HERENCIA

MULTIFACTOR
IAL
POLIGNICA
Dr. Hidalgo Salas Jonathan
TEMA: HERENCIA POLIGENICA
Mtodos de estudio: ndice de correlacin, gemelos, heredabilidad.
Malformaciones congnitas

OBJETIVOS:
Realiza la identificacin de los rasgos cuya variacin se debe a efectos
combinados de mltiples genes. Participa en la solucin preguntas
relacionadas con las patologas o rasgos de la polignica.
Diferencia entre malformacin y deformacin congnita.
HERENCIA POLIGENICA
ANEMIA DREPANOCTICA

HERENCIA POLIGENICA

La herencia polignica
se distingue por:
Cuantificarse midiendo
ms que contando
Dos o ms pares de
genes contribuyen al
fenotipo
La expresin fenotpica
abarca un gran rango

HERENCIA POLIGENICA
Alteraciones que muestran una
herencia multifactorial :
Enfermedades del adulto:
a)Diabetes Mellitus.
b)Epilepsia.
c)Glaucoma.
d)Hipertensin arterial.
e)Cardiopata isquemica.
f)Esquizofrenia.

HERENCIA POLIGENICA
Preeclampsia
Alteraciones que muestran
una herencia multifactorial:
Malformaciones
congnitas :
a)Labio leporino/
hendidura palatina.
b)Luxacin congnita de la
cadera.
c)Defectos cardiacos
congnitos.
d)Defectos del tubo neural.
e)Estenosis pilorica.

HERENCIA POLIGENICA
Caractersticas de la herencia multifactorial:
1.Agregacin familiar, sin un patrn claro de
herencia en una familia.
2.El riesgo es mayor para parientes en primer
grado, mucho menor para parientes en segundo
grado y desciende ms lentamente para
familiares ms lejanos.
3.El riesgo de recurrencia es mayor cuanto ms
afectados hay en la familia.
4.El riesgo de recurrencia es mayor cuanto ms
grave es la malformacin.
5.Si un rasgo multifactorial es ms frecuente en
un sexo, el riesgo familiar es mayor, si el
afectado es del sexo menos susceptible.
6.El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo
multifactorial aumenta si hay consanguinidad.
HERENCIA POLIGENICA
UMBRAL: Existe un lmite de adicin de factores, por debajo del cual el rasgo no se expresa.
Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente. Algunos individuos exceden el umbral,
pese a tener poca exposicin a factores ambientales, porque tienen riesgo gentico alto, y otros lo
hacen por exposicin a una carga ambiental elevada, pero una vez que se alcanza el umbral, el
resultado es el mismo.
Algunas malformaciones congnitas, cuya ocurrencia se explica mediante este modelo de umbral,
aparecen ms frecuentemente en un determinado sexo. Los defectos de cierre del tubo neural
aparecen con ms frecuencia en nias y la estenosis pilrica es ms comn en varones.
HERENCIA POLIGENICA
UMBRAL
HERENCIA POLIGENICA
El 92 % (4600) de estos
pacientes refirieron uno o ms
factores predisponentes o
desencadenantes de las crisis:
desorden cerebro vascular
(TIA, ACV isqumico o
hemorrgico), exposiciones a
alimentos ricos en grasas, falta
de ejercicios fsicos, bajo
consumo de frutas, verduras,
consumo de alcohol, cigarro,
y el estrs

Esto genera la idea de que estos desordenes seran el
resultado de:

+


Por lo que seran MULTIFACTORIALES

Se estima que en los sujetos afectados ya existira un factor
predisponente que se activa con el factor ambiental
Factor gentico Factor ambiental
HERENCIA POLIGNICA Y
DISTRIBUCIN NORMAL
Los factores de herencia de algunos desordenes estaran
ubicados en diferentes loci los cuales tendran un efecto
aditivo

Esto genera la presentacin ms o menos frecuente de
caracteres humanos los cuales se deben representar por
curvas de distribucin

Estas curvas muestran lo ms y lo menos frecuente por lo
que su representacin es a manera de campana
MAS FRECUENTE MEDIA MENOS
FRECUENTE
CARACTERISTICAS HUMANAS QUE MUESTRAN TENDENCIA
DE DISTRIBUCION CONTNUA

Presin sangunea
Dermatoglifos (recuento de crestas)
Circunferencia de la cabeza
Altura
Inteligencia
Color de la piel
Se debe considerar que entre familiares directos la
posibilidad que se presente una caracterstica es de
alrededor del 50%

Esto se aprecia como cierto pero existen casos de marcadas
diferencias entre familiares directos lo que hace suponer
que existiran factores agregados que determinaran estos
cambios

