6ª actividad semana 25-29 de mayo. Plazo 29 de mayo.

Observar y estudiar los vídeos y las figuras y contestar a las preguntas.

Intolerancia a la lactosa ¿Tienes lactasa?

Vídeo https://www.youtube.com/watch?v=fnj9MC-oKIk

https://www.youtube.com/watch?v=5v-qOraTJ2Q hasta el minuto 4

INTRODUCCIÓN
La capacidad de algunos seres humanos adultos de digerir la lactosa (el azúcar en la
leche) es evidencia de evolución humana reciente. Todas las crías de mamíferos
pueden digerir la lactosa usando una enzima llamada lactasa. Pero al llegar a la edad
adulta, la mayoría de los mamíferos dejan de producir esta enzima. Una excepción la
constituye una minoría de seres humanos adultos que retienen la actividad de la
lactasa. Estas personas con "persistencia de la lactasa" tienen una mutación en su ADN
que mantiene activo el gen de la lactasa durante la edad adulta y, por eso, pueden
digerir la lactosa. Evidencias provenientes de diferentes disciplinas sugieren que estas
mutaciones de la persistencia de la lactasa surgieron durante los últimos 10000 (diez
mil) años en diferentes poblaciones y se incrementaron en frecuencia mediante la
selección natural.
En esta actividad, explorarás algunas de estas evidencias viendo videos cortos y
respondiendo preguntas acerca de los datos científicos presentados en tres gráficos.

PROCEDIMIENTO
PARTE 1: ¿Qué es la persistencia de la lactasa?
Una de las mutaciones que dan origen a la persistencia de la lactasa surgió por primera
vez hace unos 7500 años, en una población que vivía en lo que hoy es Hungría. Esta
mutación consistía en un cambio en un solo nucleótido, de citosina a timina, en una
región genómica que controla la expresión del gen de la lactasa. La mutación fue cada
vez más frecuente en ciertas partes de Europa. Otros "focos" de persistencia de la
lactasa incluyen partes de Asia y de África oriental y occidental. Allí, las mutaciones
responsables surgieron más recientemente que la mutación europea. En todas estas
poblaciones, la capacidad de digerir la leche en la edad adulta proporcionó una ventaja
en la supervivencia a los individuos con el alelo de persistencia de la lactasa.

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN. Cuando una proporción

mensurable de individuos tiene ese cambio en particular, nos referimos a ella como
variante genética o polimorfismo genético. Las variantes funcionales suelen cambiar
la sección del ADN que determina la secuencia de aminoácidos de la proteína
producida o afectan la manera como se activa o desactiva el gen. Un alelo es una
versión de una secuencia de ADN. Por lo tanto, los individuos con persistencia de la
lactasa tienen un alelo o una variante particular y los individuos sin persistencia de la
lactasa tienen un alelo o una variante diferente

https://www.youtube.com/watch?v=fnj9MC-oKIk desde el comienzo hasta el minuto 4:26.

Este segmento del video proporcionará los antecedentes de la persistencia de la lactasa y el

metabolismo de la lactosa. El segmento finaliza con una versión animada de la Figura 1.

