemiplejía contralateral con hemianestesia y hemianopsia homónima. Se agrava la afasia, si el hemisferio afectado es el
dominante. El deterioro motor o sensitivo puede ser menos grave si la afectación es de ramas terminales. A veces la
parálisis sólo es manifiesta en cara y brazo; en algunos pacientes predomina o es exclusivo el trastorno de la
sensibilidad, y en algunos casos se presenta solamente disfasia.
Es difícil distinguir por la clínica la oclusión de la arteria carótida interna de la oclusión en la arteria cerebral media, a
menos que exista el antecedente de ceguera intermitente. En la oclusión de la carótida interna, esta alteración visual se
presenta en el mismo lado de la oclusión, al producirse una insuficiencia de la arteria retiniana, combinada con
hemiparesia contralateral y pérdida de la sensibilidad, por el compromiso en la circulación de la arteria cerebral media.
La debilidad contralateral predomina en el miembro superior y la cara. En la oclusión de la carótida interna, a veces se

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produce el síndrome de Horner, con ptosis ligera y miosis en el lado opuesto de la parálisis. En la estenosis de la carótida
interna puede auscultarse un soplo en el cuello a nivel del ángulo del maxilar.
La oclusión de la arteria cerebral anterior es poco frecuente, y se caracteriza por hemiplejía que afecta
fundamentalmente la extremidad inferior contralateral, que respeta miembro superior y cara. Puede presentarse reflejo
de prensión e incontinencia. Si la oclusión es bilateral, aparece confusión, mutismo intermitente y paraparesia espástica.
La oclusión de la arteria cerebral posterior puede afectar, entre otras, áreas del tálamo, parte alta del tallo cerebral,
lóbulos temporal, occipital, cápsula interna etc, produciendo hemianopsia homónima contralateral, pérdida
hemisensitiva, dolor talámico etc; y si el infarto es de hemisferio dominante, se presentan trastornos de lectura o alexia.
La oclusión de la cerebral posterior es uno de los cuatro síndromes de ictus inaparentes, denominados así porque en
ellos están bastante preservadas las vías motoras y, por tanto, la hemiplejía no es su signo clásico. Los otros son: la
fisuración de un aneurisma, la hemorragia cerebelosa y un embolismo con afasia de Wernicke.
En las oclusiones del sistema vertebrobasilar, que irriga tronco encefálico, cerebelo, y áreas del lóbulo temporal y
occipital, se producen en forma combinada signos cerebelosos, corticospinales, sensitivos y de pares craneales. En la
oclusión unilateral, las alteraciones de los pares craneales aparecen en el lado opuesto al hemicuerpo que tiene la
debilidad motora y sensitiva. La oclusión completa de la basilar produce, por lo general, oftalmoplejía, anomalías
pupilares, signos corticoespinales bilaterales con cuadriparesia o cuadriplejía, así como alteraciones en el nivel de
conciencia. Con frecuencia se presentan manifestaciones seudobulbares, como disartria, disfasia e inestabilidad
emocional. La mortalidad es alta en los infartos de esta localización.
Las causas más frecuentes de confusión diagnóstica con el infarto cerebral son los tumores cerebrales, hematoma
subdural, hemorragia intracerebral, lesiones traumáticas, encefalopatía hipertensiva e infecciones cerebrales, que
describiremos más adelante. Cuando existen factores de riesgo de aterosclerosis o ataques previos de isquemia
cerebral, el diagnóstico puede ser más claro.
Dentro de los síndromes isquémicos están los ataques transitorios de isquemia (ATI) que se deben a émbolos
cerebrales, los cuales provocan disfunción neurológica focal, con inicio brusco y breve duración, de minutos o de unas
pocas horas, sin dejar, generalmente, secuelas. Si se afecta el sistema carotídeo, hay ceguera homolateral y hemiparesia
contralateral, muchas veces acompañada de parestesias. Si se afecta el territorio vertebrobasilar, los síntomas son de
disfunción del tronco encefálico con confusión, vértigo, diplopía y debilidad unilateral, o más frecuentemente bilateral,
que condicionan las crisis de caídas de los pacientes.
En el juicio diagnóstico diferencial se incluye determinar si la fuente embolígena corresponde a placas o úlceras
ateroscleróticas de arterias carotídeas y vertebrales o a trombos murales cardíacos y, de esta forma, decidir el
tratamiento a indicar. El ATI debe diferenciarse, por otra parte, de trastornos convulsivos, síncope, migraña, vértigo
laberíntico o de otra causa, neoplasias cerebrales, hiperinsulinismo en el diabético, entre otras afecciones.
Las neoplasias intracraneales le siguen a los accidentes cerebrovasculares como causa neurológica de muerte. Se señala
que en la mitad de los casos son tumores primarios, con más frecuencia el glioblastoma, y la otra mitad, metastásicos,
sobre todo procedentes del pulmón. Los trastornos focales que se presentan mayormente en los tumores hemisféricos
se producen por distintos mecanismos, como hipertensión intracraneal, infiltración o compresión del tejido cerebral,
interrupción del flujo cerebral con necrosis, y establecimiento de un edema cerebral vasogénico.
Generalmente, en los tumores del encéfalo hay progresión de las manifestaciones clínicas, y los trastornos de la
conciencia suelen ser más manifiestos que la focalización, lo cual ayuda a establecer la diferenciación con la enfermedad
cerebrovascular. También ocurre que la enfermedad cerebrovascular se presenta con progresión gradual de los
síntomas y de la focalización, lo cual puede inclinar a pensar en los primeros momentos en un tumor cerebral. Por otra
parte, se puede encontrar un ictus cerebral en pacientes con hemorragia intratumoral.
En la diferenciación clínica e identificación del tumor son de ayuda los antecedentes del paciente, la aparición de un
ataque convulsivo, la cefalea, cambios de conducta, amaurosis etc.
Los traumatismos craneales intensos pueden ocasionar hematomas subdurales o intracerebrales agudos con signos de
deterioro neurológico progresivo que van hacia el coma, pupilas fijas y dilatadas, hemiplejía espástica, espasticidad en
los cuatro miembros y rigidez de descerebración. Si se desconoce el antecedente de traumatismo en estos casos, deben
buscarse cuidadosamente estigmas en el cuero cabelludo o lesión en la radiografía de cráneo. En el hematoma subdural
crónico puede haber error diagnóstico porque el traumatismo ocurre semanas o meses antes, y a veces fue tan leve que
pasa inadvertido o se olvida. Son característicos diversos síntomas: la cefalea que se intensifica, la somnolencia o
confusión fluctuante, y la presentación de una hemiparesia. Se sospechará este cuadro especialmente en alcohólicos y
mayores de 50 años.
Los signos focales, generalmente hemiplejías, aparecen aproximadamente en el 25% de los casos de hemorragia
subaracnoidea, como consecuencia del sangrado intracraneal, del espasmo vascular o de la isquemia que puede
asociársele.
La encefalopatía hipertensiva se presenta como un cuadro agudo o subagudo asociado a hipertensión arterial grave,
caracterizado por cefalea, confusión o estupor y convulsiones. Frecuentemente hay ceguera cortical y hemiparesia con
déficit sensitivo. Estas alteraciones neurológicas se deben a espasmo arterial o pérdida de la autorregulación cerebral de
áreas multifocales, inducidas por la hipertensión. Suele regresar el cuadro clínico con la reducción cuidadosa de las cífras
de presión arterial. Debe considerarse que también el ictus isquémico y la hemorragia cerebral son más frecuentes en la
hipertensión.
Entre las infecciones del SNC, sólo el absceso cerebral puede confundirse con el infarto cerebral por los signos de
focalización, aunque se presentan en este caso fiebre y otros signos de infección, así como la posible identificación de
alguna fuente séptica en oído, seno craneal o tórax.
En sentido general, el inicio del ictus al despertar o durante el sueño sugiere un infarto; el comienzo durante el
ejercicio, una hemorragia, y en ésta son más frecuentes la cefalea, el deterioro del nivel de conciencia hasta el coma, la
hipertensión intensa y las crisis convulsivas.

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La causa vascular más frecuente de coma es la hemorragia intracerebral. En el infarto isquémico predomina un estado
estuporoso, a menos que el hemisferio infartado provoque hernia transtentorial. El coma de naturaleza isquémica se
presenta en dos trastornos de alta letalidad: en la oclusión de la arteria basilar y en la de la carótida bilateral.
En todos los casos, la diferenciación de estos cuadros y la determinación de la causa de la hemiplejía se facilita con la
realización de la tomografía computadorizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN). La presencia de
hipertensión endocraneana y el peligro de herniación transtentorial o cerebelosa condiciona que, en nuestros días, la
práctica de la punción lumbar se reserve para los pacientes en quienes se sospecha la presencia de infección del SNC.
Síndrome parapléjico
La parálisis de los dos miembros inferiores puede deberse a diversas causas. La paraplejía por lesión a nivel encefálico
es extremadamente rara, y sólo haremos referencia a las de origen medular, en las que puede estar dañada
bilateralmente la neurona central o primera neurona motora (paraplejía espástica) o la neurona periférica (segunda
neurona motora) la que provoca una paraplejía flácida.
Para diagnosticar una paraplejía son esenciales el interrogatorio y el examen físico. Deben precisarse las condiciones de
aparición del déficit motor, el antecedente de enfermedad personal o familiar, traumas, afección respiratoria febril o
trastornos digestivos previos, inicio con dolor en la espalda o piernas, historia psicosocial etc. Con la exploración física se
logra clasificar la paraplejía, lo cual es fundamental antes de hacer un juicio diagnóstico.
En la paraplejía espástica, que se produce por lesión de ambos fascículos piramidales, encontramos hipertonía,
hiperreflexia osteotendinosa y el signo de Babisnki es característico; sin embargo, puede faltar el clonus. Hay presencia
de trastornos esfinterianos y ausencia de amiotrofia. Contrariamente, la paraplejía por lesión de la segunda neurona
motora (asta anterior de la médula, prolongación cilindroaxial en la raíz raquídea o nervio periférico) es de tipo flácido,
con hipotonía, hipo o arreflexia osteotendinosa, y no hay Babinski. En esta variedad, la amiotrofia puede ser precoz, son
frecuentes los dolores y, por lo común, los esfínteres están indemnes, excepto en la lesión de las raíces que forman la
cola de caballo. Se denomina paraplejía flasco-espástica aquellas en la que se encuentra hipotonía, pero tiene signo de
Babinski y su evolución es hacia la forma espástica.
Con el examen físico solamente se comienza a realizar el diagnóstico diferencial de la paraplejía. Si éste fuera negativo,
se debe pensar en histeria o simulación, de acuerdo con otras características de personalidad o conflictos del paciente.
De igual manera, se debe evitar confundir la paraplejía con la impotencia funcional de las extremidades, sobre todo, por
alteraciones ostemioarticulares, así como seudopararaplejías por miopatías, parkinsonismo y síndrome cordonal
posterior.
En la paraplejía flácida por lesiones propias del síndrome del asta anterior, se encuentran la poliomielitis anterior
aguda, erradicada en Cuba, y los raros síndromes heredofamiliares de observación pediátrica, como la de tipo Werdning-
Hoffmann y Charcot-Marie-Tooth.
En la paraplejía flácida con trastornos sensitivos debemos considerar las polineuropatías, en las que la marcha, de
lograrse, es estepadora, hay dolor muscular, parestesias en las piernas y trastornos objetivos de la sensibilidad en bota,
como en la diabetes mellitus, alcoholismo, desnutrición etc. Como la afectación es de nervios periféricos, y no de la
médula, no hay trastornos esfinterianos.
En la paraplejía flácida del síndrome de Guillain Barré se establece una polineurorradiculitis que se reconoce por el
antecedente de una infección banal, intervención quirúrgica o vacuna, que desencadenan el proceso desmielinizante. La
debilidad se inicia en las piernas con progresión a los brazos, y se acompaña de parestesias. Son elementos que
distinguen el cuadro: la disociación albúmino-citológica en el LCR, que puede faltar al inicio, y la aparición de una
parálisis facial en algunos casos.
El diagnóstico diferencial del Guillain-Barré se hace con algunos tóxicos que actúan sobre la unión neuromuscular,
como los fosfatos orgánicos. En el caso del botulismo, se suelen afectar inicialmente los pares craneales, y después se
añade una parálisis que tiene carácter descendente. Otro cuadro que se tendrá en cuenta, sobre todo en niños, es la
infestación del cuero cabelludo por garrapatas, que provoca una neuropatía motora ascendente.
Hemos mencionado ya el síndrome de la cola de caballo, en el cual aparece una paraplejía flácida, pero con la
particularidad de presentar trastornos esfinterianos muy severos por lesión de las raíces sacras, debido
fundamentalmente a tumores. Se encuentra, en estos casos, anestesia "en silla de montar" y cara posterior de los
miembros inferiores, así como dolor de tipo radicular.
La paraplejía espástica, en la que se lesiona selectivamente la vía piramidal, presenta inicialmente una fase de carácter
flácido que dará paso rápidamente a la forma espástica en extensión. En las lesiones medulares más extensas que
interesan, además de la vía piramidal, los fascículos vestibulospinales y reticulospinales, se establece una espasticidad o
contractura en flexión.
La sección medular completa o síndrome de Bastián es de causa generalmente traumática, por fracturas, luxaciones,
heridas por arma de fuego o de arma blanca, entre otros, que condicionan el choque medular, en el que hay pérdida de
las funciones voluntarias motoras, sensitivas y somáticas por debajo del nivel de la lesión. En esta fase la paraplejía es
flácida, pero generalmente está presente el reflejo de Babinski, y en los días o semanas siguientes se incrementan la
espasticidad, los reflejos tendinosos profundos y los espasmos flexores. La hemisección (síndrome de Brown-Séquard)
no provoca una verdadera paraplejía, sino una parálisis espástica homolateral y pérdida de la sensibilidad postural, con
pérdida contralateral de la sensibilidad superficial para el dolor y la temperatura.
En la compresión subaguda de la médula no se presenta el choque medular. Las primeras manifestaciones clínicas son
el dolor, frecuentemente radicular, hiperreflexia, Babinski y, posteriormente, debilidad de las extremidades (a menudo
proximal), pérdida de la sensibilidad y, por último, trastornos esfinterianos. La causa puede ser una neoplasia
extramedular, hematoma, absceso subdural o epidural o una rotura de disco.
Las neoplasias intramedulares sólo representan el 10% de los casos y, a diferencia de las de localización extramedular,
en ellas suele ser menos intenso el dolor pero con síntomas esfinterianos más precoces. Las neoplasias intramedulares,
por lo general, afectan varios segmentos vertebrales, y clínicamente pueden confundirse con la siringomielia.
Las lesiones metastásicas (50% de los tumores) extradurales, con el cuadro de paraplejía espástica descrito, pueden
deberse a cáncer de pulmón, mama, próstata, riñón, tiroides, y al linfoma. También las neoplasias espinales deben

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diferenciarse de otras mielopatías, como malformación vascular, sífilis, esclerosis múltiple, anemia perniciosa, esclerosis
lateral amiotrófica, anomalías craneospinales, espondilosis cervical etc. En las lesiones intrínsecas no tumorales de la
médula, no hay bloqueo manométrico ni síndrome de Froin.
Se pensará en absceso subdural o epidural medular en pacientes con infección contigua, absceso retroperitoneal o
sepsis a distancia, como por ejemplo, un forúnculo o un absceso dentario. Los gérmenes implicados con más frecuencia
son estafilococos aureus, Escherichia coli y anaerobios mixtos. El absceso debido a tuberculosis vertebral o mal de Pott
es excepcional. El hematoma subdural o epidural de la médula puede aparecer por trauma en la espalda, tratamiento
anticoagulante o por una punción lumbar en un enfermo con diátesis hemorrágica.
El síndrome de mielitis transversa aguda se presenta con una paraplejía asociada a trastornos sensitivos y esfinterianos,
y frecuentemente existe arreflexia en la fase aguda debida al choque medular. Debe diferenciarse de la compresión
medular aguda, sobre todo por un absceso epidural, hematoma o tumor, así como de la oclusión de la arteria espinal
anterior. Algunos casos presentan afecciones virales previas y vasculitis o antecedentes de consumo de heroína. Otras
causas de mielitis transversa aguda son la sífilis meningovascular aguda y las infecciones por mycoplasma.
Los estudios por imágenes, la radiografía de columna, el estudio del LCR y otras investigaciones, son importantes en el
diagnóstico diferencial de la paraplejía.
Síndrome extrapiramidal
Los componentes principales del sistema motor son las vías corticospinales o piramidales que conectan la corteza
cerebral con centros inferiores del tronco encefálico y médula espinal, el sistema extrapiramidal (núcleo caudado,
putamen, globo pálido y sustancia negra) que desde la profundidad del mesencéfalo tienen salida a la corteza a través
del tálamo, y el cerebelo que es el centro de coordinación motora.
La función fundamental del sistema extrapiramidal es la integración sensitivo-motora automática, con inhibición y
facilitación de respuestas motoras a estímulos adecuados. Los trastornos de los ganglios basales se caracterizan por
movimientos involuntarios, discinecias (hipercinesia o hipocinesia) del movimiento y alteraciones del tono muscular, así
como trastornos de la postura corporal.
-Trastornos hipercinéticos del movimiento
Temblor
Discinesias
mioclonías
tics
síndrome de Tourette
corea y atetosis
distonía
-Trastornos hipocinéticos del movimiento
Enfermedad de Parkinson
El temblor es la contracción alterna involuntaria de carácter rítmico de grupos musculares, y el de origen
extrapiramidal se distingue por presentarse en reposo y disminuir o desaparecer durante el movimiento y el sueño.
Debe diferenciarse de situaciones que intensifican el temblor fisiológico, como la ansiedad, estrés, fatiga, de alteraciones
metabólicas como en el hipertiroidismo, las intoxicaciones o la abstinencia alcohólica, y de la acción de ciertos fármacos
como cafeína, agonistas betaadrenérgicos, corticoides etc.
El temblor intencional o de acción aparece cuando ya el movimiento realizado está próximo a cumplir su objetivo,
como tocar la punta de la nariz, beber un vaso de agua etc. En este grupo está el temblor hereditario benigno o temblor
esencial que se incrementa con la edad, por lo que se confunde con el temblor senil. El temblor de origen cerebeloso
puede ser de intención, como en la esclerosis múltiple, de actitud (rotatorio) al mantener una postura fija, y el titubeo,
que es un temblor de actitud más grosero, de la cabeza y cuerpo al ponerse de pie. La degeneración hepatolenticular o
enfermedad de Wilson presenta un temblor de intención y también de reposo, pero es característico el aleteo o flapping
de las extremidades. La asterixis es una oscilación grosera, lenta y arrítmica de las manos al extenderlas, y que se
observa en la encefalopatía hepática y otras encefalopatías metabólicas.
Las mioclonías son contracciones breves y bruscas de tipo clónico que aparecen limitadas a fascículos del músculo, y
más raramente en todo el músculo o en grupos musculares. se pueden presentar en individuos normales durante el
sueño (mioclonías nocturnas). Las mioclonías se producen en el bíceps, músculos del dorso, pectorales, trapecio etc, y
entre sus causas se incluyen la uremia, Alzheimer, epilepsia mioclónica progresiva, encefalitis, meningitis tuberculosa,
lesión cerebral hipóxica, enfermedades por virus lentos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y la panencefalitis
esclerosante subaguda.
El tics se define por una serie de movimientos breves e involuntarios que son repetitivos, aunque no rítmicos, y que
pueden controlarse dentro de ciertos límites por la voluntad del paciente. El parpadeo es un ejemplo de tics simple. El
síndrome de Tourette es un trastorno hereditario que cursa con tics múltiples de tipo respiratorio, o vocales con emisión
de gruñidos o ladridos, así como pronunciación de palabras obscenas o coprolalia.
La corea se caracteriza por movimientos breves, explosivos, inútiles, incoordinados e irrefrenables que aparecen en el
reposo, se incrementan con el movimiento voluntario y la estimulación ambiental, emociones etc, y desaparecen
durante el sueño. Se afectan las extremidades superiores e inferiores, cara, tronco, y cabeza con protrusión sincinética
de la lengua, presentan diferentes combinaciones en el movimiento pero siempre está presente la hipotonía muscular.
La actitud con flexión de la muñeca e hiperextensión de los dedos o mano coreica es de gran importancia semiológica. A
diferencia del tics, no son uniformes ni reproducibles.
La enfermedad de Huntington es una corea hereditaria progresiva que aparece en la edad media de la vida, a la que se
añaden trastornos psiquiátricos, deterioro intelectual o demencia. Contrariamente, la corea de Sydenham se presenta
en la niñez no tiene antecedente familiar, y está vinculada muchas veces a la fiebre reumática. En la corea senil se afecta
la musculatura oral y lingual de ancianos que pueden tener o no el antecedente familiar, y no se acompaña de las graves
alteraciones intelectuales y de la personalidad que ocurren en la corea de Huntingtom.

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 Otras causas de corea son la del embarazo que muchas veces coincide con el antecedente de fiebre reumática, la corea
del hipertiroidismo, el lupus eritematoso sistémico con afectación del SNC y algunos fármacos.
Otros movimientos involuntarios que recuerdan la corea son los del hemibalismo, pero aquí el movimiento suele ser
más rápido y violento, sobre todo de las partes proximales de los miembros, combinándose movimientos de torsión,
sacudidas, rotación y "lanzamiento" de miembros. Generalmente son unilaterales y deben diferenciarse, además , de la
hemicorea y de las convulsiones focales.
La atetosis se refiere a posturas retorcidas proximales e intermitentes, más lentas, de carácter tentacular,
habitualmente limitadas a la mano, y que aparecen también en miembros espásticos de los hemipléjicos. Las lesiones
del cuerpo estriado pueden ocasionar atetosis unilaterales, derivadas de procesos infecciosos-inflamatorios, como las
encefalitis desmielinizantes, reblandecimiento de focos hemorrágicos etc. La corea y la atetosis a menudo están
asociadas, y se denomina coreatetosis.
Las distonías se deben a alteraciones en el tono muscular con posturas mantenidas durante un tiempo variable, que
pueden ser generalizadas, segmentarias o focales. La forma generalizada es progresiva y deformante, y se observa en la
infancia, aunque con escasa frecuencia. Dentro de las formas segmentarias está el síndrome de Merge, en el que se
presenta parpadeo involuntario, rechinar de dientes y muecas, al final de la media edad. Se diferenciará del movimiento
bucolinguofacial de las discinecias tardías. El tortícolis espasmódico se inicia con torsión y desviación de la cabeza en
sacudidas hacia una posición viciosa que alterna con retorno a la normalidad. A veces el enfermo se opone a este
movimiento de torsión aguantándose el mentón. Debe diferenciarse este cuadro del tortícolis fijo, donde la posición
viciosa se mantiene. Otras distonías son: la espástica, en la que aparece contracción involuntaria en los músculos
laríngeos, produciéndose voz forzada, ronca o rechinante; la distonía profesional, y la sintomática, que acompaña a la
enfermedad de Wilson, ictus etc.
En el síndrome parkinsoniano hay una pérdida de neuronas de la sustancia negra, y se origina depleción del
neurotransmisor dopamina. La enfermedad se inicia en la edad media de la vida, y sus síntomas principales son el
temblor, la bradicinesia y la rigidez muscular con anomalías de la facies, la marcha y la postura, que hacen fácil el
diagnóstico en los cuadros bién establecidos.
Algunos signos tempranos son la escasez de pestañeo, ineptitud en la mano, el temblor de reposo en una de las manos,
así como la relativa inmovilidad y pobreza de movimientos que advierten algunos familiares. Otros síntomas que deben
considerarse de alerta son dolores en cuello, hombros, espalda y caderas, que pueden plantear el diagnóstico
equivocado de osteoartritis. La rigidez por aumento del tono muscular debe distinguirse de la espasticidad piramidal,
porque suele ser generalizada, y no se acompaña de hiperreflexia ni de Babinski.
En el diagnóstico diferencial se incluyen otras entidades que presentan síntomas similares. Se suele confundir la
enfermedad de Parkinson con el temblor esencial, pero éste es más fino y rápido, aparece con los movimientos
voluntarios y no tiene alteraciones de la facies ni la marcha, y el ritmo de los movimientos es normal. Los pacientes
deprimidos, con inexpresión, postura encorvada y lentitud de movimientos, pueden ser confundidos, sobre todo, si
además son ancianos, dementes, y presentan marcha reumática o de pasos cortos.
En el parkinsonismo secundario la interferencia de la acción de la dopamina se produce por enfermedad degenerativa,
fármacos o tóxicos exógenos. Dentro de los parkinsonismos secundarios se observa con frecuencia el aterosclerótico,
que tiene un sustrato cerebrovascular. En estos casos es raro el temblor, que, de presentarse, es de tipo senil, y afecta
mayormente la movilidad y la marcha. El aumento del tono muscular provoca rigidez de carácter espástico y no el signo
clásico "en rueda dentada" del Parkinsonismo primario. Se pueden presentar también fenómenos seudobulbares con
disartria, disfasia, emocionalidad patológica y, en algunos casos, deterioro intelectual. El sustrato anatómico demuestra
múltiples infartos lacunares. En la parálisis supranuclear progresiva el síndrome parkinsoniano se acompaña de
alteración en la mirada lateral y vertical.
El parkinsonismo postencefalítico es excepcional observarlo en nuestros días después de una encefalitis viral, y fue una
de las secuelas más notables de la encefalitis letárgica o enfermedad de Von Economo ocurrida entre 1918-1924, con la
presencia de la característica crisis oculógiras, con desviación forzada y mantenida de la cabeza y de los ojos.
El parkinsonismo inducido por drogas es de observación frecuente, sobre todo por neurolépticos o reserpina. Un
síndrome parkinsoniano de comienzo rápido debe sugerir esta posibilidad. En el adulto se presenta frecuentemente la
acatisia, que es un estado de inquietud con deseos de estar en continuo movimiento, predominando en el caso de los
niños, los movimientos distónicos. Otras causas menos frecuentes de parkinsonismo secundario son intoxicación por CO,
manganeso y otros metales pesados, hidrocefalia, tumores o infartos que afectan el mesencéfalo y ganglios basales,
traumatismos craneales con hematomas subdurales, hipoparatiroidismo y uso de heroína.
Síndrome convulsivo
Las convulsiones o sacudidas bruscas y rítmicas de grandes grupos musculares se producen como una respuesta del
cerebro ante múltiples agresiones locales o sistémicas. El primer paso en el juicio diagnóstico sería precisar si la crisis
corresponde o no a una convulsión. Para ello es esencial una historia clínica detallada que recoja, entre otras cosas;
antecedentes familiares y personales del enfermo, recurrencia del episodio y descripción del mismo, insistiéndose en
precisar si existe o no pérdida del conocimiento o si, por el contrario, el paciente asistió a su convulsión. La obeservación
de la crisis por el médico es un elemento considerado trascendental en este sentido. El examen físico neurológico y
diversas investigaciones complementan la orientación diagnóstica.
En primer lugar, se deben distinguir otros trastornos que producen algunas alteraciones similares de la función
neurológica y que no corresponden a ataques convulsivos. Es clásico hacer el diagnóstico diferencial con la histeria de
conversión, que aunque también exhibe una conducta espectacular, se distingue por el tipo de personalidad del
paciente, la relación con un suceso estresante que desencadena el episodio, la presentación de éste casi siempre en
presencia de otras personas, así como la falta de la pérdida del conocimiento, incontinencia o lesiones autoprovocadas.
La observación del temblor palpebral, el cierre fuerte de las manos y el llanto al final de la crisis, que suele ceder con
sugestión, son elementos característicos.
La perturbación de la conciencia se presenta, por otra parte, en situaciones en las que se compromete el riego
sanguíneo cerebral en un territorio determinado, como en la enfermedad cerebrovascular isquémica, o de una manera

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difusa como ocurre en el síncope. En la primera situación, el paciente generalmente es de edad avanzada, y puede que
se le reconozca una historia de hipertensión o aterosclerosis cerebral, o a otros niveles. En la insuficiencia carotídea ya
hemos hecho referencia a la disfasia, la hemiparesia y a los trastornos hemisensoriales transitorios que se presentan. En
la insuficiencia vertebrobasilar con disfunción de tallo, puede haber pérdida de la conciencia. La historia y el exámen del
enfermo, así como la ausencia de espasmos y contracciones musculares son orientadoras en el diagnóstico diferencial,
que a veces resulta difícil y requiere de investigaciones complementarias.
La crisis convulsiva, sin embargo, puede aparecer en la insuficiencia vascular localizada con hipoxia isquémica
secundaria o por una cicatriz residual después de trombosis, émbolo o hemorragia. Las crisis convulsivas en un anciano,
sobre todo si hay antecedente de ATI, deben sugerir la posibilidad de un pequeño infarto cerebral que a veces no dejó
aparentemente un déficit neurológico.
La pérdida súbita y breve de la conciencia o síncope puede ser el resultado de múltiples causas, y se plantea muchas
veces en el diagnóstico diferencial con la convulsión. En estos casos, la disminución del flujo sanguíneo cerebral con
hipoxemia del encéfalo se debe a la reducción del volumen minuto. El síncope de origen cardíaco, típicamente, tiene un
inicio súbito, así como un final brusco y espontáneo, casi siempre causado por una disritmia. El síncope vasovagal, sin
embargo, está precedido de síntomas premonitorios vagales, como nauseas, visión borrosa, sudoración bostezos etc, y
pueden ser desencadenados por estímulos emocionales o físicos, como el dolor y el miedo, entre otros.
Al finalizar la crisis generalizada de la epilepsia, por ejemplo, se presenta confusión, cefalea y somnolencia, que no
suelen aparecer después del síncope. También se debe considerar que el síncope prolongado puede dar paso a una
convulsión, y que en el propio episodio convulsivo se puede presentar un síncope. Por lo general, la flacidez muscular y
la ausencia de movimientos convulsionantes iniciales en el síncope, así como la resolución del ataque al restablecerse el
estado circulatorio, son esclarecedores.
En la narcolepsia se presentan accesos de sueño con pérdida súbita del tono muscular o catalepsia que la
desencadenan trastornos emocionales, pero con conciencia conservada. De igual forma, en el vértigo paroxístico se
presenta una grave incapacidad transitoria por anomalías auditivas y vestibulares, pero sin afectarse la conciencia.
Cuando sin lugar a dudas estamos ante un trastorno convulsivo, entonces debemos diferenciar cuál puede ser la causa
focal o generalizada de la disfunción cortical. Las convulsiones febriles pueden aparecer casi siempre en infecciones no
específicas de lactantes y niños pequeños, y en tal caso debe distinguirse de la infección directa del sistema nervioso
central, como son meningitis, encefalitis, absceso cerebral, paludismo por falciparum, toxoplasmosis, cistiscercosis
cerebral etc., considerando los elementos clínicos y epidemiológicos correspondientes a estos cuadros. Las convulsiones
se presentan durante el proceso activo o también como resultado de la lesión cicatrizal, por ejemplo, en casos de
meningoencefalitis o absceso cerebral.
Las causas metabólicas y nutricionales de convulsión comprenden la hipoglicemia, hipocalcemia, fenilcetonuria,
enfermedad de Tay-Sachs, déficit de piridoxina, trastornos hidroelectrolíticos, como la hiponatremia, o la deficiencia de
magnesio. Las crisis generalmente mioclónicas se presentan en la insuficiencia renal aguda, y en la crónica en fase de
uremia, pero es rara en la insuficiencia hepática.
Entre las causas tóxicas de convulsiones, que también deben diferenciarse, se encuentran la intoxicación por monóxido
de carbono, plomo, estricnina, alcanfor, picrotoxina, pentetrazol, alcohol, cocaína y fármacos, como la aminofilina y la
lidocaína. son importantes los ataques en la retirada de drogas, como barbitúricos y otros sedantes y tranquilizantes. La
anafilaxia por alergia a fármacos y sueros extraños es otra de sus causas. Entre 12 y 48 horas después de la supresión
alcohólica, aproximadamente, aparecen crisis convulsivas de tipo gran mal que pueden preceder al delirium tremens.
El fenómeno convulsivo también se presenta como consecuencia de la hipoxia cerebral que se produce en la crisis de
Stokes-Adams, hipersensibilidad del seno carotídeo, anestesia, apnea prolongada y en la propia intoxicación por CO ya
señalada. De igual forma, aparecen en las situaciones de edema cerebral como en la encefalopatía hipertensiva y la
eclampsia y en los defectos cerebrales congénitos del desarrollo, como malformación arteriovenosa, enfermedad de
Sturge-Weber, esclerosis tuberosa y otras.
Los traumatismos craneales son causa de convulsión en la fase aguda, como en el hematoma subdural y epidural, y
también se presentan como una manifestación tardía, sobre todo en traumatismos y fracturas graves con depresión,
que interesan el área sensitivomotora como cicatriz postraumática. Los traumatismos del parto también ocasionan
epilepsia secundaria.
En algunas enfermedades como la esclerosis múltiple, la leucoencefalopatía y en la enfermedad de Alzheimer, se
presentan convulsiones generalizadas y mioclónicas. Por otra parte, en los trastornos de la colágena, como el LES y la
poliarteritis nudosa, las lesiones de vasculitis en el cerebro explican las convulsiones en algunos casos.
Las lesiones cerebrales expansivas, como la hemorragia intracraneal, el hematoma subdural en la primera infancia y en
especial los tumores, provocan crisis convulsivas que obligan a buscar síntomas y signos cerebrales focales. En el adulto,
los tumores constituyen una causa importante de síndrome convulsivo, particularmente los supratentoriales. Los de
mayor tendencia son astrocitomas, meningiomas y las metástasis. De manera que en un adulto con crisis convulsiva de
comienzo reciente, es más probable una lesión cerebral evolutiva o algún trastorno humoral, lo cual tiene aún más valor
si el paciente tiene más de 40 años.
En el 75 % de los adultos jóvenes, y en menor porcentaje en niños menores de 3 años, la epilepsia es idiopática,
clasificación que, como se sabe, significa que no se ha determinado su causa. Por otra parte, el término sintomática se
refiere a la epilepsia que tiene una causa ya determinada.
En la epilepsia la crisis convulsiva representa su forma más frecuente, y puede ser generalizada desde su comienzo,
cuando las descargas neuronales tienen un origen centroencefálico, hay pérdida del conocimiento, y con frecuencia
tienen una causa genética. Otras veces el cuadro convulsivo tiene un carácter focal, limitándose a un hemicuerpo, y no
se acompaña de pérdida del conocimiento. Esta convulsión, también llamada jacksoniana, es siempre secundaria e
indica la existencia de una lesión focal en el área motora del hemisferio cerebral contralateral. Hay que considerar,
además, que una descarga focal cortical puede extenderse hacia áreas centrales y generalizarse la convulsión,
transitando el enfermo por las dos variantes de convulsión descritas.