Ejm:
Talla
Color de la piel
MODELO CARGA / UMBRAL
Modelo propuesto por Falconer

Considera todos los factores genticos o ambientales como
CARGA

Cuanto ms factores se asocian la carga sera mayor y con
ello la frecuencia de aparicin


Individuos afectados
Carga
CONSECUENCIAS DE APLICAR EL
MODELO
La incidencia de defectos en mayor en individuos afectados
severamente

El riesgo es mayor en familiares directos o cercanos

A mayor nmero de familiares afectados mayor el riesgo de
sufrir el dao

Si la afectacin se halla ligada al sexo respeta esa forma de
presentacin

HEREDABILIDAD
Valor porcentual que estima la posibilidad que una persona
familiar de otra afectada por una desorden polignico
tambin presente la misma patologa

La heredabilidad es descrita utilizando el smbolo h2 y se
expresa en proporcion de 1 o como porcentaje
ESTIMACIONES PARA ALGUNOS DESORDENES POLIGNICOS
Frecuencia Heredabilidad
Esquizofrenia 1 85
Asma 4 80
Labio leporino/paladar hendido 0.3 75
Estenosis pilrica 0.2 70
Espondilitis anquilosante 0.2 70
Pie zambo 0.1 68
Enfermedad arterial coronaria 3 65
Hipertensin arterial 5 62
Luxacin congnita de cadera 0.1 60
UN EJEMPLO
GEMELOS
HERENCIA POLIGENICA
GEMELOS IDNTICOS O MONOCIGOTICOS

HERENCIA POLIGENICA
Das posteriores a la fecundacin.
GEMELOS
IDNTICOS O
MONOCIGOTIC
OS
Bicoriales y biamniticos:
cuando la divisin del cigoto se
produce dentro de los 3 das
posteriores a la fecundacin.
Cada embrin crece dentro de
su propia bolsa amnitica y se
alimenta de su propia placenta.

HERENCIA POLIGENICA
2d
Bicorial
Biamniotica
GEMELOS
IDNTICOS O
MONOCIGOTICO
S
Gemelos monocoriales y
biamniticos. Si por el contrario se
divide algo ms tarde (entre el 3 y
el 7 da post fecundacin.),
seguramente ya haba empezado a
formarse una sola placenta para
ambos, de modo que compartirn
una sola placenta, aunque estn a
tiempo de formar bolsas amniticas
distintas
HERENCIA POLIGENICA
5d
Monocorial
Biamniotica
Si se ha retrasado mucho
la separacin (tras el 8
da), puede que ya se
haya formado una sola
bolsa amnitica para los
dos y en este caso
compartirn placenta y
bolsa, y esto trae ms
complicaciones ya que un
gemelo puede comprimir
o aplastar al otro o
enredarse en su cordn,
dificultndole la nutricin.
En este caso se habla de
gemelos monocoriales y
monoamniticos, son los
que mayor riesgo tienen
de tener complicaciones,
pero tambin son los
menos frecuentes y
ocurren slo en un 2% de
los casos.

HERENCIA POLIGENICA
8d
Monocorial
Monoamnitica
El grado extremo, cuando
esta divisin es muy tarda,
lo representaran los
siameses, unidos el uno al
otro por alguna parte de su
cuerpo, que pudo formarse
antes de que ocurriera la
separacin.

HERENCIA POLIGENICA
+10d
Siameses
Gemelos
GEMELOS DICIGTICOS o lo que
la gente llama mellizos, son los
que proceden de dos cigotos o
huevos, es decir, dos vulos
fecundados por dos
espermatozoides. Todo ocurre
porque la mujer ovula doble y
esto es algo que s se ve influido
por la raza, la edad y la herencia
gentica de la madre, as como
por los tratamientos hormonales
que haya podido seguir.

HERENCIA POLIGENICA
Gemelos
Se producen con una frecuencia variable
segn las razas y pases, y creciente en los
ltimos aos. Es ms frecuente a partir de la
2 gestacin, en mujeres de edad avanzada y
cuando hay antecedentes de gemelos
poliovulares en la familia.
Como en este caso son dos huevos desde el
principio, tendrn dos placentas y dos bolsas
separadas y adems, como tendrn material
gentico distinto (cada vulo y cada
espermatozoide tiene carga gentica
diferente), no sern gemelos idnticos,
podrn ser de distinto sexo y pueden no
parecerse fsicamente ms de lo que se
parecen dos hermanos entre s.

