Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad priónica humana más frecuente.

Denominada como encefalopatía espongiforme transmisible. El nombre proviene de las
observaciones al microscopio que permiten ver cambios espongiformes en el cerebro infectado que
se llena de poros, como si fuera una esponja. Estas enfermedades causan degeneración del sistema
nervioso central, ocurre en todo el mundo y se presenta de varias formas y subtipos. Los síntomas de
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen demencia, mioclonías y otros déficits del sistema
nervioso central; la muerte suele producirse entre 4 meses y 2 años después del inicio, lo que
depende de la forma y el subtipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Surgimiento de la enfermedad.
La proteína infecciosa o prión (PrPSC) es un polipéptido transmisible y replicable, que surge de un
plegamiento anormal de la proteína PrP por mecanismos desconocidos y sin cambios en la secuencia
primaria de sus aminoácidos (el gen de mencionada proteína está en el brazo corto del cromosoma
20 y es formada por 253 aminoácidos). Su nueva disposición espacial surge de la sustitución de sus
hélices alfa por bandas beta, que aumentan su estabilidad estructural, evitando su proteólisis
completa, dando como resultado una acumulación residual de priones. Estos priones inducen el mal
plegamiento de la proteína PrP normal, generando su aumento exponencial, provocando una
alteración de la homeostasis neuronal que resulta en el desarrollo de la fatal encefalopatía
espongiforme de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Esta es la enfermedad priónica humana más prevalente ocurre en una forma asociada con una
predisposición genética (aproximadamente un 5-10% de los casos) y en una más común, la forma
esporádica que totaliza un 85-90% de los casos. Un pequeño porcentaje de ellos (menos del 5%) son
del tipo iatrogénico, resultante de la transmisión accidental del agente causal por medio de equipo
quirúrgico contaminado o por trasplantes de córnea o duramadre. También se ha demostrado que la
CJD puede ser transmitida a los humanos como resultado del tratamiento con hormonas humanas del
crecimiento, riesgo que ha sido reducido por el reemplazo de este tipo de hormona natural, por una
hormona recombinante.

NOTA: El prión, está por fuera de las leyes conocidas en la biología tradicional por ser carente de
ADN y por tanto capaz de replicarse sin genes y resistente a la inactivación por medios conocidos
para modificar los ácidos nucleicos.

Formas clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Forma Clásica (MM1) 70%: Se desarrolla entre 25-91 años, la sobrevida es de seis meses, (2-18
meses).

Síntomas
● Suele iniciarse con cambios afectivo-conductuales simulando una depresión.
● Simultáneamente comienza inestabilidad de la marcha
● temblor en extremidades superiores
● eventuales distonías
● paresias o rigideces no sistematizadas
Silvia Juliana Balaguera Ortiz
 ● alteraciones del lenguaje.
● Pueden presentar “visión borrosa”
● Pueden haber convulciones
.
En corto período llegan a un déficit cognitivo global, suelen mantener la vigilancia. El diagnóstico
suele confirmarse con la aparición de mioclonías.

Diagnóstico
● Resonancia magnética nuclear (RMN)
● Análisis de una muestra de líquido cefalorraquídeo (obtenido por punción lumbar)
● Electroencefalograma

Variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD)

Afecta a personas menores de 45 años de edad, se detecta presencia en todos los casos de placas
amiloides, en la cual un centro amiloide está rodeado de “pétalos” mostrando cambios espongiformes,
siendo esto una diferenciación en cuanto cuando ocurre en casos esporádicos ya que solo se
encuentra en 5 al 10% la placa mencionada.
Se acepta que la fuente de contaminación es la exposición a los alimentos que contienen tejidos
bovinos, particularmente productos de carne contaminados con tejidos del sistema nervioso central de
animales clínicamente enfermos con encefalopatía espongiforme bovina de edad superior a los dos
años.
La transmisión a los humanos surge con el consumo de la carne de estas vacas en embutidos, llegan
al estómago, el prión resiste al ácido clorhídrico y pasan al intestino para posteriormente viajar por
todo el sistema linfático hasta llegar al sistema nervioso central.

El diagnóstico de vCJD solo puede ser confirmado por examen histopatológico del cerebro que
permite ver las “placas amiloides floridas” características de esta nueva variante.