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 Las crisis generalizadas con convulsiones pueden ser mioclónicas, clónicas, tónicas, tonico-clónicas y atónicas. Aquellas
en las que sólo se presenta la alteración de la conciencia y no tienen convulsiones, pueden ser según su componente:
clónicas, atónicas, tónicas, con automatismo y con componente del sistema nervioso autónomo.
Las crisis parciales o focales se clasifican en simples, cuando no presentan alteraciones del nivel de conciencia y
aparecen signos motores (crisis jacksonianas), síntomas sensitivos o somatosensoriales (alucinaciones), síntomas o
signos del sistema nervioso autónomo o síntomas de la esfera psíquica. La crisis parcial se denomina compleja si se
altera el nivel de conciencia solamente o éste aparece a continuación de una crisis parcial simple.
La alteración psíquica, motora, o sensitiva, que presenta la crisis parcial, así como el aura que la precede puede tener
valor localizador del sitio afectado en el hemisferior cerebral y, por tanto, forma parte del juicio diagnóstico y
diferencial. De igual forma, se deberán identificar los factores desencadenantes, y las complicaciones como el status
epiléptico en el cual las crisis, ya sean motoras, sensitivas o psíquicas se continúan sin que medien períodos de
recuperación de la conciencia. La epilepsia parcial continua, por otra parte, es aquella en la cual las convulsiones
motoras focales se repiten y pueden durar días o semanas. Otras complicaciones posibles de las crisis epilépticas son las
neumonías, el absceso del pulmón y el edema pulmonar.
Síndromes sensitivos
Síndromes de disociación de la sensibilidad
Disociación siringomielica
Disociación tabética
Disociación periférica
Síndromes sensitivos-medulares
Síndrome sensitivo parapléjico
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de los cordones posteriores
Síndrome de los cordones anterolaterales
Síndrome del cono medular
Síndromes sensitivos-radiculares
Sindrome de la cola de caballo
Síndromes sensitivos periféricos
Síndrome sensitivo por lesión de los nervios
Síndrome sensitivo por lesión total de un plexo
Cefalea
Síndromes de disociación de la sensibilidad
1.- La siringomielia es una afección infrecuente que se caracteriza por la presencia de cavidades llenas de líquido en la
médula espinal; tiene un origen congénito en el 50% de los casos, y en la otra mitad son adquiridos. Por su ubicación
paramedial, la cavidad siringomiélica interrumpe el paso de fibras de un lado a otro de la médula, por lo que se presenta
abolición de la sensibilidad térmica y dolorosa con conservación de la táctil y la profunda. Con frecuencia esta afección
comienza por la médula cervical, y el paciente puede presentar disminución de la fuerza de las manos e insensibilidad al
dolor en los dedos, atrofia de las eminencias tenar e hipotenar, entre otras alteraciones tróficas.
Si la cavidad interesa el cordón lateral de la médula con afectación de vías corticoespinales, aparecen manifestaciones
de piramidalismo, como debilidad y espasticidad de miembros inferiores. Si se afectan células del asta anterior, hay
atrofia muscular segmentaria y fasciculaciones. Se denomina siringobulbia cuando la cavidad aparecen en el tronco
encefálico, y se presenta vértigo, nistagmo, atrofia lingual, disartria, parálisis facial periférica, alteraciones sensitivas en
el territorio del trigémino etc, según se afecte éste, el hipogloso, facial etc.
El diagnóstico diferencial se hace principalmente con los tumores intramedulares a los que se asocia la siringomielia, al
igual que a los traumatismos; estas dos constituyen las causas no congénitas o adquiridas de esta afección. La prueba de
Queckenstedt positiva (bloqueo del LCR) y el síndrome de Froin pueden ser de ayuda diagnóstica en el tumor
intramedular, así como la resonancia magnética nuclear, o la mielografía, si es posible seguida de TAC. La extravasación
de sangre intramedular (hematomielia), consecutiva a traumatismo, provoca un cuadro similar a la siringomielia, pero
de instalación aguda y evolución regresiva del cuadro
Se incluye en el diagnóstico diferencial la lepra, que se diagnostica al considerar el cuadro clínico, especialmente las
lesiones cutáneas crónicas y la neuropatía periférica, así como la confirmación por biopsia. En la lepra los trastornos
sensitivos son tronculares y no radiculares, como en la siringomielia y, por otra parte, puede palparse el engrosamiento
del trayecto del nervio, como por ejemplo el cubital. Otras afecciones que pueden prestarse a confusión, pero que se
diferencian al considerar su cuadro clínico completo, son la esclerosis lateral amiotrófica (no hay alteración de la
sensibilidad) y la esclerosis múltiple (tiene temblor intencional, voz escandida etc,).
2.- Disociación tabética: La invasión del SNC por la infección sifilítica con destrucción de los cordones medulares
posteriores y de los ganglios radiculares de la médula espinal, condicionan la tabes dorsal que es en definitiva una
manifestación tardía de la sífilis. En la exploración clínica se encuentra ataxia, alteraciones sensoriales y pérdida de la
reflectividad osteotendinosa. Generalmente comienza con dolores en "cinturón" en el tronco, muy intensos, fulgurantes
y desgarradores en las extremidades inferiores, de segundos de duración. La sensibilidad profunda (actitud segmentaria,
vibración al diapasón etc.) está muy alterada y hay pérdida o intensa disminución de la sensibilidad táctil. Casi siempre
están preservadas la sensibilidad al calor, y el dolor y la hiperestesia al frío o hipoestesia al calor son infrecuentes. Puede
presentarse insensibilidad a la compresión testicular (signo de Pitress) y al pellizcamiento del tendón de Aquiles.
En casos con cuadros incompletos y confusos resulta de valor demostrar el signo de Argyll-Robertson, en el que
aparece una pupila irregular y pequeña, que reacciona a la acomodación pero no a la luz, y el signo de Westphal
(pérdida del reflejo rotuliano). La arreflexia osteotendinosa con hipotonía muscular y anestesia profunda en las
extremidades inferiores puede observarse en la polineuropatía alcohólica, diabética, y viral. Se diferencian por las
alteraciones del LCR en la tabes, así como al considerar el resto del cuadro clínico y la normalidad de las pupilas.

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 La mielosis funicular provoca un síndrome cordonal posterior en la anemia perniciosa, pero se diferenciará por el
examen sanguíneo y la negatividad de los signos pupilares. La ataxia de Friedreich se diferencia por su carácter
hereditario, aparición en la temprana edad, cifoescoliosis, pie cavo, trastornos cardíacos y cerebelosos. El dolor
abdominal visceral de la crisis gástrica de la tabes obliga a excluir otras causas del mismo, como la úlcera péptica y el
cólico saturnino.
3.- Disociación periférica. La afectación de nervios cutáneos que conducen fibras táctiles, térmicas y dolorosas,
condicionan alteración de la sensibilidad superficial con anestesia y conservación de la sensibilidad profunda.
Síndromes sensitivos medulares
1.- Síndrome sensitivo parapléjico. Al revisar el sindrome parapléjico ya hemos visto las múltiples causas que lesionan
la médula y provocan los signos sensitivo-motores que se presentan. En la sección medular se encuentra pérdida de
todas las formas de sensibilidad con un límite superior que se corresponde con el nivel de la lesión. En las lesiones altas
de la médula cervical los trastornos sensitivos pueden aparecer en la cara, al interesar las fibras de la raíz en la rama
descendente del V par (trigémino).
2.- Síndrome de Brown-Sequard. En la hemisección medular, además de la parálisis motora homolateral, se lesionan
fibras ya cruzadas de la sensibilidad superficial, y las no cruzadas de la profunda, por lo que el resultado clínico es la
abolición de la sensibilidad profunda en el lado de la lesión (abatiestesia, apalestesia) y alteración variable de la
sensibilidad superficial en el lado opuesto, sobre todo, térmica y dolorosa.
El diagnóstico diferencial comprende las diferentes causas de la hemisección, como traumatismos u otros procesos.
Entre los tumores, son los neurofibromas, por su situación lateral, los que con mayor frecuencia producen el síndrome
de Brown-Séquard. En el síndrome de la arteria espinal anterior por trombosis de la misma, el trastorno es bilateral, con
niveles asimétricos de analgesia y termoanestesia, y con menor afectación de la sensibilidad.
3.- Síndrome de los cordones posteriores medulares: Las alteraciones se demuestran al explorar la sensibilidad
profunda, y se encuentra pérdida o disminución de la sensibilidad vibratoria al diapasón, así como alteración en el
sentido de las actitudes segmentarias (abatiestesia) y la disminución de la sensibilidad a la presión (abaroestesia). La
sensibilidad para el calor y el dolor no se modifican, pero sí se presentan ligeras alteraciones de la sensibilidad táctil, con
errores de localización.
El trastorno característico de las lesiones cordonales posteriores es el dolor en relámpago o fulgurante en los miembros
inferiores. El diagnóstico diferencial se hace entre las causas del síndrome, como son traumatismos, neoplasias, tabes y
anemia perniciosa.
4.- Síndrome sensitivo de los cordones anterolaterales. Las lesiones a este nivel producen una disociación de tipo
siringomiélica de la sensibilidad, pero que se localiza en el lado opuesto a la lesión, es decir, es contralateral y no
homolateral como en la siringomielia. En las lesiones cordonales aparecen durante mucho tiempo, dolores subjetivos de
gran intensidad, y posteriormente se presentan los trastornos objetivos, a veces con afectación de la sensibilidad táctil si
la lesión cordonal es extensa. Se diferenciarán las distintas causas del síndrome que producen compresión desde afuera
en la médula, como son: tumores extramedulares, lesiones meníngeas, óseas, tuberculosas etc.
5.- Síndrome del cono medular. Las lesiones en el extremo inferior de la médula se corresponden con la segunda
vértebra lumbar, y provocan anestesia en silla de montar, trastornos esfinterianos y genitales. Se diferenciará del
síndrome de la cola de caballo que describiremos más adelante.
Síndromes sensitivos radiculares
En estos síndromes se presentan alteraciones subjetivas de la sensibilidad con radiculalgias, y trastornos objetivos con
carácter total, es decir, de todas las formas de sensibilidad en el territorio de las raíces afectadas. La anestesia se
produce en banda o radicular, siendo transversal en el tronco, y en los miembros tiene un sentido vertical con
orientación paralela al eje del miembro.
Las lesiones de las raíces posteriores raquídeas o radiculitis, se pueden producir por alteraciones óseas tuberculosas,
reumáticas o neoplásicas de la columna vertebral que comprimen las raíces. El dolor radicular de forma característica se
exacerba con maniobras que aumentan la presión intrarraquídea o la tracción sobre las raíces, como la tos.
Un grupo de nervios formados por raíces lumbares y sacras se reúnen donde termina la médula a nivel de la segunda
vértebra y se denomina cola de caballo. En el síndrome de la cola de caballo, que se produce por compresión radicular,
se presenta también anestesia en silla de montar a nivel anal, perineal y escrotal, así como anestesia en banda en la cara
posterior del muslo y piernas, acompañada de síntomas esfinterianos y genitales.Este cuadro se diferenciará del
síndrome del cono medular porque en la cola de caballo aparecen al inicio dolores en relación con la compresión de las
raíces.
La causa más importante de compresión radicular en el síndrome de la cola de caballo es la protrusión del menisco
intervertebral, pero también puede deberse a estenosis congénita del conducto vertebral y espondilosis, enfermedad de
Paget, acondroplasia y algunos tumores como apendimomas, teratomas y lipomas. Se diferenciarán estas causas, así
como otros cuadros, como tabes dorsal, neuropatía diabética y otras lesiones de nervios periféricos.
Síndromes sensitivos periféricos
1.- Síndromes sensitivos por lesiones de los nervios. Se afectará sólo la sensibilidad superficial, si la lesión interesa un
nervio cutáneo, y en este caso, lógicamente, se conservará la sensibilidad profunda, es decir, se establece una
disociación periférica. En las lesiones de troncos nerviosos por traumatismos o en las polineuritis, la anestesia es
completa en el territorio que corresponde a los nervios afectados.
2.- Síndromes sensitivos por lesión total de un plexo. Hay anestesia total en la zona inervada por el plexo.
El sistema nervioso periférico lo integran los pares craneales y los nervios raquídeos, desde su salida del sistema
nervioso central hasta su terminación en las estructuras periféricas. Los pares craneales salen del tronco encefálico,
excepto el olfatorio y el óptico (que se consideran tractos del SNC), así como una parte del espinal accesorio. Los núcleos
motores están en la profundidad del tronco encefálico, y los nucleos sensitivos radican en los ganglios adyacentes.
Los nervios raquídeos tienen fibras motoras que salen de las células del asta anterior en la sustancia gris medular, y las
fibras sensitivas aferentes tienen su origen en los ganglios de las ramas dorsales. Ambas raíces, dorsal y ventral, se unen

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para formar el nervio que sale por el orificio intervertebral. El nervio periférico comprende la porción del nervio
raquídeo, distal a las raíces y plexos.
Considerando su frecuente observación clínica, a continuación nos referiremos a la neuralgia del trigémino, la parálisis
facial, las mononeuropatías y las polineuritis o síndrome polineuritico.
Entre los trastornos de los nervios craneales se destaca la neuralgia del trigémino, que produce episodios repentinos
de dolor intenso y lancinante de breve duración, principalmente en la rama mandibular, maxilar o ambas; los
paroxismos recurrentes pueden incapacitar al paciente. Ante el hallazgo de una disfunción del trigémino se debe buscar
una neoplasia u otra lesión que afecte al nervio o su núcleo en el tronco encefálico. Si la lesión es protuberancial se
afectarán las vías sensitivas y motoras, y si es bulbar, hay pérdida sensitiva al dolor y la temperatura, así como ausencia
del reflejo corneal.
El diagnóstico diferencial se hace con neoplasias, malformaciones o lesiones vasculares del tronco encefálico. El tic
doloroso se observa en la esclerosis múltiple, y el postherpético se reconocerá por la erupción y cicatrización previos
que caracterizan al Zoster, y que tiene predilección por la rama oftálmica. En el síndrome de Sjogren y en la artritis
reumatoidea puede producirse una neuropatía trigeminal, con déficit sensitivo de frecuente localización peribucal y
nasal. La migraña con dolor facial atípico puede ser confundida, pero en estos casos el dolor es más prolongado y a
menudo pulsátil.
Entre los diversos trastornos que pueden afectar el nervio facial, la mayor frecuencia corresponde a la parálisis de Bell.
Esta es de inicio súbito, a veces precedida de dolor retroauricular, y en la tumefacción del nervio se invoca enfermedad
inmunológica o viral con isquemia y compresión.
En la parálisis de Bell o parálisis facial periférica, se afecta toda la hemicara y el ojo permanece abierto (lagoftalmía), a
diferencia de la parálisis facial central que interesa los músculos de la parte inferior de la cara por lesión supranuclear,
que puede provocarla un ictus o tumor cerebral. La parálisis de Bell debe también diferenciarse de la debilidad facial por
lesión del nervio o su núcleo como en el síndrome de Ramsay Hunt (herpes geniculado), infiltración carcinomatosa o
leucémica del nervio, infección de oído medio, mastoiditis, enfermedad de Lyme, fracturas de hueso petroso, tumores
del ángulo pontocerebeloso, glomo yugular e infección meníngea crónica.
En el síndrome de neuropatía periférica hay déficit sensitivo, debilidad y atrofia muscular, disminución de la
reflectividad profunda y síntomas vasomotores. La afectación de los nervios periféricos puede deberse a múltiples
causas, como traumatismos, infecciones, tóxicos, trastornos metabólicos, isquémicos y neoplásicos.
En la mononeuropatía la afectación es de un solo nervio, y en la mononeuropatía múltiple se afectan dos o más nervios
en áreas distintas. Ambas formas se caracterizan por dolor, parestesias y debilidad en el territorio que corresponde. La
mononeuropatía múltiple es asimétrica, y si la afectación es extensa, de muchos nervios, puede simular una
polineuropatía. Entre las causas de mononeuropatías tenemos los traumatismos, la parálisis por compresión de diversos
orígenes, la actividad muscular violenta o hiperextensión forzada de una articulación, hemorragias en el nervio,
exposición al frío y radiaciones. Sin embargo, la neuropatía múltiple puede verse asociada a las colagenosis, (como la
poliarteritis nudosa, LES, artritis reumatoidea, esclerodermia ), sarcoidosis, así como a enfermedades metabólicas, como
la diabetes mellitus, e infecciosas, como la enfermedad de Lyme e infección por VIH.
En las polineuropatías se presentan síntomas sensitivos en las extremidades inferiores, de evolución progresiva y
simétrica, con disminución de la sensibilidad distal, así como afectación de fibras motoras que explican la debilidad
también distal. Hay ausencia del reflejo aquíleo. Es fácil la diferenciación con la mielopatía, que presenta espasticidad,
hiperreflexia, nivel sensitivo y signo de Babinski.
En las polineuropatías, si se asocia afectación del sistema nervioso autónomo, puede haber diarrea nocturna,
incontinencia vesical e intestinal, disfunción sexual o hipotonía postural. En estos casos se sospechará la diabetes,
disproteinemia, enfermedad de Refsum y enfermedad de Fabry. Las causas más frecuentes de polineuropatías son las
enfermedades metabólicas, como la diabetes mellitus, la insuficiencia renal y la desnutrición.
Si predominan las alteraciones sensitivas, se investigará la diabetes mellitus, déficit vitamínico, asociados o no al
alcoholismo, neoplasia oculta, toxicidad por fármacos, intoxicación por arsénico, amiloidosis, y neuropatías sensitivas
hereditarias, como la enfermedad de Tangier. Si predominan los signos y síntomas motores, se tendrán en cuenta el
síndrome de Guillain Barré, la porfiria y la intoxicación por arsénico. En el diagnóstico diferencial nos apoyamos en la
determinación de la velocidad de conducción y la electromiografía, entre otras investigaciones.
Síndrome sensitivo (cefalea)
La cefalea es uno de los síntomas más frecuentes en el ser humano, y puede deberse a una gran variedad de causas
que van desde trastornos emocionales o una simple fatiga muscular, hasta cuadros tan graves como la meningitis o un
tumor cerebral. Existen diversas clasificaciones, algunas muy extensas; pero en el orden práctico, abordaremos algunos
elementos de diferenciación en la cefalea aguda y la crónica, clasificandose éstas últimas como cefaleas vasculares de
tipo jaqueca (o migrañosa), y las no migrañosas.
No hay dudas de que al evaluar la frecuencia, duración, naturaleza, localización e intensidad de la cefalea, nos
aproximamos al reconocimiento de su causa. Una cefalea aguda puede estar ocasionada simplemente por fatiga, fiebre
o por ingestión de bebidas alcohólicas, entre otras muchas causas; pero hay dos afecciones que, por su gravedad, deben
tenerse presente, y son: la meningitis, o un cuadro eminente de un accidente cerebrovascular hemorrágico.
La cefalea relacionada con la meningitis bacteriana aguda puede tener un carácter pulsátil, y debe sospecharse ante
evidencias clínicas y epidemiológicas, incluso, antes de que se complete su cuadro clínico con los síntomas y signos
característicos, lo que significaría que ya la enfermedad está en fase avanzada. La precocidad en el diagnóstico
garantizará una segura curación sin secuelas en estos casos. Una faringitis, o una afección respiratoria previa pueden
preceder a la fiebre, cefalea, rigidez nucal y el vómito. Es orientador, además, realizar la inspección de la cabeza, oídos y
la piel, buscando posibles fuentes de infección. En las meningitis crónicas (sífilis,TB, tórula, sarcoidosis, o cáncer) la
fiebre y los signos de irritación meníngea son moderados, y suele haber parálisis de pares craneales, delirio o confusión.
El comienzo de los síntomas es brusco en la hemorragia intracraneal, pero la cefalea intensa, las nauseas y los vómitos
debidos a hipertensión intracraneal preceden en unas horas a otros signos de déficit neurológico y a la pérdida del
conocimiento. La mayoría de las veces, la cefalea pródromo es el síntoma principal en el contexto de una crisis

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hipertensiva que precede al accidente hemorrágico. Aparecerá hemiplejía, si la hemorragia se localiza en los
hemisferios, o síntomas de disfunción cerebelosa si se produce en la fosa posterior.
En la hemorragia subaracnoidea la cefalea intensa y aguda suele aparecer posteriormente a la rotura del aneurisma,
frecuentemente asociada a un breve síncope. Generalmente, se encuentra un simple embotamiento de la conciencia, y
algunos pacientes permanecen en coma, según sea la magnitud del sangramiento. Una cefalea que comienza en la parte
posterior de la cabeza indica un origen del sangramiento en fosa posterior, y de localización supratentorial cuando la
cefalea, al inicio, es anterior.
En el juicio diagnóstico se debe considerar que al principio no hay rigidez nucal, a menos que exista una herniación
hacia abajo de las amígdalas cerebelosas. Los signos focales como la hemiplejía dependen de sangrado intracraneal, de
espasmo vascular o isquemia asociados. El diagnóstico de hemorragia por anomalía arteriovenosa se sospechará por el
antecedente de crisis focales, signos neurológicos de localización y cefalea recurrente, siempre unilateral, de tipo
vascular.
Una cefalea de inicio reciente y que persiste intermitentemente en el día, con intensidad progresiva, puede deberse a
tumor cerebral o a otras lesiones intracraneales. La cefalea del tumor cerebral si no es permanente, es a menudo
matutina, aparece ante el esfuerzo o cambios de posición, y tiene muchas veces un carácter pulsátil. Inicialmente la
cefalea puede ser localizada en relación con la región del tumor, generalizandose en la medida que se incrementa la
presión intracraneal.
Se sospechará el tumor cerebral, sobre todo, si además de la cefalea de inicio reciente hay otros signos de hipertensión
endocraneana, como vómitos y edema de la papila, alteraciones visuales, signos lentos y progresivos de disfunción
cerebral o focal, convulsiones, síntomas mentales, y otras manifestaciones que dependerán de la localización de la
lesión.
Una historia muy similar puede presentar el absceso cerebral, que tendrá, además, signos de un foco infeccioso local o
distante, otitis media, sinusitis, bronquiectasias, absceso pulmonar, cardiopatía reumática o congénita con endocarditis.
También el hematoma subdural se comporta como un proceso expansivo intracraneal, que se identifica por el
antecedente de traumatismo y la fluctuación en el nivel de conciencia.
La cefalea crónica puede ser recurrente o permanente, y sus causas muy variadas, pero sólo consideraremos algunas
que presentan mayor interés en su reconocimiento y diferenciación.
Una cefalea debida a tensión emocional tiene un curso crónico, con presentación continua, se origina en la región
occipital o bifrontal, y se extiende a toda la cabeza con un carácter constrictivo, que se describe como banda o casquete
alrededor de la cabeza. Las cefaleas vasculares de tipo migraña se caracterizan por crisis similares, periódicas, de curso
crónico, a menudo con una historia familiar positiva de la enfermedad. Se reconocen varios subtipos que deberán ser
diferenciados por sus principales características, como se resume a continuación.
La migraña clásica afecta mayormente a mujeres, y tiene un comienzo súbito a cualquier hora del día, pero
principalmente después de despertar en la mañana. A veces hay relación con algún factor desencadenante (emocional,
físico etc), y presenta aura casi siempre de tipo visual con hemianopsia homónima, escotomas centelleantes etc o
síntomas prodrómicos desde días antes, como son los cambios en el estado de ánimo, irritabilidad etc. El dolor suele
aparecer detrás del globo ocular o en región frontal o temporal, se intensifica progresivamente con carácter pulsátil, casi
siempre en la misma mitad de la cabeza (unilateral en dos tercios de los casos), acompañado de nauseas, vómitos,
sudoración, fotofobia, diarreas etc. En el período de poscefalea el enfermo presenta somnolencia, agotamiento físico,
así como hiperestesia cutánea del cráneo en el lado del ataque.
La migraña hemipléjica y oftalmopléjica son variantes de la clásica. En la hemipléjica el defecto motor precede o
acompaña a la cefalea, y en la oftalmopléjica la parálisis del III par sigue a la cefalea o la acompaña. La migraña
oftalmopléjica debe diferenciarse del aneurisma de la comunicante posterior y de la menoneuritis craneal del diabético.
La migraña basilar es otra variante poco frecuente de la clásica. Tiene antecedente familiar, y se observa más
frecuentemente en mujeres muy en relación con el período menstrual. Los síntomas son debidos a defecto de irrigación
en el territorio vertebrobasilar, y entre los pródromos se presenta pérdida bilateral de la visión, vértigo, visión doble,
disartria, ataxia, tinitus etc. La cefalea es de localización occipital, pulsátil, y suele acompañarse de náuseas, vómitos,
sudoración y palidez.
La migraña común es el subtipo más frecuente, afecta también mayormente a mujeres, y puede recogerse
antecedentes familiares; sin embargo, debido a que la vasoconstricción inicial no es tan importante en esta variedad, no
se presenta el aura. Tampoco tiene pródromos, la cefalea es bilateral la mayoría de las veces, y más duradera que en la
clásica. La migraña común presenta los mismos síntomas que la clásica (náuseas, vómitos, fotofobia, sudoración,
diarreas etc.), tiene carácter pulsátil y, en ocasiones, se combinan ambos subtipos con episodios de migraña común
entre los ataques típicos de la clásica.
La cefalea histamínica es más frecuente en hombres, se asocia a trastornos alérgicos (asma, rinitis etc), y entre sus
factores desencadenantes está la ingestión de alcohol y de algunos alimentos. La cefalea es intensa, unilateral, pulsátil, y
se inicia en la región orbitaria o frontal antes de extenderse al hemicráneo. Los ataques ocurren en grupos en el día,
durante semanas o meses (cefalea acumulada o agrupada). La crisis casi siempre es nocturna, y despierta al paciente
que presentará rubicundez, inyección conjuntival, congestión y secreción nasal, lagrimeo y, en algunos casos, síndrome
de Horner con miosis, enoftalmos y ptosis palpebral. En la cefalea histamínica no hay síntomas prodrómicos ni aura.
Síndrome cerebeloso
Entre los signos de enfermedad cerebelosa, el principal trastorno es la ataxia, con oscilaciones del cuerpo en posición
estática o dinámica cuando se produce la marcha tambaleante o de ebrio, con ampliación de la base de sustentación. La
exageración del movimiento o dismetría, la disdiadococinesia o imposibilidad de realizar movimientos alternantes
rápidos, la asinergia o descomposición del movimiento, la hipotonía, el temblor, la disartria, la voz escandida y el
nistagmo, completan el cuadro clínico del síndrome cerebeloso.
En la lesión del vermis el síndrome se caracteriza por la inestabilidad estática y dinámica, y en el síndrome hemisférico
aparece el resto de las alteraciones cinéticas señaladas, que pudieran ser unilaterales. Lógicamente, en la lesión del
vermis y de los hemisferios se combinan estos síntomas.

