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PROBLEMAS
1. ¿Cuáles de las siguientes relaciones numéricas entre los porcentajes de las distintas bases son
válidas para el caso de cualquier ADN bicatenario?
(a) A + T = G + C
(b) A + G = T + C
(c) A + C = G + T
A +T
= 1.0
(d) C + G
A +G
(e) = 1.0
C+T
A G
(f) =
C T
A T
=
(g) G C
A G
(h) =
T C
2. Suponiendo que la timina constituye el 15 % de las bases del ADN bicatenario de cierto organismo
¿cuántas moléculas de citosina hay en 1 cm de ese ADN?
5. Se extrajo ARN a partir de partículas del virus del mosaico del tabaco (TMV) y se analizó su
composición de bases, encontrándose que un 20% de las bases está constituido por citosina. Con esta
información, ¿es posible predecir cuál es el porcentaje de adenina? Si es así, ¿cuál es dicho
porcentaje?. Si no es posible la predicción, ¿por qué?
6. Los virus de la vacuna (vaccinia) y M13 tienen las composiciones de bases (en porcentajes) que
se indican a continuación:
A T G C
vaccinia 29.5 29.9 20.6 20.0
M13 23.3 32.8 21.1 19.8
¿Qué te sugieren las composiciones de bases del material genético de dichos virus?
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8. Las proporciones de las bases de ocho ácidos nucleicos de diferentes especies (eucariotas,
procariotas, o virus) son las de la tabla.
1 31 19 31 19
2 19 31 31 19
3 19 31 19 31
4 1,00 1,26
5 32 18 25 25
6 25 32 23 20
7 1,26 1,00
8 1,00 1,00
Indica, para cada especie, si los ácidos nucleicos son ADN o ARN, de cadena simple o de doble
cadena. ¿Por qué?
10. Escribe una secuencia de bases de una molécula de ARN que pueda generar una estructura en
horquilla. Indica claramente sus extremos 5´y 3´.
11. ¿Por qué utilizaron Herschey y Chase los isótopos 32P y 35S en su experimento con fagos, y no
usaron por ejemplo isótopos radiactivos de C (carbono) u O (oxígeno)?
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13. Una estirpe bacteriana se divide cada 20 minutos. Supongamos que la cultivamos durante muchas
generaciones en presencia de 15N. A continuación aislamos una sola bacteria y la cultivamos en 14N.
a) ¿Cuál será la probabilidad de encontrar una bacteria con ADN híbrido al cabo de 120
minutos?
b) Contesta la pregunta del apartado a) suponiendo que la replicación fuese conservativa.
14. Un cultivo de E. coli que crecía en un medio normal fue transferido a un medio que contenía un
isótopo pesado de nitrógeno (15N) donde se cultivó durante una generación adicional. Se aisló ADN
de este cultivo. La mitad de este ADN (muestra 1) se calentó a 100 ºC y se dejó enfriar muy
lentamente. Posteriormente se centrifugó en un gradiente de densidad en CsCl. La otra mitad del
ADN aislado (muestra 2) se centrifugó en gradiente de densidad sin ser sometida a ningún tipo de
tratamiento. ¿Qué proporción de ADN en cada muestra tendrá una densidad alta (ambas cadenas
pesadas), intermedia (una cadena pesada y una intermedia), y baja (ambas cadenas ligeras?).
15. Mediante técnicas moleculares se averiguó que en el ADN de un organismo eucariota había 200
replicones. La duración del periodo S (durante el cual tiene lugar la replicación del ADN) en las
células del tejido analizado es de 8 horas. Si la velocidad de replicación de la ADN polimerasa
replicativa de dicho organismo es de unos 15.000 nucleótidos por minuto, ¿qué tamaño tiene el ADN
de esta especie?
16. Consideremos el siguiente fragmento de ADN, que formaría parte de una molécula mucho más
larga que constituiría un cromosoma.
5´.....ATTCGTACGATCGACTGACTGACAGTC.....3´
3´.....TAAGCATGCTAGCTGACTGACTGTCAG.....5´
Esta región va a ser replicada por una horquilla de replicación que se está moviendo de derecha a
izquierda.
17. El siguiente segmento de ADN, que forma parte de una molécula mucho más larga, va a ser
replicado por una horquilla de replicación que se está moviendo de derecha a izquierda. Si asumimos
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que se va a generar un fragmento de Okazaki que coincide con la longitud de este segmento, ¿cuál
será la secuencia de dicho fragmento? Marca sus extremos 5´y 3´.
5´.....CCTTAAGACTAACTACTTACTGGGATC.....3´
3´.....GGAATTCTGATTGATGAATGACCCTAG.....5´
18. En E. coli el gen polA codifica la ADN polimerasa I. Se han aislado mutantes polA viables que
presentan un producto génico defectuoso con poca o ninguna actividad polimerasa 5´® 3´, pero con
una actividad exonucleasa 5´® 3´normal. Sin embargo, no ha podido identificarse ningún mutante
polA que sea completamente deficiente en la actividad exonucleasa 5´® 3´ pero que retenga actividad
polimerasa 5´® 3´. ¿Cómo pueden explicarse estas observaciones?