HERENCIA POLIGENICA
HERENCIA POLIGENICA
MONOCIGTICOS DICIGTICOS
Sexo Siempre el mismo Puede ser diferente
Aspecto fsico Identicos Similares pero no idnticos
Placenta 1 2 2
Bolsa 1 2 2
Grupo
sanguneo
El mismo Puede ser distinto
Relacin
Pueden desarrollar lazos
emocionales ms estrechos,
pudiendo excluir a otros
miembros de la familia
No forman generalmente una
relacin tan estrecha
Malformaciones congnitas
OPS, (1984) la define como toda desviacin del estado de salud debido total o
parcialmente a la constitucin gentica del individuo, en el que factores
ambientales pueden cumplir una funcin importante en la expresin y gravedad
de los defectos o sntomas.
Las malformaciones son alteraciones fsicas que se producen hasta antes de la
8va semana
Malformacin = errores de la morfognesis producida durante de formacin
fetal, desde la fecundacin hasta la 8va semana de la gestacin o amenorrea.
Grave: Polidactilia, diente incisivo central nico, labio leporino, espina bfida,
alteracin de la lnea cerebral, teratoma sacro coxgeo, etc.
HERENCIA POLIGENICA
Son alteraciones fsicas pero no son malformaciones y porque se
producen despus de la 9na semana, post periodo de la organognesis,
algunas veces estn juntas
Disrupcin = Destruccin
Deformacin
Displasia
HERENCIA POLIGENICA
Son alteraciones fsicas pero no son
malformaciones y porque se producen
despus de la 9na semana, post
periodo de la organognesis
Disrupcin: Destruccin (entindase que
esta formado para destruir): ejemplo:
necrosis del proceso vascular producida
por bridas amniticas, trombosis
placentaria, temperatura altas
HERENCIA POLIGENICA
Son alteraciones fsicas pero no
son malformaciones y porque se
producen despus de la 9na
semana, post periodo de la
organognesis
Deformacin: Alteracin que
afecta los movimientos fetales
(mover, tragar): Inmviles : lo
que no se mueve no se articula
Pie Zambo, miopata mitocondria,
miastenia graves materna,
distrofia miotnica, atrofia
muscular espinal, fiebre materna
precoz produce graves efectos
neurolgicos.
HERENCIA POLIGENICA
HERENCIA POLIGENICA
DISPLASIA CONGENITA DE CADERA
Signo de Barlow. Se flexiona la cadera a 90 grados y se aduce
(se aproxima hacia la lnea media) mientras se ejerce una fuerza suave
hacia fuera con el pulgar. Durante la aduccin puede sentirse la luxacin
de la cadera (signo de Barlow positivo).
Maniobra de reduccin de Ortolani. Se abduce
(se separa de la lnea media) la cadera elevndola con suavidad. Puede
sentirse la recolocacin de la cabeza femoral luxada (lo que se ha dado
en llamar un "click" o chasquido, que en realidad no se oye): maniobra
de Ortolani positiva.
Pliegues del muslo asimtricos o incluso una
rodilla ms baja que la otra (signo de
Galleazzi positivo).

SIGNOS RADIOLGICOS
ngulo acetabular menor de 30.
Lnea de Perkins en tercio medio o externo
de metfisis
Lnea de Hilgenreiner
Lnea de Perkins
Distancia D
Distancia H
Angulo acetabular
Arco de Shenton
Signo de Foseta (de Doberti)
Osificacin de la cabeza femoral
SIGNO ECOGRAFICO: ngulo alfa mayor
de 60.
Son alteraciones fsicas pero no son
malformaciones y porque se producen
despus de la 9na semana, post
periodo de la organognesis
Displasia : Alteraciones de la
Ectogenesis se produce en cualquier
momento del embarazo.
RN: enanismos tanatoforico.
Displasia de Cadera Esqueltica
Evolutiva: Sd. Dillenger Neutoclausem,
crece los primeros aos, se arruga,
degeneracin histolgica, mueren por
hipoplasia pulmonar. Hipoplasia medio
facial, hipoplasia medios ciliar,
petronagtia, micronagtia, Epicantos,
remolino de pelo
HERENCIA POLIGENICA
HERENCIA POLIGENICA
HERENCIA POLIGENICA
HERENCIA POLIGENICA
RUBEOLA CONGENITA
Togavirus :Genero: Rubivirus
Humano nico husped
Patognesis:
Secuencia Lgica: Infeccin materna, viremia, placenta, y feto.
Feto: No infeccin, fallecer in tero, nacer con malformaciones, aparecer normal al
nacimiento y desarrollar luego alteraciones.
Factor determinante: edad gestacional al momento de la infeccin.
Antes de las 8 semanas: mltiple compromiso
Embriopata:
Inhibicin de divisin celular.
Infeccin crnica.
Alteracin de receptores de crecimiento.

