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El sndrome de Down (SD)

Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra


del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,
por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica
en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En
julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que
el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso


cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna
superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una
probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas
enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de
ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
revelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales
de estas personas.1 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio
positivo en su calidad de vida.

Epidemiologa

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700


nacimientos (15/10 000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos;
en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es
de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106; en
madres de 45 aos es de 1 por cada 30.13

El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC)


informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000
recin nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadsticamente
significativa.14 Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en
mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones
voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima
de esa edad.15

Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos
exactos) entre algunas enfermedades maternas
como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo
II y diabetes16 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no
obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la
edad materna. Algn autor17tambin ha relacionado la baja frecuencia
coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del
sndrome.

Diagnostico

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que


permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos
congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la
determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se encuentran
aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.
Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores
bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en
especial del SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones
similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la
determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para
determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba.
Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple
prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca
de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten
calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de
certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante
las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin
aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten
establecer el diagnstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de


forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que
es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular
embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para
el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los
que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la
poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos
o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o
progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones
cromosmicas).

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material


gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en
la dcada de 1960, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad
amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido
amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.
Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo.
Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un
riesgo del 1-2 % de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.

Tratamiento

La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha


aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace
unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados)
en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado
diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y
minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya
demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin
provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la
fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los
estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano
permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso
s, en un futuro todava algo lejano.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en


el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el
SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para
potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento
adaptativo.40 41 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje
a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que
deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo
su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una
integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en
cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden
alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado
protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona
sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Atencin temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus


capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con
SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin
de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las
capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las
auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan
sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no
verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para
hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el
desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos
aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin
temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo
los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar
ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por
ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta
su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de
tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo
resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos
nios.43 Adems el objetivo de estos programas no es tan solo la
adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes,
permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a
la persona con SD en entornos normalizados.

Vacunaciones

Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta
importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos
recomiendan como vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las
siguientes:38

Hepatitis B.

Difteria, ttanos y tosferina.

Sarampin, rubola y parotiditis.

Poliomielitis.

Gripe.

Enfermedad neumoccica.

Hepatitis A.

Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

Varicela.

Rotavirus.
Las pautas de vacunacin son variables segn la edad y la historia vacunal
de cada individuo, y sern determinadas por los mdicos pediatras o
mdicos de familia en cada caso.

Pronostico

Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las


personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos
estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn
empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos
mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de
monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par
21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos
asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica.46 En las prximas
dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los
genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas
capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de
Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas


con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad
cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group
(DSMIG).47 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones
preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de
las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando
significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los
programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio
progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con
respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran
transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD.

Autismo
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteracin
de la interaccin social, de la comunicacin (tanto verbal como no verbal) y
el comportamiento restringido y repetitivo. Los padres generalmente notan
signos en los dos primeros aos de vida de su hijo.2 Estos generalmente se
desarrollan gradualmente, pero algunos nios con autismo alcanzan
sus hitos del desarrollo a un ritmo normal y luego sufren autismo regresivo.

El autismo es altamente heredable, pero la causa incluye tanto factores


ambientales (contaminacin, alimentacin, etc.) como susceptibilidad
gentica.4 En casos raros, el autismo est fuertemente asociado
con teratologa (agentes que causan defectos de nacimiento).5 Las
controversias rodean a las otras causas ambientales propuestas;6 por
ejemplo, las hiptesis de vacuna son biolgicamente implausibles y han sido
refutadas por estudios cientficos. Los criterios de diagnstico requieren que
los sntomas se hagan evidentes en la primera infancia, tpicamente antes
de los tres aos.7 El autismo afecta el procesamiento de informacin en
el cerebro alterando cmo las clulas nerviosas y sus sinapsis se conectan y
organizan; cmo ocurre esto, no est bien esclarecido.8 Es uno de los
tres trastornos del espectro autista (TEA); los otros dos son el sndrome de
Asperger, que carece de retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y
el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE), que se
diagnostica cuando no se cumplen la totalidad de los criterios para el
autismo o el Sndrome de Asperger.9

Las intervenciones tempranas de conducta, cognicin y habla pueden


ayudar a los nios con autismo a ganar habilidades de autocuidado, sociales
y comunicativas.2 A pesar de que no existe una cura conocida,2existen
casos de nios que se han recuperado.10 No hay muchos nios autistas que
vivan de forma independiente despus de alcanzar la edad adulta, aunque
algunos llegan a tener xito.11 Se ha desarrollado una cultura autista, en la
que algunos individuos buscan una cura y otros creen que el autismo
debera aceptarse como una diferencia y no tratarse como un trastorno.

