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UNJBG

ESCUELA ACADEMICO PROFESIONAL DE ODONTOLOGIA

Genoma Humano y genes


Kelly Barboza Chara

Genoma humano

ADN
Cada clula humana tiene:

Acido Desoxiribo Nucleico

La molcula de la vida Trillones de clulas cromosomas gen clula

46 cromosomas 2 m de ADN de 3 mil millones sub-unidades de ADN (bases: A, T, C, G) 25 a 30 mil genes codifican 80,000 protenas que realizan todas las funciones de la vida.
ADN

protena

GENES: DEFINICION
Un gen corresponde a un segmento particular de ADN.
PARTES DEL GEN

que contiene la informacin necesaria para la sntesis de protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.

Estos genes estn organizados en cromosomas, estructuras que sirven de vehculo para la transmisin de la informacin gentica

El gen es la unidad mnima de funcin gentica, que puede heredarse

Wilhelm Ludwig

El genoma humano es 10 veces mas pequeo que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 60% idntico

20% idntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila.

70% idntico

95% idntico

Humanos 30,000 genes


CONACYT Roberto Alegra

Chimpanc 30,000 genes

Ratn 30,000 genes

A. thaliana C. elegans 25,000 19,000 genes genes

D. melanogaster 13,000 genes

Numero de Genes identificados en cada cromosoma humano

Genes contenidos en el cromosoma 11

Estructura General de un Gen humano tpico

Los exones: contienen la informacin para producir la proteina codificada en el gen regin codificante del gen

Los intrones son las partes que se eliminan del ARN mensajero maduro ya que no tienen informacion para traducirse

3 exones

24 exones

40 exones

PSEUDOGENES
Secuencias de DNA que muestran una gran similitud con genes conocidos pero que carecen de funcin. Estan distribuidos por todo el genoma, y esto complica los estudios de genetica .
TIPOS

PROCESADOS

No PROCESADOS

no se transcriben por carecer de una secuencia promotora

Gen dominante y recesivo? En gentica se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayscula para el gen dominante y la correspondiente letra minscula para el gen recesivo.

Pico de viuda

Lbulos adheridos

-Un gen recesivo determina esta habilidad. -Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados

Dedos entrelazados

dominante los meiques derechos se deben a un gen recesivo.

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condicin dominante.

Puente de la nariz
dominante

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uas
dominante

Pecas

Calvicie
La condicin es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en mujeres.

Color del cabello


El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Se hereda como un rasgo recesivo.

Proyecto Genoma Humano

Determinar la secuencia completa del genoma humano


Obtener informacion detallada acerca de la secuencia que participa en la expresion genetica. Identificar los genes que causan las enfermedades

El genoma humano es patentable?

El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprob la DECLARACIN UNIVERSAL SOBRE GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE, fijando tres principios: La dignidad del individuo cualesquiera sean sus caractersticas genticas. El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD.

Controversias ticas
El conocimiento del genoma humano tiene tambin diversas implicaciones ticas, jurdicas y sociales, estimulando un debate internacional sobre algunos aspectos : Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial.

Confidencialidad en la informacin obtenida, como por ejemplo, poner la informacin sobre gentica humana a disposicin de empresas de seguros.
La libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad gentica.

Controversias ticas
Corregir los defectos genticos de forma que podran transmitirse de generacin en generacin (clulas germinativas).
Modificar la base gentica de las clulas somticas (generales) responsables de determinadas enfermedades. Sera posible la modificacin del vulo, del huevo (cigoto) o del embrin de pocas clulas. El diagnstico prenatal ser ms certero y alcanzar un nmero muy amplio de enfermedades. Esto agudizar la discusin tica sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido Creacin de estructuras jurdicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios a portadores de enfermedades genticas por parte de empresas laborales o de salud.

GRACIAS