Informe: Consecuencias bioéticas del desarrollo de tecnologías en Ingeniería Genética.

Tema: Terapia génica de la línea germinal con fines terapéuticos.

La ingeniería genética en la línea germinal llegará a ser deseable y moralmente aceptable.

[...] La naturaleza humana, tal y como hoy la conocemos, será inevitablemente por buenas
razones morales de carácter laico remodelada tecnológicamente [...]1

La terapia génica de la línea germinal requiere definir primero la terapia génica. Se define ésta
como la transferencia mediante técnicas de biología molecular de una secuencia genética en
reemplazo de otro material genético defectuoso o que posibilite una nueva actividad celular para
revertir enfermedades muy disímiles. O dicho de otro modo, es la "introducción de material genético
exógeno (natural o recombinante) en sujetos humanos para corregir deficiencias celulares
expresadas en el nivel fenotípico"2 . “Es una estrategia terapeútica basada en la modificación del
repertorio genético de células somáticas mediante la administración de ácidos nucleicos y destinada
a curar tanto enfermedades de origen hereditario como adquirido. "3

Esas enfermedades que podrían potencialmente ser revertidas pueden describirse a nivel
molecular para explicar su génesis. Podríamos diferenciar entre "genes defectuosos o fallados" y
"genes sanos o normales", "secuencias genéticas defectuosas" y "secuencias genéticas adecuadas",
para los cuales un tratamiento adecuado consistiría en "reprogramar" o "resecuenciar" las
instrucciones erróneas, cambiándolas por otras correctas o adecuadas.

Además, debemos definir qué se entiende por línea germinal (o germ line): " linaje de células
germinales (que contribuyen a la formación de una nueva generación de organismos), en
contraposición a células somáticas (que forman el cuerpo y no participan en la procreación)." 4

Y como "terapéuticos" podemos decir, "destinados a curar o aliviar el sufrimiento producido por
enfermedades graves asociadas a alteraciones genéticas, hereditarias o no."5 Un aspecto importante
de la discusión en el futuro será determinar qué es una enfermedad y un riesgo en el contexto de una
medicina genómica preventiva. Hay un cierto consenso entre los expertos en no considerar
aconsejable ni admisible la terapia génica en línea germinal ni la perfectiva, orientada a mejorar
ciertas características o rasgos de un individuo. De ahí a que la terapia génica se aplique para la
mejora perfectiva como un fin, sin más referencia a patologías concretas, no hay más que un paso.
No puede ser equiparable una acción terapéutica, aunque sea preventiva, con la potenciación de otro
tipo de características, como la inteligencia, que podría acarrear riesgos muy graves de
discriminación social.
Ahora, partiendo de estas definiciones, se plantea una problemática más abarcativa: la eugenesia:
mejorar la especie humana...Un científico Inglés llamado Francis Galton, contemporáneo de Darwin e
influenciado por sus ideas, pensaba que había que mejorarla, pero no en cuanto a su plenitud, sino
mejorarla en los aspectos cuantitativos como la talla, el peso, la altura, etc.; era un fanático y activo
defensor y propulsor de la eugenesia.

Las discusiones éticas que se presentan integran varias circunstancias. Los conceptos de salud y
enfermedad cambian a lo largo del tiempo en función de las circunstancias sociales, por lo que la
definición de patología es cambiante, y por ende, hacer pasar por patológicos caracteres que en
absoluto lo son, es una potencial amenaza a discernir frente a estos avances tecnológicos.

Las supuestas ventajas de la terapia germinal no compensarían sus efectos colaterales, aunque
llegase a ser considerada potencialmente segura.. Sería aplicable a enfermedades monogénicas
recesivas, suplantando un gen correcto en lugar del gen defectuoso. Avanzando en el tiempo podrían
corregirse genes deletéreos, actuando sobre enfermedades causadas por un gen de efecto
dominante (enfermedades monogénicas) en enfermedades hereditarias provocadas por la carencia
de una enzima o proteína, siendo éstas las más idóneas para estos tratamientos, también aquellas
en las que no importa demasiado el control preciso y riguroso de los niveles de la proteína necesaria.
Las poligénicas imposibilitan la intervención porque dependen de factores ambientales para su
manifestación.
 La transferencia de genes a células germinales (gametos, cigoto) o a embriones humanos tiene
poca demanda en la actualidad porque genera importantes reservas científicas y éticas. Entre las
discusiones que suscita, la moralidad se cuestiona al plantear la modificación genética de la
descendencia. Si lo que se pretende es la erradicación definitiva de una enfermedad grave en un
linaje familiar, sería irrechazable. Pero los principales motivos que la hacen cuestionable y
rechazable tienen íntima relación con los riesgos de la misma frente a los supuestos beneficios a
alcanzar y su potencial eficacia relativa frente a otras acciones terapéuticas menos riesgosas.

Además, surge el tema de la discriminación. La modificación génica germinal nunca podría ser
aplicada a toda la población. ¿Y qué será en un futuro cercano de las personas que no puedan tener
acceso a la tecnología genética?. “En una población que haya sido sometida a ingeniería genética
para hacerla resistente a todas las infecciones importantes, incluidos el sida, la hepatitis y las
enfermedades del corazón, quien no estuviese así protegido estaría gravemente discapacitado”6

Los defensores de la eugenesia de mejoramiento argumentan que a diferencia de oportunidades

radica en factores sociales, no sólo biológicos. Pero las características genéticas pueden ser usadas
para la discriminación social de las personas aunque los genes no influyan en las diferencias que den
el supuesto soporte a esa discriminación.

