Síndrome de Cornelia de Lange

Es un síndrome genético que afecta entre 1/10.000 y 1/60.000 neonatos, y cuyas bases
genéticas todavía no están claras.

Sus características clínicas son el retraso en el crecimiento y en el desarrollo,

hirsutismo, anomalías estructurales en miembros y unas características faciales
distintivas. Los problemas dentales son frecuentes e incluyen: Paladar ojival,
micrognátia, malposición dental, retraso en la erupción, microdoncia, enfermedad
periodontal y erosión dental producida por el reflujo gástrico.

Los rasgos craneofaciales incluyen microcefalia, sinofridia con cejas arqueadas,

pestañas largas y finas, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho, narinas
antevertidas y un filtrum alargado y prominente. Presentan además un labio superior
fino con comisuras orientadas hacia abajo, paladar elevado, diastema dentario y
micrognatia. Los pabellones auriculares son de implantación baja y rotados hacia atrás.

Causas: La mayoría de los casos son mutaciones espontáneas, aunque los genes
afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores,
haciéndolo de forma autosómica dominante.

En la actualidad, el diagnostico se efectúa mediante un estudio clínico y una evaluación

genética.

Tratamiento: estimulación temprana, Apoyo psicológico en los familiares, Método

Bobath: inhibir, romper patrones patológicos a través de puntos o llaves de control,
estimular patrones normales a través de técnicas con tapping, pleacing y descargas de
peso, facilitar patrones de coordinación normal controlados por reacciones de
enderezamiento y equilibrio.

Técnicas de inhibición refleja: con el patrón de inhibición refleja de la espasticidad

(PIRE) para romper predominio de los reflejos anormales que dominan al niño.

Método Colles: utilizando la posición relajadora para la estimulación sensorial, visual y

auditiva del niño.
Terapia ocupacional: actividades de coordinación fina, media y gruesa, actividades de
agarre y reconocimiento de objetos y la estimulación de todas las actividades en grupo.

Logofono-audiología: por retraso secundario del lenguaje, se utiliza sicoterapia y terapia

funcional. Nutrición: seguimiento en la consulta de nutrición.