Anom a l ías congéni tas

l
•

'

8.1 Quistes aracnoideos

8.1 .1 .. Quistes .aracnoideos intracraneales

� Conceptos básicos:
Anomalía congénita que suele _formarse en la Íos� �edia; el ángulo pontocerebeloso_, la región supraselar y
la fosa posterior. .· ·
Generalment� constituye un hallazgo incidenraL
En los estudios de diagnóstico por imágenes, a rrlenu�o -se observa erosión ósea; en la mayoría de los cas�.
·

estos quistes simulan el aspecto del LCR en TC y RM. . · ·

Recomendaciones respecto de los quistes aracnoideos de los adultos detectados de manera incidental: por
lo ·generat basta �o� efecrtiar el seguim:ienro �on imágenes al cabo de 6�8 meses con el fin de verificar qué'"
no aumente de tamaño. Luego, solo está indicado.efectuar estudios si surgen síntomas. -,- ·

Los quistes aracnoideos también se denominan "quistes l_eptomeníngeos': pero no están _relacionados con ¡05
quistes leptomeníngeos· ·postraumáticos {que son fr.actiit'as del cráneo en cr.ecimiento, v. p. 912) ni con infeccio­
nes; sirio que SOn lesiones congénitas originadas durante. la·embriogénesis como consecuencia de una ruptura dt
la n1embrana aracnoidCa (por lo -canto, en realidad son quistes·intraracnoideos) que contienen líquido de aspecto
_
idéntico al LCR. No tienen comunicación con los ventrículos ni el espacio subaracnoi�eo. .Pl_leden carecer de
loculaciones o presentar tabiques. Es -habitual que el revest�miento interno de esto_s qµistes_ esté compuesto por
células meningoteliales que contienen antígeno de membrana epitelial pero no antígeno car�inoembrionario. Poi
otra parce, también puede formarse en el conducto raquídeo. - ·
Se ha denominado "síndrome de-agenesia del-lóbulo temp<?ral" a los sfrifómas generados por los quiste� arac­
.

.i:io"ideos de la- fosa media. En la actualidad, este término está en desuso, ya que se sabe que los hemisferios cere·
brri.les i:ienen volumen similar;.1 .Ia expansión ósea y el desplazamiento de la sustancia cerebral explican el asPccro
que_ induce a pensar que el quiste ha reemplazado al parénquima-.
.
Según sus características histológicas, se distinguen dos tipos de qu:i�tes:2
Quistes aracnoideos simples: la membrana aracnoidea está revestida de céltilas que pro_hablemente liberen
LCR de forma activa. Generalmente, los quistes de la fosa media soii'de- CStC -iipo; ·
Quistes eón revestimiento más complejo, que también pueden contener neuroglia, . ependimocitos y orrcs

1
cipos de'tejido.

11
. Epidemiología de los quistes aracnoideos intraeraneales
Incidencia: 5/1 000 en series necrópsicas. Estos tjuistes representan """ 1% de las lesiones intracraneales.
PropOrción entre varones y mujeres: 4:1. Es más frecuente hallarlos en el hemisferio izquierdo. d
·

Lo� quistes aracnoideos' bilaterales son característicos del síndrome de Hurler {una mucopolisacaridosis).

Distrí1bución Tabla 8.1 Distribución de los quis·

En\su gran mayoría, están asociados a alguna cisterna aracnoidea (a excepción tes aracnoideos6
del quiste intraselar, que es el único extradural), v. Tabla 8.1.
Los quistes epidermoides situados en el ángulo pontocerebeloso pueden
simular un quiste aracnoideo, pero son hiperintensos en las imágenes de RM
Cisura lateral (de Silvio) ""'

i: ponderadas en difusión. Ángulo pontocerebeloso 11%

1 RM: v. p. 707. Región supracolicular 10% '
Diagnóstico diferencial entre los quistes aracnoideos de la línea media- y los Vermis 9%
de la fosa posterior, v. p. 239. Región selar y supraselar 9%
lnterhemisféricó 5% '
Cuadro clínico inicial
4%
•

La mayor parte de los quistes aracnoideos son asintomáticos; si son sinto� Convexidad cerebral
máticos, los primeros síntom�s Surgen en la primera infancia.3 El cuadro clínico Clivus 3%
 8 I Anonialias congéni1as 221

'
epende de la ubicació� del. quiste y m� ­ Tabla 8.2 Cuadro clínico inicial característico de los quistes aracnoideos
1) puede parecer leve SI se tiene en cons1-
n su tamaño.
�

tf& signos y síntomasblainicia�es característicos

�
Jossig uience s ("·Ta 8.2)':
-Sjcitoma_s de h�percensió,n i_nrracraneal {PIC_ Convulsiones • Hipertensión Hipertensión
intracranea!
''.;�);: .cefalea, nauseas y vom1ros, letargo.
Cefalea intracraneal
Hemíparesía Craneomegalia

1t_
Craneomegalia
·(Al\v¡Jsiones.
•

•
• Retraso del Retraso del

�
),..,.,). erioro súbito:
1 • Trastornos visuales
desarrollo desarrollo

-'��
.causa de una hemorragia. (inrr_aquística
P·ubertad precoz
;� el compartimiento subdural)::se·re-;:o­
;._;
• Balanceo de cabeza

:;¡�
a los quistes d�Ja_fq�a__me_di_a. .porque
. "de muñeca
�p ·
r ovoca n hemorrag1� debido a que de�ga-
las venas em1sanas. Al�nas organ1za�
_
_ .
- _.-.-'(C;iones dcpornvas no permiten a estos pac1ent_es part1c1par en dep� r�es .en los que hay nesgo de impac_ro
·- .

�lfi;ico. ·
·

lary
r:,A causa de la ruptura del quisr_e.

���
¡>rOtrusión focal del cráneo.
� Sign os o síntomas focales de lesión ocupante.

.
: incidental descubierto durante la exploración
·e,_ ._. enfermedad.
go
. Tipo 1: pequeño,
por � biconvexo, ubkado
uc ¡ I;bfq;tlstes supraselares también pueden generar:4 en la punta tell)poral

� Hi_ d rocefalia (probablemente, como consecuencia de anterior, no causa

-
efecto de masa; se
--�;�la1compresión del III ventrículo). comunica con el
� :( �Síflcomas endocrinos: basca en 60%. Por ejemplo, espacio subaracnoideo,
'
; ·'.(,:.pubertad precoz. . · · . . . . ��g�n se" observa
en la cisternografía
G;6Balanceo cefálico (denominado "sí�Qrome de balan­ por TC con contraste
· hidrosoluble.
· ;·f-téo de cabeza de muñeca"5): se lo considera indicador
�JJ.� quistes supraselares, pero solo se observa en 10%
b .de los casos.

--·í;Trastornos visuales.
·
Tipo 11: afecta a

. .,:f,[il .
segmentos proximales
e intermedios de
11il9ñ§stico . . la cisura lateral; la
·:.'.Ji:":CXplOración de· fiitina con .TC o RM Sµ.ele s_er.�ufi­
. ínsula totalmente
abierta adquiere
cftnte."En m1,1y. po_cas ocasiones son necesarios otros e�tu­ forma rectangular;
diQf,fün contraste o bien del flujo de LCR (cisternografía, comunicación parcial
en la cisternografía
mitriculografía u otros) para definir el diagnóstico de las
· rcn
pqr_T� COf!_<;<?.r:it_�a.���­
·:ks!Ones·supraselares· de la línea media y de las ubicadas en hidrosoluble.
bfÓsa poscerior3 (diagnóstico diferencial, v."Quistes intra­
·· - -··

,.. <taJ!.eales': en la p. 1245). En la Figura 8.1 se expone una

disJticación de los C¡Uistes de la fosa media. Tipo 111:
afecta a toda

ic,,,,.
la cisura lateral; causa
un desplazamiento

·En ·TC; los· quistes ·extraparenquimatosos no calcifica­

pronunciado desde
la línea media;
®.s.de bordes definidos son isodensos respecto del LCR y expansión ósea de la

no
fosa media (elevación
presentan refuerzo tras la inyección de contraste intra­ del ala menor del
rmoso. Con fre'cuencia, el hueso adyacente está expandido esfenoides, expansión
1is- hacia afuera de la
2cillsa de la reestructuración del cráneo, lo que confirma
. escama del temporal);
sunaruraleza c\ ónica. Por lo general, también se observa comunicación mínima

.� 1
�triculomegalia (asociada a 64% de los quistes supraten­ en la cisternografía
porTC con contraste
�riales y 80% de los infratentoriales). hidrosoluble; el

,.
t.�Y>s quistes de la convexidad y de la fosa media causan tratamiento quirúrgico

r
por lo general no
efeét:o de masa sobre el cerebro adyacente, pueden compri­
á!ír�el ventrículo lateral homolateral y provocar un despla­
; :�
consigue volver a
expandir totalmente
el cerebro (puede
�iento de la línea media. Los quistes supraselares, de la

:j
transformarse en una
�ina cuadrigémina y de la línea. media de la fosa poste­ lesión de tipo • 11)
�r pueden comprimir los ventrículos III y IV, y provocar
.

j
�cefalia porque obstruyen los agujeros de Monro o el Figura 8.1 Clasificación tomográfica de los quistes de la
§!leducco de Silvio. cisura lateral (de Silvio) .7

_j
 222 Manual de Neurocirugía - Segunda edición · Tomo 1

RM
La RM result� de mayo� �tilid:1d qu� la TC �ara diferenciar el LCR conte�ido en el quiste aracnoideo dtl
, permite observar las paredes del quiste.
líquido de los quistes neoplas1cos. famb1en .. _

Cisternografía y ventriculografía
La cisternografía y la ventriculografía se realizan con contraste _ yodado o algún marcador radioisorópic -

�
El resultado inconstante de estos estudios no pernlire definir una relación clara con los hallazgos operatorioo.
Algunos quistes son en . realidad divertículos, en cuyo caso se llenan con ef.radiomarcador o contraste radiológi: '

Tratamiento
Mucho� -iurores recomiendan no tra�ar los qtiíStes aracnoide()S_ que _no tengan_ _efe��o_ de ma�a ni_ generen.sínto­
mas neurológicos, sea cual fuere su tamaño y ubicación. En el caso de los quistes aracnoideos de los adultos derec.
tad�s �e rnaner� inci�����- n� -c���i�erados aptos--para·-el·rratamiento quir.úrgico, por lo general b3sta con efectuar :
·et_ ·seguimíento
-- - · eStúd.ió de_ ·diagnóstico por imágenes
_ _ _ _ te un- único
_ _ medían _ al cabo de 6·8 meses con el &n de
verific-.ir
que no haya cambiado (pueden aumentar de tamaño). Solo está indicado realizar- esrud.ios de seguimiento si'surget¡
síntomas. En el caso de los pacientes pediátricos, puede ser necesario prolongar.el seguimiento hasta la adultez.
En la Tabla 8.3 se resumen las opciones quirúrgicas.

Tabla 8.3 Tratamientos quirúrgicos de los quistes aracnoideos

Drenaje por punción aspirativa o evacuación • Sencillo •

.
"Alto iíldice·de recidiva del (iuiste. y \ __
por trepanación • Rápido secuelas neurológiéas ·
Craneotomía, extirpación de la pared del • Permite realizar una inspección directa • la cicatrización evo1Utiva" puede bloquear
quiste mediante fenestración hacia las del quiste (puede ayudar a definir el la fenestración y generar recidiva del
· .

11
cisternas basales. diagnóstico) quiste ··
El flujo que atraviesa el espaCio · . .

1
• _Posibilita tra�ar los quist_es loculados •

subaracnoideo puede ser ins\lfi_ciente; · · · ·

· ·

Fenestración endoscópica del quiste a través
de un orificio de trépanoª
Derivación del quiste hacia el peritoneo o el
sistema vascular
(poco frecuentes) con mayor eficacia
Evita los sistemas de derivación ·
permanente (en algunos casos)
Permite visualizar las venas emisarias
(ventaja menor)
• Similar al anterior
• Tratami_ento definitivo
Mc;i�birnortafidad baja ·
• Bajo índice de re_clc:!iva
•
muchos pacientes necesitan un sistema ,
- de derivación en el período posoperatorio
Morbimortalidad significativa {puede
debeise a de�ómpresión súbita). ·
Similar al anterior
.
El paciente se vUé!Ve dependiente del
sistema de derivación
Riesgo de infecciones causadas por la
presencia de un cuerpq extraño (sistema.
de derivación)

·
Derivádón.de lós <¡Uistes
E.s probable que la derivación sea el mejor tratamfenro global. Pélra derivar el LCR hacia el peritoneo, se aconseja
utilizar úña válvula de baja presión. En caso de observar ventriculomegalia concurrente, cabe colocar al mismo
tiem¡)o una derivación ventricular (por lo gene�, a través de un conector en "Y"). La ecografía, los venrriculos­
copios y los métodos de guía radiológica-pueden ser de utilidad para localizar los quistes supraselares. El sisrcina
de de_rivación t�mbién .P.ll�.4.e_ _c:()l<_l_C:��s_e p�� _'?l_vent�íclllo
. lateral, lo que permite drenar los dos cornpartimiencos.9
K Nota: es importante que la derivación desde l<:t fosa media pase por detrás de la oreja (a fin de no dañar e!

Qu� tes supraselares

ner;io facial, se aconseja: no abrir un túnel en dirección caudal por delante de la oreja).

,fratamientos propuestos:
l Resección transcallosa del quiste.10
2 Ventrículo�cistostomía percutánea: procedimiento preferido por Pierre·Kahn y cols.4 Se realíza medíanre
una trepanación coronal paramediana a través del ventrículo lateral y del agujero de Monro (el empleo de un
1
1 endoscopio facilita el procedimienro).8
Abordaje subfrontal (para efectuar una fenestración o extirpación): es peligroso e inefi.caz.4
K Drenaje ventricular: ineficaz (en realidad, estimula el crecimiento del quiste).
Evolución clín ica
l;a evolución suele ser incierta aunque el tratamiento sea satisfactorio, porque puede persistir una porción
del quiste debido a la reesrr1:1cruración del hueso y al desplazamiento crónico del encéfalo. Ade'más, puede
-----------------·------------------- --------------------------------------------------------------------
----s�
}�
8 I Anomalias congénitas 223
2-�

.:i;oinplicarse con la aparición de hidrocefalia. Las endocrinopadas suelen persistir aunque sea eficaz el tratamien�
.
ideo d,¡ iO de los quistes supraselares.

s•1.2 Qui
stes aracnoideos raquimedulares
Casi rodos los quistes aracnoideos raquimedulares se forman en la porción posterior de la columna dorsal. Si
ot_ópico_ es anterior, lo más probable �s que se trate de �n quisre n�uroentérico {_v. adelante). En su mayoría,
la ubicación _
atorlos_ (seos quisres son exrradurales y en ocasiones se los considera drverttculos aracno1deos, los que pueden estar

:
ológiec. asocfa.dos a cifoescoliosis juvenil o disrafia medular. Los quistes aracnoideos intradurales pueden ser congénitos
·secun darios a infecciones o traumatismos.
... Es habitual que sean asintomáticos, aunque tengan un vOlumen importante.

:fenu,,
..'lsímn.
•d<t<c. Tratamiento
Opcion es_ terapéuticas (en los casos · en que- está indicado tratarlos) :
"erific,·, Procedimientos percutáneos: guiados mediante RM11 o TC. La TC suele necesitar contraste intratecal para
surg0¡ delimitar el quiste.
tez. A Punción aspirativa.
:- B Púnción -mediante fenesrración.11
·
2': ReseccióO quirúrgica a cielo abierto o fenestración.
;�-
a;2 Lipomas intracraneales
·'·'Se cOrisidera.qúe IOs lipomas intracraneales y los intrarraquídeos se originan a partir de un errQr_ de la embrio-"'"
génesis,12 (p. 706) quizás por la persistencia de las meninges primitivas.13
uear ,.

Epidemiología de los lipomas intracranea.l�s

·

.j>; Jncidencia: 8 de 10 000 autopsias. Por lo general, se encuentran en el plano mediosagital o próximos a este, en
particular sObre el cuerpo calloso (lo,ª-�ipomas de esta :egió� suele� estar �so�iados a a�e,ne�ia del cuerpo calloso,

1
�íP· 244). Es menos frecuente hallar lipomas en la em1nenc1a media y la lamina cuadngemina.14 En escasas oca­
-
siones, pueden estar comprometidos el ángulo pontocerebeloso y el vermis. Los lipomas pueden ser aislados pero
�o también hay publicaciones que los consignan asociados a otras anomalías congénitas, por ejemplo, trisomía 21,

j
síndrome de Pai, encefalocele frontal, malformaciones faciales, etc. También es habitual observar otras anomalías
dela línea media: agenesia del cuerpo calloso, mielomeningocele y espina bífiga.13

Diagnóstico
Los lipomas pueden diagnosticarse mediante TC, RM (estudio de elección} y ecografía en. . el ca$O de fos
. lactantes.
.-: TC: se observa una lesión hipodensa que puede presentar calcificaciones _periféricas (difíciles 4e apreciar
· ··en· -RM); 13 · Día.gnóstico· -diferencial· mediante· TC-:· principalmente,-·el-quiste ·dermoide, · el- -tcratoma-15. y- el -ger�
minoma.13
1seja RM: es ca��cterístico observar una lesión ubicada en la línea media que es isointensa respecto de la_ grasa (es
'smo decir, hiperintensa en las imágenes ponderadas en T e hipointensa en las ponderadas en T2).
1
tlos­
ema Cu.adro clínico inicial
¡,9 Es frecuente que los lipomas --Có"ristftüyan· "ün· · halla:zgó··inddenral.- Los- voluminosos-pueden ·provocar-con­
ir el vulsiones, disfunción hipotalámica o hidrocefalia (quizás-porque comprimen el acueducto). Signos y síntomas
ásociado� que podrían tener una relación directa: retraso mental, trastornos de la conducta_ y cefalea.

Tratami�nto
Es inf�ecuente que se necesite operar los lipomas intracraneales, pero puede ser necesario colocar un sistema
de derivación cuando la obstrucción del LCR provoca hidrocefalia.15
ntc
1' un
1 8.3 Hamartomas hipotalámicos
� Conceptos básicos:
• Es una malformación cOngénita no neoplásica infrecuente que suele formarse en la eminencia
. media (tuber
cinei-eum). ·

ón. • �uede tener ubicación parahipotalámiC:a (hamartomas pedq.nculados) o intrahipotalámica (hamartomas

de. sésiles).
 224 Manual de Neurocirugía · Segunda edición · Tomo 1

• Cuadro clínico inicial: pubertad precoz, convulsiones {suelen comenzar como crisis gelásricas [breves
accesos de risa sin motivo]) y retraso del desarrollo.
Tratamiento: análogos de la gonadoliberina (hormona liberadora de gonadotrofinas, GnRH} para tratar
la pubertad precoz; craneoromía larerobasal para resecar las lesiones pedunculadas; abordaje inrerrrigona[
rranscalloso para resecar las lesiones intrahiporalámicas; abordaje endoscópico si la lesión tiene s 1,5 crn
de diámetro; otra opción es la radiocirugía esrereoráctica.
--

Los hamartomas hipotalámicos,A también denominados "hamarromas diencefálicos" y "hamarromas de k :

eminencia media': son malformaciones congéniras no neoplásicas infrecuentes que se originan en la porció
inferior del hiporálarno_ o en la _ eminencia mediana (piso del 111 ventrículo enrre el infundíbulo y los cuerpo
n
mamilares). Pueden esrar_�s<:>ciados al_s��droIT\� de _Pall_isre_r�_Hall (generica: defecr_o ��- -�e��l_l�_ia_ �.ll�os�-�i�<t do: . ,.
mina_n_re.del gen GL13 que genera un aCorramienro anómalo de la proteína GL13 que interviene en la formación ">_'
normal.de muchos órganos-}.----·-· -----·-·-. ..... ....----- ·------ . _ · ·

Cuadro clínico
Tipos específicos de convulsiones: .. .
A Las crisis gelásticas (episodios_ breves de risa sin motivo) 16 constituyen el tipo mas característico y la prime­
ra manifestación convulsiva.- Se. observan hasta en 92% de los casos,·17 son resistentes a las farmacoterapias
y pueden provocar déficits cognitivos y de la conducta.18 No son·_parogn_omónicas. Se les atribuye un ot;_igen .
neocortical.19 · ·

Encefalop�ría epiléptica: _las crisis gelásticas _se t_ornan cada. vez más frecuentes y sobrevienen otros tipos -�:
de convulsiones: crisis pardales co¡nplejas, cdsiS atónicas, crisi� rónicis, crisis tónicodónicas y crisis gef\t!• ··
ralizadas secundarias. Esta fase de la enfetmedad está asociada_ a un deterioro profúrido de la capacid3.p
-
cognitiva y la conducta. Se observa en 52% a la edad promedio de 7 añOs.17
Pubertad precoz: se considera que es producto de la liberación de �a gor_iidoljberina (G_nRH) que se encuen­
tra dentro de las cé_lul�s del �a_m�rtom-.i.20 Los hamartomas hipotalámic�s son los rumores del SNC que
provocan pubertad precoz con más fre_cuencia; otras causas posibles: ot�qs ·rumores del SNC (astrocitoma,
· ependimoma, tumores pineales [v. p. 711], gliomas ópticos o hipotalámicos'[sobre todo, asociados a neu�
rofibromacosis]), radioterapia aplicada al SNC, hidrocefalia, encefalitis, displasia septo-óptica ( v. p. 245) e
hipotiroidismo crónico.
Retraso del desarrollo: afecta principalmente a los pacientes que padecen algún trastorno epiléptico (la g�a� ·
vedad tiene correlato con la duración de las crisis Convulsivas). Tienen un desempeño intelectual insuficienrt
(retraso mental) 46% de los pacientes. -
A J)·���ornos de la, c:P�ducta:21 comportamiento agresivo, ataques de furia, etc.

Diagnós.tico por imágenes . .

