Sebastián Lora

Daniela Diaz

Tarea sobre las enfermedades de los músculos

Con base a las dos lecturas asignadas en la clase responda de forma clara y breve las
siguientes preguntas:

1. Brevemente, defina qué son las enfermedades metabólicas de los músculos.

R//= las enfermedades metabólicas de los músculos son defectos en las enzimas que
controlan las reacciones químicas que se usan para degradar alimentos, estas fallas en las
enzimas son causadas por fallas en genes que rigen la producción de enzimas (escasez de
energía)

2. En qué época se identificaron las enfermedades metabólicas de los músculos.

R//= las enfermedades metabólicas de los músculos fueron conocidas por primera vez en la
segunda mitad del siglo XX

3. ¿Cuál es el problema del ayuno y de falta de ejercicio para una persona que tenga
una enfermedad metabólica de los músculos?
R//= el problema del ayuno y la falta de ejercicio para las personas que poseen una
enfermedad metabólica es que se puede producir una rabdomiolisis

4. Cuáles son los principales síntomas cuando se tiene una enfermedad metabólica
de los músculos.
R//= Los principales síntomas para las personas que tienen enfermedades metabólicas es
que tienen intolerancia al ejercicio y debilidad muscular en el caso de la deficiencia de
maltasa ácidica la debilidad es progresiva especialmente en los músculos respiratorios y los
de la cadera.

5. Brevemente diga ¿qué es la rabdomiólisis?

R//= La rabdomiolisis es una ruptura en los tejidos musculares que liberan una proteína
dañina al torrente sanguíneo, esto se debe en gran parte a un sobre esfuerzo.

6. ¿Cuál es el problema de la anestesia en las personas con

a) enfermedades metabólicas :
R//= las personas pueden presentar un riesgo más alto de presentar una reacción
potencialmente mortal a ciertos anestésicos.
b) miopatías:
R//= Las personas pueden presentar una gama de reacciones adversas a ciertos fármacos,
esto se debe a que la mayoría de estos fármacos son agravantes de las miopatías ya
presentes.

7. ¿Cuáles son los avances científicos que se han hecho hasta el momento para el
tratamiento de las enfermedades metabólicas?
R//= los avances científicos que se han hecho hasta el momento para el tratamiento de
enfermedades son: la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe, la
cual requiere requiere infusiones intravenosas del fármaco Myozyme, el cual es una forma
sintética de la enzima maltasa acídica y que es fabricada por Genzyme de Cambridge; la
adaptación de una dieta especial ya sea rica en proteínas o carbohidratos para las
enfermedades de procesamiento de grasas o procesamiento de carbohidratos

8. Brevemente, defina ¿qué son las miopatías y que las ocasiona?

R//= La miopatías son enfermedades en los tejidos musculares especialmente en el tono y
contracción de los músculos esqueléticos, estas son ocasionadas por mutaciones a nivel
genético lo que las hace enfermedades hereditarias.

9. Brevemente diga ¿cómo empieza el proceso de contracción muscular?

R//= Comienza cuando los iones de calcio se unen a la troponina C y provoca el
desplazamiento de la tropomiosina lo cual libera el sitio activo de la actina. Posterior a esto
la hidrólisis del ATP activa la cabeza de miosina que se une a la actina y se libera el fosfato
inorgánico lo cual fortalece la unión; seguidamente el ADP se libera y la cabeza de miosina
se desplaza, vuelve el ATP y se desunen la cabeza y la actina. finalmente la bomba de
calcio hace que se tapen los sitios activos y se termina la contracción

10. Mencione ¿cuáles son los avances que han hecho los científicos para el
tratamiento de las miopatías?
R//= Los avance que la investigación ha tenido respecto a las miopatías es que se reveló
que unos inhibidores (HADC) pueden incidir en la regeneración de los tejidos distróficos en
edades tempranas.