Módulo 16

Evolución y sus repercusiones sociales

Medicina y farmacología

Medicina
y farmacología

La genética es la rama de la biología que estudia los genes y los mecanismos de regulación de la transmisión
de los caracteres hereditarios. Es una ciencia que ha tenido un gran desarrollo e incidencia en diversos
campos como la medicina y la farmacología.

Actualmente se tienen identificadas más de 5,000 enfermedades humanas causadas por factores
genéticos. Estos descubrimientos se han dado gracias a las nuevas técnicas de ingeniería genética y
biología molecular, como:

Modificación del genoma

La modificación del genoma de las células, para que sinteticen una proteína
de interés terapéutico, permite compensar una insuficiencia debida a la
alteración de un gen celular, estimular una mejor respuesta inmunitaria
contra un tumor o conferir resistencia a la infección producida por un virus.

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Diagnóstico

Ahora es posible diagnosticar trastornos hereditarios o detectar posibles

problemas genéticos en los fetos, utilizando técnicas de biología molecular
(examen genético prenatal), las cuales se basan en el uso de ADN.

También se han mejorado los métodos terapéuticos. Uno de los

tratamientos médicos que se basa en la tecnología de los ADN
recombinantes es la terapia génica, con la que se pretende curar
enfermedades hereditarias (que en su mayoría se deben a genes
defectuosos) mediante la introducción de genes sanos en las
células, para que éstos sustituyan a los genes defectuosos.

Reflexiona
¿Qué ventajas representa el diagnóstico
temprano de enfermedades en fetos?
¿Qué consecuencias sociales provoca la
utilización de estas técnicas?
Investiga
¿Qué enfermedades genéticas en
humanos han sido identificadas
gracias a la ingeniería genética?

Terapia contra el cáncer

El cáncer es una de las enfermedades que se pretende curar con la terapia génica.
Se busca “envenenar” a los tumores introduciendo “genes suicidas” en células
tumorales para que transformen una sustancia no tóxica en veneno.

Terapia contra la inmunodeficiencia

combinada grave

En el año 2000, un grupo de investigadores comunicó que había logrado tratar con terapia génica la enfermedad
llamada inmunodeficiencia combinada grave, en la cual los niños que la padecen, conocidos como “niños burbuja”,
no tienen un sistema inmunológico normal y son incapaces de combatir infecciones, es causada por la mutación
de un gen en el cromosoma X.

Pasos para el tratamiento del paciente con inmunodeficiencia combinada grave (ICG):
1. Se aíslan células madre de la médula ósea del paciente y se cultivan in vitro.
2. Retrovirus recombinantes llevan el alelo normal en las células huésped.
3. Las células que expresan alelos normales se aíslan y se implantan en el paciente.

La terapia génica para el tratamiento de los “niños burbuja” consistía en extraer células
de la médula ósea de cada uno, introducirles el alelo normal y cultivar in vitro sólo las
células que expresaban el alelo normal, para regresarlas a los pacientes.

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Farmacología

En la farmacología, mediante la modificación de organismos,

se ha logrado la producción de grandes cantidades de
proteínas usadas para el tratamiento de:

• Diabetes (insulina)
• Problemas de coagulación en sangre
• Enanismo (hormona del crecimiento)

Además, se intenta desarrollar fármacos cuya acción sea más selectiva sobre determinadas especies patógenas.

La primera proteína humana hecha con tecnología de ADN recombinante fue la insulina que necesitan los diabéticos,
que en un principio se extraía del páncreas de vacas o cerdos que habían sido sacrificados para obtener carne. Sin
embargo, aunque la insulina de estos animales es muy similar a la humana, las ligeras diferencias causaban una
reacción alérgica en 5 % de los usuarios. Ahora se usa insulina recombinante obtenida de bacterias transgénicas
que no causa estas reacciones alérgicas.

Ejemplos de productos médicos obtenidos por ADN recombinante

Producto Objetivo Producto Ingeniería genética

Se usan en el tratamiento Humulin

Hormonas Gen humano insertado
de la diabetes y deficiencia (insulina humana)
humanas en bacterias
del crecimiento.

Se usan en trasplantes de Leukine

Citosinas humanas médula ósea y para tratar el
(regulan la función cáncer e infecciones virales,
del sistema inmunitario) incluyendo hepatitis
y verrugas genitales.
Se usan para combatir
Anticuerpos (proteínas infecciones, cáncer, diabetes,
del sistema inmunitario) rechazo de órganos
y esclerosis múltiple.
(factor de estimulación
Gen humano insertado
de colonias de
en levaduras
macrófagos
y granulocitos)
Herceptin (anticuerpos Genes de anticuerpos
de una proteína recombinantes
expresada en células insertados en células
del cáncer de mama) cultivadas de ratones

Se usan para diagnosticar Energiz-B

Proteínas Gen viral insertado
y hacer vacunas contra (vacuna contra
virales en levadura
enfermedades virales. la hepatitis B)

Se usan para el tratamiento Activase

de ataques cardiacos, fibrosis
Enzimas
quística y para la producción
de quesos y detergentes.
Gen humano insertado
(activador del
en células cultivadas
plasminógeno tisular)
de ratones

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Células madre embrionarias

Las células madre embrionarias es otro tratamiento que sirve para atender desde
quemaduras hasta obtener órganos para trasplantes de córnea, riñón e hígado.

Estas células tienen la capacidad de renovarse y dar origen a células especializadas

(diferenciadas), como las del hígado o del cerebro.

Las fuentes principales de células madre son embriones almacenados en clínicas de fertilidad u obtenidos por
fecundación in vitro clonados, fetos abortados, cordón umbilical, tejidos u órganos adultos.

El principal uso de este tipo de células es el clínico, al ser una fuente de células donantes para terapias
de trasplante. Existe gran controversia alrededor de su empleo, debido a que provienen de embriones humanos.

Cultivo de células madre y diferenciación de células madre embrionarias

1 Neurona

Óvulo Células madre

fecundado Blastocito embrionarias

Células beta
pancreáticas

2 Célula
Células iPS
diferenciada

3
Células beta
sanguíneas

Células madre en: Células madre

Cerebro embrionarias
Retina Hepatocitos
Pulpa dental
Sangre
Médula ósea
Músculo y tejido adiposo

Células
cardíacas