RM: los hamartoma_s-_hipotalámicos no preSentin refuerzo, son isoiflt���os en fas imágéli.es ponderadas en.T
y algo hiperintensos_ o isointensos en las imágenes ponderadas en T •22 1
2 . . . •

.,,1<.
Anatomía patológiá •

Se distinguen dos subtipos de hamartomas hipotalámicos:17· 22 -·

Pedunculados o parahipotalámicos: tienen una base angosta adherida al piso- del hipotálamo (no se originan .
dentro del.hipotálamo). No distorsionan el JII ventrículo y suelen estar asociados a pubertad precoz 1nás que ''.'
a crisis epilépticas. ·
IIitrataiáffilCOS-0 ·sésilés:· Se originan dentro del hipotálamo (distorsionan el III ventrículo) o tienen una base �: .·
.

ancha adherida al hipotálamo. Esrán más asociados a las crisis epilépticas que los pedunculados. Presentan
·

f
rétraso de desarrollo 66% de los casos y pubertad precoz, 50%.
Anatomía patológica microscópica: se observan conjuntos de pequeñas neuronas desorganizadas rodeadas
de n uronas grandes de aspecto piramidal como un neuropilo compuesto por gran cantidad de astrocitos23 {a
diferencia de los gangliocitos rodeados de oligodendrocitos que son característicos del hipotálamo).

Tratamiento
,. La pubertad precoz suele responder bien al tratamiento con análogos de la GnRH.24
1 Indicaciones quirúrgicas:
Pubertad precoz que no responde a las farmacoterapias (análogos de la GnRH).

A Hamarcoma: acumulación anómala de células que normalmente se encuentran·en esa misma región.
 S 1 Anomalias conaenitas 225

nvulsiones incoercibles con farmacoterapias. La disminución de las crisis está vinculada a la magnitud de
resección.
cit neurológico por el efecto de masa que provoca el rumor.

f
, pciones:
.·
. - esección quirúrgica:
:· i. Lesiont:s pedunculadas: por vía subtemporal, s�bfrontal, pterional, orbitocigomática (la más recomenda­
:J da).�5 Riesgos: lesión de pares craneales, ACV.h

¡:
: jj:
:.,8 l,esiúnes sésiles que presentan un componente intraventricular: abordaje intertrigonal anterior rranscallo­
X: 50,u,.2� Riesgos: alteraciones de la i:nemoria (lesión del trígono}, trastornos endocrinos, aumento de peso.26•28

�
. -Abordaje neuroendoscópico: - cuando- el hamartoma- tiene- -s · l-,5 ·cm - de- diámetro/9 -Riesgos:· registra ·una

j
·
. . - _.....iP!=.i.�encia de 25% de lesión cerebrovascular del tálamo.
: �Radiocirugía estereotáctica: sobre todo para resecar las lesiones sésiles pequeñas, pára efectuar una resección
ji·$Ub�otal o si el paciente no acepta �l tratamit:nto quirúrgico o no es apro. En algunas series pequ_eñas, el segui­
_;·�}iüento a los 3 años reveló mejorías sim.ilares a las conseguidas con la resección quirúrgica y menos _morbilidad
:;�}¡tieurológica y endocrinológic�.30• 31
·;;-_

j;4 Quistes neuroentéricos

· ,;:: Si bien no hay una denominación -
aceptada con unanimidad, una definición posible de los quistes neuroentéricos
::d-la siguiente: quistes del SNC revestidos:de un endotelio que principalmente se parece al 4e1 ap<1:rato digestivo o,
'ó;n rrierior frecµencia, al del aparato respiratório. En realidad, no son neoplasias sino malforinaciones copgénitas.
:'El rérmino alternativo más utilizado es '-'quiste enterogénico': pero también se emplean otroS, por ejempló� quiste
.:feraromatoso, intestinoma, quiste arqueritérico32 y quiste endodérmico. Por lo general, este quiste �e forma en la
,'�umna .dorsal alta y la cervical baja.33 ·I;:s frecuente observar también anomalías vertebrales congénitas (p. ej.,
· :'diastematomielia}.34 Es infrecuente qué teriga .ubicación . intraéraneal ( v. adelante). Los quistes neuroentéricos m·e-
1-��es pueden tener una conexión fistulizada_ o. fibrosa con el aparato digestivo (a través de una disrafia medular),
·pór..fo que algunos autores los denominan "é¡Uistes endodérmicos fisrulizados''. En cuanto a la causa, son producto
'de la persistencia del �ºr.1�.u.cto .neuroentérico (conducto rr·ansitorio que une a la notocorda �on, el arquenterón o
intestino primitivo [saco_s vitdino y amniótico] que se forn1a durante la terc·era·semana de la �mbriogénesis).
· Quistes neuroentéricós intracraneales: son infrecuentes y suelen formars� en la fosa posterior. Al principio,
-p�eden resultar difíc�les de dife��i:i-�iar de la,s metástasis provenientes de adenocarc.i11p.ma primario bien diferen­
·. :Ciado de origen desconocido (la auSéncia de enfermedad progresiva apunt� al diagnóstico ·de quiste neuroenté­
'¡íéo). Ubicaéiones posibles:
1 FOsa pO�terló�:
· ...
. .
'i':'- A Ángulo pontocerebeloso:�2 po� lo general. intradural y extraxíal (un caso clínico publicado de lesióri ext.ra­
dural que provocó destrucción ósea).35
1;) 8 En la línea media, anterior al tronco encefálico.33
e Cisterna magna.36
2 Supratentorial: solo 15 casos clínicos registrados hasta el año 2004.37 Ubicaciones: supraselar3:> (puede con­
fundirse con un tj:Uiste de la bolsa de Rath�e), intraparenquimatosa·en e� lóbulo frontal,37 región de la lámina
� cuadrigémina, extraxial de base dural. El origen endodérmico genera controversias dado que el arquenterón

se extiende hacia craneal únicamente hasta el mesencéfalo.?9 En teoría, los quistes coloideos, los quistes de
1�: la bolsa de Rathke y los quistes neuroentéricos supratentoriales probablemente surjan a partir de restos de
la bolsa de Seesel o intestino preoral, divertículo transitorio derivado del endodermo ubicado en el extremo
': craneal del arquenterón o intestino primitivo.40

Aspectos clíniqis
. Lo más habitt\al es que las primeras nlanifestaciones surjan en algún momento de la primera década de vida.1 2
En los niños mafores y los adultos, los síntomas iniciales másfrecuentes son el dolor o la mielopatía ocasionados.
por la masa intrarraquídea. El primer síntoma de los neonatos y los niños pequeños puede ser compromiso
cardiorrespiratorio causado por una masa intratorácica o compres_ión raquimedular en el segmento cervical.34
I'

1
Además, en ocasiones se observa meningitis a través de la fístula, sobre todo en los neonatos y los lactantes.

Diagnóstico por imágenes

;; Quiste neuroentérico intracraneal:
.·
' '

TC: suelen ser hipodensos y no es habitual que presenten refuerzo.4l

í RM ponderada en T : son isointensos 9 algo hiperintensos respecto del LCR (la hiperíntensidad se debe a la
•

1
presencia de productos hemáticos). E!J- las imágenes ponderad�s en T , son isointensos respecto del LCR4 1 y
2
.. �o· presentan refuerzo.

fr.
'
 226 Mdnual de Neurocirugla · Segunda edición · Tomo 1

e
Características histológicas
En su mayoría, son quistes simples revestidos por epitelio cúbico y cilíndrico, y por células caliciformes qu
segregan mucina. Se han descripto otros tipos de epitelio menos frecuentes: el epitelio escamoso estratificad
º
y el cilíndrico seudoesrracificado, y el formado por células epiteliales ciliadas. Pueden contener elernenro ­
mesodérmicos, como músculo liso y tejido adiposo. Algunos autores los denominan "quistes teraromar0505���
43 pero no deben confundirse con los teraromas, que son verdaderas neoplasias de células ·germinales.
las
caracteríscicas histológicas pueden ser idénticas a las de los quistes colo.ideos.

��iste �euroe_nrérico me�ula_r: la re�ec_ci?n q�irúrgica suele revertir _los sí�tomas_ � es infrecuente qu_e _
Tratamiento
rec1d1ven s1 se exurpa _
la totalidad de la pared qu1snc�. -- _ · ·. ·
· - ... �.
Quiste nei.lroentérico intracraneal: si la cápsula del_ quiste está adherida..aLcronco encefálico, puede tor­
narse imposible resecar· el- ·quisce--en-su rocalidad;-· lo · que·-predispone ·a-recidivas diferidas. Se -ha consignado el
cra_ca_mie11�0 aparentemente satisfactorio de estos quistes mediante evacuación del contenido y m_arsupializa­
ción (5 casos, que fueron sometidos a un seguimiento promedio de 5 añ_os).44 La resección i_ncompleca �xigc
un seguimiento prolongado. En caso de surgir hidrocefalia, es preciso colocar un siscema de derivación.

8.5 Embriología craneofacial

8.5.1 Embriología normal

Fontanelas
Foncanela ancerior: es la más grande, tiene forma romboidal y1 al momento del nacimienco, mide 4 cm (AP)
x 2,5 cm {transversal). Normalmente, se cierra a los 2,5 años. .
Fonéanela poscerior: es criangular. Normalmence, se cierra a los 2·3 m-ese:S de edád. ·
Foncanelas esfenoida! y mastaidea: son pequeñas e-frrégulares. Normalmente, la primera se cierra a los 2¡3 meses
y la segunda, al año de vida.

Calota craneal
El crecimiento de la caloca está determinado, en gran medida, por el crecimiento del encéfalo; al año de
edad alcanza 90% del tamaño de la cabeza del adulto y a los 6 años de edad, 95%. Normalmente, el crecimien­
co se detiene a: l.os 7 años-. Al finalizar el segundo_a�c;i, �a�_sucuras y� e_s tan índentadas y el �.recimiento sucesivo
es producto de"ácrecióri y reabsorción
El cráneo es unilaminar· en el mÓmento del nacimienco� El · díploe apa.rec� �n el cu<!-rto año ·de vida_ y· alcanza
un máximo al llegar a los 35 arios· (cµand_o se forman las venas diploiéas).
Apófisis mascoidea:·comienza á formarse a los 2 años de edad y la neuffiatización se completa durante el sexto
·· a-nO"de víd-.r; ·

8.5.2 Craneosinostosis
La craneosinostosis, al principio denominada'Craneoestenosis'; ciene una incidencia de""' 0,6/ 1 000 nacidos vivos.
En esencia, se trata de una deformidad. píenatal; la. .c:xaneosinostosis posnatal es muy poco frecuente
(las causas posnatales comprenden principalmente alteraciones de la postura que no siempre representan
s·iriOitOSis-genüi"rii). Aiiritjüe es irifrecüerite�·pueae··estar·asociád.i'a hidro·cefalia,45 pero no se ha cómproba- �

do la hipótesis según la cual la craneosinostosis puede surgir después de colocar un sistema de derivación

t
del LCR {v. p. 326). La forma anómala del cráneo también puede deberse a cualquiera de las causas que
prdvocan atrofia de los hemisferios cerebrales (lisencefalia, micropoligiria, algunos casos de hidranence­
fali , etc.).
Por lo general, el tratamienco es quirúrgico. En la mayoría de los casos, la operación se realiza por
motivos estéticos y para evicar los graves trastornos psicológicos asociados a la deformidad. Sin embargo,
cuando la craneosinostosis afecta a varias suturas, el crecimiento del encéfalo puede verse impedido por
i la rigidez del cráneo. Por otra parte, es posible que la PIC aumente a niveles patológicos y1 si bien es más
1 frecuente en los casos de craneosinostosis múlriple,46 se observa aumento de la PIC en ,.., 11% de íos casos
que presentan estenosis de una sola sutura. La sinostosis coronal puede provocar ambliopía. Es posible
tratar la mayoría de los casos en los que se ve afectada una sola sutura me9iante escisión lineal. Cuando
las que se en�uentran afectadas son virias suturas o la base del cráneo, por Jo general es necesario que se ·
encarguen de la intervención un neurocirujano y un cirujano craneofacial y, en algunos casOs, es preciso
dividir la operación en etapas. En cuanto a los riesgos, la intervención quirúrgica puede causar hemorragia,
convulsiones y ACV.
 8 I Anomalías congénitas 227

s!ÍCO
· 'os casos de supuesta "sinostosis" en realidad son secundarios a aplastamiento postural (p. ej., "lambdoi­
, ac,sa': v. adelante). Si se presume que no se trata de craneosinostosis, es necesario explicar a los padres
mantener la cabeza del niño en una posición tal que no se apoye sobre la zona aplastada y controlar

B
·;ente al cabo de 6-8 semanas: si era postura!, se observa mejoría; si era craneosinostosis, la deformidad
_;:.�--:;_- ece sin cambios. Las siguientes estrategias facilitan el-diagnóstico de la craneosinostosis:

� ción de una grominencia ósea sobre la supuesta sutura sinostósica �excepción� �inostosis lambdoidea, v.

:�
.
.ff""·::.' te) ; la pres1on firme y suave con los pulgares no causa desplazamiento relativo de los huesos a an1bos

.
�. ·. f05 de la sutura.
· · ·. •0�� simple de crán o:

����
. . . . . . .
� __ __ .. _ -·
.';_ _:- Ausencia de r;t�iotransparencia normal en el centro de. la sutura. Algunos casos en los que el aspecto ra­

1
de la sutura es normal-(inCluso ..en-·TC}-pueden _s r -producto de la. forriiación de espículas óseas
.- J �� - �

.
�En los casos de_PIC alta� la caleta presenta las denominadas "impre_siones digitiformés" (v._ p. 229), diástasis
-�,IT�;_/,de las suturas y erosión de la silla turca.48 . . .
f\;fC: .
_;j_ Es de utilidad para observar el contorno craneal.
;.'�Puede mostrar engrosamiento o protuberancia· en la zona de la sinostosis.
t;'�- .Si hay hidrocefalia, se torna evidente.
�- � � '1Puede mostrar expansión del espacio subaracnoideo frontal.49
� ; É ,:. La TC tridimensional-puede servir para visualizar las anorllalías con mayor preciSiórl.
-
'

4:._:an los casos dudosos, cabe realizar una gammagrafía ósea con tecnecio:50
,

� 1• En las primeras semanas de vida, todas las suturas son hipocaptantes.

f.-�;{�;
• Las suturas que se cierran antes de tiempo presentan mayor actividad que las demá_s {normales).
�
� .-

suturas cerradas por_ completo �o captan el isótópo.

�or lo gen��al, se la reserva para los casos que pre_sentan anomalías intracraneales asocia�as: Nti Suele ser
_: �,-�� :
L as .
·- ·
:
· e ·wi uril como la TC. ·e

i\ f''fu medidas, como la del perímeCro craneal, pueden no ser anómalas aunque ...
el cráneo esté deformado.
!�.
i. �l,i�nto de Ja PIC
� ':S:ignos de aumento de la PIC por craneosinostosis durante el período neonatal:
i' J�ignos radiológicos {en radiografí_a simple de cráneo o TC, atrás).
�}JO.
v. ··
� i '�@ra de crecimiento de la calara(� diferencia de lo que sucede en el cráneo no sinostósico, en el que el aumen­

i .
% -
�e la PIC provoca macrocefalia al recién nacido, en este caso es la sinostosis la que provoca el aumento de
.
- ?IC y la ausencia de Crecimiento c_raneal).
frPapiledema.
i._.
.
i.4,>fu'.traso del desarrollo.
4 ·-.-,
i fll!!> S de craneosinostosis ¡ :

: t�iostosis sagital
i ;t La sinostosis sagital -es-la-más -frecuente de las craneosinostoSis simples; 80% de los casos corresponden a va­
. :Í fflH�· _P_r()�_()C�. 4o.li_�{)��_(;¡l_i:¡_()_�s-�_afocefalia _(el cráneo adquiere un formato alargado semejante a un barco) carac­
�: .tttizadas por protrusión frontal, occipucio saliente y procrusión sagital palpable en forma de quilla. El perímetro
· iédrieaI permanece cercano a lo normal,_.pero el diámetro biparietal es muy inferior a lo normal.
' :f _..",Tratamiento quirúrgico; la incisión en la piel puede ser longitudinal o transversal. Se realiza una craniecro-
J. ui&'lineal con fornía de banda resecando la sutura sagital desde su intersección con la sutura frontoparietal hasta
· � bsutura lambdoidfa, en lo posible, dentro de los primeros 3 a 6 meses de vida. La banda debe tener un ancho
-) mínimo de 3 cm; nO hay pruebas de que interponer sustancias artificiales {p. ej., una lámina de silástico entre los
�, �� expuestos del hueso parietal) retrase la recidiva de la sinostosis. Es necesario hacer la craniectomía con
��º- cuidado a fin de no realizar una durotomía involuntaria que dañe el seno longitudinal superior. Si la fusión
f�1�epite antes de los 6 meses de edad, es preciso volver a operar. Si el niño pasa el año de edad, por lo general es
;\: ��ario corregir más extensamente la forma del cráneo.

) , :\'.,L� sinostosis frontoparietal representa 18% de las craneosi!1ostosis y afecta con más frecuencia a las muje�
· �nostosis coronal
, : ,¡ :¡:

�... · %;En la enfermedad de Crouzon, se acompaña de anomalías del esfenoides, de los huesos que componen la
�&bita, con más frecuencia los del reborde Orbitario y de los faciales {hipoplasia de la zona media del rostro);
,
pe� :�í_ndrome de Apert, se acompaña de ·sindactilia.51 La craneosinostosis frontoparietal unilateral provoca
 228 Manual de Neuroc1rugia · Segunda edic.ión ·Tomo 1

plagiocefalia y frente aplanada o cóncava por encima del ojo en el lado afectado (el lado normal parece sobresau;

tienr
anormalmente) y borde supraorbitario más alto que en el lado normal (en radiografía de cráneo � signo de} .
de arlequín). La órbita rota hacia afuera en el lado anómalo y puede provocar ambliopía. De no instituir nin °JO
tratamiento, las mejillas se aplanan y la nariz se desvía hacia el lado normal (el nacimiento de la nariz

rakj
i
rotar hacia la deformidad).
La craneosinostosis frontoparietal bilateral (por lo general, por dismorfismo craneofacial acompañado de
neosinostosis múltiple, p. ej ., síndrome de Apere) provoca braquicefalia y. frente ancha y aplanada (acroce
Cuando aparece combinada con el cierre prematuro de las suturas froncoesfenoidal y frontoetmoidal, pro�
acortamiento de la fosa anterior e hipoplasia ma."<ilar, órbitas planas y proptosis progresiva.

Tratamiento qui�úrgico
Se ha preconizado la craniectomía lineal simple de la sutura afectada, procedimiento que suele tener excclen. -;
.
ces resultados estéticos, pero se han generado cuestionamientos respectó de s.i este- procedimiento es el adecuádo. ,
Por consiguiente, en la acru_alidad se recomienda realizar una craneotomía frontal (unilateral o bilat_eral) y ade.
lantamiento d� uno o de los dos rebordes orbitarios externos. .

Sinostosis metópica .
. .
. Al nacer, el hueso frontal está compuesto por dos mitades separadas por la stitura frontal o metópica. El tiene
anómalo de esta sutura provoca trigonocefalia (frente puntiaguda y protrusión sobre la línea media). Muchós d�
estos casos tienen una anomalía en el cromosoma 19p y presentan retraso mental.

Sinostosis lambdoidea
Epidemiología
Dura.nte mucho tiempo, se consideró que la sinostosis lambdoidea era una rareza cl�flica cuya incidencia
era ·de 1%-9% d.� .las _ craneosinostosis.52 Algunos estudios recientes indican una inCidencia más aira, de
entre'lO.% y Z.0%,53 lo que pue,de deberse al aumento real de la incidencia o, simplement¡;:, al mejor recono ­
cimiento de la entidad o a cambios de los c;riterios diagnósticos. Afecta con más frecuencia a los varones
(la proporción entre varones y mujeres és de 4:1), y el la�o derecho se ve afectado en 70% de los casos. Por
lo general, se manifiesta entre los 3 y los 1? meses, per9 puede observarse mucho antes, durante el primer
o segundo mes de vida.
Aún gei:ieran controversias los criterios de diagnóstico de esta afección;·•Algunos autores distinguen los casos
.
que tienen una anomalía primaria de la s�t�ra lambdoidea de aquellos que pueden estar ocasionados por un
aplanamiento postura!, en cuyo caso los denominan "lambdoidea perezosa''. Otros autores _no hacen esa dis·
tinci.ón y. a vece� �e refieren a la sinostosis como "plagiocefalia occipital" para evitar la necesidad �e incluir las
. anÓmalías de la sutura lambdriidea.
· -·

A continuación, se proporciona una Serie.de causas que pueden provocar el aplanamiento' (o modelado}
·

postura!:
·

Disminución de la movilidad: los pacientes qUe permanecen constantemente en decúbito supino con la cabeza
hacia el-mismo lado, p. ej., los que padécen parálisis cerebral, retraso mental o enfermedad crónica, y los niños
prematuros. . .
2 Posturas allómalas: tortícolis congénita,54 trastornos congénitos de la columna cervical.
3 Posición intencional: desde 1992, hay una tendencia a ubicar a los neonatos en decúbito supino para dormir
con el fin de reducir el riesgo de síndro�e de muerte súbita infantil,55 a veces, con una cuña de goma .de espú; · ·
ma para inclinar al niñO hacia un lado y así reducir el riego de aspiración.
C�usas intrauterinas:56 compresión intrauterina (p. ej., por embarazos múltiples o feto de gran tamaño), ano·
malías uterinas, etc.
1

Cuadlo clínico
Se observa aplanamiento del occipucio que puede ser unilateral o bilateral. Si es unilateral, a veces .se lo deno·
mina "plagiocefalia lambdoidea''. Cuando es grave, también genera un abultamiento de la frente en el lado horno·
lateral, lo que dota al cráneo forma "romboide': en la que la oreja homolateral está en posición anterior e inferior
1
¡,
en comparación con la oreja contralateral. La órbita y la frente contralaterales también pueden estar aplanadas.
Estas anomalías pueden confundirse con la microsomía hemifacial o con la plagiocefalia característica de la
craneosinostosis frontoparietal unilateral. La sinostosis lambdoidea bilateral proV()Ca braquicefalia y desplaza las
dos orejas hacia adelante y hacia abajo.5� A diferencia. de lo que sucede en las sinostosis sag!tal y frontopa'rietal, en
las que la protrusión es palpable, se palpa una incfentación a lo largo de Ja sutura lambdoidea sinostósica (aunque
en algunC!.s casos se aprecia un -reborde perisutural).
·
 -- -
- . -------------------- - ·-·------

f
. . -- -- - - -- - - -
- - - - - - - - -- -- -- - - - - - --- - - - - - -- . - - - - . --- --- - - - - - --- -- - - . - - . . - - . ---- - --- ----��-
.. - . - --- -

