TRABAJO INDIVIDUAL: Cada estudiante aportará la respuesta a las preguntas, escribiendo en su

propio cuaderno las respuestas dadas a las 10 preguntas.

TEMA: Errores Innatos (Congénitos) del Metabolismo (págs. 257- 289)

1. ¿Qué tipo de herencia presentan la mayoría de los errores innatos del metabolismo?
Autosómica Recesiva ligada al X

2. ¿Qué es lo que determina la producción de una enzima en el organismo? Por una serie
de factores como la genética la regulación genética señales químicas

3. ¿En qué casos puede manifestarse un trastorno metabólico en los heterocigotos? Suelen
requerir que un individuo herede dos copias mutadas del gen responsable lo que se
conoce como homocigosis

4. ¿Cuáles son algunos signos clínicos que muestran las metabolopatías congénitas?
Retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, gastrointestinales y metabólicos

5. ¿Cómo se clasifican las metabolopatías congénitas? Por el tipo de metabolito afectado,

por la vía metabólica afectada y por el tipo de herencia

6. ¿Cuáles son algunos ejemplos de metabolopatías congénitas? Galactosemia, enfermedad

de Wilson, fenilcetonuria

7. ¿Cuál es el estudio indicado para diagnosticar en etapa prenatal un trastorno

metabólico? Pruebas de cribado prenatal, pruebas bioquímicas de aminoácidos