Módulo 16

Evolución y sus repercusiones sociales

Tipos
Tipos de mutaciones

de
mutaciones
El ácido desoxirribonucleico, mejor conocido por su abreviatura
ADN, es la molécula portadora de la información genética que se
encuentra dentro de las células y, al igual que una receta de cocina,
este ácido contiene las instrucciones mediante las cuales se rige el
desarrollo de los seres vivos.

Dichas instrucciones se comparten mediante la meiosis, pero a

veces se dan cambios en la secuencia del ADN, los cuales generan
variabilidad genética, es decir, mutaciones. Estos cambios
se pueden dar por factores internos (entrecruzamiento durante
la meiosis o errores durante la duplicación del ADN) o externos
(exposición a ciertos químicos o radiación).

Los cambios pueden ser benéficos, letales o

neutros en los organismos. Está comprobado
que las mutaciones en los humanos están
relacionadas con algunos tipos de cáncer.

Las mutaciones se pueden clasificar en

génicas, cromosómicas estructurales y
genómicas o cromosómicas numéricas.
Revisa a qué se refiere cada una de éstas:

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Génicas
Este tipo de mutación se da por cambios en la secuencia de ADN de un solo gen. Para entenderlo mejor, hay que
revisar algunos ejemplos, pero antes debes conocer la estructura primaria molecular de una célula, la cual está
compuesta por las siguientes bases nitrogenadas:

adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T)

Explora con el cursos la palabra en negritas
para encontrar información adicional.

En general las mutaciones génicas ocurren cuando se sustituye una base nitrogenada por otra, se agregan u omiten
nucleótidos, se invierte la secuencia o se duplican los segmentos del ADN. A continuación, identifica las diferencias de
cada tipo de mutaciones génicas:

Sustitución de bases GCATCCTA GTATCCTA

cambio o sustitución de una base por otra.
sustitución

GCATACCG GCATTCATACCG
Inserciones o deleciones de nucleótidos
se trata de ganancias o pérdidas de uno inserción
o más nucleótidos.
CACTAGGCATC CACTATC
deleción

Inversión
en la secuencia de nucleótidos. ATGATTCGTCA ATGATGCTTCA
inversión

Duplicaciones
repetición de un segmento de ADN de un gen. ATGATAGCCT ATGATAGCCGCCT
duplicación

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Cromosómica estructural
Las mutaciones cromosómicas estructurales se dan por cambios en la organización o en los
componentes de un cromosoma, lo cual afecta a varios genes pues sugiere la reubicación del
material cromosómico del que se tenía originalmente:

Entre las alteraciones en la estructura de los cromosomas que pueden presentarse están las siguientes:

Deleción o pérdida de un gen.

Duplicación de un gen.

Inversión del segmento cromosómico

por giro de 180º, alterando el orden de
los genes en el cromosoma.

Translocación. Intercambio cromosomas antes cromosomas después

de segmentos entre cromosomas de translocación de translocación
no homólogos.

translocación
recíproca

cromosoma 2
cromosoma 1 cromosoma 2

cromosoma 1

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Genómica o cromosómica numérica

Esta mutación se da por la alteración en el número de cromosomas, la que afecta los cromosomas completos y de
la que podemos encontrar los tipos siguientes:

Euploidía: ocurre cuando se afecta el número normal de dotaciones cromosómicas en relación con el número
normal de cromosomas propios de la especie. Según el número de cromosomas que tengan, se clasifican en:
• Monoploidía o haploidía: las células tienen un único juego (n) de cromosomas.
• Poliploidía: si se presentan más de dos (2n, 3n, etc.) juegos de cromosomas.
Aneuploidía: sucede cuando los individuos presentan un cromosoma de más o de menos. Puede afectar tanto a
los autosomas (cromosomas no sexuales) como a los heterocromosomas (cromosomas sexuales) y pueden ser:
• Monosomías: falta de uno de los cromosomas en la pareja de homólogos.
• Trisomías: tiene tres cromosomas en lugar de los dos normales.
• Tetrasomías: posee cuatro cromosomas en lugar de los dos normales.

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Recuerda
Los gametos (óvulos y espermatozoides) en los
humanos son haploides (n) y a la hora de la
fecundación forman un cigoto diploide (2n).

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Investigaciones sobre las mutaciones

Las consecuencias de las mutaciones en la salud humana han sido ampliamente estudiadas y ahora se tienen
identificadas muchas alteraciones en el número de cromosomas. La más frecuente es el síndrome de Down,
también llamado trisomía 21, la cual se debe principalmente a una mutación cromosómica numérica (copia del
cromosoma 21).

En la actualidad, las parejas que deciden tener hijos tienen la posibilidad de hacerse estudios para ver si alguno de
los dos tiene algún gen anormal. Inclusive, una mujer que ya está embarazada se puede hacer pruebas para ver si
el feto tiene alguna malformación o alguna alteración cromosómica.

Uno de los estudios utilizados es el cariotipo genético, el cual es una representación gráfica en forma de “fotografía”
de los cromosomas. Éstos se clasifican en pares y por tamaño, para poder ordenarlos. Con esta técnica se permitió
establecer que el cariotipo de un humano normal consiste en 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales
del 1 al 22 son autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales; XX para una mujer o XY para un hombre
y que cualquier alteración en la disposición es considerada una anomalía.

Desafortunadamente, este tipo de alteraciones en el número de cromosomas ha dado pie a la discriminación o a

tomar medidas extremas como la esterilización forzada o eugenesia.

A) Cariotipo humano de un individuo normal B) Cariotipo de un individuo con una

alteración del cromosoma 21

Recuerda
En los organismos con reproducción sexual, las mutaciones se
heredan cuando ocurre la meiosis, o sea cuando se fusionan las
células reproductivas.