COLEGIO MILITAR GENERAL

GUSTAVO MATAMOROS D´CO FECHA:

"Formamos Hombres Nuevos Para Una Colombia Mejor"

AREA : CIENCIAS NATURALES Y HORAS DE CLASE : GRADO:10 º

MEDIO AMBIENTE SEMANALES
ASIGNATURA: BIOLOGIA PERIODOII

ESTUDIANTE: DOCENTE: DALFY YARIMA LÒPEZ

ROJAS

TEMAS : MUTACIONES SELECCIÓN OBJETIVOS :

NATURAL Y HERENCIA 1. IDENTIFICAR LAS DIFENCIAS ESNCIALES ENTRE MUTACION Y
SELECION NATURAL.
 TIPOS DE MUTACIONES
 AGENTES MUTAGENICOS 2. IDENTIFICAR LAS ADAPTCIONES DE LO ORGANISMOS COMO
 PRINCIPLALES ANOMALIAS MECANISMO DE SELECION NATURAL QUE JUSTIFICA SU
 CHARLES DARWIN SUPERVIVENCIA.
 SELECCIÓN NATURAL
 LA CAJA NEGRA DE DARWIN 3. AMPLIAR LA VISION EXPLICATIVA DEL MODELO PROPUESTO
 DE HERENCIA POR DARWIN.

MUTACIONES SELECCIÓN NATURAL Y HERENCIA:

TEORIAS Y SUS BASES Y POSTULADOS

REPRESENTANT
ES
La teoría de la Según dice que la vida evoluciono desde las formas más simples hasta las más desarrolladas, entre
evolución los cuales solemos incluir a los seres humanos. Que mantienen basándose en estas ideas de Darwin
Charles Darwin representados hoy por el neodarwinismo que la vida proviene de donde quiera que haye energía y
materia, la energía y materia formaran por si solas la vida y que una vez que la vida se halle
formado de esa materia, estará evolucionando automáticamente hasta alcanzar las formas de vida
más conscientes y desarrolladas y que eso tendrá que ocurrir así de acuerdo a las teorías de Darwin.
Cuando Darwin murió en 1892, su idea de la evolución se había expandido por todo el mundo-
Las leyes de la en otro lugar de Europa encontramos a otro religioso interesado en la biología desde 1856 un
herencia. monje de un monasterio agustino conducía unos extraños experimentos, su nombre Gregorio
Gregorio Mendel Mendel, aunque fue un monje, fue el primer hombre en establecer las LEYES DE LA HERENCIA
de acuerdo a sólidas bases matemáticas, como sabemos todos el trabajo con tipos de guisantes
enanos, altos y de varios colores y demostró que la distribución de los rasgos responden a leyes
matemáticas perfectamente definidas, y si su trabajo no se hubiera olvidado casi 50 años hasta
principios de siglo, si su trabajo sobre las matemáticas de la herencia hubiese sido conocido, se
hubiera evitado una enorme cantidad de especulaciones que surgieron más tarde con el origen de
las especies. El monasterio en tiempos de Mendel se hallaba en territorio austriaco. Allí en un
pequeño trozo de tierra cultivo sus guisantes. 9 años más tarde en 1865 Mendel triunfante hablo
acerca de su emocionante descubrimiento, el estaba totalmente seguro basándose en sus
experiencias con los guisantes que se podría predecir matemáticamente como las distintas
cualidades serían heredadas por las generaciones subsiguientes, el demostró que las cualidades
