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También conocida como Paraplejía Espástica Hereditaria, Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica
Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés. Es una alteración neurológica que se manifiesta esencialmente por
espasticidad progresiva de los miembros inferiores que eventualmente puede afectar a la pelvis y en muy raras
ocasiones a los miembros superiores, también produce incontinencia urinaria y fecal e, incluso, disartria (dificultad
en el habla)
Las formas puras se caracterizan por más espasticidad progresiva de las extremidades inferiores que
debilitamiento. Es habitual que el afectado tenga tendencia a tropezar en superficies irregulares y/o dificultad para
correr. Si la dolencia aparece en edades tempranas, puede manifestarse como un retraso motor, pero si surge más
tarde, la persona incluso puede haber andado normalmente antes de presentar la marcha rígida característica. Es
más habitual que esta afectación sea bilateral. A menudo, hay asociadas otras alteraciones, como trastornos de
esfínteres, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, en algunas ocasiones, una alteración de
percepción de la posición de las articulaciones.
Las formas complejas o complicadas se caracterizan por la presencia de otros síntomas como retraso mental,
manifestaciones psiquiátricas, epilepsia, atrofia del nervio óptico y alteraciones de la retina, glaucoma, miotonia o
amiotrofia, alteraciones de la piel o del sistema esquelético e, incluso, pubertad precoz. Sin embargo, dentro de la
paraparesia espástica hereditaria, se han descubierto otros síndromes asociados (síndrome de Ferguson Critchley,
de Mast o de Kallmann, entre otros).
Fue descrito por primera vez en 1883 por Adolf Strümpell, un neurólogo alemán, y descrito más adelante con más
detalle en 1888 por Maurice Lorrain, un médico francés.
Síntomas
Los síntomas dependen del tipo heredado. La principal característica de la enfermedad es la espasticidad progresiva
de las extremidades inferiores, debido a la disfunción piramidal. Esto también da lugar a reflejos enérgicos sobre
todo de los extensores plantares, debilidad muscular y alteraciones variables de la vejiga.
Por otra parte, entre los síntomas principales del HPS también se incluyen trastornos de la marcha y dificultad para
caminar, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, y parestesia.
Los síntomas iniciales suelen ser dificultad con el equilibrio, golpearse el dedo del pie o tropezar. Los síntomas
pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad de 60 años. Si los síntomas comienzan durante
la adolescencia o después, generalmente progresa insidiosamente durante muchos años. Bastones, andadores y
sillas de ruedas puede llegar a ser necesario, aunque algunas personas no requieren dispositivos de asistencia.
La enfermedad de Strümpell-Lorrain
‘Mi padre dejó de andar a una edad temprana y tuvo que usar una silla de ruedas.
Sin embargo, nunca pensamos en la posibilidad de una enfermedad hereditaria
en la familia,' dice Philippe Grammont, fundador y vicepresidente de la Asociación
Francesa de Strümpell-Lorrain (A.SL). ‘Los primeros síntomas de la enfermedad
aparecieron cuando cumplí 35 años; problemas al correr y fatiga en las piernas.
Tres años después, una prueba reveló que mi cerebelo estaba atrofiado. Sin
embargo, no me dieron un diagnóstico apropiado hasta muchos años después: la
enfermedad de Strümpell-Lorrain, también llamada paraplejia espástica familiar.
Mi padre estaba afectado y me lo trasmitió a mí y a mi hermano. Mis otros dos
hermanos y mi hermana no heredaron el gen defectuoso. La evolución de la
enfermedad de Strümpell-Lorrain varía en cada individuo. Esta es la razón por la
que mi hermano, casi de mi edad, aún puede caminar con un bastón, mientras
que yo llevo en silla de ruedas varios años. La enfermedad ha afectado a toda mi
familia. Las pruebas han demostrado que el gen responsable de la paraplejia
espástica es dominante en mi caso, lo que significa que mis dos hijas tienen el
50% de posibilidades de estar afectadas. Durante años estuvieron afligidas y evitamos hablar de esto. Al final
hablamos, y ahora están esperando con ganas su futuro, aunque el riesgo está ahí.'
Las actividades de Philippe no se limitan a A.SL. Juega un importante papel en SPATAX1 , una red europea de
investigación de ataxias y paraplejia espástica, creada en 2001 y con el apoyo de INSERM2 y AFM3, que reúne a 27
equipos de 13 países europeos. La red se reúne una vez al año para compartir los últimos resultados en
investigación. De una forma paralela a SPATAX, Philippe se involucró en la federación francesa de enfermedades
raras (Alliance Maladies Rares), a la que pertenece A.SL, y pasó a ser la persona de contacto regional de Franche-
Comté (una región de Francia). Convencido de la importancia del desarrollo de redes europeas, Philippe se aseguró
de que A.SL se hiciera miembro de Eurordis. Por consiguiente, Philippe acudió a las Asambleas de Miembros de
Eurordis de 2003 en Namur y 2006 en Berlín. ‘Berlín fue la única oportunidad para reunirme con otras personas
afectadas por enfermedades raras. Centrarme en mi propia enfermedad no va conmigo; necesito ayudar a todos los
afectados por enfermedades raras.' ¡Y Philippe participó en el concurso fotográfico de 2006!