ASESORAMIENTO

GENETICO
Nombres:
Camacho Laime Jhosmael Franz
Azurduy López Beatriz
Torrico Suarez Keyla
Bustamante Sivila Richard
Gonzales Delgadillo José Fernando
Lujan Cordoba Andrea
Leon Arancibia Alison
Valeria Cristina Sossa Cespedes
Ortuño Caballero Stefan
Sanchez Sejas Pamela
Mendoza Merida Maryoli
Alcocer Peredo J.Nicole
Vasquez Hinojosa Ramiro Moises
 ASESORAMIENTO GENÉTICO
RAZONES
● Tiene historial familiar de una afección genética o defecto
congénito
● Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años
● Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito
● Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció
● Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad
de un problema

OBJETIVOS
● Entender los aspectos médicos de la enfermedad o síndrome,
incluyendo el diagnóstico, posibles causas, y el manejo médico
actual.
● Diferenciar cómo la herencia puede contribuir a la PROCESO DE COMUNICACIÓN
enfermedad o síndromey el riesgo de transmisión a familiares; QUE TRATA CON LOS
● Entender las opciones para enfrentarse al riesgo de
transmisión;
PROBLEMAS ASOCIADOS CON
● Escoger la actuación que parece más apropiada en función del LA APARICIÓN, O CON EL RIESGO
riesgo, la dinámica familiar, sus principios éticos y/o religiosos, DE APARICIÓN, DE UNA
y actuar de acuerdo a estos principios; ENFERMEDAD GENÉTICA EN
● Adaptarse de la mejor manera posible a la enfermedad y al UNA FAMILIA
riesgo de transmitirla.
 ASESORAMIENTO GENÉTICO
ETAPAS
1) Obtener un diagnóstico correcto
2) Calcular el riesgo de recurrencia
3) Transmitir la información al paciente y/o a la familia
4) Revisar las opciones disponibles
5) Planear el seguimiento del proceso

GENEALOGÍA

TIPOS DE HERENCIA
ANAMNESIS, EXPLORACIÓN Y
SERVICIOS EN GENÉTICA CLÍNICA
ANAMNESIS
• Evaluaciones genéticas clínicas
incluyen exploración física, unos
antecedentes familiares detallados,
las pruebas complementarias
necesarias y la comunicación a la filia
a través de cartas y la distribución de
la literatura médica publicada.
 DISMORFOLOGIA

PRINCIPIOS DE LA
DISMORFOLOGIA
CONCEPTOS →
TERATOLOGÍA
El estudio de los defectos congénitos
y su etiología se denomina
teratología.
 FACTORES ASOCIADOS A
ENFERMEDADES GENETICAS

COCAINA MARIHUANA TABACO

ALCOHOL
METANFETAMINAS

CONSANGUINIDAD EDAD
 PREVENCIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Existen tres niveles de prevención de enfermedades genéticas:
SECUNDARIA
PRIMARIA Actúa sobre individuos enfermos, impidiendo la TERCIARIA
Previene la enfermedad evolución y secuelas de la enfermedad a través de la Impide las complicaciones
detección precoz y el tratamiento oportuno de la enfermedad .
Preconcepcional Post natal

Principalmente es Prenatal (durante el

embarazo)
 SÍNDROME DE DOWN
¿QUÉ ES? SIGNOS Y SÍNTOMAS CÓMO ACTUAR EN EL
ASESORAMIENTO GENÉTICO

En una alteración genética

 TRISOMIA 18
Síndrome de Edwards o trisomía 18
es causado por la presencia de una
coipa extra del cromosoma 18
Los pacientes tiene un pronostico
bajo de vida de 3 – 5 semanas

Mano en garra
Micrognatia y orejas
de implantación baja Hernia umbilical Microcefalia
 SÍNDROME DE BLOOM
Trastorno Caracterizado por estatura baja, Diagnóstico: Por
hereditario cara estrecha, erupciones rojas en identificación de
autosómico la piel expuesta al sol, manchas rasgos
recesivo producido claras u oscuras en la piel, característicos y se
por la mutación mandíbula pequeña, orejas y confirma por
del gen BLM nariz grandes y mayor riesgo de variantes
cáncer, diabetes, enfermedades patogénicas
pulmonares crónicas e infecciones bialélicas del
frecuentes de pulmones y oído gen BLM en
pruebas
moleculares

Tratamiento: Manejo sintomático y se recomienda

reducción de la dosificación o duración de la terapia
 BENDECTINA
Bendectin es la mescla de :
• Clorhidrato de diciclomina
• Succinato de doxilamina eclorhidrato de piridoxina

• Se utilizo para controlar las náuseas y

los vómitos durante el embarazo.

• Se realizado un metanálisis de 16 estudios de cohorte y 11

estudios de casos y controles que informan defectos de
nacimiento de embarazos expuestos a bendectina.

• El riesgo relativo variaron de 0,81 para las hendiduras

orales a 1,11 para las reducciones de las extremidades
 TALIDOMIDA
• Es un fármaco sedante e SE UTILIZA PARA
hipnótico que se introdujo
en el mercado mundial en
1957
• Tratar la ansiedad, el QUE OCURRE EN LAS
insomnio y las náuseas y MUJERES EMBARAZADAS
vómitos en mujeres
embarazadas. SI CONSUMEN
TALIDOMIDA
SINDROME ALCOHOLICO FETAL (SAF)

QUÉ ES ?

SIGNOS Y SINTOMAS

PREVENCIÓN

FACTORES
DE RIESGO
GRACIAS POR
SU ATENCIÓN