CASO CLÍNICO 2

Integrantes:

Torres Tang Sebastián Jesús

Sandoval Cumbia Oriana Samay
Macha Obregón César Bryan
Palomino Reyes Lorena Patricia
Salazar Huancapaza Miguel Antonio
Zuñiga Postigo Camila Dayana
 MPS TIPOS:
I- Síndrome de Hurler/ Síndrome de Scheie/ Síndrome de Hurler-Scheie
II- Síndrome de Hunter
III- Síndrome de Sanfilippo ( A,B,C,D)
IV- Síndrome de Morquio ( A,B)
VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy
VII - Síndrome de Sly
IX - Síndrome de Natowicz/ Deficiencia de Múltiples sulfasas
01. Pruebas necesarias para realizar el diagnóstico
Los métodos utilizados para realizar el diagnóstico de la
MPS IV son los mismos que para otras enfermedades de
depósito lisosomal. El más utilizado es el análisis de orina
para determinar los niveles de glicosaminoglicanos (GAGs).

El hallazgo de queratán sulfato en orina confirma la

enfermedad. La confirmación exacta del síndrome se realiza
midiendo la actividad enzimática de los leucocitos en la
sangre o bien de los fibroblastos del cultivo de la piel del
paciente.
Conocer el síndrome de Morquio es
esencial, tipo A o tipo B, ya que cada
uno requiere un exámen enzimático de
sangre diferente. Para orientarlo
debemos tener en cuenta que el tipo A
es más grave y el tipo B más leve con
talla normal.
 02. Fisiopatología de la MPS
● Las mucopolisacaridosis (MPS) pertenecen a un grupo
heterogéneo de enfermedades que se generan por
deficiencias enzimáticas.

● Estas enfermedades pertenecen al subgrupo de las

patologías monogénicas, que en algunos casos pueden
darse también por rearreglos cromosómicos.

En cuanto a la MPS IV…

● El cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer
cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de
moléculas son llamadas glucosaminoglicanos.

● Puede ser A o B. En la Primera la enzima deficiente es la

Galactosa 6-sulfatasa y en el caso de la segunda la enzima
deficiente es la a-Galactosidasa.
 03. La genética de la MPS
Con excepción
La herencia de las MPS IV es autosómica recesiva MPS II, que se hereda en
forma recesiva ligada al
(Ambos progenitores son portadores)
cromosoma X.
Los 2 progenitores portadores pueden pasar una copia
mutada a su hijo. Cuando ambos progenitores son portadores
del gen mutado de MPS IV existe un 25% de posibilidades de
tener un niño afectado en cada embarazo, un 50% de
posibilidades de que el niño reciba una sola copia del gen
mutado y por tanto sea portador. Un portador no estará
afectado, pero puede pasar el gen mutado a su descendencia.
El restante 25% no estará ni afectado ni será portador

Los pacientes afectados por el tipo A carecen de la enzima llamada

N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (galactosa 6-sulfatasa) y los afectados
por el tipo B carecen de la enzima beta-galactosidasa.
 04. Pronóstico de la MPS IV
El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de la
calidad de la atención, que puede permitir a los pacientes sobrevivir
más allá de los 50 años.

La función cognitiva generalmente es normal en las personas con

MPS IV.

Las complicaciones del corazón pueden llevar a la muerte.

Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten problemas

de salud mayores. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte
superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal,
causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para
corregir tales problemas.
 05. Riesgo de recurrencia
La MPS IV presenta un mecanismo de herencia de tipo autosómico recesivo con una
frecuencia variable a nivel mundial de 1/75 000 a 1/200 000

La probabilidad de que su
descendiente sufra la
enfermedad será de 0%
si la madre es sana, 50%
si es portadora y 100% si
también es afectada.

De no padecer la
enfermedad su hijo será
portador, debido a que su
padre padece la
enfermedad no hay
posibilidad de que este
nazca sano.
6. TRATAMIENTOS
Intervención Colocación de Extirpación de amígdalas y
Quirúrgica Válvula Protésica adenoides agrandadas
Mala alineación de Afectación de la Obstrucción de las
las extremidades, válvula cardíaca. vías respiratorias y
subluxación de la apnea del sueño.
cadera, cifosis.
Terapia de reemplazo Tubos de
enzimático (elosulfatasa ventilación y
Traquetomoía
alfa o Vimizim) audífonos.
Estrechamiento de
las vías respiratorias. No se conocen los Pérdida de audición.
efectos a largo plazo.
Gracias!