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 El infarto, la hemorragia y los tumores producirán un síndrome cerebeloso con las manifestaciones correspondientes al
asiento de la lesión en el cerebelo, y si aumentan de tamaño y obstruyen el flujo del LCR, ocasionarán síntomas de
hidrocefalia o de incremento de la presión intracraneal. También causan síntomas cerebelosos las placas de
desmielinización de la esclerosis múltiple, enfermedad que se reconocerá por su carácter lento y progresivo, sus
remisiones, y la presencia de signos de piramidalismo.
En la malformación de Arnold-Chiari, en la que las amígdalas cerebelosas descienden por el canal vertebral cervical o el
aplanamiento de la base del cráneo (platibasia), son también causas de síntomas y signos cerebelosos, pero éstas son
alteraciones congénitas de la unión craneocervical que se presentan en edad temprana, con compromiso de pares
craneales y de médula espinal.
Otras causas de síndrome cerebeloso son el absceso del cerebelo, que se identifica por el cuadro infeccioso y el posible
antecedente de otitis, la meningoencefalitis con toma cerebelosa como en la varicela, la atrofia cerebelosa de causa
oscura, la degeneración cerebelosa observada en el alcoholismo con déficit nutricional y los traumatismos del cerebelo.
Otros síndromes cerebelosos adquiridos son observados en el hipotiroidismo, la hiperpirexia, diversos tóxicos como
CO, manganeso, mercuriales orgánicos y fenitoína. Son causas aún menos frecuentes, la disfunción cerebelosa reversible
por infecciones víricas en niños, y la degeneración cerebelosa asociada a ciertas enfermedades malignas en el adulto.
Las degeneraciones espinocerebelosas son trastornos muchas veces hereditarios, en los que se presenta ataxia
progresiva por degeneración del cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, nervios periféricos y, en ocasiones,
ganglios basales. La ataxia de Friedreich es de tipo espinal, se inicia entre los 5 y 15 años y, además de la inestabilidad en
la marcha, se encuentran disartria, temblor, arreflexia y pérdida de la sensibilidad profunda, asociada a pie cavo,
escoliosis y miocardiopatía progresiva.
Las degeneraciones cerebelosas corticales aparecen entre los 30 y 50 años, y las degeneraciones multisistémicas
(olivopontocerebelosas) se presentan en la juventud o edad media, con ataxia que se combina con espasticidad y
trastornos extrapiramidales, sensitivos, de neurona motora inferior, del sistema autónomo y, menos frecuentemente,
hay atrofia óptica, retinitis pigmentaria, oftalmoplejía y demencia. Corresponden a esta variedad el síndrome de Menzel,
en el que se encuentra espasticidad y afectación de pares craneales, el síndrome de Déjerine-Thomas(atrofia
olivopontocerebelosa) en el que predomina el parkinsonismo y la enfermedad de Machado-Joseph, con degeneración
de sistemas motores. En el síndrome de Shy-Drager hay una ataxia cerebelosa con hipotensión ortostática y otras
manifestaciones de insuficiencia del sistema autónomo. Otras causas de ataxia serían la ataxia-telangiectasia que se
presenta en la niñez, en la que se combinan síntomas neurológicos y de inmunodeficiencia, así como los trastornos
multisistémicos mitocondriales.
Además de establecerse la diferenciación entre estas causas, debe considerarse la tabes dorsal, que tiene un signo de
Romberg positivo, es decir, tiende a caer al cerrar los ojos, lo cual no se presenta en el cerebeloso. En la tabes, por otra
parte, hay marcha taloneante, abolición de la sensibilidad profunda y, a veces, pupila de Argyll-Robertson.
En el vértigo aural o de origen laberíntico, la ataxia se asocia con el ataque, es de corta duración, y se acompaña de
náuseas y vómitos. El vértigo laberíntico se asocia con frecuencia a sordera y sensación de escuchar campanillas, y se
denomina síndrome de Meniere cuando tiene carácter recurrente. En el síndrome vestibular también hay vértigo
periférico y zumbido de oídos con hipoacusia, como en el tumor de ángulo pontocerebeloso (generalmente neurinoma
del acústico) y la inflamación meníngea de esa región. Hay retropulsión o lateropulsión con Romberg de tipo laberíntico,
y las pruebas vestibulares son concluyentes.
Síndrome meníngeo
La irrupción de sangre en el espacio subaracnoideo, entre la piamadre y la aracnoides, y la invasión por bacterias y
virus, son causas frecuentes de síndrome meníngeo. Sus síntomas característicos son la cefalea y los vómitos. En el
examen físico, la irritación meníngea se evidencia por las contracturas musculares, como son la rigidez de nuca y los
signos de Brudzinski y Kernig, entre otros hallazgos.
La hemorragia subaracnoidea (HSA) que suele ser el resultado de la rotura de un aneurisma, provoca incremento de la
presión intracraneal e irritación meníngea. otras causas menos frecuentes de HSA son las malformaciones
arteriovenosas, diátesis hemorrágica, traumatismos, y el sangramiento intratumoral. La diferenciación entre ellas
requiere, además, de investigaciones complementarias como la TAC y la angiografía cerebral. La angiopatía amiloide es
causa importante de HSA en el anciano.
La HSA es más frecuente entre los 25 y 50 años. En pocas ocasiones hay manifestaciones previas al sangramiento, que
dependerán de compresión de estructuras adyacentes por el aneurisma. Pueden ser afectados los pares craneales III, IV,
V, y VI, y encontrarse parálisis oculares, diplopía, estrabismo y dolor facial. La presión sobre el quiasma óptico provoca
pérdida visual y defecto de campo óptico bitemporal. La presión del tracto óptico produce hemianopsia homónima.
El cuadro se presenta casi siempre durante las actividades usuales, con cefalea intensa, y a veces coincide con síncope
fugaz. En la HSA pueden encontrarse alteraciones neurógenas del electrocardiograma que simulan un infarto cardíaco.
El embotamiento o estupor ligero es la alteración de la conciencia más frecuentemente observada, pero algunos
pacientes permanecen en coma si la hemorragia es masiva. Otros síntomas incluyen vómitos, mareos, alteraciones de la
frecuencia cardíaca y respiratoria y , menos frecuentemente, convulsiones. Excepto en los casos en que se presenta
herniación de las amígdalas cerebelosas, al principio no se encuentra rigidez de nuca, que aparecerá aproximadamente a
las 6 o 12 horas, cuando se inicia la reacción inflamatoria de las meninges. De 1 a 3 horas después de comenzado el
cuadro, se puede presentar fiebre de 38-39°C en relación con irritación meníngea por la sangre.
Los síntomas de focalización como la hemiplejía, los defectos hemisensoriales y la hemianopsia asociados al síndrome
meníngeo indican que la HSA ha tenido una extensión intracerebral o un vasospasmo. Si la HSA se presenta con
localización neurológica en un paciente con antecedente de cefalea recurrente y crisis focales, debe sospecharse una
malformación arteriovenosa, sobre todo si, además, se encuentra un soplo a nivel del ojo o del cráneo.
El cuadro clínico predominante nos ayuda a diferenciar el posible sitio del sangramiento. Así, la hemorragia de un
aneurisma de la arteria cerebral media en la cisura de Silvio, se caracteriza por la mayor intensidad de la hemiparesia y
del defecto hemisensorial. Si la hemiplejía se acompaña de ptosis, diplopía y midriasis, la hemorragia debe originarse en
la región de la arteria comunicante posterior en su unión a la carótida interna, y muy próxima al nervio motor ocular

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común. La paresia bilateral en las extremidades sugiere que la hemorragia se extiende por ambos lóbulos frontales,
después de originarse cerca de la unión de la arteria cerebral anterior con la comunicante anterior.
Cuando mediante la TAC no llega a establecerse el diagnóstico, con la punción lumbar puede obtenerse un LCR
hemático, en el cual se observan crenocitos después de la centrifugación o se muestra xantocrómico evolutivamente, y
aclara en el curso de los días si no hay recidivas hemorrágicas características que lo distinguen de la punción traumática.
La presión del LCR también vuelve a la normalidad gradualmente, excepto si aparece hidrocefalia, otra complicación que
debe diferenciarse. La meningitis bacteriana con líquido hemorrágico es muy rara, y puede distinguirse por los datos
clínicos y la alteración de los cloruros y la glucosa en el LCR.
En síntesis, el síndrome meníngeo de causa hemorrágica tiene generalmente un comienzo más brusco y agudo, sin
cuadro séptico (aunque puede haber fiebre) y el LCR es hemorrágico, todo lo cual establece la diferenciación con la
infección meníngea.
En las infecciones del SNC, además de la inflamación de las meninges del cerebro y de la médula espinal, puede estar
afectado el cerebro; se denomina cerebritis si la invasión es por bacterias, y encefalitis si es por agentes víricos. Las
bacterias causan generalmente una meningitis aguda, pero la tuberculosis y la sífilis provocan meningitis subaguda. Los
virus causan meningitis aséptica aguda, pero las infecciones micóticas, las enfermedades malignas generalizadas, y las
reacciones a inyección intratecales, causan casi siempre una meningitis aséptica subaguda.
En las meningitis bacterianas el cuadro clínico generalmente es más intenso, de comienzo agudo, a veces precedido de
infección respiratoria alta, como la faringitis. Hay cefalea importante, vómitos, obnubilación precoz, convulsiones,
rigidez nucal manifiesta, líquido turbio con recuento leucocitario de cientos o miles, y predominio de
polimorfonucleares. Si el número de leucocitos es mayor de 50 000, debe pensarse en absceso cerebral. Si el cuadro es
menos violento, con poca fiebre, sin gran afectación general y un líquido claro o débilmente opalescente, con
predominio linfocitario, es muy posible que se trate de una meningitis viral. Algunos veces este comportamiento en la
forma de presentarse el cuadro es contradictorio. En la meningitis viral también hay menor alteración de las funciones
neurológicas superiores y de la frecuencia de parálisis de nervios craneales. También es menor la frecuencia de déficit
neurológico focal y de convulsiones, en relación con la forma bacteriana.
Si el comienzo y la instalación del cuadro es más insidioso, con fiebre poco elevada, afectación general progresiva y
adelgazamiento, toma de pares craneales, y LCR como agua de arroz con predominio de linfocitos, se sospechará la
presencia de meningitis tuberculosa. Habitualmente aparece en forma aséptica, subaguda o crónica, pero puede ser
aguda en inmunodeprimidos o en el curso de la TB miliar.
Aproximadamente el 80% de las meningitis bacterianas se deben a neumococos, haemophilus influenzae y
meningococo. En el adulto, el neumococo es la causa más frecuente, y tienen mayor riesgo los individuos con
alcoholismo, neumonía neumocócica, otitis media o mastoiditis, sinusitis, traumatismo craneal cerrado, meningitis
recidivante, endocarditis, anemia de células falciformes, hipogammaglobulinemia, SIDA, mieloma múltiple y asplenia.
La meningitis meningocócica afecta mayormente a niños y adultos jóvenes, y constituyó la principal causa hace algunos
años en nuestro país (meningococo grupo B). Es frecuente que los casos aparezcan en poblaciones cerradas como
internados escolares, prisiones y barracones militares. Una erupción petequial o purpúrica, a veces con otros elementos
de septicemia asociado a un síndrome meníngeo, indica generalmente la causa meningocócica.
La meningitis por Haemophilus es rara después de los 6 años de edad, y en esos casos debe buscarse algún trastorno
predisponente, como un foco de infección crónica de localización parameníngea, diabetes, traumatismo con fístula del
LCR, alcoholismo etc.
La meningitis por bacilos gramnegativos tiene mayor incidencia en el recién nacido, pero en el adulto puede observarse
después de intervención neuroquirúrgica, traumatismos craneales, punción lumbar, septicemias por gramnegativos por
ejemplo, después de manipulaciones genitourinarias en el anciano, inmunodeprimidos, y en asociación con
estrongiloidiasis. La Klebsiella, E. coli y Pseudomonas, son los agentes más comunes. También los traumas craneales
abiertos y las intervenciones neuroquirúrgicas predisponen a la meningitis estafilocócica que, por otra parte, puede
tener una fuente hemotógena en los casos de bacteriemia, como ocurre en la endocarditis. Otras causas son más
infrecuentes y no las analizaremos.
En el diagnóstico diferencial de la meningitis aguda se debe determinar si la causa del proceso es infeccioso o no
infeccioso. Sin pérdida de tiempo se identificará la meningitis bacteriana, diferenciándola de la meningitis aséptica, en
particular la meningitis vírica y la encefalitis, mediante los elementos clínicos y epidemiológicos que ya hemos descrito.
En la práctica médica se presenta el conflicto diagnóstico con la meningitis parcialmente tratada, conocida como
"modificada por antibióticos". En realidad hay hiperdiagnóstico de estos cuadros que generalmente corresponden a
meningitis virales. Lo que caracteriza a la meningitis parcialmente tratada es la negatividad de la tinción de Gram y el
cultivo, pero casi siempre persiste en el LCR una pleocitosis granulocítica con hipoglucorraquia. Sólo en algunos casos se
mantiene la infección, a pesar de la remisión de los signos meníngeos, de la normalización del LCR y de la negatividad del
cultivo.
En nuestro país una meningitis aséptica con mialgia, a veces con nefropatía y hepatopatía, obliga a insistir en la
búsqueda de elementos epidemiológicos que apoyen el diagnóstico de leptospirosis.
La causa tuberculosa ya la hemos caracterizado, y las meningitis por hongos, si bien pueden dar un cuadro agudo, casi
siempre son meningitis de tipo crónico y progresivo. Algunos elementos epidemiológicos son de ayuda en la
diferenciación: el uso previo de antimicrobianos y la hiperalimentación parenteral sugieren la Candida, los linfomas y la
terapéutica inmunosupresora se asocia a torulosis, y la procedencia de algunas regiones geográficas indican la
posibilidad de coccidioides o histoplasma. Habitualmente hay pleocitosis linfocítica y el LCR está aparentemente
aséptico.
La meningitis aséptica se debe diferenciar de la encefalopatía, en las que son más intensos y graves los signos de
disfunción cerebral y las alteraciones de pares craneales. La encefalitis por herpes simple es un cuadro grave y mortal,
con convulsiones repetidas, así como signos de focalización que indican lesión de lóbulo temporal y frontal. La presencia
de hematíes en el LCR sugiere la infección.

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 La meningitis subagudas (duración mayor de dos semanas) y las crónicas (más de un mes) pueden presentarse en casos
de infecciones micóticas, tuberculosis, sarcoidosis, enfermedad de Lyme, SIDA, sífilis y neoplasias, como linfomas,
leucemias, melanomas, carcinomas y gliomas. Por la evolución lenta y progresiva de estos cuadros, debe hacerse el
diagnóstico diferencial con lesiones estructurales, como tumores cerebrales, abscesos o derrames subdurales.
Otras causas a diferenciar son la meningoencefalitis amebiana, en personas que nadan en lagos o piscinas y se ponen
en contacto con amebas de vida libre (naegleria); este cuadro es muy grave y a menudo mortal.
Síndrome de hipertensión endocraneana
Es el aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo dentro de la cavidad del cráneo, producido por un aumento de
volumen de alguno de los componentes del encéfalo: parénquima nervioso, envolturas, vasos o el propio líquido
cefalorraquídeo. El elemento más importante en la génesis de la hipertensión endocraneana es el edema cerebral.
También, el obstáculo a la circulación del LCR es un factor de gran importancia.
Las manifestaciones clínicas son la cefalea, que puede ser progresivamente duradera y se agrava al levantarse,
generalmente difusa o localizada en la nuca y región bifrontal en las tumoraciones de fosa posterior. También se
presentan náuseas, vómitos, somnolencia, diplopía y visión borrosa. El papiledema y la parálisis del sexto par son
frecuentes, y de no corregirse la hipertensión intracraneal aparecen signos de mayor severidad, como dilatación pupilar,
estupor que progresa al coma, postura de descerebración, trastornos respiratorios, hipertensión arterial y bradicardia.
La elevación extrema de la presión intracraneal compromete el riego sanguíneo cerebral, desplaza las estructuras
cerebrales y afecta los centros vitales del tronco encefálico.
El diagnóstico diferencial se establece entre las diferentes causas de aumento de la presión intracraneal, como lesiones
de masa (tumor primario o metastásico, hematoma, abscesos, granulomas, quistes), obstrucción ventricular, oclusión de
arterias cerebrales, trombosis del seno dural, meningitis, estados de anoxia, aracnoiditis, administración excesiva de
líquidos e intoxicación acuosa, cirrosis hepática y encefalopatía hipertensiva.
Cuando se demuestra la ausencia de estas lesiones o alteraciones del espacio intracraneal, se debe pensar en el
seudotumor cerebral o hipertensión intracraneal benigna, sobre todo si se trata de mujeres jóvenes, y obesas con
irregularidad menstrual. La ocasionan diversos trastornos como: supresión de esteroides, aporte excesivo de vitamina A
o tetraciclina, ácido nalidíxico, anticonceptivo oral, embarazo, polineuritis postinfecciosa, hipoventilación y retención de
dióxido de carbono, anemias por déficit de hierro y perniciosa, hipoparatiroidismo, cetoacidosis diabética, coma
hiperosmolar, LES y enfermedad de Addison. El papiledema mantenido pone en riesgo la visión; en algunos casos se
produce el "síndrome de la silla vacía", y aparece en la radiografía crecimiento de la silla que simula un tumor
hipofisario, pero ésta en realidad está llena de líquido cefalorraquídeo por defecto de su diafragma.
Síndrome comatoso
Causas frecuentes de deterioro del nivel de conciencia
1.- Lesiones de masa supratentoriales
Hematoma epidural, subdural, hemorragia
cerebral, infarto más edema, tumor y absceso cerebral.
2.- Lesiones subtentoriales
Hemorragia pontina y cerebelosa, infarto del tronco encefálico, traumatismo del tronco encefálico, tumores y
absceso cerebeloso.
3.- Trastornos cerebrales difusos y metabólicos
Traumatismos (conmoción-contusión) anoxia o isquemia(síncope, arritmia cardíaca, infarto pulmonar,
insuficiencia de órganos(pulmón, riñón, hígado), intoxicación por CO, colagenosis.
Epilepsia y estado postictal
Hemorragia subaracnoidea
Intoxicaciones (alcohol etílico y metílico, barbitúricos, glutetimida, morfina, heroína),hipotermia, desequilibrio
hidroelectrolítico, como la hiponatremia y acido básico (acidosis diabética)
Hipoglicemia
Meningoencefalitis
4,- Psicógenos
Histeria, catatonía y simulación
El estado de alerta es el resultado de la interacción entre las funciones cognitivas de las hemisferios cerebrales
(lenguaje, memoria, intelecto y respuesta a estímulos sensoriales) y el mecanismo de vigilia de la formación reticular.
Esta última es una red de núcleos y fibras de interconexión situadas en el diencéfalo, cerebro medio, protuberancia y
bulbo. El sistema reticular activador es una unidad funcional situada en el núcleo central del diencéfalo y porción
superior del tronco encefálico que recibe aferencias de vías sensitivas, somáticas, viscerales, auditivas y visuales. A
través del núcleo reticular talámico se amplian esos impulsos, que seguidamente activan extensas áreas de la corteza
cerebral. Para que se altere la conciencia es necesario que una enfermedad o disfunción de las señaladas en el cuadro,
lesionen y depriman los dos hemisferios, el núcleo del tallo o ambos. El diagnóstico diferencial comienza al determinar
primero si realmente existe cambio en el nivel de conciencia (somnolencia, estupor o coma), o en el contenido de la
conciencia, como confusión (que es la falta de lucidez en el pensamiento) y la atención, la perseveración o las
alucinaciones. En la demencia, la apatía, amnesia o afasia, puede alterarse también el contenido de la conciencia, pero si
hay respuestas adecuadas de otras funciones de la conducta, se considerará conservada la conciencia. Entre los
diferentes estados de alteración de la conciencia está el embotamiento y obnubilación, en el cual hay entorpecimiento
del estado de alerta y vigilia, con disminución de la actividad, casi siempre asociado a somnolencia; el estupor, en el que
el enfermo responde a un estímulo enérgico, y regresa a su estado anterior al cesar éste; y el coma, que es un estado de
arreactividad o ausencia total de respuesta ante estímulos externos. El llamado síndrome comatoso en la práctica
médica, a veces se sustituye por el síndrome de perturbación de la conciencia, que es más general e incluye todos los
estados de alteración de la conciencia.
El deterioro del nivel de conciencia puede ser breve como en el síncope, algo más prolongado en la convulsión o durar
hasta 24 horas, como ocurre en la concusión. La pérdida prolongada de la conciencia generalmente se debe a trastornos

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intracraneales o metabólicos más graves. El deterioro de la conciencia puede instalarse de forma rápìda, como en el
ictus, o de modo progresivo como en el coma diabético. Después de establecer el mantenimiento de la ventilación y la
presión arterial del enfermo, se debe indagar la causa mediante el interrogatorio y el examen físico: buscar medalla o
tarjeta de diagnóstico del paciente, uso de insulina, narcóticos, anticoagulantes y otros medicamentos, alcohol,
sustancias tóxicas, enfermedades previas como diabetes, hipertensión o epilepsia, posible intento suicida, traumatismos
recientes, síntomas previos, como cefalea o signos de infección. La edad es una variable orientadora; por lo general se
observa la epilepsia y las infecciones sistémicas en los menores de 40, y por encima de esta edad son más frecuentes la
enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus, la hipoglicemia y la uremia. El antecedente de cefalea brusca seguida de
pérdida de la conciencia sugiere una hemorragia intracraneal; el antecedente de vértigo, náuseas, diplopía y ataxia,
entre otros síntomas y signos, sugieren una insuficiencia basilar; mientras que las palpitaciones, los mareos y desmayos
o el dolor torácico, apuntan hacia una causa cardiovascular. Una adecuada valoración neurológica permite determinar si
la afección tiene una localización supratentorial, subtentorial, o es metabólica. La sucesión periódica de fase de apnea e
hiperpnea (crescendo-decrescendo) o respiración de Cheyne-Stokes se observa en la enfermedad hemisférica, mientras
que en la lesión pontino-bulbar la respiración es irregular, y en los trastornos metabólicos hay hiperventilación o
hipoventilación. Las pupilas son reactivas en las enfermedades hemisféricas, y en las causas psicógenas son pequeñas, y
reactivas a la luz en las alteraciones de hipotálamo y protuberancia, así como en la intoxicación opiácea; están en
posición media y fijas en lesiones del mesencéfalo o en la intoxicación grave por glutetimida; son reactivas a la luz en las
enfermedades metabólicas, y dilatadas en la anoxia o en la compresión del III par. En las alteraciones hemisféricas la
respuesta oculovestibular a la estimulación calórica (con la cabeza a 60° por encima de la horizontal, inyectar agua fría)
se produce con desviación conjugada tónica bilateral hacia el oído explorado, está ausente o no conjugada en las
lesiones del tronco encefálico, y es normal en las causas psicógenas. El reflejo oculocefálico se produce al girar la cabeza
hacia un lado (no debe hacerse si hay lesión cervical) y los ojos irán en dirección contraria. La pérdida de los
movimientos oculares en esta maniobra de "cabeza de muñeca" se observa en las lesiones de ambos hemisferios. En las
lesiones hemisféricas la respuesta motora al estímulo doloroso es hemipléjica. En las disfunciones del diencéfalo y
mesencéfalo hay rigidez de descerebración, con extensión de cuello, espalda, codo, muñecas y piernas. La postura de
decorticación, con el codo en flexión y piernas extendidas, se observa en las lesiones graves del hemisferio contralateral,
por encima del mesencéfalo. Sin embargo, en las lesiones pontobulbares del tronco encefálico se encuentra flacidez. En
las enfermedades metabólicas puede haber asterixis o mioclonía multifocal, y en la falta de respuesta de causa
psicógena los signos motores y la reflectividad son normales.
En resumen, las enfermedades que deterioran el estado de conciencia se incluyen en tres categorías principales:
1) Lesiones de masa supratentoriales que se presentan con signos neurológicos asimétricos de disfunción hemisférica, y
de continuar progresando ese cono de presión podría llegar a afectar el tallo cerebral.
2) Lesiones subtentoriales que provocan alteraciones de pares craneales y otros signos de focalización del tallo, con
alteraciones de reflejos pupilares y oculovestibulares, así como signos motores de vías largas asimétricas.
3) Enfermedades metabólicas cerebrales con depresión cortical difusa o alteraciones de la función en los hemisferios y
tronco encefálico, con respuestas pupilares a la luz.
Finalmente, el diagnóstico diferencial de las causas de deterioro de la conciencia y la localización de las lesiones,
requieren de las investigaciones de laboratorio y los estudios imagenológicos.
SISTEMA HEMOLINFOPOYÉTICO
La anamnesis y la exploración física de los pacientes con enfermedades hematológicas reviste gran importancia en la
orientación diagnóstica, para determinar el tipo agudo o crónico de una hemopatía. Sobre los hallazgos clínicos
podemos inferir el sistema afectado: la palidez inclinará a pensar en afectación de la serie roja, las lesiones
ulceronecróticas de mucosas en la línea granulopoyética, y las petequias y equimosis en la serie megacariopoyética.
También otros elementos, como la presencia de adenopatías o esplenomegalia, pueden sugerirnos entidades
específicas. Sin embargo, para el diagnóstico preciso de cualquier afección hematológica, resulta imprescindible el
laboratorio y, en muchos casos, un laboratorio de amplias posibilidades. En esta sección insistiremos en los aspectos
clínicos de los principales síndromes del sistema hemolinfopoyético.
Síndrome anémico
La anemia es un síndrome clínico, expresión de un gran número de enfermedades, en la cual la masa de hematíes
circulantes es anormalmente baja. La aparición de los síntomas depende del grado de la anemia, de la rapidez de su
desarrollo y del estado en que se encuentren los sistemas cardiovascular, renal y cerebrovascular. Por ejemplo, una
anemia leve con Hb >10g/dl generalmente es asintomática, excepto si se realiza un gran esfuerzo físico o existe un
trastorno cardiovascular subyacente de importancia.
Los síntomas de la anemia son el resultado de la hipoxia celular y de la capacidad de adaptación del organismo a esa
nueva situación. También se pueden presentar síntomas específicos dependientes de la enfermedad causal. Las anemias
de instalación lenta y evolución crónica son mejor toleradas al permitir el reajuste del organismo. Los principales
síntomas son: la disnea, sobre todo ante esfuerzos, el aumento del gasto cardíaco a expensas de la frecuencia
(taquicardia), y las manifestaciones que son expresión de hipoxemia en el sistema nervioso, como fatiga fácil, cefalea,
vértigo, trastornos en la concentración y parestesias. Por otra parte, en una pérdida de sangre aguda, dominan el cuadro
las manifestaciones de hipovolemia y el choque.
En el juicio diagnóstico es decisiva una historia clínica detallada que permita precisar la presencia de uno o más de los
tres mecanismos que dan lugar a la anemia: la pérdida de sangre, que será la primera posibilidad a considerar, por ser la
principal causa de anemia en el adulto; la disminución de la producción de hematíes y el aumento en la destrucción de
éstos (hemólisis).
Como parte de la historia clínica, la anamnesis aporta elementos claves en el diagnóstico. Conocer los valores de
hemoglobina históricos en el paciente tiene importancia en la determinación del carácter congénito o adquirido de la
anemia. En este sentido, es de valor la historia familiar para precisar antecedentes de anemia o bien de esplenectomía o
ictericia, que orientarán la posibilidad de microesferocitosis hereditaria, un trastorno enzimático o hemoglobinopatía. La
anemia de Fanconi y el síndrome de Blackfan-Diamond se sospechará en un niño con malformaciones congénitas. El

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color de piel negra puede sugerir las hemoglobinopatías, como la anemia de células falciformes, una talasanemia o el
déficit de G6PD. Es importante, además, la historia nutricional del individuo, los elementos clínicos que indiquen
malabsorción intestinal o el dato de resecciones o derivaciones gastroduodenales, que provocarán anemia por déficit de
hierro y vitamina B12. En los alcohólicos suele asociarse una malnutrición y trastornos hepáticos, que dan lugar al
desarrollo de anemia por déficit de ácido fólico con cambios megaloblásticos de la médula, así como diversas citopenias.
El uso de fármacos tiene importancia, desde aquellos que pueden enmascarar la anemia, como son los preparados
vitamínicos y de sales de hierro, hasta los que provocan hemólisis, como son los derivados de la quinina y sulfamidados y
la metildopa, que ocasiona hemólisis autoinmune. El cloramfenicol y la fenilbutazona, entre otros muchos fármacos,
pueden condicionar una aplasia medular al igual que la exposición a ciertos compuestos químicos industriales, como el
benceno. Por otra parte, algunas costumbres, modo de vida y el origen rural del paciente, pueden sugerir una
parasitosis, como ocurre con la necatoriasis en nuestro medio. En el examen físico se pueden encontrar síntomas
comunes a toda anemia o elementos específicos de la enfermedad causal. En el examen cardiovascular puede haber
hipertensión sistólica ligera, taquicardia y soplos, que plantean el diagnóstico diferencial con alguna cardiopatía
orgánica. La elevación concomitante de la presión diastólica puede observarse en la anemia debida a nefropatía, como
la insuficiencia renal crónica, en la cual la presentación de la anemia es un signo de gravedad. El hallazgo de
manifestaciones purpúrico-hemorrágicas en el paciente anémico orienta hacia la posibilidad de trombocitopenia. Ésta
puede ser debida a trastornos, como el síndrome de insuficiencia medular o la invasión tumoral de la médula. Un
síndrome adénico obliga a investigar una neoplasia, como carcinomas o linfomas. La presencia de adenopatías
regionales puede indicar el lugar de origen de una enfermedad maligna, como son los ganglios axilares en el cáncer de
mama, el ganglio supraclavicular izquierdo o de Virchow en el cáncer gástrico y de la parte superior del intestino, o la
extensión ganglionar supraclavicular y axilar de la neoplasia de pulmón. El linfoma puede presentarse con adenopatías
generalizadas, o regionales con más frecuencia, sobre todo en el Hodgkin. Otros hallazgos orientadores serían la
esplenomegalia debida a hemólisis crónica, hematopoyesis extramedular o hipertensión portal; las telangiectasias, que
harán sospechar otras malformaciones vasculares sangrantes en el intestino o la cirrosis hepática; y la ataxia y la
apalestesia, características de la anemia perniciosa. Otros hallazgos al examen físico pueden ser los propios de
enfermedades crónicas a las que se asocia la anemia, como el hipotiroidismo o la artritis reumatoidea. Se debe recordar
que en todo adulto con anemia debe realizarse una cuidadosa exploración rectal para investigar la posibilidad de cáncer
de colon, con asiento frecuente a ese nivel. Otra causa de anemia es la neoplasia prostática, susceptible de detectarse
también por este procedimiento. Inicialmente son de utilidad algunas investigaciones que permiten clasificar la anemia y
orientar un diagnóstico diferencial. Estas son las constantes corpusculares, el conteo de reticulocitos, recuento
plaquetario, leucograma, lámina periférica y hierro sérico. A continuación estudiaremos los distintos tipos de anemia,
partiendo de la siguiente clasificación:
Clasificación etiológica de las anemias
1. Hemorrágicas
a) agudas
b) crónicas
2. Eritropoyesis deficiente
a) con hematíes hipocrómicos(CHCM < 32%)-microcíticos
1.- ferropenia (dieta, absorción, gastrectomía)
2.- déficit de transporte de Fe
3.- trastorno de la utilización del Fe
4.- reutilización del hierro en enfermedades crónicas
5.- talasanemias
b) con hematíes normocrómicos (CHCM 32-36)-normocíticos
1.- hipoproliferación
- nefropatías (IRC)
- insuficiencia endocrina (tiroides, hipofisaria)
- depleción proteica
2.- hipoplasia o aplasia medular (célula multipotencial)
3.- mieloptisis (metástasis, leucemias, linfoma, mielosclerosis y TB miliar)
4.- mielodisplasias
c) con hematíes megaloblásticos
1.- déficit de B12 (dieta, factor intrínseco, absorción)
2.- déficit de ácido fólico (dieta, absorción)
3.- déficit de cobre
4.- déficit de vitamina C
3. Hemolíticas
a) defectos extrínsecos al hematíe
1.- hiperactividad mononuclear-fagocítica con hiperesplenismo
2.- trastornos inmunológicos
-hemólisis isoinmune(isoaglutininas)
-hemólisis autoinmune
por anticuerpos calientes (Combs positiva)
por anticuerpos fríos crioaglutinación
hemoglobinuria paroxística "a frigore"
hemoglobinuria paroxística nocturna
3.- lesión mecánica
-traumatismos (microangiopática)
-infección

