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El primer documento presenta el caso de una niña de 5 años con retraso en el desarrollo del lenguaje y la motricidad fina, así como falta de coordinación de movimientos y dificultad para socializar. El segundo caso es de un adolescente de 15 años con dificultad progresiva para caminar desde la escuela primaria y bajo rendimiento académico, cuyo tío paterno padece posiblemente Parkinson de inicio en la infancia. Ambos pacientes son evaluados para determinar posibles diagnósticos como síndrome de Rett o
El primer documento presenta el caso de una niña de 5 años con retraso en el desarrollo del lenguaje y la motricidad fina, así como falta de coordinación de movimientos y dificultad para socializar. El segundo caso es de un adolescente de 15 años con dificultad progresiva para caminar desde la escuela primaria y bajo rendimiento académico, cuyo tío paterno padece posiblemente Parkinson de inicio en la infancia. Ambos pacientes son evaluados para determinar posibles diagnósticos como síndrome de Rett o
El primer documento presenta el caso de una niña de 5 años con retraso en el desarrollo del lenguaje y la motricidad fina, así como falta de coordinación de movimientos y dificultad para socializar. El segundo caso es de un adolescente de 15 años con dificultad progresiva para caminar desde la escuela primaria y bajo rendimiento académico, cuyo tío paterno padece posiblemente Parkinson de inicio en la infancia. Ambos pacientes son evaluados para determinar posibles diagnósticos como síndrome de Rett o
1. Paciente femenina de 5 años de edad, que consulta por retraso en su desarrollo de
predominio en lenguaje, solo pronuncia palabras aisladas. Refiere dificultades en motricidad fina y en coordinación de movimientos, además no socializa muy bien con sus compañeros del jardín. En ocasiones se torna agresiva. Antecedentes perinatales: parto vaginal a termino sin complicación. Los padres son primos. Desarrollo psicomotor: sedestación 8 meses, camina 2 años. Lenguaje con monosílabos 12 meses, bisílabos 18 meses y palabras a los 2 años. Al examen físico: PC 48 cm. Alerta, tranquila, voltea al llamado, lenguaje escaso poco entendible, pobre contacto visual. Inquieta, movimientos motrices incoordinados, fuerza conservada, ligero aumento de tono muscular, hiperreflexia rotuliana. (signos piramidales-motoneurona superior). Diagnostico diferencial: síndrome de rett Estudios solicitados:
2. Paciente masculino de 15 años de edad, con dificultad progresiva para la marcha
desde la edad escolar, pobre rendimiento académico, ha repetido 3 años. Antecedentes: parto por cesárea sin complicación. Familiares: tío al parecer con enfermedad de parkinson de inicio en la infancia. Al examen físico: alerta, tranquilo, colaborador, bradilalia, bradipsiquia, apraxia oculomotora, fuerza conservada. Marcha atáxica con ayuda, reflejos miotendinosos normales. Ojos rojos y congestivos. Diagnostico diferencial: ENFERMEDAD HEREDITARIA, Estudios solicitados: RESONANCIA ATROFIA CEREBELOSA SE VERIA