Algunos signos clínicos de vCJD

● Signos psiquiátricos
● Depresión o Esquizofrenia
● “Stickiness” (viscosidad) de la piel
● Inestabilidad · Dificultad para caminar
● Movimientos involuntarios
● Postración y muerte

TRATAMIENTO GENERAL:
En la actualidad la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no tiene cura y no puede frenar su evolución. La
enfermedad es mortal y el fallecimiento se produce en meses o unos pocos años. Sin embargo, se
administran ciertos fármacos para aliviar los síntomas. Por ejemplo, el ácido valproico, un
anticonvulsivo, y el clonazepam, un ansiolítico, reducen los espasmos musculares. Los fármacos
sedantes o antipsicóticos ayudan a calmar los brotes de ansiedad.

Son importantes el apoyo general y la atención al paciente y a sus familiares. Pueden ser útiles los
cuidados paliativos, los cuidados de relevo (respiro) y los cuidados a largo plazo.
Silvia Juliana Balaguera Ortiz
Encefalopatía espongiforme bovina
La Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), también conocida como la enfermedad de la vaca loca,
es una enfermedad neurológica, degenerativa, progresiva, transmisible y mortal del ganado bovino
adulto, que tiene un largo periodo de incubación (estimado entre 4 a 6 años). La EEB, por su
condición de transmisibilidad y las alteraciones microscópicas ha sido incluida en el grupo de
enfermedades denominadas Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EETs), enfermedades que
afectan tanto a los animales como al hombre, caracterizadas por largos periodos de incubación y
curso progresivo, que causan degeneración del Sistema Nervioso Central (SNC), produciendo
cambios espongiformes en estos tejidos. Los signos clínicos de la EEB se manifiestan en los
animales adultos, la propagación y la transmisión de esta enfermedad indican que se debe a un
agente transmisible poco común que se ha denominado de momento prión, para expresar que se
trata de una proteína infecciosa. El agente causante es similar al que provoca el prurigo lumbar en el
ganado ovino y caprino.

Agente Etiológico

La EEB es causada por una partícula proteica infecciosa, carente de ácido nucleído llamada Prion
(PrP). La proteína celular o sea propia de las células normales (PrPc),es una glicoproteína de las
membranas plasmáticas y existe en la mayoría de las células, aunque predominantemente en las
células del SNC. La PrPc es transformada en una isoforma anormal PrPsc (sc significa scrapie). La
diferencia de la PrPc y la PrPsc consiste en que la PrPc es susceptible a ser degrada por las
proteasas (enzimas proteolíticas) y las PrPsc es resistente, reduciendo su tamaño normal a una
fracción menor; la proteína PrPsc se va acumulando intra y extracelularmente, ya que debido a la
alteración conformacional no puede ser degradada por acción proteásica. Este agente se caracteriza
por ser resistente a tratamientos físicos y químicos, permanecer estable en un amplio rango de
variaciones de pH y no verse afectado por las alteraciones postmortem. Es preservado por la
refrigeración y congelación y es resistente a la ionización y radiación ultravioleta y a todos los
métodos convencionales de esterilización. El método más efectivo para su inactivación, es la
incineración a temperaturas superiores a 700°C; también lo inactiva el hipoclorito de sodio por una
hora, el hidróxido de sodio al 2N por una hora y el autoclave sobre los 134°C.

Silvia Juliana Balaguera Ortiz

GLOSARIO:
● Mioclonías:Tirón, temblor o espasmo muscular involuntario y repentino de cara y/o
extremidades.
● Proteólisis:degradación de proteínas ya sea mediante enzimas específicas, llamadas
proteasas, o por medio de digestión intramolecular
● Distonías: Contracciones musculares involuntarias que ocasionan movimientos repetitivos o
de torsión
● Paresias:grado de debilidad muscular leve a moderado.

FUENTES:
● Boletín Epidemiológico, Vol. 22 No. 1, marzo 2001 / Preparado por el Dr. Juan Cuellar del
Instituto Panamericano de Protección de Alimentos y Zoonosis (INPPAZ), División de
Prevención y Control de Enfermedades (HCP) de la OPS. Regresar al temario de el
https://www3.paho.org/spanish/sha/be_v22n1-vacaloca.htm#9

● Revista médica de chile / publicación de sociedad médica de

santiago/https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-9887201900090
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● Instituto agropecuario colombiano /

https://www.ica.gov.co/getdoc/9a20d5a4-2cc0-4bde-b8fc-d4fd7ef3a7bc/encefalopatia-es
pongiforme-bovina-(eeb).aspx

● Manual MSD /
https://www3.paho.org/spanish/sha/be_v22n1-vacaloca.htm#9

Silvia Juliana Balaguera Ortiz