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 b) defectos intrínsecos de los hematíes
1.- alteración de la membrana
a) congénitas
-porfiria eritropoyética congénita
-eliptocitosis hereditaria
-esferocitosis hereditaria
b) adquiridas
-estomatocitosis
-hipofosfatemia
2.- trastornos metabólicos (déficit enzimático hereditario)
-defecto de la vía de Embden-Meyerhof
-defecto shunt hexosa-monofosfato(G6PD)
3.- hemoglobinopatías
a) anemia de células falciformes (HbS)
b) hemoglobinopatías C, S-C y E
c) talasanemias
d) enfermedad de hemoglobina S-talasanemia beta
La pérdida de sangre aguda se produce con frecuencia por traumatismos, intervenciones quirúrgicas o hemorragias
gastrointestinales, que se identifican con mayor facilidad que aquellos sangramientos masivos de localización
retroperitoneal o en los compartimentos fasciales. En estos casos debe tenerse presente que al ocurrir un descenso
simultáneo de la masa de hematíes y del volumen plasmático, no hay variación significativa de la hemoglobina hasta
tanto no se restablezca el volumen circulante y el equilibrio hemodinámico. En la hemorragia aguda, la anemia es
normocrómica-normocítica con policromatofilia y médula hiperplásica. Si es de carácter grave, aparecen hematíes
nucleados, leucocitosis con desviación izquierda y trombocitosis.
La anemia posthemorrágica crónica es consecuencia de la disminución de las reservas de hierro del organismo, y suele
tener su origen en el tracto gastrointestinal o por las menstruaciones. La ferropenia da lugar a una anemia hipocrómica y
microcítica, anisocitosis, poiquilocitosis, reticulocitopenia y médula hiperplásica con ausencia de hierro medular. Otras
posibles características son: pica, lengua lisa, queilosis, disfagia con membranas esofágicas (Plummer-Vinson), uñas en
cuchara, hierro sérico bajo y aumento de la capacidad de transporte total de hierro.
La ferropenia puede aparecer, además, por un incremento de los requerimientos de hierro, por disminución de la
absorción después de la gastrectomía o en las alteraciones del intestino delgado superior, así como por la combinación
de estos mecanismos. La ausencia de Fe en la médula es lo más característico de la ferropenia. También puede
identificarse ésta por la concentración de ferritina sérica baja (menor de 12 ug/ml) excepto en casos en los que la
ferropenia acompaña a hepatopatías y algunas neoplasias, en las que ese valor estará elevado.
La anemia por déficit en transporte de hierro o atransferrinemia es muy infrecuente, y se debe a un déficit de la
proteína transportadora de Fe (transferrina) o a su producción defectuosa, lo que impide la movilización del Fe desde
sus sitios de depósito. Este acúmulo ocasiona hemosiderosis del tejido linfoide, sobre todo del tracto gastrointestinal.
En la anemia por déficit en la utilización del hierro o anemia sideroblástica no se sintetiza la Hb, a pesar de existir
niveles adecuados o aumentados de Fe en las células precursoras de los hematíes, lo cual se presenta en las
hemoglobinopatías, principalmente en la talasanemia que se considera aparte, y en las anemias por sobrecarga de
hierro, para la que se reserva el término de sideroblástica. Esta anemia tiene la característica de una eritropoyesis
ineficaz, se observa hiperplasia eritroide en médula, así como reticulocitopenia absoluta o relativa, y la presencia clave
de hematíes en diana con punteado cromatófilo, aumento de la concentración de Fe y ferritina sérica, y de la saturación
de la transferrina.
La anemia sideroblástica puede ser hereditaria o secundaria a la acción de sustancias tales como alcohol y plomo, y
fármacos como los antituberculosos y cloramfenicol. También se relacionan con neoplasias, artritis reumatoidea y
enfermedades granulomatosas. Ciertas formas de esta anemia, sobre todo las idiopáticas, se clasifican dentro del
síndrome mielodisplásico.
La anemia por déficit en la reutilización del Fe o anemia de las enfermedades crónicas, es la segunda forma de anemia
después de los trastornos hemorrágicos. Se observan en el curso de infecciones, enfermedades inflamatorias, como las
conectivopatías, en especial artritis reumatoidea, y en las neoplasias. También en otras enfermedades sistémicas
crónicas como la uremia, insuficiencia endocrina y hepatopatías. No obstante, este tipo de anemia se presenta en otras
situaciones no necesariamente crónicas, como puede ser cualquier infección o inflamación. El mecanismo fisiopatológico
fundamental consiste en la retención del hierro de los hematíes viejos por células reticulares que impiden su
reutilización para la síntesis de Hb. Existe reticulocitopenia y fracaso compensatorio de la hiperplasia eritroide con una
anemia generalmente moderada, los hematíes son normocíticos en fases iniciales, y con el tiempo se convierten en
microcíticos. En casos de infección, inflamación o neoplasia, los niveles bajos de ferritina sérica sugieren una ferropenia
combinada con la anemia de las enfermedades crónicas.
En el diagnóstico diferencial de las anemias microcíticas hipocrómicas, las investigaciones de laboratorio, como hemos
podido ver, desempeñan un papel fundamental. Se puede resumir como sigue:
anemia rasgo beta anemia anemia
ferropénica talasanémico enf.crónicas siderob.
Hierro sérico D N D A
CTF de hierro A N D N
Ferritina sérica D N A A
Protoporfirina A N A AoN
eritrocitaria
Hb A2 D A N D
CTF= capacidad de fijación del hierro. A=aumentado D=disminuido N=normal

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 La insuficiencia medular, con disminución de la producción eritrocitaria, provoca anemias normocíticas normocrómicas
por hipoproliferación, en el que falta el estímulo humoral (eritropoyetina): hipoplasia por defecto del pool de células
madres o del microambiente medular de células y de precursores de hematíes, y por un tercer mecanismo que es el de
la mieloptisis, en la que ocurre infiltración y sustitución de la médula normal por células anormales o ajenas al estroma
medular.
En las anemias normocíticas-normocrómicas el conteo de reticulocitos brinda una orientación importante. Si está
elevado se plantean dos posibilidades: una hemorragia aguda, a la que ya hemos hecho referencia, o se trata de una
hemólisis de la cual nos ocuparemos más adelante. Si el conteo de reticulocitos está disminuido y la médula ósea es
normal, puede tratarse de una insuficiencia renal crónica, una endocrinopatía o enfermedad hepática. La
reticulocitopenia con médula ósea patológica, sin embargo, orienta hacia una hipoplasia medular, mieloptisis o
síndrome mielodisplástico.
A pesar de que la ferropenia y la ausencia de reutilización del hierro son cuadros hipoproliferativos, la naturaleza de
esos procesos es un trastorno en el metabolismo del hierro. La hipoproliferación a que hacemos referencia ahora, es
debida a hipoeritropoyetinemia asociada a nefropatías, estados hipometabólicos, como el mixedema, y de depleción
proteica.
La anemia de la nefropatía aparece, generalmente, cuando el filtrado es menor de 45 ml/min, y suele ser más grave
cuando el daño renal se produce en la región glomerular, como en la amiloidosis y la nefropatía diabética. Aunque el
término de anemia de la insuficiencia renal reconoce sólo a la hipoproliferación por déficit de eritropoyetina, existen
otros mecanismos en la producción de la anemia, como son los sangramientos por ulcus o gastritis urémica; anemia
hemolítica inducida por la uremia o microangiopática por lesión del endotelio vascular renal en la hipertensión maligna,
poliarteritis nudosa o necrosis cortical aguda. También se considerará la pérdida de folato en los pacientes tratados con
diálisis. Es por ello que no existen parámetros específicos para identificar esta forma de anemia hipoproliferativa.
En las anemias hipoplásicas (aplásicas) existe afectación de los precursores hematopoyéticos de la médula, y se
establece generalmente una pancitopenia por afectacción de las tres líneas celulares. Mucho menos frecuente es la
reducción selectiva de precursores eritroides, por lo que se utiliza el término de aplasia eritrocitaria pura.
La anamnesis es vital en estos pacientes para determinar si la aplasia es idiopática (50%) o es posible reconocer un
agente químico (benceno, arsénico, insecticidas), radiaciones o fármacos (antineoplásicos, cloramfenicol, fenilbutazona,
sulfonamidas, antiinflamatorios, anticonvulsivantes etc). Se señalan, además, infecciones, como hepatitis,
mononucleosis infecciosa y tuberculosis miliar, así como embarazo, enfermedades autoinmunes y otras causas.
La anemia de Fanconi es una forma rara de anemia aplásica de tipo familiar, que se detecta en niños con cromosomas
anormales y en la que se observan anomalías óseas, alteraciones renales, hipogenitalismo, microcefalia, estrabismo y
pigmentación parda de la piel. Por otra parte, si bien no está demostrado que la hipoplasia sea una consecuencia del
envejecimiento, se ha observado que algunos cuadros infecciosos e inflamatorios desencadenan citopenias periféricas
en el anciano, debido a su limitada reserva medular.
La aplasia eritrocitaria pura es más frecuente en niños con infecciones víricas, sobre todo por parvovirus humano, y la
aplasia eritrocitaria crónica se asocia a timomas, trastornos inmunológicos y, menos frecuentemente, a fármacos,
toxinas, déficit de rivoflavina etc. El síndrome de Blackfan-Diamond exhibe talla corta y anomalías óseas de los pulgares
y otros dedos de las manos y, en ocasiones, las manifestaciones hematológicas aparecen en la edad adulta.
Las características clínicas de la anemia aplástica suelen presentarse de manera insidiosa, pero a veces el curso es
explosivo. A los síntomas y signos de la anemia, se añaden manifestaciones de la neutropenia, que causa predisposición
a infecciones bacterianas y micóticas, de localización frecuentemente perianal y bucal, así como hemorragias en
mucosas y piel o menorragias en mujeres, debidas a trombocitopenia. La presencia de esplenomegalia debe hacernos
dudar del diagnóstico de anemia aplástica, pues ésta aparece tardíamente como resultado de hemosiderosis debida a
las transfusiones.
El diagnóstico de anemia aplástica exige la exclusión de otras causas de pancitopenia, como son las anemias
megaloblásticas por déficit de B 12 y ácido fólico, leucemia, linfoma, carcinoma metastásico en médula, mielofibrosis,
hemoglobinuria paroxística nocturna, timoma e hiperesplenismo en el curso de enfermedad del parénquima hepático,
enfermedades granulomatosas e infecciones. La posibilidad de hemoglobinuria paroxística nocturna debe considerarse
siempre ante un cuadro de anemia aplástica, sobre todo si hay presencia de dolor abdominal recurrente o episodios de
trombosis, así como elevación importante del número de reticulocitos.
Algunos pacientes con aplasia medular, particularmente debida a cloramfenicol, pueden desarrollar una leucemia. La
diferenciación entre un estado preleucémico y la hipoplasia verdadera puede ser difícil; en ocasiones se observa la
aparición de leucemia mieloblástica aguda en un enfermo que ha presentado una anemia aplásica durante meses o
años.
Las anemias mieloptísicas se refieren a la invasión o sustitución de la médula por neoplasias infiltrativas, enfermedades
granulomatosas y enfermedades por depósito de lípidos o fibrosis. La causa más frecuente es el carcinoma metastásico
de mama, próstata, ríñón, pulmón, suprarrenal y tiroides. En los trastornos mieloproliferativos, como policitemia vera y
leucemia mieloide crónica, puede presentarse mielofibrosis que se asocia a anemia mieloptísica.
Las características distintivas de estas anemias son, además de la normocromía, la presencia de anisocitosis,
poiquilocitosis y hematíes nucleados. Los leucocitos son inmaduros y el recuento puede estar normal, disminuido o
aumentado. El conteo de plaquetas es a menudo bajo, con plaquetas gigantes. Son elementos importantes en el
diagnóstico diferencial los signos de enfermedad subyacente o de lesiones radiográficas óseas (mielosclerosis) o
neoformación ósea, características de la mielofibrosis o las lesiones líticas de una neoplasia etc.
El síndrome mielodisplásico es un trastorno proliferativo clonal, también conocido como estado preleucémico, que se
presenta con mayor frecuencia en personas mayores de 50 años y se caracteriza por citopenias periféricas variables
debida a hemopoyesis ineficaz, y una médula ósea normal o hipercelular. Según la clasificación FAB, el síndrome
mielodisplásico puede presentarse como: anemia refractaria, anemia refractaria con sideroblastos, anemia refractaria
con exceso de blastos (blastos entre 5-20 %), leucemia mielomonocítica crónica (monocitosis absoluta en sangre) y una
anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (20-30 % de blastos en médula ósea).

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 En cualquier paciente con anemia refractaria no explicada, debe tenerse en cuenta la posibilidad de síndrome
mielodisplásico. Los síntomas son los de la anemia, o hemorrágicos y de infección si se afectan plaquetas y leucocitos.
Un 25-50% de los pacientes progresan hacia una leucemia mieloide aguda. En las anemias megaloblásticas hay una
síntesis defectuosa de ADN, pero se mantiene la síntesis de RNA, lo que provoca una mayor maduración del citoplasma
con relación al núcleo. Esto condiciona la salida hacia la circulación de hematíes macroovalocíticos y una maduración
desordenada (dispoyesis) de todas las células, por lo que, además de la anemia con reticulocitopenia, puede haber
leucopenia y trombocitopenia. Sus causas más frecuentes son el déficit de vitamina B 12, ácido fólico y drogas
citotóxicas, como antineoplásicos o inmunodepresores. El déficit de B 12 puede deberse a dieta inadecuada, como en
vegetarianos estrictos, o absorción inadecuada por ausencia de factor intrínseco o inhibición de éste. El factor intrínseco
es secretado por las células parietales gástricas y permite la absorción de la vitamina B 12 por la mucosa intestinal, sobre
todo a nivel del íleon terminal. Cuando el déficit de factor intrínseco tiene como base una mucosa gástrica atrófica con
aclorhidria, el mecanismo fisiopatológico es inmunológico, y es demostrable la presencia de autoanticuerpos contra
células parietales en el 80-90% de los casos, así como anticuerpos antifactor intrínseco en el suero de la mayoría de los
pacientes. La denominación de anemia perniciosa es específica para estos casos, e implica la deficiencia de vitamina B 12
asociada a una gastritis crónica atrófica.
También la gastrectomía o la destrucción de la mucosa gástrica de otra naturaleza, los trastornos del intestino delgado,
como enfermedad celiaca, sprue o neoplasias, etc, son causas de déficit de B 12. La competencia por la vitamina B 12
disponible se produce en el síndrome de asa ciega, por la utilización bacteriana de la vitamina o en la infestación por
nemátodos. La utilización inadecuada puede ser, entre otras, por enfermedad orgánica, como hepatopatías, neoplasias,
malnutrición, nefropatías o por antagonistas y déficit enzimático. Otras causas serían el aumento de los requerimientos
de B12 en el hipertiroidismo, lactancia, parasitismo y el aumento de la excreción que también provocan las hepatopatías
y nefropatías.
Además de los síntomas clásicos de toda anemia, pueden encontrarse glositis, estreñimiento, indigestión, diarreas
intermitentes o dolor abdominal. Las manifestaciones del SNC por déficit de B 12 a veces preceden a la expresión
hamatológica de la anemia o ésta no aparece si se administró ácido fólico. Suelen aparecer parestesias periféricas con
sensación de hormigueo, pinchazos y adormecimiento de manos y pies, que evolucionan hacia la hipotonía,
hiporreflexia, rigidez de piernas e inestabilidad propioceptiva, apalestesia, ataxia espástica, Babinski, delirio, y confusión.
El diagnóstico diferencial se hace entre otras anemias, así como con las diferentes causas de anemia megaloblástica y
déficit de B12. La anemia perniciosa se diferenciará de la deficiencia de ácido fólico por las pruebas de absorción de B 12
y las cifras séricas de B12 y ácido fólico. El alcohólico crónico con anemia megaloblástica por deficiencia de folato y
deficiencia de tiamina asociado con neuropatía periférica, puede plantear confusión con el déficit de B 12. Las
manifestaciones neurológicas también pueden confundirse con lesiones medulares compresivas y con la esclerosis
múltiple, así como con cuadros neuropsiquiátricos.
Como parte del diagnóstico diferencial en la anemia perniciosa, deben tenerse en cuenta otras enfermedades que se le
asocian, como son enfermedad tiroidea, diabetes, enfermedad de Addison, hipoparatiroidismo, púrpura
trombocitopénica idiopática y anemia hemolítica autoinmune. Por otra parte, se considerará la frecuente asociación del
cáncer gástrico en los pacientes con anemia perniciosa.
La anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico tiene su origen más común en una dieta carente de este elemento,
del cual son las frutas frescas y vegetales verdes sus fuentes principales. La desnutrición asociada al alcoholismo es una
causa importante, al interferir el alcohol en su metabolismo intermediario y en su absorción. El folato se absorbe en el
duodeno y la porción superior del yeyuno, por lo que otras causas de su deficiencia son el síndrome de malabsorción
intestinal, en especial la enfermedad celiaca y el esprue tropical, y otras enfermedades como enteritis regional,
enfermedad de Whipple, linfoma intestinal, esclerodermia, la amiloidosis, el síndrome de asa ciega y las resecciones
intestinales. La absorción inadecuada también puede ser provocada por fármacos, como la fenitoína, primidona,
barbitúricos y cicloserina.
La utilización inadecuada puede deberse a interferencia de antagonistas que bloquean la reducción del ácido fólico a su
forma metabólicamente activa, que es el ácido folínico. Estos son el metotrexato, pirimetamina, triamtereno, diamidina
y el trimetroprin/sulfametoxazol. El incremento de los requerimientos se observa en el último trimestre del embarazo y
la lactancia, las neoplasias, sobre todo los procesos linfoproliferativos, y en otras enfermedades que se caracterizan por
una división celular rápida y aumento del metabolismo, como en las anemias hemolíticas, talasanemia mayor y la
dermatitis exfoliativa. El aumento de la excreción es característico en pacientes con nefropatía que reciben tratamiento
con diálisis peritoneal o hemodiálisis.
Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, y son las propias de la anemia megaloblástica; se distingue del déficit de
B12 porque generalmente no hay manifestaciones neurológicas. Si el déficit de ácido fólico acompaña al alcoholismo,
éste puede aportar síntomas y signos neurológicos que pueden confundirse con el déficit de B 12. Aunque pueden
asociarse ambos déficit ( B12 y ácido fólico), generalmente hay deficiencia primaria de una sola. Antes de comenzar un
tratamiento con ácido fólico en una anemia megaloblástica se debe investigar un déficit de B 12, de lo contrario,
mejorará la anemia pero continuarán desarrollándose las lesiones neurológicas.
Otras causas de anemia megaloblástica son los antimetabolitos que interfieren en la síntesis del DNA (6
mercaptopurina, azatioprina), los errores metabólicos congénitos y la anemia refractaria de causa desconocida. La
deficiencia de vitamina C se asocia generalmente a anemia hipocrómica, pero algunas veces es causa de anemia
megaloblástica, sobre todo en la infancia.
Anemias hemolíticas
Lo característico en estas anemias es el acortamiento de la vida media de los hematíes por incremento en su
destrucción, que puede ser de origen extracorpuscular o intracorpuscular y por un trastorno congénito o adquirido. La
hemólisis, en sentido general, puede deberse a una anomalía intrínseca del eritrocito, como un defecto de la
hemoglobina o de enzimas, así como de alteraciones de la membrana y a anomalías extraeritrocitarias por anticuerpos

71
séricos, traumatismos y microorganismos infecciosos. Si aparece esplenomegalia se acentúa la hemólisis y el bazo
destruirá hematíes ligeramente anómalos o cubiertos con anticuerpos calientes. Los hematíes muy anómalos o cubiertos
con anticuerpos fríos o complemento, son destruidos en la circulación o en el hígado.
Las manifestaciones clínicas sistémicas son las de toda anemia, y se añade plenitud abdominal por la esplenomegalia.
En las crisis hemolíticas puede observarse fiebre, escalofríos, dolor torácico o abdominal, afectación general y shock.
También se acentúa el íctero, la esplenomegalia, y en casos de hemólisis intravascular aparece hemoglobinuria y
hemosiderinuria. La médula se encuentra hiperactiva con reticulocitosis e incremento de la producción de hematíes, que
puede fracasar temporalmente (crisis aplásicas) en los estados hemolíticos crónicos, a veces en relación con infecciones
(ej. parvovirus).
Anemias hemolíticas por defectos extrínsecos a los hematíes
1.- Hiperactividad mononuclear fagocítica con hiperesplenismo. El hiperesplenismo se define como aumento de
tamaño del bazo, citopenias aisladas o en combinación en sangre, y médula ósea hiperplásica, todo lo cual es susceptible
de corregirse con esplenectomía. El aumento de tamaño esplénico provoca una circulación sinusoidal anómala con
mayor tiempo de tránsito y retención hemática, así como incremento de la función fagocítica de células sanguíneas. En
algunos casos, al mecanismo de secuestro se añade un componente inmunológico con producción de anticuerpos.
En estos casos el diagnóstico diferencial se relacionará con la enfermedad de base que causa el hiperesplenismo.
Aunque en principio cualquier enfermedad que produzca esplenomegalia puede cursar con hiperesplenismo, sus
principales causas, además de las anemias hemolíticas y otras anemias crónicas como las anemias macrocíticas y la
talasanemia, pueden ser neoplasias como leucosis y linfomas; infecciones como la mononucleosis, endocarditis, TB,
parasitarias etc; inflamatorias como la AR y el LES; enfermedades de depósitos como el Gaucher, Niemann-Pick; y
esplenomegalia congestiva por cirrosis hepática, insuficiencia cardíaca congestiva y trombosis de vena porta y esplénica.
2.- Anemias por trastornos inmunológicos. En la anemia hemolítica autoinmune se demuestran autoanticuerpos que
reaccionan con los hematíes, mediante la prueba de Coombs. La prueba de antiglobulina directa positiva demuestra la
unión al eritrocito de moléculas de IgG y complemento. La prueba de antiglobulina indirecta, sin embargo, detecta los
anticuerpos libres en el plasma, y por sí sola no indica la presencia de hemólisis inmune; se observa en relación con
embarazo, transfusiones anteriores o reactividad cruzada con lecitinas.
La naturaleza del anticuerpo que inicia la reacción inmune determina el proceso destructor de eritrocitos y las
manifestaciones hematológicas. Si los anticuerpos reaccionan con la célula a la temperatura corporal, se dice que son
anticuerpos que reaccionan en caliente; y si lo hacen a temperatura reducida, se clasifican en anticuerpos que
reaccionan en frío. El anticuerpo isoinmune es el que se produce en respuesta a antígenos que no están en el eritrocito y
dan una prueba de Coombs negativa. Los anticuerpos autoinmunes reaccionan con antígenos de los propios eritrocitos,
y la prueba de Coombs (antiglobulina directa) es positiva.
Entre las anemias hemolíticas autoinmunes, la anemia hemolítica por Ac calientes (Coombs +) es la más común.
Predomina en varones, y la presentación de su cuadro es generalmente brusca, con síntomas iniciales propios de la
anemia, que suele ser grave y puede ser mortal. La esplenomegalia es un hallazgo frecuente y es precisamente en el
bazo donde mayormente se destruyen los hematíes; se encuentra beneficio duradero en un tercio de los casos
esplenectomizados. En la extensión de sangre son características la esferocitosis y la policromatofilia con CHCM elevada
y muchas veces linfopenia absoluta. Es rara la hemoglobinuria y la hemosiderinuria.
Estos Ac pueden demostrarse asociados a otras enfermedades, como neoplasias (leucemia linfocítica crónica y
linfomas), enfermedades del colágeno como LES y AR, enfermedades infecciosas (enfermedad por citomegalovirus,
neumonía viral y mononucleosis infecciosa) y por exposición a fármacos como alfa-metildopa, L-Dopa, penicilina,
cefalosporina, etc.
El diagnóstico diferencial se hace con otras anemias, fundamentalmente dentro del grupo de las hemolíticas. Las
hemoglobinopatías se identifican por la electroforesis de hemoglobina y la esferocitosis hereditaria, y la anemia
hemolítica congénita no esferocítica por el resultado de la prueba de Coombs, que será en esos casos negativa. La
anemia sideroblástica refractaria con hemólisis intramedular cursa con conteo de reticulocitos bajo y la médula es
hiperplásica con abundantes sideroblastos. La anemia hemolítica asociada a la cirrosis se identifica por las evidencias
clínicas del trastorno hepático. También será necesario identificar complicaciones como el choque con dolor intenso en
el hemiabdomen superior, el desarrollo y consecuencias clínicas de los cálculos biliares, así como el posible desarrollo de
una púrpura trombocitopénica inmune, asociación conocida como síndrome de Evans.
La anemia hemolítica autoinmune provocada por AC fríos, de presentación aguda, casi siempre está asociada a
infecciones bacterianas y, más frecuentemente, a neumonías por mycoplasma o mononucleosis infecciosa, o bien
complica el curso de enfermos con cáncer, sobre todo en síndromes linfoproliferativos. El curso crónico es más común
en las formas idiopáticas, que representan la mitad de los casos; esta variedad es la más frecuente en el anciano.
Contrariamente a la enfermedad por Ac calientes, la enfermedad por aglutininas frías es menos grave, la anemia es
leve y puede haber hemoglobinemia y hemosiderinuria; la hemólisis se produce, fundamentalmente, en el sistema
mononuclear fagocítico del hígado. Con frecuencia se produce un intenso fenómeno de Raynaud que, además de los
dedos de las manos y pies, puede afectar los lóbulos de las orejas y punta de la nariz.
La hemoglobinuria paroxística a frigore, o síndrome de Donath-Landsteiner, es una enfermedad rara en la que por
exposición al frío se produce una hemólisis intravascular, causada por una autohemolisina. Puede desencadenarse por
afecciones víricas inespecíficas o en la sífilis congénita y adquirida. El cuadro clínico se caracteriza por cefalea, vómitos,
diarreas, dolor en espalda y piernas, y orinas de color pardo oscuro por la hemoglobinuria. Hay anemia leve,
reticulocitosis moderada y puede encontrarse hepatosplenomegalia temporal.
Entre las anemias por trastornos inmunológicos también se encuentran la hemoglobinuria paroxística nocturna o
síndrome de Marchiafava-Micheli, que es un trastorno raro, causado tal vez por un defecto adquirido de la membrana
eritrocitaria, con hipersensibilidad al efecto lítico del complemento sérico. Es una anemia hemolítica crónica que
generalmente se inicia en la edad adulta, y es más frecuente en varones, alrededor de los 20 años. La crisis puede ser
desencadenada por infecciones, administración de hierro, vacunas, período menstrual y, en algunos casos, la
enfermedad se presenta con antecedentes de múltiples episodios trombóticos o una aplasia medular; ambas, pueden

72
ser, por otra parte, complicaciones en el curso de la enfermedad. Otras veces la leucopenia, la trombocitopenia, o
ambas, son los signos iniciales de la afección.
En las crisis hay escalofríos, a veces fiebre, dolor lumboabdominal, hemoglobinemia, hemoglobinuria y síntomas de la
anemia, que es normocítica normocrómica. El déficit de hierro puede aparecer evolutivamente debido a la pérdida
prolongada de hemoglobina por la orina. El pigmento férrico se deposita en el fondo del vaso que contiene la orina,
como una película de color chocolate. La confirmación se hace por la prueba de Ham (activación del complemento por
acidificación del suero) y la prueba de Crosby o de lisis por sacarosa (activación del complemento por una carga iónica
baja); ambas producen la lisis de los eritrocitos de pacientes con HPN.
En resumen, debe investigarse este diagnóstico en pacientes con anemia hemolítica crónica, pancitopenia,
hemosiderinuria, trombosis venosa extrañas y cuadros dolorosos. Entre sus diagnósticos diferenciales figuran la
hemologinuria, la mioglobinuria y otras anemias hemolíticas, así como la anemia aplásica, la deficiencia de hierro, y las
trombosis venosas recidivantes.
Entre las anemias por lesiones mecánicas se encuentra la anemia hemolítica traumática o microangiopática, en la que
se produce destrucción mecánica del hematíe al chocar con una pared vascular alterada. El traumatismo puede
originarse en: 1) el exterior del vaso, por la intensa compresión aplicada a una parte del cuerpo, como en luchadores de
kárate, tocadores de bongó o en caminantes o corredores de largas distancias (hemoglobinuria de la marcha), 2)
después de la implantación quirúrgica de prótesis en el corazón o en los grandes vasos, y en pacientes con estenosis
aórtica intensa y calcificada, y 3) por anomalías en los endotelios vasculares de arteriolas, como en la hipertensión
maligna y algunos tumores malignos, como los carcinomas mucosecretores, la coagulación intravascular diseminada,
hemangioblastoma gigante (síndrome de Kasabach-Merrit), aterosclerosis generalizada, púrpura trombótica
trombocitopénica y su expresión pediátrica, el síndrome urémico-hemolítico. También pueden producir fragmentación
eritrocitaria otras enfermedades que se asocian con vasculitis, como la poliarteritis nudosa, el lupus eritematoso
sistémico, granulomatosis de Wegener, necrosis cortical renal, la glomerulonefritis y la angeítis por hipersensibilidad.
Los rasgos clínicos de esta variedad de hemólisis y la intensidad de la misma dependen del trastorno subyacente. En las
extensiones se observan hematíes fragmentados, irregulares, en forma de casco (helmet cells) o de proyecciones
espinosas (burr cells). Están elevados los reticulocitos, a veces lo están los leucocitos, y las plaquetas aparecen
descendidas si hay CID. La médula muestra hiperplasia eritroide, como en toda anemia hemolítica.
En el curso de diferentes enfermedades infecciosas puede aparecer hemólisis. En infecciones que se acompañan de
esplenomegalia, ésta puede explicar el mecanismo de la hemólisis o bien la infección asociarse a anemia hemolítica de
tipo autoinmune. Otro mecanismo sería la lesión eritrocitaria directa de las toxinas, o por invasión y destrucción del
hematíe por el propio microorganismo. La causa infecciosa que mundialmente produce hemólisis, con mayor frecuencia,
es el paludismo; fundamentalmente, por el mecanismo de invasión y ruptura de los hematíes por los merozoitos, en la
fase eritrocitaria de la enfermedad, y el efecto de la esplenomegalia en las formas crónicas. La "fiebre de aguas negras"
se refiere a la presencia de orinas muy oscuras por hemólisis graves en la infección por plasmodium falciparum. Debe
diferenciarse en el paludismo la hemólisis que producen los antipalúdicos en casos con déficit de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa. Otros agentes infecciosos que pueden producir anemia hemolítica son : Bartonella bacilliformis,
Clostridium perfringes, estreptococo hemolítico alfa o beta, meningococo, haemophylus influenzae, Escherichia coli y
Salmonella.
Anemias hemolíticas por defectos intrínsecos de los hematíes
Las anemias por alteraciones de la membrana eritrocitaria se producen por anomalías hereditarias o adquiridas de las
proteínas que la componen. Entre los trastornos congénitos están la eliptocitosis hereditaria u ovalocitosis, nombre que
se adopta por presentar esta forma los hematíes en este raro trastorno. Puede o no haber hemólisis y anemia que, de
presentarse, son ligeros y a menudo acompañados de esplenomegalia. Tiene una relación estrecha con la esferocitosis
hereditaria, lo cual se demuestra en algunas familias en las que unos miembros muestran frotis sanguíneos
característicos de esferocitosis hereditaria y otros padecen de eliptocitosis. En la diferenciación diagnóstica se tendrá en
cuenta que en algunas anemias hemolíticas y diseritropoyéticas hay aumento de células ovales, al igual que en los
síndromes talasanémicos y en las deficiencias de B12 y ácido fólico.
La esferocitosis hereditaria o síndrome de Minkowski-Chauffard se transmite por un gen autosómico dominante con
penetrabilidad variable, y se caracteriza por hemólisis de hematíes esferocíticos, anemia, ictericia, y esplenomegalia.
Generalmente, los síntomas y signos como la anemia y la ictericia son leves, pero una infección intercurrente puede dar
lugar a crisis aplásicas. Es posible encontrar hepatomegalia, y la colelitiasis es frecuente. En sangre periférica se
encuentran microesferocitos, con fragilidad osmótica aumentada y autohemólisis que se corrige con la adición de
glucosa. La reticulocitosis es de un 15-30 % y se encuentra leucocitosis, salvo en las crisis aplásicas que puede haber
pancitopenia.
En el diagnóstico diferencial se considerará el hecho de que en muchos pacientes con anemia hemolítica
autoinmunitaria aparecen esferocitos en gran número, y la fragilidad osmótica, así como la autohemólisis, se encuentran
aumentadas, aunque la mejoría con la adición de glucosa no se observa comúnmente. Son de ayuda en esta
diferenciación la positividad de la prueba de Coombs y la ausencia de antecedentes familiares en la causa autoinmune.
Se encuentran esferocitos, además, en la enfermedad por hemoglobina C, en las anemias hemolíticas por fármacos, en
algunos alcohólicos y en pacientes con quemaduras extensas.
La porfirias son un grupo de alteraciones en la síntesis del hem, por un déficit parcial o intenso de enzimas que actúan
en la vía biosintética del mismo. Las porfirias se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas, según sea el sitio donde se
expresa el defecto enzimático. La porfiria eritropoyética congénita es un trastorno raro que suele manifestarse en la
infancia, y en algunos pacientes se desarrolla en la edad adulta. Son elementos claves en el diagnóstico la emisión de
orinas rosadas y la aparición de una grave fotosensibilidad cutánea. En ocasiones la anemia es grave y el diagnóstico se
hace mediante la demostración de niveles muy elevados de porfirinas en orina (también fecales y eritrocitarias) y la
demostración del déficit de actividad de la enzima Uro' Cos.
En los trastornos adquiridos de la membrana eritrocitaria figuran la estomatocitosis, que se distingue porque la zona
pálida central y circular del hematíe normal es sustituida por una palidez en forma de boca o hendidura. Existe también

