Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
Bioquímica clínica
BIOQUÍMICA CLÍNICA
“…la vida sólo puede comprenderse en su esencia
mediante el lenguaje de la química”
“Debemos reconocer y, así me lo parece, que el
hombre con todas sus notables cualidades……
acarrea todavía en su estructura física el sello
indeleble de su humilde origen”
Charles Darwin, The descent of man, 1871
La Bioquímica es la ciencia que estudia las diversas
moléculas, reacciones químicas y procesos que ocurren
en las células y organismos vivos. Cualquier
circunstancia más allá de la comprensión superficial de
la vida, en todas sus manifestaciones, requiere del
conocimiento de la bioquímica. En consecuencia se
considera que “el campo de la Bioquímica es tan
extenso como la vida misma y donde quiera que haya
vida ocurren procesos químicos”.
El estudiante de ciencias biomédicas debe desplegar
un interés muy particular en la Bioquímica de los
animales inferiores y superiores y del hombre, sin
embargo podría mostrar falta de previsión si excluye
una apreciación de la Bioquímica de algunas otras
formas de vida, que en muchos casos resultan
esenciales para la comprensión de situaciones de
importancia directa para el hombre.
El propósito principal de la bioquímica consiste en la
comprensión integral, en términos moleculares, de
todos los procesos químicos vinculados con las células
vivas. Para alcanzar este objetivo, los bioquímicos han
procurado aislar las diversas moléculas presentes en las
células, para determinar sus estructuras y analizar como
funcionan.
Adquirir un conocimiento profundo de la Bioquímica dota
al individuo de la capacidad para enfrentarse a los dos
intereses fundamentales de las ciencias biomédicas,
como son:
1. Conocer y conservar la salud.
2. Conocer las enfermedades y sus tratamientos
eficaces.
La Bioquímica en el proceso salud-enfermedad
La OMS define salud como “Un estado de bien estar
físico, mental y social y no solamente como la ausencia
de enfermedad e inseguridad”. Pero, desde el punto de
vista estrictamente bioquímico, la salud puede
ser considerada como “la situación en la que, las
miles de reacciones intra y extracelulares que
ocurren en el organismo están procediendo bajo
condiciones y a un ritmo compatible con la máxima
supervivencia en el estado fisiológico” (como
opuesto a lo patológico).
1
Phillips Handler
Las enfermedades, también desde el punto de vista
bioquímico, son consideradas “como manifestaciones
de anormalidades de las moléculas, las reacciones
químicas o los procesos que se realizan en el
organismo”. Los principales factores causantes de
enfermedad en los seres vivos afectan a una o
más reacciones químicas o moléculas esenciales en el
organismo, así por ejemplo:
Agentes físicos, traumatismo mecánico, cambios súbitos
en la presión atmosférica, temperatura extrema, etc.
Agentes quimios y medicamentosos como drogas y otras
sustancias tóxicas.
Agentes biológicos, virus, riquetsias, bacterias, hongos,
parásitos, etc.
Carencia de oxígeno, pérdida de sangre, disminución de
la capacidad de la sangre para transportar oxígeno,
envenenamiento de las enzimas oxidativas, etc.
Agentes genéticos, anomalías congénitas, defectos
moleculares.
Reacciones inmunológicas, como la anafilaxis y la
enfermedad autoinmunitaria.
Desequilibrios nutricionales, deficiencias y excesos
alimenticios.
Los usos prácticos de las investigaciones bioquímicas
con relación a la enfermedad pueden resumirse de la
siguiente manera:
 Pueden revelar sus causas.
 Idear pruebas de escrutinio para el diagnóstico
temprano de la enfermedad.
 Sugerir tratamientos eficaces y racionales.
 Ayudar en la valoración de la respuesta terapéutica.
Los siguientes ejemplos ilustrarán la relación que existe
entre la Bioquímica, la prevención y el tratamiento de la
enfermedad. Sabemos que para conservar la salud,
debemos ingerir vitaminas que por lo general son
convertidas en el organismo a moléculas más complejas
que se llaman coenzimas, que tienen papeles esenciales
en numerosas reacciones celulares. Si en la dieta existe
déficit de determinada vitamina, puede desarrollarse una
enfermedad por deficiencia como el escorbuto o el
raquitismo, por ingestión insuficiente de vitaminas C y D
respectivamente.
La fibrosis quística, enfermedad hereditaria de causa
desconocida, que afecta a las glándulas exocrinas y
sudoríparas. Es uno de los padecimientos genéticos más
comunes en los EE.UU. Se caracteriza por secreciones
muy viscosas que obstruyen los conductos secretorios
del páncreas y bronquiolos. Las personas que padecen
de esta enfermedad a menudo mueren en edades
tempranas debido a infecciones pulmonares. Es
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
probable que en un futuro no muy lejano, con ayuda de
las técnicas del DNA recombinante, se descubra por lo
menos parcialmente, su base molecular y entonces se
establecerá un tratamiento eficaz.
El análisis de los mecanismos de acción de la toxina del
Vibrión Cholarae, causante del cólera, proporcionó
avances importantes para conocer cómo se originan las
manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La diabetes mellitus o diabetes sacarina prevalece en
muchos países del mundo. Un aspecto fundamental de
esta enfermedad es una anormalidad del metabolismo
de la glucosa, que lleva a un aumento de la
concentración sanguínea de la glucosa (hiperglucemia).
Para comprender la diabetes mellitus y tratarla
eficazmente, el médico debe familiarizarse con el
metabolismo de la glucosa y los múltiples efectos de la
insulina en el organismo humano.
DEFINICIÓN.
El término bioquímica (“Biochemie”, en alemán) fue
acuñado por Félix Von Hoppe-Seyler , quien detentara la
primera cátedra de Bioquímica Fisiológica creada en el
mundo científico, en la Universidad de Tübingen
(Alemania) en el año 1866. Desde entonces la
aproximación a esta ciencia ha sido realizada desde
distintos enfoques y ello ha redundado en múltiples
definiciones, es así que el diccionario de la Real
Academia de la Lengua Española la define como “Parte
de la química que estudia la composición y
transformaciones de los seres vivos”. Por otro lado, el
vocabulario científico y técnico editado por la Real
Academia Española de Ciencias Exactas, Físicas y
Naturales refleja que la bioquímica se ocupa del
“estudio de la estructura y función de los
compuestos químicos constituyentes de los seres
vivos”.
Herrera señala que señala que “La bioquímica es la
ciencia que estudia los constituyentes químicos de
los seres vivos, sus funciones y transformaciones,
así como los procesos que controlan estas”.
Se sabe que la célula es la base estructural de los seres
vivos, la consideración de este concepto conduce a una
definición alternativa y actual, como “La ciencia que se
ocupa del estudio de la estructura y composición
química de los organismos vivos, así como de los
procesos químicos y cambios energéticos que
experimentan”.
En cualquier caso, lo que queda claramente expresado
en las distintas definiciones es que la bioquímica puede y
debe ser considerada como la ciencia de la vida,
fenómeno muchas veces inexplicable, y a cuya
elucidación molecular esta ciencia dirige sus esfuerzos.
DIVISION. Tradicionalmente la Bioquímica fue dividida
en varias ramas, como: bioquímica general, fisiológica,
médica, patológica, etc.
Actualmente esta ciencia se divide en 3 grandes e
importantes capítulos que son la bioquímica estructura, la
bioquímica metabólica y la biología molecular
2
Bioquímica clínica
1. La Bioquímica estructural es el estudio de la
composición química de la materia viva, de la
estructura y propiedades de las sustancias que
ingresan o salen de ella, sin tener en cuenta los
cambios químicos y energéticos que estas
experimentan.
Este capítulo de la bioquímica se encuentra muy
relacionado con la química orgánica e inorgánica ya que
en los estudios de los organismos vivos, con frecuencia
se emplean principios y procedimientos que son propios
de estas ramas de la ciencia.
2 Bioquímica metabólica, estudia el conjunto de
procesos físicos y químicos que dan como resultado
un continuo intercambio de materia y energía entre
el ser vivo y su medio ambiente lo que permite su
crecimiento, reparación y conservación.
Este capítulo es de gran importancia para el fisiólogo y
el médico, de hecho la Bioquímica y la Fisiología se
superponen y confunden, por lo que prácticamente, son
inseparables. Por otra parte la Bioquímica está
produciendo un impacto creciente en la medicina, por
ejemplo, los trastornos patológicos en el cuerpo suelen
deberse a alteraciones en la composición química y en
el funcionamiento de los tejidos y órganos, y muchos de
los problemas patológicos se resuelven de manera más
útil si se los enfoca desde el punto de vista bioquímico.
Los ensayos de la actividad enzimática representan
una valiosa ayuda en el diagnóstico clínico, ya que la
concentración plasmática de ciertas enzimas suele
tomarse como indicador para saber si un paciente ha
sufrido anteriormente, por ejemplo, de un infarto de
miocardio.
3. Biología molecular o genética molecular.
Estudia la química de los procesos y las
estructuras de las moléculas implicadas en el
almacenamiento, la transmisión y la expresión de
información, así como los mecanismos que los
regulan
BREVE RESEÑA HISTÓRICA
La Bioquímica es una ciencia relativamente joven,
podemos afirmar que la investigación en el campo de la
Bioquímica moderna se inicia recién hace unos 200
años atrás. Desde finales del siglo XVIII hasta nuestros
días, muchos investigadores han contribuido, desde
distintos puntos de vista y enfoques experimentales, al
nacimiento, desarrollo y expansión de la Bioquímica y a
la explosión de la Biología Molecular. Sus observaciones
y conclusiones han propiciado un vertiginoso adelanto
en el conocimiento que hoy tenemos sobre las bases
moleculares que subyacen a los procesos biológicos,
tanto normales como en determinados estados
patológicos.
Como en otras áreas de la ciencia, la Bioquímica y
Biología Molecular, han progresado paso a paso. No
podía ser de otra forma, dada la propia naturaleza del
quehacer científico, críticamente celoso de la
acumulación de pruebas experimentales antes de dar
por establecida alguna teoría
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch. Bioquímica clínica