19. Dos cepas mutantes de E. coli son portadoras de una mutación termosensible (mutaciones
termosensibles son aquellas que ejercen sus efectos sólo a una temperatura alta, en este caso a 42 ºC,
pero no tienen ningún efecto a una temperatura menor, 25 ºC). En cada cepa la mutación afecta a un
gen diferente que codifica una proteína requerida para la replicación del cromosoma. Ambas estirpes
replican su ADN y se dividen normalmente a 25 ºC, pero son incapaces de replicación y división a
42 ºC. Cuando las células de una de las cepas (la cepa A) se transfieren de 25 ºC a 42 ºC la síntesis
de ADN se detiene casi inmediatamente. Cuando las células de la otra cepa (la cepa B) se someten al
mismo cambio de temperatura la síntesis de ADN continúa durante una media hora, aunque a una
tasa decreciente, antes de detenerse. ¿Qué te sugieren estos resultados sobre la etapa de la replicación
en la que participan los productos de cada uno de estos genes? ¿Crees que participan en la etapa de
iniciación, elongación o terminación de la replicación? Razona tu respuesta.
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21. Si se aísla el ADN de E. coli cuando se está expresando la información que contiene y se observa
al microscopio electrónico se obtienen imágenes como las representadas en las siguientes figuras:
¿Qué tipo de genes son los que se están transcribiendo en el caso de la figura A y en el caso de
la figura B?
22. Se aisla ARN total de células humanas creciendo en cultivo. Este ARN se mezcla por separado
con una preparación de ADN monocatenario que contiene la cadena con sentido del gen de la timidina
quinasa o bien con otra preparación equivalente que contiene la cadena sin sentido del mismo gen.
Ambas mezclas se incuban en condiciones de renaturalización durante 12 horas. ¿Esperarías observar
la formación de heteroduplexos ARN-ADN en alguno de los dos casos, en los dos o en ninguno?.
Explica tu respuesta.
23. Dos preparaciones de ARN polimerasa de E. coli se usan en experimentos separados para catalizar
la síntesis de ARN in vitro utilizando un fragmento purificado de ADN que contiene el gen argH
como ADN molde. Una preparación cataliza la síntesis de moléculas de ARN que son muy
heterogéneas en tamaño, mientras que la otra preparación cataliza la síntesis de moléculas de ARN
que son todas de la misma longitud. ¿Cuál es la diferencia más probable en la composición de ambas
preparaciones de ARN polimerasa?.
3’-GCGCCTACAATGGCCCTTTTATCTGCCC-5’
5’-CGCGGATGTTACCGGGAAAATAGACGGG-3’
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25. Si en un determinado planeta la vida estuviera organizada esencialmente como en el nuestro, ¿cuántos
nucleótidos, como mínimo, debería tener cada codón en el supuesto de que su ADN estuviera constituido
por seis nucleótidos (en vez de cuatro) y fueran 280 los aminoácidos esenciales (en vez de 20)?. ¿Esperarías
que dicho código fuera degenerado?
26. La siguiente secuencia de ADN procede de una bacteria (el promotor se encuentra a la izquierda
pero no se muestra.
5´ CAATCATGGACTGCCATGCTTCATATGAATAGTTGACAT 3´
3´ GTTAGTACCTGACGGTACGAAGTATACTTATCAACTGTA 5´
-GGCTAGCTGCTTCCTTGGGGA-
-CCGATCGACGAAGGAACCCCT-
¿Qué cadena es la cadena molde durante la transcripción? Marcar cada cadena con su polaridad
correcta (5´y 3´).
28. Un gen humano está organizado en 5 exones, con porciones codificantes y regiones 5´- y 3´-no
traducidas (5´-UTR y 3ÚTR). Las medidas de las distintas regiones del gen son:
a) ¿Cuál es la medida mínima que tienen el precursor del ARNm y el mensajero maduro?
b) ¿Cuántos aminoácidos tiene la proteína deducida de la secuencia nucleotídica?
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30. El núcleo de una célula humana diploide contiene aproximadamente seis mil millones de pb de
ADN.
a) ¿Cuántos nucleosomas están presentes en dicho núcleo?
b) ¿Cúantas moléculas de histona están unidas a este ADN?.
31. Describe las consecuencias que se derivarían del hecho de que un cromosoma eucariótico (de 150
Mb de longitud) tuviese alguna de las siguientes características:
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33. Supongamos que un organismo tiene 4 pares de cromosomas (A1A2, B1B2, C1C2, y D1D2), y
que cada cromosoma puede distinguirse de su homólogo por una característica morfológica (por
ejemplo, el A1 tiene cerca de uno de sus extremos una constricción que no está en el A2). ¿Cuántas
clases diferentes de gametos, con relación a esas diferencias morfológicas, puede producir el
organismo? Nota: asumir que no hay sobrecruzamiento.
34. Una célula tiene ocho pares de cromosomas homólogos, a) Cuántos bivalentes se forman en la
primera división meiótica? b) Cuántos cromosomas hay en cada una de las dos células hijas que
resultan de la primera división meiótica? c) ¿Cuántos centrómeros hay en un zigoto que se ha formado
inmediatamente tras la unión de dos de las células resultantes de la segunda división meiótica?
35. Cierta especie tiene 3 pares de cromosomas: un par acrocéntrico, un par metacéntrico, y un par
submetacéntrico. Dibuja un núcleo celular de esta especie tal como aparecería en metafase mitótica.
36. Todas las células de la figura, que se muestran en distintas etapas de mitosis y/o meiosis,
provienen de una misma especie de planta. ¿Cuál es el número cromosómico diploide de esta planta?.
Indica los nombres de las fases mitóticas y/o meióticas que se muestran en la figura.
