Biologia Guia 3 Grado 8

I.T.
REY DE REYES FR-GA-04

Gestión Académica- CLIMA ESCOLAR Versión 08 – 02-2019
SEMANA
EDUCACIÓN EN CASA –ÁREA: biología PERIODO:2 GUIA: 4
GRADO: __8_____AÑO LECTIVO 2021 4
NOMBRE DEL DOCENTE: PAOLA CERON INTENSIDAD HORARIA
EMAIL:
4
Estudiantesbiologia2021@gmail.com
Fecha de aplicación: 06 AL 17 DE SEPTIEMBRE.
NOMBRE DELESTUDIANTE
EJE TEMATICO: Enfermedades hereditarias, Tipos de mutaciones.
META DE APRENDIZAJE: Predice mediante la aplicación de diferentes mecanismos

(probabilidades o Punnet) las proporciones de las características heredadas por algunos
organismos. DBA 5. (Grado 9°)
ACTIVIDAD DE INICIO O MOTIVACIÓN: PROMOCIÓN DE HÁBITOS EN LA SALUD DE

HIGIENE
La Pirámide de la Actividad Física
Actividad: En la Pirámide de la Actividad Física, faltan algunas actividades que

encontrarás a la izquierda. Escoge una imagen y dibújala en el recuadro
correspondiente y obtendrás la pirámide completa.
CONCEPTO:
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I.T. REY DE REYES FR-GA-04
SEMANA
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Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser espontáneas
(mutaciones naturales) como producto de la herencia en la combinación genética de los padres.
Provocadas artificialmente (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y ciertas sustancias
químicas, denominados agentes mutagénicos.
Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a
la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y
no se pasan a los hijos.
La secuenciación del ADN significa determinar el orden de los cuatro componentes básicos
químicos, llamados "bases", que forman la molécula de ADN. La secuencia les informa a los
científicos la clase de información genética que se transporta en un segmento específico de ADN.
Por ejemplo, los científicos pueden usar la información de las secuencias para determinar qué
tramos de ADN contienen genes y qué tramos transportan instrucciones regulatorias, que activan
o desactivan genes. Además, y de manera muy importante, los datos de las secuencias pueden
resaltar los cambios en un gen que pueden causar enfermedades.
Desde el punto de vista estructural, la molécula de ADN se asemeja a una escalera enrollada en
espiral conocida comúnmente como doble hélice de ADN. Las moléculas de azúcar y fosfato
conforman los lados de la escalera. Los peldaños se forman a partir de la unión de dos bases
nitrogenadas. En verdad se trata de dos cadenas de polinucleótidos unidas entre sí por sus bases
nitrogenadas. Debido a su forma, la unión entre bases se realiza siempre de la misma manera,
cada base con su complementaria: Adenina (A) siempre forma pareja con timina (T); citosina (C)
siempre forma pareja con guanina (G). Este emparejamiento es la base para el mecanismo
mediante el que las moléculas de ADN se copian cuando las células se dividen, y también es la
base para los métodos usados en la mayoría de los experimentos de secuenciación de ADN.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles:
1) Mutaciones génicas (molecular): Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen. Esta, a

su vez, pueden ser de dos tipos:
Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y se conocen
dos clases: transiciones o transversiones.
Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede perder o agregar
una base nitrogenada, la cual es importante para codificar a una proteína específica y por lo tanto
cambia el mensaje del material genético.
2) Mutaciones cromosómicas: Son alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se
distinguen cuatro tipos:
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
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(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número
de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de
Down.
Tipos de mutaciones
Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su
cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden
producir mutaciones convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por
ende más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o
enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que interrumpen
procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte
(letales) o una discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).
Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo en su
comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es
aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un determinado
compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas,
metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de
organismos requieren de la añadidura de dicha enzima o compuesto para poder realizar la función
normalmente.
Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento
correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función
específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen
hTPH2 que ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.
Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el
ADN añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como
opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de
evolución.
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por un cambio
patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por la descendencia.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos
los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades
genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por
alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente
en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier
célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes
de los miembros de la pareja.
Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Fibrosis quística
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Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta
durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La
o varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen ser mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación
disfuncionales y a menudo deben ser extirpados. de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar pancreático,
hepático e intestinal, causando graves daños a los sistemas
respiratorio, digestivo y reproductivo.
Las personas afectadas tienen mayor riesgo de padecer
enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio
prematuro. Para padecer esta enfermedad basta que se
herede de uno de los padres un gen anómalo del receptor de
las LDL (rLDL).
Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es Enfermedad de Huntington

