BANCO DE PREGUNTAS (GRUPO #1)

1. ¿Cuáles son los puntos principales de la Asociación Americana de

Genética Humana sobre el particular?
a) Transparencia, Educación a los promotores, Vigilancia de la cualidad
de las pruebas y los laboratorios
b) Transparencia, Educación a los proveedores, Información al cónyuge
c) Transparencia, Educación a los proveedores, Vigilancia de la calidad
de las pruebas y los laboratorios.
d) Transparencia, Educación a los proveedores, Vigilancia del Riesgos
para familiares cercanos

2. ¿Cuál de estas pertenece a una complicación en particular en el campo

de la genética médica, con respecto a la confidencialidad?
a) El mismo paciente ante resultados inesperados no relacionados con
el motivo de la consulta
b) Familiares cercanos porque surge la posibilidad de que ellos puedan
transmitir alguna enfermedad genética a su descendencia
c) Terceras personas que pudieran verse afectadas por la patología
encontrada en el paciente
d) Todas son correctas.
e) Ninguna es correcta

3. ¿Cuál de esta sintomatología pertenece a la fenilcetonuria?

a) Retraso mental profundo
b) Temblores
c) Convulsiones
d) Todas son correctas.
e) Ninguna es correcta

4. COMO SE LLAMO LA INVESTIGACION DEL GENOMA

a) proyecto internacional del genoma humano.
b) Proyecto genoma
c) Proyecto ADN
d) PROYECTO ADN Y ARN
5. CUAL FUE EL MOTIVO POR EL CUAL SE EMPEZO A UTILIZAR
EL TERMINO NUEVA GENETICA
a) Técnicas biológicas para diagnóstico prenatal de diversas
enfermedades.
b) Técnicas químicas en enfermedades coronarias
c) Técnicas bilógicas y su relación con el metabolismo
d) Todas las anteriores

6. ¿Cuál es la principal preocupación de la sociedad ante el progreso de la

genética?
a. Es que no se use de manera adecuada y en lugar de ayudar a la gente,
la perjudique.
b. El fomento de los principios de la Declaración
c. Las condiciones del ejercicio de la actividad científica
d. se podrán identificar la mayoría de las enfermedades mendelianas
incluyendo algunas relativamente frecuentes

7. ¿Qué documento creo el comité internacional de bioética (cib) de la

Unesco?
a. Aborto electivo ante la presencia de un embarazo cuyo producto
tiene un problema genético
b. Este documento puede convertirse en una nueva forma de
discriminación, basada en datos genéticos
c. Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos.
d. negar el acceso a seguros de gastos médicos o de vida

8. ¿Cuál es la diferencia fundamental entre las DTC y las pruebas

genéticas tradicionales?
a. La DTC se realiza sin la intervención de un intermediario (casi
siempre un médico) lo que no ocurre en el contexto habitual.
b. En el contexto habitual se realiza sin la intervención de un
intermediario (casi siempre un médico) lo que no ocurre en el DTC
c. La DTC se realiza sin la intervención de un intermediario, lo que no
ocurre en el SNP
d. La SNP se realiza sin la intervención de un intermediario, lo que no
ocurre en el DTC
9. Las fuentes principales de variabilidad genética son:
a) Los polimorfismos de dos nucleótidos
b) Los polimorfismos de un solo nucleótido.
c) pruebas genéticas directas al consumidor
d) DTC

10.¿Qué es la Farmacogenómica?
Estudia a todos los genes involucrados en el metabolismo de un fármaco y
también analiza la variación genética de receptores de medicamentos en las
células blanco.
11.¿Qué tipo de células se recomienda para realizar el procedimiento
de manipulación del ADN en la terapia genética?
a) Células Somáticas.
b) Células Germinales
c) A y B son correctas
d) Ninguna de las anteriores

12.Quien identifico que la trisomía 21 era responsable del mongolismo

a) Lejeune en 1959.
b) Caspersson 1971
c) Nowell 1960
14. La dotación cromosómica de la nueva célula o cigoto es otorgada
por
a) 80% por el padre y 20% por la madre
b) 80 % por la madre y 20% por el padre
c) 50 % por el padre y 50% por la madre.