8 I Anomalias congéri:a1 229

iCO

�
Jft
: menro más importante del diagnóstico es la exploración física. La radiografía de cíáneo puede ayudar
· i]l:�e ricar el tipo de anomalía {v. adelante) pero, si es ambigua, es fundamental evitar que el bebé se apoye
! os
! el lado afectado durante varias sema�as. Si �o hay mejoría, es necesario efecr:uar una gammagrafía ósea
E os casos confirmados �e s1nostos1s y en al�unos casos de aplanam1enco poscural �esiscente al
(�;adelante). � �
: � ento m:d1�0 {que suelen �orreg¡r�e_ co � d paso de nempo, pero pueden llevar mas de 2 años), quizás
,
�pertinente 1nd1ca.r un tratamiento qu1rurg1co.- . .
,�, jladiografia de eraneo: en 70% de los casos, se observa un margen escleronco a lo largo de uno de los bordes
'. sutura lamb�oidea. En algunas o asiones, s aprecian "impresiones digiciformes': locales generadas por las

J
Jifa. _ � � _
_ -
. �;,. roncas qu_e de1an en el hueso las c.1rcunvo_luc1ones subya_centes como conse_cuenc1a ·del aumento _local de la
··-···'. - -
ru hueso adquiere un aspecto caracterizado por fotos-radiotransparentes irr e l
_ _ _� �-�e�--��..P..r.��ndidad yaria-
llfey bordes redondeados ymal delimitados. Esre haHazgo halla un___co_rrelat_o en d aumento generalizado de la
ipíC solo Cuando se obS.erva asóciado a erosión de la silla turca y diástasis de las sururas.48
len­
•do.
ide- " re_:-las- imágenes con ventanas óseas pueden revelar erosión de la. tabla interna o grosor merior de la tabla'de
':-Ja-�ÓÍ1 occipital en 15%-20% de los casos;53 más de 95% de los cá.sos presentan esta alteración del lado afec­
qAo. La sutura �uede llegar a e�tar �errada. E � < 2o/o de los casos, las imágenes del encéf�lo con �encanas óseas
�
. .
oluestran alteraciones en el parenqu1ma encefálico, entre las que se cuentan las heterotop1as, la hidrocefalia y la
esia del cuerpo calloso. Sin embargo, en = 70% se observa dilatación significativa del espaciO subaracnoideo
"''
fi:Ó�tal (que también puede estar asociada a la sinostosis de otras suturas, v. atrás).
d�vÍ4a·
<de
(iammagrafía ósea: la captación del isótopo en la sutura lambdoidea normal_ es nula_ en. las primeras semanas
Lueg�, aume�ta durante el �rimer año y llega al nivel n:1áximo a los 3 años de edad.57 Cuand_C! _h.ay sinos�
1�is, se aprecian los signos caracrensncos de la craneos1nostos1s ( v. p. 227).
. .
.
--

T�tamiento . .
cia . La interi,:ención quirúrgica al comienzo del cuadro es necesaria en los casos �n que la desfiguración craneofa�
de cia.J es pronun�iada o cuando hay indicios de aumento d� _la PIC. De lo contrario, es posible llevar a cabo un
10· tratamiento no quirúrgico durante 3.�6·meses. En la ma}'oría de los casos, el cuadro no se modifica o, de hecho,
"' mejora con el paso del tiempo y el tratamiento no qÚirúrgico simple. Aproximadamente 15% de estos pacient�s . .
'or presentan una deformidad estética significativa.
'"
Tratamiento no quirúrgico:58 aunque lo habitual es que se logre alguna mejoría, es frecuente que el paciente
quede con cierto grado de desfiguración. El tratamiento poscural es eficaz en = �-?% de los casos. Para lleva�lo
�· -'.�;cabo, se trata de que . los la_ccantes se acuesten: sobre el lado no afectado. o sóbre e� _abdomen. Es necesario
"iiri" fiá"rar con 6.sioterapi� . inten.siva. a Ios lactantes que presentan- aplanamiento_ occipital provocado pol tortícolis,
�­ tf.i.tamiento que corrige esa de�figuración en un período de 3-6 meses. En los caSO:S de afectació_i;i rriáS gr;ive,
as c2be realizar un tratamiento de prueba-colocando una prótesis_ excerna de rern9delaci�n59 {aunque a4n no "se ha
rUlizado ningún estudio co_mparativo.que cÓmpruebe la eficacia de esta estrategia}.
. .. · '!ra�mien_t() _qu_in1:tgic<>,� .��-l_q _�.e-�ul_t_a_1:1���-�a�io.. �-�- �..iO%. .cl� lg,s qµ;.o.s,.L.o .ideal es operar a estos niños
. .entre los 6
_
y 10s ¡"g ·meses.- se ·u.htca áI paciente boca abajo sobre uil cabezal bien acolchado para la fosa postecior (el anestesió­
" logodebe levantar y masajear suavemente el rostro del paciente cada = 30 minutos para prevenir los traumatismos
JS P,:9� presión). En cuanto a la iriterven_ción quirúrgica, las opciones son desde una craniectomía unilateral simple de
la sutura a la reconstrucción minuciosa realizada por un equipo de cirujanos craneofaciales. La craniectomía lineal
que se extiende desde la surura sagital hasta el asterión suele ser el protedim.ienco adecuado para los pacientes � 12
ir �Ol_a_n_as d_e_ ed._�d__qlle 119_pr�_senq1,n. µ11:i.. des.figut'.d.c;ión. grave._ Es _fundamental .tomar _precauciones para no provocar
l· una durotomía invo1unca:ria cerca del asterión, que se encuentra en la zona del seno transverso. La sutura escindida

P�esenta una cresta interna. Cuanto antes se efectúa la incerve�ción, mejores son los resultados; después de los 6
.. meses, puede'llegar a ser necesaria una intervención más radical. El promedio de hemorragia en1os casos que no

d
presentan coffiplicaciones es de 100-200 mL, de modo que suele ser necesaria una transfusión.
\
Sinostosis m itiple
� La sinoscosis múltiple consiste en la fusión de muchas o todas las suturas craneales - oxicefalia {cráneo ·en
torre acompañado de senos no desarrollados y órbitas planas). Estos pacientes presentan aumento de la PIC.
'

1 Síndromes craneofaciales dismórficos

,l Se han descripto más de 50 síndromes, algunos de los cuales aparecen en la Tabla 8.4.
Algunos de los síndromes craneosinostósi.;;:os son producto de mutaciones génicas del -receptor del factor de
crecimiento fibroblástico ( rFCF). Los síndromes craneosinostósicos secundarios a escas mutaciones compi-en­
den síndromes clásicos {Apert, CrOuzon, Pfeiffer, etc.) y nuevas entidades {Beare�Stevenson, Muenke,Jackson­
Weiss). Todos son de.herencia autosómica dominante.

J
 r
�···------------------------------------------- -�---

230 Mariual de Neurocirugia • Segurida edicióri ·Tomo 1

1 Tabla 8.4 Algunos síndromes craneofaciales dismórficos (modificado)60(;l 123· 1 14>

1

Crouzon (disostosis rFCF,AD� Craneosinostotis de las suturas craneales basal La hidrocefalia es poco frecuente
craneofacial) yfrontoparietal. hipoplasia maxilar, órbitas

1
planas, proptosis
Ape" Si(9S%J rFCF, AD• Igual que el síndrome de Crouzon Sindactilia del índice al anular;
(acrocefalosindactilia) miembros superiores cortos,
hidiOcefalia frecuente
K1eeblattschadel Si AD Craneosinostosis y cráneo en trébo.I A).sla.d.o,,() i�nt() �on de Apert 0
. _ _s .
.

enanismo tanatofórico
'· AD =autosómica dominante; rFCF =gen.del reteptor del factor de nec1miemo fibroblástico.

8.5.3 Encefalocele
El cráneo bífido es uii. defecto de la unión de la c��t.a craneal que tiene lugar ·en la línea media y es más
frecuente en la región occipitaL Si las meninges y el LC::R se hernian y atraviesan el .defecto óseo, el fenómeno
se denomina "meningocele''. Si, en cambio, son las meninges_y el tejido cerebfal los que protruyen, se denomina.
"encefalocele".
El enc.e.fal�_cele {también de_no.�i��do "cefal_ocele") consi.ste en la salida de las estructuras intracraneales por
fuera de los límites normales del cráneo. Se observa un Ca.So &e encefalocele por cada cinco casos de mielome--... .
ningocele medular.61 La poliposis nasal neonatal debe corlsiderarse un encefalocele hasta que se.- compri.iebe ·10 '"
contrario. V. también "Diagnóstico diferencial" en la p. 1258". ·
. Clasificación . . .
El sigUiente sistema de clasificación se basa en la publicación de·Suwanela Y Suwanela:62
Occipital: a menudo afecta a las é:Structuras vasculares. ..,:�•

Calota craneal: comprende ""' 80% de los encefaloceles de la población de occidente.

A Interfrontal.
B Fontanela anterior.
e Interparietal: a menudo afecta a las estructuras vasculares.
o . Temporal
· · · E Fontanela ·posterior.
Frontoettrtoidal {sincipital): ·tiene una incidencia de 15% y consiste en una abertura externa hacia la cara ·en
una _de·las siguieni:es 3 regiones:·
A Nasofrontal: defecto exterrio del nasión.
� Nasoetmoidal: defecto entre el hueso nasal y el cartílago nasal.
e · Nasorbit�rio: def�cto en la porción anteroinferior de la pared orbit<i.fia interna:
4 Basal: incig�nciade 1,5% (v. adelante):
A Transetffioidal: protrusión que se adentra en la cavidad nasal a través del defecto óseo de la lámina cribosa.
B Esfenoetmoidal: protrusión que se adentra en la porción· posterior de la cavidad nasal..
e Transesfenoidal: protrusión que se adentra en el seno esfenoidal o la nasofaringe a través de la persistencia
del. �.<!-nal craneofaríngeo (agujero ciego).
D Frontoesfenoidal o esfenorbitario: protrusión que se adentra en la órbita a través de la cisura orbitaria
superior.
Fosa. posterior: por lo general, contiene tejido cerebeloso y elementos venrriculares.
1
Encefalocele basal
Los encefaloceles basales constituyen el único grupo que no genera una masa visible de partes blandas. El
signo inicial puede ser una fístula de LCR o meningitis recurrente. Además, pueden estar asociados a otras
deformidades craneofaciales: labio leporino, nariz bífida, displasia del nervio óptico, coloboma y microftalmia,
trastorno hipotálamo�hipofisario.
La iniencefalia se compone de defectos alrededor del agujero occipital, raquisquisís y retrocolis. La mayoría
de los niños que presentan este tipo de encefalocele son mortinatos, aunque-algunos viven hasta los 17 años.
Etiología
Se plantean dos teorías principales:
La detención del cierre de los t.egumentos propicia la formación de la hernia a través del defecto óseo. ·
2 El crecimiento precoz y exc�sivo del tejido cerebral impide el ci�rre normal de la cobertura craneal.
 - ---- --
-
--- -
.
--
- --�--···-� -
-- ------- - - -·
----
- - --- --- ---
- -- -
- - - - -
--
·

8 I Anomalias congénitas 231

o
Tratamient

�
¡ncefalocele occipital

�
&cisión quirúrgica del saco y su contenido, y posterior cierre hermético de la duramadre. Es fundamental
rdar que el saco suele contener estructuras vasculares. Con frecuencia, el paciente también presenta hidroce·
afección que es necesario tratar por separado.

i
.
'

fncefalocele basal

�
precaución: el abordaje rransrtasal para acceder al encefalocele basal (aunque solo sea para obtener una mues-
ttt J"l:f3

_J
i ) u� c li r_se con � �� �ia i t raneal, meningitis o fístula de LCR. Por lo -gen.eral, se
_b_io?_� � __� �-:__ _�-��- �� _ __ _ __ -�-�� � · � ���
t1lm.bina el acceso iá.traCrarieal _:_en 'él qlle se íé.Seca 1a·mas·a: extracraneal- con el transnasal.
.

¡y0lución clínica
·
fncefa locele occipital
mis El _pronóstico del meningocele occipital es más auspicioso que el del encefalocele. El pronóstico es menos
1eno auspicioso si e� saco co�tiene una cantidad importante de tejido cerebral, si los ventrículos llegan hasta el
nina saco 0 si hay hidrocefalia. Menos de """ 5% de los lactantes que presentan un encefalocele se desarrollan con
normalidad.
por
me­
e lo s.6 Malformación de Chiari
Se prefiere el término "malformación de Chiari" (en Qpnor al anatomopatólogo Hans Chiari) para Jenomínar
las ·malformaciones �e tipo I; el término"malformación de Arnold-Chiari" se reserva para.las malformaciones
� � rr .
.
.

Las malformaciones de Chiari comprenden cuatro tipos de-defectos del rombencéfalo que probablen1_ente no
escén relacionadas entre sí. La mayoría dé�las malformaciones de Chiari son de los tipos I o II (v. Tabla 8.5); lcis
tipos restantes representan un número muy reducido de casos.

Tabla 8.5 Comparación entre los tipos 1 y 11 de la malformación de Chiari (adaptado)61

Desplazamiento caudal del bulbo raquídeo Inusual Sí

n
Desplazamiento caudal hacia el conducto Amígdalas Vetmis inferior,.bulbo raquídeo, IV ventrículo
raquídeo cervical
Espina bifida (mielomeningocele} Puede estar presente CaSi siempre presente
HJdrocefalia Puede estar ausente Casi siempre presente
Deformación de la médula Ausente Presente en 55% �-·
Trayecto de los nervios'Cervicales altos Por fo general, normal Por lo general, en dirección cefálica
Edad a la que suele manifestarse Juventud lactancia
Síntomas iniciales tipicos Dolorcervical, cefalea subocclpital

Malformació � de Chiari 1
'* Conceptos\básicos:
• Entidad heterogénea que presenta como característica frecuente un trastorno de la circulación del LCR a
través del agujero occipital.
• Hernia de las amígdalas cerebelosas en RM: si bien hay varios _criterios, suele consignarse como valor
'

1
limítrofe > 5 mm por debajo del agujero occipital, pero este valor no es patognomónica.
Cuando está indicado, el tratamiento es quirúrgico, pero no hay consenso acerca de lo que debe implicar

_J
•

(por lo general, se agranda el agujero occipital).

1
• En 30%-70% de los casos también se observa siringomielia, que casi siempre mejora después de tratar la
malformación de Chiari.
·

La malformación de Chiari de tipo· I, también denominada "ectopia cerebelosa primariá'64 y "malformación

lde·Chiari adulta" (debido a que suele diagnosricársela enrre los 20 y los 40 años), es un grupo hererogfoeo de -

. .·
 232 Manual de Neurocirugía -Segunda edición · Tomo 1

malformaciones que alteran el flujo normal del LCR a través del agujero occipital. Algunos casos son congénito¡
.

de�
pero otros son adquiridos. _

Es una anomalía poco frecuente caracterizada por el descenso del cerebelo y la hernia de las amígdalas
través del agujero occipital \crireri�s de diagnóstico, v� adelante·:�"), además de "elongación c�neiforme
caudal dtl
amígdalas cerebelosas . A d1ferenc1a de la malformacton , de Ch1a:1 II, no se observa desplazam1enro
bulbo raquídeo (aunque algunos autores discrepan al respecro),fo no está afectado el tronco encefálico, no
�·
elongación de los pares craneales bajos y los nervios cervicales altos no tien�n un trayecto cefálico. En 30%-70%
de los casos se observa ·sfringomielia,A y presentan hidrocefalia 7%-9% de los pacientes que tienen nlalformación
de Chiari I y siringomielia.66
El descenso y la retención de las amígdalas- cerebe.lo�as p_or debajo del agujero occipital, aunque _son frecuer;.
tes, ya no se consideran requi.sitos sine qua non. para-definir d diagnóstico. .
Etiología: puede estar asociada a las siguientes entidades
Fosa_ posteriox p_equ.eñ?,;_ ...
__

A Falca de desarrollo del hueso occipital.

B Ubicación baja de la tienda (piso de la fosa posterior).
e Engrosamiento o ascenso del hueso occipital -(piso de la fosa posterior}. . .
o Lesiones ocupantes en la fosa posterior: quiste aracnoideo (retrocerebeloso o supracerebelos'?),67 tumores
(p. ej., meningioma del agujero occipital o astrocitoma cetebeloso), duramadre hipervascularizada.
Según las publicaciones, puede surgir asociada a cualquier ·entidad que restrinja el espacio irÍtracraneal: ·
A Hematomas subdurales crónicos.
B Hidrocefalia. . . . . .
Secundaria a derivación lumboperitoneal ( v. p. 314) o a punciones lumbares múltiples (craumácicas);68 �: ·
·

formación de Chiari I adquirida (por lo general, asintomática).

4 Tejido cicatrizal, red o fibrosis en la aracnoides que rodea el tronco encefálico y las amígdalas cetebelosas en
la zona cercana al agujero occipital.
Anomalías de la columna cervical alca:
A Hipermovilidad de la �ni'1n craneovertebral.
B Síndrome de Klippel-Feil.

e Occipitalización del atlas. . .

o Indentación anterior del agujero occipital: p. ej., invaginación basilar o retrovefSiéi� él.é la apófisis odontoides.
6 Síndrome de Ehlers-Danlos.
7 Craneosinostosis: sobre codo, de todas las suturas.
Retención del techo del rombencéfalo: poco frecuente.

Epidemiología . .. . . . .
La malformación de Chiari I se manifiesta in'icialmente a· Una edad promédio de 41 a�os (12-73 años). L
�ncidencia eS algo mayor entre las mujeres (la prOportión entre mujeres y varones es l,3:1)� En promedio, los
sínto111as relacionados -claramente
. con. la malformación de Chiari tienen una durá.ción de 3,1 años (1 mes a 20
años); no obsi:ante, si se tienen en cuenca las dolencias inespecificas (p. ej., cefalea), el promedio de duración es
de 7,3 años.69 Esta latencia probablemente sea menor en la actualidad gracias a la RM. ·

Cuadro clínico
Las manifestaciones iniciales de' 1a- ·malfOfin:lción de Chiari I pueden tener una o más de las siguientes causas:
1 Compresión· del- tronco-encefálico-en-el agujero. occipital.
Hidrocefalia.
Sir,_ingomielia.
4 Aislamiento entre el compartímiento de presión intracraneal y el compartimiento medular, lo que puede
pr?vocar aumentos transitorios de la PIC.
Son asintomáticos 15%-30% de los adultos que tienen la malformación de Chiari.70

¡ 1
Síntomas
El síntoma más frecuente es el dolor (69%), en particular la cefalea, que suele estar localizada en la región
suboccipical (v. Tabla 8.6). Es frecuente que la extensión del cuello y las maniobras de Valsalva provoquen ce·
falea. También se destaca la falca de fuerza, sobre todo para la prensión u�ilateral. Asimismo, puede aparecer el
signo de Lhermitte. Los miembros inferiores suelen estar afectados por espa�ticidad bilateral.

A Es Probable que no haya hidrOmielia real. No se ha escudiado el flujo del LCR de los seres humanos, per'? la malfor·
mación de Chíari no suele esrar· asociada a comunicación enere la siringomielia y el conducto raquídeo.
 81 Anornalia5 congérntas 233

Tabla s.6
Síntomas iniciales de la malformación Tabla 8.7 Signos iniciales de la malformación de
d e (hiari 1 (71 casos)6s Chiari 1 (127 casos)69
, ,

% Signo - - _ ._. ,' , : -- $

,
.,
,

()olor: 69% Hiperreflexia en miembros inferiores 52%

Cefalea 34% Nistagmo• 47%
Cuello (suboccipital. cervical)
13%
•

�. Cintura 1 1%
•

Trastornos de la marcha 43%

8% '
1 Atrofia de la mano
. _ l , Pi,:, ern_as 3% 35%
-� � _
__
- ---r::-:--j
_ - -�·, Debilidad (1 o más -:-:-:
-:miembr Paresia de los miembros superiores 33%
���-
os) 56%
-��·-�· --��umecimiénto (1 o más miembrós) 52% ,,,, , , ,,,,,,,,,, Hipoestesia-----
, ..- -..- -- ---- · - - --··-· ---------- ----- - · . 31.% , ,
ií"'" Hipoestesia térmica 40% Signos cerebelosos 27%

t
;;� : · S dolor 15% Hiperreflexia de miembroS sUperiores 26%
·

. ouem adura sin

-:�-0:!- Inestab ilidad 40% Disfunción de los pares craneales bajos 26% . ,
Diplopía 13% Signo de Babinski 24% ,
Olsfasia 8% Paresia de los miembros inferiores 17%
, Disestesia 17%
-1�;¡_;;'. Acúfenos 7%
VOmitos 5% Torsiones involuntarias 11%
�-·-�'r Disartria 4% Signo de (laude Bernard-Horner 6%
• Habitualmente: nisiagmo de la mirada hacia abajo con el __ -
Otros síntomas:
• -Mareos · · 3% movimiento vertical y nistagmo rotatorio con el movimiento

t ;;¡iz: • Hipoacusia
t
3% horizontal; también comprende la oscilopsia'"
_,,8,:- ._ _ • Desmayos 3%
�! ;1;'· Entumedmient-o facial 3%
�I�t� Hipo
•

1%
, _;1 '. :, · �Hiperhidrosisfacial

�í: 11�:.-
•

1%
::, 'i

�
�
��� Tabla 8.7. Se distinguen tres síndromes principales:65
� _h.:-Sindrome de compresión del agujero occipital (22%): ataxia, déficit sensitivo y cort_jcoespinal, signos cerebe�
fil �lósOs, parálisis de los pares craneales bajos. La cefalea intensa afecta a 37% de los:' Pacientes que tienen esta
� inalformación.
.:; ;. 1::-S!ndrome centromedular (65%): hipoestesia disociada (hipoestesia dolorosa y térmica; conservación del tac�
� toy la sensibilidad artrocinérica), paresia segmentar�a ocasional y signos de vías largas (síndrome síringomié�
"t_:; \1Y'lico).71 Se observa parálisis de los pares craneales bajos eh 11 %.
..__ j: :;Síndro_rne__c_e_rebelo.s_o. ( lJ%) : _a,rax.i_a..d�l. _rr_on.cp_ y_ .d�_ J9_s . m_i�mb.r.o.s,__11j_�t;igmP. y _qi¡;_;,l,rp;_i_�� . .
' � ,dBl-nistagmo vertical hacia abajo es característico de esta malformación. En 10% de los afectados, la explora�
:;: dón neurológica es normal y la cefalea occipital es el único síntoma. Algunos pacientes presentan
,_ \t¡ romo signo inicial.
espasticidad
�
- .
. �' -�· . '

- ·� Evolución natural
· ? -No se conoce con certeza la evolución natural (solo 2 publicaciones .describehJa_"evolución.narural" de esta_en- .
fmnedad). El paciente puede permanecer estable durante años y presentar períodos intermitentes de deterioro.
� -Muy pocos cas_?s presentan mejoríá espontánea (no hay consenso al respecto).
:t �-,-!_¡;,

- 1 Diagnóstico
1�
1

Radiografía simple

\: i
·

-�''De 70 radiografías de cráneo, solo 36% fueron anómalas (26% mostraron imp�esión basilar, 7% platibasia, un ·
: � paciente presentó osteítis deformante y otro paciente, divus cóncavo); de 60 radiografías de columna cervical,
.
. 35% fueron anómalas (por asimilación del atlas, ensanchamiento del conducto raquídeo, anquilosis cervicales y
�: agenesia del arco posterior del atlas).
i

- . .
J �La RM es el estudio de elecc:ión puesto que muestra con claridad muchas de las anomalías clásicas ya mencio­
:%_-nadas, entre ellas, fa hernia amigdalina. y la_siringohidromielia, que se observa en 20%�30% de los casos. También
�
--

. ._permite observar la ocasional compresión anterior del tronco encefálico. Otros signos' asociados: hidrocefalia y
;�turca vacía.
234 Manual de Neurocirugía - Segunda edición - Tomo 1

Hernia amigdalina: han sido objeto de varias reconsideraciones los criterios diagnósticos de la malfonnad
óri
de Chiari 1 que se basan en el descenso del extremo inferior de las amígdalas cerebelosas a través del agu· ,_
· · ai �.-
ocCip1t .