37. Una célula diploide tiene una cantidad 1x de ADN en la etapa G1 de la interfase. ¿Cúanto ADN
(expresado en múltiplos de x) estará presente por célula en las siguientes etapas?
a) G2
b) Anafase mitótica
c) Profase II meiótica
d) Después de la citoquinesis asociada con la meiosis II.
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38. Un organismo diploide tiene tres pares de cromosomas. Supongamos que dicho organismo recibe
los cromosomas A, B y C de su progenitor materno y A´, B´, y C´ de su progenitor paterno. Para
responder a las siguientes cuestiones, asumir que no ocurre ningún sobrecruzamiento.
a) ¿Qué proporción de los gametos de este organismo presentarían todos los cromosomas de
origen materno?.
b) ¿Qué proporción de los gametos se esperaría encontrar con cromosomas tanto maternos como
paternos?.
39. El caballo tiene una dotación diploide de 64 cromosomas, y el asno (o burro) tiene una dotación
diploide de 62 cromosomas. El cruzamiento de una yegua y un asno macho produce un híbrido
denominado mula. Las mulas, tanto machos como hembras, son viables y fuertes, pero generalmente
estériles.
a) ¿Cuántos cromosomas tiene una célula somática de mula?
b) Se te ocurre alguna posible explicación para la esterilidad de las mulas?.
40. En las abejas, las hembras son diploides y los machos son haploides. Los machos producen
esperma y pueden aparearse con hembras diploides. Los óvulos fecundados dan lugar a hembras y
los no fecundados a machos. ¿En qué crees que se diferencia el proceso de producción de gametos en
los zánganos, en comparación con otros animales?.
41. Una célula tiene dos pares de cromosomas submetacéntricos, que denominaremos cromosomas
Ia, Ib, IIa, y IIb (los cromosomas Ia y Ib son homólogos, y los cromosomas IIa y IIb son homólogos).
El alelo M de un gen está localizado en el brazo largo del cromosoma Ia y el alelo m del mismo gen
está localizado en la misma posición en el cromosoma Ib. El alelo P de otro gen está localizado en el
brazo corto del cromosoma Ia y el alelo p en la misma posición en el cromosoma Ib. El alelo R de
otro gen está localizado en el cromosoma IIa y el alelo r en la misma posición en el cromosoma IIb.
a) Dibuja estos cromosomas, marcando los 6 alelos de estos tres genes (M, m, P, p, R, y
r), tal y como aparecerían en la metafase I meiótica. (Nota: asumir que no hay
sobrecruzamiento).
b) Considerando la separación aleatoria de cromosomas en la anafase I, dibuja los
cromosomas (indicando los alelos) presentes en todos los posibles tipos de gametos
que podrían resultar de la meiosis de esta célula. (Nota: asumir que no hay
sobrecruzamiento).
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Cruce Descendencia
43. Un investigador estudia seis genes de una planta que segregan de forma independiente. Cada gen
tiene un alelo dominante y uno recesivo: R tallo negro, r tallo rojo; E planta alta, e planta enana; C
frutos normales, c frutos constreñidos; O fruto redondo, o fruto oval; P hojas lisas, p hojas peludas,
B flor púrpura, b flor blanca. Del cruzamiento (P1) Rr Ee cc Oo Pp Bb x (P2) Rr ee Cc oo Pp bb
determinar:
a) ¿Cuántos tipos de gametos distintos puede formar el parental P1?
b) ¿Cuántos genotipos distintos son posibles en la descendencia de este cruce?
c) ¿Cuántos fenotipos distintos son posibles en la descendencia de este cruce?
d) ¿Cuál es la probabilidad de obtener el genotipo Rr Ee cc Oo pp bb en la progenie?
e) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un fenotipo negro, enano, constreñido, oval, con
hojas peludas y flores púrpuras?
44. Se cruzaron entre sí dos plantas pertenecientes a dos líneas puras de guisante, una con tallos altos
y flores violeta y otra con tallos cortos y flores blancas. Todas las plantas de la F1 fueron altas y
tenían flores violeta. Cuando las plantas de la F1 se cruzaron entre sí para obtener la F2, se observaron
los siguientes descendientes: 587 con tallo alto y flores violeta, 197 con tallo alto y flores blancas,
168 con tallo corto y flores violeta, y 56 con tallo corto y flores blancas. Emplea una prueba de chi2
para determinar si los resultados obtenidos se ajustan a los esperados para un cruzamiento dihíbrido.
45. En ratones el alelo G de un gen causa una piel gris y es dominante sobre el alelo g que da lugar a
piel blanca. El alelo dominante M de otro gen da lugar a ojos de color marrón y es dominante sobre
el alelo m, que causa ojos rojos. Asumiendo que ambos genes segregan de forma independiente,
proponer los fenotipos y genotipos de los progenitores para los siguientes cruzamientos:
a) Ratones grises de ojos marrones se cruzan con ratones blancos de ojos marrones y
producen 29 ratones grises de ojos marrones y 10 ratones grises con ojos rojos.
b) Ratones grises de ojos marrones se cruzan con ratones grises de ojos marrones y
producen 38 grises de ojos marrones, 15 grises de ojos rojos, 11 blancos de ojos
marrones y 4 blancos de ojos rojos.
c) Ratones grises de ojos marrones se cruzan con ratones blancos de ojos rojos y
producen 8 grises de ojos marrones, 7 grises de ojos rojos, 9 blancos de ojos marrones
y 6 blancos de ojos rojos.