Etiologa

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos,


pero muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor
ambiental y alguna causa extra uterina que interactan con una
susceptibilidad gentica.

Bases neurobiolgicas

La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es


un desorden heredable. De hecho, es uno de los desrdenes neurolgicos
con mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como
la personalidad o el cociente intelectual.

Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los


gemelos es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un
60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro ms amplio.
Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de 95,7 % en
gemelos idnticos.27 La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que
no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clsico y de un 10 a 20 %
para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas
entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin
embargo, no se ha demostrado que las diferencias genticas observadas,
aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento
considerado anormal, sean el origen patolgico.

Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que tambin


estn relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del sndrome de
Dravet y el PCDH19 que provoca el sndrome EFMR tambin llamado Juberg
Hellman. Tambin se han encontrado deleciones de prdida de PCDH 10 que
han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista
"autism spectrum disorders" (ASD).

Recientemente se ha descubierto otro gen ms implicado en el desarrollo


del autismo y la asociacin entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen
dos genes, en 2001 se encontr el SNC1A, en 2009 se descubri la relacin
con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia
canadiense.

Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podra


jugar un papel relevante en la aparicin del autismo.30 En el cerebro, la
hormona oxitocina parece estar involucrada en el reconocimiento y
establecimiento de relaciones sociales y podra estar involucrada en la
formacin de relaciones de confianza31 y generosidad.32 33
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la
produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar
de que estos hallazgos requieren ms estudios.

Causas estructurales

Los estudios de personas con autismo han encontrado diferencias en


algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala,
el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amgdala e
hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son
ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas.
Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Otra de las
caractersticas encontradas son que el nio diagnosticado con autismo
puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo"; incluso algunos
expertos afirman que carecen de ella. Dicha ausencia o subdesarrollo
provoca un descenso metablico y funcional en el lbulo frontal, provocando
un descenso estructural particularmente en la zona donde se halla "la teora
de la mente". Tambin se ha encontrado que el cerebro de una persona con
autismo es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias
sugieren que el autismo coincide con un desarrollo atpico del cerebro
durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios tambin en el
cerebelo (en concreto en la vermis nmero 7). Sin embargo, cabe notar que
muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una
generalidad de los casos

Factores ambientales

A pesar de que los estudios sobre gemelos indican que el autismo es


sumamente heredable, parecen tambin indicar que el nivel de
funcionamiento de las personas con autismo pueden ser afectados por
algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una
posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad
padecen de una condicin desconocida parecida al autismo causada por
factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos
investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s, sino una gran
cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera
similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podran


afectar el desarrollo de una persona genticamente predispuesta al autismo

Factores obsttricos

Hay un buen nmero de estudios que muestran una correlacin importante


entre las complicaciones obsttricas y el autismo. Algunos investigadores
opinan que esto podra ser indicativo de una predisposicin gentica nada
ms. Otra posibilidad es que las complicaciones obsttricas simplemente
amplifiquen los sntomas del autismo.
Estrs

Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms
pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicognicos como
base de la etiologa del autismo casi no se han estudiado desde los aos 70,
dado los nuevos enfoques que han surgido hacia la investigacin de causas
genticas.

cido flico

La suplementacin con cido flico ha aumentado considerablemente en las


ltimas dcadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha
postulado que ste podra ser un factor de generacin de autismo, dado que
el cido flico afecta la produccin de clulas, incluidas las neuronas. Sin
embargo, la comunidad cientfica todava no ha tratado este tema.

Crianza[

Entre los aos 50 y los 70 se crea que los hbitos de los padres eran
corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego,
cario y atencin por parte de madre-padre denominados "madre-padre
nevera" (refrigerator mother-father). Estas teoras han sido refutadas por
investigadores de todo el mundo en las ltimas dcadas. El grupo de
estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos
III del Ministerio de Sanidad califica estas teoras como uno de los mayores
errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil.

