TRABAJO

DE
INSTRUMENTACION
CLINICA

Nombre: Austin Hameth Lopez Lara

Grado: 4 diversificado
Carrera: medicina
Fecha: 12/12/2019
Maestro: Víctor Hugo Maldonado
Introducción
En esta investigación miramos que es enfermedad hereditaria y cuáles son las causas más
comunes sobre tales enfermedades.
Como siguiente punto miraremos los tipos de enfermedades que ahí comunes y el
porcentaje que tiene los padres para a la hora de ser heredadas al hijo.

Enfermedad hereditaria
Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuyas características principales es su
supervivencia de generación en generación transmitiéndose de padres a hijos y así
sucesivamente. La carga genética que transmitimos a nuestros hijos es la causa principal
de varias enfermedades hereditarias, pero no siempre se detona.
Para que una enfermedad genética se presente influyen muchos factores, como la
combinación de genes con los de nuestra pareja que el gen ya haya mutado por alguna
razón o los factores de ambiente que influyen en la crianza de los hijos.
El primer objetivo, por lo tanto, ante una enfermedad hereditaria es el diagnóstico
certero. Es función siempre, en última instancia, de un genetista. El tratamiento y la
prevención serán los objetivos constantes que siguen al diagnóstico.

Enfermedades hereditarias más comunes

Miopía: Es un problema visual que
hace que el paciente vea borroso los
objetos que están a mayor distancia
La probabilidad de padecerla si uno de
los padres es miope es del 30 por ciento y
aumenta al 50 por ciento si lo son ambos.

Obesidad: Si uno de los padres tiene exceso de peso la probabilidad de que su hijo
también lo sea es del 50 por ciento,
pero si ambos lo son llegan al 80 por
ciento.
Aparte de la genética también influyen
hábitos alimenticios y de activación
física inculcados en la familia. pero los
genes tienen un papel en la forma en que el cuerpo regula el hambre y el peso y la manera
en que distribuye el tejido graso.

Diabetes: Los genes predisponen más a la

diabetes tipo 2 la cual se desarrolla comúnmente
en la adolescencia que en el tipo 1 o infantil
Para evitar su manifestación es conveniente
cuidar su nutrición e inculcar el ejercicio para
controlar el peso.

Asma: Cuando un padre es asmático aumenta un 50 por ciento las probabilidades del
que el hijo lo herede. Es importante cuidar los factores ambientales como la
contaminación.

Alzheimer: una deficiencia en la proteína que produce este gen puede contribuir a la
inflamación crónica del cerebro la inflamación es otro factor posible en el desarrollo de la
enfermedad del Alzheimer este gen está ligado al proceso por el cual las células nerviosas
cerebrales se comunican entre si
Es causada por unas de las mutaciones genéticas en los cromosomas 1, 14 y 21 si incluso
uno de los genes mutados se hereda de un padre la persona va a desarrollar casi siempre
todos los descendientes de la misma generación tiene una probabilidad de 50/50 en
desarrollar si unos de los padres lo tienen
 Cambios en la personalidad.
 Deterioro en la capacidad de movimiento o al caminar.
 Dificultad para comunicarse.
 Bajo nivel de energía.
 Pérdida de memoria.
 Cambios de estado de ánimo.
 Problemas de atención y orientación

Síndrome de Down: l síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y

provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo,
solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen
translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del

material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen
material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome
de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que
tengan síndrome de Down.