BANCO DE PREGUNTAS (GRUPO #2)

BANCO DE PREGUNTAS (GRUPO#3)

1.-Las leyes de la herencia fueron descubiertas por:
a) Archibald Garrod
 b) Gregori Mendel
c) Jaime Mendel
d) Charles Darwin
2.- Las leyes de la herencia por el monje austriaco Gregorio Mendel en
el año:
a) 1995
b) 1852
c) 1856
d) 1865
3.- La primera aplicación médica de la ley de Mendel el primer médico
en relacionarlas fue:
a) Marie Curie
b) Thomas Edison
c) Sir Archibald Garrod
d) Charles Darwin
4. ¿Cuál es característica general de la herencia autosómica
dominante?

a) El carácter se manifiesta en homocigotos para el gen.

b) El carácter aparece en una sola generación y se transmite a través

de un individuo afectado (transmisión vertical).

c) Se presenta más en el sexo femenino que masculino.

d) El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter

a su descendencia cuando se aparea con una persona norma

5. ¿Cuál NO es variaciones en la expresión de la herencia autosómica

dominante?

a) Expresividad variable.

b) Penetrancia.
 c) Heterogeneidad genética.

d) Tipo de grupo sanguíneo

6. ¿Qué es la expresividad genética?

a) La expresividad variable es una condición en la cual las

manifestaciones clínicas difieren en cada paciente.
b) La expresividad variable es una condición en la cual las
manifestaciones clínicas no difieren en cada paciente
c) Un carácter heredado que expresa los dos alelos que posee el
individuo, pero ninguno de ellos se observa como originalmente es
d) Ninguna de las anteriores
7. Respecto a heterogeneidad, señale lo correcto

a) Las mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del

gen

b) Las mutaciones siempre ocurren en el mismo sitio del gen

c) No se presenta ninguna mutación

d) 59% de las mutaciones ocurren en el mismo sito del gen

8. Respecto al gen FGFR3 señale lo correcto

a) Participa en el crecimiento corporal

b) Interviene en la metaplasia del sarcoma

c) Está relacionada con la enfermedad de Von Willebran

d) Ninguna de las anteriores

9. La enfermedad de Hirschsprung es ejemplo de:

a) Heterogeneidad alélica

b) Heterogeneidad de locus
 c) Heterogeneidad fenotípica

d) Todas las anteriores

10.¿Cuál de las siguientes opciones es correcta con respecto a la

definición de genes deletéreos?

a) Genes que transfieren información correcta

b) Son aquellos que transfieren información por dominancia
c) Genes con características sexuales
d) Genes que producen características patológicas

11.Con respecto a los heterocigotos escoja la opción que

corresponda

a) Los genes recesivo y dominante se expresan simultáneamente

b) El gen recesivo se expresa mientras que el dominante queda oculto
c) El gene recesivo queda oculto, mientras que el dominante se expresa
d) Todas las anteriores son correctas

12.A que definimos como la variabilidad biológica:

a) Permite la combinación sin la existencia de genes
b) Permite una afinidad de combinación entre genes
c) La capacidad de reelección entre un gen recesivo
d) La capacidad de reelección de un gen dominante

13.¿A qué definición se le atribuye el término consanguinidad?

a. La primera mutación determinada en una familia.
b. Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes.
c. Apareamiento entre individuos que habitan en una comunidad
cerrada
d. Ninguna de las anteriores.
 14.¿Qué enfermedades se relacionan con la endogamia?
a. Enfermedad de Tay-Sachs
b. Talasemia
c. Anemia de células falciformes
d. Todas las anteriores
15.¿Cuál es la talla promedio de adultos mujeres en la
acondroplasia?
a. 131 cm
b. 124 cm
c. 1.24 cm
d. Ninguna de las anteriores
BANCO DE PREGUNTAS GRUPO #4

1. ¿Cuál es el abordaje más sensible para diagnosticar SPW y SA?

a. Estudiar los patrones de metilación en concreto en la región del

promotor/SNURF-SNRPN
b. es estudiar los patrones de metilación en con- creto en la región del
promotor/MKRN3-MAGEL2
c. a y b son correctas
d. ninguna es correcta

2. ¿Tanto el síndrome de Prader-Willi como el de Angelman

pueden ser resultado de varias alteraciones en el cromosoma.....?
a. 13q11q13
b. 14q11q13
c. 15q11q13
d. Ninguna es correcta

3. ¿Con el estudio de los patrones de metilación en con- creto en la

región del promotor/SNURF-SNRPN, en qué porcentaje se
puede detectar el síndrome de Prader-Willi?

a. 100%
b. 99%
 c. 90%
d. Ninguna es correcta

4. ¿Con el estudio de los patrones de metilación en con- creto en la

región del promotor/SNURF-SNRPN, en qué porcentaje se
puede detectar el síndrome de Angelman?

a. 70-75%
b. 50-55%
c. 80-85%
d. Ninguna es correcta

5. ¿A qué se define como LCR (Low copy repeats)?