Interpretación de la imagen
1. Usa el mapa de la Figura 1 para predecir dónde se podría encontrar evidencia
antigua de explotación lechera (es decir, con consumo de leche animal).
Se podría encontrar en la mayor parte de Reino Unido e Irlanda y los países
escandinavos, en el noroeste de África y en algunas zonas de Oriente medio. Ya que es
en estas zonas donde el color es naranja o rojo. Esto nos indica que la mayoría de su
población es persistente a la lactasa. Es aquí donde se espera que la gente dé inicio a la
práctica cultural de la explotación lechera.
2. ¿Por qué una mutación que causa la persistencia de la lactasa se convertiría en algo
común en una población?
Ya que la mutación se va pasando de una generación a otra y poco a poco se va
expandiendo por la mayoría de la población. Esto se debe a la selección natural. En la
que los persistentes a la lactasa tendrían una ventaja sobre los que no lo son. Ya que al
ser ganaderos y al tener a su disposición diferentes animales que dan leche les habría
supuesto una ventaja en el caso de que no hubiese otra cosa para beber o comer que
no fuese esta. El cambio no sería ventajoso en poblaciones que no consumen leche,
por lo tanto este tipo de mutación normalmente sería poco frecuente en estas
poblaciones.
3. .Propón una hipótesis que explique de qué manera los diferentes focos de
persistencia de la lactasa alrededor del mundo podrían ser causados por mutaciones
diferentes.
En distintas poblaciones ganaderas a lo largo del mundo se podrían haber formado
distintas mutaciones. A partir de que estas personas lograrían sobrevivir por la ventaja
que les supondría ser persistentes a la lactosa irían propagando dicho gen por la
población.Estas mutaciones podrían haber surgido en el mismo gen.
4. Propón una hipótesis que explique de qué manera los diferentes focos de
persistencia de la lactasa alrededor del mundo podrían ser causados por la misma
mutación
Los focos de personas con persistencia a la lactasa se podrían haber originado a partir
de una población donde se habría originado el alelo del gen mutado. Las personas con
esta mutación la podrían haber pasado de una generación a otra y así las distintos
focos de persistencia a la lactasa a lo largo del mundo se habrían hecho mayores a
medida que estos migraban y propagaban la mutación del alelo en las distintas
poblaciones.
5. Diseñe un experimento para determinar si la persistencia de la lactasa en diferentes
regiones fue causada por una o por varias mutaciones.
Se podría comparar el ADN de varias personas con persistencia a la lactasa de distintas
partes del mundo. Observando las diferencias entre estas ,si son idénticas sería porque
ambas pertenecen a la misma mutación mientras que si varia de alguna manera en
dicho alelo sería porque provienen de dos mutaciones distintas. El primer lugar donde
sería razonable buscar sería dentro y alrededor del gen de la lactasa. Comparar los
cambios genéticos para verificar si son los mismos o diferentes.
Interpretación de la figura
6.-En la columna 1, la banda roja representa una mutación que causa la persistencia de
la lactasa. ¿Por qué es más prevalente en la columna 2, donde se muestra la misma
región de ADN en la misma población después de muchas generaciones?
Porque esa mutación proporciona una ventaja con respecto al resto. Esto se debe a
que en poblaciones donde se practicaba la ganadería la persistencia a la lactasa
permitiría poder alimentarse de la leche de los animales a los que portaban este gen.
Esto en épocas en las que hubiese condiciones desfavorables como por ejemplo, una
sequía, permitiría a los persistentes a la lactasa sobrevivir con más facilidad,lo que
aumentaría las probabilidades de supervivencia y se reprodujese. Esto haría que el gen
con la mutación pase más rápido y se extienda más de una generación a otra.
7.-En la columna 2, ¿por qué las bandas anaranjadas y amarillas siempre rodean a la
banda roja? ¿Qué representan las bandas anaranjadas y amarillas?
Son dos alelos neutros. Esto hace que el alelo que indica la persistencia a la lactasa
tenga una menor presión selectiva.De esta manera es más fácil que el alelo se exprese.
8.- ¿Cuántos individuos de la columna 2 son homocigotos respecto del alelo con
persistencia de la lactasa? ¿Cuántos son homocigotos en la región circundante (es
decir, el rectángulo blanco)?
Hay 3 homocigóticos en la columna 2 con respecto a ese carácter. Sabemos esto
porque estos individuos son homocigotos respecto de las otras dos variaciones que
están cerca de la mutación de la persistencia de la lactasa.
9.- ¿Por qué razón desean los científicos identificar regiones en el genoma que sean
homocigotas en muchos individuos en una población (es decir, regiones de
homocigosidad o diversidad reducida)?
Porque las zonas donde hay un mayor número de homocigotos respecto a este
carácter es debido a que han estado sometidos a una fuerte presión selectiva. Esto se
puede dar por el hecho de que las personas que no portan dicho alelo o que no lo
expresan, es decir que no son persistentes a la lactasa han tenido mayores dificultades
para sobrevivir y no han logrado dejar descendencia con su alelo. Esto es muy
importante en el estudio de la evolución. Ahí que los científicos estén tan interesados
en estas zonas.
10.-¿Cuántos individuos de la columna 3 son homocigotos respecto del alelo de la
persistencia de la lactasa? ¿Cuántos son homocigotos en toda la región?
Siguen siendo 3 individuos los que son homocigotos respecto a este carácter.Ninguno
logra ser homocigótico en toda la región, esto se debe a que en cada individuo se
pueden observar distintas variaciones.
11.- ¿Es la persistencia de la lactasa un rasgo recesivo o dominante? Use la Figura 2
para explicar su respuesta.¿
Es dominante ya que en el individuo 4 de la figura dos, tiene solamente un alelo con
dicha mutación y el individuo es persistente a la lactasa. Esto nos indica que por portar
el alelo con la mutación el individuo ya expresa dicho carácter, es decir es dominante.

12.- Cómo explicas las diferencias entre las columnas 2 y 3?