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46. En humanos, las cataratas congénitas y la fragilidad ósea al nacer están causadas por dos alelos
dominantes de dos genes que segregan independientemente. Una pareja está formada por un hombre
con cataratas y huesos normales y una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles. El padre del
hombre tiene ojos normales, y el de la mujer tiene huesos normales. Cuál es la probabilidad de que el
primer hijo de esta pareja:
a) Esté libre de ambas anormalidades
b) Tenga cataratas pero no huesos frágiles
c) Tenga huesos frágiles pero no cataratas
d) Tenga tanto cataratas como huesos frágiles
47. Para las dos genealogías que se muestran en la figura, proponer el modo más probable de herencia
de cada carácter (dominante o recesivo). Asumir que ambos caracteres son raros en la población.
Explica tu razonamiento.
a)
b)
48. La genealogía adjunta muestra una familia en la que se está transmitiendo un carácter dominante.
Estima cuál es la probabilidad de que la descendencia de las siguientes parejas muestre el carácter:
a) III-1 x III-3
b) III-2 x III-4
(Nota: Recordar que las generaciones se numeran de arriba abajo con números romanos y los
individuos de cada generación se numeran de izquierda a derecha con números arábigos).
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49. La genealogía adjunta muestra la transmisión de una enfermedad causada por un alelo recesivo.
A menos que haya evidencia de lo contrario, asume que los individuos externos a la familia no son
portadores dicho alelo. Estima cuál es la probabilidad de que la descendencia de las siguientes parejas
muestre el carácter:
a) III-1 x III-12
b) III-4 x III-14
c) III-6 x III-13
d) IV-1 x IV-2
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a) c+c+ x cc
b) c+c x c+c
c) c+ch x c+cch
d) ccch x cc
e) c+ch x c+c
f) chc x cc
51. Consideremos una pareja formada por una mujer con sangre tipo O y tipo M y un hombre con
sangre tipo AB y tipo MN. Si asumimos que los genes que controlan los grupos sanguíneos ABO y
MN segregan de forma independiente, ¿qué tipos sanguíneos son posibles en la descendencia de esta
pareja y en qué proporciones?
52. Imagínate un cruce trihíbrido AABBrr X aabbRR en plantas donde A y B son dominantes, pero
no hay dominancia entre R y r. Suponiendo transmisión independiente:
a) ¿Cuántas clases fenotípicas se esperan en la F2?.
b) ¿Cuál es la probabilidad de encontrar, en la F2, un genotipo como el parental aabbRR?.
53. Una estirpe de ratones de laboratorio presenta un tipo de movimiento descoordinado causado por
un alelo recesivo, v, del gen denominado waltzing. El alelo normal, V, da lugar a un movimiento
coordinado. Un investigador ha identificado recientemente otra mutación recesiva que también causa
un movimiento descoordinado. Esta mutación, denominada tango, podría ser un alelo del gen
waltzing o bien podría ser una mutación en otro gen distinto. Proponer una prueba para determinar si
las mutaciones waltzing y tango son alélicas.
54. La sordera congénita en humanos se hereda como un carácter recesivo. En la genealogía que se
muestra más abajo dos individuos sordos, presumiblemente homocigotos para una mutación recesiva,
han engendrado cuatro hijos con audición completamente normal. Proponer una explicación.
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Las dos enzimas están codificadas por dos genes que segregan independientemente. En ambos casos
hay dominancia completa: los alelos mutantes a y b son recesivos y codifican proteínas
completamente inactivas, mientras que los alelos silvestres A y B son dominantes y codifican
proteínas plenamente activas y en cantidad suficiente para catalizar la reacción correspondiente. Se
cruzan entre sí plantas homocigóticas recesivas para los dos genes con plantas homocigóticas azules,
y todas las plantas de la F1 tienen flores azules. Las plantas de la F1 se cruzan entre sí para obtener
una F2.
56. El color de los pétalos de Primula depende de una ruta biosintética en la que un pigmento azul
(malvidina) se forma a partir de un precursor amarillo. En la ruta interviene dos genes, con dos alelos
cada uno (K/k y D/d). El alelo dominante del primer gen (K) codifica la enzima que cataliza el paso
de biosíntesis. El alelo dominante del segundo gen (D) codifica un inhibidor de este mismo paso (ver
figura). Los alelos recesivos (k y d) codifican versiones completamente inactivas de la enzima y el
inhibidor, respectivamente. Asumir dominancia completa. Se cruza un diheterocigoto KkDd con un
doble homocigoto recesivo kkdd. Explica de forma razonada:
a) El color de las flores en cada una de las dos plantas progenitoras
b) Qué fenotipos y en qué proporciones aparecerán en su descendencia.
57. El lóbulo de la oreja alargado en humanos es un rasgo dominante que exhibe una penetrancia del
30%. Una persona que es heterocigótica para el gen que controla este carácter tiene un hijo con otra
que presenta el lóbulo de la oreja normal y es homocigótica para el alelo recesivo. ¿Cuál es la
probabilidad de que el hijo presente el lóbulo alargado?
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58. Un macho mutante de Drosophila con ojos color ciruela (prune) se cruzó con una hembra de tipo
silvestre con ojos rojos. Todos los individuos de la F1, independientemente de su sexo, presentaron
ojos rojos. Cuando se cruzaron entre sí los individuos de la F1 se obtuvieron tres tipos distintos de
moscas en la F2: hembras con ojos rojos, machos con ojos rojos y machos con ojos color ciruela. Los
machos y las hembras aparecieron en la F2 con proporciones iguales, y entre los machos los dos tipos
de coloración del ojo fueron igualmente frecuentes. Proponer una explicación para estos resultados.