A) Fragmentos de DNA de más de 1 Kb de longitud y con más de
90% de homología en su secuencia
B) Fragmentos de DNA de más de 2 Kb de longitud y con más de 90%
de homología en su secuencia
C) Fragmentos de DNA de más de 3 Kb de longitud y con más de 90%
de homología en su secuencia
D) Fragmentos de DNA de más de 2 Kb de longitud y con más de 80%
de homología en su secuencia

6. ¿Por qué mecanismo pueden los rearreglos genómicos

(microdeleciones y microduplicaciones) producir cierto fenotipo
específico?

A) La alteración en el número de copias de genes sensibles a un efecto

de dosis
B) Es por un efecto de posición
C) Es cuando una deleción desenmascara una mutación recesiva
presente en el otro alelo
D) Otro mecanismo se produce mediante un efecto de trisección
E) Todos los anteriores
F) Ninguno de los anteriores
7. ¿Dónde se borra la impronta genómica?

A) En la etapa postcigótica
B) Células germinales primordiales
C) Durante la mitosis
D) Cromatina
E) Ninguna de las anteriores

8. ¿A qué definición pertenece este concepto?: Los cambios heredables

en la función del genoma humano que son extrínsecos a la secuencia
primaria del DNA.

A) Microdeleciones
B) Efecto de posición
C) Epigenética
D) Duplicación segmentaria

9. Los síndromes Prader-Willi y Angelman corresponden a:

a. Duplicación
b. Deleción
c. Isocromosoma
d. Inversión
e. Translocación

10. En relación a la mutación señale lo incorrecto:

a. Es un cambio permanente en el DNA
b. Pueden ocurrir en células somáticas o germinales
c. Son claves para la etiología del cáncer
d. Las mutaciones somáticas se transmiten de generación en generación
e. Las mutaciones de la línea germinal generan la enfermedad hereditaria

11. ¿Cuál no es característica del síndrome de 47,XYY?:

a. Infértiles
b. Talla elevado
c. Trastornos de la conducta
d. No son dismórfi cos
e. Inteligencia normal

12. Las inserciones son un tipo de:

a. Deleción
b. Translocación no recíproca
c. Inversión
d. Duplicación
e. Isocromosoma

13 ¿Que son las enfermedades mitocondriales?

a. Por un daño cromosómico extracelular
b. Son enfermedades que se originan que se originan como resultado
directo de alteraciones en la cadena respiratorias.
d. A y B
e. NINGUNA

14 ¿Por quien y cuando fueron descritas las enfermedades

mitocondriales?
a. Edad media
b. Por Luft en 1962.
c. A y B
d. NINGUNA

15¿Cuál es la prevalncia en personas de tener una enfermedad

mitocondrial?
a. 1 en 15000 a 20000 individuos
b. 1 en 5000 a 8500 individuos
c. A y B
d. NINGUNA

BANCO DE PREGUNTAS (GRUPO #5)

1. ¿QUÉ DESCUBRIERON TIJO Y LEVAN EN 1965?
A) Las células humanas normales tienen 46 cromosomas.
B) El síndrome de Down es ocasionado por trisomía del cromosoma 21.
C) Introducción de los métodos de citogenética molecular.
D) Localización o mapeo de alteraciones cromosómicas.
2. ¿CON QUÉ EMPEZÓ LA ERA DE LA CITOGENÉTICA
CLÍNICA?
A) Realización del cariotipo
B) Técnicas de hibridación genómica comparativa
C) Al determinar que las células humanas normales tienen 46
cromosomas
D) Ninguna de las anteriores

3. EL PROGRESO DE LA CITOGENÉTICA CLÁSICA Y LA

FUSIÓN CON LAS TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR
DIERON ORIGEN A:
A) Hibridación in situ fluorescente.
B) Citogenética molecular.
C) Alteraciones submicroscópicas.
D) Hibridación genómica comparativa.

