SINDROME DE TRIPLE X

El sndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomala genmica

o numrica que se presenta en las mujeres que poseen
un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna
complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son,
por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles.
Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las
probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias
afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia
de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes
mdicos pertinentes.

Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres
cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de
cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra
se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms
tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano
del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no
puede ser eliminado nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No
hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay
nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de
cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el
cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado
nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal
escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de

comportamiento.
Como en el Sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la
mujer: a los 37 aos, el riesgo de que nazca un beb afecto del
sndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida
que avanza la edad materna.

Etiologa
Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la
edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la
madre o del padre, aunque es ms frecuente que sea de la madre.

Signos y sntomas
Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden
tener menos coordinacin, usualmente son capaces de tener hijos
(son frtiles),se asocian con problemas mentales y de
comportamiento, problemas en el lenguaje y el habla pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por
consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener
xito en la escuela, tienden a comportarse con menos madurez que
otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades
engrupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir
depresiones.

En general no existen problemas de tipo fsico, pero en las nias Triple

X se presenta con ms frecuencia lo siguiente:

- Aspectos de integracin sensorial, como no querer llevar ropa

ajustada, incomodidad de las costuras en los calcetines, etc.
Dolor abdominal inespecfico
- Problemas dentales, tales como una colocacin desordenada de
los dientes
- Epilepsia
Problemas urinarios
- Problemas de espalda, debido a su estatura.
- Trastornos menstruales
Rasgos Fsicos
Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a
otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias
en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con
sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son
frtiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas superwomans,
con rasgos de gigantismo y masculinos.

Rasgos mentales y etolgicos

De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, es
uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de
comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales
y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar
ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un pequeo estudio
llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con sndrome
47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se
desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la
secundaria. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan
a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les
gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia
que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que
fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.

Las nias con Triple X tienen a menudo baja autoestima, no son

seguras de s mismas y por tanto a menudo tiene problemas al tratar
con personas que tienen carcter dominante. Un acercamiento
positivo les ayuda aumentar la confianza en s mismas, as como
acudir a entrenamiento en autodefensa o de asertividad. La nias con
triple X parecen tener un riesgo levemente mayor que el promedio en
desarrollar depresiones y otros problemas psicolgicos.

Aspectos clnicos

Las mujeres afectas del sndrome de Triple X no presentan casi

ninguna complicacin. Generalmente son ms altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener
problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y en el aprendizaje.
Son mujeres frtiles.
Aspectos genticos

El Sndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X

extra en cada clula. El nmero total de cromosomas es de 47 por
clula.

Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el

problema se genera en el momento de la formacin de las clulas
germinales debido a un error en la divisin celular denominado "no
disyuncin". En estos casos el vulo o el espermatozoide disponen de
un cromosoma X extra y da lugar a un embrin con tres cromosomas
X.

La gran mayora de estos casos presentan todas sus clulas alteradas

(47,XXX) pero algunas mujeres, con Sndrome de la triple X son
mosaicos presentando parte de sus clulas normales 46 XX y otras 47
XXX bien 45 XO/ 47XXX.

Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por

tanto es ms frecuente el error de no disyuncin en el vulo que en
el espermatozoide.

Opciones reproductivas. Diagnstico gentico preimplantacional

Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son frtiles. Si existe

afectacin en la lnea germinal (ovarios) puede existir un incremento
de anomalas cromosmicas en los vulos.
Para determinar si existe dicha afectacin es necesaria la realizacin
de Diagnstico Gentico Preimplantacional para estudiar y
seleccionar aquellos embriones que tiene la dotacin correcta de
cromosomas.