En esa época dominaban tres teorías que retrasaron
el avance de la ciencia:
1. Teoría de la piedra filosofal, que sostenía la
existencia de una piedra especial que transformaba
en oro todo lo que tocaba.
2. Teoría del elixir de la larga vida, toda persona
que lo bebía, gozaría de la juventud eterna.
3. Teoría de la fuerza vital o vitalismo, sostenía que
una fuerza misteriosa y divina, presente en los
seres vivos, era lo que les hacía fundamentalmente
por ser considerado criatura de Dios, fue la que más
obstaculizo el avance de la ciencia.
Los cimientos de la Bioquímica como ciencia
independiente se forjan a finales del siglo XVIII y
comienzos del siglo XIX. Esta revolución científica se
produjo no solo en el campo de las ideas sino también,
en el de los métodos, instrumentos y formas de
organizar la actividad científica y difundir sus resultados.
El siguiente cuadro, en forma resumida y cronológica se
enuncia algunos de los principales hitos que marcan la
historia de la Bioquímica.

1747 Margraff descubre la sacarosa en la remolacha.

1770 -74 Priestley descubre el oxígeno y demuestra que los animales lo consumen y las plantas lo producen.
1770-86 Scheele aísla la glicerina y los ácidos cítrico, málico, láctico y úrico a partir de fuentes naturales.
1779-96 Ingenhousz demuestra que la luz es imprescindible para que las plantas produzcan oxígeno, observa
que las plantas consumen dióxido de carbono.
2
1780-89 Lavoisier postula que respiración equivale a oxidación y mide el O consumido por un individuo
17883. Spallanzani demuestra que la digestión de las proteínas en un proceso químico y no mecánico.
1892. Lamarck propone por primera vez el término “Biología” y Proust aísla el azúcar de la uva.
1806 Vauquelin y Robiquet aíslan por primera vez un aminoácido, la asparagina
1812 Kirchoff obtiene glucosa a partir de la hidrolisis del almidón.
1827 Prout propone la división de los alimentos en azucares grasas y proteínas
1828 Wöhler sintetiza la urea a partir de isocianato de amonio, demostrando que esta sustancia poseía las
mismas características y propiedades que la urea proveniente del ser vivo. Este hecho constituyó un
un duro golpe al vitalismo.
1833 Payen y Persoz purifican la amilasa del trigo (diastasa).
1834-36 Eberle demuestra que el jugo gástrico digiere alimentos fuera del estómago y Schwann descubre la
pepsina en el jugo gástrico.
1837 Berzelius propone el término proteína para ciertas sustancias nitrogenadas de células animales y
además propone la naturaleza catalítica de las fermentaciones.
1838 Mulder realiza los primeros estudios sobre las proteínas
1845 Kolbe sintetiza el ácido acético.
1850 Virchow demuestra que toda célula viva deriva de otra.
1850-55 Bernard descubre que el jugo pancreático es capaz de degradar el almidón, proteínas y grasas.
Posteriormente demuestra que el hígado de los animales sintetiza azúcares.
1852 Frakland propone la noción de valencia y y asigna la tetravalencia del carbono
1854-64 Pasteur demuestra que la fermentación se debe a microorganismos, introduce los términos aerobiosis
y anaerobiosis.
1857 Köelliker descubre las mitocondrias en las células musculares.
1862 Sachs comprueba que el almidón es un producto de la fotosíntesis.
1864 Hoppe-Seyler cristaliza por primera vez una proteína, la hemoglobina.
1866 Mendel, publica sus experimentos relacionados a la segregación de los caracteres hereditarios.
1869 Meischer, describe la presencia de un compuesto ácido en el núcleo celular la nucleina.
2
1872 Pfluger, demuestra que no sólo la sangre y los pulmones consumen O sino todos los tejidos animales
1876 Hertwig, postula que la sustancia genética de los progenitores se trasmite en la fecundación.
1882 Kossel, descubre que la nucleina contiene guanina, hipoxantina y adenina, y aísla la histona.
1886 Mac Munn descubre las histohematinas, que más tar5de se denominarían citocromos.
Kiliani, establece la fórmula estructural de la glucosa.
1889 Ramón y Cajal demuestra que la neurona es la unidad básica del sistema nervioso.
1890 Altmann purifica AND libre de proteínas, acuña el termino ácido nucleico.
Neumeister afirma que el triptófano es el compuesto indólico de las proteínas.
1894 Fischer demuestra la especificidad de las enzimas y postula la teoría de la “llave y la cerradura”.
1900 Correns de Vries y Tschermak redescubren las leyes de Mendel
1902, Fischer y Hofmeister demuestran que las proteínas son polipéptidos.
Landsteiner postula que existen 4 tipos de sangre humana, que denomina A, B, AB y O.
Sutton concluye que los genes están localizados en los cromosomas, dando una explicación citológica
a las leyes de Mendel.
2 2
1904 Bohr observa que el CO disminuye la afinidad de la hemoglobina por el O
1907 Fletcher y Hopkins demuestran que durante la contracción muscular anaerobia se forma ácido láctico
a partir de la glucosa.
1909
diferentes Sörensen
de muestra
la materia el efecto
inanimada. delteoría
Esta pH sobre la actividad enzimática.
de tipo
religioso impedía que se realicen estudios en el hombreel término “vitamina”
1911 Funk aísla cristales de vitamina B 1 y acuña