4. ESCOGA LA OPCION CORRECTA ACERCA DE aCGH.

A) Capacidad de detectar de manera simultánea delecciones,
duplicaciones o amplificaciones de cualquier segmento del DNA
B) El aCGH no puede detectar alteraciones submicroscópicas como
alteraciones numéricas y estructurales.
C) Son un método sencillo de reproductibilidad, así como el hecho de
ser automatizado y que no son necesarios para cultivos celulares.
D) Permite la localización o ¨mapeo¨ preciso de las alteraciones
cromosómicas.

5. QUE TECNICAS FAVORECE LA aCGH

A) Técnicas tradicionales de citogénica clásica y molecular.
B) Técnicas de reproductibilidad.
C) Técnicas de microscopia.
D) Técnicas de cultivos moleculares.

6. ACERCA DE LAS LIMITACIONES DE ACGH ESCOGA LO

CORRECTO
A) No detectan arreglos en el que hay desequilibrio neto en la dosis de
DNA como: translocaciones balanceadas e inversiones
B) No detecta cambios de número en copias de DNA
C) Son un método sencillo de reproductibilidad, así como el hecho de
ser automatizado y que no son necesarios para cultivos celulares.
D) No Permite la localización o ¨mapeo¨ preciso de las alteraciones
cromosómicas.

7. ¿A QUE SE DENOMINA UN POLIMORFISMO DE UN SOLO

NUCLEÓTIDO O SNP?
A. Es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base
B. Es una variación en la secuencia de ADN que afecta a dos bases
C. Es una variación en la secuencia de ADN que afecta a tres bases
D. Es una variación en la secuencia de ADN que afecta a cuatro bases

8. ¿CÓMO SERÍA UN GENOTIPO NORMAL?

A. “AA”, “AB” o “BB”
B. “AC”, “AA” o “BB”
C. “AA”, “AC” o “BB”
D. Ninguna de las anteriores

9. CUANDO EXISTE UNA VARIACIÓN EN LA SECUENCIA

DE ADN QUE AFECTA A UNA SOLA BASE, HABLAMOS DE
UN:
A. Polimorfismo de un solo nucleótido
B. Polimorfismo de dos nucleótidos
C. aCGH
D. Hibridación genómica

10. ¿LOS MICROARREGLOS CROMOSÓMICOS COMO

CGH/SNP SON UNA EXCELENTE HERRAMIENTA
DIAGNOSTICA EN LA CITOGENÉTICA?
A. En efecto, sí
B. Aun no logran avanzar como las pruebas clásicas
C. Jamás llegaran a ser aceptadas
D. Tienen una sensibilidad y especificidad muy baja

11.¿EN LA ACTUALIDAD ESTAS PRUEBAS SON

ACEPTADAS?
A. No, en el campo genético no tiene cabida.
B. Se los recomienda pero una opción alternativa
C. En efecto se las recomienda como una opción primaria de
diagnóstico
D. Ninguna de las anteriores

12.¿LAS PRUEBAS CITOGENÉTICAS BASADAS EN

MICROARREGLOS SE LIMITAN SOLO AL
DIAGNÓSTICO?
A. Si, únicamente diagnóstico, su presencia solo respalda el área del
diagnóstico
B. No, también se logró, gracias a estas pruebas determinar mucha más
complejidad en la arquitectura de nuestro genoma
C. Como una opción terapéutica
D. Solo para fines didácticos
13. SEÑALE LO CORRECTO
A. En el CGH convencional se comparan las intensidades relativas de
una señal fluorescente de 2 DNA marcados de forma diferencial
B. En el CGH convercional no se comparan las intensidades relativas
de una señal flourecente de 2 DNA
C. En el CGH solo se necesita 1 DNA para que emita un señal
flourecente
D. No se necesitan ningún DNA para comprar las intensidades relativas
de fluorecencia
14.LA MUESTRA PROBLEMA PUEDE OBTENERSE DE
A. Glóbulos rojos y glóbulos blancos
B. Piel, glóbulos blancos células amniocinteticas
C. Fibroblastos de la piel, glóbulos blancos y células amniocinteticas
D. Solo de los glóbulos blancos
15. SELECCIONE LO CORRECTO SOBRE LA
OBTENTENCION DE RESULTADOS DE CGH

A. Para analizar los resultados se determina la relación entre la

intensidad de fluorescencia y de la referencia del genoma.

