QUÉ SON LAS TIPOS DE

MUTACIONES? MUTACIONES
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Mutaciones morfológicas.
Las mutaciones a veces se producen por errores durante la
Tienen que ver con la forma o la apariencia del
división celular o por la exposición a sustancias del
cuerpo una vez culminadas las etapas de
ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener
desarrollo.
un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.

Este tipo de cambios se producen por dos

razones esenciales: Mutaciones letales y deletéreas
De manera espontánea y natural Interrumpen procesos clave en el

MUTACIONES
De manera externa, por la acción de mantenimiento del organismo y, por ende,
algunos patógenos virales pueden ocasionar la muerte.

Una mutación puede darse en tres niveles:

Mutaciones condicionales
Condicionan el desempeño del individuo en su
Molecular (génicas)
comunidad biológica, lo que puede ocasionar
condiciones permisivas.

Cromosómico Mutaciones por pérdida de función

Impiden el funcionamiento correcto de un gen,
Andrea Camila Merlano Vitola lo que ocasiona que el organismo que la
presenta pierda alguna función específica.
10-01 Cauca Genómico
 TIPOS DE EJEMPLOS Y TERAPIAS Y
MUTACIONES ENFERMEDADES TRATAMIENTOS
Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

Afectan a la producción de un determinado Polidactilia Terapia de ARN

compuesto bioquímico necesario para cumplir
con funciones específicas.
Mutaciones por ganancia de función.
Un cambio en el ADN añade funciones al gen
modificado y, por ende, al organismo que lo
presenta.
Es una alteración genética durante el desarrollo
del feto y que ocasiona la aparición de uno o
varios dedos extras.
Síndrome de Marfan
El primer enfoque es entregar ARNm de CFTR normal a las
células que necesitan producir la proteína CFTR. El segundo
enfoque usa ARNt, un componente clave en la capacidad de
la célula para traducir el ADN en una proteína.
Terapia con
oligonucleótidos

Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, Los oligonucleótidos, proporcionan un enfoque terapéutico
Quienes padecen este síndrome presentan contextura potencial para varios tipos de mutaciones de CFTR y ya se
extremadamente delgada con extremidades utilizan en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, ciertas
anormalmente largas formas de distrofia muscular y otras enfermedades genéticas.

Resistencia al VIH
Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la
infección con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana
Esto se debe a que una mutación en el gen CCR5 e
impide que puedan ser infectadas fácilmente.
Terapia génica y
edición de genes
La edición de genes utiliza el propio sistema de
reparación del ADN de la célula para corregir la
mutación en el ADN de la célula.La terapia génica es una
técnica que suministraría ADN CFTR normal a las células.