hereditarias no desaparecen ni aun cruzando variedades diferentes Surgirán una y otra vez y es
posible predecir cuándo y hasta como. La sociedad científica en ese entonces no quedo muy
impresionada en ese momento así que Mendel murió en 1884 sin mucho reconocimiento. Pero
cuales son exactamente las famosas leyes de la herencia, veamos por ejemplo:
“Si tomamos una flor roja y otra amarilla; cuatro hijos en total todos son flores de color rojo, estas
cuatro también en su momento tendrán sus hijos, el resultado es tres flores rojas, pero miren ¡una
amarilla! Ahora cómo es posible que padres completamente rojos puedan procrear un hijo
amarillo, solo si analizamos en los genes encontramos la respuesta, cada uno de los abuelos rojo y
amarillo tienen dos genes del mismo color, sus hijos heredan un gen de cada padre, así que cada
uno tiene uno rojo y otro amarillo, pero debido a que el rojo es dominante, su color es el rojo se
repite la historia ellos tienen hijos y estos heredan los genes de cada padre, así que tendremos pares
completamente rojos, pares mixtos
Mutaciones El concepto de “especie”. En la naturaleza nos encontramos varias clases o especies, así volviendo
Hugo de breéis a Esta pregunta de que es una especie, que nos puede parecer muy complicada., Los expertos
llaman especie a una hibridación de genes comunes y lo que Quiere decir con esto es que cada clase
o especie tiene un mapa con su tipo básico. Por ejemplo los perros tienen un tipo de mapa
particular, tenemos coyotes, lobos, zorros, san bernardos, pequineses, dobermans pastores
alemanes, etc. Y todos los distintos tipos de perros que existen pero aunque unos son distintos a los
otros pueden aparearse entre si y por lo tanto pertenecen a la misma clase de hibridación de genes
comunes y si las diferencias físicas no son muy grandes se puede aparear un san Bernardo con un
pequinés sin problemas; la clase de los gatos es similar tiene una forma básica de mapas de ADN
que es tan similar que los distintos tipos de gatos podrían en ciertas circunstancias aparearse unos
con otros porque sus moléculas de ADN encajan unas con otras, es un término bastante difícil de
definir pero el punto a recordar es este, que es imposible lograr que una especie se reproduzca con
otra no se puede hacer que los gatos se apareen con perros pues sus moléculas de ADN no poseen
el acoplamiento básico mutuo, como para permitir que la cría tenga lugar, pero a veces ocurre algo
en las moléculas de ADN y en los cromosomas que produce una alteración a la que llamamos
mutación; en 1886 un holandés llamado Hugo de Breéis , mientras recolectaba flores silvestres
descubrió algo emocionante, el conocía la enofera común(planta) pero allí encontró tipos