La hernia amigdaüna detectada en las imágenes riene un valor pronóstico limitado a la hora d�
. la malformación de Chiari, de modo que es preciso
nosticar vincular los hallazgos con el cuadro
�,·
9fni«i.
"
·'.· ·
·
·. . .. ··

en�
Al principio, se consideraba que el descenso > 5 mm era un indicio clar_o de la _ enfermedad73 (valores d
dosos: 3-5 mm). Según Barkovich,74 las a�ígdala� _cerebelosas pueden t�ner la ubicaciÓ'n . que se _de_t�
Ta�l-�---�·-�.----�n___l_�_.!�-�-1�---�-·-�- se �xponen las diferencias - que surgen de _c�ns1derar que 2 mm o 3..mm son vá.Iórtt
aceptables de· descenso amigda:lino. ·

Tabla 8.8 Posición de las amígdalas cerebelo- Tabla 8.9 · Criterios diagnóstic�s de la malformación de C hiari F4
s"as respecto del agujero 0Ct!Pital74

Normal 1 mm por 8 mm por encima a 5

encima mm por debajo 3 mm debajo del aguje'ro occipital
Chiari l 1 3 mm por 3-29 mm por debajo
debajo
• Datos basados en medidas tomadas a 200 pacientes

porción inferior del agujero occipital.

sanos y 25 afectos de la malformación de Chiari 1 desde la

Tabla 8.1 o-- Posición de las amígdalas Cefe­

En circunstancias normales, las amígdalas ascienden conforme el niño
belosas en relación con �I agujero occipital
crece,75- como se observa en la Tabla 8.10. según la edad1s · · ·
Las publicaciones dan cuenta de casos de hidrosiringomielia no acom-. .
pañados de hernia del rombeÍicéfalo (malformación de Chiari de tipo O) i�ª��@.íl! i���t(.;fiiílt IL.. ·

que respondieron a la descompresión de la fosa posterior.76 0·9

Por otra parte, son asintomáticos_ 14% de los pacientes que presentan 10-19
-15 , -6
-0,4
hernia amigdalina > 5 mm (la ectopia promedio que presentó el grupo
20-29 -1,1
esrudiado por Meadows y cols. fue de 11,4 ± 4,86 mm),77 .. .
.
f----+----1
��-- P�.obable que, más que el descenso absoluto de las amígdalas, sea 30-39 0,0 . -4
más significativa la compresión del"ttonco encefálico a la altura del aguj"e.: · 40-49 ·0,1 .
ro occipital, signo que se aprecia mejo� en la_s imágCnes de RM pondera, SO,S9 0,2
das en T2 en corte axial del agujero Occipital. Es frecuente. observar .otro 60-69 0,2
signo importante: obstrucción completa de _ la señal -del LCR y compre-
0,6
. sión . del. -tronco. -encCfálico . a- la--altura .del--<Lguje.rp- . occipital . a:. éausa--de.Ja
70-79

hernia amigdalina. 80-89 1,3 -3

RM con dinámica del flujo del LCR: estudio del flujo de LCR que • Los números negativos indican la ubicación infer�
muestra el bloqueo del flujo a la altura del agujero occipital. No todos dis� al agujero occipital. t DE= desviación es!dndar_ Se
considera ectopia amigdalina al descenso > 2 DE
ponen de este método de diagnóstico. Puesto que no tiene gran exactitud resp��tº.?� l�y?icación normal.
-. . . _ _
diagnóstica, por lo general no modifica el tratamiento.

Mielografía
En este contexto, solo 6% de las mielografías arrojan resultados falsos negativos. El contraste debe llegar hasta
·
el a'gujero occipital.

TC I
Resulta dificultoso evaluar la zona del agujero occipital mediante TC porque s e generan art�factos óseos.
Cuando se la combina con contraste intratecal yodado (mielografía), mejora la fiabilidad. Hallazgos: descenso
amigdalina y dilatación ventricular.

Tratamiento

Indicaciones quirúrgicas
Dado que los pacientes presei-itan una mejor .respuesta cuando se los opera antes de que transcllrran 2 años �
desd� la aparición de los síntomas (y. adelante"Evolución clínica del tratamiento quirúrgico"), se recomienda rra· ·'
car quirúrgicamence cuanto anres a los pacientes sintomáticos. Los pacientes asintomáticos deben ser operados .111
r..,.,•
 8 I Anomallas congénitas 235

de un períod
· -�:g :-'&tabl
�
o de seguimiento solo si manifiestan síntomas. Aquellos pacientes sintomáticos que perma·
·es es duran te años pueden permanecer en observación, pero deben ser intervenidos quirúrgicamence si
Jefll a pre sent ar signos de deterioro. �·-

�'céalqicauirúrgiquirú
Jeas

1 �pital),
cas
�gica utilizada con más_fr�cuencia consiste en descomprimir la f�sa posterio: �craniectomía
combinada con otros proced1m1entos o sola (por lo general, se la combina con un 1n1erro de dura·
roidtt Y una Ian;inectomía cer_v��al desd� Cl, a �eces hasta �2.º C3). Opciones para extraer �os inje_rcos: mi�ma
.

�
Jod$i6n (pericran�eo),eotra inc1s1on (p. ej o fasc1a laca) y alo1n1erto (muchos autores lo consideran 1naprop1ado
.•

'" ·e-no p_e�01_i� _f!.f c_�_'!-�. �11. �.i.e:rFe -���gi_é_ti('.t)_y_s_up_tJ11_e_ r_i_e�g�s. _4� _i_nfe�ci��)-
jerivos del �rocedimiento: descomprimir. el tronco encefálico y restabletet el- flujo ·normal-del LCR- en-ta
anión craneocerv1cal.
. ¿:-Se ubica al paciente en decúbito prono c�locá��ole almo?adillas debajo del có_rax y fijilndo l� cabeza c_on un

:&:d
��de Mayfield o en herradura. A continuac1on, se flexiona el c_uello del paciente para abnr el espacio que
�-'a.I occi¡)Ucio del arco posterior de CJ._Se retraen los hombros haeia abajo con cinta adhesiva. Si se ha pla·
o exrraer un injerto de fascia laca, es preciso elevar uno de los muslos sobre una bolsa de-arena. La incisión
�
rü1iza en la línea media, desde el inión hasta ... la apófisis espinosa de C2. La osceost_omía superior al agujero
ital debe c_en�r ..- 3 cm_de aleo � ""' 3 c� �e ancho (la resecci�n �e la fos·a�postedor debe ser mínit�a, ya q�e
d.]Qncipal ob1envo es �?nr el agu1ero occ1p1tal pa:ra desco_mpnmtr las a�_1g�alas y efectuar _la la_��nectom1a
��alca; la compreston no se encuentra en la fosa postenor). La resecc1on excesiva _ de hueso occ1p1tal puede
roPfciar 1a hernia �e _los hemisfe�io� cerebelaso�·a. rra�és del orificio, lo que_ generaría.más pr�blemas._ Si escá
-�to obtener un 1n1erto de pencraneo, es preciso ext1rparl� _en este momento _a fin de reducir .el volumen de
sangre que in?rese en_ l� d���tomía �lcerior.78_ Es pos�ble emplear la técnica de �oberr Ojemann78 para o?rener
_,
· ate injerto sin que la 1nc1s1on trascienda el 1n1on disecando el plano subgaleal y empleando un caurenzador
l�� �� pu n ta · curva para efectuar la incisión de periostio y un disector núm.· 1 de Penfield para separarlo
má:nopo _
- ósea.
. de la super ficie .
_ Luego, se realiza una durotomía en"Y" y s·e reseca el colgajo triangular superior. Precauc_ión: los senos transversos
sianpre tienen una ubicación baja anóffiala en los casos de malformación de Chiari, de modo que es conveniente
suturar el injerto utilizado como parche a fin de ampliar el espacio para las amígdalas y el bulbo raquídeo.
En Pediatría, a veces no s.e comi.enza por la durótomía sino por eliminar las bandas que comprimen la dura·
madre a la aftura del agujero occipital y luego se einplea ecografía intraoperatoria para_ determinar si este proce·
diiniento habilitó el flujo de LCR; solo se realiza la:durotomía si no se observa ffujo.·_.-·--
,-�Procedimientos antiguos con los i:J.u.e algunos cirujanos complementan el procedimiento descripto: tapo·
namiento- del óbex (con músculo ó teflón), drenaje de la siringomielia (fenestración, generalmente a través de
. �'-Zona_ dé entrada radicular, combinada con la colocación de una endoprótesis o un ·sistema de derivación),
derivación del iV ventrículo, ventricuJóstomÍa terminal y apertura del agujero de Magendie si está obstrui·
do (v. ílustracion�s..el.E!. .e:1!.tl)_s . p�IJ.Cf!qiffii�f.l.�91!. �n-�l a_r�íc_uio _de
.

Rh0ron71). En la actualidad, se considera que, ·a excepción del Tabla 8.11 Hallazgos intraoperatorios de. la malforr:na­
injerto dural, no suele estarjustificado éfecruar ni estos ni otros ción de Chiari 1 (71 pacientes)65
procedimientos. ···
J

AlgUnos autores advierten en varias oportunidades que. no

•
es conveniente resecar las adherencias que unen a las amígdalas, Descenso amigdalina: 100%
Debajo del agujero occipital

••
4%
porque podrían lesionarse estructuras vitales como la arteria ce· •

(1 62%
rcbelosa posteroinferior. Otros recomiendan separar las amíg­ • C2 25%
dalas con precaución ' e incluso achicarlas con un cauterizador C3 3%
b�olar. Segmento vertebral no especificado 6%

, ., En los casos-� de compresión anterior del tronco encefálico, Adherencias 41%

algunos autoresiproponen la resección transara! del clivus y la Slringomiella 32%
apófisis odontoides, ya que consideran que puede sobrevenir un Brida dural (en el agujero occipital o arco de Cl) 30%
deterioro neurológico si solo se descomprime la fosa posterior.79
Dado que es posible revertir este deterioro mediante odontoi· Anomalías vasculares* 20%

••
Anomalías óseas:
1
Í' dettomía, resulta razonable efectuar este procedimiento cuan·
do hay signos de deterioro o cuando las RM seriadas obtenidas Agujero occipital invertido

•
• 10%
Quilla ósea 3%
una vez descomprimida la fosa posterior revelen progresión de Atresia del arco de C-1 3%
la impresión basilar. Occipitalización del arco de Cl 1%
• u Joroba" cervicobulbar 12%
.
·
Hallazgos intraoperatorios • Anornalias vasculares: 8 pacientes presentaron dilatación o curso
·
V: la Tabla 8.11. La hernia amigdalina está presente en todos
anómalo de la arteria cerebelosa posteroinferior (suele descender ·
hasta el borde inferior de las amígdalas);" 3 pacientes presentaron
!_�-.casos (por definición) y su ubicación más frecuente es Cl lagos venosos grandes en la duramadre.
 236 Manual de Neurocirugía · Segunda edición - Tomo 1

t62%). Además, se observan adherencias fibrosas entre la duramadre, la aracnoides y las amígdalas, que odu
los agujeros de Luschka y Magendie en 41 % de los casos. Es posible separar las amígdalas con facilidad en 4
de los casos.

Complicaciones quirúrgicas
En una serie de 71 pacienees tratados mediante cranieccomía suboccipieal y lamineceomía de Cl�C3, de . .
cuales 69 también recibieron un injereo dural, se regiseró una muerte po� apnea del sueño 36 horas después de '·
operación. La complicación posoperaeoria más frecuenee fue la depresión respiratoria (10 pacientes ), que por ·
general se registró anees de que pasaran 5 días y, en su i:iayoría, durante la noche. Por consiguienee, se recorni
da controlar la función respiratoria con minuciosidad.fo Otros riesgos de la intervención: físrula. de LCR, b
de)os �e_misfe�i()�_ _C:�.��.���.l?-�C?.�.�J.<:�.�c:J_f.l�_.".'.a§_c_1:1,l,a_re_�_ {4t:___l_ct __c_e_�.��.�Jg_�él:.,P9_S_teroinferior, ere.)
.

Tab_la B". 12 Segu fITlieii-to posoperatorio a l��·g·�

Evolución clínica del tratamiento quirúrgico
V. la Tabla 8.12. Los pacientes que refieren dolor en el
.........

�e la.malformación de Chiari 1 (69 pacientes media

preopera_torio generalmente tienen buena respuesta al erara"; seguimiento: 4 años)6s ,

miénto quirúrgico. Quienes refieren paresia no tienen tan bue;

_na respuesta, sobre todo cuando presentan atrofia muscular.í9 Mejoría inicial de los síntomas preoperatorios
La sensibilidad puede mejorar cuando los cordones posteriores Porcentaje de los anteriores que recidivan"
de lit médula no están afectados y el déficit se debe exclusiva; Mejoría inicial de los signos preoperatorios
mente a la alteración del haz espinotalámico.
Según Rhoton, el principal beneficio de la operación es que Sin cambios respecto del cuadro preoperatorio 16%
détiéhe el avance de la enfermedad. Peor que en el preoperatori9 o
Los resultados son más favorables en los casos de síndrome ce� • Es10s pacientes se deterioraron hasta llegar al estado
rebeloso {87%. p.resenca mejpría y no se deteriora a posteriori). Los preoperatorio (ninguno sufrió un deterioro mayor) 2-3 años
después de la intervenciOn; e·n 30%, la recaída se acompañó
faceores iisociados al pronóstico menos auspicioso son la atrofia, la del síndrome de compresión·,del agujero occipital y en·21%. dfi :·
ataxia, la escoliosis y los síntomas de más de 2 años de· evolución.79 síndrome centromedula1. ·

Malformación de Chiari l((Arnold-Chiari)

* Conceptos básicos:
Suele est"ar asociada a mielomeningocele, a menudo acompañada de hidrocefalia.
Alteraciones: desplazamiento caudal de la unión cervitobulbar, fo,sa posterior pequeña y lámina
cuadrigémina con forma de pico. Probabl�_m.�.r.1Je. .no se deba a anclado.
Cuadro clínico principal: dificultades de la deglución, apnea, estridor, opistÓtOnos y nistag�o descendente.,
Cuando es sintomática: es fundamental revisar el sistema de derivación. De no haber. sistema o ·no
pre.Sentar alceraciones, cabe considerar la descompresión quirúrgica (no corrige l:is anomaiía�· i"ntrínsecas
del tronco encefálico). ·
. ·
·- ·-· ,,,. , ·
-----· -·------ ---..--- ----- -.--'---·----·· ,,,
,

__ _ _ _
,.

........... ... . . .........

. . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. ......... . --.-----
. . .- - - .....- . . . . .. . .... . . .. ... . ........ . ....... ... .

Esca malformación generalmente se presenta asociada a mielomeningocele y. con mucha menor fr�cuencia.
. -
'

espina bífida oculta. .

·t

Fisiopatología ,
Probablemente no sea secundaria a médUla anclada por el mielomeningocele concomitante, sino a la disgene�¡­
sia primaria del tronco· encefálico· combinada- con ·otras anomalías ·congénicas· inúlciples;8(}

Signos principales .
, ·La unión cervicobulbar, la protuberancia, el IV ventrículo y el bulbo raquídeo presentan desplazamiento
caudal. Las amígdalas cerebelosas están ubicadas por debajo del agujero occipital o dentro de este. La curva
ce�vicobulbar normal es reemplazada por un acodamiento. .
Otros signos asociados:
Lámina cuadrigémina en forma de pico. �­

Ausencia del septum pellucidum y ampliación de la comisura intercalámica: se considera que la ausencia del"
septum pellucidum no es congénita sino secundaria a necrosis y resorción por hidrocefalia.81(r. i7s) ·

Folias cerebelosas poco mielinizadas.

4 Hidrocefalia: presente en la mayoría de los casos.

s Hecerotopiis.
,
- 6 Hipoplasia de la hoz.
· Microgiria.

Degeneración de los núcleos de los pares craneales bajos.

.. -· --· --------- ---· ---------. . . --- " -- "------------" --· -. - . ---- -------· -· --- . --�----- ------- -------------------------------------· . ---------·-----
--- --'"'-,;:�·

f;
�==

8 I Anomalias congéni!a> 237

oinalias óseas:
e la unión cervicobulbar.
,, Asimilación del arlas.
·

�: pJacibas'.•· .
.;fo� Jmpres1�n basilar
�dromielia.
...
3, de lo, f�: D efornudad de Khppel-Fetl : v. p. 252.
1és de�
'' por lo �eolacunia ( adelante).
v.

�:��� �� � s� : as son consecuencia de la disfo�c'.ón d�ltronco encefálico y de los p�res craneales bajos.
:onúcn
hern;,
... ��·frecuente que comience en_-la edad adulta. Los s1nromas
•

�
•

:: 1n1c1ales de los neonaros difieren mucho de los

;. " enr.i!n los niños mayores: lós neo1.1atos suelen presentar deterioro neurológico acelerado y disfunción
-
: r - : (la del tronco encefálico durante un perí�do de pocos días1 pero los niños más grandes suelen presentar
más graduales y casi nunca tan. graves.82

l�lW�e la alimentación1 re.�rgitació� nas.al, �iem�� de alime�taci�n prolongad? y acumulac�ón �e secreciones .

�gunos signos y síntom��:82•83.- , .·
· • cultades de la degluc1on (d1sfagta neurogena) (69%).84 Se manifiesta mediante desnutncion, cianosis du-
• • • . • , • •

,
• .

.
f:/l)iales. En general, tamb1en se observa d1sm1nucion del reflejo fanngeo. Son mas graves en el penodo neonatal.
j_¡t\fCesos apneicos (58%): o�a�ionados_por inhibición del centro respiratorio. Es más frecuente . que . afecte ·a los
ifffiéohatOS. . _ ·
·
_

�lEstridor (56%): es más frecuente _que .af�cte a los neonatos. En general, es peor durante-la inSpira.ción (en
�ia_ringoscopia se observa parálisis de los· _músculos cricoaritenoides, sobre todo del abductor de las cue(das
' �les, �unque en ocasiones, del- aductor) y.secundario a paresia del X par; suele ser tranSitório, pero puede
ó
Wel ,i'pfügres:ir hacia paro respiratorio. · · . .
�'!>'Asp iración (40% ).
_ _ _ . _ ..

iS?f'Debiüdad de los miembros superiores (27%) que puede derivar en tetraparesia.85

¡ .Qpisróconos (18%) . ·
.
l1MÑ�tagmo: en especial; ·de la mirada vertical hacia abajo.
.'f!f.J:;lanto débil o ausente.
��Debilidad facial. ��
.:�
. . ,, · ¡Í¡agnóstico
�te.
;Mdiógrafía de cráneo . .. .
.
S;'
· tOOLas radiografías de cráneo revélan desproporción cefalofacial secundaria a hidrocefalia congénita. Se observa
affieolacunia (también ·denominada "Lückenschadel") en_S_5% cl.e__lc?_S_ caso_s. .(4efec�o�__recl..o.nc:ie�do_s__en._ .el .c.r4f1.eQ
rfliordes _definidos, separados por franjas óseas que se bifurcan irregularmente; i:io es secundaria a aumento de
a, ' liPIC). La protuberancia occipital interna está desplazada hacia abajo (fosa posterior achicada). Hay dilatación
1a4:agujero occipital en 70% de los casos y se observa elongación de la lámina .cervical superior.63
h��;
'flallazgos en TC y RM
:¡�tHallazgos principales:
,�t �." Deformación curva del bulbo raquídeo en forma de"Z':*
'e Gancho cerebeloso.
·e Fusiórí de la lámina cuadrigémina ("lámina cuadrigémina con forma de pico").

Elong�ción o cervicalización del bulbo raquídeo.

.to o Masa iíitermedia dilatada (comisura intertalámica).*
va

F Inserción baja de la tienda del cerebelo.

,_1,,:-Hallazgos asociados:
r::._:!A' Hidrocefalia.
Í' d -�f:e Siringomielia en la zona de la unión cervicobulbar (en la época anterior a la RM,79 la incidencia era de encre
r 48% y 88%).
e IV ventrículo atrapado.
·, D Compresión cerebelobulbar.
.. Agenesia o.disgenesia del cuerpo calloso.*

. :i}Jt los elementos señalados con asterisco se aprecian mejor en

..
� ""

RM.

