LOS SINDROMES CROMOSOMICOS

Son el resultado de mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los cromosomas
durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.

SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Es el síndrome cromosómico más frecuente de

discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Al día de hoy no se conoce con exactitud las causas

que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años.

SINDROME DE WILLIAM

Se caracteriza por la pérdida de material genético en el

cromosoma 7, también llamado monosomía.
Esta patología se caracteriza por alteraciones faciales atípicas,
problemas cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de
aprendizaje, entre otros.

SINDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X

Es una patología genética asociada al sexo
femenino que se produce como consecuencia de
la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en
todas o parte de las células del organismo.
El cariotipo del síndrome de Turner presenta 45
cromosomas, con un modelo de 45 X y un
cromosoma sexual ausente.