3
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch. Bioquímica clínica

1913 Willstätter y Stol aíslan y estudian la clorofila.

1914 Kendall aísla la tiroxina.
1916 Abderhalden sintetiza un péptido de 19 aminoácidos, record de longitud durante 30 años.
1922 Mc Collum aísla del aceite de hígado de bacalao la vitamina D o calciferol y demuestra que su
deficiencia ocasiona el raquitismo.
1926 Summer cristaliza por primera vez la enzima ureasa y demuestra que es una proteína.
1927-28 Muller y Stadler demuestran el carácter mutagénico de los rayos X sobre los genes.
Euler aísla el caroteno, demostrando su actividad vitamínica A.
1930 Lundsgaard demuestra que los músculos pueden contraerse sin producir ácido láctico.
1933 Krebs y Henseleit descubren el ciclo de la urea.
1937 Krebs postula el ciclo del ácido cítrico o ciclo de los ácidos tricarboxílicos.
Los Cori establecen la secuencia completa de las reacciones de la vía glucolítica.
1939-41 Lipmann postula el papel central del ATP como moneda de cambio de energía.
1939-46 Szent-Györgyi descubre la actina y la actomiosina.
1942 Bloch y Rittenberg descubren que el acetato es el precursor del colesterol.
1943 Ochoa demuestra el acoplamiento entre la fosforilación asociada a la generación de ATP y la cadena
de transporte electrónico.
1947-50 Lipmann y Kaplan aíslan y caracterizan la coenzima A (CoA).
1948-50 Kennedy y Lehninger descubren que el ciclo del ácido cítrico, la fosforilación oxidativa y la oxidación
de los ácidos grasos se realizan en las mitocondrias.
Barr y Bertram descubren la cromatina sexual en células de animales hembras.
1950 Pauling y Corey proponen la estructura de la hélice alfa para las alfa queratinas y descubren la base
molecular de la anemia falciforme.
1950 Se elucida la mayoría de las etapas de las vías enzimáticas de la biosíntesis y degradación de los
aminoácidos, purinas, pirimidinas, ácidos grasos, lípidos y glúcidos complejos.
1951 Franklin y Wilkins dan los primeros datos precisos sobre la estructura del ADN.

NACIMIENTO Y DESARROLLO DE LA BIOLOGIA visualización de las estructuras moleculares complejas,

MOLECULAR
La Biología molecular ha adquirido, sin lugar a duda, un
peso específico dentro de la Bioquímica. Tras los
primeros datos acerca de la doble hélice del DNA, la
tecnología del DNA recombinante m ha experimentado
una tremenda evolución. Los avances espectaculares de
la ingeniería genética y los nuevos métodos de
que aparecieron en este último cuarto de siglo, han
retroalimentado a la química de las proteínas y a la
bioquímica estructural y funcional. Juntas se han aliado
para desvelar los mecanismos moleculares de los
procesos biológicos normales y, por extensión,
patológicos.

1952- 53 Chase y Hershey confirman que en los virus, el DNA es el portador de la información genética.
1952-54 Zamecnik y colaboradores descubren las partículas ribonucleoproteícas, los ribosomas, como el
lugar donde se sintetizan las proteínas.
1953 Watson y Crick postulan el modelo estructural de la doble hélice del DNA.
Sanger y Thompson terminan la secuenciación de las cadenas A y B de la insulina.
1954-58 Kennedy describe la vía sintética de los tracilglicéridos y fosfoacilglicéridos y postula el, papel de los
nucleótidos de citidina.
1955 Ochoa y Grunberg-Manago descubren la polinucleótido fosforilasa.
Kornberg descubre la enzima DNA polimerasa.
Levan y Tjio proponen que hay 46 cromosomas humanos.
1956 Ingram demuestra que la diferencia de un solo AA en la cadena de la hemoglobina altera su función.
1957 Sutherland descubre el adenosina monofosfato cíclico (AMPc).
Hoagland, Zamecnik y Stephenson aíslan el RNA de transferencia (RNAt ),
1958 Crick postula el dogma central de la genética molecular.
Messelson y Stahl proporcionan la confirmación experimental del modelo de replicación
Semiconservativa de DNA de Watson y Crick.
1959 Gautier, Lejeune y Tuirpin postulan que el mongolismo es causado por un cromosoma en exceso.
1966 Rous recibe el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por sus hallazgos relativos a la inducción
viral del cáncer en gallinas.
1969 Huebner y Todaro postulan la hipótesis del oncogén como causa del cáncer producido por virus ARN
1973 Se clona por primera vez un gen de rana en Escherichia coli.
1977 Cooper, Weinberg y Wigler descubren los oncogenes.
1980 Gallo demuestra la estrecha relación entre determinados virus y algunos tipos de cánceres humanos.
Gordon, Ruiddle y otros obtienen los primeros ratones transgénicos.
1982 Se comercializa la insulina recombinante humana.
Barbacid, notariop y Santos demuestran la relación entre los oncogenes humanos y el cáncer.