59. Estudios recientes de un tipo de raquitismo (en el que los pacientes no responden a dosis normales
de vitamina D) indican que el carácter está controlado por un alelo dominante ligado al cromosoma
X. Si es verdad esto, ¿qué fenotipos esperarás entre los hijos e hijas de las siguientes parejas?:
a) hombre afectado y mujer normal
a) mujer afectada hija de la pareja anterior y hombre normal
?
61. En la gallina doméstica, el gen para el color del plumaje está ligado al sexo. El alelo dominante
G determina el color amarillo-oro y su alelo recesivo g determina el color blanco-plateado. Se realiza
un cruce entre un macho homocigótico amarillo-oro y una hembra blanco-plateado. La F1 se cruza
entre sí. ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos de los individuos de la F1 y la F2?
62. Una genética cruzó hembras de Drosophila que tenían ojos blancos y cuerpos de color ébano con
machos silvestres (ojos rojos y cuerpos grises). En la F1, todas las hembras presentaron ojos rojos y
cuerpos grises, mientras que todos los machos mostraron ojos blancos y cuerpos grises. Los
individuos de la F1 se cruzaron entre sí para producir la F2, obteniéndose los siguientes resultados
¿Cómo explicarías la herencia del color de ojos y del color del cuerpo en estas moscas?
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64. En la especie humana la presencia de cierto mechón de pelo blanco es un carácter autosómico
influido por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la mujer. La protanopia (tipo especial de
ceguera al color rojo) está determinada por un alelo recesivo de un gen situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechón blanco y visión normal, cuyo padre carecía de
dicho mechón, tiene descendencia con una mujer sin mechón y con visión normal, cuyo padre carecía
del mechón y padecía protanopia y cuya madre tenía el mechón.
a) ¿Qué proporción de los descendientes serían niñas con mechón blanco y visión normal?
b) ¿Qué proporción de la descendencia serían niños con mechón blanco y protanopia?
65. Una mujer es portadora de un alelo mutante tfm en uno de sus cromosomas X. Si la mujer tiene
hijos con un hombre normal ¿qué proporción de su descendencia será fenotípicamente de sexo
femenino. De ellas, ¿qué proporción serán fértiles?
66. ¿Cuál es el número de corpúsculos de Barr que esperarías observar en células humanas con las
siguientes composiciones cromosómicas: a) XY; b) XX; c) XXY; d) XXX; e) XXXX; f) XYY?
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67. En tomates, la vellosidad y la longitud del fruto están controladas por dos genes localizados en el
mismo cromosoma. El alelo L para lampiño es dominante sobre el alelo l para velloso. El alelo R para
redondo es dominante sobre el alelo r para alargado. Se cruzaron homocigotos lampiños alargados
con homocigotos vellosos redondos. La F1 resultante se usó en un cruzamiento de prueba con
homocigotos vellosos alargados, obteniéndose así una F2 con los siguientes fenotipos:
Lampiño, redondo: 12
Lampiño, alargado: 123
Velloso, redondo: 133
Velloso, alargado: 12
68. Se cruzan AABB y aabb, y la F1 se usa en un cruzamiento de prueba con el parental aabb. ¿Qué
porcentaje de los descendientes serán aabb, si los dos genes están:
a) en cromosomas distintos?
b) completamente ligados?
c) separados por 20 cM?
69. Los genes d y p se encuentran a 5 unidades de mapa en el mismo cromosoma. El gen h está en un
cromosoma independiente. ¿Qué tipos de descendientes se espera observar cuando a los siguientes
individuos se les realiza el cruzamiento de prueba con un individuo dph/dph?.
a) DPh/dph
b) DPH/dph
70. El árbol genealógico adjunto muestra la transmisión de dos caracteres recesivos ligados al sexo.
a) Indica los individuos cuyo genotipo se haya formado por la recombinación de los loci a y b. b)
¿Cuál es la distancia entre ambos genes?
a
b
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72. Un genetista utiliza un plásmido que tiene un gen que confiere resistencia a ampicilina (ampr) y
el gen lacZ. Este investigador inserta un fragmento de ADN humano en un sitio de restricción
localizado dentro del gen lacZ y transforma las bacterias con el plásmido. ¿Cómo puede identificar
las bacterias que contienen el plásmido recombinante?
73. La digestión de un fragmento de ADN con dos enzimas de restricción dio lugar a los siguientes
fragmentos:
HindIII: 2.5kb, 5kb
SmaI: 2kb, 5.5kb
HindIII + SmaI: 0.5kb, 5kb y 2kb
Elabora un mapa de restricción de este fragmento, marcando las posiciones de las dianas de restricción
y las distancias entre ellas en kb.
74. A un fragmento de ADN humano se le realizó una digestión con las enzimas de restricción EcoRI
y BamHI con los siguientes resultados:
Elabora un mapa de restricción de este fragmento, marcando las posiciones de las dianas de restricción
y las distancias entre ellas en kb.
75. La digestión de un fragmento de ADN con dos enzimas de restricción dio lugar a los siguientes
fragmentos:
HindIII: 250 pb, 500 pb
SmaI: 200 pb, 550 pb
HindIII: + SmaI: 50 pb, 500 pb, 200 pb
76. A un inserto de 1000 pb se le realizó una digestión con la enzima HindIII dando lugar a dos
fragmentos de 300 y 700 pb respectivamente. El mismo inserto digerido con la enzima SmaI originó
dos fragmentos de 200 y 800 pb. La digestión con ambas enzimas simultáneamente dio como
resultado tres fragmentos de 200, 300 y 500 pb. Dibuja el mapa físico del fragmento.