HERENCIA POLIGENICA
RUBEOLA CONGENITA
HERENCIA POLIGENICA
CITOMEGALOVIRUS
Es la causa de infeccin viral ms comn en el feto. En el final de
la gestacin, la infeccin CMV causa RCIU. Microftalmia,
coriorretinitis, ceguera, microcefalia, calcificacin cerebral,
retraso mental.
La infeccin fetal en el tercer trimestre tiene ms del doble de
frecuencia (77,6%) que en el primer trimestre (36%), mientras
que 44,9% sucede el segundo trimestre. Tambin se observ
que si la infeccin sucede en el primer trimestre (antes de la 20
semana) la severidad es mayor.
NFECCIN MATERNA PRIMARIA
Ocurre entre 1 y 4% de los embarazos y un promedio de 40% de
los fetos puede ser infectado. De este total el 10% tiene
sntomas en el momento del nacimiento (esplenomegalia,
ictericia y rashes cutneos). El cerebro, hgado, sangre, ojos y
piel tienen riesgo de ser afectados. En el largo plazo, la prdida
de la audicin, la dificultad en la visin, el retardo mental y el
retraso del desarrollo pueden estar presentes. El restante 90%
no manifiesta sntomas al nacer, pero est en riesgo de
desarrollar trastornos en el largo plazo.
HERENCIA POLIGENICA
VIRUS DEL HERPES SIMPLE
El VHS es transmitido con
frecuencia a un nio
durante el nacimiento si el
virus est presente en el
canal del parto durante el
nacimiento, puede ser
transmitido por contacto, si
alguien toca un herpes
labial activo e
inmediatamente toca al
beb.
El herpes neonatal puede
causar infecciones en piel,
ojos y boca, dao al sistema
nervioso central y a otros
rganos internos, retardo
mental, o la muerte.


HERENCIA POLIGENICA
VIRUS DE LA VARICELA
La mayora de los bebs quienes nacen de mujeres
infectadas con la varicela durante el embarazo nacen
normales. Sin embargo, 1 al 2 por ciento de los bebes
cuyas madres tuvieron varicela durante el embarazo
nacen con una o ms malformaciones debido a la
infeccin.
El virus que causa la varicela infecta al feto el 25 por
ciento de las veces. En ocasiones, la infeccin al feto
causa un patrn de malformaciones conocidas como
embriopata por varicela. Las malformaciones que se
han visto incluyen lesiones de la piel, dao ocular, bajo
crecimiento, atrofia y/o retraso mental. Puede ser que
algunos bebes tengan slo uno de estos problemas,
mientras que otros tienen algunos o todos.
El mayor riesgo de malformaciones es cuando la madre
desarrolla la varicela entre la octava y veinteava semana
de embarazo. El riesgo de malformaciones causadas por
la infeccin de la varicela en el primer trimestre de
embarazo es del 0.5 al 1 por ciento. Cuando la varicela
ocurre dentro de la treceava y veinteava semana de
embarazo, el riesgo de malformaciones parece ser del 2
por ciento.
HERENCIA POLIGENICA
HIV
Los datos disponibles en la
actualidad parecen indicar que el
embarazo acelera la progresin de la
infeccin VIH/SIDA. En un estudio de
una cohorte de 198 embarazadas
infectadas los niveles de carga viral
en plasma estaban ms altos en los 6
meses que siguieron al parto que en
los meses anteriores a ste; este
aumento se observ en mujeres sin
tener en cuenta el uso del AZT
durante y despus del embarazo.
HERENCIA POLIGENICA
TOXOPLASMOSIS
Se sabe que el parsito de la
toxoplasmosis cruza la placenta. En el 40
por ciento de los casos en que la mujer
embarazada tiene toxoplasmosis, el beb
tambin se infecta. Los bebs que se
infectan durante el embarazo contraen la
" toxoplasmosis congnita" . En los
Estados Unidos, 1 2 de cada 1000
bebs que nacen cada ao tienen
toxoplasmosis. Algunos infantes con
toxoplasmosis congnita tendrn
condiciones mdicas como problemas
con el cerebro, ojos, corazn, riones,
sangre, hgado o el bazo. Los efectos a
largo plazo pueden ser: ataques, retraso
mental, parlisis cerebral, sordera y
ceguera.



HERENCIA POLIGENICA
Sfilis
La sfilis es una enfermedad
extremadamente peligrosa para un
beb que an no haya nacido. La misma
puede ser transmitida a su beb a travs
del canal de parto (canal vaginal) y,
posiblemente si tuviera que someterse a
una cesrea.
La sfilis que es transmitida al feto
durante el embarazo es conocida como
sfilis congnita. Ms de 500.000 casos
de sfilis congnita ocurren cada ao en
todo el mundo. La sfilis congnita
puede llegar a presentar varios sntomas
de extrema gravedad, pero stos
podran no hacerse notar
inmediatamente.

HERENCIA POLIGENICA
Malformaciones congnitas
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Malformaciones congnitas
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Malformaciones congnitas
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