GENOMA HUMANO

Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está
contenida en el ADN. Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del
núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares.
De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y el otro de la madre, y se dice que los
dos cromosomas de cada par son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la
repetición de unidades químicas menores llamadas bases.

¿QUÉ ES EL CONCEPTO GENOMA HUMANO?

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste
contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino
también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para
el funcionamiento celular.

¿QUÉ SON LOS GENES?

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN.
Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin
embargo, muchos genes no codifican proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican
proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases
de ADN hasta más de 2 millones de bases. El Proyecto del Genoma Humano, una iniciativa de
investigación internacional que determinó la secuencia del genoma humano e identificó los genes
que contiene; estimó que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes.

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el
ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican
proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula
de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una
proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones)
interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del
ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de
intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la
proteína por medio del código genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre
estos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños
de funciones diversas.

PROYECTO GENOMA HUMANO

fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de

determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y
funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.

En el año 2003, se completó la secuencia del genoma humano, aunque no se conoce la función del
todo. El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento
de Energía y los Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis
Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de
diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología
computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado
conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex primer ministro británico Tony Blair el 26 de
junio de 2000),12 finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años
antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la
Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de
investigación de Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Reino Unido y España.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los
estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco
estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo, descubrir toda la
secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la
ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y
sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación
legislativa basada en la ética.

En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad y que cada individuo

tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características
genéticas, respetándose el carácter único de cada uno y su diversidad. “Ofrece una herramienta
poderosa para descifrar los secretos de nuestra herencia genética y para precisar nuestro lugar
entre otros participantes en la aventura de la vida”