77. Una molécula de ADN se somete a digestiones simples y dobles con las enzimas de restricción
HindIII y EcoRI. Los fragmentos resultantes fueron los siguientes:
HindIII: 10 Kb
EcoRI: 5Kb, 5 Kb
HindIII + EcoRI: 5 Kb, 4 Kb, 1 Kb
78. Un fragmento de ADN de ratón con extremos cohesivos EcoRI contiene el gen M. Este fragmento
de ADN, de 8 kb de longitud, se inserta en el sitio EcoRI del plásmido bacteriano pBR322. El
plásmido recombinante se corta con tres enzimas de restricción distintas. La distribución de bandas
tras la electroforesis en gel de agarosa, visualizadas con bromuro de etidio, se muestra en la figura
siguiente:
Elabora un mapa de restricción de este plásmido, marcando las posiciones de las dianas de restricción
y las distancias entre ellas en kb.
79. El siguiente pedigrí representa a una familia con alguno de sus miembros afectados por una
enfermedad autosómica dominante. El ADN de todos los individuos fue digerido con la enzima PstI
y sometido a electroforesis en gel de agarosa. Se analiza este ADN mediante hibridación tipo
Southern con una sonda que correspondo a un fragmento de ADN humano clonado en un plásmido
bacteriano. Los resultados del revelado de la hibridación se muestran junto al pedigrí.
80. Un gen autosómico con dos alelos A y a, se diferencian para la enzima de restricción AluI según
se indica en la figura. Diseña un experimento para distinguir los distintos genotipos de una población.
A) Dibuja el pedigrí y el análisis de restricción de una familia compuesta por los padres y 5 hijos en
los que la madre y dos de los hijos/as son heterocigóticos/as para el sitio de restricción AluI y el padre
y los otros tres son homocigóticos para el alelo a.
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PROBLEMAS
81. Se probaron distintas sondas de ADN hibridando con el ADN genómico de los individuos de una
familia numerosa en la que algunos miembros están afectados por una enfermedad autosómica
dominante leve. Sobre el Southern-blot obtenido con EcoRI, una de las sondas detecta un
polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Los patrones del RFLP de cada
individuo del pedigrí se muestran en la figura.
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82. Cuatro hombres se disputan la paternidad de un niño. Los forenses deciden utilizar el método de
la huella genética para resolver el caso, analizando el ADN de la madre (M), del hijo (H) y de los
cuatro posibles padres (P1 a P4). Los resultados obtenidos se muestran en la figura.
a) ¿Quién es más probable que sea el padre?
b) Atribuir el mayor número posible de bandas al padre y a la madre.
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PROBLEMAS
a) glicina alanina.
b) triptófano terminación.
c) serina isoleucina.
84. En E. coli se han aislado 50 mutantes incapaces de sintetizar histidina (his-). Se ha estudiado la
tasa de reversión de estos mutantes encontrándose que 45 de los mutantes revierten a his+ con
frecuencias comprendidas entre 10-9 a 10-10. Sin embargo, los 5 mutantes restantes nunca revierten a
his+. ¿Cuál es el origen más probable de estos 5 mutantes?.
85. Los glóbulos rojos sintetizan una gran cantidad de hemoglobina a partir de un ARNm estable que
posee la secuencia 5’-AAGUAUCACUAAGC-3’ en su extremo 3’. El dipéptido carboxiterminal
tiene la secuencia NH2-tyr-his-COOH. Se conocen varias hemoglobinas mutantes con una cadena
polipeptídica más larga de lo normal. Uno de tales mutantes termina con la secuencia NH2-tyr-his-
leu-ser-COOH. ¿Qué tipo de mutación caracteriza a dicho mutante?
86. Sabiendo que el etilmetanosulfonato (EMS) es un agente mutagénico que produce principalmente
transiciones G-C>A-T y que la aflatoxina B1 produce fundamentalmente transversiones G-C>T-A,
indique si cada uno de estos mutágenos podría revertir los codones ámbar (UAG) y ocre (UAA) a la
forma silvestre.
87. En un experimento hipotético se emplearon dos preparaciones distintas de ADN dañado como
sustratos para estudiar las enzimas reparadoras presentes en un extracto celular de células humanas.
El primer sustrato contiene O6-metil guanina cuyo grupo metilo está marcado radioactivamente con
14C (O6-me*Gua). El segundo sustrato contiene N3-metil adenina cuyo grupo metilo también está
marcado radioactivamente con 14C (N3-me*Ade). Cada sustrato se incubó en ausencia o en presencia
del extracto durante 1 h a 37oC y luego la mezcla se sometió a precipitación secuencial obteniéndose
las siguientes fracciones:
Se determinó entonces la presencia (+) o ausencia (-) de radioactividad en cada una de las fracciones
y se obtuvieron los siguientes resultados:
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PROBLEMAS
Se observó, además, que en el caso del ADN con O6-me*Gua el 14C detectado en la Fr. insoluble II
se hallaba covalentemente unido a una proteína del extracto celular.
a) En base a estos resultados deduce el tipo de mecanismo de reparación que está actuando sobre
cada una de estas dos lesiones.
b) En el caso de la O6-me*Gua ¿a qué tipo de proteína de la Fr. Insoluble II esperarías que se
encuentre unido el 14C ?