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
 Desconocidos de la misma familia, cuando los llevo a su casa las cultivo y obtuvo tipos
completamente distintos y publico sus resultados entre 1901-1903 bajo el título “The mutation
Theory”. Por aquel entonces los resultados de Mendel atrajeron la atención pública parecían
convertir en algo imposible la teoría de la evolución gradual de Darwin.

Entonces las mutaciones pasaron a ser la “Varita mágica” del neodarwinismo pues con ello se
salvaban las barreras sólidas entre los distintos tipos de especies, pero viendo más detalladamente
en primer lugar porque ocurren las mutaciones, y una de las Respuestas es la radiación, en un
laboratorio se pueden criar tipos de flores haciéndolas mutar deliberadamente por medio de los
rayos X, estas mutaciones causadas por radiaciones y otras causas pueden ocurrir tanto en plantas
como animales, pero qué efectos tiene una mutación aunque en apariencia pueda resultar bella.
¿Mejora realmente a los tipos de especies?. La respuesta es no.

Por ejemplo la mosca de la fruta, el

biólogo-genético Dr William TEORIAS DE LA
Owenell explica: “Que representan EVOLUCION
las moscas mutantes, la cuestión
importante para los evolucionistas
siempre ha sido tratar de demostrar
que las mutaciones juegan un papel
en la supuesta evolución. Los
únicos dos mecanismos que
supuestamente intervienen en la
evolución son 1ro las mutaciones y
2do La selección natural, en la
naturaleza por el que todas esas
mutaciones Son seleccionadas y
que las “mejores” mutaciones son
agrupadas de forma que
gradualmente tendremos toda clase
de animales distintos”. “¿Pero que DARWIN Y LA
hay de cierto en ello? Si nos
basamos en las realidades de la SELECCIÓN
genética, la primera es que
podremos mantener estas
NATURAL
mutaciones en nuestro caso la
mosca de la fruta en el laboratorio, pues se protegen, se tratan bien y se cuidan, pero estos pobres insectos MORIRÌAN
fácilmente en la naturaleza, pues todas esas mutaciones les hacen daño, son dañinas, peligrosas y a menudo simplemente
letales. Así basado en estas investigaciones concluimos pues que las mutaciones son dañinas para la supervivencia del
individuo; raras y muy dañinas para los animales. Las mutaciones en la naturaleza realmente dañan y debilitan a las
especies, en nuestros días de energía nuclear y plantas nucleares comprensiblemente tenemos la radiación y como
consecuencia las desafortunadas mutaciones deformantes sobrevivan, se reproduzcan y hereden estas variaciones a
que estas pueden provocar. sus descendientes, por lo que la evolución se mueve en
Pero puede la selección natural ayudar favoreciendo el sentido de producir organismos adaptados a su
pequeñas mutaciones positivas y que gradualmente ambiente que tengan mayores posibilidades de
formen nuevas especies mejor adaptadas. La respuesta supervivencia.
es nuevamente no, pues basándose en la teoría de
Darwin la misma selección natural es un obstáculo para LA SELECCIÓN ARTIFICIAL se utiliza para tener
la evolución me explico. la selección natural Veamos beneficios en la ganadería, vegetales, esto sería utilizar la
algunos ejemplos: Supongamos que tenemos un técnica para crear razas de animales o vegetales con una
organismo un cierto nro de mutaciones y el 95% de esas finalidad determinada, por ejemplo, la crianza de perros
mutaciones son negativos o sea un obstáculo para la como seria la cruza dew Bull terrier se obtuvo de la
supervivencia del organismo y lo que la selección cruza del bulldogs y el terrier Al método que inventó el
natural hará con el tiempo es eliminar aquellos ser humano para poder influir en la evolución de una
organismos que son menos adecuados al medio especie. Consiste en una alteración de los genes para que
ambiente. Son muy interesantes para nosotros y muy la reproducción de determinados animales y/o vegetales
útiles pues nos permiten estudiar muchas de las leyes sirva de punto de partida para la aparición de ejemplares
genéticas, pero son muy Si un hombre se vuelve que poseen las características deseadas por el hombre.
diabético porque ha perdido cierta información en sus
genes debido a una mutación, entonces este individuo ACTIVIDAD # 1
será menos apto para competir con otros que sean sanos 1. Analiza el texto anterior y realiza un ensayo a mano
y esto se aplica a todo el reino animal así que lo que sobre el mismo este debe contener:
hacen la selección natural es prevenir el deterioro o Introducción,
deformación de las especies evitando que estos estén en Cuerpo del trabajo
constante decadencia. Ahora que ya conocemos acerca Conclusiones.
de los factores que favorecen la evolución, veamos 2. Contesta: ¿Qué hace realmente la selección natural?
cómo se explica en la actualidad la formación de nuevas es una mutación, es parte de la evolución o un
especies. mecanismo de adaptación argumenta tu respuesta.
3. Consulta que otra aplicación tiene la selección natural
SELECCIÓN NATURAL es el proceso que regula la y la evolución
composición de la población, al favorecer a los 4. Es posible que exista en la naturaleza la involución,
organismos con variaciones que propicien su mejor justifica y da ejemplos.
adaptación a una determinado ambiente, haciendo que 5. Grafica 4 ejemplos de selección natural

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
 TALLER # 2 TIPOS DE MUTACIONES

UNA MUTACIÓN: es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser
vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad
de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare =
cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien
recombinaciones entre genes. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el
ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería
que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo
gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado,
mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan,
mutaciones genómicas.