4
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
LA BIOQUIÍMICA Y LA MEDICINA
La relación entre la Bioquímica y la Medicina es muy
amplia y en ambas direcciones, como muestra el
gráfico de pie de página, ya que los estudios
bioquímicos han iluminado muchos aspectos de la
enfermedad, y el estudio de ciertos padecimientos ha
abierto nuevas áreas de estudio para la bioquímica.
Por ejemplo, el estudio del mecanismo de acción de la
toxina que causa el cólera ha proporcionado
conocimientos importantes acerca de la forma en que
se producen sus manifestaciones clínicas como la
diarrea y la deshidratación.
El hecho de que muchos alimentos vegetales en el África,
sean deficientes en uno o varios aminoácidos
nutricionalmente esenciales, ayuda a explicar la
desnutrición que sufren quienes dependen de estos
alimentos como su fuente principal de proteínas.
Los esquimales de Groenlandia consumen gran cantidad
de aceites de pescados ricos en ciertos ácidos grasos
poliinsaturados, y se sabe que tienen concentraciones
muy bajas de colesterol plasmático, y en consecuencia,
tienen una frecuencia baja de arteriosclerosis. Estas
observaciones han estimulado el interés en el uso de
ácidos grasos poliinsaturados para reducir las
concentraciones plasmáticas de colesterol.
Los mosquitos transmisores del paludismo al hombre
pueden desarrollar cierta resistencia a la acción de los
insecticidas, resistencia que se basa en modificaciones
bioquímicas, tiene connotaciones importantes en los
intentos por erradicar esta enfermedad.
Los estudios sobre los oncogenes en las células
cancerosas (los oncogenes son genes relacionados con
la transformación de las células normales en células
cancerosas) están atrayendo la atención de
investigadores hacia los mecanismos moleculares
involucrados en el control del crecimiento celular normal.
Actualmente, y con el fin de restringir los costos del
cuidado médico, que se encuentran en constante
aumento, se enfatizan los esfuerzos sistemáticos para
conservar la salud, y de esta manera anticiparse a la
enfermedad, es decir se está dando mayor importancia
a la medicina preventiva. Por tanto, cada vez tiende a
considerarse más el aspecto nutricional, por ejemplo,
en la prevención del cáncer y la arteriosclerosis
BIOQUÍMICA
Ácidos nucleicos Proteínas
Enfermedades Anemia de células
congénitas falciformes
MEDICINA
La doble vía de dirección (interacción) que existe entre la bioquímica y la medicina
5
Bioquímica clínica
TODAS LAS ENFERMEDADES TIENEN UNA BASE
BIOQUIMICA.
Sabemos que la vida depende de las reacciones
químicas que se realizan en el organismo, si estas
cesan, entonces ocurre la muerte. Por tanto,
podemos afirmar que todas las enfermedades tienen una
base bioquímica. La salud depende del funcionamiento
regulado y armónico de las reacciones químicas y
procesos químicos que se llevan a cabo en las células
normales y operan para mantener constancia en el
medio interno. La enfermedad es el resultado de
alteraciones en la estructura, por ejemplo del DNA en las
enfermedades genéticas, en la cantidad de ciertas
biomoléculas, o bien, trastornos en reacciones o
procesos bioquímicos. Estos mecanismos, temporales o
permanentes son inducidos por diferentes causas
(mencionadas en la página 1 como agentes), los cuales
a menudo conducen a cambios potencialmente graves
en el medio interno, donde los mecanismos
compensatorios solo pueden operar por determinado
periodo de tiempo
Son varios los puntos a considerar, cuando las
enfermedades se contemplan desde un punto de vista
bioquímico:
1. Muchas enfermedades son genéticamente
determinadas.
2. Todas las biomoléculas presentes en las células
pueden ser afectadas en cuanto a estructura, función
o cantidad en una u otra enfermedad. Las moléculas
pueden alterarse de forma primaria o secundaria; por
Ej. en las enfermedades genéticas, el defecto es
primario y radica en el DNA; en tanto que la
estructura, función y cantidad de otras biomoléculas
se afectan en forma secundaria.
3. Las alteraciones bioquímicas pueden desarrollarse
de manera rápida o lenta. Algunas enfermedades
progresan rápidamente, por ejemplo, una persona
puede morir pocos minutos después, o aún menos,
posterior a una trombosis coronaria masiva, lo cual
refleja que la mayoría de los tejidos (cerebro y
corazón en este ejemplo particular) son muy
sensibles a la falta de O2 (anoxia) o combustible (la
glucosa para el cerebro). Un ejemplo ilustrativo
respecto a la dependencia de oxígeno es el hecho de
que el cianuro (inhibe a la citocromo oxidasa)
ocasiona la muerte en pocos minutos.
Lípidos Carbohidratos
Arteriosclerosis Diabetes mellitus
(sacarina)
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
La pérdida de agua y electrolitos en el cólera pone
en peligro la vida en pocas horas. En general las
alteraciones grandes y rápidas en la cantidad de
+
ciertos electrolitos, como el K por ejemplo, se
tornan peligrosas casi de inmediato, en parte por la
sensibilidad del miocardio a tales cambios. Por otro
lado, podría llevar años para que la acumulación de
una biomolécula (por ej. la falta de una enzima
responsable de su degradación normal) afecte la
función de un órgano, un ejemplo es la acumulación
relativamente lenta, de esfingomielina en el hígado y
bazo, que tiene lugar en la enfermedad de Niemann-
Pick.
4. Varias enfermedades son ocasionadas por
deficiencia o exceso de ciertas biomoléculas, por
ejemplo la deficiencia de retinol (vitamina A)
ocasiona la ceguera nocturna, y el exceso en la
ingesta de esta vitamina puede ocasionar estados
agudos o crónicos de toxicidad. De forma similar la
deficiencia de vitamina D o calciferol ocasiona el
raquitismo su exceso produce hipercalcemia.
5. Casi todos los organelos celulares han sido
relacionados con la génesis de muchas
enfermedades. En el caso del núcleo, las mutaciones
del DNA, originan la mayoría de las enfermedades
genéticas. En la mitocondria, las mutaciones del
DNA mitocondrial que afectan la estructura de las
proteínas (como la NADH deshidrogenasa) ocasiona
la neuropatía óptica hereditaria de Leber y miopatías
mitocondriales. En la membrana plasmática, se
piensa que cambios en los oligosacáridos de las
glicoproteínas que forman parte de la misma, tienen
una participación importante en las metástasis de
células cancerosas.
6. Diferentes mecanismos bioquímicos pueden producir
datos patológicos, clínicos y de laboratorio similares.
Por ejemplo muchas bacterias y virus pueden
ocasionar inflamación aguda o crónica; la
hepatomegalia puede originarse, de forma ocasional,
por acumulación de glucosilceramida, pero la
causa más común es la insuficiencia cardiaca o las
metástasis. La fibrosis hepática (cirrosis) puede
resultar del consumo crónico de etanol, exceso de
cobre (enfermedad de Wilson), exceso de hierro
(hemocromatosis primaria), deficiencia de
1
antitripsina alfa y muchas otras causas. Además,
una gran variedad de alteraciones innatas del
metabolismo pueden conducir a retraso mental, y
muchas condiciones originan cetosis.
RELACION DE LA BIOQUIMICA CON OTRAS
CIENCIAS.
Un prerrequisito importante en la conservación de la
salud es la ingestión óptima de sustancias químicas
como carbohidratos, vitaminas, aminoácidos, ácidos
grasos, minerales y agua; dado que el objetivo de la
Bioquímica y la Nutrición, precisamente esa el estudio
de los aspectos nutricional de estas sustancias y sus
metabolitos, entonces existe una estrecha relación entre
estas dos ramas de la ciencia.
6
Bioquímica clínica
La bioquímica de los ácidos nucleicos es el corazón de
la Genética, a su vez, el uso de las directrices genéticas
ha sido fundamental para dilucidar numerosas áreas de
la bioquímica.
La Fisiología, que es el estudio de la función corporal,
se relaciona con la bioquímica casi por completo, ya que
en la actualidad se acepta que las funciones de los
diferentes órganos se deben a las múltiples reacciones
químicas que se realizan en el interior de las células.
La Farmacología descansa en un conocimiento muy
sólido de la bioquímica y la fisiología, ya que por
ejemplo, la mayor parte de los medicamentos o
fármacos son metabolizados mediante reacciones
químicas catalizadas por enzimas. Además el
farmacólogo debe tener un conocimiento adecuado de la
bioquímica, ya que los medicamentos que utiliza, casi
siempre supone un cambio en las reacciones químicas o
en los procesos metabólicos que ocurren en el interior
celular. La Bioquímica está sentando las bases para el
diseño racional en el uso de los fármacos; el
farmacólogo debe conocer muy bien la Bioquímica.
La Bioquímica está siendo muy utilizada, y en forma
creciente, en el estudio de los aspectos básicos de la
patología como son la inflamación, la lesión y
destrucción celular y el cáncer.
Con la toxicología ya que los venos alteran las
reacciones o los procesos bioquímicos.
Con la bacteriología que se ocupa del conocimiento de
la composición química de las bacterias y de los
cambios químicos que ocasionan en los tejidos
causando diversos estados patológicos; además, de la
preparación de vacunas, sueros y antitoxinas que juegan
un papel muy importante en la prevención o en el
tratamiento de diversas enfermedades.
OBJETIVOS DE LA BIOQUIMICA.
Los objetivos generales de la asignatura son:
1. Comprender completamente, en el ámbito molecular,
todos los procesos químicos relacionados con las
células vivas.
2. Describir e interpretar las transformaciones químicas
y energéticas experimentadas por las sustancias en
el interior de la célula.
3. Conocer el uso de los resultados de la bioquímica
clínica, en el diagnóstico y manejo de las
enfermedades médicas.
Objetivos particulares:
1. Conocer el origen y el control de la variabilidad
biológica y fisiológica de los datos bioquímicos.
2. Describir e interpretar las transformaciones
químicas y energéticas, producto de las reacciones
químicas ocurridas sobre las biomoléculas que
ingresan y salen de la célula y el organismo.
3. Suministrar el conocimiento teórico básico y las
habilidades interpretativas, para que el Licenciado en
Medicina pueda utilizar correctamente los análisis
clínicos.
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
COMPOSICIÓN QUÍMICA DEL ORGANISMO
La célula constituye la unidad principal, estructural y
funcional de la biología. Casi todas las reacciones
químicas que tienen lugar en el organismo acontecen
en el interior de la célula. Por tanto, es de vital
importancia el conocimiento de la relación de los
componentes celulares y sus funciones.
Los seres vivos están integrados por moléculas
inanimadas, y si se aíslan y examinan individualmente,
estas moléculas se ajustan a todas las leyes físicas y
químicas que rigen el comportamiento de la materia
inerte (representada por el suelo, el agua y las rocas).
Sin embargo, los organismos vivos poseen, además,
unos atributos extraordinarios que no exhiben cúmulos
de materia inanimada (inerte), estos atributos son:
 Un primer atributo de los seres vivos, es su
complejidad y su alto grado de organización, ya
que poseen estructuras internas intrincadas que
contienen muchas clases de moléculas complejas.
Se presentan, además, en una variedad asombrosa
de especies diferentes. Por contraste, la materia
inerte de su entorno representada, por el suelo,
agua y las rocas, se encuentra constituida
habitualmente, por mezclas fortuitas de compuestos
químicos sencillos, de organización estructural
escasa.
 Cada componente de la materia viva cumple un
propósito o función específica, no solamente en
lo referente a estructuras visibles como ojos, alas,
hojas o flores, sino también a estructuras
intracelulares como las mitocondrias, núcleo, o
membranas. Además los compuestos químicos
individuales de las células, tales como los lípidos,
proteínas, glúcidos y ácidos nucleicos, poseen
también funciones específicas.
 Los organismos vivos presentan la capacidad de
extraer y transformar la energía de su entorno, a
partir de materias primas sencillas, y de emplearla
para edificar y mantener sus propias e intrincadas
estructuras.
 El atributo más extraordinario de los seres vivos
consiste en la capacidad de producir una réplica
exacta de sí mismos. El conjunto de la materia
inanimada que no es familiar no tiene la capacidad
de “reproducirse de generación en generación” en
formas idénticas en masa, forma y estructura
interna.
 Poseen mecanismos para detectar y responder a
las alteraciones de su entorno, mediante un ajuste
constante a estos cambios gracias a la adaptación
de sus procesos químicos internos.
 Una historia de cambio evolutivo. Los organismos
varían sus estrategias vitales heredadas para
7
Bioquímica clínica
sobrevivir en situaciones nuevas. El resultado de
millones de años de evolución es una enorme
diversidad de formas de vida, superficialmente muy
diferentes pero relacionadas a través de sus
ancestros comunes.
Con la utilización de métodos sofisticados se ha
logrado determinar la composición elemental del
organismo humano. Debido al origen evolutivo común de
la materia viva, su química es similar en toda la escala
filogenética. En la composición de los seres vivos
aparecen una veintena de elementos químicos que son
esenciales para el desarrollo0 de la vida, son los
llamados bioelementos, también reciben los nombres
de elementos biogénicos o biogenésicos.
Todos los bioelementos que componen el ser vivo son
introducidos al organismo por medio de la alimentación,
por lo tanto, existe una relación muy estrecha entre la
composición química del organismo y lo que es alimento,
ya que los alimentos, sean de origen animal o vegetal,
no son sino “células o productos de células
provenientes de distintas especies biológicas”. En los
alimentos existen cantidades variables de las sustancias
que forman los seres vivos como son las proteínas,
glúcidos, lípidos, vitaminas, minerales y agua.
La interrelación entre la composición química del
organismo y los alimentos es muy estrecha, ya que los
alimentos ingeridos se transforman y organizan en
materia viva. Las sustancias ingeridas se degradan en
compuestos sencillos y pequeños y a partir de ellos se
forman otras sustancias complejas muy parecidas a las
recibidas del exterior y que funcionalmente sirven como
materiales estructurales o energéticos en el organismo
que los formó. Así el polisacárido almidón, de origen
vegetal, se convierte en glucosa en el tubo digestivo y a
partir de esta glucosa se forma otro polisacárido que es
el glucógeno, muy parecido al almidón, y es un material
de reserva energética en los animales.
Composición química Alimentos
Desde el punto de vista estrictamente químico el
organismo está compuesto por:
1. Elementos y compuestos inorgánicos.
2. Compuestos orgánicos.
1. Elementos inorgánicos. Algunos elementos
químicos son más adecuados que otros para la
construcción de las moléculas de los organismos
vivos. Solamente 20 de los más de 120 elementos
químicos hallados en la corteza terrestre son
componentes esenciales de los organismos vivos.
Son los llamados bioelementos. Además, la
distribución de estos elementos químicos en los
organismos vivos, no está en la misma proporción
con que existen en la corteza terrestre. Los cuatro
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch. Bioquímica clínica