B. Se determina entre la referencia de la intensidad y la intensidad

del genoma

C. Se determina entre las intensidades fluorecentes de los 2 DNA

D. Se determina entre las intensidades diferentes de DNA

BANCO DE PREGUNTAS GURPO #6

1. Qué es anueplodia autosómica?

a) Es la presencia de un número anómalo de cromosomas 

b) Marcador del código genético

c) Prueba hecha para verificar paternidad

2. Que es Deleción autosómica

a) pérdidas de material genético

b) aumento de material genético

c) uso de material genético

3. El síndrome de down a que trisomía cromosómica está

ligado

a)13
b)18
c)21
4. SINDROME DOWN: Cual es la talla aproximada en

varones

a. 1.65 cm

b. 1.40 cm

c. 1.53 cm

d. 1.47 cm
 e. 1.76 cm

5. SINDROME DOWN: Como se describe el aspecto de la

piel

a. Marmóreo

b. Alopecia

c. Eczema

d. Dermatitis

e. Psoriasis

6. SINDROME DOWN: Cual malformación clínica es la

correcta

a) Duplicación del colon

b) Perfil facial aplanado

c) Ano imperforado

d) Estenosis pulmonar

e) Quiste hepatico

7. Señale la 2da Trisomía Autosómica más frecuente:

a) Trisomía 13 o de Patau

b) Trisomía 21

c) Trisomía 18 o de Edwards

d) Ninguna de las anteriores

8. Señale lo incorrecto con respecto al diagnóstico diferencial

de la trisomía 18:
a) Pena – Shokeir

b) Trisomía 13

c) Trisomía 21

d) A y B son correctas

9. Señale la triada característica del síndrome de Patau:

a) Microftalmia, labio y paladar leporino, y polidactilia.

b) Microftalmia, ciclopía, y polidactilia.

c) Cianosis, labio y paladar leporino, y polidactilia.

d) Ninguna de las anteriores

10.¿Cuál es la causa de la Deleción 4P?

a. Deleción de una porción del brazo largo del cromosoma

b. Deleción de todo el brazo largo del cromosoma 4

c. Deleción del brazo corto del cromosoma

d. Deleción de una porción de brazo corto de cromosoma 4

11.¿Cuándo aparece el llanto de maullido?

a. Deleción que incluye 5p15.5

b. Deleción que no incluye 5p15.5

c. Deleción que incluye 5p15.3

d. Deleción que incluye 5p15.2

12.¿Cuál es la causa del Síndrome de Turner?

 a. Se origina por la duplicación del segundo cromosoma

sexual

b. Se origina por la pérdida de varios cromosomas

sexuales

c. Se origina por la pérdida del segundo cromosoma

sexual

d. Se origina por la ausencia del primer cromosoma sexual

13.El síndrome de Turner realiza diagnostico diferencia con

a) Sindrome de Down
b) Sindrome de Noonan
c) Síndrome de Klinefelter
d) Ninguna se hace diagnóstico diferencial
14.¿Cuál es el riesgo de neoplasias gonadales en el síndrome
de Turner?
a) Riesgo medio de 25 a 30%
b) Riesgo bajo de 0.75 a 5 %
c) Riesgo alto de 50 a 70 %
d) El síndrome de Turner no tiene riesgo de neoplasias
gonadales
15.¿Cuál de este signo no se presencia en el síndrome de
Klinefelter?
a) Ginecomastia
b) Vello púbico triangular
c) Caderas anchas
d) Depresión del pabellón auricular
 16.Entre las variantes del Síndrome de Klinefelter cuál es la

más frecuente:

a) 47,XX Y

b) 48,XXYY

c) 49,XXXXY

17.Cuál es el diagnóstico para el Síndrome de Klinefelter:

a) Prueba de Elisa

b) Estudio de cariotipo

c) Tiempo de trombina

18.Cuáles son las manifestaciones clínicas del Síndrome de

Klinefelter en la adolescencia:

a) Ginecomastia

b) Talla alta

c) Volumen testicular disminuido

d) Ningunas

e) Todas