MUTACIÓN SOMÁTICA:
Es la que afecta a las
células somáticas del
individuo. Como
consecuencia aparecen
individuos mosaico que
poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una
célula sufre una mutación,
todas las células que
derivan de ella por
divisiones mitóticas
heredarán la mutación
(herencia celular). Un
individuo mosaico
originado por una mutación
somática posee un grupo de
células con un genotipo
diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la
mutación en el desarrollo
del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera
dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto
tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática
no se transmiten a la siguiente generación.

MUTACIONES EN LA LÍNEA GERMINAL:

Son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica.

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan
sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución

corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una
planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce
malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es
una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos),
producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100
% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de
neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche,
hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la
cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los

individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino
una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es
deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos,
por ejemplo.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta
esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto
determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las
cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la
glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa
mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente
el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama
auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función: Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda
llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones,
las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2
que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en
el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la
enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de
depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún
proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función
en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede
dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por
eso no es recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el
antibiótico no le hará ningún efecto).
Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente
cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas

Transición

Por sustitución de bases

Transversión
génica o molecular

(por inserciones o deleciones de bases)

Inversiones
Mutación cromosómica Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploidía

genómica

Aneuploidía

Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros
tipos entrarían en el término de mutaciones cromosómicas.

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre
cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los
cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar
el cariotipo. Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se
denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas. Hay 3
tipos de mutaciones cromosómicas:
Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los
cromosomas (duplicación, deleción, inversión, traslocación y formación de
cromosomas en anillo).
Aneuploidías: La alteración en el número de cromosomas es denominada
aneuploidía. La aneuploidía se define como la pérdida o ganancia de
cromosomas completos en un individuo. Este fenómeno puede ocurrir en
cualquiera de los cromosomas autosómicos (del 1 al 22) o sexuales (X e Y).
Supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
Ganancia de un cromosoma completo en una célula es denominada trisomía
(2n+1), y en ese caso el cariotipo del individuo estaría formado por 47
cromosomas. Probablemente la trisomía más conocida sea el Síndrome de
Down (trisomía del cromosoma 21).
La pérdida de un cromosoma es denominada monosomía (2n-1) y el número
de cromosomas de cada célula sería 45. La única monosomía viable en los
humanos es la del cromosoma X, que origina en los individuos que la
padecen el Síndrome de Turner.
.En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o pérdida de
un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal, dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de
Turner, respectivamente
POLIPLOIDIA: presencia de conjuntos adicionales de El otro tipo de aberración cromosómica incluye cambios
cromosomas. Dotaciones de cromosomas pueden tener estructurales que eliminan, añaden o reordenan partes
orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y sustanciales de uno o más cromosomas, se encuentran las
alopoloploides, respectivamente. deleciones y las duplicaciones de genes o de parte de un
cromosoma y las reordenaciones del material genético
LA ANEUPLOIDIA: da lugar a monosomías, trisomías,
mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se
tetrasomías, etc.
intercambian con un segmento de un cromosoma no homólogo
LAS DELECIONES Y DUPLICACIONES pueden o simplemente se transfieren a otro cromosoma. Los
modificar grandes segmentos del cromosoma. Las inversiones intercambios y las transferencias se DENOMINAN
y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida TRANSLOCACIONES, en las que la localización de un gen
de información genética. Los lugares frágiles son esta cambiada dentro del genoma. Estos cambios estructurales
constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares se deben a una o más roturas distribuidas a lo largo del
de los cromosomas con una predisposición a romperse en cromosoma, seguidas por la pérdida o la reordenación del
determinadas condiciones. El estudio de las series normales y material genético. Los cromosomas pueden romperse
anormales de cromosomas se conoce como citogenética. Tal espontáneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar en
variación cromosómica se origina como un error aleatorio células expuestas a sustancias químicas o a radiación.
durante la producción de gametos. La no disyunción es el
fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA
desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto
ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas 1. Lee tu guía de trabajo y contesta a que se llama
en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a mutación , Porque se produce
gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La 2. Clasifica los tipos de mutación según sus
fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar
consecuencias
a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno
(monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a 3. Cuáles son sus implicaciones perjuicios y beneficios
una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie 4. Realiza u mapa conceptual sobre las mutaciones
humana y en otros organismos. cromosómicas
5. Realiza un cuadro comparativo entre aneuploidia,
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER SE considera la
poliploidia, deleciones, translocaciones inversiones
anomalía gonosómica más común en los humanos. Los
afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que 6. Consulta y realiza un folleto sobre las enfermedades
conduce a fallo testicular primario con infertilidad e genéticas por pérdida o ganancia de número de
hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del cromosomas
padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad 7. Que otros síndromes son producidos por mutaciones
de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea. en plantas, hombre y animales
SÍNDROME DE TURNER o Monosomía X es una
8. Consulta que es más grave la perdida de material
enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo genético, la inversión, la duplicación o la deleccion
'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo 9. Cuáles son los agente mutagenicos.
femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de 10. Realiza los cuadro y gráficos
todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de 11. de la guía sacar 7 términos desconocidos anexarlos
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. con su significado
Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner 12. estudiar para quiz
un aspecto infantil e infertilidad de por vida
VARIACIONES EN ESTRUCTURA Y ORDENACIÓN
DE LOS CROMOSOMAS