elementos más abundantes en la corteza terrestre

son el oxígeno, el silicio, el aluminio y el hierro;
mientras que los cuatro elementos más abundantes
en los seres vivos son el carbono, el oxígeno, el
hidrógeno y el nitrógeno

De acuerdo a su concentración y frecuencia los

elementos inorgánicos se clasifican en: primarios,
secundarios y oligoelementos.

a) Bioelementos primarios o mayores. Son aquellos

que por su masa forman la mayor parte del peso del
organismo, entre todos ellos constituyen
aproximadamente el 95 % del peso seco total del
organismo, estos elementos son:
El carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno (CHON) son
los constituyentes de casi todas las moléculas y son
Carbono 50.0 % llamados órganogenéticos.
Oxígeno 20.0 %
Hidrógeno 10.0 % b) Bioelementos secundarios Estos representan
Nitrógeno 8.5 % valores cuantitativos mucho menores que los
Calcio 4.0 % elementos primarios, se encuentran siempre en
Fósforo 2.5 % todos los organismos, no pueden faltar por ser
indispensables para la vida. Observe y lea con
Las propiedades fisicoquímicas que los hacen idóneos mucha atención el cuadro de pie de página
para tal presencia, son las siguientes:
c) Oligoelementos o microconstituyentes. Llamados
 Forman entre ellos enlaces covalentes, que son los también elementos huella o traza, se encuentran en
enlaces químicos más fuertes, compartiendo sus cantidades sumamente pequeñas, pero son
electrones de valencia. indispensables para la vida, como el Yodo que es
componente de la hormona tiroidea, el Flúor para los
 El C, N, y O pueden compartir más de un par de dientes, Zinc que compone la hormona insulina,
electrones, formando enlaces dobles y triples, Cobalto componente de la vitamina B12, el Bromo
llamados enlaces múltiples; lo cual les dota de una que actúa como catalizador cerebral, etc. Observe
gran versatilidad para el enlace químico. con atención el cuadro de la página siguiente.

