Universidad Autónoma de Santo Domingo

Facultad Ciencias de la Salud

Escuela de Bioanálisis
Cátedra de Hematología

Caso Clínico #3

Historia clínica
Paciente masculino, de 8 meses de edad, con una historia de infecciones de repetición
por microorganismos piógenos desde los 3 meses de vida. Inició su padecimiento 24
horas antes con tos y dificultad respiratoria. En la exploración física se encontró un
lactante menor en mal estado general, desnutrido, con hipopigmentación de la piel,
pelo de color plateado, datos de insuficiencia respiratoria y estertores crepitantes y
subcrepitantes en ambos campos pulmonares.

Exámenes de laboratorio
Hemograma
Hb: 10 g/dL; Hto: 31 %; conteo de eritrocitos: 3,300,000/µL; reticulocitos 0.5%
Leucocitos: 3,500/µL; neutrófilos segmentados: 1,225/µL; neutrófilos en banda: 175/µL;
monocitos: 420/µL; linfocitos: 1,575/µL; eosinófilos: 70/µL
Plaquetas: 170,000/µL
El frotis de sangre periférica se muestra en la figura 3.1
Preguntas
1. Las imágenes de la figura 3.1 diagnostican:
a) Granulación tóxica
b) Enfermedad de Chediak – Higashi
c) Deficiencia de mieloperoxidasa
d) Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia

2. Las infecciones repetidas del paciente:

a) Alteran los neutrófilos
b) Resultan de la alteración de los neutrófilos
c) Se relacionan con la neutropenia
d) b y c son ciertas
 3. En esta enfermedad:
a) Se presenta un defecto en el ensamble de microtúbulos.
b) Ocurre desbalance entre las concentraciones de AMPc y GMPc
intracelulares.
c) Se observa fusión de gránulos en diversos tipos celulares.
d) Todas las anteriores

4. Haga una breve explicación en que consiste esta enfermedad.

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) del ser humano es una rara enfermedad
genética de carácter autosómico recesivo, que se presenta con albinismo óculo
cutáneo parcial, infecciones piógenas frecuentes, episodios febriles intermitentes y
gránulos intracitoplasmáticos que se observan en los leucocitos y en todas las células
que contienen gránulos. Estudios de microscopia electrónica y citoquímica
ultraestructural han demostrado que estas granulaciones corresponden a la fusión
anormal de lisosomas constituyendo lisosomas gigantes.

Estas preguntas son para guiarles en el diagnóstico del paciente, pero deben
desarrollarlas para la exposición que les corresponde.
Pueden buscar informaciones de libros, pero también de la Web (revisando siempre
que sean informaciones de páginas con valor científico).

Frotis sanguíneo
Imagen 3.1