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una forma congénita de esta anemia que es poco frecuente. La estomatocitosis adquirida con anemia hemolítica puede
observarse en pacientes que abusan del alcohol. En la estomatocitosis hay una anormalidad de la membrana con
hiperpermeabilidad a los cationes e incremento del flujo de sodio y potasio. La anemia hemolítica puede ser grave,
moderada o estar ausente.
En la hipofosfatemia se produce depleción del ATP del eritrocito, lo que condiciona la rigidez del mismo y la mayor
susceptibilidad de lesionarse en el lecho capilar y producir hemólisis. Se tendrá en cuenta este fenómeno en afecciones
en las que se puede producir una hipofosfatemia, como son la diabetes mellitus, abstinencia alcohólica, quemaduras
graves en fase de recuperación diurética, uremia en tratamiento con diálisis y antiácidos, hiperalimentación y alcalosis
respiratoria grave.
Anemias por trastornos del metabolismo eritrocitario
El hematíe obtiene su energía del metabolismo de la glucosa, que una vez dentro del mismo se convierte en lactato por
dos vías diferentes: la glicolítica anaeróbica de Embden-Meyerhof, y la aeróbica de las pentosas por el shunt hexosa-
monofosfato. Se producen anemias hemolíticas por déficit enzimáticos hereditarios de estas vías metabólicas.
Los trastornos en la vía de Embden-Meyerhof son relativamente raros y casi siempre se producen por el déficit de
piruvatocinasa. Los antecedentes hereditarios, los cálculos biliares prematuros y la esplenomegalia pueden crear
confusión con la esferocitosis hereditaria. Sin embargo, la esplenomegalia no es tan notable ni se impide la
autohemólisis con glucosa en el déficit de piruvatocinasa.
El defecto en el shunt de la hexosa-monofosfato está causado por el déficit de G6PD; clínicamente es más frecuente la
variedad por hipersensibilidad a fármacos. Casi siempre afecta a individuos de raza negra expuestos a drogas como son:
antipalúdicos, sulfamidados, antipiréticos, analgésicos y nitrofurantoína, entre otros. Algunos episodios
desencadenantes de la hemólisis son la fiebre, infecciones por virus y bacterias, y la acidosis diabética. El cuadro clínico
se caracteriza por dolor lumboabdominal, fiebre, oliguria, ictericia y hemoglobinuria. Aunque se disponen de muchas
pruebas para su detección, la de mayor confiabilidad es la determinación del nivel enzimático.
Anemias por síntesis defectuosa de hemoglobina
Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas que se expresan por cambios en las características químicas, en la
movilidad electroforética o en otras propiedades físicas de la hemoglobina. La hemoglobina anormal causa la
enfermedad, con anemia importante en los homocigotos, que tienen los dos genes anormales en la cadena implicada, y
leve en los heterocigotos que tienen un gen normal y otro anormal.
El carácter o rasgo drepanocítico, casi exclusivo de la raza negra, generalmente es asintomático, el examen físico es
normal y su esperanza de vida es similar a la población general. En algunos casos, sin embargo, pueden aparecer
complicaciones como hematuria indolora o intensa, papilitis necrotizante, incapacidad para concentrar y diluir la orina e
infarto esplénico.
La anemia de células falciformes o drepanocítica de los homocigotos se comporta como una anemia hemolítica crónica,
y la anormalidad de la HbS radica en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en el sexto aminoácido de la
cadena beta. Los hematíes deformados y rígidos (falciformes) producen fenómenos de vasooclusión con infartos en
hueso, músculos, bazo, circulación esplácnica y otros órganos. Estos fenómenos vasooclusivos y las manifestaciones de
la anemia, conforman el cuadro clínico de la drepanocitemia.
El hábito externo de estos pacientes es característico: extremidades, manos y dedos largos, tronco corto, cráneo en
torre, abombamiento frontal, paladar ojival y úlceras crónicas en la región de los tobillos. Son frecuentes los cálculos de
bilirrubinato en la vesícula y la necrosis aséptica de la cabeza del fémur. En el examen físico, además, se reconoce la
palidez de las mucosas y las escleróticas ictéricas; pero el bazo raramente es palpable en el adulto. Una anemia con
características clínicas de drepanocitemia, pero con esplenomegalia, puede corresponder probablemente a una
hemoglobinopatía SC.
El diagnóstico de drepanocitemia se confirma con la demostración por electroforesis de HbS, con una cantidad variable
de HbF. El heterocigoto se identifica porque tiene más HbA que S en la electroforesis. La HbS debe diferenciarse de otras
Hb con migración similar en la electroforesis, y para ello es necesario reconocer el fenómeno de falciformación.
En el diagnóstico diferencial se tendrá en cuenta que las crisis dolorosas pueden simular otros cuadros. Los episodios
de dolor abdominal intenso con vómitos pueden confundirse con un abdomen agudo quirúrgico; pero generalmente los
ruidos intestinales son normales. El dolor lumboabdominal severo con distensión abdominal y disminución de ruidos
hidroaéreos es posible que se deba a un infarto de la médula ósea vertebral con estimulación de nervios simpáticos y
parasimpáticos que alteran la motilidad intestinal. En ocasiones se produce necrosis del hepatocito e insuficiencia
hepática.
La hematuria puede simular tuberculosis, tumor urogenital o enfermedad vascular. Unos pocos casos desarrollan un
síndrome nefrótico e insuficiencia renal. Por otra parte, el dolor en huesos y articulaciones y las anomalías cardíacas
muchas veces sugieren fiebre reumática. El crecimiento cardíaco, en ocasiones, ofrece datos auscultatorios que se
confunden con una valvulopatía mitral.
Se debe tener presente que los pacientes con drepanocitemia son susceptibles a algunas infecciones que deben ser
reconocidas, como la osteomielitis por Salmonella y las infecciones por gérmenes gramnegativos y por neumococos. A
veces la fiebre, la tos productiva y el dolor en el tórax plantean el conflicto diferencial entre un tromboembolismo
pulmonar y la neumonía. También las infecciones agudas, pero con más frecuencia las víricas, provocan anemia aplásica
en la que se acentúa la anemia, y el conteo de reticulocitos es relativamente bajo.
Las manifestaciones neurológicas comprenden: pérdida brusca de la visión, obnubilación, parálisis de extremidades y
de pares craneales, convulsiones etc., por oclusión de vasos intracraneales. Si bien en el niño son más frecuentes los
infartos cerebrales, en el adulto se observan con mayor frecuencia las hemorragias.
La hemoglobinopatía C se demuestra mediante electroforesis, en la que toda la hemoglobina es de ese tipo. En el
heterocigótico, generalmente, no hay anemia y se observan células normocrómicas con diana central. En el
homocigótico los síntomas corresponden a la anemia, que excepcionalmente es grave. Se encuentra bazo aumentado de
tamaño, artralgias, ictericia moderada y reticulocitosis ligera. Si bien puede haber dolor abdominal, no se producen las

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crisis de la anemia falciforme, y el dolor en el hipocondrio izquierdo con descenso rápido del número de hematíes, se
relaciona con episodios de secuestro esplénico.
La hemoglobinopatía SC se caracteriza por ligera disminución o, en algunos casos, niveles normales de hemoglobina. Se
presentan ataques recurrentes de dolor abdominal, torácico, articular y óseo, así como hematuria y hemorragias
retinianas. Se encuentra, además, ictericia, hepatomegalia leve y esplenomegalia importante. Son precisamente el bazo
agrandado y el cuadro clínico más discreto, elementos importantes para diferenciar la hemoglobinopatía SC de la
anemia de células falciformes. Se identificará, además, por la electroforesis de Hb al igual que la talasanemia de células
falciformes, que , por otra parte, también presenta un cuadro más grave que la hemoglobinopatía SC.
Las células en "blanco de tiro" o en diana que se observan en la combinación SC, también pueden verse en la
hemoglobinopatía C y el carácter C, talasanemia menor y la ictericia, sobre todo, en cirróticos y pacientes
esplenectomizados. Algunas de las complicaciones que pueden presentarse y deberán identificarse son el
desprendimiento de retina, infartos esplénicos y trombosis pulmonar.
Las talasanemias se encuentran entre los trastornos hereditarios más frecuentes, y se caracterizan por una anemia
crónica, microcítica, en la que existe disminución en la producción de una de las cadenas de polipéptidos de
hemoglobina. Esto ocurre por alteraciones en los genes estructurales y reguladores. Las dos talasanemias más
frecuentes son la alfa, por síntesis defectuosa de esa cadena, y la beta, por disminución de la síntesis de cadenas
polipeptídicas beta.
La talasanemia beta, con carácter heterocigoto, se denomina menor y tiene una expresión clínica variable; se
encuentran casos prácticamente asintomáticos y otros con manifestaciones más severas. Por lo general, la anemia es
leve o moderada, presentan esplenomegalia moderada o íctero discreto. La mayor confusión se establece con la anemia
por déficit de hierro y son tratados como tales; pero el hierro sérico, la capacidad de captación del hierro y la
hemosiderosis de la médula ósea, son normales. El diagnóstico de talasanemia menor se confirma por el hallazgo de una
hemoglobina A2 elevada. También deberá diferenciarse de otras anemias hipocrómicas y microcíticas con hierro sérico
normal o aumentado y hemosiderina en la médula, como son algunas hemoglobinopatías como hemoglobina H,
hemoglobina E y el carácter Lepore, que se identifican por la electroforesis de hemoglobina. Por otra parte, la anemia
sideroacréstica se caracteriza por niveles de hierro elevados y aumento de sideroblastos.
Los síntomas más graves aparecen en homocigotos, que representan la talasanemia beta mayor o anemia de Cooley.
Los trastornos aparecen en la infancia con síntomas de anemia, que es intensa, y alteraciones óseas que le confieren al
paciente aspecto mongoloide o facies hemolítica . Se presenta ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis, como ocurre
en la anemia de células falciformes, de la cual se deberá diferenciar. La esplenomegalia es de gran tamaño y a menudo
alcanza la cresta ilíaca. Un elemento distintivo en la anemia de Cooley es la elevación de la hemoglobina fetal, que
puede llegar a ser hasta de un 90%. Se puede confundir también esta afección con la anemia hemolítica no esferocítica
congénita, pero las determinaciones de hemoglobina fetal y la electroforesis de hemoglobina aclaran el diagnóstico. Se
tendrá en cuenta, además, las combinaciones de talasanemia con otras hemoglobinopatías como C, S y otras. El exceso
de hierro por las transfusiones repetidas provocan hemosiderosis miocárdica con arritmias e insuficiencia cardíaca, así
como siderosis hepática que puede llegar a la cirrosis.
Síndrome adénico
La estructura de los ganglios linfáticos facilita la filtración de la linfa y permite la migración interna de su dos principales
células: los linfocitos (T y B) y los macrófagos. Las interacciones celulares y el procesamiento de antígenos contribuyen a
que exista una función inmunológica normal. Si consideramos el papel del sistema inmune en la defensa contra
agresiones microbianas y antigénicas, nos explicamos el porqué la linfadenopatía, al igual que la esplenomegalia, puede
encontrarse en múltiples enfermedades. La linfadenomegalia es pues, un signo habitual de toda clase de linfadenitis
reactivas, inflamatorias, infecciosas o tumorales.
Por lo general, en el adulto normal los ganglios no son palpables, excepto en algunos casos en los que se encuentra un
ligero aumento de volumen y se denominan adenopatías banales. La linfadenopatía clínicamente evidente se debe a la
proliferación de folículos linfoides y a la formación de centros germinales en pacientes, por ejemplo, con respuesta
inmune secundaria, o por infiltración de células ajenas al ganglio (polimorfonucleares o células malignas) o por cargarse
los macrófagos de sustancias, como los lípidos, en las enfermedades por atesoramiento (tesaurismosis).
En la evaluación de un paciente con síndrome adénico, es fundamental considerar la edad del enfermo y determinar si
se trata de adenopatías regionales o generalizadas. En la medida que se incrementa la edad, disminuye la posibilidad de
que la adenopatía se deba a una afección benigna; así, en los menores de 30 años, el 80% de los casos tiene una causa
benigna, mientras que es sólo de un 40% para los mayores de 50 años. Es frecuente en la niñez observar la hiperplasia
reactiva del tejido linfoide ante infecciones y procesos inflamatorios frecuentes en esas edades. La localización regional
de una adenopatía indica la presencia de un proceso patológico de una zona del organismo, mientras que la
linfadenopatía generalizada indica la posibilidad de una enfermedad sistémica grave, de causa infecciosa, inmunológica
o maligna.
Otros elementos de valor en el diagnóstico son: el sexo por la asociación a determinadas afecciones, la forma de
aparición y el tiempo de evolución del agrandamiento ganglionar, la presencia de manifestaciones sistémicas (pérdida
de peso, fiebre, sudoración, prurito, afectación del estado general etc), antecedentes de enfermedades febriles,
contactos infecciosos o con animales domésticos, heridas, ingestión de fármacos como difenilhidantoína, alopurinol e
hidralacina, así como pertenecer a grupos de riesgo (homosexuales, hemofílicos, adictos a drogas intravenosas etc).
Una cuidadosa exploración de todas las regiones ganglionares, la búsqueda de hepatomegalia o esplenomegalia, soplos
cardíacos, lesiones cutáneas, signos de infección local en áreas de drenaje, así como la determinación de las
características físicas de las adenopatías, es fundamental. Se debe considerar que los ganglios con bordes bien definidos,
muy duros y adheridos a planos profundos, son sugestivos de malignidad. Por otra parte, las adenopatías de causa
infecciosa o inflamatoria son dolorosas, firmes, asimétricas o irregulares, con bordes mal definidos y no adheridos a
planos profundos, con posibilidad de fluctuación. También la piel suprayacente puede encontrarse eritematosa,
edematosa y caliente.

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 Los ganglios linfáticos cervicales reciben el drenaje linfático de cabeza, cuello y cavidad orofaríngea, por lo que siempre
se considerarán en el diagnóstico las infecciones de los tejidos blandos de la cara, los abscesos dentarios, la otitis
externa y la faringitis bacteriana. A veces, el foco infeccioso es evidente cuando un germen piógeno provoca una
adenopatía, y en otros casos el origen es desconocido. En estos enfermos se presenta el ganglio doloroso, poco móvil y
fluctuante, hay síntomas de infección y leucocitosis en el leucograma.Una adenopatía occipital aislada, generalmente
indica la existencia de una infección del cuero cabelludo, como la tiña y las picaduras de insectos; sin embargo, es
importante considerar que las adenopatías del triángulo posterior cervical son de naturaleza maligna, con mayor
frecuencia que las del triángulo anterior, sobre todo en niños.
En la práctica médica, ante una adenopatía cervical, tratamos de precisar, primero, si se trata de un foco dental o
faríngeo. Si la adenopatía debida supuestamente a un foco dental no tiende a desaparecer con el tratamiento, se
indicará hemograma para buscar alteraciones, como una citopenia, que sugerirá valorar la médula ósea y realizar una
biopsia ganglionar; una linfocitosis atípica que orientará hacia un síndrome mononucleósico, en el que se considerarán
las siguientes causas: virus de Epstein-Barr, toxoplasma, citomegalovirus, VIH, hepatitis B, rubeola y herpes virus B. Otras
investigaciones en esta situación serían: eritrosedimentación, cultivo nasofaríngeo, serología para VDRL y prueba de
Mantoux que, de ser positiva, impone la realización de una radiografía de tórax. Si estas investigaciones son negativas,
se repetirán después de realizar un tratamiento antimicrobiano intensivo por 3 ó 4 semanas con cefalosporinas o
cloxacillina y, de acuerdo con los resultados, se valorará el estudio citomorfológico ganglionar.
Si el foco es faríngeo, se debe considerar el contacto orogenital y, de ser positivo, indicar cultivo nasofaríngeo para
investigar la presencia de gonococo. Si no existe esta posibilidad, realizar cultivo buscando estreptococo. Si la causa es
indeterminada y no hay mejoría con el tratamiento, indicar los complementarios anteriormente señalados.
Si bien los síndromes de mononucleosis infecciosa causan adenopatías generalizadas, la presentación con localización
cervical es frecuentemente observada. La enfermedad por virus de Epstein-Barr generalmente aparece en adultos
jóvenes y se caracteriza por fiebre, faringitis, adenopatías dolorosas, linfocitosis atípica y se demuestra la presencia de
anticuerpos heterófilos. Las adenopatías pueden afectar cualquier grupo ganglionar, pero con frecuencia aparecen las
cervicales anteriores y posteriores, y generalmente son asimétricas. En ocasiones se presenta con aumento de tamaño
de un solo ganglio o grupo ganglionar. La esplenomegalia, por lo regular una punta de bazo, se encuentra en el 50% de
los casos.
El diagnóstico diferencial de la mononucleosis infecciosa se realizará con cuadros inducidos por bacterias y otros virus.
Puede confundirse con faringitis estreptocócica, e incluso, pueden coexistir ambas. La existencia de un cuadro clínico y
hematológico sugestivo de mononucleosis infecciosa, pero con anticuerpos heterófilos negativos, indica la posibilidad
diagnóstica de toxoplasmosis o infección por citomegalovirus. También en la infección por VIH, en su primera etapa, se
ha observado un cuadro similar a la mononucleosis infecciosa.
En efecto, la toxoplasmosis adquirida, en su forma clínica linfática leve, puede ser muy similar a la mononucleosis
infecciosa. Las manifestaciones de esta variedad clínica se limita a presentar linfadenopatías cervicales asintomáticas, o
bien acompañada de febrícula, síntomas generales, mialgias, a veces con anemia, leucopenia, o linfocitosis y pruebas
hepáticas alteradas. El diagnóstico de toxoplasmosis se establece generalmente mediante la realización de pruebas
serológicas. También la infección por citomegalovirus, en su forma adquirida, debe distinguirse de la mononucleosis
infecciosa por la ausencia de faringitis, adenopatías y de anticuerpos heterófilos.
El síndrome adénico causado por la tuberculosis, si adopta la forma monoganglionar, es frecuente encontrarlo en la
localización retromaxilar. Se produce una tumefacción lenta y progresiva de los ganlios afectados con tendencia a
adherirse entre sí, formando una masa irregular, y son levemente dolorosos. La afectación de la piel y la fistulización no
ocurre si se indica el tratamiento oportunamente.
Entre las afecciones malignas que frecuentemente se presentan con linfadenopatía localizada cervical, se encuentran la
enfermedad de Hodgkin, los linfomas no-Hodgkin, y los carcinomas procedentes de nasofaringe y laringe.
La presencia de adenopatías supraclaviculares localizadas, generalmente es expresión de malignidad de origen torácico,
intraabdominal o de las mamas en la mujer. Se deben investigar procesos intratorácicos, como cáncer, micosis, infección
por micobacterias o sarcoidosis. El ganglio suparaclavicular izquierdo aislado o ganglio de Virchow, anuncia la presencia
de neoplasia intraabdominal.
En los ganglios de las axilas drenan los vasos linfáticos de las extremidades superiores y de las mamas. Ante una
adenopatía axilar, se investigarán causas como infecciones por estafilococos y estreptococia. La forma más común de
esporotricosis es la linfocutánea, y el hongo, de origen vegetal, típicamente provoca lesión nodular en dedo de la mano y
trayecto de los linfáticos, con tendencia a la ulceración, y da lugar a adenopatía regional, pero sin síntomas locales y
generales. La tularemia es una enfermedad infecciosa aguda caracterizada por lesión ulcerada en piel, que provoca
adenopatía regional, síntomas sistémicos importantes con cuadro que se asemeja a la fiebre tifoidea, bacteriemia y, en
ocasiones, neumonía. El antecedente de contacto con un roedor salvaje, sobre todo conejo, o con artrópodos vectores
como las garrapatas, son elementos epidemiológicos de fuerza en el diagnóstico. En la enfermedad por arañazo de gato
existe el antecedente de contacto con felinos, generalmente gatos, que provocan un pequeño arañazo, y aparece, dos o
tres días después, una lesión cutánea en forma de pápula eritematosa. En las dos semanas siguientes dan lugar,
invariablemente, a una adenopatía regional casi siempre unilateral, firme y dolorosa inicialmente, y más tarde
fluctuante, que llega a veces a fistulizarse.
La adenopatía axilar localizada puede estar causada por procesos malignos, como melanomas, linfomas y carcinoma de
mama. La adenopatía epitroclear, frecuentemente es provocada por traumatismos o infecciones de los miembros
superiores. De no demostrarse estas alteraciones, se considerará la posibilidad de linfomas y lúes secundaria.
El agrandamiento ganglionar localizado de las regiones inguinales puede deberse a traumatismos e infecciones de los
miembros inferiores, así como las lesiones en piel de la mitad inferior de abdomen y periné. Generalmente los procesos
malignos pélvicos profundos drenan a la cadena ganglionar paraaórtica y casi nunca producen linfadenopatía inguinal.
Los procesos malignos que sí la provocan, son carcinomas de pene y vulva, linfomas y el melanoma de las extremidades
inferiores. Otras causas de adenopatía inguinal son las infecciones venéreas como sífilis, chancro blando, herpes genital
y el linfogranuloma venéreo, que es causado por Clamydia trachomatis.

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 La linfadenopatía interna se detecta por estudios radiológicos, sonográficos o por tomografía computadorizada. La
adenopatía hiliar o mediastínica puede indicar carcinoma broncógeno o linfoma, con más frecuencia el Hodgkin. Los
síntomas pueden ser: tos, dolor torácico y, a veces, obstrucción de vena cava superior. En el diagnóstico diferencial del
síndrome adénico con esta localización se incluyen la sarcoidosis, la tuberculosis y las infecciones micóticas. El síndrome
adénico intraabdominal se sospecha por la presencia de una masa palpable o por los efectos de obstrucción o
compresión sobre los órganos. Si la adenopatía intraabdominal no se acompaña de adenopatía periférica accesible, se
valorará una punción-aspiración o laparotomía exploradora. Los ganglios linfáticos abdominales son de gran tamaño y
con tendencia a la supuración en la linfadenitis mesentérica tuberculosa, y la adenopatía umbilical aislada se observa en
el adenocarcinoma gástrico. La linfadenopatía intraabdominal puede deberse a linfoma de Hodgkin, y afecta
generalmente los ganglios pélvicos y retroperitoneales, respetando los mesentéricos, que sí son afectados por los
linfomas no Hodgkin.
La mayoría de los pacientes con enfermedad de Hodgkin se presentan con adenopatías cervicales y mediastínicas, sín
síntomas sistémicos, o bien con un cuadro de prurito intenso, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso, en los
casos con mayor progresión. El linfoma no Hodgkin, por otra parte, se presenta muchas veces con adenopatías
asintomáticas en la región cervical, inguinal o ambas. El linfoma no Hodgkin se diferenciará de la enfermedad de
Hodgkin porque suelen aparecer en pacientes de mayor edad, la afectación ganglionar evita el mediastino y otras
estructuras torácicas, y es más frecuente la localización primaria extraganglionar, como son el linfoma gástrico y el
intestinal.
Los linfomas también deben diferenciarse de enfermedades como la mononucleosis infecciosa, infecciones por
citomegalovirus, tuberculosis, toxoplasmosis, micosis, leucemias agudas y crónicas, y el síndrome adénico por fármacos,
como el seudolinfoma por hidantoína. También pueden ser confundidos otros procesos como infecciones, carcinomas,
enfermedad por arañazo de gato, sarcoidosis, enfermedades autoinmunes, como artritis reumatoidea y lupus
eritematoso sistémico, reacciones de hipersensibilidad, linfadenopatía inmunoblástica, así como otras enfermedades en
las que la esplenomegalia es el signo cardinal.
En el síndrome adénico localizado en las diferentes regiones anatómicas que se han descrito, ya hemos hecho
referencia a enfermedades de naturaleza infecciosa, maligna o inmunológica que son causa, además, de adenopatías
generalizadas. Entre las infecciones sistémicas que causan adenopatía generalizada están la mononucleosis infecciosa
por VEB, el citomegalovirus o el toxoplasma, la infección por VIH, la tuberculosis, histoplasmosis, coccidiomicosis,
brucelosis, endocarditis bacteriana, hepatitis infecciosa o sífilis secundaria. Por otra parte, la sarcoidosis, artritis
reumatoidea y LES, son trastornos inmunológicos que dan lugar a adenopatías generalizadas, y los procesos malignos
que las causan son las leucemias y los linfomas.
En estos casos es obligado realizar la biopsia y procesar las muestras para distintos cultivos, estudios hísticos
sistemáticos e inmunológicos (principalmente tipaje de células linfoides) y métodos especiales para tipificación de
células malignas. Con este último procedimiento, las posibilidades de diagnóstico pueden estimarse en un 50-60%
aproximadamente; la tercera parte de los casos restantes se incluyen, en su mayoría, en la denominación de hiperplasia
atípica (término sin entidad clínico-patológica, con connotación neoplásica, no claramente linfomatosa). Se ha
observado, en diferentes estudios, que alrededor de un 30% de estos pacientes desarrollan un proceso linfoproliferativo
maligno entre dos y diez años de seguimiento. Es por ello esencial el control, evolución cuidadosa y la recomendación de
repetir la biopsia ganglionar periódicamente, en caso de apreciarse cambios clínicos, analíticos o en las características de
las adenopatías. En pacientes de edad avanzada, con adenopatías generalizadas, hepatosplenomegalia, exantema y
afectación del estado general, se ha demostrado un trastorno denominado linfadenopatía angioinmunoblástica, que se
encuentra en el límite entre las reacciones de hipersensibilidad y los procesos linfoproliferativos malignos. Muchas veces
se recoge historia reciente de medicación, vacunas, picaduras de insectos etc.
Por último, se debe tener presente que en la etapa de SIDA de la infección por VIH, la linfadenopatía localizada o
generalizada puede estar ocasionada por virus, bacterias, micobacterias, hongos, infección parasitaria, linfoma o
trastornos malignos no linfomatosos.
En la adenopatía generalizada se indican todas las investigaciones pertinentes, estudios microbiológicos, serología para
VIH etc, y de acuerdo con la sospecha clínica que se tenga de las diferentes causas ya mencionadas del síndrome.
Síndrome esplenomegálico
El bazo es el mayor órgano linfoide del organismo y tiene dos funciones principales: inmunitaria y fagocítica. Consta de
pulpa blanca, muy avascular, encargada de la función inmunológica, con un tejido linfoide estructurado en capas
periarteriolares de linfocitos T y folículos linfoides formados por acúmulos de linfocitos B. Las funciones de la pulpa
blanca son: 1) producción de anticuerpos, aunque en ocasiones se producen anticuerpos inadecuados (autoanticuerpos)
contra elementos sanguíneos circulantes, como ocurre en la púrpura trombocitopénica inmunológica o en las anemias
hemolíticas autoinmunes Coombs positivas, y 2) producción y maduración de linfocitos B y T y de plasmocitos. Las
agresiones antigénicas producen hiperplasia de los folículos linfoides con producción de linfocitos T y B
inmunocompetentes, y este fenómeno condiciona la hiperplasia del bazo y la aparición de una esplenomegalia palpable.
La ausencia del bazo priva al organismo de esta función inmunitaria y se incrementa el riesgo de infecciones,
particularmente por neumococo, haemophylus y meningococo.
El bazo es el principal filtro de la circulación, y procesa aproximadamente el 5% del volumen minuto sanguíneo. La
pulpa roja, vascular, tiene función filtradora o fagocítica y ocupa la mayor parte del bazo. Su sistema vascular consta de
vasos arteriales terminales que drenan en una estructura reticular que contiene gran número de macrófagos, por donde
deben pasar los eritrocitos en su paso hacia los senos venosos. Los hematíes que no son suficientemente deformables
para atravesar la pulpa roja, quedan secuestrados y finalmente fagocitados y destruidos por los macrófagos.
De manera que las funciones de la pulpa roja comprenden: 1) eliminación de partículas, como elementos sanguíneos
envejecidos y bacterias o la fagocitosis de células recubiertas de anticuerpos por los macrófagos y granulocitos. Esto
condiciona las citopenias inmunes, como ocurre en la púrpura trombocitopénica inmunitaria, anemias hemolíticas
Coombs positiva, y en algunas neutropenias; 2) reservorio de elementos formes de la sangre, fundamentalmente
leucocitos y plaquetas; 3) selección y eliminación de cuerpos de inclusión de los eritrocitos, como los precipitados de

77
globina insoluble o cuerpos de Heinz, fragmentos de núcleos de hematíes o cuerpos de Howell-Jolly; y 4) hemopoyesis,
porque suele ser el lugar de formación de la sangre en la vida intrauterina. Después del nacimiento constituye un hecho
patológico, debido a que al lesionarse la médula ósea por fibrosis o tumores, circulan células madres hemopoyéticas que
asientan en el bazo y el hígado, dando lugar a la metaplasia mieloide.
Los síntomas del aumento de volumen del bazo son la sensación de tensión o peso en el hipocondrio, el dolor, sobre
todo si hay inflamación del peritoneo (o periesplenitis) el cual se acentúa con la respiración y puede irradiar al hombro
izquierdo. El dolor agudo se presenta en los casos de embolización esplénica. Las grandes esplenomegalias pueden
provocar dolor a veces difuso en el abdomen, por compresión del estómago y los intestinos, así como trastornos
funcionales en esos órganos. El dolor con contractura de la pared abdominal en el cuadrante superior y los signos de
choque deben hacer sospechar la hemorragia interna por ruptura del bazo, que puede ser consecuencia de traumatismo
abdominal en un bazo sano o surgir espontáneamente en el curso de afecciones como mononucleosis infecciosa,
paludismo crónico, leucemias, fiebre tifoidea y endocarditis infecciosa.
Generalmente las esplenomegalias agudas, como las que se presentan en las septicemias, provocan aumentos
moderados del bazo. Sin embargo, las esplenomegalias crónicas alcanzan tamaños mayores. También en las
esplenomegalias agudas hay una consistencia blanda del bazo, mientras que las esplenomegalias mayores y de más
tiempo de evolución suelen tener mayor consistencia.
El diagnóstico diferencial de la esplenomegalia debe hacerse con otras tumoraciones del hipocondrio izquierdo, como
tumores renales, abscesos e inflamación perirrenales, tumores suprarrenales, cáncer del ángulo esplénico del colon,
quistes o carcinomas pancreáticos y neoplasias de estómago.
En la evaluación del síndrome esplenomegálico se debe considerar que en algunos adolescentes y adultos jóvenes
normales se encuentra al examen físico un bazo palpable. Las causas de esplenomegalia varían también de acuerdo con
factores geográficos, epidemiológicos y étnicos.
En la orientación diagnóstica ante el síndrome esplenomegálico resulta útil considerar si éste se asocia o no a una
linfadenopatía. En principio, las afecciones que producen una linfadenopatía generalizada pueden causar también una
esplenomegalia, aunque en algunos casos la linfadenopatía es poco significativa. El agrandamiento del bazo es un
importante signo y puede encontrarse en infecciones agudas, como la mononucleosis infecciosa, en la que aparece en el
50% de los casos, con agrandamiento máximo hacia la segunda o tercera semana, pero limitándose a un polo de bazo
palpable, justamente por debajo del reborde costal. También puede encontrarse el síndrome esplenomegálico en la
endocarditis infecciosa subaguda, en la que la esplenomegalia se presenta aproximadamente en el 50% de los casos, y
sólo en el 25% de los pacientes con curso agudo de la enfermedad. En estos casos, el dolor en el cuadrante superior
izquierdo del abdomen se debe al agrandamiento del órgano y, sobre todo, a los fenómenos de embolización e infartos.
Otras infecciones que cursan con esplenomegalia son las septicemias, fiebre tifoidea, paludismo, leishmaniasis,
tripanosomiasis, esquistosomiasis, sarcoide de Boeck y tuberculosis diseminada.
La esplenomegalia y la leucopenia asociadas a artritis reumatoidea se conoce como síndrome de Felty, y puede ser
observada en otros desórdenes inmunológicos, como el LES y otras enfermedades del colágeno.
Las afecciones malignas asociadas con mayor frecuencia a esplenomegalias son las leucemias agudas, leucemia mieloide
crónica y trastornos linfoproliferativos, como la leucemia linfocítica crónica y linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Aunque
la esplenomegalia puede ser resultado de metástasis esplénica de un carcinoma, es más frecuente que esto ocurra por
hipertensión portal secundaria a metástasis a nivel del hígado o en otras localizaciones.
La esplenomegalia sin linfadenopatía puede deberse a anemias hemolíticas como hemoglobinopatías , defectos
enzimáticos eritrocitarios congénitos, esferocitosis hereditaria y anemias hemolíticas autoinmunes. En estos estados
hemolíticos crónicos el crecimiento esplénico es el resultado de una "hipertrofia de trabajo". Otras causas
hematológicas son la anemia megaloblástica y trastornos mieloproliferativos, como la policitemia vera y la mielofibrosis.
En el grupo de causas de esplenomegalias no asociadas a adenopatías figuran también las causas congestivas
(síndromes bantianos) como son, la hipertensión portal condicionada por la cirrosis hepática y la insuficiencia cardíaca
congestiva. Otras menos frecuentes son la esquistosomiasis hepática y trombosis de venas hepáticas, así como
trombosis, estenosis, transformación cavernosa o compresión tumoral de la vena porta o esplénica.
Entre los procesos infiltrativos que causan esplenomegalia se encuentra la amiloidosis, sobre todo la forma clínica
secundaria, que muestra predilección por el bazo, hígado y otros órganos en los que se acumulan cantidades suficientes
de proteínas fibrilares insolubles. En estos casos, la esplenomegalia y la hepatomegalia son de consistencia firme y
elástica. Otra causa de hepatoesplenomegalia es la enfermedad de Gaucher, en la que se produce acumulación de
glucocerebrósidos en las células reticuloendoteliales. La esplenomegalia es el signo más notable, y se caracteriza,
además, por pigmentación parda de la piel, lesiones óseas y, en ocasiones, linfadenopatías. Otra lipidosis familiar es la
enfermedad de Niemann-Pick, en la cual el acúmulo en las células reticuloendoteliales es de esfingomielina. Se observa
en la edad infantil y juvenil y, además de hepatosplenomegalia y linfadenopatías, se presentan xantomas, pigmentación,
síntomas neurológicos y retraso mental.
Otras causas poco frecuentes de esplenomegalia son los hemangiomas, linfangiomas, sarcomas, hamartomas, quistes,
malformaciones arteriovenosas, aneurisma de la arteria esplénica, y absceso esplénico.
La esplenomegalia de tamaño moderado se observa en diversas afecciones, mientras que las grandes esplenomegalias
se presentan en unas pocas entidades, como son el linfoma esplénico, leucemia mieloide crónica, síndrome de Felty,
leucemia de células peludas, enfermedad de Gaucher e infecciones parasitarias. La sarcoidosis es una enfermedad
granulomatosa multisistémica de causa desconocida, que también puede ocasionar una esplenomegalia con estas
características, pero son más frecuentes y significativas las adenopatías mediastínicas, casi siempre de proyección hiliar,
y las adenopatías periféricas, unido a un cuadro de fiebre, pérdida de peso, artralgia e infiltrado pulmonar difuso. Sin
embargo, la mielofibrosis o metaplasia mieloide agnogénica sí es una causa frecuente de gran esplenomegalia en el 50%
de los casos, acompañada de hepatomegalia, pero la adenopatía no es un hallazgo frecuente. Otras características de la
mielofibrosis son la anemia leucoeritroblástica con hematíes en lágrimas, y la aspiración en seco de la médula ósea que
requiere el estudio biópsico. En esta afección, el bazo asume progresivamente la función hemopoyética, lo que explica la
presencia de una esplenomegalia masiva.

