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Tema 3 Psicobiologia
Tema 3 Psicobiologia
La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica (en mayor o
menor medida dependiendo de cómo sea la interacción de esos genes con el ambiente).
Lo difícil en todo lo que tiene que ver con la explicación genética de la conducta, es
definir el fenotipo. La conducta es algo continuo, variable y difícil de definir
objetivamente. Cada observador puede diferir en la interpretación del comportamiento.
- Objetivo: explicar cómo y cuánto influyen los genes (genotipo) sobre la conducta
(fenotipo)
- Conceptos:
o Rasgo monogenético o mendeliano: cuando es un único gen (con dos o
más alelos) el involucrado en el fenotipo conducta.
o Herencia poligénica: lo más frecuente es que cualquier rasgo conductual
esté influido por varios genes
o Lo normal es que las diferencias fenotípicas entre individuos sean
cuantitativas y no cualitativas:
los rasgos cuantitativos suelen ser poligénicos, donde cada alelo
del gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo: genética
cuantitativa.
- Asume como propios los postulados y datos de la genética mendeliana, de la
genética molecular y de la teoría sintética de la evolución.
2. Genética mendeliana de la conducta
A pesar de que son muy numerosos los rasgos mendelianos descritos en la especie
humana, en lo que se refiere a la conducta es difícil establecer la relación directa entre
un gen y un rasgo conductual definido, como exige la genética mendeliana porque:
- La conducta suele estar muy influida por el ambiente
- Es muy natural el hecho de que cada gen afecte o influya sobre la expresión de
otros genes (pleitropismo)
Aún así, hay algunas conductas bastante específicas cuya relación con la presencia de
determinadas alelos de un gen parece demostrada.:
Obesidad: 3 tipos:
Lenguaje: estudio de una familia del Reino Unido, en la cual en muchos de sus
miembros había una alteración en sus capacidades lingüísticas unida a dificultades
motoras orofaciales (dispraxia facial). Los individuos afectados eran portadores de una
mutación sin sentido en el gen FOXP2. La importancia de este gen regulador es
evidente por cuanto relaciona de una manera directa un rasgo específicamente humano y
un gen, con lo que esto implica a la hora de explicar la evolución de nuestra especie.
Este gen se haya en también en otros animales. Es un gen muy conservado
filogenéticamente y ha sufrido una evolución muy rápida muy tardía (solo 3
sustituciones de aminoácidos de la proteína difieren entre ratones y humanos y 1 entre
primates y ratones). Además en los humanos no hay muchas variantes de este gen y las
pocas que hay son muy negativas, por ello podemos decir que nos encontramos ante un
gen que ha sufrido una fuerte selección positiva en la especie humana.
Los rasgos cuantitativos están determinados por varios genes, cada uno con dos o más
alelos, donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado.
Mientras que los rasgos cualitativos son monogénicos, los cuantitativos son, por lo
general, poligénicos.
Conceptos:
- Dosis génica: número de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo.
La dosis génica en un individuo podrá ser de 2, cuando es homocigótico para ee
alelo, o de 1 si es heterocigótico. Por ejemplo, las plantas AABB son portadoras
de una dosis génica igual a 2 para el alelo A (e igual para el alelo B); por su
parte, las plantas aABb son portadores de una dosis 1 para el alelo A (e igual
para el alelo a)
- Valor genotípico: resultado de sumar la dosis génica de cada alelo multiplicada
por el valor aditivo de cada alelo. Para las plantas aABb, la dosis génica del
alelo A es 1 (el valor aditivo, entonces, será 1, que se obtiene de multiplicar la
dosis génica por el valor aditivo del alelo 1A = 1 x 1 = 1). Para obtener el valor
genotípico tenemos que sumar la dosis génica del otro alelo. En este caso, la
dosis génica es también 1 (y por tanto su valor génico equivale a 1a = 1 x 0 = 0,
puesto que el valor aditivo de a es 0). Por tanto, el valor genotípico será el
resultado de sumar el valor aditivo correspondiente a la dosis génica de cada
alelo (1A + 1a) = 1 + 0= 1. Para obtener el valor total (cuantitativo) del fenotipo
tenemos que sumar los valores genotípicos de todos los genes aditivos que
intervienen en el rasgo.