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
 TALLER ·# 3 PRINCIPLALES ANOMALIAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS Y CÁNCER
La mayoría de los tumores contienen varios tipos de
mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian
con deleciones, inversiones o translocaciones
específicos. Las deleciones pueden eliminar o inactivar
los genes que controlan el ciclo celular; Las inversiones
y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes
supresores de tumores, fusionar genes que producen
proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas
ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de
diferentes secuencias reguladoras.
El papel de las mutaciones en el cáncer: Las
mutaciones en los genes regulatorios claves (los
supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el
estado de las células y pueden causar el crecimiento
irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de
cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la
transición de una célula sana y normal a una célula
cancerosa es una progresión por pasos que requiere
cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de
tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer
es mucho más prevalente en individuos de edades
mayores. Para generar una célula cancerosa, unas
series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula.
Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado
1. Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47
cromosomas.
Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina también trisomía
del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su
nombre a John Langdon Down que fue el primero en
describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca
llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de
1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el
exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años. Las personas con síndrome de Down tienen una
probabilidad superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido
al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más. Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano están revelando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva,
pero en la actualidad no e
2. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También
tienen 47 cromosomas.
El síndrome de Edwards, también conocido como
trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma completo
adicional en el par 18.
También se puede
presentar por la
presencia parcial del
cromosoma 18
(translocación
desequilibrada) o por
mosaicismo en las
células fetales. Fue
originalmente descrita
Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.
Miguel de Cervantes Saavedra
es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de
varias mutaciones en la misma célula es aún más
improbable
MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS
La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos
ocasiona el Síndrome de Down Son las mutaciones que
afectan al número de cromosomas o todo el
complemento cromosómico (todo el genoma).
POLIPLOIDÍA: Es la mutación que consiste en el
aumento del número normal de “juegos de cromosomas”
. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si
todos los juegos proceden de la misma especie, o
alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir,
del cruce de dos especies diferentes.
HAPLOIDÍA: Son las mutaciones que provocan una
disminución en el número de juegos de cromosomas.
ANEUPLOIDÍA: Son las mutaciones que afectan solo a
un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero
sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías
pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,
cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o solo uno, o tres, o
cuatro, etc. Entre las aneuploidías podemos encontrar
diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos
como pueden ser:
por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin,
cuyos resultados fueron publicados y registrados en la
literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los
estudios de genética molecular no han descrito con
claridad las regiones puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se produzca el fenotipo
característico del síndrome Edwards. Hasta el momento
sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21
y 18q23. El síndrome de Edwards se da en torno en 1 de
cada 6000 nacimientos vivos en Estados Unidos;
adicionalmente, la mayoría de los diagnosticados con el
síndrome de Edwards de forma prenatal no llega a
término. Por su parte, el
riesgo de concebir a un
niño con síndrome de
Edwards incrementa a
medida que lo hace la
edad de la madre. La
edad a partir de la cual se
considera que una madre
tiene más posibilidad de
dar a luz a un hijo con
Edwards es a partir de
treinta y dos años y
medio.
TRISOMÍA 13 O
SÍNDROME DE
PATAU.
También conocido como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada
menos frecuente en la especie humana. Fue observado
por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no
fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como
mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los
fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos
afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples
que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de
la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de
amniocentesis o vellosidades coriales. Como se ha citado
anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau
no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya
que presentan numerosas alteraciones graves. De entre
éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su
primer año de vida.
3. MONOSOMÍA X O SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner
monosomía X, es una afección genética rara, que afecta
únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia
total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal
de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos
cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas
sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los
hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo
más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma
X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de
ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas
células presentan los dos cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno (mosaicismo). Esta afección se
genera prácticamente en el momento de la concepción y
no es prevenible. La ausencia del cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y
esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1
de cada 2.500 niñas. Tanto fenotípica como
genotípicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en
humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal .
4. Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una
aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los
cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos
con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y
bajo coeficiente intelectual. Su incidencia es de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o
las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse
cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que
se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Las
niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres
cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este
cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto
significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El
cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del
espermatozoide o del óvulo antes de su unión para
formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del
embrión poco después de la fecundación. Este
cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el
cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la
superhembra no puede ser revertido.
5. TRISOMÍA SEXUAL XXY O SÍNDROME DE
KLINEFELTER.
(SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una
mutación cromosómica que afecta a varones y que
incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo
hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el
aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de
dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la
enfermedad genética más común en varones. Algunos
hombres no presentan síntomas y no saben que padecen
esta condición hasta la edad adulta al presentarse
infertilidad. Se basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
también puede darse en las primeras divisiones del
cigoto. El sexo de las personas está determinado por los
cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas
sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas
sexuales XX (46, XX). E
6. TRISOMÍA SEXUAL XYY O SÍNDROME DEL
DOBLE Y.
El síndrome XYY (también llamado síndrome del
superhombre, entre otros nombres) es un trastorno
genético (específicamente una trisomía) de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del
término «síndrome» es apropiado para esta anomalía,
porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de
gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando
que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con
47,XYY no conocen su cariotipo. El 47,XYY
usualmente ocurre como evento aleatorio durante la
formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se
hereda a la descendencia. Un error en la división celular
durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no
disyunción meiótica, puede dar como resultado un
espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y).
Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la
formación genética del niño, este tendrá un cromosoma
(Y) extra en cada célula de su cuerpo