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 El hiperesplenismo se plantea cuando la esplenomegalia se asocia a citopenias aisladas o combinadas en sangre
periférica (o pancitopenia), con hiperplasia medular correspondiente a esa línea (o líneas) celulares; estas anomalías
hematológicas se corrigen mediante la esplenectomía. El hiperesplenismo se presenta en cualquiera de las
enfermedades primarias ya mencionadas que son causas de esplenomegalia, y su cuadro clínico estará condicionado por
las manifestaciones propias de la enfermedad subyacente, los síntomas y signos correspondientes al agrandamiento
esplénico y la compresión de órganos, así como por las alteraciones dependientes de las citopenias, como son los
síntomas de la anemia, infecciones, y las púrpuras y hemorragias del bajo recuento plaquetario.
Síndromes purpúrico-hemorrágicos (SPH)
La identificación de cualquier trastorno hemorrágico requiere hacer una anamnesis cuidadosa que permita investigar
antecedentes familiares, el modo de comienzo del fenómeno hemorrágico (espontáneo o postraumático), la asociación
a un trastorno infeccioso o a otra enfermedad conocida, el antecedente de ingestión de fármacos o administración de
anticoagulantes, etc. Una larga historia de sangramientos que comenzaron en la niñez, es una manifestación importante
de que el trastorno es de naturaleza congénita.
El síndrome purpúrico-hemorrágico comprende las manifestaciones clínicopatológicas secundarias a trastornos
hemostáticos, originados éstos por uno o más defectos primarios de la sangre circulante o de sus vasos. Las petequias y
equimosis, que definen zonas de coloración purpúrica, se producen como consecuencia de pequeñas extravasaciones en
las capas superficiales de la piel, y constituyen los signos de púrpura. La hemorragia también puede producirse en las
membranas mucosas y en otros órganos y tejidos.
En la fisiopatología del SPH se tendrá en cuenta que el mecanismo de la hemostasia normal involucra la interacción de
vasos sanguíneos, plaquetas y factores de la coagulación. El arresto inicial de una hemorragia es el resultado de
vasoconstricción y el recubrimiento elástico de los vasos sanguíneos, junto con la formación de tapones plaquetarios.
Esto es seguido por activación de los factores de la coagulación de la sangre, que la convierten de un estado fluido a un
coágulo de fibrina insoluble, que refuerza el control de la pérdida sanguínea. Otro grupo de complejos mecanismos
participan en el proceso.
Los trastornos hemorrágicos pueden ser el resultado de anormalidades en los vasos sanguíneos, defectos cualitativos o
cuantitativos de plaquetas o deficiencias de los factores de la coagulación.
Clasificación del síndrome purpúrico
I.- Diátesis hemorrágica por alteraciones vasculares o plaquetarias
a) púrpura no trombocitopénica
- defectuosa función plaquetaria
- trastornos vasculares
b) púrpura trombocitopénica
II.- Diátesis hemorrágica por trastornos en los mecanismos plasmáticos de la coagulación y por exceso de
anticoagulantes circulantes.
III.- Diátesis hemorrágica de etiología compleja.
Se denomina púrpura a la lesión de coloración purpúrica que no desaparece a la compresión de la piel (digitopresión o
vitropresión), y que es consecuencia de la extravasación de la sangre. De esta forma, puede diferenciarse del fenómeno
congestivo (eritema) y de dilatación vascular (telangiectasia), que sí desaparecen al ejercer presión.
La petequias son lesiones más o menos redondeadas, eventualmente infiltradas, papulosas, del tamaño aproximado de
una cabeza de alfiler, no mayores de 5 mm de diámetro. Su coloración, inicialmente rojo oscuro, se transforma
progresivamente, como en todas las hemorragias cutáneas, en violáceo, verde, amarillento, y finalmente desaparece,
debido al metabolismo de la hemoglobina. Suelen estar diseminadas, pero pueden confluir en placas y, por lo general,
son más numerosas en las extremidades inferiores.
Las víbices son hemorragias pequeñas, lineales, en forma de hilitos y por otra parte, las equimosis son hemorragias más
intensas, que se traducen por placas de forma irregular cuyas dimensiones varían entre las de una moneda y las de la
palma de la mano; vulgarmente se denominan cardenales o morados.
Los hematomas son colecciones sanguíneas de mayor volumen aún, en las que se puede palpar en los primeros
momentos una sensación de renitencia que es seguida posteriormente por una de dureza, y en la piel que las recubre se
observan fácilmente los cambios de coloración que va sufriendo la sangre extravasada.
Con relación a las telangiectasias y arañas vasculares existe alguna confusión en la literatura respecto a la relación
entre ellas. Su diferenciación es importante, dado el distinto significado diagnóstico de las dos condiciones, lo cual
justifica una breve discusión del problema.
La arañas vasculares son adquiridas y, además de poder observarse en individuos normales, se encuentran en gran
número de circunstancias clínicas, que podemos dividir en cuatro grandes grupos: 1) enfermedades crónicas y graves del
hígado (sobre todo cirrosis), 2) déficit nutricional (pelagra), 3) embarazo y 4) grupo de estados diversos, que incluyen la
enfermedad de Cushing, el hipertiroidismo, la fiebre reumática, el xeroderma pigmentado y otras.
Las arañas son generalmente lesiones de un fuerte color rojo, brillante, debidas a la dilatación y ramificación de las
arteriolas terminales. Muy raramente pueden observarse arañas venosas, en la obstrucción venosa resultante de varios
estados, entre los cuales está la infiltración leucémica. Las arañas se observan casi exclusivamente en la piel. Su aspecto
es típico: un centro pulsátil (cuerpo), a partir del cual la sangre fluye hacia las arteriolas ramificadas y capilares (patas).
Pueden estar rodeadas de un halo de eritema, se encuentran fundamentalmente en la parte superior del cuerpo, y muy
particularmente en el área de drenaje de la vena cava superior. Como ocurre en las telangiectasias, las arañas
desaparecen por presión, pero, a diferencia de ellas, desaparecen completamente después de la muerte. Las arañas se
adquieren, y la historia familiar es negativa.
Las telangiectasias se encuentran no sólo en la piel (extremidades de los dedos, orejas, alas de la nariz, mejillas,
tronco), sino también en las mucosas visibles (conjuntivas, lengua). Pueden estar presentes igualmente en la faringe,
laringe, tráquea, estómago, duodeno, vagina, etc. Aparecen con cierta variedad de forma y tamaño, algunas son de
color rojo brillante, o con áreas punteadas de violeta o púrpura (tejido nodular); otras con áreas de forma aracnoide que
palidecen por una fuerte presión (tipo aracnoide), y, más raramente, pueden extenderse sobre un área dilatada,

79
presentando apariencia de angioma (tipo angioma). La telangiectasia caracteriza a la enfermedad de Rendú-Osler ( o
telangiectasia hemorrágica familiar), cuya tríada diagnóstica es: hemorragias repetidas a partir de la misma área, historia
familiar, y telangiectasias visibles. Más adelante se tratará esta entidad.
Existen importantes diferencias entre el síndrome purpúrico originado por alteraciones vasculares o plaquetarias, y la
diátesis plasmática, que se señalan a continuación:
Síndrome purpúrico Diátesis plasmática
Sangramiento espontáneo Sangramiento no suele ser espontáneo
Caracterizado por petequias y equimosis Se caracteriza por hematomas y
hemorragias profundas.
Es frecuente el sangramiento mucoso en las alteraciones plaquetarias, en tanto que las mucosas Puede existir o
no sangramiento mucoso pueden estar o no involucradas en las alteraciones vasculares.
El sangramiento a través de heridas es inmediato, dura menos de 48 horas, y no suele recurrir El sangramiento se
produce más tardíamente, dura más de 48 horas y recurre después que la hemostasia aparente se ha producido.
Respuesta inmediata al tratamiento. Las medidas locales son, por lo general, eficaces Requiere tratamiento
sistémico.
No hay modificaciones con el tratamiento local.
Estos elementos no son absolutos, y muchas veces coexisten varios tipos de lesiones hemorrágicas, como en la
enfermedad de Von Willebrand, donde las púrpuras y equimosis cursan con hematomas y sangramientos profusos tras
la manipulación quirúrgica. En los trastornos vasculares o púrpuras vasculares el problema fundamental está
relacionado con una alteración de los vasos sanguíneos o del tejido de sostén de los mismos. Se clasifican en:
I.- Púrpuras vasculares congénitas
- telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendú-Osler
- síndrome de Ehlers-Danlos
- ataxia telangiectasia
- seudoxantoma elástico
- síndrome de Marfán
- displasia ectodérmica hidrópica
- osteogénesis imperfecta
II.- Púrpuras vasculares adquiridas
A) Inmunes
púrpura alérgica (shonlein-Henoch)
púrpura inducida por drogas
púrpura fulminante
B) Infecciosas
bacterianas
virales
ricketsias
protozoarios
C) Trastornos adquiridos del tejido conectivo de la pared
vascular
escorbuto
enfermedad de Cushing
administración de corticosteroides
púrpura senil
púrpura caquéctica
D) Misceláneas
autosensibilización eritrocitaria
autosensibilización del DNA
paraproteinemias
púrpura simple
púrpura mecánica
púrpura ortostática
púrpura ficticia
púrpura del embolismo graso
angiomas
amiloidosis
sarcoma hemorrágico de Kaposi
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendú es un trastorno heredado,
acompañado de hemorragias intermitentes por anomalías vasculares dispersas en todo el cuerpo, sobre todo en
superficies mucosas. Los pacientes siempre sufren anemia ferripriva, a veces muy intensas.
Las lesiones cutáneas se manifiestan como telangiectasias pequeñas aplanadas, o pequeños nódulos vasculares
elevados o dilatados que palidecen por la presión. Son frecuentes en la cara y en las mucosas de lengua, labios y nariz, y
las epistaxis espontáneas recurrentes constituyen el signo más común. También se descubren en cuero cabelludo, punta
de los dedos y superficies conjuntivales, vagina y recto. Las lesiones viscerales se observan fundamentalmente en el tubo
digestivo y pueden ocurrir hemorragias gastrointestinales intensas.También pueden estar afectados los sistemas
genitourinario y respiratorio y hasta un 20 % de los pacientes presentan fístulas arteriovenosas pulmonares. Es preciso
establecer el diagnóstico diferencial con las arañas vasculares de las hepatopatías y las malformaciones venosas que se
observan en la edad avanzada.

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 El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario del tejido de sostén, transmitido con carácter autosómico
dominante. Se caracteriza por aumento de la fragilidad capilar (grandes hematomas después de traumas ligeros),
hiperelasticidad de la piel e hiperextensibilidad de las articulaciones, así como otras alteraciones esqueléticas. Sus
complicaciones más graves son roturas de arterias de gran calibre, aneurisma disecante de la aorta, grandes
hemorragias y perforación intestinal.
La ataxia telangiectasia se hereda de forma autosómica recesiva. Sus manifestaciones fundamentales son: ataxia
cerebelosa progresiva, malformaciones vasculares con la presencia de telangiectasias, particularmente en conjuntivas y
cara, e incremento en la susceptibilidad a las infecciones, principalmente respiratorias, con trastorno del sistema
inmune, tanto humoral como celular. Este trastorno se asocia a afecciones malignas, entre las que son más frecuentes
las leucemias, tumores cerebrales y cáncer gástrico.
El seudoxantoma elástico, el síndrome de Marfán y la osteogénesis imperfecta, presentan, en general, alteraciones
óseas, oculares, cardíacas, y a nivel de piel. La fragilidad de los vasos cutáneos es la causa de las equimosis, que
aparecen con facilidad. El pseudoxantoma elástico puede asociarse con hemorragias mucosas recurrentes.
La púrpura alérgica (Shonlein-Henoch) o anafilactoide es una vasculitis aguda leucocitoclástica de los pequeños vasos
(precapilares, capilares y poscapilares), que se caracteriza por lesiones dermatológicas diversas y, además,
manifestaciones articulares, del tracto gastrointestinal y renales. La causa sugerida incluye alergia alimentaria, picadura
de insectos, drogas, sustancias químicas, vacunación, infección por estreptococo beta hemolítico, inmunocomplejos
circulantes, autoinmunidad y enfermedades del colágeno.
Es más frecuente entre los 2 y 20 años de edad, con una mayor incidencia en niños de 3 a 7 años, y predomina en
varones con una relación 2:1. Suele precisarse una historia de enfermedad respiratoria aguda 1-3 semanas antes. El
comienzo es generalmente brusco, y las lesiones cutáneas son las más características (petequias, equimosis, eritema,
urticaria, edema angioneurótico), en forma simétrica, principalmente en miembros inferiores y regiones glúteas. Suelen
respetar el tronco, y resultan poco afectados miembros superiores y cara. Las manifestaciones clínicas más frecuentes
en una serie de 131 pacientes fueron: rash (100%), fiebre (75%), articulares (68%), infección precedente (66%), dolor
abdominal (53%), y con menores porcentajes el edema de las extremidades, melena, hematuria, edema craneal y
hematemesis.
Las manifestaciones abdominales pueden preceder o acompañar al cuadro dermatológico. Predomina el cólico,
frecuentemente asociado a melena franca. Se ha descrito perforación e infarto intestinal, invaginación y pancreatitis. Las
manifestaciones articulares son de intensidad variable y no dejan secuelas, y el daño renal se establece, por lo general,
entre la segunda y tercera semanas (hematuria, cilindruria, proteinuria, hipertensión, edema y azotemia). Puede, por
otra parte, aparecer cefalea y cambios en el status mental.
Los exámenes habituales no ofrecen ayuda específica en el diagnóstico de púrpura alérgica. El conteo de plaquetas es
normal y la anemia, a menos que hayan sido severas las manifestaciones hemorrágicas, generalmente no está presente.
Suele haber leucocitosis y eritrosedimentación acelerada, así como ligera trombocitosis transitoria y linfocitosis, durante
la fase activa de la enfermedad. La prueba del lazo es positiva en el 25% de los casos; esta es la única alteración de la
coagulación. Puede detectarse hematuria y proteinuria, elevación del nitrógeno ureico y de la creatinina en sangre, si
existe daño renal, e hipoalbuminemia si hay enteropatía. Se ha informado la existencia de inmunocomplejos que
incluyen IgA y factor reumatoideo.
Es preciso establecer el diagnóstico diferencial con otras púrpuras no trombocitopénicas, con enfermedades infecciosas
asociadas a púrpura, o por consumo de drogas o sustancias químicas. También se diferenciará de la púrpura que
infrecuentemente acompaña a la fiebre reumática aguda y a la glomerulonefritis aguda, de las vasculitis cutáneas en el
curso de PAN, eritema multiforme, LES, síndrome de Sjögren y granulomatosis de Wagener, así como de la enfermedad
de Berger (nefropatía por IgA), PTI y de las causas de abdomen agudo.
Es posible la existencia de púrpura en ausencia de trombocitopenia o defecto cualitativo de plaquetas, inducida por
drogas tales, como diuréticos, antimicrobianos, salicilatos, antiinflamatorios, anticonvulsivantes, antihistamínicos etc. La
llamada "púrpura del coctel" se cree relacionada con la quinina adicionada a los cocteles. La púrpura inducida por drogas
suele desaparecer en pocos días o una semana después de suspender el medicamento, y suele recurrir con la
readministración. Ocasionalmente hay, además, sangramientos mucosos.
Esta púrpura vascular se debe a idiosincracia del paciente, y puede ser una consecuencia de anticuerpos específicos
contra componentes vasculares o por formación de inmunocomplejos con daño endotelial secundario.
La púrpura fulminante es un trastorno raro, extremadamente grave, que se presenta en la fase de convalescencia de
infección bacteriana (principalmente estreptocócica y meningocócica) o vírica, y se caracteriza por un comienzo súbito,
gran toma del estado general y equimosis de distribución simétrica, con lesiones de infartos en la piel. Frecuentemente
se observa gangrena de extremidades y choque.
Se producen hemorragias simétricas, difusas, con vasculitis inflamatoria prominente y necrosis de piel y TCS, que
afectan fundamentalmente las nalgas y extremidades inferiores. La toxicidad sistémica puede ser extrema y la
mortalidad alta. En los casos no fatales pueden esfacelarse grandes zonas gangrenosas de piel y músculo, dejando al
descubierto áreas que requieren reparación quirúrgica. Aunque frecuentemente se observa en asociación con infección,
la púrpura fulminante puede ser idiopática u ocurrir en niños con deficiencia homocigótica de proteína C o proteína S.
Analíticamente se halla conteo de plaquetas normal, fragmentación de glóbulos rojos en la extensión de sangre y
niveles bajos de fibrinógeno.
Púrpura asociada a infección. Puede aparecer púrpura en relación con infecciones bacterianas, virales, por ricketsias y
protozoarios. La afectación del endotelio vascular puede ser consecuencia de la acción directa de los agentes o sus
productos. Además, se ha sugerido que las toxinas pueden desencadenar procesos autoinmunes con daño de la pared
vascular.
Escorbuto o deficiencia de vitamina C. Puede producir crisis dolorosas de petequias perifoliculares en miembros
superiores e inferiores, así como hemorragias intramusculares y en vías gastrointestinal y genitourinaria. Se puede
presentar epistaxis y sangramiento gingival, estomatitis y conjuntivitis.

81
 El sangramiento dérmico es visible alrededor de los folículos pilosos. El sangramiento subperiostio es común en niños y
raro en adultos, quienes tienen con mayor frecuencia hematomas intramusculares. El diagnóstico se confirma por la
presencia de hiperqueratosis de piel, hinchazón de encías (gingivitis hemorrágica) y niveles bajos de vitamina C en
leucocitos. Generalmente se asocian otros defectos vitamínicos y nutricionales. Además del defecto de la pared
vascular, puede existir también defecto cualitativo de plaquetas. La prueba del lazo resulta positiva y a veces el tiempo
de sangramiento está prolongado.
Síndrome de Cushing. La producción excesiva de glucocorticoides conlleva la pérdida generalizada de proteínas (efecto
catabólico sobre tejido de soporte perivascular), y consecuentemente la aparición de petequias o equimosis. La prueba
del lazo puede resultar positiva.
Administración de corticosteroides. El efecto catabólico sobre el tejido de soporte perivascular ocasiona la púrpura
esteroidea. Las lesiones purpúricas se observan en la piel frágil y delgada, o en superficies flexoras o extensoras de
brazos y piernas. Las manifestaciones desaparecen cuando se suspende el tratamiento.
La púrpura senil aparece en el curso del envejecimiento, como consecuencia de atrofia del tejido de sostén
perivascular, principalmente en la cara extensora de antebrazos y manos, sin tomar los dedos. Se caracteriza por zonas
purpúricas oscuras, hemorrágicas, de forma irregular, por anormalidades de la movilidad de la piel y desgarro de vasos
finos. Ocurren al menor trauma, y la persistencia durante semanas es el resultado de la hemosiderina que refleja,
probablemente, una pobre función fagocítica en las referidas localizaciones.
En la púrpura caquéctica se presentan manifestaciones similares a las descritas en la púrpura senil.
Autosensibilización eritrocitaria. Es un trastorno propio de mujeres adultas. Se atribuye a una autosensibilización con
componentes de la membrana eritrocitaria con la aparición de equimosis dolorosas en las extremidades superiores e
inferiores, precedidas por sensación de prurito o ardor, y coinciden frecuentemente con estrés emocional. Pueden
aumentar progresivamente y tener borde eritematoso. Aparecen, además, cefalea, náuseas, vómitos, sangramiento
gastrointestinal y genitourinario. Se ha postulado que los pacientes adquieren sensibilidad al estroma de eritrocitos de
su propia sangre extravasada. Hay remisiones por largos períodos de tiempo y exacerbaciones. El examen de la sangre es
normal.
Autosensiblización al DNA. Se asemeja a la anterior. Comienza como nódulos dolorosos en las extremidades (piernas),
que crecen y adquieren induración. Las equimosis ocurren 24 horas más tarde. Pueden existir bulas. La resolución ocurre
espontáneamente.
Paraproteinemias. La púrpura vascular a veces afecta a personas con diversas anormalidades de proteínas plasmáticas
monoclonales, tales como macroglobulinemia de Waldeenstrom, mieloma múltiple y crioglobulinemia. Las referidas
proteínas intensifican extraordinariamente la viscosidad del suero y entorpecen el flujo de sangre por los capilares. Se ha
descrito daño endotelial directo y por la precipitación de las paraproteínas. Además, las globulinas impiden la agregación
y adherencia plaquetarias e interfieren en la polimerización de la fibrina.
Se han informado, en estos síndromes por hiperviscosidad, hemorragias retinianas, disfunción del SNC y necrosis de
piel. En la macroglobulinemia es más común el sangrado en mucosas que en piel. En el mieloma, además de la púrpura
vascular, pueden observarse trombocitopenia, anormalidades cualitativas de plaquetas y desórdenes de la coagulación.
Los enfermos con crioglobulinemia mixta presentan una lesión maculopapular más extensa, por complejos
inmunitarios que lesionan la pared vascular. Por lo general, existe, además, artralgia, debilidad difusa y nefritis
inexplicable. La exposición de las extremidades a bajas temperaturas puede inducir lesiones purpúricas con la
consiguiente ulceración. La precipitación de crioglobulinas en la pared del vaso interfiere con su integridad, y ocasiona
púrpura macular o palpable, necrosis hemorrágica acral, livedo reticularis o bulas hemorrágicas.
La púrpura hiperglobulinémica primaria se caracteriza por episodios recurrentes de púrpura, especialmente después de
trauma o lesión. Las extremidades inferiores son las más comúnmente afectadas, y los episodios purpúricos son
precedidos de prurito y eritema. Es más común el progresivo depósito de pigmento en el área de lesión. La
hiperglobulinemia es IgM monoclonal, y son frecuentes las epistaxis, púrpura y equimosis espontáneas. Ocurre en
enfermedades sistémicas, tales como Sjögren, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoidea.
Púrpura simple. Son las que se traducen únicamente por síntomas cutáneos, a diferencia de las púrpuras
hemorrágicas, en las que al síndrome cutáneo se asocian hemorragias (epistaxis, hematemesis, hemoptisis, melena etc).
Son las segundas las que incumben a la hematología, si bien en muchos trastornos hematológicos el signo inicial,
durante largo tiempo, lo constituye una púrpura simple. Las lesiones, limitadas a la piel, son ligeras y más frecuentes en
mujeres jóvenes, especialmente en piernas y tronco. Es frecuente su aparición durante el período premenstrual. El
síndrome es también referido como "pelliscos del diablo", y ocasionalmente está precedido por dolor, debido a la
ruptura de pequeños vasos. La prueba del lazo es, en ocasiones, débilmente positiva. El diagnóstico se establece por
exclusión. La ingestión de ASA puede causar una púrpura similar. La púrpura puede estar relacionada con cambios
hormonales, y quizás agravada por ingestión de drogas antiinflamatorias no esteroideas.
La púrpura mecánica se origina por incremento de la presión intracapilar. Se observa en cabeza y cuello como
resultado de accesos violentos de tos, en aplastamiento del tórax, cuadros epileptiformes o vómitos. También ocurre en
las piernas como resultado de obstrucción venosa por trombosis, compresión tumoral o compresión externa.
La púrpura ortostática ocurre en las piernas después de una permanencia prolongada de pie, fundamentalmente en
individuos con várices y sujetos de mayor edad. Se atribuye al incremento de la presión ortostática en la posición de pie.
No hay alteración demostrable de la hemostasia.
La púrpura ficticia se debe a una autoagresión. Pueden ser evidentes los síntomas neuróticos o psicóticos. Puede crear
dificultades diagnósticas. Usualmente se presenta con equimosis medianas o grandes sobre las extremidades inferiores.
Púrpura del embolismo graso. Se pueden observar petequias en piel y mucosas al comienzo del estupor, lo cual es de
ayuda en el diagnóstico. Esto ocurre fundamentalmente en la parte superior del tórax, hombros y región anterior del
cuello. Es menos común en conjuntivas y paladar blando. El embolismo graso puede ocurrir después de trauma severo o
después de liposucción.