J
 238 Manual de Neuroc11ugia - Segunda edición - Tomo 1

Laringoscopia
Se efectúa a los pacientes que presentan estridor para descartar el diagnóstico de laringotraqueobronquitU,
otra infección de las vías respiratorias airas. 11

Tratamiento
b. -
Se coloca una derivación de LCR para tratar la hidrocefalia (o bien se comprueba el funcionamiento de

�
derivación existente).
.

Si el paciente presenta disfagia neurógena, estridor o accesos apneicos, se recomienda efectuar una pro,
descompresión de la fosa posterior (que es necesaria en 18,7% de los casos de rnielomeningocele) ;83 anees
indicar la descompresión, es necesario comprobar que la derivación esté en (µncionamiento.

Descompresión quirúrgica

86· �.
Nota: se ha interitado expl_icar la ineficacia de las intervenciones quirúrgicas cl.e los lactantes ::i_duci�ndo que b
causa de muchos de los síntomas neUrológicos probablemente sean anomalías intrínsecas (incorregi_bles) que n _ :
es posible mejorar mediante descompresión quirúrgica. 87 Otros autores no concuerdan y argumentan que
lesiones � istológic�s �e deb�n a la co!:1presión · cróriica d:l rrónco encefálico y a la isquemia c�nc�mitante, y que
_ apenas surge cualquiera_ de los s1gu1entes
debe realizarse la rap1da descompres1on del tronco encefál�co signos de
alarma: disfagia neurógena, estridor, accesos apneicos._82

Técnica quirúrg ica

El objetivo consiste en descomprimir las amígdalas cerebelosas, generalmente colocando un injerto de. dura.
madre. �l paciente debe estar ubicado en .decúbito prono con el cuello flexionado. Se realiz� una craniec�Ornia
suboccipi_tal combinada con laminectomía ·cervic�I que se extiende. hasta el extremo inferior de las amígdafu:r,
Es habitual hallar una gruesa banda que comprime la duramadre entre el arco de Cl_y e:l agujero occipital. Por
lo tanto, se reali:ia una durotomía en "Y': con suma precaución en el caso de los lactantes, dado que presentan
un seno occipital muy grande y pueden tener gralldes lagos venosos durales.83 Es esencial no tratar de disecar
las a,mígdalas del bulbo raquíd�.subyacente.
' En los casos de siringomielia importante, se coloca una derivación
siringosubaracnoidea.82
- Se fecomienda efectuar una traqueostomía (por lo general, temporal) si el estri_dor y la parálisis laríngea del
abductor ya estaban presentes en el preoperatorio. Es necesario controlar minuciosamente la respiración durante
.
el po.Soperatorio _a .fin de detectar a tiempo obstrucciones e inhibición del centro respiratorio (se indica asiSce�cia ��
respiratoÍia mecá�ica en caso de hipoxia e hipercapnia).

Evt>hici.ó n clínica
·En 68% de los casos, los síntomas desaparecen por· completo o casi en su totalidad; 12% de los pacientes
presentan déficits residuales leves o moderados y 20% rio presentan ningún tipo de mejoría (en general, los niños
mayores tienen mejor respuesta que los neonatos).82
El·_pa"ro .respiratorio. es. la. causa.más. frecuente- de- mortalidad. { 8 de . 17 -muer-tes)1- seguida·-por-la- meningitis-y-la
ventric:;ulitis (6 pacientes), la aspiración (2 pacientes) y la atresia biliar ( 1 paciente).83
En un ,s._eguimiento que se extendió entre 7 meses y 6 años, fallecieron 37,8% de los pacientes operados. E!
estado preoperatorio y la rapidez del deterioro neurológico constituyeron los indicadores más importantes del
prOnóstico. La mortalidad llega a 71% entre los.niños que sufren paro cardiopulmonar, parálisis de las cuerdas
vocales o debilidad de los miembros superiores dentro de las dos semanas posteriores a la manifestación inicial; , i
la mortalidad entre los pacientes que sufren un deterioro más gradual- es· de-23%0· -La.. parálisis-bilateral·de· las
cuerdas vocales presagia una mala respuesta a la intervención quirúrgica.82

Otras malformaciones de Chiari

1

Chia)'i 111
El tipo III de la malformación de Chiari es infrecuente y constituye el tipo más grave de estas mal(ormaciones,
que consiste en el desplazamiento de las estructuras de la fosa posterior y una hernia del cerebelo, que se adentra
en el agujero occipital hacia el conducto cervical, con frecuencia acompañada de encefalomeningocele suboccipi·
1
Í'
tal o cervical superior. Por lo general, es incompatible con la vida.

Chiari IV
Hipoplasia cerebelosa sin hernia.
.-

'
i ¡;;_·
 - - - - --- -- - - --- · ·------· -------- ---·----------------·-----
--

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-
- -- ------------- ------ -------�--------- - - - - - - - - --·-- · · - - - - · - · · ·---
-·-

,,.,
239

t:
;1,1, Malformaci n -�e Dandy-Walker .
B I Anomalias congénitas

- '¡V ventrículo,
ó

�
. .
�peJin
. del verm1s
- ició n: dilatac1on de la fosa postenor, agenesia o disgenesra cerebeloso y dilaración quística
que escá distorsionado y contenido en una membrana. La primera descripción de esca entidad
4 y estuvo a cargo de Dandy y Blackfan; fue Benda quien la denominó "malformación de Dandy­
J;ti, de 191
�\V�er" 40 años después para hacer honor a las contribuciones de Taggart y Walker del año 1942.88

Diagnóstico diferencial
·. El diagnósrico diferencial comprende los trastornos que generan acumulación de LCR en ra- fósa posterior:14s
" · alformación de Dandy'.Walker.

�i:pero
M
! :·,Variante de la malformación de Dandy�Walker: hipoplasia del vermis y dilatación quística del IV ventrículo,
·· ausencia de.dilatación.de.la.fosa pos_te.río.r._
;t �ce de la bolsa de Blake: hidrocefalia tetraventricular, que comunica el IV ventrículo con el quiste dela fosa
-

,'·- [erior, que �uede acompañarse de hipoplasia del vermis y- las- caras -intern�s- de los hemisferios_cerebelosos. .
�:._Po5 . o_ a�reno_r _del IV ventnculo y del cerebelo, lo que puede
Quiste aracno1deo recroce_rebeloso: desplaz_a_Il11�11t_ _
. . ��.:provocar un efecto de masa importante.
.;�,'Síndrome de Joubert: aplasia o hipoplasia del vermis cerebeloso.
'('.:Megacisterna magna: dilatación de la fosa posterior secundaria a ampliación de la cisterna magna pero mor�
'' . , fología conservada del vermis y el IV ventrículo. .
Características distintivas: no resulta sencillo diferenciar la malformación clásica de la variante, puesto que proba�
bÍemenre representen distintas fases de la misma anomalía denominada, en conjunto,'Complejo de Dandy�Walker':89
11ra·
Los quistes aracnoideos retrocerebelosos y los quistes de la bolsa de Blake pueden simular la malformación d_e
'·Qandy�Walker, pero no se acompañan de agenesia del vermis y el quiste no se comunica con el IV_ ventrículo. El "'"

��·la
ll1Ía
.... '.f,kxo coroideo del IV ventrículo tiene posición normal cuando hay un quiste aracnoideo, está ausente én el contexto
Por malformación de Dandy�Walker y está desplazado hacia la pared quí�tica superior cuandQ hay un quiste de la
-'&,Isa de Blake. La TC con contraste intracecal (efectuada después de inscil:{{un medio de contraste yodado a través
del catéter ventricular) generalmente muestra que la megacisterna magna se comunica con los ventrículos, pero .
tan
<ar
esa comunicación no está asociada a la,malformación de Dandy�Walker ni a la mayoría de los quistes aracnoideos.
ión

del fisiopato logía

·� Se desconoce la causa de la malformación de Dandy�Walker, y ya se han dejado de lado varias teorías poco
cía .convincentes. No obstante, es probable que esta malformación sea producto de disembriogenia secundaria a
,��esiones de diversa gravedad que sufren el cerebelo y el IV ventrículo, lo qu�-genera agen_esia del vermis y un
quiste voluminoso en la fosa .posterior que se comunica con el �-V ventrículo dilatado.88·89 ·
Se observa hidrocefalia en 70%�90% de los casos y la malforin;Íción de Dandy�Walker está presente en 2%;4%
·
tl:s de codos los casos de hidrocefalia.
os
,factores de riesgo y epidemiología
. ·: : - . Se 'COriSideraii fiCtCit-es.predisponentes· la· expo·sición· gestacional ·a · la· rubéola;-el · ci�omegalovi_rus;--la ·toxoplas �
mosis, la warfarina, el alcohol y la isorrecinoína. En algunos casos se·detectó herencia autosómica recesiva, pero
El la mayor part�._de los casos carecen de fundamento genético. Incidencia: 1 cada 25 000�35 000 nacidos vivos.8$
el :�a proporción entre varones y mujeres es de 1:3.
u

d; Anomalías asociadas
li
LiS anoriialla5 aSOC"ii:idis- dd SNC·com:prenden-la-age'ttesia ·del tuerp·o ·calloso en 17%90 y el-encefalocele occipital
en7%. Otros hallazgos asociadoS: heterocopias, espina bífida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides, poren;
cefalia y deformidad de Klippel�Feil. En la mayoría de los casos, se observa dilatación de la Íos� posterior y ascenso
de la prensa de Herófilo. En algunos casos, también se observa atresia de los agujeros de Magendie y Luschka.91
Las an9 malías generalizadas comprenden90 las faciales (p. ej., angiomas, fisura palatina, macroglosia, dismor�
fia facial), las oculares (p. ej., coloboma, disgenesia retiniana, microftalmía) y las cardiovasculares (p. ej., comu�
nicación interventricular o interauricular, persistencia del conducto arterioso, coartación aórtica, dextrocardia).
Noca: es fundamental tener en cuenta la probabilidad de que haya alguna anomalía cardíaca cuando se planifica
,. intervenir quirúrgicamente a pacientes que padecen la malformación de Dandy�Walker.
1
Tratamiento
Se recomienda descomprimir la vencriculomegalia lo anees posible para pro¡)iciar el máximo desarrollo cogni�
tivo posible. De no haber hidrocefalia, cabe efectuar un segujmiento de la malformaciOn. Si es necesario instituir
.·

�:
 -!
240 Manual de Neurocirugía Segunda edición Tomo 1

algún cratamienro, anees hay que colocar una derivación en el quiste de la fosa posterior. La derivación de los
ventrículos laterales como único tratamiento está contraindicada porque se corre el riesgo de generar una hernia
ascendente.92 No obstante, en primer lugar es necesario confirmar la permeabilidad del acueducto cerebral, por­
que, si no está permeable, también es preciso colocar una derivación en el sector supratentorial de los ventrículos.
Si bien varias publicaciones consignan diversos índices de estenosis del acueducto, en general se la consider;i,
infrecuente.
Otra opción que solía utilizarse es la escisión de la membrana obscrucriva, pero esta estrategia ha caído en
desuso debido a que tiene una gran morbimortalidad asociada. Sin embargo, sigue siendo una opción para los
pacientes que suelen tener problemas con los sisremas de derivación.
Los tratamientos más modernos recurren a la ventriculosromía endoscópica dei III ventrículo en los casos que
conservan la per:rne:abilida_d_.d_el .acueduct_o, si_ bien aún _son. necesarios:más estudios para.confirmar su-eficacia.9J,<¡.¡_ .

Pronóstico
El pronóstico de esta malformación no es uniforme porque se registran diversos grados de gravedad. Algunas
publicaciones·de neLI:roCirugía pediátíica consignan índices de mortalidad de 12%-5_0%, pero las téCnicas más no­
vedosas de derivaéión del LC::R :Siguen mejorando estos índices. Solo 50% -de estos pacientes tienen uri coeficierite
intelectual normá.L Es frecuente observar ataxia, espasticidad y control deficiente de la motricidad. Presentan
convulsiones 15% de los pacientes.

8.8 Estenosis del acueducto de Silvio

L�- estenosi� d�l acueducto de Silvia provoca lo que en ocasiones se· denomina "hidrocefalia.· tiiventticula�': ,
·
entidad en la q1,1� el:Iv ventrículo tiene tamaño normal pero hay dilatación dellll ventrículo y d'e l<?s ventrículos
laterales en las im�genes de RM y TC. La mayada de los casos corresponden a niños, perq en algunos casos esta
afección debuta: en la edad adulta.

Etiología
Malformación congéÍtita: puedéesrar asociada a la malformación de Chiari o a la neurofibromatosiS.
Malformación adquirida: ·
· A. :Pór inflamación (hemorrágica o infecciosa·, p. ej.) sifilítica o tuberculosa).
B Neoplasia: en particular, astrocitomas del tronco "ence_fálico (incluidos los gliomas de la lámina cuadrigémi­
na, v. p. 621) y lipomas.
e QU:iStes aracnóideos de la lámina cuadrigémina. .

Forma neonatal de la estenosis del acueducto de Silvio

La esteno:Sis. dei acue4úCto de _Silvio- es una causa frecuente: de hidrocefalia congénita (hasta 70% de-'los ca­
sos)60 pero, en algunas ocasiones, puede ser secundaria a hidrocefalia. Cuando es. congénita, la hidrocefalia ya
está instalada al momento del nacimiento .o . surge. .en.:d Í:ranscurso . de -"""- 2�3 . meses Es. .probable.que-la-.for-ma­
•.

congénita sea producto de un gen recesivo ligado al · cn;>mosoma X.61 Russell ha descrito 4 tipos de estenosis
congénita (re�p.midas):95
Reticulada: varios canales (por lo general, estenosados) que no se unen, cuyo revestimiento epitelial es normal
(están separados por tejido ·nervioso normal). Ge'neralmente está asociada a otras anomalías congénitas (es­
pina bífida o mielomeningocele).
Gliosis del periacueducto: estrechamiento luminal por proliferación de un astrocitoma subependimario,
Estenosis verdadera: acue4ucto de histología normal.
4 Tabic¡ida.

Forma adulta de la estenosis del acueducto de Silvio

La es�enosis del acueducto de Silvia en ocasiones representa una causa inadvertida 4e "hidrocefalia normo­
tensivá' del adulro.96 Se desconoce el motivo por el cual algunas de estas estenosis permanecen ocul�as y no
se manifiestan sino en la edad adulta. En un estudio que incluyó 55 casos,97 35% de los pacientes presentaron
síntomas de duración < 1 año, 47% de 1�5 años y el período de mayor duración de los síntomas fue de 40 años.
,.

1
A pesar de que la mayoría sigue este curso benigno prolongado, se han consignado algunos casos de hipertensión
intracraneal y muerte súbita.

Síntomas
V. la Tabla 8.13. El síntoma más frecuente es l� cefalea caraCterística de la PIC alta, al que siguen en frecuencia
los trastornos visuales (por lo general, vista borrosa y disminución de la agudeza Visual). Los cambios.endocrinos
comprenden irregularidad menstrual, hipotiroidismo e hirsutismo.
 B I Anomalias c::mgénitas 241

�SS
.e los Tabla 8.13 Síntomas de la estenosis del Signos
'rnia El signo más frecuente es el papiledema (53%). El campo visual es nor�
C1Jeducto de Silvio durante la adultez
por­ pacientes > 16 años)97 mal en 78% de los casos y en el resto de los pacientes se observa disminu�
. .
ulos. '."'. J�d-iiie(b{ ,fJ6\i>· ción del campo visual periférico, escotomas y cuadranranopsias o hernia�
nopsias. Presentan deterioro cognitivo por lo menos 36% de los pacientes.
�

dera 32 58%
Cefalea Otros signos observados: ataxia (29%),"signos piramidales" en 44% (hemi�
' en Trastornos visuales 22 40% paresia o paraparesia leve en 22%, espasricidad en 22%, signo de Babinski
. los Deterioro mental 17 31% en 20%) y anosmia {9%).
Trastornos de la 16 29%

que 1 marcha Diagnóstico

"·� Caídas frecuentes 13 24% La..RM· es ·el ·estudio de· elección dado que · co�fi.rma· la · ausencia de· flujo
·· ·r;a·stornos endocrinos 10 . 18%
de LCR en el acueducto de Silvia. Es necesario adininisrrar contraste para
descarcar causas neoplásicas.
Náuseas o vómitos 9 16%
""
lO-
convulsiones 8 15%
Tratamiento (de la estenosis del acueducto no neoplásica) .
· Incontinencia 7 13% " . Aunque se ha intentado intervenir la lesión primaria: (p. ej., lisis de.tabiques
del acueducto), este procedimiento ha perdido adeptos gracias a la eficacia· ac�
lte
an Vértigo 6 11%

Debilidad d e los 4 7% rual de los sistemas de derivación del LCR. Por lo general, la derivación . se
miembros inferiores realiza hacia el peritoneo o el sistema vascular, pe:ro también es posible deri�
Hemiparesia o 4 7% var el LCR hacia el espacio subaracnoideo (una vez comprobada la ausencia .
benifariesteSia 4e obstrucción a la altura de las granulaciones aracnoideas). La derivación de
·" Diplopía 3 5% Torkildsen puede funcionar para los adulroS,95 pero es probable_que los" pa�
"
cientes pediátricos que presentan hidrocefalia obstrucciva no tengan ran de�
sarrollado el espacio subaracnoideo que permita un funcion�miento correcto.
Disartria 1
a .
Hipoacusia 1
Se recomienda realizar un seguimiento de al menos 2 años ·para desear�
car causas neoplisicas.

8.9 Anomalías congénitas del tubo neural

Clasificación
Se han elaborado diferentes sistemas de clasificación de las anomalías congénitas del tubo neural. El siguiente
ha sido adaptado de Lemire.98 .... , .
. 1 · Defectos de la neurulación: el defecto de cierre del tubo neural ge_nera lesiones ab"iertas:
A Craneorraquisquisis: disrafia toral. Muchos fetos mueren a causa de aborto espontáneo.
Anen.cefalia: también denominada''exencefaliá; se debe a un defecto del cierre del neuroporo anterior. Ni la
calora craneal ni el-cuero Cabelludo cubren el cerebro parcialmente destruidO. Es incompatible con la vida.
El riesgo de recidiva en embarazos futuros es de 3%.
e Meningomielocele: es más frecuente en la región -lumbar:
• Mielomeningocele: v. p. 246.

• Mielocele.
Defectos pos-��riores a la neurulación: forman lesiones revestidas por piel (cerradas); también se los considera
"anomalías de la migración'; v. adelante).
A Craneales:
Microcefalia: v. adelante.
• Hidranencefalia: destrucción de la mayor parre de los hemisferios cerebrales, que son reemplazados por

LCR_ ( v. adelante). Es preciso descartar la hidrocefalia máxima {v. adelante).

Holoprosencefalia: v. adelante.
Lis�ncefalia: v. adelante.
• Portncefalia: v. ·adelante la difere:nciación entre la porencefalia y la esquisencefalia.
Agenesia del cuerpo calloso: v. adelante.
Hipoplasia cerebelosa y síndrome de Dandy-Walker: v . p. 239.
1 Megalencefalia: v. adelante.
r
•

B Medulares:
Diasrematomielia, diplomielia: v. "Malformación de la médula en hendidurá; - p. 254.
.' . • Hidromielia y siringomielia: v. p. 516.

Anomálías de la migración .
Una clasificación ligeramente distínra considera que las siguientes anomalías ·son defectos de la migración
_l).euronal (se considera que algunos son defectos posteriores a la neurulación, v. atrás):
 242 -
Manual de Neurocirugía Segunda edición ·Tomo 1

Lisencefalia : es el defecro más grave de la migración neuronal, que comprende una anomalía congén ita de las '.
" di
r
1
circunvoluciones cerebrales (probablemenre, una detención del desarrollo cortical al comienzo de la gesta­ <' pi
ción). Los bebés presentan retraso mental pronunciado y, por lo general, no sobreviven > 2 años: :� itÍ
A Agiria: superficie completamente lisa. . eÍ
s Paquigiria: pocas circunvoluciones planas y anchas, cisuras poco profundas. "
e Polimicrogiria: circunvoluciones pequeñas y cisuras poco profundas. Puede resultar difícil definir el diag­ h
nóstico mediante RM o TC y, además, puede confundirse con la paquigiria. 1
2 Heterotopia: focos anómalos de sustancia gris (no toman el contraste) ubicados en cualquier parte desde la d
sustancia blanca subcortical hasta la capa subependimaria de los ventrículos (lo más frecuente). Se observan h
nódulos o- una b_a_nda de corteza. Es un defecto del inicio _de_ la migración que se deriva de la detención de la h
migración radial. La · Priine-ra manifestación suelen ser convulsiones.- o

Displasia c�r�-��:...h�i:i:4i4ll_�'.J.__que -no se _comunica con el ventrículo. También es habitual observar he;teroto­ �
-
pias._La.displasia cortical es una anomalía de la migración no tan grave como la esquisencefalia. ó
4 Esquisencefalia: e
.
A Característica patognom6nica: divertículo que se comlinic� con el ven_trículo (la cisternografía por TC 1
permite confirmar el diagnóstico Si es necesario). ttn•
B Divertículo revest�dO de sustancia blanca cortical· {a menudo anómala, dado que puede presentar poli­

microgiria). Esta es la clave para distinguirla de la porencefalia, que es una lesión quísrica revestida de Hol
tejido glial o conjuntivo que puede comunicarse con el sistema ventricular y cuya causa suele ser un infarto
vascular, una hemorragia intracerebral o un traumatismo penetrante (p. ej., las punciones ventriculares did
reiteradas}. sali
e Dos formas: olfi
dis¡
'--_.

De labios abiertos: hendidura grande hacia el ventr-ículo.. Las formas más graves pueden siffiular hidra­
nencefalia (v. adelante). Tal
• De labios cerrados {pare�es fusionadas): * el aspecto de esta forma es el de una fóvea en la pared lateral
-
. ero
reo
'
del ventrículo lateral debajo del divertículo cortical (pU.ede ·asem�j�.r:�� � una· cisura dilatada)
D Puede ser unilateral o bilateral. P''.
SU(
,_

Fusión de la piamadre y la aracnOides. .