transmitido por la vía del padre, como una mutación La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que
espontánea, y tiene que ver con la información genética que aparece normalmente en la
determina la formación del tejido conjuntivo. Quienes padecen mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células
la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función
con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una cerebral y muscular.
presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto. Causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad
es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una
persona sólo necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar
el trastorno.
Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia

defectuosa o una copia sana, dejando a un hijo con un 50% de
probabilidades de heredar la enfermedad.
Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas Hemofilia

resistentes a la infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza
que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede
como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la provocar hemorragias anormales. Los genes involucrados en el
infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente. proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX
ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica
el género.
Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,

heredan sólo una copia del cromosoma X (de su madre). Por lo
tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen
más posibilidades de heredar la hemofilia.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su

padre), y uno de ellos suele tener una copia normal del gen. Esto
significa que la mayoría de las mujeres con la mutación del gen son
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portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.

Distrofia muscular Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen
En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con
hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma
la producción de proteínas necesarias para el desarrollo
diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación
muscular saludable. Síntomas como la debilidad muscular
sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas
progresiva y la pérdida de masa muscular suelen comenzar en
infecciones.
la infancia, aunque la enfermedad puede afectar a todas las
edades. Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y
para que se manifieste tanto la madre como el padre deben
Existen varios tipos de distrofia muscular, la Duchenne, es la transmitir la forma defectuosa del gen.
más común y suele presentarse en niños pequeños. La
mayoría de las formas son hereditarias, por lo que las personas
con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor
riesgo de desarrollarla.

Como en cualquier otra enfermedad, una detección temprana de las afecciones hereditarias permitirá iniciar
los tratamientos adecuados antes de que estas se manifiesten o empeoren. Una de las maneras más
eficaces de recopilar toda la información posible sobre este tipo de enfermedades es un estudio genético.
Fuente: https://biolinksperu.com/blog/enfermedades-hereditarias-comunes/}
https://www.criogene.es/blog/enfermedades-hereditarias-mas-comunes/
https://www.veritasint.com/blog/es/enfermedades-hereditarias-descubre-algunos-ejemplos/
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/sindrome-lowe-0
https://www.hemdifferently.com/es-us/cual-es-la-causa-de-las-enfermedades-geneticas/
DESARROLLO DE LA COMPETENCIA
1. Explica con tus palabras que es una mutación y cuáles son las consecuencias emocionales
y físicas de tener una mutación.
R// Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se
producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del
ambiente que dañan el ADN.
Consecuencias de las mutaciones

Afortunadamente, las células suelen reconocer este tipo de mutaciones y se reparan a sí
mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar enfermedades,
como algunos tipos de cánceres. Si la mutación genética existe en el ovocito materno o en
el espermatozoide paterno, los hijos heredarán esa mutación.
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2. Explica a través de dibujos los tipos de mutaciones que afectan la salud de las personas.
R//
3. Realiza una historia teniendo en cuenta laguna enfermedad hereditaria y describe las
consecuencias para su salud física, metal, emocional.
4. Explica con tus palabras y expresa a través de un dibujo como se presenta una mutación

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ACTIVIDAD DE INICIO O MOTIVACIÓN: PROMOCIÓN DE HÁBITOS EN LA SALUD DE

Actividad: En la Pirámide de la Actividad Física, faltan algunas actividades que

Las mutaciones pueden darse en tres niveles:

1) Mutaciones génicas (molecular): Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen. Esta, a

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos

Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Fibrosis quística

Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es Enfermedad de Huntington

Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia

Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas Hemofilia

Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,

Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su

portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.

Consecuencias de las mutaciones

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