La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se dan entre las
poblaciones, el otro gran factor explicativo es el ambiente. La conducta en cuanto
fenotipo es el resultado de influencias conjuntas de genes (natura), y ambiente (nurtura).
El desarrollo de cualquier ser vivo requiere la existencia de un entorno del que nutrirse
y donde crecer. Si mantenemos constante el ambiente, la variabilidad que encontremos
en la población podrían atribuirse a diferencias genéticas. Y al revés, si sabemos que el
genotipo es el mismo para todos los individuos de una población, las diferencias
encontradas podrían atribuirse únicamente al ambiente.
E. M. East en 1920 observó que la longitud de una variedad de la planta de tabaco era
mucho más corta (variedad A) que los de otra variedad de la misma planta (variedad B).
La varianza observada tanto en las dos variedades primitivas (P) como en la de la
generación F1 fue de la misma. Al ser homocigóticas las dos variedades parentales e
idénticos genéticamente todos los miembros de la generación F1, la varianza sólo puede
explicarse por la influencia ambiental (V A). Después de cruzarse entre sí los miembros
de la F1 se obtuvo una F2 y se pudo calcular la varianza total (V T). Al tener la VA y la VT
se puede obtener la varianza genética (VG) y la heredebilidad (H).
VT = VG + VA
VG Fracción de la Varianza Total debida a diferencias
Heredabilidad (H)
genéticas entre los individuos de la población.
VA Fracción de la varianza fenotípica debida a
H = VG / VT
diferencias en las condiciones ambientales a las que se
H = VG / (VG+ + VA)
han visto expuestos los individuos de la población.
Cría selectiva o selección artificial: usada en agricultura y ganadería para conseguir
razas cada vez más productivas, seleccionando a los reproductores ideales o de los
mejores ejemplares. Ej., la agresividad del toro de lidia o la mansedumbre de las vacas
lecheras. Selección artificial se puede aplicar tanto a rasgos anatómicos o fisiológicos,
como a rasgos conductuales.
Varianza genética aditiva: Hasta ahora hemos considerado que la variabilidad depende
de la varianza genética aditiva (VGA), asumiedo que la parte de la varianza total
explicada por factores genéticos sólo es debida a genes aditivos dialélicos. Pero esto no
siempre es así como ocurre cuando se dan los fenómenos de dominancia y epistasia.
VGd: varianza debida al efecto de la dominancia.
VGi: varianza atribuible a la epistasia.
VGa
Asumimos que la parte de la
Heredabilidad (H) en sentido amplio
varianza total explicada por
H = (VG + VGd + VGi)/( VGa+ VGd +
Heredabilidad (H) factores genéticos solo era debida
VGi +VA)
a genes aditivos. Dialélicos.
VGd
H = VG / VT
Varianza debida al efecto de
dominancia. Heredabilidad (H) en sentido estricto
VGi H = VGa/ VT
Varianza atribuible a la epistasia.
Pero la H tiene unas limitaciones, siendo la más importante que su aplicación se limita
al momento y a la población en que se ha obtenido; es decir, que las circunstancias
concretas en que la investigación se realiza pueden aumentar o reducir la influencia de
los genes sobre las diferencias fenotípicas. Cooper y Zubek en 1958 investigaron la
genética de aprendizaje de laberintos de ratas “listas” y “torpes” en tres condiciones
controladas: 1) condiciones normales; 2) ambiente enriquecido; y 3) ambiente
empobrecido. Obtuvieron que había diferencias en el aprendizaje (H alta) en 1), pero H
era inapreciable en 2) y 3), demostrando que se da una interacción entre genotipo y
ambiente: 2) suple las carencias genéticas de las ratas “pobres” y 3) minimiza las
ventajas genéticas de las ratas “listas”. De aquí se concluye que un valor alto de H no
significa que ese rasgo no esté influido por factores ambientales.