A veces se aprecia una vena "anómala" que_�� cort.ical pero parece profunda porque .sigue el trayecto de la
corteza y se adentra en el divertículo. Mi
G Ausencia del septum pellucidum en 80.%�90% de los casos. .. . ·
nal
.
H La primera manifestación puede ser d�sde una cr.i�_is convuls_iva hasta.h�.miparesia, según el tamaño y la
ubicación de la anomalía. tri!
pu
Hidranencefalia
. tal
La hidranenéCfalia es un defecto que.se genera después d� la neurulaci6n-y que consiste en la ausencia tot_al qu
o casi total del cerebro (la presencia de pequeñas bandas de cerebro puede ser indicativa del diagnós��o)99 en
el que-la-bóveda y las .meninges craneales permanecen intactas y la cavidad intracraneal. está. llena. de:LCR.. Por M:
di
lo general, se· observa un ·crecimiento progresivo del perímetro craneal, pero el tamaño de la o::abezil puede set
normal (sobre tGdo, en el momento del nacimiento) y algunos casos presentan macrocefalia. Es poco fi-ecuente
observar dismorfismo facial. ce
Esta malformación puede deberse a una gran variedad-de causas, pero. se la atíibuye con mayor frecuencia a infar­ pi
é-O:i'hffiterales de la arteria carótida interna (que provoc'an la ausencia del tejido cerebral que es irrigado por la arteria es
cerebra!-anterior- y la arteria cerebral media, pero se conserva la distribución de las arterias cerebrales posteriores).
Ta
Las causas también pueden ser infecciosas (herpes congénito· o neonatal, toxoplasmosis, encefalitis eciuina, etc.)
Los lact�ntes menos afectados pueden parecer normales al nacer pero, por lo general, s0:n hiperirrirables y
conservan los reflejos primitivos -de Moro, de prensión y de marcha automática- hasta pasados los 6 meses
de edad. ES muy poco fi-ecuente que logren un progreso más avanzado que la producción espontánea de vocales
y la sonrisa1 social. Es habitual que estos pacientes tengan convulsiones.
Diferenciación entre la hidranencefalia y la hidrocefalia: la dilatación progresiva de los espacios subara!=noi�
deos puede simular hidrocefalia extrema ("máxima"), Es fundamental diferenciar estas dos afecciones, porque
el tratamiento de la hidrocefalia consiste en colocar un sistema de derivación, lo que permite cierta reexpansión
1
i
del manto cortical. Se han descripto varios métodos para distinguir la hidranencefalia de la hidrocefalia, entre
los que se cuentan:
EEG: en el contexto de la hidranencefalia, no hay actividad cortical (en el coa'texto de la hidrocefalia máxima,
el trazado de EEG presenta características anómaias típicas, pero se detecta actividad cere�ral de fondo en
·
todo el encéfalo).99 Es uno de los mejores métodos para diferenciar estas dos afecciones. ·

2 TC,99· 100 RM o ecografía: la mayor parte del espacio intracran!!al está ocupado por LCR. Por lo general, no
son 1Jisibles los lóbulos frontales ni -las astas frontales de los ventrículos laterales (puede llegar a haber vestigios
 B ¡ Anornalias conqénitas 243

1génita de
de la g de cortezpora enel nódulo
las regiones temporal, occi¡)ital y subfrontal). En la línea media, se observa una estructura com­
diencefálico (las masas redondeadas del tálamo y el hipotálamo) y los lóbulos occipitales

J � líneasliagenerales
aesta
ff p cernos apoyados sobre la tienda, rodeada de LCR. Las estructuras de la fosa posterior están conservadas

inir el � hidrocefalia, se aprecia el manto cortical, aun cuando tenga escasos milímetros de espesor.
. La hoz también suele estar conservada -a diferencia de lo que se observa en la holopro-
. b :Wcefa alobar- y no presenta engrosamiento, pero puede estar desplazada hacia el lateral. Cuando hay

�
-
�J Transiluminación del cráneo: en una habitación oscurecida, se coloca una luz intensa contra la superficie

1 �;�:�:���df
·re desde�� del .:ráneo. El paciente debe tener menos de 9 meses de edad y el manto cortical que está bajo la fuente de
e obse
luz debe tener < .1 cm de espesor;61 (P· 2 5l también se observa el manto si hay líquido que desplaza la corteza
1
KÍÓn de ej., derra111es subdurales). Este esrudio es demasiado poco sensible y, por ende, no tiene

-�
hete rotJ� Angiografía: en los casos "típicos" originados a partir de la ocl sión ?H�ter� d l�s caróti�as i�t�r��s º e

!
_ _ � _ � .. _ - .'. -� --�-
_ ·perO
_ _ _ geneíalmenie
_

TCI
_ _ la_ · cirCülacióri
_ _ _posterior
observa flujo correspond iente a los vasos supraclinóideOs, 'éStá
conservada. . ··
1 p or Tratamiento: es posible colocar un sistema de derivación para estabilizar el tamaño de la cabeza pero, a dife-
rencia de lo que ocurre con la hidrocefalia máxima, no hay restitución del manto cerebral.
1tar- po� .
st
: ida dt Holoprosencefalia
rJ. infat"tll .

50¡0
También denominada "arrinencefalia': esta anomalía presenta una vesícula telencefálica que no logra divi­
�iculare;i , e en los dos hemisferios cerebrales. El grado de la división defectuosa puede ser desde alobar grave_ (un

,
dies
ventrículo, sin cisura interhemisférica) hasta semilobar y lobar (malformación menos grave). Los ·bulbos
. 01facorios suelen ser pequeños y las circunvoluciones del cíngulo permanecen fusionadas. Es frecuenté_.-observar
r hidra. displasia faciocerebral de la línea media, cuya gravedad es análoga al grado de la segmentación defecruosa (v. la
Tabla 8.14). Se hallan trisomías en 80% de los casos (sobre todo, del cromosoma 13 y, en menor - medida, del
! late
. ral . .
No e� frecuynce que los pacien�es sobrevivan a la lactancia y, si lo logran, la mayoría presenta
. cromosoma
18).
,i¡ r�craso mental pronunciado y solo una minoría pu.ede desempeñarse en sociedad. Algunos d� estos paci�ntes
_.

,f-
¡: presentan hidrocefalia dependiente del sistema de derivación. El riesgo de holoprosencefalia aumenca con los
sucesivos embarazos de la misma pareja.
> de J, ,.

'
,
¡ Microcefalia
�
Definición: perímetro cefálico qµe presenca más de 2 desviaciones estándar por �ebajo de la media determi·
o y la nada para el sex? y la edad g�staci.onal.1:ambién suele emplearse como sinónimo ·eltérmin� "microcrania': No se
1

1.
craca de una entidad nosologrca d1ferenc1ada puesto que muchas <,"le las enfermedades descriptas en la Tabla 8.14 .
·.
pueden estar asociadas a microcefalia. También puede ser secundaria a cocainomanía de la madre.102 Es ·impor-
1:
canee diferenciar la microcefalia de la deformidad craneal que es propia Q.e la crai:ieosinostosis, cuyo tratamiento
total quirúrgico puede propiciar el desarrollo encefálico. _
"
�ll.t. - - .·
Por f MaCroenéE!f�iif'c160iP: ;og¡ ·
--·

ser t También denominada"megalencefalia" (no se la debe confundir con la macrocefalia, que consiste en un agran­
_
:nte f damiento del cráneo, [v. p. 1234]), no se trata de una entidad· pat<?lógica única. El aumento de tamaño del
cerebro puede ser secundario a hipertrofia de la sustancia bJanca, hipertrofia de las sustancias blanca y gris, o a la
�,, presencia de otras estructuras (crecimiento neuroglia!, gliomas difusos, heterotopias, tesaurismosis, -erc).--P.uede
ria . es.car. aso.ciada. ;i Jos.sindr.Qrn.e.�. neui:o_c_µtá,n_�()_s_ (s()bre_te>c:l._o, _a l¡¡__n_e_ur_o_fibro_�¡¡to�i�)�
,¡.
y Tabla 8.14 Las ciryco facies de la holopro'sencefalla gravem
_
es
!S
Ojo único o parcialmente dividido en una sola
órbita; arrinia y probaseis

',
Etmocefalia Hipotelorismo orbitario extremo; órbitas Microcefalia; holoprosencefalia alobar
e
¡, 1
l separadas; arrinia y proboscis
1
' !"
! Cebocefalia Hipotelorismo orbitario; nariz tipo trompa; sin Microcefalia; por lo general, holoprosencefalia
labio leporino medio arobar
Con labio leporino medio Hipotelorismo orbitario; nariz plana Microeefalla; a veces trigonocefalia; por lo
general, �oloprosencefalia alobar
.· Con persistencia del primordio nasolabial Hipotelorismo orbitariO; labio leporino con Microcefalia; a veces,trigonocefalia;
premaxilar hendidura bilateral y apófisis media que · holoprosencefalia semilobar o lobar
representa el primordio nasolabial premaxilar;
n;:iriz plana
 244 Manual de Neuiootug1a - Segunda edición - Tomo 1

C:
El cerebro puede llegar a pesar hasta 1600 2850 gramos. El coeficiente intelectual puede ser normal, pero
·

probable observar retraso del desarrollo, retraso mental, espasticidad e hipotonía. El perímetro cefálico tiene 4.7
más que la media. Están ausentes los signos típicos de hidrocefalia {protuberancia frontal, fontanela sobresalienr
signo 'i:iel sol poniente" y congestión de las venas del cuero cabelludo). Los esrudios de diagnóstico por imágen e,
es
(TC y RM) muestran ventrículos de tamaño normal, de n1odo que son de utilidad para descartar acumulaciones
extraxiales de líquido.

Factores de riesgo
l El cratamie_nto con ácido fólico desde el comienzo del embarazoto>-io; (0,4 mg/día si la mujer no tiene antece.
dentes) disminuye la incidencia de las a.nomalías congénitas del rubo neural (es importante comprobar que la
conCentración de vitamina -B'ti es normal, v. p.- 11815.
2 . L.Q�_.<tllt_agonistas de los folatos (p. ej., la carbamacepina) duplican la incidencia d_el mielomeningocele,
.
3 Las mujeres que tie�en polimorfis�o �el gen de la enzima 5,lO�metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
suelen _presentar baja concentrac1on . nsular de folato.106 ·

4 El tratamiento con valproato (Depakene") durante el embarazo está asociado a un riesgo de 1%�2% de que
surjan _estas anomalías.102 ·
. ·
.

5 La exposición materna al calor de jacuz�ds, saunas o fiebre (pero no frazadas eléctricas) en el prim�r trimestre
_
esca asociada a un riego- mayor de anomalías congénitas del tubo ne"ural.108
6 La obesidad (antes del embarazo y .en el transcurso de la gestación) aumenta el riesgo.109' 110 .r.

7 La cocainomanía de la madre puede aumeIJ.tar el riesgo de microcefalia, de trastornos de la ·migración neuro­

nal, de l_� diferenciación neurorial y de la mielinización. w2

Detección prenatal de las anomalías congénitas del tubo neural

a-fetoproteínas en suero
· V. más jnformación· SoD·fot las a,feropíot¿írias en.�'!-. P: ?40. La alta concentración materna de a,fetoproteín
as
(AFP) en suero (� 2 múltiplos d�Ja media s.egún �a semana de gestación) entre.las semanas 15 y 20 de gestación
conlleva un riesgo relativo de 224 de que el feto presente anomalías congénitas del tubo neural, y los valores
anqmalos (altos o bajos) . ����n a$ociados a 34% de las principales anomalías cOng�nitas.111 - En un estudio, la
sensibilidad de las AFP en suefci materno respecto de la detección de espina bífida fue de 91% (10 casos de 11)
y de 100% respecto de los 9 casos de anencefalia. Sin embargo, Otros informes. muestran una S_ensibilidad menor.
i'
Los defectos cerrados el.e la colum�a lumbosacra, que representan "'" 20% ge los pacÍentes <j_ue presentan espina
bífida,1 1 2 probablemente no sean detectados en el estudio de AFP y ni siquiera mediante ecografía. Dado que las
. . . AFP e�_ súero. �a_t��no aumentan durante el embarazo normal, el cálculo sa:bresdmado de la edad gestacional
puede inducir a considerar normal una alt;¡. conc.entración de AFP y el cálculo subestimado puede inducir a
conSiderar aira una concentración normal.l13 ·

Ecografía
La ecografía prenatal detecta 90%,95% de los casos de espina bífida, de modo_ que, en· los casos de AFP alca,
puede servif-para diferenciar las anomalías congénitas del rubo neural de las causas no neurológicas de aumenro
de las AFP {p. ej., onfalocele) y para calcular la edad gesracional con mayor precisión.

Amniocentesis
Si la ecografía prenatal no muestra disrafia medular en embarazos posteriores a uno que presentó rnielomc·
ningocele, se recomienda llevar a cabo una amniocenresis (pese a que no esté previsto realizar un aborto, pucsrc
que p�rmitirá instituir un seguimiento óptimo del lactante en caso de que se le diagnostique mielorneningocele).
La concentración de AFP en líquido amniótico es alta si hay anomalías congénitas ahiertas del tubo neural y
llega� un nivel máximo entre las semanas 13 y 15 del embarazo. La amniocenresis también conlleva un riesgo de
muerte fetal de = 6% en esta población.

8.9.1 Agenesia del cuerpo calloso

' La agenesia del cuerpo calloso es una anomalía del cierre de las comisuras que tiene lugar = 2 semanas después
1 de la concepción. Dilata el 111 ventrículo y separa los ventrículos laterales (que presentan dilatación de h1s astas
occipitales y los trígonos, y bordes internos cóncavos).
@ El cuerpo calloso se forma desde el rostro (rodilla) hacia el rodete,114 de modo que la agenesia consiste en la
formación de la porc_ión anterior sin el segmento posterior (lo contrario e� menos frecuente). La ausencia del seg·
mento anterior del cuerpo calloso y la presencia de parte del posterior constituyen un tipo de holoprosencefalia.

- - - ------·-----· -------
 -�
· ·------------------------------------··-·---------------------------------------------------------------- --------�

8 I Anomalias congénitas 245 �:::

pero"
-�e��� rra un caso por cada 2 000 - 3 000 exploraciones neurorradiológicas.

S19005 neuropatológicos asociados1•

, 4_7""
ialientt,
úgen.,

:
acionei . cefal1a.
, :Poren
. •,;Microgiria.

[jp amas int� rhemisféricos y lipomas del cuerpo calloso ( v. p. 223) .

• .. ,Atñnencefaha.
1 Atro
fia óptica.
;:i_C:)>Iobom_a_s_._ _ __ --------- · ..
, f-lipcplasia del sistema llmbiCO.
.

.
· , I-Iaces de Probst: vestigios del cuerpo calloso que invaden los ventrículos laterales.

:
HFR.¡ pérdida de la orientación horizontal de la circunvolución del ángulo;
· �E¡quisencefalía (v. P' 242). .
le q11< ._¿_Agenesia º. disgenesia de las comisuras anterior y del hipocampo.115
. , J-lídrocefalía.
nestrt __,:bQuistes situados en la región del cuerpo calloso.
·

.�i�&pina bífida, que puede acompañarse de mielomeningocele.

, Ausencia del septum pelluridum v. p. 245 .
.euro.
i1'ó5
·
ibles signos y síntomas iniciales ,'"
;''''Hidrocefalia.
. Microcefalia.
. Convulsiones (poco frecuentes).
' Pubertad precoz.
�nas Síndi-ome·ae··destonexión: es más frecuente cuando la anomalía del cuerpo calloso es adquirida.
.
ición La ageñesia del cuerpo calloso puede ser un hallazgo casual que, de no haber otras anomalías, no tiene signifi�
l�res alción clínica. No obstante, también puede (ormar parte de un síndrome clínico más complejo o de una anomalía
· · 101 Ja · cromosómica (p. ej., síndrome .de Ai.car�i: agenesia del cuerpo calloso, convulsiones, retraso mental y manchas
: 11) p�gmencarias d� la retina).
!nor.
pina 1fi'í'
elas '8;1 O Ausencia del septum pel/ucidum
onal
.11s1
:ir a . ,_Causasª1lit
ídHoloprosencefalia: v. p. 243.
ri �Esquisencefalia:y_._ P_· .�1.�·
. . .. .
3 Agenesia del cuerpo calloso: v. p. 244. .

tlta, < Malformación de Chíarí II: v. p. 236. ·

:neo ¡ Encefalocele-basal.
'6·1: Porencefalia e hidranencefalia.
1 '·Hidrocefalia grave: aparentemente, debido a necrqsiS acompañada de resorción.
-¡'. Displasia septo�óptica: v. adelante.
'"'
ne·
sto Displasia septo-óptica81 IP· 175·17s1, 1 16
le). La displásia septo�óptica, también denominada "síndrome de De Morsier': es producto de la morfogénesis _;;: :
tl y
<J -
precoz e inÓJmpleta de las estructuras anteriores de la línea media, que provoca hipoplasia del nervio óptico y, en
de algunos cadrs, del quiasma óptico (los pacientes afectados son ciegos) e hipoplasia del infundíbulo hipofisario.
JElseptum pellucidum está ausente en aproximadamente la mitad de los casos. Alrededor de la mitad de los casos
1también presentan esquisencefalia (v. p. 242). ·

l:Í�·"Los signos clínicos pueden deberse a insuficiencia adenohipofisaria secundaria que se manifiesta como
1tilanismo, deficiencia aislada de somatotropina o insuficiencia panhipofisaria. En algunos casos, se observa
1 "
Í' tés
·hipersecreción de somatotropina, corticocropina o prolaccina, y pubertad precoz. La mayoría de los pacientes
tienen inteligencia normal, aunque en algunos casos se observa retraso. La displasia sepco�óptica quizás sea una
forma menos grave de la holoprosencefalia y a veces forma parce de esca anomalía (conlleva un pe9r pronóstico
tanco respecto de las funciones cOmo de la.sohrevida, v. p. 243). Los vencríct)los pueden ser normales o estar
dilatados. Los neurocirujanos pueden llegar a detectarla cuando hay signos presunciv?s de hidrocefalia.

�-
 246 -
Manual de Neurocirugia - Segunda edición Torno I

8.10.1 Disrafia medular (espina bífida)

Definiciones61
Espina bífida oculta: ausencia congénita de una apófisis espinosa y de una parce de la lámina adyacente. N 0
presenta exteriorización de meninges ni de tejido neural (v. adelante).
Las dos entidades que se describen a continuación están agrupadas bajo la denominación de "espina bífid;,
abierta" o '-'t;spina bífida quística·: "i

Meningocele:" anomalía congénita de los arcos vertebrales y distensión quísrica de las meninges, pero ausentU.
de anomalías del tejido neural. Un tercio de los casos presenran·algún déficit neurológico.
Mielomeningocele: anomalía congériita de los ar_cos vertebrales y dilatación quísrica de las meninges, y ano.
malías estructurales o funcionales de la médula espinal·o la_cola_d_e caballo ( adelante).
v. _

Espina bifida ocultª ..

La espina bífid� oculta tiene una prevalencia de 5% a 30% en América del Norte (5%�10% quizás sea un
margen más real). El defecto puede ser palpable y puede haber uria manifestación cutánea: suprayaCenre (v._ los
estigmas cutáneos de la disrafia en la Tabla.8.17, p. 253).
Es habitual que sea un hallazgo incidental y, prir lo general, no tiene importancia clínica _c:a:l1 ndo es aislado.
Varios autores han demostrado la ausencia de relación esradí_stica entre esta ·entidad y la lumbalgia inespecífi-
ca,117· 11S perO un estudio demostró un aumento de la incidencia de hernias de disco.119 · . ··.r.

