Evaluación diagnóstica: Genética Médica

Otoño 2021
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Barreda Aguilar Oscar Isaias

Matrícula *

201710559

Preguntas 18 de 30 puntos

Elige el la opción correcta.

Paciente con Síndrome de Down, su cariotipo reporta 0/1

46,XX,rob(14;21)+21, el mecanismo causal es: *

Trisomia 21 regular por falta de disyunción en la meiosis

Trisomia 21 en mosaico por falta de disyunción en la mitosis

Trisomía 21 por translocación

Trisomia 21 por duplicación de la región crítica

Cambio de un nucleótido por otro que origina un codón de paro * 0/1

Mutación sin sentido

Mutación de sentido equivocado

Mutación silenciosa

Deleción en fase

Proceso por el cual la molécula de DNA debe duplicarse, para que al 1/1
dividirse la célula cada célula descendiente reciba la misma información
genética *

Transcripción

Traducción

Replicación

Retrotransposición

Tipo de translocación que ocurre entre 2 cromosomas acrocéntricos * 1/1

Translocación recíproca

Translocación robertsoniana

Isocromosoma

Anillo
Tipo de RNA que cuenta con el anticodón complementario al codón * 0/1

snRNA

miRNA

tRNA

mRNA

Cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que producen 1/1

enfermedad *

Mutación

Variante de significado incierto

Polimorfismo

Metilación

En el Síndrome de Insensibilidad completa a los andrógenos,en dónde el 1/1

cariotipo es 46,XY, el género a asignar es: *

Varón

Mujer

Dejar que elija cuando el paciente llegue a la adolescencia

Asignar como mujer al nacer y cambiar a varón en la adolescencia

El código genético es redundante o degenerado, ya que cada 0/1
aminoácido tiene más de un codón, excepto: *

Triptófano y metionina

Lisina y serina

Asparagina y metionina

Arginina y Triptofano

En una enfermedad con herencia multifactorial el porcentaje de factores 1/1

genéticos en relación a los ambientales, responsables de la enfermedad
se conocen como: *

Concordancia

Heredabilidad

Epistasis

Agregación familiar

Fase de la meiosis que consta de 5 etapas: leptoteno, cigoteno, 1/1

paquiteno, diploteno y diacinesis *

Anafase I

Profase I

Anafase II

Profase II
Contiene la información biológica necesaria para conservar y mantener 0/1
un organismo viviente *

Gen

Genoma

Polimorfismo

Proteinas

El término hermafroditismo se ha eliminado en la nueva nomenclatura 1/1

para ser sustituido por: *

Alteración del desarrollo sexual 46,XX

Alteración del desarrollo sexual 46,XY

Alteración del desarrollo sexual ovotesticular

Disgenesia gonadal completa 46,XY

Es el mecanismo causal más frecuente de tetraploidias * 1/1

Diginia

Dispermia

Diandria

Endomitosis
Síndrome de cáncer hereditario que se caracteriza por la presencia de 1/1
Cáncer de colon no polipósico *

Síndrome de Lynch

Síndrome de Frasier

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Peutz-Jeghers

El tamizaje de defectos abiertos del tubo neural, se realiza mediante la 1/1

determinación de: *

Alfafetoproteina

PAPP

HGC

Estriol

Tipo de ncRNA cuyos genes se encuentran en los brazos cortos de 1/1

cromosomas acrocéntricos (13,14,15,21,22) *

rRNA (28S, 18S y 5.8S)

tRNA

miRNA

snRNA
En la anafase de la meiosis I: * 0/1

Se divide el centrómero y se separan cromátides hermanas

Se divide el quiasma y se separan cromosomas homólogos

Los cromosomas migran a la placa ecuatorial

Se forma el huso mitótico

Es el porcentaje de personas portadoras de una mutación dominante, 0/1

que expresa la enfermedad, al menos en cierto grado *

Expresividad variable

Penetrancia

Consanguinidad

Endogamia

Enzima que durante la replicación catalizan la adición de nuevos 1/1

nucleótidos al extremo 3’ hidroxilo de la cadena en crecimiento *

Helicasa

Topoisomerasa

DNA polimerasa

Ligasa
Método invasivo para diagnóstico prenatal, de elección entre las 0/1
semanas 11 a 13 *

Biopsia de vellosidades coriales

Amniocentesis

Cordocentesis

Alfafetoproteina

Holoproscencefalia, labio hendido y polidactilia posaxial son datos 1/1

clínicos de: *

Síndrome de Down

Síndrome de Edwars

Síndrome de Patau

Síndrome de Turner

En la herencia recesiva ligada al X * 1/1

Solo hay varones enfermos y mujeres portadoras

Las mujeres con la mutación serán enfermas y los varones no viables

Las mujeres siempre serán sanas y no portadoras

Los varones siempre serán sanos

El Xeroderma Pigmentoso es causado por mutaciones en genes que 0/1
participan en la reparación, especificamente: *

Reparación por escisión de nucleótidos

Reparación por escisión de bases

Reparación de bases mal apareadas

Reparación de enlaces cruzados

RNA polimerasa que se encarga de la transcripción de los genes que 0/1

codifican para proteínas *

II

III

IV

Las enfermedades autosómico recesivas se expresan en individuos con 1/1

el genotipo: *

Solo heterocigoto compuesto

Homocigoto dominante

Solo homocigoto recesivo

Heterocigoto compuesto y homocigoto recesivo

La siguiente mutación es la más frecuente en Acondroplasia: 1/1
c.1138G>A(p.Gly380Arg), qué tipo de mutación es: *

Transición y de sentido equivocado

Transversión y de sentido equivocado

Transición y sin sentido

Transición y sinónima

El tipo de hipogonadismo que presentan los pacientes con síndrome de 0/1

Klinefelter es: *

Hipogonadotropo

Hipergonadotropo

Mixto

No hay hipogonadismo

Las enfermedades con modelo de herencia autosómico dominante se 0/1

denominan así porque: *

Se manifiestan solo en homocigotos para la mutación

La mayoría de los afectados son heterocigotos para la mutación

El gen mutado se encuentra en alguno de los cromosomas sexuales

Se expresa solo en heterocigotos compuestos

Son alteraciones cromosómicas numéricas que implican múltiplos del 1/1
juego haploide *

Aneuploidias

Euploidias

Translocaciones

Inversiones

El gen P53 corresponde a: * 1/1

Oncogen

Protooncogen

Gen supresor de tumores

Gen improntado

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