La I se mide a través del CI que permite conocer qué puesto ocupa cada individuo en la
población. Los resultados muchas veces se dan en percentiles (indican qué porcentaje
de la población están por debajo). Por lo tanto, podemos saber si ese sujeto es más o
menos inteligente que el resto de la población, pero no cuánto es más inteligente esa
persona que otra, ya que una diferencia de un punto en un CI no sabemos qué significa
de la misma manera que sabemos que medir 1cm más significa ser más alto que otro
individuo.
Trisomía:
- Cromosomas sexuales: hay tres trisomías de los cromosomas sexuales que van
acompañadas de fenotipos casi normales y son:
47,XXX: se manifiesta en mujeres que suelen ser fenotípicamente
normales aunque con un mayor nivel de discapacidad psíquica y menor
índice de fertilidad.
47,XXY o síndrome de Klinefelter: son varones que al llegar a la
pubertad empiezan a dar muestras de hipogonadismo, presentan poco
desarrollo sexual y son poco fértiles. Suelen ser altos, delgados y de
piernas largas. Su CI es ligeramente inferior al normal. Incidencia
1/1000.
47, XYY son varones particularmente corpulentos, de carácter violento
y propensos a realizar delitos penales, aunque esto no demuestra que el
cromosoma Y extra sea responsable de la agresividad de estos
individuos.
Siempre que aparece un cromosoma Y el fenotipo es masculino (independiente del
número de cromosomas que presente) y aparece un corpúsculo de Barr por cada
cromosoma X extra.
- Trisomías Autosómicas:
- Par 21: el síndrome de Down: El síndrome de Down o trisomía 21 es el
más común y mejor conocido, y constituye la causa genética más frecuente
de retraso mental moderado. Fue descrito por primera vez Langdon Down.
Dos aspectos destacados de la presencia poblacional:
edad avanzada de la madre cuando nacen estas personas
distribución particular del síndrome dentro de las familias.
Los cromosomas a veces pierden o ganan material genético (ADN), debido a un exceso
de replicación o a otro cromosoma que se ha separado. La pérdida o ganancia produce
un cambio estructural del correspondiente cromosoma.
- Deleción: cuando se pierde un trozo del cromosoma y este trozo desaparece
del cariotipo.
- Traslocación: cuando ese trozo no se pierde y se une a otro cromosoma.
- Inversión: cuando ese trozo se inserta donde estaba pero orientado en
sentido contrario.
- Duplicación: cuando un trozo de ADN de un cromosoma se copia dos veces
en vez de una.
Deleciones e Imprinting Genómico: La deleción es una pérdida de un fragmento o
segmento de un cromosoma que produce un desequilibrio cromosómico. Una persona
portadora de una deleción cromosómica es hemicigótica con respecto a la información
genética existente en un segmento correspondiente del homólogo normal.
El síndrome de maullido de gato aparece cuando se pierde por deleción el trozo p15 del
cromosoma 5 (p: petit, hace referencia al brazo más corto de cada cromosoma). El llanto
de estos niños se parece al maullido de un gato debido a malformación en laringe y
glotis, son deficientes mentales y sufren otras malformaciones anatómicas. Estos sujetos
han perdido un trozo de uno de los dos cromosomas homólogos 5, siendo hemicigóticos
para los genes allí localizados (se necesitan dos alelos de cada gen contenidos en cada
uno de los cromosomas homólogos para un desarrollo normal, independientemente de la
característica de dominancia o recesividad de los alelos implicados).
El desarrollo normal requiere la presencia de los dos alelos de algunos genes y que cada
uno proceda de cada uno de los dos progenitores.