Ciertas investigaciones relacionaron la privacin institucional profunda en


un orfanato con la aparicin de un nmero desproporcionado de nios con
algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las caractersticas fisiolgicas). Se
postula que este fenmeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de
los nios con autismo, la sintomatologa de estos nios, con rasgos
provocados por la privacin extrema, remite cuando viven en un entorno
normalizado. Una privacin institucional extrema, por otro lado, puede
agravar el grado de afectacin de un nio autista y empeorar trgicamente
su pronstico.

Las investigaciones de Spitz y toda la teora del Apego de John Bowlby,


basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al beb,
demuestran hasta qu punto puede beneficiar a los nios autistas un
entorno de apego seguro, amor y respeto.

Causas conocidas

En una minora de los casos, desrdenes tales como el sndrome del X


frgil, sndrome del ecin 22q13, sndrome de Rett, esclerosis
tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubola congnita, sndrome de Prader-
Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento
autista, y podran diagnosticarse errneamente como "autismo". Aunque
personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al
autismo, sus sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la
adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayora de las personas con
esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se
encuentran en el autismo.37

A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la Universidad de


California en San Diego se investig sobre la posible conexin entre autismo
y neuronas espejos, una clase recin descubierta de neuronas espejo.

La probada participacin de esas neuronas en facultades como la empata y


la percepcin de las intenciones ajenas sustenta una hiptesis de que
algunos sntomas del autismo obedezcan a una disfuncin del sistema
neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Conexin intestino-cerebro

Existe un intenso debate en la comunidad cientfica sobre la conexin


intestino-cerebro. Varios estudios sugieren una relacin entre la sensibilidad
al gluten no celaca y trastornos neuropsiquitricos, entre los que figura el
autismo.38

La investigacin sobre el efecto de la dieta y la nutricin en el autismo se ha


incrementado en las ltimas dos dcadas, sobre todo en los sntomas
de hiperactividad y atencin. Se ha planteado la hiptesis de que algunos
sntomas de los trastornos del espectro autista pueden ser causados por
los pptidos opioides formados a partir de la descomposicin incompleta de
los alimentos que contienen gluten y casena, que atraviesan la membrana
intestinal debido a un aumento de la permeabilidad intestinal, pasan al
torrente sanguneo y cruzan la barrera hematoenceflica. El exceso
resultante de los opioides se cree que conduce a los comportamientos
observados en el autismo y que la eliminacin de estas sustancias de la
dieta podra determinar un cambio en los comportamientos autistas.

Diagnstico

El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnstico de autismo es


necesario que se den una serie de caractersticas englobadas en tres
grupos. El primero de ellos hace referencia a alteraciones en las relaciones
sociales; el segundo se refiere a alteraciones en la comunicacin, y el
tercero alude a una serie de patrones de comportamiento, intereses y
actividades restringidos, restrictivos y estereotipados. El DSM-5 cambi la
manera de codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del
denominado Trastorno del espectro autista junto a otros sndromes que
anteriormente se consideraban como entidades diagnsticas
independientes, como el Sndrome de Asperger.

Aspectos cognoscitivos

Alrededor del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan


algn grado de retraso mental. Se da la circunstancia de que a medida que
aumenta el grado de retraso mental, aumenta tambin la prevalencia del
autismo. Puede decirse que resulta difcil establecer los lmites entre el
autismo y el retraso mental en aquellos casos en los que la deficiencia
mental es muy severa.42 No obstante, uno de los problemas de esta
determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI)
que no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha
propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin
embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un
diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una
determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas
del fenotipo autista.