Otro criterio de clasificación de los bioelementos es la

 Son los bioelementos más ligeros, es decir, de
función que desempeñan en el organismo. Así se
menor peso atómico, con capacidad para formar
pueden establecer diferentes grupos con distintas
enlaces covalentes, por lo que dichos enlaces son
funciones.
muy estables y se requiere mucha energía para
romperlos.
a). Plástica o estructural, H, O, C, N, P, S colaboran
en el manteniendo de la estructura del organismo.
 La combinación del carbono con otros elementos
primarios, como el oxígeno, hidrógeno, nitrógeno,
b). Esquelética, Ca, Mg, P, F, Sí. Confieren rigidez.
etc., permite la formación de una gran variedad de
grupos funcionales que dan lugar a las diferentes
c)). Energética, C, H, O, P, forman parte de las
familias de sustancias orgánicas conocidas.
biomoléculas que proporcionan energía

Potasio 1.0 % Catión más abundante en el interior de las células, necesario para la conducción nerviosa y
la contracción muscular
Azufre 0.8 % Se encuentra en los AA cisteína y metionina, presentes en todas las células, y en otras
sustancia como la acetil-CoA
Sodio 0.4 % Catión más abundante en el medio extracelular, necesario para la conducción nerviosa y la
contracción muscular
Cloro 04 % Anión extracelular, necesario para mantener el balance hídrico en el plasma sanguíneo y el
líquido extracelular
Magnesio 0.1 % Forma parte de la clorofila y en su forma ionizada actúa como catalizador junto con las
enzimas, activa al ATP
Hierro 0.01 % Indispensable para la formación de la hemoglobina, los citocromos y la clorofila, catalizador
de reacciones químicas, asociado a anemias
Manganeso 0.01 % Interviene en la fotosíntesis en el agua y las plantas.

8
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch. Bioquímica clínica

Iodo Necesario para la síntesis de la hormona tiroxina, su déficit se relaciona con el bocio.
Flúor Forma parte del esmalte de los dientes y de los huesos
12
Cobalto En la vitamina B o cianocobalamina, necesario para la síntesis de la hemoglobina
Silicio Proporciona resistencia al tejido conjuntivo, endurece los tejidos vegetales como en las gramíneas.
Cromo Interviene junto a la insulina en la regulación de la glicemia
Zinc Actúa como catalizador en muchas reacciones químicas del organismo
Litio Actúa sobre neurotransmisores y la permeabilidad capilar, en dosis adecuadas puede actuar sobre
casos de depresión.
Molibdeno Forma parte de las enzimas vegetales que actúan en la reducción de los nitratos.

d). Catalítica, Fe, Mn, I, Cu, Co, Zn, Mo, Se, forman
parte de las enzimas que son proteínas que
catalizan las reacciones y procesos bioquímicos.
+ + -
e). Osmótica y electrolítica, Na , K y Cl ,
principalmente mantienen y regulan los fenómenos
osmóticos y de potencial químico y electrónico
Es lógico que el déficit de cualquiera de los
bioelementos primarios o secundarios sea causa de
alteraciones patológicas importantes en el organismo
humano, un ejemplo típico es la anemia ocasionada por
carencia de hierro. Sin embargo se podría pensar que el
déficit de alguno de los oligoelementos o elementos
huella no debería representar un problema de salud
importante, dada la mínima cantidad de estos
bioelementos que el organismo necesita. Nada más
lejos de la realidad, ya que la expresión enfermedad
carencial adquiere verdadera importancia en lo que se
refiere a estos elementos, debido a la importancia de su
función, el ejemplo típico es la carencia de yodo
ocasiona el bocio lea el texto en el cuadro de pie de
página
Una biomolécula inorgánica muy importante, que entra
a formar gran parte del organismo de los seres vivos es
el agua, que será estudiada en el capítulo siguiente.
2. Los compuestos orgánicos. En los organismos
vivos, los elementos químicos no se encuentran en
forma libre, salvo el caso excepcional de algunos
gases como el oxígeno, sino que están combinados
entre sí formando diversas clases de moléculas
llamadas biomoléculas. Las principales biomoléculas
encontradas en las células y tejidos de los animales
superiores, son: proteínas, lípidos o grasas, glúcidos
o carbohidratos, ácido desoxirribonucleico (DNA) y
ácido ribonucleico (RNA). Estos compuestos
orgánicos se localizan en la masa protoplasmática
de las células de todos los seres vivos.
Las biomoléculas muestran una enorme variedad y la
mayor parte de ellas son extraordinariamente complejas,
aún las más sencillas de las células, las bacterias,
contienen un gran número de distintas moléculas
orgánicas, es así que se calcula, que la Scherichia Coli
contiene aproximadamente 5000 biomoléculas
diferentes, entre ellas unas 3000 clases de proteínas y
1000 tipos de ácidos nucleicos.
Las biomoléculas de los organismos presentan una
jerarquía de complejidad molecular creciente. Todas
derivan, de precursores muy sencillos y de masas
moleculares bajas que son obtenidos de su entorno
como el agua, el dióxido de carbono (CO2) y nitrógeno
atmosférico. Estos precursores sencillos son convertidos
por la materia viva, a través de reacciones químicas
secuenciales, en sustancias de mayor masa molecular y
tamaño, que son las bases o unidades estructurales.
Las unidades estructurales, llamadas también bloques
estructurales o sillares de construcción, se unen
covalentemente entre sí o con otras sustancias para
formar las macromoléculas o biomoléculas celulares
(proteínas, lípidos, ácidos nucleicos, etc.) que tienen
masas moleculares relativamente elevadas. Es así que,
los aminoácidos (AA) son las bases estructurales de
las proteínas, los ácidos grasos de la mayor parte de los
lípidos, los monosacáridos de los polisacáridos
(glúcidos) y los mononucleótidos de los ácidos
nucleicos. Ver el cuadro de la página siguiente.

BOCIO.
Se denomina bocio al aumento de volumen de la glándula tiroides (tiroidomegalia). La tiroides suele pesar de 20 a 30 g,
pero en casos de bocio puede alcanzar hasta 1 kg de peso. Frecuentemente se debe a una captación insuficiente de yodo en
la dieta es endémico en geográficas montañosas /Andes, Himalaya) donde el escaso aporte de yodo tiene su origen en el
predominio de determinados cultivos, las propiedades químicas del suelo o la dificultad de las comunicaciones que
impiden diversificar el origen de los alimentos.
El requerimiento diario yodo es entre 100 a 150 mg, que son aportados por los alimentos de la dieta. Con carácter
preventivo se pueden suplementar con yodo ciertos alimentos de consumo como pan, pero lo más generalizado es la
utilización de sal yodada. Además de la escasez de yodos en la alimentación, se han descrito ciertos elementos cuya
presencia dificulta la correcta captación de yodo por la glándula tiroides, son las sustancias o elementos llamados
bociógenos entren los que podemos citar al calcio, el litio, el flúor y el cobalto; asimismo son bosiógenas las plantas del
género Brassica (col, coliflor, rábanos coles de Bruselas) o las nueces.
El bocio está epidemiológicamente asociado con el cretinismo y ciertas formas de sordomudez y de deficiencia mental. Las
formas más graves son la que comienzan durante el desarrollo fetal, por lo que el déficit de yodo es peligroso en mujeres
en edad fecunda.
En algunas ocasiones un exceso de yodo puede originar la existencia de un bocio endémico. Es el caso de la isla de
Hokkaido en el archipiélago japonés. El excesivo consumo de yodo bloquea la li9bertación de las hormonas tiroideas y la
organificación del elemento. En otras situaciones, la administración de ciertos medicamentos (sulfonilureas, ácido
paraaminosalicílico, etc.) puede producir bocio ((iatrogénico)