Algunos aspectos de la terapia génica se pueden integrar en los programas de medicina predictiva
acompañando el desarrollo de la biomedicina, aunque sus aplicaciones deben ser estudiadas con
suma rigurosidad, para evitar frutos no deseados. Pero, “...la eugenesia con fines perfectivos no
debería ser aceptada en ningún caso por ser intrínsecamente injusta y discriminatoria.”7

Si la terapia génica en la línea germinal se utilizara para evitar la transmisión a la descendencia de

una enfermedad heredada de modo recesivo, sería más lógico permitir la implantación de un embrión
normal (tres de cada cuatro) en lugar de intentar la corrección de un embrión afectado (uno entre
cuatro), puesto que las tasas de efectividad de tales experimentos son notablemente bajas o dan
recombinaciones ilegítimas en las que el gen se inserta en lugares erróneos, siendo de poco valor
práctico para el ser humano. Además, se plantean problemas éticos y jurídicos de gran índole.
Aunque en el futuro pueda contribuir a erradicar defectos genéticos en las estirpes intervenidas,
también tendrá efectos de modificación definitiva del componente genético intervenido y de
transmisión a las generaciones sucesivas.¿Debe ser lícita y permitida cualquier manipulación en la
línea germinal? de no serlo, ¿la prohibición debe trasladarse al ámbito penal y constituir delito?.

Algunos investigadores intentan frenar la incriminación de estas prácticas experimentales en la

investigación. Argumentan que deben permanecer en discusión, investigando las bases y
fundamentos de cada proyecto, sus alcances, e implicancias, si son con fines terapéuticos y con
valoración de las garantías para evitar mutaciones o aberraciones no deseables.

En investigaciones de terapia génica en la línea germinal veterinaria, se está desarrollando una

intensa investigación sobre la resistencia a enfermedades. ¿Debería esperarse la resistencia
humana a las enfermedades?. Es esperable que en el transcurrir de los años y de la tecnología, los
avances en terapias génicas puedan ser utilizados para introducirle o reintroducirle el gen de
resistencia a la enfermedad.

Conclusión:

Ningún hombre debe olvidar que la naturaleza es sabia, a veces el hombre no lo entiende y
pretende ser el dueño y autor de ella, cuando simplemente es una criatura regida por el orden natural
impreso en su ser y en todas las cosas debido a un orden que si se busca quebrantar, solo llevará al
hombre a la infelicidad y a su autodestrucción. Esperemos que los científicos busquen desarrollar
técnicas que, respetando la organización de la vida, promuevan el verdadero bien de la humanidad, y
se olviden de ir contra natura, respetando ante todo el derecho fundamental de la vida.
Esta es una problemática de la cual no teníamos conocimiento antes de este informe, pero muy
interesante en gran manera. Se presentan tantas cuestiones intrínsecas y extrínsecas al tema, como
la cultura en la que estamos inmersos, los fundamentos bioéticos y su acelerada carrera de
actualización, los principios y normas religiosos, etc., que se hace difícil establecer esa fina línea
entre lo qué sí se puede y entre lo que no se debe hacer. Para los investigadores mismos debe
plantearse el dilema ¿hasta dónde socavaremos el derecho de ser humano en pos de la ciencia?.

“Hasta hace diez o quince años, la bioética (o ética médica) transcurría a través de algunas
normas, sobre las que había mucho consenso, basadas en el respeto a la vida o los derechos
inalienables del ser humano. Pero parece que la ciencia, con la revolución que produjeron los
avances (...) se adelantó más que los que la aplican”8 .-

Referencias y Bibliografía utilizada

1
H. Tristram Engelhardt, Jr. “la naturaleza humana tecnológicamente reconsiderada”, Arbor 544, Tomo CXXXVIII, Abril
1991, pp. 75-95.

2
Miguel Moreno Muñoz. Ante la terapia génica y la clonación. 1997.

3
Oliva, Juan José. portada de Sección Biotecnología y Sociedad (Instituto de Biotecnología de la UNIVERSIDAD DE
GRANADA)
4
Alberts, Bruce y otros. Biología Molecular de la célula. 3° Ed. 1996. Ed. Omega

5
Ídem 1.

6
Harris, John. Superman y la Mujer Maravillosa. Las dimensiones éticas de la biotecnología humana”. Tecnnos. 1998. pp.
37, 253.

7
Soutullo, Daniel. Universidad de Granada. 11/5/2000.

8
Garrahan, Patricio. ¿A quién pertenece la vida?. Ciencia Hoy vol 1 N° 5.

- Penchaszadeh, Víctor. Consecuencias éticas del estudio del genoma humano.Ciencia Hoy Vol 6 N°32 pp.10-21

Informe:
 Consecuencias bioéticas del desarrollo de
tecnologías en Ingeniería Genética.

Tema: “Terapia génica de la

línea germinal con fines
terapéuticos”.
Grupo: Bustamante, Mariela; Hidalgo, Silvia; Pini,
Laura

Cátedra: Genética Molecular.

Profesora: Débora Antuña.

4° año Prof. En Biología con trayecto en Cs.

Naturales.

I. S. F. D. N° 29

Fecha de entrega: 6 de Noviembre de 2003.