En la columna 2 hay un menor número de alelos distintos. Esto se debe a que al ser de
individuos de tiempo atrás no hay tanta variedad de alelos. Cuando los cromosomas se
transmiten de los padres a la progenie, la recombinación reorganiza la variación
vigente entre los cromosomas en cada generación. Además, las mutaciones neutras
también se acumulan en el transcurso de miles de generaciones en esta región. En el
transcurso de muchas generaciones, esta reorganización del ADN crea una región cada
vez más pequeña de homocigosidad
13.- ¿Qué revela la longitud de la región de homocigosidad alrededor de un alelo sobre
su historia evolutiva?
Las mutaciones que estuvieron sometidas a selección más reciente están en regiones
de homocigosidad más grandes que mutaciones más antiguas. Esto se debe a que con
el tiempo la recombinación separa las variantes o los alelos que solían estar en la
misma región, disminuyendo la homocigosidad. Los investigadores pueden estimar
cuándo apareció una mutación beneficiosa e incrementó su frecuencia en una
población mediante la longitud del tramo de homocigosidad en el ADN a su alrededor.

PARTE 3: Persistencia de la lactasa en África oriental

La Dra. Sarah Tishkoff y sus colegas investigaron la persistencia de la lactasa en África
oriental. La mutación que causa la persistencia de la lactasa en esta población es
diferente de la que se halló en individuos con persistencia de la lactasa provenientes
de Europa. Ambos cambios genéticos se producen en la región regulatoria del gen de
la lactasa.

Interpretación de la imagen
14.- En la población de África, ¿por qué hay grandes áreas de homocigosidad en
individuos con persistencia de la lactasa en comparación con quienes no la tienen?
Debido a que recientemente los individuos de dicha población se han visto sometidos
a una fuerte presión selectiva para el alelo que determina la persistencia de la lactasa.
Esta presión hace que el gen pase de una generación a otra con más facilidad, es decir
de forma más rápida y en mayor extensión. Esta selección se observa en la gran
cantidad de individuos homocigotos para dicho alelo. Además esta selección es
bastante frecuente.
15.-Usa evidencia para explicar si la población de África o Europa fue sujeta a selección
reciente y pronunciada en el genoma.
Los individuos que poseen dicho alelo que determina la persistencia a la lactasa tienen
una diversidad reducida.En el caso de África habría un total de 1.8 millones de pares de
bases y en el de Europa de 1.4 millones de pares de bases.
16.-Las poblaciones de África y Europa tienen diferentes alelos de persistencia de la
lactasa. Use los datos de la Figura 3 para formular una hipótesis que prediga cuál alelo
se originó más recientemente.
En África.Debido a que hay un mayor número de pares de bases en África(1.8 millones
que en Europa(1.4 millones).Por ello donde más número de homocigotos halla será
indicador de que hace más que empezaron a haber. Suponiendo que no hay
diferencias en las tasas de recombinación entre las poblaciones, las regiones más
largas de homocigosidad podrían indicar una selección más reciente.
17.- ¿Qué tipo de evidencia adicional podría respaldar esta hipótesis?
Uno de los primeros lugares donde comenzaría la ganadería sería en África. Además
que las condiciones son más duras por lo que esa presión selectiva de la que he
hablado sería más fácil de originar. Así los persistentes a la lactasa sobrevivían mejor a
una sequia al poder tomar leche, acontecimiento bastante común en este continente.

18.- ¿Qué es la evolución?

La evolución biológica es el conjunto de cambios en caracteres fenotípicos y genéticos
de poblaciones biológicas a través de generaciones.
19.- ¿Respaldan los datos sobre la persistencia de la lactasa la idea de que los seres
humanos están evolucionando? Use los datos para justificar su respuesta.
Sí, constituye un gran ejemplo de la evolución humana y de el efecto que tiene la
selección natural sobre los seres humanos.Es una prueba de la evolución porque los
datos nos indican que se ha ido expandiendo por la población mundial de forma lenta
y progresiva. humanas. En las culturas que practicaron la explotación lechera (en
otras palabras, que consumían leche o productos lácteos), la capacidad de digerir la
leche en la edad adulta podría ofrecer una ventaja en la supervivencia y la
reproducción. En estas poblaciones, alelos de la persistencia de la lactasa habrían
incrementado su frecuencia con el tiempo. Estos cambios en la frecuencia de alelos es
evidencia de
evolución.
20.- ¿Constituye la persistencia de la lactasa un ejemplo de barrido selectivo? Use los
datos para justificar su respuesta.
La diversidad genética reducida alrededor de los genes de lactasa de descendientes
africanos y europeos con persistencia de lactasa es una evidencia de exploración
selectiva para detectar mutaciones que causan persistencia de lactasa. lo cual
constituye evidencia de barrido selectivo sobre la mutación que dio origen a la
persistencia de la lactasa en estas poblaciones.