9
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
BIOMOLECULA UNIDADES ESTRUCTURALES
DNA Desoxinucleótidos
RNA Ribonucleótidos
Proteínas Aminoácidos
Polisacáridos Monosacáridos
Lípidos o grasas Ácidos grasos
En el nivel de organización inmediatamente superior, las
macromoléculas de diferentes clases se asocian unas
con otras para formar complejos supramoleculares
como son las lipoproteínas y las nucleoproteínas, las
que a su vez se ensamblan entre sí y con otras
sustancias y/o con otras sustancias para formar los
organelos y las fracciones subcelulares como las
mitocondrias, ribosomas, membranas, núcleos etc.
Estos organelos constituyen la célula, que como ya
sabemos es considerada la base estructural y funcional
de los seres vivos.
ORIGEN DE LAS BIOMOLÉCULAS
El universo estaba formado fundamentalmente por
hidrógeno y helio. Durante millones de años se
produjeron reacciones termonucleares que condujeron a
la aparición de otros elementos químicos más pesados.
Estos elementos se distribuyeron por todo el universo,
dando lugar, con el paso del tiempo, a la composición
química actual de la materia.
Se acepta que la edad de la tierra es de unos 4800
millones de años, y los restos fósiles de bacterias han
sido fechados con cierta seguridad y cuentan con al
menos 3300 millones de años. Investigaciones recientes
sugieren que en época temprana de la historia de la
tierra, muchos compuestos orgánicos aparecieron en
forma espontánea y en concentraciones relativamente
elevadas en las aguas superficiales del océano. De esta
“sopa caliente” de compuestos orgánicos, de algún
modo surgió la primera célula viva.
A fines del año l920, el bioquímico soviético A. I.
Oparin sugirió que los procesos químicos y físicos que
tuvieron lugar en la atmósfera primitiva pudieron haber
conducido a la formación espontánea de compuestos
orgánicos simples como los aminoácidos y los azúcares,
3 4
a partir del amoniaco (NH ), metano (CH )y vapor de
agua, que suponía se encontraban presentes en la
atmósfera primitiva. De acuerdo con esta teoría, estos
gases fueron activados por la energía radiante de la luz
solar y las descargas eléctricas, y reaccionaron entre sí.
SUSTANCIA KILOGRAMOS
Proteínas.
Lípidos o grasas.
Glúcidos o carbohidratos.
Agua.
Minerales.
El cuadro nos muestra la composición química normal de un hombre que pesa 65 kilogramos.
La cantidad de agua varía mucho entre los diversos tejidos, como veremos más adelante
Bioquímica clínica
FUNCIONES PRINCIPALES
Material genético
Molde para la síntesis de proteínas.
Múltiples, realizan el trabajo celular (enzimas,
elementos contráctiles, etc.)
Almacenan energía por tiempo limitado.
Componentes de las membranas celulares,
almacenan energía por tiempo prolongado.
Los compuestos orgánicos simples formados de esta
manera se condensaron y disolvieron en el océano
primitivo que progresivamente se enriqueció de gran
variedad de compuestos orgánicos. Oparin sugirió que
la primera célula viva surgió de manera espontánea de
esta disolución concentrada y caliente de compuestos
orgánicos.
Esta teoría fue también enunciada, en forma
independiente, en Inglaterra por J. B. Haldane. Estos
postulados fueron muy discutidos y permanecieron como
una especulación durante casi 3 décadas.
Estudios recientes confirman que los componentes
gaseosos que se cree formaban parte de la atmósfera
primitiva pueden ser los precursores de los
compuestos orgánicos. Es así que Stanley Miller, en
el año 1953, colocó mezclas gaseosas de metano,
amoniaco, hidrógeno y agua en un recipiente cerrado y a
80º C de temperatura, y las sometió a la acción chispas
eléctricas entre 2 electrodos, simulando las descargas
eléctricas naturales, por un tiempo mayor a los 7 días.
Este investigador recogió y analizó el contenido; en la
fase gaseosa y encontró monóxido de carbono (CO),
2
dióxido de carbono (CO ) y nitrógeno, los cuales se
formaron, sin lugar a dudas, a partir de los gases
introducidos en un principio. En el condensado, obtenido
por enfriamiento, encontró grandes cantidades de
compuestos orgánicos como los alfa-aminoácidos
glicina, alanina, ácido aspártico y ácido glutámico.
También encontró ácidos orgánicos sencillos que se
hallan en los seres vivos como el fórmico, propiónico,
láctico y succínico.
Entonces, parece razonable suponer que el océano
primitivo fue muy rico en compuestos orgánicos y que
estos podían incluir, si no todas, la mayor parte de las
moléculas sillares de construcción o unidades
estructurales básicas que hoy reconocemos formando
parte de las células.
PORCENTAJE
11.0 17.0 %
9.0 13.8 %
1.0 1.5 %
40.0 61.6 %
4.0 6.1 %
10
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
LA CÉLULA COMO UNIDAD BASICA DEL DISEÑO
BIOQUIMICO
El organismo humano está formado por una cantidad
considerable de células, que corresponden a una gran
variedad de tipos celulares, diferenciados cada uno de
ellos de manera de poder cumplir con una función
específica con la máxima eficiencia. Cada uno de estos
tipos celulares es el resultado de la expresión
preferencial de aquellos genes relacionados con su
función especializada, es decir del genoma común de
todas las células (genoma = la totalidad de los genes,
determinantes genéticos, de una célula, organismo o
especie. Las células de uno o varios tipos junto con sus
productos, forman los tejidos, los mismos que integrados
según modelos específicos, forman los órganos, las
etapas subsiguientes conducen a una organización
aún más compleja que son los tractos o sistemas
formados por órganos que cumplen funciones
altamente integradas. La etapa final es el propio
organismo, al que se puede considerar como un gran
conglomerado de innumerables células que viven
juntas, realizan sus funciones y actúan recíprocamente
entre sí sin alteraciones manifiestas, en tanto el
organismo se mantenga en estado de salud.
La célula fue reconocida como unidad fundamental de la
actividad biológica por Schleiden y Schwann y por otros
pioneros como Virchow en el siglo XIX. Sin embargo, en
los años posteriores a la segunda guerra mundial, tres
sucesos ayudaron al inicio de un periodo de actividad sin
precedentes, estos fueron:
1. La disponibilidad creciente del microscopio
electrónico.
2. La introducción de métodos que permiten separar las
células bajo condiciones relativamente poco
agresivas, de modo que se preserve su función.
3. El desarrollo y disponibilidad de la ultra centrífuga
refrigerada de alta velocidad.
El hepatocito de la rata es probablemente, la célula más
estudiada y contiene todos los organelos que se
encuentran en las células eucariotas (contienen un
núcleo verdadero y se encuentran en todos los
organismos superiores). Un organelo es la entidad
subcelular delimitada por una membrana, y que puede
ser aislado mediante centrifugación diferencial de alta
velocidad, entonces, el ribosoma, el citoesqueleto y el
citosol no son organelos porque no tienen membrana,
subcelular delimitada por una membrana, y que puede
ser aislado mediante centrifugación diferencial de alta
velocidad, entonces, el ribosoma, el citoesqueleto y el
citosol no son organelos porque no tienen membrana,
sin embargo se obtienen por centrifugación y son
considerados como entidades o fracciones subcelulares.
Los organelos encontrados en las células eucariotas
son los siguientes:
 Membrana plasmática, se ocupa del transporte
selectivo de moléculas dentro y fuera de la célula,
además tiene a su cargo la adherencia y
comunicación intercelular
11
Bioquímica clínica
 Liposoma, sitio de almacenaje de varias enzimas
como las deshidrogenadas,
 Mitocondrias, es el organelo en el cual se llevan a
cabo las reacciones del ciclo de Krebs y la cadena
respiratoria con producción de energía en forma de
adenosina trifosfato (ATP)
 Peroxisoma, degradación de ciertos ácidos grasos y
aminoácidos, producción y degradación de peróxido
de hidrógeno.
 Citosol o savia celular (fracción subcelular), contiene
las enzimas de la glucólisis, síntesis de ácidos
grasos.
 Ribosoma, fracción subcelular, en el cual se lleva a
cabo la síntesis de proteínas (traducción)