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PROBLEMAS
89. Diferencia entre elementos de inserción y transposones procarióticos.¿En qué se diferencian los
transposones compuestos de los no compuestos?
5´-ATTCGAACTGACCGATCA-3´
3´-TAAGCTTGACTGGCTAGT-5’
5’-ATTCGAACTGACCGATCA-3’
3’-TAAGCTTGACTGGCTAGT-5’
I. C/cm Ac/+, donde cm es un alelo inestable causado por la inserción del elemento Ds.
II. C/cm +/+, donde cm es un alelo inestable causado por la inserción del elemento Ac.
III. c/c +/+, donde c es un alelo mutante por sustitución de un par de bases.
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PROBLEMAS
93. Un individuo es heterocigoto para una duplicación cromosómica, el cromosoma normal tiene la
ordenación 1234c56789 y el cromosoma homólogo tiene la duplicación 1234c56786789 (c indica el
centrómero). a) ¿Qué configuración meiótica se observaría en paquitena de este individuo? b) ¿Puede
encontrarse recombinación para los loci duplicados? c) ¿Puede revertir una duplicación?
94. Supongamos una planta trisómica en la que los cromosomas implicados en la trisomía llevaran
los marcadores que se indican en la tabla adjunta (las letras mayúsculas indican los alelos
dominantes). Esta planta trisómica se cruza con una diploide normal de fenotipo abc, resultando una
descendencia que recoge en la siguiente tabla:
95. El número diploide de una especie vegetal es 10. ¿Cuántos cromosomas tendrá un monosómico,
un trisómico primario, un tetrasómico, un doble monosómico, un doble trisómico, un nulisómico, un
haploide, un triploide y un autotetraploide? ¿Qué configuración meiótica presentarán los individuos
anteriormente citados en metafase-I?
96. El cromosoma 21 humano es pequeño y cuando se halla presente en dosis triple da lugar al
síndrome de Down. ¿Qué frecuencias fenotípicas cabría esperar entre los descendientes de un
individuo con ambos cromosomas 21 unidos por un centrómero común que tuviera descendencia con
un individuo normal? (se supone que los individuos monosómicos para el cromosoma 21 son
inviables).
97. Se encontró un individuo con el síndrome de Turner en una familia que también segregaba para
la ceguera entre los colores verde y rojo de la siguiente forma (los individuos ciegos para el color
aparecen sombreados):
¿Cuál es el cromosoma X (el paterno o el materno) que falta en el individuo afectado por el síndrome
de Turner.
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PROBLEMAS
Genotipo Nº de individuos
m-1 m-1 8
m-1 m-2 35
m-2 m-2 20
m-1 m-3 53
m-2 m-3 76
m-3 m-3 62
99. En un estudio realizado sobre el color de la flor en una fanerógama se obtuvieron los siguientes
resultados: 82 plantas con flores de color granate, 107 de color carmesí, 12 de color rojo pálido, 18
rosa fucsia, 49 rosa pálido y 12 de flor blanca, de genotipos AA, AB, AC, BB, BC y CC
respectivamente. Determinar si la población analizada está en equilibrio Hardy-Weinberg.
Valor de c2
Grados de libertad Nivel de significación 0.05
1 3,84
2 5,99
3 7,82
4 9,49
5 11,07
6 12,59
100. La ceguera para los colores rojo y verde en la especie humana está determinada por un alelo
recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma X. En una población de Gran Bretaña uno de
cada 8 hombres presenta este defecto. Asumiendo que la población se encuentra en equilibrio de
Hardy-Weinberg para este carácter estimar:
a) La frecuencia esperada de mujeres ciegas para los colores rojo y verde.
b) La frecuencia esperada de mujeres sanas pero portadoras del alelo.
101. Existe un grupo sanguíneo, relacionado con el grupo MN, que también está controlado por un
locus con dos alelos codominantes (denominados S y s) dando lugar a tres fenotipos distintos que
pueden identificarse mediante los reactivos apropiados. En un estudio llevado a cabo con 1000
ciudadanos británicos, los números encontrados para cada genotipo en este grupo sanguíneo fueron:
99 SS, 418 Ss y 483 ss. Determinar si la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg para
este locus.
102. En una población de la planta Phlox cuspidata, Levin (1978) encontró cuatro alelos del gen
de la alcohol deshidrogenasa. Designó a los alelos como Adh-1, Adh-2, Adh-3 y Adh-4, y halló que
sus frecuencias respectivas eran 0.11, 0.84, 0.01, y 0.04. ¿Cuántos genotipos distintos son posibles
con estos cuatro alelos, y cuáles serían las frecuencias genotípicas que cabría esperar si la población
estuviese en equilibrio de Hardy-Weinberg para este locus?.
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PROBLEMAS
103. En una población europea que se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg se llevó a cabo
un análisis del grupo sanguíneo ABO con los siguientes resultados:
Grupo sanguíneo A B AB O
Nº Individuos 315 675 450 60
Estimar las frecuencias alélicas del locus que controla este carácter.
Alelos y frecs A (p), B (q) y O (r).
104. En una población de ratones la frecuencia de mutación A ® a por gameto y por generación es
3.5 x 10-4, mientras que la tasa de reversión a ® A es 10-5.¿Cúal será la proporción de ratones
homocigotos aa cuando la población alcance el equilibrio mutacional?.