En algunos casos, puede estar asociada a diastemaromielia, médula anclada, lipoma o rumor dermoide.
Cuando es sintomática por alguna de las afecciones.asociadas, el c_uadro clínico in.i_ciai suele _ser:el mismo que�!
del síndrome de la médula anclada (trastorno de la marcha; atrofia y debilidad de las piern_ª$'. .trastornos UOna-·
rios, deformidades de los pies, ere., v."Síndrome de la médula andada'; p. 253).
Mielomeningocele .�

Embriología .
· El neuroporo anre�ior se cie��a al 25° día de gestación, mientras que el neuroporo caudal se cierra al 28° día.
Epidemiología y genética .
La incidencia de la espina bífida acompañada de meningocele o mielomeningocele es de 1-2/ 1000 n�cidos
vivos (0,1%-0,_2%). El riesgo aumenta a 2%�3% si hay antecedentes .d�.-�ielomenii:i_gocele de un hijo mayor
y a 6%�8% después de dos niños afectados. El "rie�go también aumenta en las familias que tienen parientes
cercanos (p. ej., hermanos) que diero-ri:a luz a.niños afectos de mielomeningocele, en particular si son familiares
dé la ·madre. La incidencia puec:l"e. aumentar en démpos _dé gUerra,-háin�runa o catástrofe eco.nómica, pero es

posible que esté disminuyerido gradualmerite:120 La tra:nsmisión no sigue la genética de 'Mendel y e.S ¡}robah:le
qlle sea mi.iltifacrorial. La administración de fofa.ro a la mujer embarazada (medianré ácido fálico) disminuye la
incidencia(v.p. 244).
Hidrocefaliay mielomeningocele
La hidrocefalia se observa en 65%�85% de los pacientes que tienen un mielomeningocele y 5%� 10% de los
casos de mielomeningocele tienen hidroc:efalia manifiesta al nacer.121 Más de 80% de los casos de miClOmeniÍ1go­
cele que también tienen hidi-OCefiilia-ra presentan antes de los 6 meses de edad. La mayoría de los casos de mie­
lomeningocele tienen· una malformación de.Chiari II asociada (v. "Malformación de Chiari II (Arnold-:Chiarir
p. 236). Puesto que el cierre del defecto del mielomeningocele elimina una vía de salida del LCR, puede tornar
activa la hidrocefalia latente.
Alergia al látex y mielomeningocele
Hasta 73% de los pacientes que tienen un mielomeningocele son alérgicos a las proteínas del látex (savia
lechosa del árbol de caucho Hevea brasiliensis) que se encuentra únicamente en los productos de caucho natural
{no en los sintéticos, como la silicona, el vinilo, el plástico, el neopreno y el nitrito). Se considera q�e la alergia
es producto del contacto temprano y frecuente con productos de látex al que se ven expuestos estos pacientes
1
í
durante el tratamiento médico, y algunos opinan que las intervenciones sin látex podrían reducir el riesgo de que
se tornen alérgicos,122
Diagnóstico prenatal
V:"Detección prenatal de las anomalías congénitas del tubo neural': p. 244.
 �;
�!::

f
- - - ------ - - ----------- - - - --------------------------
--- ----- ------
--
-

8 I Anomalias congenitas 247

'!\tratamiento
� intrauterino
�
¡., del mielomeningocele
intrauterino del mielomeningocele es muy polémico. Si bien disminuye la incidencia de la malformación
;Mpuari_II aún o se ha odido ererminar si iene significación c�ínica. Ader:iás, o está muy c aro ¡ también
cierre
•.
� p � � � , � �

-�ducta al ingy res

-et la mc1denc1a de la h1drocefaha. Lo que esta claro es que no mejora la func1onal1dad neurologi.ca distal.
o .
j_ :Evaluación tratamiento de la léSión:
· :A En prime_r luga_r,_ se mide el .tamaño del defecto.
·
8 Se evalúa Si la lesíón presenta rotura.
Si está·-rora: se administran antibió.ricoS {p. ej., gentamicina y nafcilina; el tratamiento . se suspende 6
;,,¡!i<>'{ horas después del Cierre quirúigico o cabe continuarlo si se prevé implantar un sistema de derivación

d�-
yj:h Si no está rota: no es necesario
dentro de los 5 o 6 días- subsiguientes). ·
• administrar ·an:cibióticos;
· Se cubre la-lesión con un apósito y, para p��_venir la de.Secación, se colOcan esponjas su:ives humedecidas
con solución de lactato sódico compuesta _o- solución fisiológica (hay que formar ·un anillo de gasa estéril
alrededor de la lesión si es quística y sobresale)..
�-r.rll El paciente debe estar en posición de Tri::ndelenburg y decúbito ventral {evita la presión sobre la- lesión).
k. t¿�E El cierre quirúrgico se realiza dentro -de las 36 l;oras posteriores a menos que haya alguna contraindicación
d 4rJf. . qtiliúígica {no es habitual colocar ún si�terri<i de derivación simultánea salvo que el paciente _teng<.L hidroce�
a· ,,, .. falia manifiesta al nácer): v. adelante "Momento adecuado para cerrar el mielomeningocele':
�;.�,Exploración neurológica y tratamiento:
Af5J Elementos relacionados con la lesión medula_r .
· E? pr eciso
_ observar si hay movimiento . esporitáneo de los miembros inferiores (los movimientos e�pon�
. :;�·-·
.1_.,
táneos esc_án asociados a una mejor evolución funcion:al·posterior).123
� 1,
Es necesario evaluar el nivel más--bajo de función neurológica ( v. Tabla 8.15) ex:plórando la respuesta de los
miembros inferiores a los estímulos nocirreceptivos: aunque algunos niños pre�entan �na delimi�ación da�
ra entre los niveles normal y-anómalo, por lo mer,ios 50% tiene algún tip[! de_co:mbinación de actividad nor�
mal, refleja y autónoma (que surge de la actividad de las motoneuronas desinhibidas del asca ancerior).123
• Puede resultar difícil distinguir los movimientos reflejos de los voluntarios. E� general, el niovimiento
' voluntario no responde en forma espontánea· a los estímulos repetitivos y-los movimientos r�Rejos per�
' siseen solo mientras se aplica el estímulo nocirreceptivo.
-·:B Aspectos ·relacionados· con la malformación de Chiari II, que suele estar asociada:
.
11·

• Perírrietro céfálico: hay riesgo de hidtocefa)ia (v. atrás). Es conveniente utilizar los gráficos 9.e referencia
•

'

del perímetro"cefálico (v. p. 309} y prestár atención a qué"la velocidad de c�ecimiento ho sea anómala
(p. ej., > 1 cm/día).
Ec�grafía craneal al cabo de = 24 horas.
También es necesario verificar que no haya estridor inspiratorio ni episodios apneicos.

-,Tabla 8.15 Signos indicativos de mielomeningocele según el segme�to vertebral afectado124

012 Parálisis completa de todos los músculos de los miembros inferiores

. tl Flexión de la cadera entre débil y moderada, contracción. palpable del sartorio
! 'll Flexión firme de la cadera y aducción moderada de la cadera
lJ Aducción normal de la cadera y extensión casi normal de la rodilla
ú Aducción normal de la cadera, extensión de la rodilla ydorsiflexión o inversión del pie; algún grado de abducción de la
cadera en flexión
l5 Aducción, flexión y rotación lateral de la cadera normales; abducción moderada; extensión normal y flexión moderada
de la rodilla; dorsiflexión normal del pie; extensión ausente-de la cadera; · provoca pie en dorsiflexión y muslo flexionado
1
i:
·s1 Aducción, abducción y flexión normales, rotación lateral y extensión moderadas de la cadera; flexión pronunciada de la
rodilla e inversión o eversión del pie; flexión plantar moderada del pie; extensión de todos los dedos del pie, pero solo
flexión de la falange distal del dedo gordo (ha/lux); rotación interna y externa normales de la cadera; parálisis completa
de los músculos intrínsecos del pie (a excepción del abductor y et flexor del dedo gordo); · provoca dedos en garra y
aplanamiento.de ta planta del pie
Resulta difícil detectar la anomalía valiéndose de la exploración;· a medida que crece el niño, genera dedos en garra,
ocasionados por la debilidad de los músculos intrínsecos de la planta del pie (inervados por S3) ·
 248 Manual de Neurocirugia · Segunda edición - Tomo 1

Exploración auxiliar y tratamiento:

A Evaluación �e�narológica p�ra detectar otras anomalías, sobre tod� aquell�s _que pu:dan impedir el tra
. . . inmadurez pulmonar). Los casos de m1elomen1ngocele nenen una
cam1enro qu1rurgico (p. ej-, inciden .
promedio de anomalías asociadas de 2%#2,5%.
B Vejiga: se coloca un cateterismo urinario perrrianente y se realiza una consulta urológica (no de urgenc
ia):.
e Radiografías de perfil y AP del raquis: para evaluar si hay escoliosis (como punto de referencia). \
D Se realiza una consulta traumatológica para determinar si hay escoliosis o cifosis vertebral y deformida
d�,
de las rodillas o la cadera.

Consideraciones quirúrgicas

Momento adecuado para cerrar el mielomeningocele

El cierre precoz del defecto del mielomeningocele no está asociado a una mejoría.de_las funciones neuroló..='·
gicas, pero algunos datos indican . que, c�anto antes de cierr�, menor es el índice ?e infección. Este defecro debe
.
cerrarse dentro de las 24 horas, ya sea que la membrana este 111racta o no (despues de = 36 horas, la lesión de ¡i_,
espalda se contamina, lo que supone un riesgo mayor de infección posoperatoria). ,
Cierre del mielomeningocele y colocación sin1ultá_nea -de un sistem3. de derivación VP
S! el paci�nte no presenta hidrocefali�, la mayoría �e l�� cirujanos ·esperan al menos= 3 días d:spués dé:cerr4'- ;
. .
el m1elomen1ngocele para implantar el sistema de der.1vac1on. En aquellos casos que presentan m1elomeningoce!t_:
e hidrocefalia manifiesta_ al nacer (ventriculomegalia _y .aumento del perímetro cefálico o síntomas), es eosib!C
cerrar el mielomeningocele y colocar el sistema. de derivación en la misma sesión sin que ello derive en u'�,a�t'
mento de la incidencia de infeccion·es; además de que·ciene la ventaja de acortar el período' de internación.i2s.126,
Asimismo, este procedimiento conjunto puede reducir el riesgo de.dehiscencia del cierre del mielomeningocelc�
entre las dos intervenciones. Para efectuar esta intervención, se" ubica al paciente en decúbito prono, con la cabeza:­
girada hacia la derecha (para exponer el occipucio derecho) y la rodilla y el muslo derechos flexiOnados para ex..-'
poner el lado derecho del abdomen (considerar la posibilidad de utilizar el lado izquierdo para que en el futuro
no se confunda con la cicatriz de apendicectomía).

Técnica
-O- CotÍceptos ·básicos del tratamiento quirúrgico:
Obj�tivos esenciales": 1) liberar la placada de la duramadre (para prevenir el anclado); 2) efectu':l.f. .1:!-_�_�i�_rre
hermético; 3) cerrar ta piel (es posible en casi todos los casos). El cierre del defecto no restituye la funciOn
neurológica.
Momento adecuado: lo ideal es efectuar el cierre quirúrgico sin látex.s 36 horas después del nacimiento.
Reéomendaciones: es conveniente comenzar desde la duramadre normal.y efectuar uita durotomía del ·
mis·fr!.�· tamaño- ·que·el· -defecto; ·recortar .fa ·placada· para· cerrar-la duramadre sj. es - necesario· y soGavar- la-piel.
para efectuar el Cierre (es esencial no atrapar piel porque puede formarse un rumor dermoide).
La itparición de una fístula posoperatoria de LCR suele indicar que es necesario colocar un sistema de
derivación.

Principios generales: 127 es preciso mante'ner húmedo el tejido neural para impedir que se seque. Los mate- -,
riales quirúrgicos deben carecer de látex (esta medida previene la alergia ·al - látex- y-disminuye los-anticuerpos'.
maternos que hayan cruzado la placenta). Es esencial impedir que los antisépticos y antimicrobianos químicos·

\
en�ren en contacto con la placada neural. No es aconsejable utilizar cauterización qionopolar. Es fundamenral
nd tensionar la placada neural en ningún momento durante el cierre.
Se recomienda efectuar un cierre en varias capas; lo ideal serían 5, aunque en algunos casos solo es posible:
cer-rar en 2 o 3 capas. Ningún estudio ha logrado demostrar que el cierre en varias capas mejore la función neuro-'.
lógica ni prevenga el anclado posterior, pero algunos consignan que, cuando se presenta médula apelada, quizás'.
sea más sencillo liberar la médula si el cierre se realizó en varias capas. El silásrico no previene la formación de'
,. adherencias, según algunas series que efectuaron seguimiento prolongado (> 6 años), y hasta puede dificultar'
1 más los procedimientos de desanclado.
La intervención comienza disecando la cubierta epitelial anómala �e la piel normal. Luego cabe separar la
piamadre y la aracnoides del tejido neural. A continuación, se forma un tubo con la placada y se rodea el rubo con ·
la piamadre y_ la '!racnoides utilizando sutura 7;0 (absorbible, p. ej., f>DS, ya qué puede facilitar la reintervendón
en caso de que sea necesaria). A mettudo ayuda Comenzar por la duramadre sana superior al defecto e ir bajando.'
Luego, es posible sep<irar la duramadre en la periferia y seguir en profundidad hacia el segmento sup�rior del
conducto raquídeo. También se forma un tubo con la duramadre y se cierra herméticamente. Si no es posible, es
'-�------------·-----------------------------------------------·-------------------- -------- -------------
�'
ll:�

8 I Anomalias congénitas 249

��

�rio rec
�
ortar con preca�ción la plac�da. �ambié� e� necesario disecar elfi�un1 tenninille si se lo localiza. A
-:. __

�-�Sid pacienteosreotom1za
uaci ón se moviliza la piel y se efectua el cierre. S1 bien los rumores dermo1des pueden formarse a causa de
Ji (C_ttlcil ón
·: 18
piel � el �ierre, t�?"'bién pueden ser �ongé�itos. 2
presenr� c1fos1s, cam�1:n. se repara en la misma 1nrervenc1on en que s� cierra el mielome�tn�oce,
de durant •
,

�Para
• •

el hueso c1fotico y se suturan los huesos adyacentes con V1cryl 2'0. Algunos cirujanos
•).
, se
ello
colocan un dispositivo ortopédico durante el posoperatorio.
fq
�dos posoperatorios de la repara�ió� �e\ mielomeningocele
tiPJ paciente no debe :ocarse l�s 1ncis1ones.

':tN()
iit;Sc· C?loca un c�ret�nsmo_ v,es1cal. . . ;;:.._

- ·,�,mide el penmerro· cefálico a d1ano.

i
es _ �c_c_om �n_d� �l_e ª � Ill_i.n� s�.r�r �pi ���os (las-malformaciones del mesencéfalo tornan a estos pacientes más
¡sensibleS a la depresión - respirátótia flor 'opiáceos).
· .
���Si no se coloc� un sistema de derivación: . . . .. .
�1 Es nccesano obtener ecograRas craneal�s (frecuencia: de dos veces. por semana al pnnc1p1i;> a un·a por serna,
;¡e:·.:. na después). .
8 El paciente debe estar en posición horizontal para i la presión del LCR sobre la incisión.
'-' se realizó la cifectomía, no es imprescindible colocar un dispositivo ortopédico (queda a criterio_del cirujano).
Si
j;,�.,-; '
PJÍ¡blemas diferidos
"
le _ _ _. _ _. .
le �Los mielomeningoceles reparados pueden generar ilgunos problemas· posoperracorios 4iferidoS: .
-
l• \.{Hidrocefalia: puede simular = todo lo que se .describe a continuación. Si se observa deterioro tras la opera·
� jf.)ci6n, siempre es necesario descartar que la derivación esté funcionando mal.
le 1;$iringomielia (o siringobulbia): v. p. 516. . . _.
3 Síndrome de la médula anclada (v, "Síndrome de la .médula anclada; p. 253): casi 70% delos'.pacientes que
:a

,_
·: tienen un mielomeningo.cele que fue cerrado presentan médula anclada en los estudios tadiológi_Cós (algu·I'ios
" :/.',,estudios consignan un índice de 10%:..20%), pero solo una minoría es sintomática. Por desgracia:, no hay
-�·ningún estudio valido para verificar la recidiva sintomática de este síndrome (los PESS pueden presentar
¿ deterioro; 129 puede ser de utilidad la mielografía): ·· · ..
,_ A Escoliosis: la intervención quirúrgica temprana de la médula anclada puede mejorar · la escoliosis ( v.
,, , . "Escoliosis y síndrome de la médula anclada; p. 253).
�IL La médula·anclada sintomática puede_ manifestarse mediante deterioro·neut0lógico·diferido.13Cl
·

{a Tumor dermoide donde estaba el mielo�eni�gocelé:131 tiene una incidencia de = 16% (v. p. 748).
.
s . ·Compresión bulbar en el agujero occipital {malformación· de Chiari 11 -sintomática, v. p. 236).
$-;.No . hay consenso acerca del .usó de·somato�.ropina � ara. fomentar el c_reciiniento de la estatur.�.

. Jyplución clínica . ..... . ... . . . . .. . . .

· ):qSin tratamiento, ·s·obreviven. solo .
14%· 30% de los· niño� que presentan mielomeningocele y, por lo general, son
los casos de afectación menos grave; 70% desarrolla un coeficiénte intelectual normal y 50% puede deambular.
. 1,::Gracias a los t:i:atamientos modernos, sobreviven = 85% de los niños que presentan este defecto. La causa más
frecuente de mortalidad precoz son las complicaciones provocadas por la malformación de Chiari (paro respi,
ratorio, aspiración, ere.) y la mortalidad t:irdía suele d,eberse al mal funcionamiento del sistema de derivación.
El,c_o_efici�n_te inte_l�ctt1:il_e_s nqrmªi .ef!._80% de los casos. Eltetraso mental-suele ser secundario a la infección del
�istema de derivación. Entre 40% y 85% pUCde·deambular con corsé, aunque la mayoría prefiere utilizar silla
de ·ruedas. Entre 3% y 10% tiene'continencia urinaria normal, pero la mayoría de los pacientes solo es capaz de
ffiantenerse Seco si utiliza un cateterismo intermitente.
·'

lipomíelos�uísis
. La lipomielosquisis consiste en una disrafia de la médula dorsal combinada con un lipoma. Se han descripto
6formas, 132 de las cuales las siguientes 3 tienen importancia clínica porque pueden provocar déficit neurológico
progresivo por anclado ( v. "Síndrome de la médula ancladá: p. 252) y compresión:
1 Lipoma intradural o dural.
l;; Lipomielomeningocele {v. adelante).
l Fibrolipoma deljilum terminale.

Lipomielomeningocele .
i. . El lipomielomeningocele es un lip<?ma subcutáneo que atraviesa un defecto de la línea media en la fascia lum­
bodorsal, el arco neural vertebral y la duramadre, y se combina con médula anclada de ubicación anómala baja. 132
:::;::;.�uede ser terminal, dorsal o de transición {situado entre los dos).
 250 Manual de Neurocirugía - Segunda edición · Tomo 1

Este rumor graso intradural también recibe la denominación de"lipoma de la cola de caballo". Además de
ubicación anómala baja, el cono medular está hendido en la línea media posterior, por lo general, al mismo niv

RM��
que la espina bífida, y esta mielosquisis dorsal puede extenderse hacia arriba y por debajo de los arcos medu lar
intactos.133 Se observa una gruesa banda fibrovascular que une la lámina de las vértebras superiores con la lám. ;
bífida. Esta banda constriñe el saco del meningocele y el tejido nervioso, lo que genera un bucle en la superfi
superior del meningocele. Se observan lipomas asintomáticos delfilun1 terniinale en 0,2%-4% '"'· 135 de las �-

dd··
La duramadre presenta una dehiscencia a la alrura de la mielosquisi� dorsal y se refleja sobre la placada. EL
lipoma pasa a través de esta dehiscencia, se adhiere a la superficie dorsal de la placada y puede continuar en direc.r

:
ción cefálica por debajo de los arcos intactos, además de que puede extenderse hacia los segmentos superiores
conducto raquídeo que no tienen mielosquisis dorsal. El lipoma se diferencia de la grasa epidural normal porq u
esca- última es más laxa-y areolar.-El-espacio..subaracnoideo-pror-ruye hacia el lado_ contralar_eral al lipoma._ futo ­
,­

lípomas representan 20% de las masas lumbosacras cubiertas.

:
Cuadro-clínico inicial ...
En un estudiO llevado a_ cabo con pacientes pediátricos, 56% de los casos presentarón un bulto en la_ espalda
32%, problemas vesjcales y 10%, parálisis o dolor en las piernas como consecuencia de deformidades del -pie.' M ' ·

Examen físico
Prácticamente todos los pacientes presentan estigmas cutáneos de !a espina bífida asociada: pequeñOs lipo­
mas subcutáneos (ubicados sobre la línea media y por lo general extendidos de forma asimétrica hacia uno del:
. de una fístula dérnlica o. anexOS '
los.lados) acompañados o no de fóveas, nevos vinosos, pelo anómalo, orificio
·. -. - �,:-, _'.
_ -
·

cutáneos. 137 Algunos casos presentan acropaquia (pie equino varo).

·
_.

El examen neurológico puede ser normal hasta en 50% de los pacieittes (la mayoría soló presenta· lesiones en
la piel). La ano_m�íineurológica más frecuente es la hipoescesia de los dermatomas sacr�s.

Diagnóstico . ....... .
En la mayoría de ·los q1so,� la radiografía simple de la columna lumbosacra revela espina bífida (que, por
definición, está presente en práccicamente todos los casoS:, aunque en algunos se observan anomalías de la seg­
mentación, tales como las vértebras en mariposa {v."p. 136J). También - es habitual observar anomalías de Ja
fUS�Ó� ·y defectos sacros: _ .
La ubicación anómala baja. del cono se aprecia en -TC po.smielográfica y en RM. Además, la RM muestra
�a masa lip<;>_ip.arosa {que es hiperintensa en las imágenes ponderada$-_.en Tl e hipoinrensa en las ponderadas
en T2). Es necesario realizar una exploración urológi�a prequirúrg'ica a todos los pacientes para definir si
presentan algún déficit.

Tratamiento_
Debido a que las causas de los síntomas son la m:édu�a.anclada -sobre .todo, durante las etapas de creci­
miento repentino- y la compresión-causada -por-la acurri.ulación progresiva de- grasa; ·-Sobre todo-; durante· los · ·
períodos de aumento rápido de peso-, los objetivos df:l trJ.tamierito quirúrgico consisten en ·liberar el anclado
.
de la médula y reducir el volumen del tumor graso . El tratamiento estético simple del lipoma subcutáneo no
previene el déficit neurológico y puede dificultar o imp�sibilitar la corrección definitiva que deba llevarse a cabo
más adelante.
El tratamiento quirúrgico está indicado cUando el paciente alcanza los 2 meses de edad o en el momento en
que se hace el diagnóstico si el paciente es mayor. El tr?-tamiento quirúrgico utiliza los potenciales evO'cados y el
láser. En general, con el_ tratamiento quirúrgico, 19% de los pacientes mejoran, 75% permanecen sin cambios y
6%,se deterioran. Las d"eformidades del pie a menudo siguen avanzando pese a la ope;ración.
.Técnica quirúrgica (modificada):133
Se moviliza la masa subcutánea, que forma un embudo hacia la fascia profunda.
Se abre el último arco vertebral conservado (desde la duramadre normal).
2 Se localiza la banda fibrovascular que cruza la lámina bífida más amplia de las vértebras superiores.
4 Al cortar la banda fibrovascular, se libera el rubo dural y el bucle pronunciado de la superficie superior del
meningocele.
1
¡,
s Teniendo la precaución de conservar las raíces dorsales, se efeC:rúa la durotomía anterior a la unión entre la
duramadre y el lipoma.
6 Se siguen los mismos pasos para incidir la aracnoides.
7 Se continúa con las incisiones dural y aracnoidea alrededor de la totalidad del cono anclado.
·

.
s Se desanclan la médula y la placada (una opción son las· récnicas de control d�scriptas en uSíndrome de la
médula ancladá; p._ 253).
 j:
-
-------------------------------------- -- --------- - -- ----------------------------- ----- ---- ---- - --�-----� - - -�-�-----
--- ,�

8 I Anomalias congénitas 251

::.;

' "'
Resección subtotal del lipoma: se reseca el lipoma todo lo posible pero se deja adrede una pequeña cantidad
ivel e -�sa con �l fin de no dañ:� la supe�ficie po�terior de la placada. También es �ecesario extirpa� la mayor
· , ridad posible de la extens1on supenor del lipoma que avanza por la superficie dorsal de la medula o se
res

:;Se
in. -� denrra en el conducto central sin que ello implique arriesgar la placada.
· e vuelve a dar forma de tubo neural cerrado a la placada.
cie , ::
, ,
S
cierran los bordes de la piamadre. __ _ _ _ _ _

(mediante cierre pnmano s1 es posible o bien con un �Iljerto de fascia lata s1 la placoda
_ _ _

rra la duramadre
El
_

cie
_

@Se
: i-¡r.J'-egada recibe demasiada tensión).
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1$J
'<·

:�o derm1�0
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1
?;" , .
__
ue _ ..
_ _ _ _ _ _ _

- -es·un trac_to revesndo de epitelio e comienza en lasuperfi 1e � la p l. r lº

.

os ..:, ·seno derm1co �� � � �� ��- _ _ --����r�-' -�S_tá

icado en uno de los extremos d�l [lj_b?_ _fl�ural -cefáhc? o cauchtl � · p_�ro _l_a_ u�1�-�c1on 11_1as fr-ecuente es la lum�
:- i;�=�:-_
- �®: ·era. Probablemente se form cOinó consecuencia
� dé una anomalíá del ectodermo cutáneo en su separación

·tPouede
' ¡tl
_ neur oectod� � mo cuando se cierra el surco neuraL61
••
' dérmico raquimedular
d.;- presentarse como una fóvea o una fístula, que puede contener pelos y suele tener ubicación pr�xima a
Ja línea media y una abertura de solo 1�2 mm. La piel que -la rodea puede ser normal, pigmentada {decoloraCión .
,. ra��oporro") o estar deformada por una masa subyacente
e :'% La físcula puede terminar en la superficie, estar conectada con el cóccix o atravesar las vérte��as n�rmales o
· .:iJ�·ie.spina bífida hasta el tubo dural. Puede ensancharse en cualquier punto de su recorrido y formar un · quis�
'
_

� denominado "quiste epidermoide" cuando está revestido de epitelio escamoso estracifica_do y -sOlo contie_ne
�eratina de epitelio descamado, y "quiste dermoide" si tan"':�ién está revestido de dermis (que contiene anexos
cutáneos, como folículos capilares o glándulas sebáceas) y contiene además sebo y pelo.
·

;-;, Aunque tengan un ;_tspecto inofensivo, estos senos Constituyen una vía de ingreso para_ las. infe\:ciones in­

·d(l
,tradurales, que pueden ocasionar meningitis {a veces recurrente) y ;_tl;>scesos incradurales·. Asimismo, pueden
!infectarse, lo cual reviste menos gravedacl. El rev_estimienco dérmico· contiene anexos cutáneos normales dentro
tracto que pueden traducirse en pelo, sebo, epitelio descamadO y colesterol. Como consecuencia, el contenido
es irritante y, si ingresa en el espacio dura!, puede provocar meningitis aséptica (química)·y, quizás, aracnoiditis
-serundaria.
La inciclencia de los senos dérmicos falsos de ubicación sacra {una fóvea que n_o muestra continuidad al sepa-
1(µ-la piel) es de 1,2% entre los neonatos.1_38 ···,
.
····---�u;:¡Los senos dérriticos presenc�.simili_tudes con los quistes pilonidales1 que también . pueden ser congénitos
{aunque algunos autores afirman que son adquiridos): pueden contener pelo, e·s�ar ubicados en ·la supe�fitie -d_e
J.ifascia postsacra e infectarse. . . .. .