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
AGENTES MUTAGENICOS:
Tipos de agentes mutágenos se pueden clasificar en:
MUTÁGENOS QUÍMICOS: son compuestos
químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de
forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente
desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
MUTÁGENOS FÍSICOS: son radiaciones que pueden
alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos
la radiación ultravioleta que origina dímeros de
pirimidina (generalmente de timina), y la radiación
gamma y la alfa que son ionizantes. También se
consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000
vibraciones por segundo, que han inducido mutaciones
en Drosophila y en algunas plantas superiores, y
centrifugación, que también producen variaciones
cromosómicas estructurales.
MUTÁGENOS BIOLÓGICOS: son aquellos
organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del
material genético de su hospedador; como por ejemplo;
virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones
(fragmentos autónomos de ADN). Factores que no son
agentes mutágenos pero que determinan si una mutación
tendrá lugar o no: temperatura, presión de oxígeno,
envejecimiento. Mutágenos que resultan de sustancias no
carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno
es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.
MUTÁGENOS BIOLÓGICOS
Las posibles fuentes de mutágenos biológicos pueden ser
todos los preparados de naturaleza biológica utilizados en
medicina profiláctica o terapéutica tales como vacunas,
antitoxinas, sangre, suero y antígenos. Los mutágenos
biológicos potenciales pueden ser microorganismos,
especialmente virus, y algunos agentes químicos. En el caso
de los virus se ha demostrado que pueden producir anomalías
cromosómicas, desde la simple rotura, a la pulverización de
los cromosomas, por ello la vacunación con virus vivos puede
implicar un riesgo potencial. La contaminación viral como
consecuencia de las transfusiones, como es el caso de la
hepatitis produce roturas cromosómicas tanto en la sangre
como en la médula ósea de pacientes afectados de hepatitis.
Las moléculas de ADN recombinante tienen un riesgo
potencial debido principalmente a que dado que muchos tipos
de ADN de células animales contienen secuencias comunes a
virus tumorales, el añadir ADN de origen animal a estos
nuevos sistemas de replicación o clonado del ADN podría
significar la proliferación incontrolada de una información
genética cancerígena.
MUTÁGENOS COMERCIALES
Pesticidas: Las personas se exponen por ingestión de residuos
tóxicos o por contacto directo con estos productos durante su
manejo. Tipos de pesticidas:
Hidracida maleica: se utiliza como herbicida, fungicida y para
regular el crecimiento.
Captán: fungicida. Mutágeno en E.coli y cultivos celulares in
vitro.
DDT: insecticida sintético.Se ha probado su mutagenicidad en
ratas y células humanas in vivo.
Aramite: acaricida. es carcinógeno en ratas y perros y
mutágeno en Drosophila.
DDUP: se usa como insecticida, fumigante y helmíntico en
veterinaria.Produce alteraciones cromosómicas en Vicia faba y
es mutágeno en E.coli.
Tepa.Metepa, Afolate y Tiotepa: son aziridinas
quimioesterilizantes se insectos.Sus propiedades mutagénicas
se han demostrado en organismos animales, vegetales y
microorganismos.
TEM: se usa como quimioesterilizante de la mosca doméstica
y de los frutales. Mutágeno y productor de aberraciones
Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.
Miguel de Cervantes Saavedra
cromosómicas en Drosophila, ratón y cultivos de leucocitos
humanos.
Hemel y Hempa: son análogos no alquilantes de tetramina y
tepa, respectivamente, se usan como qimioesterilizantes de la
mosca doméstica.Ambos son mutágenos
Alimentos y aditivos de la alimentación
Ciclamato y ciclohexilamina:de amplia utilización como
edulcorante, inducen roturas cromosómicas tanto en células
vegetales como animales y humanas.
Sacarina: edulcorante que se utiliza como sustitutivo del
azúcar. Ha resultado mutagénico en pruebas en pruebas
Salmonella-microsomal.
Ácido etilen-diamino-tetraacético(EDTA):se utiliza para la
conservación de alimentos que contienen grasas y aceites
como mayonesa y margarina. Produce anomalías
cromosómicas.
Isotiocianato de alilo: es un derivado de la sinigrina un
gucosilato que está presente en plantas del género Brassica
como son las coles que se utiliza como aditivo de salsas
picantes, aromáticas, mostazas sintéticas y conservador de
carne. Es mutagénico y produce alteraciones cromosómicas.
Nitritos y ácido nitroso: el nitrito sódico es muy utilizado para
conservar carne, pescado y queso. Su actividad mutagénica se
produce por desaminación de adenina y citosina.
Bisulfito sódico: se utiliza como inhibidor bacteriano en la
fabricación de wine y cerveza.Se ha demostrado su acción
mutagénica en virus y bacterias.
Hidrocarburos aromáticos polinucleares: el 3,4-benzopireno es
el agente carcinógeno más potente y extendido que contamina
el aire como resultado de la combustión incompleta de
combustibles sólidos, líquidos y gaseosos.Se ha encontrado en
ahumados, galletas, margarina, mayonesa y naranja. Se ha
demostrado su mutagenicidad en Drosophila, E.coli y ratón.
FÁRMACOS Y DROGAS
Antibióticos como mitomicina, azaserina y fleomicina:se
utilizan como agentes antineoplásicos. Son mutágenos e
inducen aberraciones cromosómicas. Antagonistas del ácido
fólico: aminopterina y metrotexano se utilizan en
quimioterapia del cáncer y daraprim, que se utiliza como
antimalarial.
PRODUCTOS INDUSTRIALES
Formaldehído: se utiliza en la fabricación de resinas
sintéticas, en industria textil y del papel, como desinfectante
de semillas y fungicida.Su mutagenicidad ha sido demostrada
en Drosophila, Neurospora y E.coli.
Acetaldehído: se utiliza como disolvente en las industrias de
caucho, curtido de pieles y papel. Mutágeno en Drosophila.
Acroleína: se utiliza en el acabado textil, tratamiento del
papel, gomas químicas, plásticos, resinas sintéticas.
Estireno: también llamado benceno de vinilo, se utiliza
como disolvente orgánico en la industria del plástico y resinas.
Dosis-intensidad necesaria para producir mutación.
ACTIVIDAD COMPLEMETARIA
1. Lee detenidamente tu guía de trabajo
2. De ser necesario subraya las ideas principales o
realiza un resumen de la información en tu cuaderno
3. Realiza un mapa conceptual en donde expliques
cuales son la anomalías cromosómicas cuál es su
fenotipo y su genotipo.
4. Clasifica los agentes mutagenicos en un cuadro
comparativo
5. Cual el efecto de la radiación en las células
humanas.
6. Que es y cuál es la utilidad de la quimioterapia
7. Consulta cual fue el efecto del accidente en la central
nuclear de Chernóbil.
8. Cuáles son las consecuencias de recibir descargas de
radiación en la planta, los animales y el hombre
9. La mutación puede sr una herramienta para la
evolución argumenta tu repuesta.
 TALLER # 4
FACTORES DE HERENCIA