82
 La púrpura embólica también es posible por cristales de colesterol que embolizan a partir de ateromatosis en aorta y
en extremidades inferiores. Pueden producir petequias y púrpura, livedo reticularis, nódulos, úlceras, o cianosis y
gangrena.
Los angiomas son lesiones eritematosas comunes que se observan en el tronco y las extremidades de hombres y
mujeres de mediana edad y ancianos. Las lesiones progresan con la edad y pueden producir equimosis fáciles, en tanto
tienden a sangrar excesivamente con los traumas. Cuando son muy pequeñas y se presentan en número elevado
pueden mimetizar una erupción petequial. También puede ser difícil el diagnóstico diferencial con la telangiectasia
hemorrágica hereditaria.
Amiloidosis. El aumento de la fragilidad vascular, como consecuencia del depósito de la proteína amiloide en piel y
tejido subcutáneo, origina púrpura cutánea, hemorragia subcutánea (también se debe a la absorción del factor X, y en
ocasiones del IX), y púrpura periorbital, que puede resultar particularmente diagnóstica en amiloidosis.
Sarcoma hemorrágico de Kaposi. Las lesiones, presentes en piel o mucosas, pueden mimetizar petequias, púrpura o
equimosis. El sarcoma, primeramente observado en las piernas de hombres mayores de 50 años, se ha informado en
asociación con terapia inmunosupresora y SIDA.
Los nódulos hemorrágicos, resultado de la proliferación de elementos vasculares y hemorragia local, con depósito de
hemosiderina, provocan una lesión característica, violácea o carmelita oscuro. Aproximadamente el 10% de los
pacientes tienen lesiones en el tractus gastrointestinal, pulmones e hígado.
Entre otras alteraciones vasculares tenemos:
-Las quemaduras solares agudas, que pueden ser suficientemente severas como para tener un componente petequial.
-La hipercalcemia crónica, que puede conducir a necrosis hemorrágica cutánea debido a calcificaciones subcutáneas y
vasculares.
-En las neoplasias, debido a infiltración de la piel por células neoplásicas, pueden observarse petequias o púrpura. Entre
las malignidades que pueden ocasionarla se encuentran la histiocitosis a células de Langerhans, los linfomas, las
leucemias y las discrasias de células plasmáticas.
-Las erupciones purpúricas pigmentadas, características de las enfermedades de Schamberg y Majocchi, se destacan
como petequias y púrpura sobre un “background” de hiperpigmentación rojo-carmelitosa o anaranjada. Lesiones
similares pueden ser producidas por linfoma cutáneo de células T, hipersensibilidad a drogas o agentes químicos,
dermatitis alérgica o por contacto irritante, y púrpura hiperglobulinémica.
-El pioderma gangrenoso se presenta como nódulo, pústula o bula hemorrágica, que rápidamente se convierte en una
úlcera con una base eritematosa y un eritema que la rodea, violáceo o azul. Está frecuentemente asociado con
enfermedad inflamatoria intestinal, pero también se observa en relación con malignidades hematológicas y otros
trastornos.
-En la hemorragia intraabdominal es posible observar púrpura o equimosis alrededor del ombligo (signo de Cullen) o en
los flancos (signo de Grey-Turner).
-La necrosis cumarínica ocurre aproximadamente 1 en 500 pacientes que reciben drogas cumarínicas. Comienza
repentinamente después de 2 a 14 días de tratamiento, con lesiones eritematosas dolorosas, que progresan a placas
hemorrágicas y necróticas, nódulos y bulas. Es más común en mujeres, y ocurre con mayor probabilidad en pacientes
con deficiencia de proteína C.
-La hemoglobinuria paroxística nocturna puede estar asociada con lesiones cutáneas eritematosas con necrosis central,
bulas hemorrágicas, petequias, púrpura o equimosis.
-En el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, la tendencia trombótica puede ser expresada como necrosis cutánea
debido a trombos microvasculares.
-Se describe púrpura palpable en la vasculitis asociada con otras enfermedades, tales como enfermedades del colágeno
vascular, poliarteritis nudosa, granulomatosis de Wegener y angeítis de Churg-Strauss. La vasculitis por hipersensibilidad
puede estar asociada con reacciones a drogas o infecciones, o ser idiopática. Además, es posible la existencia de
vasculitis paraneoplásica, en asociación con cualquiera de una variedad de neoplasias, incluyendo las hematológicas.
-En la criofibrinogenemia pueden observarse manifestaciones cutáneas similares a las descritas para la
crioglobulinemia. Puede ser un trastorno primario o secundario a desórdenes tromboembólicos, neoplásicos, o
infecciosos, usualmente con evidencias de laboratorio de CID.
-Las enfermedades cutáneas primarias, incluyendo dermatitis alérgica por contacto, erupciones medicamentosas, acné
vulgar, picadura de insectos, y dermatitis herpetiforme, pueden presentarse con pápulas purpúricas y vesículas, las
cuales se parecen a lesiones sépticas o vasculitis.
-Las telangiectasias (spider) ocurren en enfermedad hepática crónica, síndrome CREST, y SIDA. Pueden ser confundidas
con lesiones de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Las "spiders" tienen un vaso central prominente que puede ser
fácilmente ocluido, conduciendo al blanqueamiento de la lesión. En el embarazo, debido al incremento de estrógenos
circulantes, también se describen cambios vasculares, más frecuentemente observados en tórax y brazos.
-Los sitios cutáneos de hemopoyesis extramedular aparecen como máculas de color rojo oscuro, azul, o azul grisáceo
en niños con toxoplasmosis congénita, rubeola, o citomegalovirus, y en adultos con mielofibrosis.
-En la enfermedad de Fabry (angiokeratoma corporal difuso), trastorno hereditario ligado al cromosoma X del
metabolismo glicolipídico, la acumulación de glicolípidos conduce a manifestaciones cutáneas, renales, oftalmológicas,
cardíacas y del SNC.
Defectuosa función plaquetaria.
Las anormalidades de la función plaquetaria son expresadas primariamente por sangramiento mucocutáneo, y
constituye la alteración de laboratorio más frecuente en la prolongación del tiempo de sangramiento.
Trastornos cualitativos de las plaquetas
I.- Congénitos
1.- trastornos de adhesión: síndrome de Bernard-Soulier (plaquetas gigantes).
2.- trastornos de agregación: tromboastenia de Glanzman.
3.- trastornos de secreción plaquetaria

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 a) enfermedad del pool de almacenamiento
-deficiencia de gránulos alfa
-deficiencia de gránulos densos
b) defectos primarios en la secreción plaquetaria
4.- actividad procoagulante anormal (factor 3 plaquetario).
5.- anormalidades plaquetarias asociadas con otros defectos congénitos.
a) trombocitopenia con ausencia de radios
b) síndrome de Wiscott Aldrich
c) síndrome de Hermansky-Pudlak (albinismo)
d) síndrome de Chediak-Higashi
e) anomalía de May-Hegglin
f) trastornos del tejido de sostén (síndrome de Ehlers-Danlos,etc)
g) misceláneas.
II.- Adquiridos
1) uremia
2) anticuerpos antiplaquetarios
3) derivación cardiopulmonar
4) trastornos mieloproliferativos
5) leucemia y síndromes mielodisplásticos
6) disproteinemias
7) drogas y alimentos
8) misceláneas (enfermedades del hígado,CID, síndrome de Bartler)
Síndrome de Bernard-Soulier. (anormalidades de las glicoproteínas plaquetarias Ib, IX y V). El factor Von Willebrand
facilita la adherencia de las plaquetas al unirse al complejo glicoproteico Ib/IX. La gp Ib es también un sitio de unión para
trombina, en tanto la gp V parece formar complejos no covalentes con gp Ib/IX. Es un trastorno autosómico recesivo
generalmente, que se caracteriza por equimosis, menometrorragia, sangramiento gingival y gastrointestinal. Otros sitios
de sangramiento son menos frecuentes.
Los hallazgos de laboratorio incluyen trombocitopenia en casi todos los pacientes, plaquetas grandes, algunas mayores
que los linfocitos (plaquetas gigantes) y ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a ristocetina; pero, a diferencia
de la enfermedad de Von Willebrand, esta anormalidad no es corregida por adición de plasma normal.
Tromboastenia de Glanzman. (anormalidades del complejo glicoproteico II b/III a). El complejo gp IIb/IIIa funciona
como receptor para fibrinógeno y otras gp, lo que es requerido para la agregación plaquetaria inducida por todos los
agonistas. Se hereda como un trastorno autosómico recesivo y, desde el punto de vista clínico, se caracteriza por
petequias, púrpura y equimosis; menorragia, especialmente a la menarquía; epistaxis, gingivorragia,etc. La expresión
clínica no se correlaciona con el grado de anormalidad de los hallazgos de laboratorio.
Analíticamente se halla conteo y forma normal de plaquetas, tiempo de sangramiento prolongado, disminución o
ausencia de retracción del coágulo y agregación plaquetaria anormal a estímulos fisiológicos (ADP, epinefrina, colágeno
y trombina). Es preciso establecer el diagnóstico diferencial con trombocitopenia, otros desórdenes plaquetarios
cualitativos, enfermedad de Von Willebrand, afibrinogenemia, hemofilia y desórdenes relacionados.
Deficiencia de gránulos alfa (síndrome de plaquetas grises). Las plaquetas son deficientes en el contenido de los
gránulos alfa, incluyendo fibrinógeno y factor Von Willebrand. Se hereda de forma autosómica dominante. Las
manifestaciones hemorrágicas son usualmente ligeras, pero se han informado sangramientos severos. Predominan las
epistaxis, equimosis y petequias. Las plaquetas son pálidas, ovales, y más grandes que las normales. Es común la
trombocitopenia, que puede ser moderadamente severa. La agregación plaquetaria puede ser anormal.
Enfermedad del pool de almacenamiento por deficiencia de gránulos densos. Es un trastorno hemorrágico,
usualmente ligero, con anormalidades en la segunda onda de agregación plaquetaria y deficiencias en el contenido de
los gránulos densos de las plaquetas. Existe, en algunas familias, predisposición a malignidades hematológicas. Ocurre
en asociación con desórdenes multisistémicos heredados, tales como síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de
Chediak-Higashi, y síndrome de Wiskott-Aldrich.
Casi siempre se transmite con un carácter autosómico recesivo, pero puede ser autosómico dominante. Las
manifestaciones clínicas son sangramiento severo, posiblemente en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak, y
ligero en otras situaciones. Pueden ocurrir sangramientos mucocutáneos, equimosis, y epistaxis, así como excesivo
sangramiento después de intervención quirúrgica o trauma. Los hallazgos de laboratorio incluyen tiempo de
sangramiento prolongado y anormalidades variables de la segunda onda de agregación plaquetaria. Debe establecerse
el diagnóstico diferencial con la tromboastenia de Glanzman.
Deficiencia del pool de almacenamiento (alfa y gamma). Defectos moderados a severos tanto en gránulos alfa como
densos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio son similares al caso anterior.
Anormalidades de transducción de señales y secreción. Usualmente producen sólo una ligera tendencia al
sangramiento, comparable a la inducida por aspirina. El tiempo de sangramiento puede hallarse prolongado. Hay
defectos en el metabolismo del ácido araquidónico, en la secreción plaquetaria y la segunda onda de agregación
plaquetaria, en respuesta a epinefrina o ATP.
Trastornos de la actividad procoagulante plaquetaria. Sólo unos pocos casos han sido descritos con trastornos de la
actividad procoagulante de la membrana plaquetaria, la cual normalmente desempeña un papel determinante en la
generación de trombina, al ofrecer la superficie fosfolipídica sobre la que se producen pasos esenciales de la coagulación
sanguínea.
Se ha descrito sangramiento después de trauma, posparto, y menorragia; no así sangramiento mucocutáneo, en
contraste con otros trastornos plaquetarios cualitativos. Analíticamente se caracteriza por: tiempo de sangramiento
normal, tiempo de protrombina anormal y ensayo para factor 3 plaquetario anormal. Debe establecerse la
diferenciación con la tromboastenia de Glanzman.

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 Trombocitopenia con ausencia de radios. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y se caracteriza por
trombocitopenia y ausencia de radios, aunque generalmente existen otras malformaciones esqueléticas. Algunos casos
presentan un defecto de los gránulos densos. El estudio de la médula ósea suele mostrar ausencia o depresión de los
megacariocitos.
Síndrome de Wiskott-Adrich. Se transmite ligado al sexo, y los pacientes tienen infecciones recurrentes, eccema,
trombocitopenia y plaquetas pequeñas. Los hallazgos clínicos, además de las infecciones recurrentes y el eccema,
incluyen los sangramientos mucocutáneos y el incremento del riesgo para el desarrollo de linfomas. Los hallazgos de
laboratorio incluyen, además de la trombocitopenia y el volumen pequeño de las plaquetas, el tiempo de sangramiento
prolongado y anormalidad variable en la agregación plaquetaria y la liberación del contenido de gránulos densos. Existen
defectos tanto en la inmunidad humoral como celular.
Síndrome de Hermansky-Pudlak. Trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, tirosinasa
positiva, déficit de gránulos densos, presencia de pigmentos de tipo ovoide en macrófagos, fibrosis pulmonar y
manifestaciones gastrointestinales acompañantes, cuadro hemorrágico ligero, cifra normal de plaquetas, aunque con
déficit de gránulos densos, y defecto en la activación de la fosfolipasa A2.
Síndrome de Chediak-Higashi. Tiene una transmisión autosómica recesiva. Se observa la presencia de gránulos
anormales en neutrófilos, monocitos, macrófagos, fibroblastos, plaquetas y megacariocitos.Los pacientes presentan
infecciones recurrentes, albinismo oculocutáneo y manifestaciones hemorrágicas ligeras. Evolutivamente presentan
trombocitopenia, leucopenia, anemia e infiltrados histiocíticos en órganos. Los trastornos de la agregación plaquetaria
son similares a los que se observan en la enfermedad del pool de almacenamiento.
Pseudo Von Willebrand. Se hereda con carácter autosómico dominante. Las glicoproteínas Ib/IX constituyen el
receptor para el factor Von Willebrand. Formas anormales incrementan la unión (avidez) de las plaquetas al factor Von
Willebrand, lo que conduce a la reducción de multímeros de alto peso molecular en plasma, y quizás disminución en el
tiempo de sobrevida plaquetaria. En algunos pacientes se han demostrado mutaciones específicas. Clínicamente se
distinguen por sangramiento mucocutáneo ligero o moderado.
Los hallazgos de laboratorio incluyen tiempo de sangramiento usualmente prolongado, trombocitopenia y plaquetas
grandes en algunos pacientes; concentración reducida del factor Von Willebrand en plasma, especialmente los
multímeros de alto peso molecular; incremento en la agregación plaquetaria en respuesta a bajas concentraciones de
ristocetina, no corregida por plasma normal, lo que establece la diferencia con el tipo II de enfermedad de Von
Willebrand, donde la anormalidad sí es corregida con plasma normal.
Uremia. Las plaquetas de pacientes urémicos pueden tener defectos en la adhesión, agregación o actividad
procoagulante. Las medicaciones concurrentes pueden contribuir a las anormalidades, por ejemplo, aspirina. Los sitios
más comunes de sangramiento son piel y tractus gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes con sangramiento
gastrointestinal frecuentemente tienen una lesión anatómica predisponente. Un sangramiento serio puede ocurrir con
intervenciones quirúrgicas o traumas. El tiempo de sangramiento, frecuentemente, está prolongado.
Anticuerpos antiplaquetarios. Pueden interferir con la función plaquetaria al unirse a componentes funcionales de la
membrana. La disfunción plaquetaria debe ser considerada si un paciente con PTI o LES desarrolla sangramiento
mucocutáneo, con un conteo de plaquetas por encima del nivel usual de sangramiento. El tiempo de sangramiento es
más prolongado que el esperado para el conteo de plaquetas. Hay ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a
bajas dosis de colágeno, y hay ausencia de la segunda onda de agregación en respuesta a ADP o epinefrina.
Derivación cardiopulmonar. La disfunción plaquetaria es la principal anormalidad hemostática inducida por derivación
cardiopulmonar (bypass), posiblemente como consecuencia de activación, daño de la membrana y fragmentación.
Puede ocasionar un excesivo sangramiento postoperatorio. Se encuentra prolongación del tiempo de sangramiento,
agregación plaquetaria anormal a varios agonistas, y reducción del conteo de plaquetas a un 50% durante la derivación,
que puede mantenerse bajo por varios días.
Trastornos mieloproliferativos crónicos. Se han demostrado múltiples anormalidades plaquetarias funcionales. En un
tercio de los pacientes puede ocurrir sangramiento o trombosis. El tiempo de sangramiento está prolongado en algunos
pacientes, es común la trombocitopenia, está disminuida la agregación y secreción plaquetaria en respuesta a ADP,
epinefrina o colágeno, y está incrementada la viscosidad en la policitemia vera.
Disproteinemias. En el mieloma múltiple y otras gammapatías monoclonales, la disfunción plaquetaria ocurre
comúnmente debido a interacción directa de la proteína monoclonal con las plaquetas.
Leucemia y síndromes mielodisplásticos. La trombocitopenia es la causa más común de sangramiento; pero la
disfunción plaquetaria puede también contribuir.
Drogas y alimentos. Muchas drogas interfieren con la función plaquetaria. Algunos ejemplos son los siguientes:
- La aspirina inhibe irreversiblemente la ciclooxigenasa y, por tanto, interfiere con la función plaquetaria normal, tal
como la agregación con ADP o epinefrina. El tiempo de sangramiento se prolonga, incluso hasta 4 días después que la
aspirina es descontinuada. La agregación plaquetaria anormal persiste hasta aproximadamente una semana. Se
incrementa con la aspirina el riesgo de equimosis, epistaxis y pérdida de sangre gastrointestinal.
- Otros antiinflamatorios no esteroideos inhiben reversiblemente la ciclooxigenasa, siendo corto el efecto. El efecto del
piroxican puede durar días debido a la prolongada vida media de la droga. Estas drogas pueden causar prolongación
transitoria del tiempo de sangramiento, pero el significado clínico de este fenómeno es incierto.
- La mayoría de las penicilinas causan prolongación, dependiente de la dosis, del tiempo de sangramiento,
probablemente por unirse a la membrana plaquetaria e interferir la función de las plaquetas. La agregación plaquetaria
es, con frecuencia, anormal. La inhibición de la función plaquetaria es máxima después de 3 días de tratamiento, y
persiste por varios días después de descontinuar el mismo. Un sangramiento clínicamente significativo ocurre mucho
menos frecuentemente que la prolongación del tiempo de sangramiento. Los pacientes con defectos hemostáticos
coexistentes son particularmente vulnerables.
- Algunas cefalosporinas causan problemas similares a aquellos debidos a penicilinas. La nitrofurantoína y el miconazol
alteran también la función plaquetaria.

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- La ticlopidina a dosis terapéutica inhibe la función plaquetaria y prolonga el tiempo de sangramiento. El efecto máximo
se produce en 4 a 6 horas, y puede prolongarse 4 a 10 días después que la droga es descontinuada.
- Los anticoagulantes, agentes fibrinolíticos y drogas antifibrinolíticas pueden también ocasionar alteraciones. La
heparina inhibe la función plaquetaria bajo algunas circunstancias, pero el significado clínico de este efecto se
desconoce. De forma similar, la función plaquetaria puede ser alterada durante la terapia fibrinolítica, pero el significado
de estos cambios es incierto. La terapia antifibrinolítica con grandes dosis de ácido epsilon aminocaproico puede causar
prolongación del tiempo de sangramiento después de varios días.
- El nitroprusiato de sodio a dosis de 6-8 ug/kg/min incrementa el tiempo de sangramiento aproximadamente dos veces.
- La inhalación de óxido nítrico prolonga el tiempo de sangramiento.
- Los expansores de volumen, tales como el dextran, interfieren con la función plaquetaria por adsorción a la superficie
plaquetaria, pero no incrementan el tiempo de sangramiento ni predisponen al sangramiento.
- Dietas ricas en aceites de pescado que contienen determinados ácidos grasos pueden interferir con la función
plaquetaria y prolongar el tiempo de sangramiento. El etanol puede también interferir con la función de las plaquetas.
Las manifestaciones en las anormalidades plaquetarias adquiridas debido a enfermedades, drogas y alimentos son
usualmente ligeras, pero pueden ser severas si existe una anormalidad hemostática acompañante o una lesión local
predisponente. Las alteraciones usuales del laboratorio son prolongación del tiempo de sangramiento o agregación
plaquetaria anormal (o ambas), pero estos resultados no necesariamente predicen el riesgo de sangramiento clínico.
Púrpuras trombocitopénicas
Los trastornos cualitativos de las plaquetas incluyen:
I.- Trombocitopenia causada por disminución o defecto de la producción plaquetaria
A) Trombocitopenias hereditarias y congénitas
-anemia de Fanconi
-síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios
-síndrome de Bernard-Soulier
-síndrome de plaquetas grises
-trombocitopenia aislada autosómica recesiva
-anomalía de May-Hegglin
-variante del síndrome de Alport
-trombocitopenia aislada autosómica dominante
-síndrome de Wiskott-Aldrich y posibles variantes
B) Trombocitopenias neonatales
-infiltración medular (leucemia congénita, histiocitosis, células de Langerhans)
-rubeola neonatal
-ingestión materna de diuréticos tiazídicos
C) Trombocitopenias adquiridas
-anemia aplástica
-infiltración medular con neoplasias
-tratamiento con agentes quimioterápicos
-radioterapia
-aplasia megacariocítica
-infecciones virales
-drogas y alcohol
-deficiencia nutricional
II.- Trombocitopenias debidas a incremento de la destrucción plaquetaria
A) congénitas
-inmunes
.sensibilidad a drogas
.trombocitopenia aloinmune neonatal
.PTI materna
-no inmunes
.eritroblastosis fetal
.prematuridad
.preeclampsia materna
.trombosis de la vena renal
.catéter umbilical
.síndrome trombocitopenia-hemangioma
.enfermedad de Von Willebrand (tipo IIb, tipo plaquetario)
B) adquiridas
-inmunes
.drogas
.anafilaxia
.púrpura postransfusión
.PTI
.infección por VIH
.cíclica
-no inmune
.infección
.CID
.PTT

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 .síndrome urémico hemolítico
.drogas
III.- Trombocitopenia causada predominantemente por secuestro de plaquetas
-hiperesplenismo
-hipotermia
IV.- Trombocitopenia causada predominantemente por pérdida de plaquetas
-hemorragias
-perfusión extracorpórea
-hemodiálisis
V.- Trombocitopenia asociada con transfusión masiva
Las trombocitopenias hereditarias y congénitas generalmente tienen un claro patrón de herencia. Dado que la
infección prenatal puede estar implicada, algunas pueden ser congénitas, pero no hereditarias. Los síndromes de
Bernard-Soulier y de plaquetas grises son primariamente anormalidades cualitativas, y ya fueron discutidos.
Anemia de Fanconi. Es una anemia aplástica severa, autosómica recesiva, que regularmente comienza a la edad de 8 a
9 años. Los homocigóticos tienen una sensibilidad patológica a rotura cromosómica por agentes que se unen al ADN (por
ejemplo dispoxybutane). Diversas anormalidades congénitas pueden ocurrir, incluyendo baja estatura, pigmentación de
la piel, hipoplasia de los radios, y anomalías genitourinarias, cardíacas y del SNC. Los pacientes tienen riesgos para
desarrollar leucemia aguda y otras malignidades.
Síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios(TAR). El patrón de herencia es autosómico recesivo o doble
heterocigosidad, aunque puede ser adquirido por rubeola intrauterina. Se detecta al nacimiento la ausencia de ambos
radios, y son comunes otras anomalías esqueléticas. Un tercio de los pacientes tiene anomalías cardíacas congénitas
(más frecuentemente tetralogía de Fallot o defectos del septum atrial). Los conteos de plaquetas son variables,
típicamente 15-30 X109/l, más bajos durante la infancia y períodos de estrés (operación, infección). Los megacariocitos
están disminuidos o ausentes. Es común la reacción leucemoide y eosinofilia. Las muertes se deben generalmente a
hemorragia.
Trombocitopenia aislada autosómica recesiva. Se describe la presencia de plaquetas gigantes. Los megacariocitos
pueden estar reducidos o incrementados. La sobrevida de las plaquetas puede ser corta o normal.
Anomalía de May-Hegglin. Tiene herencia autosómica dominante de plaquetas gigantes, trombocitopenia moderada, y
cuerpos de inclusión en neutrófilos, eosinófilos y monocitos, que semejan los cuerpos de Dohle vistos en infecciones
agudas. Los megacariocitos son normales en número y apariencia. La sobrevida plaquetaria y los tiempos de
sangramiento son normales o ligeramente anormales. La trombocitopenia es raramente severa, la mayoría de los
pacientes son asintomáticos, y no hay incremento del riesgo de infección.
Variantes del síndrome de Alport. El síndrome de Alport es la asociación de nefritis hereditaria y sordera. En algunas
familias, se asocia la presencia de plaquetas gigantes y trombocitopenia (síndrome de Epstein). El trastorno es
típicamente descubierto en adultos jóvenes, frecuentemente mal diagnosticados como PTI. Es común la
trombocitopenia. Las plaquetas son grandes, pero ultraestructuralmente normales. Los megacariocitos son normales. El
tiempo de sangramiento es normal o está ligeramente prolongado, lo cual podría ser debido a uremia. La morbilidad y
mortalidad se deben a insuficiencia renal progresiva.
Trombocitopenia aislada autosómica dominante. Usualmente hay trombocitopenia ligera debido a producción
inefectiva. Puede haber plaquetas gigantes. Los megacariocitos tienen forma normal. La mayoría de los pacientes son
descubiertos en la adultez, con síntomas hemorrágicos mínimos o ausentes. Ellos frecuentemente son considerados
como pacientes con PTI refractaria, pero los estudios familiares demuestran un patrón autosómico dominante.
Síndrome de Wiskott-Aldrich. Se caracteriza por la tríada de inmunodeficiencia, eccema y trombocitopenia. Es un
trastorno ligado al cromosoma X. Un tercio de los pacientes no tienen historia familiar y pueden representar nuevas
mutaciones. Un defecto específico de glicosilación-O causa una anormalidad de una glicoproteína de membrana, CD43,
presente sobre células hemopoyéticas no eritroides, que pueden funcionar en la activación celular T. Tanto la respuesta
inmune celular como la humoral están afectadas. El hallazgo cardinal es la presencia de plaquetas muy pequeñas. Los
megacariocitos son normales en número y tamaño, pero se han informado anormalidades ultraestructurales. La
sobrevida de las plaquetas está acortada, es inefectiva la producción y anormal la función.
La hemorragia usualmente ocurre en los primeros meses de vida, comúnmente epistaxis y diarrea hemorrágica. Los
episodios de infecciones severas y recurrentes además de eccema, comienzan aproximadamente a los 6 meses de edad.
Las plaquetas son muy pequeñas y los conteos varían entre 20 y 100 X 10 9/l. Los pacientes tienen niveles bajos o
ausentes de isohemaglutininas anti A y anti B (IgM sérica baja), incremento en las concentraciones séricas de IgA e IgE, y
niveles normales de IgG. Existe un riesgo para desarrollar malignidad de aproximadamente 2 % por año. Los linfomas
son los más frecuentes, pero la LMA también ocurre. El promedio de vida es menor de 10 años para niños con la
expresión completa del síndrome. La muerte es debida a infección, hemorragias o malignidad.
Trombocitopenias neonatales. La infiltración de la médula ósea en este período por diferentes procesos, entre ellos la
leucemia y la histiocitosis, así como la ingestión materna de diuréticos del grupo de las tiazidas y la rubeola congénita,
ocasionan trombocitopenia por defectos en la producción. La rubeola congénita se presenta, consecutivamente a la
infección materna, en las primeras 12 semanas del embarazo(período de organogénesis), y después de viremia fetal
provocadora de infección diseminada que afecta múltiples órganos por inhibición de la multiplicación celular o infección
crónica persistente. Ocasiona retardo del crecimiento, defectos oculares y cardiovasculares múltiples, así como púrpura
trombocitopénica, sordera con mutismo secundario, defectos cerebrales, hepatoesplenomegalia, hepatitis e ictericia
con niveles altos de bilirrubina, anemia hemolítica con hiperplasia eritroide y normocelastemia, lesiones óseas
(rarefacción de las metáfisis), pies equinovaros, sindactilia, trastornos de la dentición, neumonía intersticial, hipospadia,
paladar hendido y debilidad muscular generalizada.
Anemia aplástica. Se observa una pancitopenia con médula ósea marcadamente hipocelular. La incidencia en el mundo
varía de 2 a 5 casos /millón/año. La anemia aplástica severa ha sido definida como médula de menos de un 25% de

87
celularidad o menos del 50% de celularidad con menos de 30% de células hemopoyéticas, con al menos dos de los
siguientes criterios:
- conteo absoluto de neutrófilos menor de O,5 X 10 9 /l
- conteo de plaquetas menor de 20 X10 9/l
- índice corregido de reticulocitos menor de 1
Se considera que actúan como causales algunos agentes químicos (benceno y compuestos relacionados), drogas
(cloramfenicol y otras), radiaciones, virus (VEB,hepatitis), y misceláneas (enfermedades del tejido conectivo, embarazo
etc).Los hallazgos clínicos incluyen fatiga, sangramiento o infecciones como consecuencia de las citopenias. El examen
físico generalmente es irrelevante, excepto para signos de anemia, sangramiento o infección. Es preciso establecer el
diagnóstico diferencial con: síndrome mielodisplástico hipoplástico, hemoglobinuria paroxística nocturna, LLA
hipoplástica y leucemia de células peludas. La sobrevida media de los pacientes no tratados con anemia aplástica severa
es de 3 a 6 meses, y sólo el 20% sobrevive más de un año.
Infiltración medular. La anemia o pancitopenia asociada con extensa infiltración medular se denomina mieloptisis. La
leucoeritroblastosis se refiere a la anemia con esquistocitos, hematíes "en lágrimas", normoblastos, fragmentos de
megacariocitos, y células mieloides inmaduras en la sangre. Las causas de infiltración medular incluyen metástasis
(pulmón, mama, próstata), malignidad hematológica, infecciones, inflamaciones y granulomas (bacterias, hongos como
la mucormicosis e histoplasmosis, tuberculosis miliar, sarcoidosis), y trastornos metabólicos, como la enfermedad de
Gaucher y otras enfermedades por almacenamiento.
Los hallazgos clínicos son usualmente aquellos de la enfermedad subyacente. Los hallazgos del laboratorio incluyen
anemia ligera a moderada, conteos de leucocitos y plaquetas variables, anisocitosis y poiquilocitosis en la lámina
periférica, con esquistocitos, hematíes "en lágrimas", normoblastos, neutrófilos inmaduros, y fragmentos de
megacariocitos. Ocasionalmente pueden hallarse células del cáncer en la extensión de sangre. La biopsia de médula ósea
es un procedimiento diagnóstico y los sitios de infltración pueden ser detectados por imagenología y medicina nuclear.
El díagnóstico diferencial comprende las diferentes causas de la infiltración medular así como la leucoeritroblastosis, que
puede ocurrir con la pérdida severa de sangre, hipoxias o necrosis medular, así como con la mielofibrosis idiopática, que
puede ser confundida con enfermedad metastásica asociada a fibrosis focal.
Tratamiento con agentes quimioterápicos y radioterapia. Inducen citopenias por trastornos en la producción. Los
agentes pueden ser específicos o no del ciclo celular.
Aplasia megacariocítica. Varios mecanismos pueden ser responsables de este trastorno de producción, incluyendo
desórdenes inmunes humorales y celulares, y respuesta anormal a citoquinas. La historia natural no está clara.
Infecciones virales. Es probablemente la causa más común de trombocitopenia ligera. Incluyen parotiditis, varicela,
VIH, VEB, rubeola, dengue, citomegalovirus y parvovirus. Los megacariocitos están disminuidos en número y tienen
vacuolas nucleares y citoplasmáticas. Ocasionalmente puede verse trombocitopenia severa en la mononucleosis
infecciosa.
Drogas y alcohol. Las drogas pueden inducir trombocitopenia como resultado de mielotoxicidad directa, por agentes
quimioterápicos o un efecto específico sobre la producción plaquetaria, como lo hacen el dietilestilbestrol y la FSC-GM.
En alcohólicos, usualmente, es resultado de cirrosis con esplenomegalia congestiva o deficiencia de ácido fólico; pero
una trombocitopenia aguda puede ocurrir en ausencia de estos factores. La ingestión de alcohol por 5 a 10 días puede
producir trombocitopenia sostenida con decrecimiento del número de magacariocitos en médula. Después de la retirada
del alcohol, los conteos plaquetarios retornan a lo normal en 5 a 21 días, y pueden aumentar por encima de los niveles
normales.
Deficiencia nutricional. La trombocitopenia ligera ocurre en aproximadamente 20% de los pacientes con anemia
megaloblástica debido a deficiencias de vitamina B 12. La frecuencia puede ser más elevada en la deficiencia de acido
fólico debido a la asociación del alcoholismo. El déficit de hierro típicamente causa trombocitopenia que generalmente
es ligera. El conteo de plaquetas retorna a lo normal con el tratamiento de la deficiencia.
Trombocitopenia aloinmune neonatal. Se presenta aproximadamente en un caso por cada 2 000 a 3 000 nacimientos.
La destrucción de las plaquetas fetales es causada por anticuerpos maternos adquiridos transplacentariamente, dirigidos
contra antígenos plaquetarios específicos heredados del padre. El antígeno PI A1(HPA-1a), encontrado
aproximadamente en el 98% de la población general, proporciona el estímulo inmunogénico aproximadamente en la
mitad de los casos de origen caucasiano. Otros aloantígenos también están implicados.
Los niños severamente afectados casi siempre tienen petequias sobre la piel y las superficies mucosas al nacimiento o
dentro de las primeras horas. Las petequias son generalizadas, lo que ayuda a distinguir esta entidad del trauma
ordinario al nacimiento. Disnea o cambios neurológicos pueden sugerir hemorragia intracraneal. Ictero y kerníctero
pueden ocurrir debido a la capacidad limitada de los recién nacidos para metabolizar la bilirrubina reabsorbida desde los
sitios de sangramiento. En casos sintomáticos, los niveles de plaquetas son usualmente menores de 30 X 10 9 /l, y
pueden decrecer aún más. Sin tratamiento, la trombocitopenia persiste por un promedio de dos semanas (rango de 2 a
3 días a 2 meses). La anemia, cuando está presente, se debe al sangramiento. Los megacariocitos medulares son
generalmente normales en número, pero ocasionalmente están ausentes.
El diagnóstico es establecido por exclusión, a menos que se obtengan pruebas serológicas definitivas. En el diagnóstico
diferencial hay que considerar que un conteo de plaquetas normal en la madre ,y una historia negativa, ayudan a excluir
una PTI. La eritroblastosis fetal debe ser excluida por una prueba de antiglobulina directa negativa. Asimismo, debe
considerarse la infección viral o bacteriana, el síndrome hemangioma-trombocitopenia, la ausencia congénita de
megacariocitos y la ingestión materna de drogas.
PTI materna. En el 4-5% de los niños de madres con PTI tienen trombocitopenia clínicamente importante. El
nacimiento previo de un infante severamente trombocitopénico es la mejor evidencia de riesgo.
Eritroblastosis fetal. La vida media de los glóbulos rojos del RN está acortada por anticuerpos maternos. Las
manifestaciones incluyen anemia, íctero, y hepatosplenomegalia. En los casos más severos, puede ocurrir anasarca y
kerníctero. La hemopoyesis puede ser suprimida, pero la médula se recupera completamente en dos meses.