,¡¡0 Si.el tracto se extiende en direcció_n intradural ·haSta formar un quÍste", la masa ocupante puede mani�
- . - ·;_rit -�ii'IféStiCI6n-
f�tars : médula anclada- . ·-·o ..un
e mediante . ___c_l:l.rr.19.r___in���-411.��l:_J.._a___4��_fun!=i_ó_n___cl_t: l¡¡__yejiga suele s�r la primera
.
.......... .............................. .

.,, El tracto de los senos dérmicos raquimeduJares siempre tiene orientación cefálica a medida que se adentra en
�l:cuerpo. El ser.o de ubicación occipital ·puede penetrar el cráneo y comunicarse con quistes dermoides ubicados
'Cn el cerebelo o el IV ventrículo.

Diagnóstico _ _ ___ _ __ _ ___ _

· ' ' Está absolutamente contraindicado introdudr una sonda o inyectar contraste en el seno, ya que se puede
__

ptovocar una infección o meningitis aséptica. El objetivo ·de la exploración neurológica consiste en detectar
alteraciones'.de la función esfinteriana {anal y urinaria), de los reffejos lumbosacros y de la sertsibilidad y la mo­
,tricidad de los
\
miembros inferiores.
·
·Es
'' tud'1os \,. log1cos
rau10 ' -
En el momento del nacimiento, la ecografía es el método más confiable para detectar la espina bífida· y la
posible masa situada dentro del conducto raquídeo.
,. e:�: Si la primera exploración se lleva a cabo después del nacimierico, es necesario realizar una RM, cuyas imágenes
1 .� corte sagital muestran el seno y su punto de inserción. La RM también es de utilidad para apreciar las masas
(lipomas, quistes epidermoides, etc.) situadas dentro del conducto raquídeo. ·

r;;- La radiografía simple y la TC no son de utilidad para. estudiar el seno delgado que puede formarse entre la

'piel y la duramadre.
.·
"':'. Es fundamental obtener una radiografía sirriple como parte de la planificación prequirúrgica para estar prepa�
;rado anee la posibilidad de tener "que efectuar una Iaminectomía completa.
 252 Manual de Neurocirugia Segunda edición · Tomo 1

Tratamiento
Los senos situados por encima de la región lumbosacra deben extirparse quirúrgicamente. Aquellos
ubicación más caudal generan cierta controversia. Aunque = 25% de los supuestos senos sacros observados
momento del nacimiento experimentan un retroceso hacia una fóvea profunda durante el seguimiento (lap&()
no especificado), es recomendable explorar y extirpar quirúrgicamente todos los senos dérmicos antes de qu.
provoquen déficit neurológico o surjan signos de infección. Los resultados de una operación realizada despuéi
de la infección intradural nunca son tan satisfactorios como los de aquella que se realiza antes de la infección. t¡:
apropiado efectuar la intervención quirúrgica dentro de la semana de definido el diagnóstico. No es frecuent�
que los senos que terminan en la pu_nra del cóccix atraviesen la duramadre, de modo que no es necesario tratarlas
a menos qüe _generen una infección local. . �
Técnica quirúrgica.-Se corta una _elipse alrededor de la abertura y se sigue..el .rrayecto.del seno hasta-e-! final.-Q
inserción cuid_��?�� �-� -���--s�.Il.��- específic_a para el coiiducto lagrimal facilita la escisión del seno sin romperlci
. - . -- -
S_i_p�n,etr_:_i J<I:_columna, es necesario efectuar una lamineccomía y seguir el trayecto hasta el final {aun cuando elld­
implique extender la lamineccomía hasta 012). Es probable hallar un quiste exrradural. Si el seno ingresa en �
duramadre, suele hacerlo en la línea inedia, en cuyo caso es pr'ecis? a_brir la du�amadre para inspeccionario. Ha
que extremar. las precauciones para -no derramar el contenido del_ s�no en el espacio subaracnoideo.

Seno dérmico craneal

El trayecto comienza con una fóvea situada en la regióll occipital o nasal. Pueden observarse esrig.mas cu;.
táneos por hemangioma, quiste dermoide subcutáneo o formación anómala de pelo. Los senos occipitales se
exri_enden en direcci_ó_n caudal y, si penetran .el cráneo, entran por:debajo de la prensa de Herófilo. Pu�d�en �ai
nifestarse mediante meningitis recurre.ore aséptica o bacteriana- {ge·neralmente, por Staphylococcus aure�s). &­
necesario efectuar una RM para detectar la posible extensión irirra_craneal y las alteraciones_ asociadas, encre las
que se encuentra el�quiste dermoide.

Tratamiento
Al operar los senos dérmi01s· craneales, es aconsejable planificar un<1; incisión sagital que propicie .la explora.
ción profunda. Es fundamental seguir el trayecto hasta el final y estar preparado para entrar en la fosa posterior.

8.1 1 Síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel�Feil genera fusión_ congénita .4� dos o más vértebras, que pueden comprender desde
la unión de -los cuerpos_ solamente {vértebras congénitas en bloque) ·hasta la fusión de las vértebr�s enteras
{incluidas· las láminas y las apófisis espinosas). Es producto de una anomalía del proceso de segnjentación de
.
las_ Somitas cervicalCS que ti_erie lúgar e'riire l;:i 3ª y la 8ª semana de.gesta�ión. Los cuerpos vertebrales afectados
. · Suelen· estar aplanadqs y tos espaci.os interverrebrale� correspondientes están. ausentes o son hipoplásicos.
También se observan hemivérrebras. Los agujeros neurales son más pequeños que lo normal y tien�n. forma
ovalada. La estenosis_ cervical es poco frecueÍlte. Es poco frecuente observar in-iencefaliarque.. con.Sisre- · en·la
ausencia corhpleta de los elementos posteriores, la dilatación del agujero occipital y la posición de hipercx·
tensión�fija. Se desconoce la incidencia del síndrome de Klippel-Feil porque afecta a muy pocas personas y
suele ser asintomático.
La tríada clínica clásica (los tres signos se observan en < 50%) coffiprendé: implantación baja de la línea de
rúidriíiirito del cuero cabelludo en la región de - la nuca, cuello corto {brevícolis) y limitación de los movimientos
del cuello (es. posible que no resulte evidente si están fusionadas < 3 vértebras, si la fusión está limitada a las
vértebras cervicales bajas139 o si se ve compensada· por la hipermovilidad de los segmentos no fusionados). La
limitación del movimiento es más acentuada en la rotación que en la flexo-extensión. y la flexión lateral.
,'Este síndrome puede presentarse asociado a otras anomalías congénitas de la columna cervical. como la
irrlpresión basilar y la anquilosis occipitoatloidea. También está asociado a escoliosis en 60% de los casos,
asi1metría facial, tortícolis, cuello corto {denominado"cuello en pterigión" en los casos graves), deformidad de
Sprengel en 25%�35% (escápula elevada secundaria a la ausencia de descenso por detención del desarrollo,
que tiene lugar prácticamente al mismo tiempo que la anomalía de Klippel-Feil), sincinesia {movimientos en
; espejo, sobre todo, de las manos, aunque también puede ser de los brazos) y, con menor frecuencia, parálisis
1 del nervio facial, ptosis palpebral y paladar hendido o en arco. Asimismo, algunos casos presentan anomalías
congénitas generalizadas, entre las que se encuentran las genitourinarjas (la más frecuente es la agenesia renal
unilateral), las cardiopulmonares, las anomalías del SNC y, en ""' 30%, la hipoacusia140 (a causa de un defecto
óseo del oído interno).
No se ha descripró ningún síntoma que esté directamente vinculado a la espondilosindesis vertebral, ailncjue
los segmentos no fusionados pueden generar síntomas {no es tan frecuente en las espondilosindesis de segmen·
tos cortos), por ejemplo, hipermovilidad, que puede causar inestabilidad o artrosis.
�--�-�---·---- -----------��--·-�--------------�------------------------------··--------------- ----·--- ·¡,
"'
,.
253
8 I Anomalías cong¿nitas �
:�

ento
general, el �bjetivo del rratai:n�ento con�iste en detect�r y tratar l�s anomalías multisistémicas
. Es necesario explorar la acnv1dad cardiaca de los pacientes {mediante ECG) y obtener radio­
de tórax y una ecografía renal. Asimismo, es preciso efectuar radiografías seriadas de perfil de la
�
·-." . 2 cervical en
flexo-extensión para detectar inestabilidad. En algunas ocasiones, es necesario efectuar

¡p
'S;'-ttr odes is �ui�ados a de alg�� segmento no fusionad? que sea inestable, s� �ien 7ste procedi�i_ento
.- . .· dis minuir aun mas la movilidad. V. las recomendaciones acerca de la part1c1pac1on en competencias
_ .
r:0vas en la p. 100 l.

lfl:Síndrome de la médula anclada

·��· .

�
· .
::J:'·fJsfndrome de la rnédu�a_anclada presenta el cono medular situado en una posici?�_d_em_�sia_�_o ��j_a aso_c_i_���
·;�· .._; ,·;plum tern-iin
ale c?rto y fibroso, o a un li�oma intradur� (se considera que o�r�s lesíones cbmo el lipoma
''" �·1 atiende a rraves de la duramadre o la d1asternatom1eha
.
. son enttdades nosologicas separadas). Suele estar
. "'':.·-·do aI mielomeningocele. El diagnóstico de la médula anclada Se define a partir de los signos clínicos en el
_· .

� de diagnos
_.
:w , o del �ie_lomeni�g�cele, ya que prácticamente todos estos pacientes tienen médula anclada en los escu·
.

;i�
tico por 1magenes.

'fJ.fs signo�. y st'ntomas iniciales del síndrome de mé­

Tabla 8.16 Cuadro clínico inicial de la médula anclada 141 1p. 03i.u>1i
. ., - • ·

ro clínico inicial

- . -'
¡ruJianclada aparecen

��lentes que pr.esentan

. en la Tabla 8.16. Signos cutáneos

•
54%
;; • Hipertricosis 22%
lipoma subcutáneo (sin extensión intrarraquidea)

•
15%
mielomeningocele
•

Otros (decoloración hemangiomatosa,fístula dérmic3, 17%

.,. b,d, empeoramiento de la marcha (si antes deambula-

_;5¡el paciente · que tiene un·mielomeningocele presen· manifestaciones múltiples)
·�1p��gresión de la escolio.sis, progr'esión de la espasti�i­ Dificultades de la marcha y debilidad de los miembros
inferiores
93%
:�

b:) o dererioro urodinámico:142 -� Atrofia muscular visible, miembros cortos o tobillo 63%

;��(/Es fundamental comprobar que el sistema de deriva·

deforme
Alteraciones de la sensibilidad
-s.ción esté funcionando y que la PIC sea normal. 70%

,,�_Si el paciente refiere dolor, es médula anclada hasta ,Disfunción vesical 40%
n._que se demuestre lo contrario. Disfunción vesical como único déficit 4%
1 Si no refiere dolor, es siringomielia hasta que se de· ·' arcos del pie
Dolor en la espalda, los pies· o-- los
muestre lo contrario. Escoliosis o cifosis* 29%
Puede deberse a compresión del tronco encefálico
·
'•

v.
•1(mal!Ormación de Chiari II sintomática, p. 236), lo Espina bífida posterior (lumbar o_sa�ra) 98%

&
.� cual exige descompresión de la fosa posterior. •La incidencia de escoliosis y cifoSis es alta debido a q�se incluyeron ·10.s
estudios de �offman.
· ·· coliosis·y·s111droT11e de fa T11edüláandadá
..La escoliosis progresiva puede ser concomitante al sín_drome de la médula anclada; el desan.clado inmediato
de la médula pued�-mejorar la escoliosis, aunque la intervención debe realizarse mientras la escoliosis sea leve.
'Cuando el desanclado se realiza a pacientes que presentan escoliosis :::; 10°, 68% presenta mejOría neurológica y
tl restante 32% se estabiliza. Si la escoliosis es pronuncia¡:{a- {;::: 50°), 16% se deteriora.
. =

Médula anclada en la adultez

.
Aunque la mayoría de los casos . de médula anclada se manifiestan en la infancia, se han observado algunos
casos de adulto's (""' 50 casos publicados desde 1982). V. una comparación entre la forma adulta y la infantil en
la Tabla 8.17. ·
-;

<_i
.

Diagnóstico
En las radiografías se observa el cono medular bajo {inferior a L2) y elfilum termina/e fibroso (diámetro nor·
mal < 1 mm; el diámetro > 2 mm es patológico). Noca: cabe destacar que el diámetro aparente del filum en la
1
tomografía posmielográfica depende de la concentración del medio de contraste.
1 Resulta dificultoso diferenciar la médula anclada de la médula baja congénita (el diámetro del filum suele ser
normal en esta última).
Exploración preoperatoria
Está sumamente recomend<1-do realizar una ciscotonometría preoperaroria, sobre todo cuando no hay signos
evidentes de incontinencia {las alteraciones posoperatorias de la función vesical són frecuentes debido al micro·
· ¡. _tp.umatismo quirúrgico de las raíces inferiores de la cola de caballo).
!
 254 Manual de Neurocirugia · Segunda edición · Tomo 1

Tabla 8.17 Comparación entre las form�s i�!antil y adulta del síndrome de la médula andada10(tomado de J Neurosurg, D. Pang y .f.
Wilberger, Vol. 57, p. 40, 1982, co autorizaoon)
J
n

1 Dolor Poco frecuente; por lo general. en la espalda y las

¡ Deformidades del pie
i Deformidad vertebral progresiva
Déficits motores
Sintomas urológicos
úlceras tróficas
Estigmas cutáneos de disrafia
Factores agravantes
piernas; no perianal ni perineal
Es frecuente en las primeras fases; por lo general. pie No observadas
cavo (pie.equino va_ro)
Frecuente; por lo general, escoliosis progresiva Poco frecuente(< 5%)
Frecuentes; por lo general, trastOmos· de la_ marcha y Por lo general, paresia de las piernas
retroceso en el aprendizaje de la marcha
Frecuentes; pOr lo general,goteo posmiccional, Frecuentes; por lo general, polaquiuria, tenesrno
retraso en el control de esfínteres, infecciones · · ·· ·
vesical;·sensación d.e micdón incompleta,
incontinencia de esfuerzo, incontinencia por
urinarias recurrentes� enuresis
rebosamiento
Bastante frecuente en miembros inferiores Muy poco frecf.!ente
Presente en 80%-100% (mechón de pelo, fóvea, Presente·en < 50%
angioma capilar {nevo vinoso))
E.tapas de crecimiento Trauniatismos, maniobras asociadas a estiramiento
de la médula, espondlloartrosis lumbar, herniáde
disco, estenosis

Tratamiento �
Si la única anomalía es elfilum terminale corco y fibroso, basta con una laminectomía.lumbosacra limitada en
la que se seccione elfilum.
·

Si se halla un lipoma, es posible extirparlo junto con elfilum· si se diseca con facilidad· del tejido nervioso.
Características íntraoparatorias del filum termina/e
El filum se diferencia de las raíces nerviosas porque suele contener vasos serpenteantes SC?�.r� .su superficie.
Además, bajo el microscopio, tiene un aspecto claramente más blanco que las raíces nerviosas y [o acravi�san.
hebras seudoligamentosas. Cabe destacar que la localización delfilum es más certera si se utiliza escimulación
eléctrica intraoperatoria y se ob�iene un trazado electromiográfico_ del �sfínter anal.
Evolución clínica
En los niños qué presentan un mielomening�cele,_ �o suele ser P�Sible de�ándár la �édula de manera perma­
nente; allnque de.SpuéS de 2�4 desanclados el ri.i�o quizás ter:ni.irie de crecer y la médula ·andada deje .de ser un ·
problema.·J;.,os caso.S opéradós durante la primera in�ancia puederi recidivar más adelante, sob.re todo durante las ,
etapas.de.crecimientoadolescenre,J a·incddenda-de-fístulas posop�ratorias de LCR es de 15%.
.
•

1
Forma adulta·: por lo general, la liberación quirúrgica lOgra -aliviar el dolor, pero no suele aportar ninguna
mejoría dela función vesical.

No hay una nomendatura·aceptada·con ·uniformidad para denominar las malformaciones que presentan du· '.111 1.
8.1 3 Malformación de la médula en hendidura
__,
, _,
plicación o división de la médula espinal. Pang y cols.144 propusieron la siguiente nomenclatura.
Se utiliza el término "malformación de la médula en hendidura" para denominar codas las médulas dobles, ya
que" se presume que comparten una causa embrionaria.
1

Tip� I
La malformación de la médula en hendidura de tipo I está compuesta por dos hemimédulas que tienen un
conducto central propio y están rodeadas de piamadre, cada una de las cuales se encuentra dentro de un rubo
dura! distinto separado por un tabique medial rígido y osteocartilaginoso recubierto de duramadre. También se
1
1
la denomina {aunque no sistemáticamente)'aiastematomieliá: La división se acompaña de anomalías vertebrales
{ausencia de disco, hipertrofia ósea y formación de un espolón medial).1�5 Dos tercios de estos pacientes también
presentan alteraciones cutáneas, p. ej., nevos, hipertricosis {mechón de pelo), lipomas, fóveas y hemangiomas.
Estos pacientes a menudo tienen una deformidad ortopédica del pie {pie cavo ríeurógeno)_.
; · Tratamiento:,los síntomas suelen ser secundarios al anclado de lci. médula, por lo que es habitual que mejoren
al cksanclarla. Además de desanclar el cono, es necesario extirpar el tabique óseo y reconstituir la duramadre
como un tubo único {la médula de estos pacientes suele estar muy rotada y deforme, por lo que se recomienda
---------------------------- --------- -- - ------ -------------------------------- --------------- ------------------------- ------------------------
������
�- �
���

f
8 I Anomalías congénitas 255

'por la zona normal y dirigirse hacia el defecto). ){ Se aconseja no cortar elfili'm hasta después de haber
· ·et espolón para evitar que la médula se retraiga y avance sobre el tabique.

�
rmadón de la médula en hendidura de tipo 11 está compuesta por dos hemimédulas que están si�

�s
de de un solo rubo dural separadas por un tabique fibroso blando en el cenrro. En cierras ocasiones,
fl.'h� denominado "diplomielia''. De cada hemimédula nacen raíces nerviosas. Por lo. general, no se observan
ntro
J
�c:ami�n too.�?snsiste en desandar la médula a la alcura de la espina bífida oculca y, en algunas ocasiones, en
·�
vertebrales a la alrura de la división, pero sí espina bífida oculta en la región lumbosacra.
:

�.�· --"A omalías de las raíces erviosas lumbosacras

·

-{••.. - . mism
..• . .·

.:'f{; n malí s congénitas d_e Ia·snra:í e� son infrecuentes pero posibles en los casos de síndrome lumbociarálgi�
.

�
"tt5tema de clasificación de Cannon y cols:146
ano � �
_ de disco.
· +· operatorio tras una hernia

/1�omalías de tipo 1: fusión radicular- (2 ra.íces nacen. de una misma vaina dural). Se separan a diversas dis­
tancias del saco te�al y salen a través del mismo agujero de conjunción o de dos distintos. Es importante que
: Jos. neurocirujanos conozcan esta anomalía para que·no le:s,ionen las raíces, p. ej., cuando operan una hernia
..
"W disco.
• Anomalías de tipo 11: dos raíces ·nerviosas que salen a traves de un mismo agujero de conjunción. Variantes:14;
:•A . Queda un agujero libre. . · . . ·;

8c Todos los agujeros están ocupados, pero uno tiene 2 raíces nerviosas.
Anomalías de tipo 111: las raíces nerviosas adyacentes están anastomosadas.

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• t;

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