UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE BIOLOGÍA

TEMA: EL GENOMA
HUMANO Y LAS BASES
GENÓMICAS DE LA
HERENCIA

• Estudiante: Castro Reyes Fátima Natali

• Docente: Dr. César Alberto Guzmán

Vigo

• Curso: Genética

Lambayeque 2022
EL GENOMA HUMANO Y LAS BASES GENÓMICAS DE LA
HERENCIA

El genoma humano se compone de grandes cantidades de DNA, que contiene la

información genética necesaria para estudiar los aspectos del crecimiento, desarrollo,
metabolismo, reproducción, para que los organismos sean funcionales. A lo largo del
tiempo, se ha descubierto que toda célula con genoma humano, está estructurada por
cromosomas que influyen en los genes y la genética, diferenciando el cariotipo, que es lo
que respecta al número y morfología de sus cromosomas, así como el mapa génico, para
localizar los genes cromosómicamente, en donde su estudio está denominado citogenética.
Esta ciencia moderna se encarga de diversas aplicaciones en el campo clínico, tratar
trastornos médicos, mapeo génico, citogenética del cáncer, diagnóstico prenatal, y muchas
otras más. El genoma humano constituye 23 pares de cromosomas, donde los autosomas
se diferencian de los sexuales, X en mujeres y Y en hombres; y también tenemos el
cromosoma mitocondrial, que codifica 37 genes. El DNA es una macromolécula de ácido
nucleico polimérico con dos bases de purina: adenina y guanina, y dos bases de pirimidina,
timina y citosina. Estas cadenas de polinucleótidos conforman una doble hélice que permite
la transmisión de la información genética de una célula a su siguiente generación, y donde
ambas cadenas de DNA se complementan, y permite replicar mediante la separación de
estas. En la cromatina, se forman cinco clases de proteínas histonas, H2A, H2B, H3, H4,
constituyendo un octámero enrollándose un segmento de doble hélice de DNA, formando
los nucleosomas, así la H1, se enlaza en cada margen de región espaciadora. Hay otras
histonas especializadas que sustituyen a las H3 y H2A, y sus modificaciones que son el
llamado código de histonas. Hay que mencionar también que las secuencias de DNA son
de copia única, y de categoría repetitiva, que son de importancia médica. Para hablar del
RNA, y sus similitudes con el DNA, que cambia por la ribosa y el uracilo en sus bases, y
es de una sola cadena, es almacenada en el código genético y tiene diversos portadores de
información, como el RNAm, que transporta desde el núcleo al citoplasma, el RNAr entre
los ribosomas, el RNAt que enlaza el código de secuencia de bases y los aminoácidos de
la proteína. Los intrones alteran con exones, en ciertas secuencias que contienen las
regiones 5’ y 3’ no traducidas. En la región de los elementos promotores y reguladores,
incluidos los potenciadores, silenciadores, y regiones de control de locus. La familia de
genes de las alfa y b-globinas, en los cromosomas 16 a 11, codifican cadenas de globinas
expresadas en diferentes etapas del desarrollo. También la otra familia correspondiente a
los genes del receptor olfatorio, OR, que incluye la codificación de receptores con
acoplamiento a proteínas G.