88
Ocasionalmente hay trombocitopenia severa, que junto a la hipoglicemia, constituye un signo de mal pronóstico. Otras
enfermedades que causan hydrops fetalis son distinguidas de la hemólisis aloinmune por la ausencia de anticuerpos
maternos.
Prematuridad. La trombocitopenia puede estar asociada con problemas obstétricos, tales como la labor prematura y
los nacimientos múltiples. La mayoría de los pacientes tienen conteos por encima de 100 X 10 9/l y no tienen
complicaciones hemorrágicas. La normalización de los conteos ocurre pocos días después del nacimiento.
Preeclampsia. La hipertensión inducida por el embarazo y la preeclampsia ocurren aproximadamente del 5-10 % de
todos los embarazos, más frecuentemente en mujeres nulíparas, y constituyen la causa principal de morbilidad y
mortalidad materna y fetal. La preeclampsia definida como hipertensión con proteinuria, edemas o ambos, es causa de
trombocitopenia del 10 al 35 % de las pacientes, y los conteos de plaquetas están por debajo de 50 X 10 9/l en menos
del 5%. El grado de trombocitopenia se correlaciona con la severidad de la preeclampsia.
La anemia hemolítica no es frecuente, pero en el 15% de los casos se hallan esquistocitos en la extensión de sangre y es
común la reticulocitosis. Las lesiones renales son comparables a las de PTT-SHU. En algunos estudios se ha informado
CID. Puede observarse disfunción hepatocelular y síntomas neurológicos, incluyendo cefalea, problemas visuales,
aprehensión y fiebre. Una forma severa de preeclampsia (10% de los pacientes) es denominada síndrome HELLP, un
acrónimo de hemólisis microangiopática (H), pruebas de función hepática elevadas (EL) y conteos bajos de plaquetas
(LP). La trombocitopenia es menor de 50 X 10 9/l aproximadamente en la mitad de los pacientes. Pueden predominar los
hallazgos de enfermedad hepática, incluyendo náuseas, dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen, ascitis, y
niveles elevados de transaminasa sérica y LDH.
Síndrome hemangioma-trombocitopenia (Kasabach-Merrit). La trombocitopenia se asocia a hemangiomas cavernosos
gigantes. El mecanismo es la coagulación intravascular localizada o diseminada. Los hemangiomas están usualmente
presentes al nacimiento, y tumores tan pequeños como de 6 cm pueden causar severa trombocitopenia, aunque la
trombocitopenia generalmente no es severa. Ocurre, además, fragmentación de los hematíes, que sí puede ser severa.
El síndrome puede desarrollarse en niños mayores o adultos en tanto se agrandan las lesiones. Los hemangiomas
generalmente son solitarios y superficiales, pero pueden ocurrir en órganos: hígado, bazo, corazón y tracto
gastrointestinal. El trauma puede provocar hemorragia dentro del tumor e iniciar la coagulación intratumoral; también
los pacientes pueden desarrollar insuficiencia cardíaca debido al alto volumen de anastomosis arteriovenosas (shunts).
Enfermedad de Von willebrand (tipo IIb). El factor Von Willebrand (FVW) es una proteína plasmática que media la
adhesión plaquetaria al subendotelio y la agregación, además de servir como una proteína transportadora para factor
VIII. La enfermedad es un desorden heterogéneo causado por una deficiente producción o estructura anormal del FVW.
Más de 20 subtipos han sido descritos. En el tipo IIb (5% de los casos) ocurre trombocitopenia debida a la agregación
plaquetaria in vivo, usualmente cuando el paciente está bajo estrés, pero puede ser constante en algunos pacientes. La
agregación no resulta en trombosis. No hay diferencias clínicas discernibles entre pacientes con trombocitopenia o sin
ella. La manifestacion clínica principal es el sangramiento mucocutáneo. Pueden presentarse epistaxis, equimosis fáciles,
menorragia, sangramiento gingival, gastrointestinal, después de extracción dental, postraumático, posparto o
postoperatorio.
Trombocitopenia inmunológica inducida por drogas. Muchas drogas causan trombocitopenia aguda en individuos
sensibles. La lista incluye quinina, quinidina, sulfonamida, antimicrobianos y heparina. Los anticuerpos inducidos por
quinidina y quinina se unen a glicoproteínas plaquetarias e inducen un cambio estructural reversible (criptantígeno) o
forma un complejo droga-proteína (neoantígeno) que provoca anticuerpos. Ocasionalmente, los anticuerpos inducidos
por una droga (sales de oro, o metildopa) interactuarán con plaquetas, incluso en ausencia de la droga. Unas pocas
drogas como la penicilina se unen covalentemente a membranas plaquetarias e inducen verdaderos anticuerpos
dependientes de hapteno. También, sustancias tales como protamina, bleomicina, ristocetina, desmopresín y hematina
parecen causar trombocitopenia por mecanismos no inmunológicos.
La trombocitopenia, frecuentemente severa, ocurre después de anafilaxia. La ingestión de una droga a la cual el
paciente es sensible puede ocasionar en minutos sensación de calor, rubor (flushing), y escalofrío. En 6 a 12 horas
pueden aparecer petequias, púrpura, bulas hemorrágicas de la mucosa oral, sangramiento gastrointestinal y hematuria.
Suelen respetarse las plantas de los pies y las palmas de las manos. Los síntomas de sangramiento generalmente
desaparecen en un período de 3 a 4 días. La trombocitopenia , al inicio, es frecuentemente muy severa, con conteos de
plaquetas menores de 10 X 10 9 /l. En la médula, usualmente el número de megacariocitos es normal o elevado. Con
quinidina o quinina, los anticuerpos dependientes de la droga pueden ser detectados mediante técnicas de laboratorio.
Púrpura postransfusión. La prevalencia exacta se desconoce. Aparece como consecuencia de una trombocitopenia
aguda severa, aproximadamente una semana después de transfusión sanguínea asociada con altos títulos de
aloanticuerpos plaquetarios específicos. El anti PLA1 está presente en más de un 90% de los casos. El aloantígeno PLA1
parece acumularse en plasma durante el almacenamiento de sangre y se une a plaquetas autólogas PLA1 negativas para
estimular la formación de aloanticuerpos PLA1. El anticuerpo, entonces, se une al antígeno PLA1 adquirido por plaquetas
autólogas y promueve la destrucción de plaquetas. Otro mecanismo potencial es la formación de un autoanticuerpo que
reacciona con plaquetas PLA1 negativas. Los pacientes con púrpura postransfusión frecuentemente producen
aloanticuerpos contra hematíes, granulocitos y antígenos HLA, además de los anticuerpos plaquetarios específicos.
Desde el punto de vista clínico, es importante resaltar que más del 90% de los casos ocurren en mujeres multíparas al
recibir su primera transfusión de sangre, pero puede también ocurrir en mujeres nulíparas e incluso en hombres. La
transfusión provocativa, frecuentemente se acompaña de una reacción febril. El conteo inicial de plaquetas casi siempre
está por debajo de 10 X 10 9 /l. Los megacariocitos suelen estar normales o incrementados en la médula ósea. Por
métodos serológicos apropiados, puede detectarse un aloanticuerpo potente reactivo con uno o más antígenos
plaquetarios específicos. Esta rara forma de púrpura inmunológica debe distinguirse de la PTI y la púrpura
medicamentosa. La recuperación ocurre espontáneamente de una a seis semanas, aunque la hemorragia intracraneal
fatal se puede presentar en un 10%. La plasmaféresis, al remover el anticuerpo y el antígeno responsable de la

89
destrucción plaquetaria, así como el tratamiento con IgG intravenosa y los glucocorticoides en dosis elevadas, pueden
ser muy útiles.
Púrpura postransfusión inducida pasivamente. La trombocitopenia severa ocurre pocas horas después de transfusión
de productos sanguíneos que contienen plasma y se prolonga por una o dos semanas, como resultado de una
inadvertida transfusión de anticuerpos específicos para PLA1 y Br a. La recuperación espontánea puede ser esperada,
pero el tratamiento con prednisona, IgG intravenosa o plasmaféresis debe ser considerada para pacientes severamente
afectados.
Púrpura trombocitopénica inmunológica (PTI). Es una enfermedad adquirida de níños y adultos, caracterizada por
trombocitopenia, médula ósea normal, y ausencia de evidencia de otra enfermedad. La PTI de la infancia
característicamente es aguda en su comienzo y resuelve espontáneamente dentro de los 6 meses. Es también referida
como una trombocitopenia postinfecciosa, dado que una enfermedad infecciosa usualmente precede la púrpura por
varias semanas. La PTI del adulto típicamente tiene un comienzo insidioso y raramente resuelve espontáneamente.
En relación con su patogenia, la trombocitopenia parece deberse a secuestro esplénico y destrucción de plaquetas. La
mayoría de los pacientes tienen producción normal o disminuida de plaquetas, dado que los anticuerpos
antiplaquetarios pueden unirse a megacariocitos y causar trombocitopoyesis inefectiva. Suelen existir anticuerpos (IgG)
dirigidos específicamente sobre glicoproteínas de la membrana plaquetaria. Los autoanticuerpos pueden causar
desórdenes funcionales de plaquetas o dañar la agregación de las mismas. En el l5-20% de los pacientes, la
trombocitopenia está asociada con una enfermedad subyacente y puede ser considerada PTI "secundaria". La PTI
crónica puede estar asociada con anemia hemolítica autoinmune (síndrome de Evans), y han sido descritos
autoanticuerpos que simultáneamente afectan plaquetas y factores de la coagulación o neutrófilos.
Con relación a los hallazgos clínicos en la PTI, en la infancia aparecen equimosis y petequias. La epistaxis y el
sangramiento gingival se presenta en menos de un tercio, y la hematuria y el sangramiento gastrointestinal en menos
del 10%. La anemia se encuentra en el 15% y el bazo es palpable en el 12% de los pacientes. La mayoría de los adultos se
presenta con historias prolongadas (más de dos meses) de púrpura. Aparecen petequias en determinadas regiones, y
bulas hemorrágicas en las membranas mucosas cuando hay trombocitopenia severa. Son comunes la púrpura,
menorragia, epistaxis y gingivorragia y menos frecuentes el sangramiento gastrointestinal y la hematuria. La hemorragia
intracerebral ocurre infrecuentemente, pero es la causa más común de muerte. Un bazo palpable sugiere con fuerza que
la PTI no es la causa de la trombocitopenia.
En los hallazgos de laboratorio se observa que la anormalidad esencial es la trombocitopenia con plaquetas que
generalmente son de tamaño normal o pueden estar agrandadas. El conteo de leucocitos y el nivel de Hb suelen ser
normales, a menos que la hemorragia sea significativa. Los estudios de coagulación son normales, el tiempo de
sangramiento puede ser normal o prolongado, y no predice el riesgo de hemorragia. La prueba del lazo es positiva. Los
megacariocitos en médula pueden estar incrementados en número, con formas menos poliploides. Puede demostrarse
la presencia de anticuerpos antiplaquetarios, con aumento de la IgG asociados a las plaquetas; además, pueden existir
alteraciones cualitativas de las plaquetas.
El diagnóstico diferencial del PTI se establece por exclusión. Las condiciones que pueden simular una PTI incluyen
infecciones agudas, mielodisplasia, CID, y trombocitopenia inducida por drogas. La distinción de trombocitopenia
congénita es especialmente importante y se deben descartar, además, otras causas secundarias de trombocitopenia, y
es preciso considerar también la infección por VIH.
Infección por VIH. La trombocitopenia ocurre en muchos pacientes con infección por VIH y puede ser el signo de
presentación. La patogenia asume que la destrucción plaquetaria es el resultado de una lesión inmune. La mayoría de
los pacientes también tienen disminución de la producción plaquetaria, posiblemente debido a infección directa por VIH
de los megacariocitos. La médula contiene un número normal de megacariocitos y el bazo no es palpable. Pueden
encontrarse niveles de linfocitos CD4 + disminuidos, neutropenia, e incluso pancitopenia. El examen de la médula es
requerido para excluir infección granulomatosa o linfoma. La trombocitopenia en pacientes hemofílicos infectados por
VIH puede contribuir a la hemorragia intracerebral y exacerbar el sangramiento severo, característico de la hemofilia.
Trombocitopenia cíclica. Se presenta predominantemente en mujeres jóvenes y puede relacionarse con el ciclo
menstrual, pero también ocurre en hombres, y mujeres posmenopáusicas. En todos los pacientes, el período promedio
del ciclo trombocitopénico es aproximadamente de 30 dias. El tiempo de sobrevida plaquetaria está acortado, y se han
demostrado anticuerpos antiplaquetarios. Aunque pueden ocurrir remisiones espontáneas, la aparición cíclica de
trombocitopenia es crónica en la mayoría de los pacientes.
Trombocitopenia asociada con infección. La trombocitopenia puede ser una complicación de infecciones bacterianas,
virales, fúngicas, por ricketsias o protozoarios. La mayoría de los pacientes con bacteriemia se hacen trombocitopénicos
y la CID es la causa subyacente en muchos. Las infecciones por ricketsias pueden afectar directamente las células
endoteliales, producir vasculitis difusa, trombocitopenia y púrpura. La trombocitopenia no es característica de
infecciones fungales diseminadas, pero puede ocurrir por afectación medular y esplenomegalia. Asimismo, las
infecciones virales e inmunizaciones con virus atenuados pueden causar trombocitopenia por supresión medular. En la
infección por VIH, la trombocitopenia puede resultar tanto de la destrucción plaquetaria inmunológicamente mediada,
como de fallo medular. La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) también ha sido informada en la infección por
VIH.
Coagulación intravascular diseminada (CID). En esta diátesis trombótico-hemorrágica, la trombocitopenia obedece a
un consumo de plaquetas y el sangramiento se debe a éste, así como al consumo de fibrinógeno y otros factores de la
coagulación. Puede ser manifestado por petequias, equimosis, sangramiento por sitios de venipuntura y catéteres,
hemorragia gastrointestinal, pulmonar o del SNC. También la fibrinólisis, al ser activada, contribuye al incremento del
sangramiento.
Las causas comunes de CID incluyen: infección, malignidad, leucemia aguda, complicaciones del embarazo, trauma, y
otras causas. La púrpura fulminante es un síndrome de CID caracterizado por trombosis venosa y arterial extensa,
necrosis hística de amplias áreas de piel y tejidos blandos, microtrombosis difusa y vasculitis. Se observa en neonatos

90
con deficiencia homocigótica de proteína C y con posterioridad a severas infecciones o siguiendo ciertas enfermedades
virales.
La anormalidad más frecuente, entre los hallazgos de laboratorio en la CID, es la trombocitopenia, seguida en orden
decreciente por elevación de los niveles de PDF, TP prolongado, y disminución de la concentración de fibrinógeno.
Usualmente, la presencia de trombocitopenia, junto con otras tres anormalidades, confirman el diagnóstico. El nivel de
fibrinógeno puede ser normal a pesar de consumirse, debido a su elevación como un reactante de fase aguda.
Con relación al diagnóstico diferencial de la CID, es preciso distinguirla de la coagulopatía de la enfermedad hepática.
Tardíamente puede ser difícil la distinción, dado que en la enfermedad hepática la trombocitopenia puede ocurrir como
consecuencia de hiperesplenismo. Asimismo, los ensayos de coagulación prolongados y los niveles de fibrinógeno bajos
pueden presentarse por disminución de la producción y disfibrinogenemia; y los niveles elevados de PDF pueden
deberse a la disminución del aclaramiento plasmático. Las anormalidades son relativamente estables por cortos
períodos en la enfermedad hepática, pero pueden deteriorarse rápidamente en la CID. Un ensayo de la actividad de
Factor VIII:C, el cual puede estar disminuido en la CID e incrementado en la enfermedad hepática, puede también ser de
ayuda en la distinción. Adicionalmente, los pacientes con enfermedad hepática pueden ser más susceptibles a CID
debido a disminución de las reservas hemostáticas, alta incidencia de infecciones serias, y shunt (Denver) peritoneo-
venosos por ascitis.
Es preciso diferenciar la CID de la fibrinogenólisis primaria. La fibrinogenólisis primaria ocurre cuando el exceso de
plasmina es producido en ausencia de CID, y ha sido detectada más frecuentemente en el contexto de terapia
trombolítica, aunque puede también ocurrir idiopáticamente o con malignidad. Es característico que los niveles de PDF
estén significativamente elevados en la fase de conteos plaquetarios y niveles de dímero-D normales en fibrinogenólisis
primaria. Además, hay con frecuencia una lisis rápida del coágulo sanguíneo y tiempo de lisis de la euglobina acortado.
Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT). La PTT y el síndrome urémico-hemolítico (SUH) fueron descritos
inicialmente como desórdenes distintos, pero ahora se consideran diferentes expresiones del mismo proceso patológico.
En adultos, la mayoría de los episodios son esporádicos y de causa desconocida, pero la ocurrencia familiar ha sido
documentada. La PTT se ha desarrollado en el contexto de enfermedades reumáticas, vasculitis autoinmune, reacciones
de hipersensibilidad, paraproteinemia, y trasplante de órganos. La PTT parece ser un síndrome de diversas causas, que
producen daño endotelial difuso y trombos plaquetarios diseminados.
La PTT se observa predominantemente en mujeres jóvenes y la péntada clásica de los hallazgos clínicos incluye: fiebre,
trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática, anormalidades neurológicas y afectación renal. Estudios
recientes han requerido sólo anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia para el diagnóstico. Incluso con
estos criterios mínimos, más del 50% tienen signos neurológicos y enfermedad renal. Son síntomas comunes: la
hemorragia, fatiga, dolor abdominal, y cambios neurológicos, incluyendo cefalea y confusión, seguido por paresias,
disfasia, infarto, problemas visuales y coma. Los síntomas hemorrágicos incluyen petequias, epistaxis, sangramiento
gastrointestinal y menorragia. Pueden presentarse hemorragia subaracnoidea e intramiocárdica, así como hemoptisis
masiva.
Diátesis hemorrágicas por trastornos en los mecanismos plasmáticos de la coagulación y por exceso de
anticoagulantes circulantes.
Los trastornos de la coagulación de la sangre se clasifican en:
I.- Congénitos
l. Causados por anormalidades de los factores plasmáticos incluidos en la formación de la fibrina
a) deficiencia o síntesis defectuosa de factores específicos
- fibrinógeno (I)
- Protrombina (II)
- Factor V y factores VII a XIII
b) deficiencia de factores con pruebas de laboratorio anormales; pero sin sangramientos clínicamente
significativos
- factor XII
- prekalicreína
- kininógeno de alto peso molecular
2. Causados por anormalidades de factores plasmáticos involucrados en la función plaquetaria y en la formación de
fibrina
- enfermedad de Von Willebrand
3. Síndromes familiares de deficiencia múltiple de factores
II.- Adquiridos
l.- deficiencia de Vitamina K
2.- enfermedad hepática
3.- amiloidosis
4.- síndrome nefrótico
5.- enfermedad de Gaucher
6.- anticoagulante circulante
- inmunoglobulinas factor específico
- anticoagulante lúpico
- inhibidor no inmunoglobulínico
7.- Síndrome de desfibrinación
-CID
-fibrinólisis
8.- Complicaciones de la administración de
anticoagulantes

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 Las diátesis hemorrágicas por deficiencias de los factores plasmáticos de la coagulación, pueden aparecer como
consecuencia de una producción inadecuada, aumento del consumo o destrucción acelerada de dichos factores. Existen,
además, cuadros hemorrágicos por exceso de anticoagulantes circulantes, los cuales son poco frecuentes. La
disminución de los factores de la coagulación puede ser congénita o adquirida. Los defectos congénitos suelen afectar a
un solo factor, mientras que en las deficiencias adquiridas existe generalmente una disminución de varios factores.
Con excepción de la deficiencia de factor XIII, cada uno de los defectos congénitos conocidos de la coagulación
muestran prolongación del TP o del TPT Kaolín, que son los estudios de laboratorio más importantes en esta esfera para
detectar los trastornos. Si generan resultados anormales, se harán mediciones de proteínas específicas de la coagulación
por medio del empleo de TP o TPT con plasma obtenido de sujetos con deficiencia congénita, como sustrato. Se mide la
corrección que producen las concentraciones variables en el plasma del paciente, y se expresa el porcentaje de un
estándar del plasma normal de varios donantes.
Los límites para casi todos los defectos de coagulación van del 50-150 % del valor promedio, y el nivel mínimo de
muchos factores individuales necesarios para la hemostasia adecuada es de 25%.
Los trastornos adquiridos de la coagulación son más frecuentes y complejos, y provienen de deficiencias de múltiples
proteínas de la coagulación que afectan, de manera sumultánea, los mecanismos de hemostasia primaria y secundaria.
Hemofilias A y B. Son causadas por deficiencias hereditarias de factor VIII y IX, respectivamente. Ambas resultan de
disminución de la producción de un factor deficiente o producción de cantidades normales de un factor con actividad
funcional disminuida. El factor VIII activado (f VIIIa) actúa como cofactor del factor IX (f IX), formando un complejo de f
IXa sobre la superficie plaquetaria, acelerando dramáticamente la activación de factor X. La forma activada del factor IX
(f IXa) es una serinproteasa que actúa activando el factor X. Ambos son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, que
afectan sólo a hombres con raras excepciones.
Hallazgos clínicos. Los hemofílicos severos tienen niveles de factor VIII o IX de 1% o menos, los moderados entre 2-5% y
los ligeros entre 5-30%. La hemostasia normal es generalmente vista con niveles mayores al 30%. El nivel promedio de
las mujeres portadoras es 50%, pero ocasionalmente tendrán niveles inferiores al 30% y pueden tener sangramiento con
trauma u operación.
Los hemofílicos severos tienen frecuentes hemartrosis espontáneas y hematomas intramusculares; los moderados
tienen, con menor frecuencia, sangramientos espontáneos, pero tienen sangramiento inducido por trauma ligero o
moderado; y los ligeros no suelen tener hemartrosis o sangramiento espontáneo, aunque pueden presentar
sangramiento debido a trauma severo o procedimientos quirúrgicos.
La hemartrosis es observada ocasionalmente en otros desórdenes hemorrágicos congénitos severos; pero es
característica de hemofilias A y B. Los sitios más frecuentes son las rodillas, seguidas por codos, tobillos, caderas, y
muñecas. La forma aguda se caracteriza por dolor ligero inicial, sin hallazgos físicos, seguido por dolor más intenso,
tumefacción de la articulación, disminución del rango de movimiento, enrojecimiento y tensión de la piel. Siguiendo a la
hemartrosis aguda, la articulación desarrolla una reacción inflamatoria, cuyo resultado es una sinovitis crónica que
predispone a episodios repetidos de sangramiento en la articulación (articulación diana). Eventualmente, la sinovitis
causa una artropatía crónica, caracterizada por destrucción del cartílago articular, dolor crónico, disfunción e
inestabilidad articular.
Los hematomas intramusculares ocurren en músculos flexores grandes, especialmente los músculos de la pantorrilla,
iliopsoas y antebrazos. Estos hematomas pueden causar significativa pérdida de sangre, síndromes compartimentales,
compresiones nerviosas y contracturas musculares. El desarrollo de pseudotumores, los cuales son grandes hematomas
encapsulados y organizados que lentamente se expanden y comprimen estructuras que los rodean, puede complicar los
hematomas intramusculares.
La hemorragia del SNC, causa más común de muerte, suele ocurrir espontáneamente o después de trauma, pero el
inicio de los síntomas puede retardarse por varios días. El sangramiento retroperitoneal y el sangramiento retrofaríngeo
que compromete la vía aérea ponen en peligro la vida. La hematuria es común y puede causar cólico renal. El
sangramiento posquirúrgico, frecuentemente retardado por horas o varios días, se asocia con pobre cicatrización de las
heridas.
Entre los hallazgos de laboratorio se encuentra prolongación del TPT kaolín, el cual se corrige por la adición de plasma
normal, y un TP que es normal. Las hemofilias A y B pueden ser distinguidas por ensayos de los niveles de factor VIII y IX,
respectivamente.
El diagnóstico diferencial se hace con otros trastornos congénitos de la coagulación que prolonguen el TPT activado,
tales como deficiencias de factor XI y XII. La hemofilia A debe ser distinguida de la enfermedad de Von Willebrand,
deficiencia congénita combinada de factores V y VIII, e inhibidor adquirido de factor VIII. La hemofilia B debe ser
distinguida de enfermedad hepática, ingestión de warfarina, deficiencia de vitamina K y, raramente, inhibidores
adquiridos de factor IX.
Deficiencia hereditaria de factor XI. Se hereda de forma autosómica recesiva y los homocigóticos tienen niveles de f XI
de 15% a menos del 1%. El trastorno hemorrágico es ligero y más variable que otras coagulopatías congénitas. Las
manifestaciones comunes son epistaxis, menorragia, equimosis, hematuria y sangramiento posparto. La hemartrosis es
muy rara.
Sólo la mitad de los pacientes afectados experimenta sangramiento posquirúrgico, que puede ser muy severo, y ocurre
con mayor probabilidad después de intervención quirúrgica en áreas de alta actividad fibrinolítica, tales como cavidad
oral y tracto urinario. La ingestión de aspirina incrementa el riesgo de sangramiento en pacientes con deficiencia de f XI.
El TPT activado está prolongado, y el TP es normal.
Deficiencias hereditarias de otros factores de la coagulación. Tales deficiencias son, significativamente, menos
comunes. Todas son autosómicas recesivas, y se deben a disminución de la síntesis o producción de cantidades normales
de un factor con actividad funcional disminuida.
La deficiencia de protrombina (factor II), cuya severidad clínica se relaciona con el nivel de factor II (principalmente
hemorragia postraumática), causa una prolongación del TP y del TPTa, con un tiempo de trombina normal. El diagnóstico

92
diferencial incluye la ingestión de warfarina, deficiencia de vitamina K, enfermedad hepática, e hipoprotrombinemia
inducida por autoanticuerpos, asociada con anticoagulante lúpico.
La deficiencia de factor V, cuyas manifestaciones clínicas son equimosis, menorragia, epistaxis y, raramente,
hemartrosis o hematomas profundos, causa prolongación de TP, TPTa, y tiempo de sangramiento con un tiempo de
trombina normal. El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad hepática, CID, deficiencia combinada de factores V y
VIII, e inhibidores adquiridos de factor V.
La severidad del sangramiento en la deficiencia de factor VII es variable y no siempre se correlaciona con los niveles de
factor VII. Aquellos pacientes con niveles menores de 1% usualmente experimentan sangramiento, que incluye
hemartrosis, menorragia, hematuria y sangramiento mucoso. El TP es anormal, en tanto el TPTa es normal. El
diagnóstico diferencial incluye ingestión de warfarina, deficiencia de vitamina K y enfermedad hepática. La
hemocistinuria, el síndrome de Gilbert y el síndrome de Dubin-Johnson están asociados con disminución de los niveles
de factor VII.
La severidad clínica se correlaciona con los niveles de factor en la deficiencia del X. Aquellos pacientes con niveles
inferiores a 1% serán severamente afectados, y aquellos con niveles mayores al 10% serán ligeramente afectados; los
primeros pueden tener hemartrosis, sangramiento mucoso o menorragia. Tanto el TP como el TPTa están usualmente
prolongados. El diagnóstico diferencial incluye enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K, ingestión de warfarina, y
deficiencia adquirida de factor X debido a amiloidosis.
Las deficiencias de factores contacto (factor XII, prekalicreína, y kininógeno de alto peso molecular) prolongan el TPTa,
pero no causan anormalidades clínicas de la hemostasia. El TP es normal. La deficiencia de factor XII ha sido asociada con
trombosis excesiva, pero una interrelación causal específica no ha sido probada.
Deficiencias familiares múltiples de factores de la coagulación. Tales síndromes se deben a un único defecto genético.
Son usualmente autosómicos recesivos, y vistos en relación con una consanguinidad familiar.
Trastornos hereditarios del fibrinógeno. Pueden ser cuantitativos (afibrinogenemia o hipofibrinogenemia) y
cualitativos (debidos a anormalidades estructurales de moléculas de fibrinógeno o disfibrinogenemia). En la
afibrinogenemia, el sangramiento puede aparecer sin causa obvia o involucrar cualquier sistema orgánico. Las grandes
equimosis y la hemorragia gastrointestinal son particularmente comunes. La hemartrosis ocurre aproximadamente en
un 20%. Pueden presentarse abortos tempranos recurrentes, y es pobre la evolución del embarazo. Todas las pruebas
basadas en el desarrollo del coágulo de fibrina son anormales, pero son corregidas por plasma normal. Puede hallarse
trombocitopenia ligera a moderada, tiempo de sangramiento prolongado o agregación plaquetaria anormal.
El diagnóstico diferencial debe considerar el empleo de heparina y compuestos similares, la presencia de PDF, la
desfibrinogenemia, y otras situaciones en que disminuyen los niveles de fibrinógeno, tales como trastornos familiares
severos, CID, tratamientos con valproato de sodio, asparaginasa, pentoxifilina, tamoxifen, globulina antitimocito o altas
dosis de glucocorticoides, y en la picadura de insecto.
En la hipofibrinogenemia el sangramiento espontáneo suele ser ligero, pero en el postoperatorio frecuentemente es
severo. Son comunes las complicaciones obstétricas, que incluyen el aborto espontáneo. Las pruebas de coagulación
pueden ser normales o anormales, en dependencia del nivel de fibrinógeno. En la disfibrinogenemia, más de la mitad de
los pacientes son asintomáticos. El sangramiento anormal ocurre aproximadamente en un tercio de pacientes, y las
manifestaciones trombóticas en alrededor de un sexto. El sangramiento usualmente no es severo (epistaxis, menorragia,
hemorragia postoperatoria ligera a moderada). Puede ocurrir sangramiento excesivo posparto. Se observa defectuosa
curación de heridas en variantes severas y la trombosis puede ser venosa, arterial o ambas.
Deficiencia de factor XIII. En la deficiencia hereditaria casi siempre ocurre sangramiento por el cordón umbilical. La
hemorragia intracerebral es común.Puede sangrar el paciente por cualquier sitio, particularmente después de trauma, y
en mujeres es frecuente el aborto espontáneo. Es común el retardo en la cicatrización de las heridas. Las pruebas
habituales de coagulación son normales.
Inhibidores del factor XIIIa pueden ser adquiridos en pacientes con deficiencia de factor XIII que reciben terapia de
reemplazo o en pacientes que reciben terapia prolongada con isoniacida, penicilina o fenitoína. Tales inhibidores
pueden causar sangramiento masivo. Los niveles de factor XIII pueden estar reducidos a aproximadamente 50% en
pacientes con varias enfermedades, entre las que se incluyen leucemia y enfermedad inflamatoria intestinal o después
de intervención quirúrgica..
Enfermedad de Von Willebrand. El sangramiento mucocutáneo es la manifestación clínica principal. Son frecuentes
epistaxis, equimosis fáciles, menorragia, sangramiento gingival y gastrointestinal, así como después de extracciones
dentarias o siguiendo a traumas , al parto o a una operación. La hemartrosis y el sangramiento espontáneo en músculo
se ven sólo en el tipo III. Puede adquirirse la enfermedad por formación de anticuerpos, hipotiroidismo, tratamiento con
ácido valproico, adhesión del factor Von Willebrand a células tumorales (tumor de Wilms, linfoma), enfermedad
cardíaca congénita o valvular.

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