Diagnstico diferencial

Autismo infantil y retraso mental

El autismo infantil produce alteraciones intelectuales que a menudo son


muy difles de diferenciar del retraso mental. Sus principales caractersticas
son:

Ausencia de interaccin social


Alteraciones profundas en el lenguaje, no acorde con las capacidades
intelectuales
Insistencia en comportamientos estereotipados
Aparece antes de los 30 meses de edad
Resistencia al cambio
Incapacidad para anticipar el peligro

Su cociente intelectual suele ser bajo, correlacionndose en forma directa


con los defectos lingsticos. En pruebas psicomtricas, el perfil
de inteligencia del nio autista (al contrario del menor con retraso mental)
con frecuencia muestra:

Disociacin entre los CI verbal y no verbal, con una superioridad por


parte de las habilidades no verbales
El desarrollo del lenguaje no sigue las etapas normales
Regresiones espontneas en el proceso de desarrollo comunicativo
Disociaciones claras entre la forma y el contenido del lenguaje y su
uso en forma inapropiada

Los menores que padecen retraso mental suelen exhibir un retraso en el


desarrollo lingstico, pero siguen las mismas etapas del nio normal. El
autismo infantil y el retraso mental llegan a estar relacionados y, de hecho,
se ha considerado que aproximadamente tres cuartas partes de nios
autistas funcionan como adultos con retraso mental.

Tratamiento
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. La idea de que
puede curarse se basa en la premisa del autismo como enfermedad.
Tratamientos tales como ABA, basados en terapias conductistas tienen
aceptacin en ciertos crculos, ya que algunos nios con autismo de alto
funcionamiento, al ser sometidos a estos tratamientos aparentan "curarse".
Empero, ABA experimenta fuerte rechazo por parte de la comunidad autista,
debido al uso de aversivos, lo cual es considerado inmoral, y por el hecho de
que se basa en la idea del autismo como una enfermedad que puede ser
curada, en vez de una discapacidad de origen neurobiolgico, como es el
consenso en la comunidad cientfica actual.52 53

Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los
padres de nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias
de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento
con quelantes ha mejorado significativamente sus nios autistas.54 Al da
de hoy sin embargo, slo los tratamientos psicolgicos conductuales
presentan fuerte evidencia a su favor.

Retardo Mental

Discapacidad intelectual

Retraso mental o discapacidad intelectual y del desarrollo es una afeccin


diagnosticada antes de los 18 aos de edad que incluye un funcionamiento
intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas
necesarias para la vida diaria.

Sntomas del retraso mental

Comportamiento infantil continuo

Disminucin en la capacidad de aprendizaje

Incapacidad para cumplir con las pautas del desarrollo intelectual

Incapacidad para satisfacer las exigencias educativas en la escuela

Falta de curiosidad

Nota: los cambios a comportamientos normales dependen de la gravedad


del padecimiento.

El retardo mental leve puede estar asociado con la falta de curiosidad y un


comportamiento tranquilo.

El retardo mental severo est asociado con un comportamiento infantil


durante toda la vida.

Causas del retraso mental


El retardo mental afecta alrededor del 1 al 3% de la poblacin y existen
muchas causas, pero los mdicos encuentran una razn especfica en slo el
25% de los casos.

Una familia puede sospechar que existe retardo mental si las habilidades
motrices, del lenguaje y de autoayuda no parecen desarrollarse en un nio o
cuando se estn desarrollando a una tasa mucho menor que la de sus
compaeros.

La deficiencia para adaptarse (ajustarse a nuevas situaciones) de manera


normal y crecer intelectualmente puede hacerse evidente en los primeros
aos de vida del nio.

En los casos de un retardo leve, el reconocimiento de estas deficiencias


puede tardar hasta la edad escolar o posteriormente.

El grado de deterioro a causa del retardo mental vara ampliamente desde


retardo con profundo deterioro hasta retardo leve o limtrofe.

Actualmente se hace menos nfasis en el grado de retardo y ms en el


grado de intervencin y cuidados necesarios para la vida diaria.

Los factores de riesgo estn relacionados con las causas, las cuales pueden
dividirse a grandes rasgos en varias categoras:

Infecciones (presentes al nacer o que ocurren despus del


nacimiento)

CMV congnito
rubola congnita
toxoplasmosis congnita
encefalitis
infeccin por VIH
listeriosis
meningitis

Anomalas cromosmicas

eliminacin cromosmica parcial (sndrome del maullido de gato)


translocaciones cromosmicas (un gen localizado en un punto inusual
en un cromosoma o en un cromosoma distinto al usual)
defectos en los cromosomas o en la herencia cromosmica (sndrome
del cromosoma X frgil, sndrome de Angelman, sndrome de Prader-
Willi)
errores en el nmero de cromosomas (sndrome de Down)