 Retículo endoplásmico, los ribosomas unidos a la
membrana del retículo endoplásmico constituyen un
sitio importante de síntesis proteínica, síntesis de
varios lípidos, además de la oxidación de varios
xenobióticos (citocromo p-450).
 Citoesqueleto (fracción subcelular) contiene los
microfilamentos, microtúbulos y filamentos
intermediarios.
 Aparato de Golgi, tiene a su cargo la distribución
intracelular de proteínas, reacciones de glucosilación
y reacciones de sulfatación.
 El núcleo, es el organelo que contiene los
cromosomas, es donde se desarrolla la síntesis del
RNA dirigida por el DNA (trascripción).
LAS CÉLULAS COMO TRANSFORMADORAS DE
ENERGÍA
Desde un punto de vista funcional-bioquímico, las
células deben ser consideradas como transformadoras
de energía, ya que poseen un sistema que transforma la
energía química y física procedente del exterior en
energía “biológica” (metabólica) que es transformada
en trabajo químico, osmótico o mecánico. Desde un
punto de vista funcional, los procesos que suministran la
“energía biológica” constituyen el “metabolismo
energético” y los que transforman la energía en trabajo
de diversos tipos constituyen el “metabolismo de
trabajo”. Puesto que ni el metabolismo energético ni el
metabolismo de trabajo transcurren con rendimiento del
100 %, una parte de la energía transformada se libera
siempre en forma de calor.
Cada célula, y por tanto cada órgano, tiene tareas
específicas que cumplir y trabajos específicos que
desempeñar. Estos trabajos pueden ser químicos como
las biosíntesis, osmóticos como el transporte activo a
través de las membranas celulares o mecánico como la
contracción muscular. Para todos estos tipos de trabajo
es necesaria la energía proveniente del exterior, ya sea
como energía física o energía química. Cada célula tiene
desarrollado un sistema que transforma la energía
recibida en energía biológica que es utilizada por la
célula que la transforma en diversos tipos de trabajo. El
portador molecular de energía biológica es el ATP.
SUMINISTRO DE ENERGÍA
Una función esencial del metabolismo es el suministro
de energía a la célula. Existen 2 posibilidades de
introducir energía en el transformador energético que
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch.
constituye la célula; unas veces es la energía química
(alimentos) y otra es la energía física (fotosíntesis).
En el organismo animal existe una típica división de
tareas entre los diferentes órganos que lo constituyen;
por ejemplo: la mucosa intestinal es responsable de la
absorción de las sustancias nutritivas provenientes
de la alimentación, esta mucosa dirige la glucosa y
los aminoácidos hacia la sangre y a los triacilgliceroles
(TAG), en forma de quilomicrones, hacia la linfa. El
hígado es el órgano central del metabolismo, tiene
como tarea esencial asegurar un suministro constante
de glucosa a todo el organismo. En la fase de absorción
almacena glucosa en forma de glucógeno o la
transforma en TAG. En la fase de posabsorción libera
glucosa por degradación del glucógeno o por síntesis
de novo a partir del lactato o aminoácidos (AA).
El tejido adiposo es el órgano de reserva energética
para todo el organismo. En la fase de absorción
almacena glucosa proveniente de la alimentación
después de su correspondiente transformación en TAG
que son almacenados; los mismos que en la fase de
posabsorción se degradan en ácidos grasos y glicerina.
La función principal de los músculos es producir trabajo
mecánico dirigido hacia el exterior, y como función
secundaria almacena energía. En la fase de absorción,
los músculos polimerizan la glucosa en glucógeno
muscular, que en contraposición al glucógeno hepático,
solo sirve para las necesidades propias del tejido
muscular, además, transforman los aminoácidos en
proteínas. En la fase de posabsorción se liberan los
aminoácidos de estas proteínas de reserva, y
son empleados como sustratos para la síntesis de novo
de la glucosa (gluconeogénesis).
El músculo cardiaco tiene la tarea, como órgano central
de la circulación, de producir trabajo mecánico dirigido
hacia el interior del organismo. Los glóbulos rojos o
eritrocitos suministran oxígeno a todos los órganos. El
tejido nervioso central sirve para el control integral de
todo el organismo. El tejido conjuntivo sirve como
esqueleto y apoyo, así como para la transmisión
mecánica de fuerzas.
Finalmente, a los riñones les corresponde la retención
de los sustratos y productos Intermedios, así como del
producto final bicarbonato y la secreción de todos los
demás productos finales. Los riñones permiten la
absorción de la glucosa y los aminoácidos mediante un
sistema de transporte dependiente del sodio. En los
3
riñones se produce el amoniaco (NH ) necesario para la
neutralización de la orina, a partir de los aminoácidos.
PRODUCCION DE TRABAJO.
Los trabajos que visiblemente realiza el hombre son el
movimiento corporal y la comunicación del pensamiento.
De estos trabajos primarios dirigidos hacia el exterior
dependen todos los trabajos secundarios, necesarios
para ellos, que transcurren en el interior del organismo.
Trabajos generales. Podemos mencionar la formación
y el mantenimiento de la estructura de las células y de
12
Bioquímica clínica
los órganos. Cuatro compuestos estructurales resultan
importantes: la cromatina, las membranas, los citosoles
y la sustancia intercelular. Estas sustancias estructurales
contienen cuatro clases de biomoléculas: proteínas,
ácidos nucleicos, glúcidos y lípidos..
La cromatina es la portadora de la información genética
y está formada por ácido desoxirribonucleico (DNA) y
proteínas. Las membranas forman límites con
permeabilidad selectiva entre el espacio extracelular y el
espacio intracelular, así como entre los diversos
espacios subcelulares, además, representan estructuras
que pueden dirigir el camino metabólico y, como
portadores del reconocimiento célula-célula, permiten la
interacción específica con otras células. Los citosoles,
que abarcan el sol del citoplasma, y los soles de las
estructuras subcelulares, se encuentran en el espacio
central del metabolismo. .
Trabajos especiales.
Síntesis y degradación de moléculas con funciones
especiales. La especialización de los órganos se hace
visible en la producción de las enzimas digestivas en los
órganos exócrinos, la biosíntesis de las hormonas en
las glándulas endocrinas, la formación de las hormonas
tisulares y en la degradación biológica (biodegradación)
de estas sustancias. Las hormonas pertenecen a clases
químicamente diferentes. Existen oligopéptidos,
polipéptidos, proteínas, glucoproteínas, esteroides,
derivados de aminoácidos y derivados de ácidos grasos.
 Defensa biológica El organismo animal dispone de
múltiples mecanismos específicos e inespecíficos
para la defensa contra los ataques químicos y físicos
 Transformación biológica, las sustancias que no
pertenecen a los sustratos normales como los
venenos y los medicamentos, son transformadas por
el organismo en hidrosolubles después de una
transformación química y con ello se pueden eliminar
por la orina. El órgano principal para esta
transformación es el hígado.
 Defensa inmunológica, las sustancias
macromoleculares del tipo de las proteínas extrañas
o los microorganismos se hacen inofensivas
mediante el sistema inmunitario por medio de
mecanismos específicos humorales y/o celulares. En
la defensa humoral, los anticuerpos formados y
liberados por los linfocitos reaccionan en forma
altamente específica solamente con los antígenos
que han provocado su síntesis y hacen a éstos
inofensivos. En la defensa celular se contraponen los
linfocitos portadores de anticuerpos en forma
específica con los antígenos correspondientes
 Contracción y movimiento. El músculo transforma
la energía biológica en forma directa en trabajo
mecánico con ayuda de los filamentos contráctiles
proteicos.
 Interrupción de las hemorragias, la ruptura de un
vaso sanguíneo provoca un mecanismo de defensa
muy complicado en el que participan las proteínas
del suero y los trombocitos.
Facultad de Medicina U.M.R.P.S.F.X.Ch. Bioquímica clínica

13