105. En Drosophila mauritana ocurre con una alta frecuencia (un 1 % por gameto y generación) la
deleción espontánea del gen M. En una población que inicialmente es totalmente homocigótica para
este gen, ¿cuántas generaciones tendrán que transcurrir para que el 25% de los gametos de la
población carezcan del gen M?.
106. En una especie animal hipotética, el alelo recesivo x da lugar en homocigosis a un pelaje blanco.
La frecuencia de este alelo en las poblaciones A y B es 0.35 y 0.95, respectivamente. En una
determinada generación (G0), llegan a la población A, compuesta por 10.000 individuos, 300
individuos de la población B.
a) ¿Cuál es el valor de la tasa de migración?
b) ¿Cuál será la frecuencia del alelo recesivo x en la población A en la siguiente generación (G1)?
c) Suponiendo que la llegada de individuos procedentes de la población B no se volviera a repetir,
¿cuál sería la proporción de individuos de pelaje oscuro en la población A en la generación G2?
108. En Drosophila melanogaster la enzima alcohol deshidrogenasa (Adh) está codificada por un
gen con dos alelos (Adha y Adhb). Cuando el medio en el que se crecen las moscas contiene etanol,
las tasas de supervivencia correspondientes a los tres posibles genotipos (AdhaAdha, AdhaAdhb, y
AdhbAdhb) son 95 %, 85,5 % y 57 % respectivamente. En una población experimental de moscas
que se mantienen en un medio con etanol la frecuencia del alelo Adha en una determimada generación
(G0) es igual a 0.7. Determina la frecuencia de dicho alelo en la siguiente generación (G1).
109. En Drosophila melanogaster se conocen dos alelos (F, S) del locus autosómico Est-6, que
codifica la síntesis de una esterasa. En un experimento se incubaron, en dos medios diferentes, larvas
de los tres genotipos posibles, y se contó después el número de adultos emergidos en cada caso. Los
resultados fueron los siguientes:
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PROBLEMAS
Suponiendo que las diferencias en la eficacia biológica de cada genotipo sólo dependen de la
viabilidad larva-adulto, se desea saber:
a) ¿Cuáles son los valores de eficacia biológica (w) y del coeficiente de selección (s) para cada
genotipo en cada medio de cultivo?
b) ¿Cómo evolucionarán dos poblaciones iniciadas con la misma composición genotípica, si cada
una de ellas se mantiene en un medio de cultivo diferente?
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PROBLEMAS
I- P- Oc Z+ Y+ / I+ P+ O+ Z- Y-
I+ P- O+ Z+ Y+ / I- P+ O+ Z+ Y-
I+ P+ Oc Z- Y+ / I+ P- O+ Z+ Y-
Is P- O+ Z+ Y- / I- P+ Oc Z- Y+
111. Para cada uno de los siguientes genotipos diploides indicar: a) Si de produce b-galactosidasa.
b) Si la síntesis de b-galactosidasa es inducible (I) ó constitutiva (C). c) Si las células portadoras de
dichos genotipos podrían vivir con lactosa como única fuente de carbono.
Genotipos diplodes
1 i- z- y+/i- z+ y+
2 i+ z+ y+/i+ 0c z- y+
3 i+ z- y+/0c z+ y+
4 i- z+ y-/i- z+ y+
5 i+ P- 0c z- y+/i+ z+ y-
6 i+ P- z+/i- z-
112. Escribe el nivel (alto o bajo) de actividad beta-galactosidadasa, enzima que codifica el gen lacZ
del operón lac, que esperas encontrar bajo las siguientes condiciones ambientales:
113. Si una estirpe de E. coli se crece en un medio sin lactosa y sin glucosa, ¿qué proteínas están
unidas al operón lac? ¿cuántas se unen si las células se crecen en glucosa?
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PROBLEMAS
115. La tabla adjunta muestra en función del porcentaje de actividad b-galactosidasa, 4 repuestas
hipotéticas a la adición de lactosa al medio de cultivo en el cual lleva creciendo 15 min una estirpe
determinada de E. coli
b-galactosidasa (%)
Tiempo min 1 2 3 4
0 0 100 100 0
15 (+ lactosa) 0 100 100 0
30 100 0 100 0
Estirpe Genotipo
A i+0+z-
B i-0+z+
C is0+z+
D i+0cz+
E i-0+z+/i+0+z-
F i+0+z+/i+0cz+
a) ¿Son posibles todas las respuestas? b) Señala para cada una de las seis estirpes la respuesta
apropiada según su genotipo, tanto en ausencia de glucosa en el medio como en presencia de dicho
azúcar.
116. Entre los mamíferos, los reticulocitos de la médula ósea pierden su núcleo en el proceso de
diferenciación a glóbulos rojos. Ambos tipos celulares continúan sintetizando hemoglobina. Sugiere
un mecanismo por el que la síntesis de hemoglobina pueda continuar por un período de tiempo en
ausencia de genes de la hemoglobina.
117. Los genes tempranos del virus SV40 están regulados por una serie de elementos que queremos
caracterizar. Una de las secuencias en las que estamos interesados es la secuencia E que se representa
en la figura 1 y que se encuentra a una cierta distancia de la secuencia TATA y del origen de
transcripción. Para caracterizar este elemento E se obtienen las construcciones indicadas en la tabla
1 y se analizan los niveles de transcripción correspondientes, observándose los resultados indicados
en la misma tabla. ¿Qué tipo de elemento regulador crees que puede ser el elemento E? Razonar la
respuesta.
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