Ambientales

sndrome de privacin

Anomalas genticas y trastornos metablicos hereditarios

adrenoleucodistrofia
galactosemia
sndrome de Hunter
sndrome de Hurler
sndrome de Lesch-Nyhan
fenilcetonuria
sndrome de Rett
sndrome de Sanfilippo
enfermedad de Tay-Sachs
esclerosis tuberosa

Metablicas

hipotiroidismo congnito
Hipoglucemia (diabetes mal regulada)
sndrome de Reye
hiperbilirrubinemia (niveles muy altos de bilirrubina en los bebs)

Nutricionales

Desnutricin

Txicas

exposicin intrauterina al alcohol, cocana, anfetaminas y otras


drogas
intoxicacin con plomo
intoxicacin con metilmercurio

Traumatismo (prenatal y posnatal)

hemorragia intracraneal antes o despus del nacimiento


falta de oxgeno hacia el cerebro antes, durante y despus del
nacimiento
traumatismo craneal grave
Inexplicables (sta es la categora ms grande para todos los casos
inexplicables de retardo mental)

Pruebas y exmenes del retraso mental

Se puede hacer una evaluacin de los comportamientos de adaptacin


apropiados para la edad usando pruebas de evaluacin del desarrollo.

La deficiencia para cumplir con los acontecimientos importantes del


desarrollo sugiere la presencia de un retardo mental.

Los siguientes pueden ser signos de retardo mental:

Prueba de desarrollo de Denver anormal


Puntaje en el comportamiento de adaptacin por debajo del promedio
Desarrollo notablemente inferior al de compaeros de su misma edad
Puntaje del coeficiente intelectual (CI) por debajo de 70 en un
examen estndar de CI

El tratamiento del retraso mental


El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al mximo el potencial de
la persona. El entrenamiento y la educacin especial pueden comenzar
desde la lactancia, lo cual incluye destrezas sociales para ayudar a la
persona a desempearse de la manera ms normal posible.

Es importante que un especialista evale otros trastornos afectivos en la


persona y les brinde tratamiento. Los enfoques de comportamiento son
importantes para las personas con retardo mental.

El pronstico

El pronstico depende de:


Oportunidades
Otras afecciones
Motivacin personal

Tratamiento

Muchas personas llevan vidas productivas y se desempean por s solas;


otras necesitan un ambiente estructurado para lograr tener xito.

Posibles complicaciones

Las complicaciones varan y pueden abarcar:


Incapacidad para cuidar de s mismo
Incapacidad para interactuar con otras personas adecuadamente
Aislamiento social

Cundo llamar a un mdico especialista

Consulte con el mdico si:

Tiene preocupaciones sobre el desarrollo de su hijo.


Nota que las destrezas motrices y lingsticas de su hijo no se estn
desarrollando normalmente.
Su hijo tiene otros trastornos que necesitan tratamiento.

Prevencin del retraso mental

Gentica: la evaluacin prenatal para defectos genticos y la asesora


gentica para las familias que corren el riesgo de trastornos hereditarios
conocidos pueden disminuir el riesgo de un retardo mental hereditario.

Social: los programas gubernamentales de nutricin estn disponibles para


los nios pobres en los primeros y ms crticos aos de vida. Estos
programas pueden reducir el retardo mental asociado con desnutricin.
Igualmente, es de gran ayuda la intervencin oportuna en situaciones que
involucran maltrato y pobreza.

Txica: los programas ambientales para reducir la exposicin al plomo, al


mercurio y a otras toxinas disminuirn el retardo mental asociado con
toxinas. Sin embargo, la manifestacin de sus beneficios puede tardar aos.
Otro factor que puede reducir la incidencia del retardo es el aumento del
conocimiento del pblico acerca de los riesgos del alcohol y las drogas
durante el embarazo.

Infecciosa: la prevencin del sndrome de la rubola congnita es


probablemente uno de los mejores ejemplos de un programa exitoso para
prevenir una forma de retardo mental. La vigilancia continua, como limitar
la exposicin a desechos de gatos que pueden causar toxoplasmosis
durante el embarazo, ayuda a reducir el retardo resultante de esta
infeccin.