La herencia genética es la
transmisión a través del material
genético existente en el núcleo
celular, de las características
anatómicas, fisiológicas o de otro
tipo, de un ser vivo a sus
descendientes. La herencia consiste
en la transmisión a su descendencia
los caracteres de los ascendentes.

La herencia es el proceso por el cual

los genotipos crecen, es decir, el
porcentaje de la variabilidad
fenotípica debido a efectos genéticos
aditivos. Pero definir las fuentes y el
origen de las semejanzas entre
miembros de una misma familia
incluye también otro tipo de

Variables. El estudio de la herencia

cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los
efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en
que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de las
del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios
epidemiológicos separando los efectos hereditarios entre los de origen genético y las etiologías más complejas, incluyendo
las interacciones entre los individuos y la educación. Además, diversos factores influyen en el momento de interpretar los
estudios de la herencia incluyendo los
supuestos previos por parte de los
investigadores.

Uno de los debates entre los científicos

es cuál es el peso de la naturaleza y
cuál es el peso de la cultura, es decir, la
magnitud de la influencia de los genes
versus la magnitud de la educación y el
medio ambiente. El dilema de una
oposición entre naturaleza y cultura, lo
innato versus lo adquirido, es decir
innato o adquirido, frase acuñada por
Francis Galton en el siglo XIX. Está
comprobado que en los genes se
transmite el color de la piel, del
cabello, de los ojos. ¿Se transmite
también algo de la personalidad, los
gustos, el carácter, las capacidades o la
inteligencia?

Actividad complementaria

1. Lee detenidamente la
información de tu guía de trabajo
realiza un mapa conceptual con la
información.
2. Establece diferencias entre
genes poli génicos y suplementarios
3. Por qué se consideran a los
grupos sanguíneos o al factor Rh
como caracteres poligenicos
4. Porque puede ocurrir que dos
gemelos a pesar de su parecido físico
tengan personalidades diferentes.
5. Define los siguientes
conceptos y realiza una sopa de letras
con ellas: Locus. alelo. gen. cromosoma. genotipo. fenotipo.
6. carácter poligenicos, factor coagulante, gen dominante, gen recesivo. homocigoto. heterocigoto , ley de la
uniformidad , ley de la segregación independiente

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra