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Antecedentes
Bases Teóricas
Prevalencia y Diagnóstico
Causas
Evolución de la Enfermedad
Conceptualizaciones
Cri-du-chat
“Cri-du-chat, síndrome de (cri-du-chat syndrome). Afeccion hereditaria
caracterizada por pequeñez anormal de la cabeza y la mandíbula, deficiencia mental
grave y un llanto característico de tono agudo similar al maullido de un gato, producida
por la supresión del brazo corto del cromosoma 5; también llamado síndrome del llanto
del gato.” (Melloni, 1983)
“El síndrome del maullido del gato es otra cromosomopatía; fue descrita por
Lejeune en 1963 recogiendo la asociación de una serie de rasgos en tres niñas que
presentaban una peculiar forma de la cara, retraso mental y un llanto característico en
la infancia. El llanto es como un quejido débil semejante al maullido de un gato, de ahí
su nombre.
Se trata de una monosomía por delección terminal o intersticial del brazo corto
del cromosoma 5p. La mayor parte de los pacientes presentan delecciones de novo,
pero en un 10 a un 15% de éstos se produce una translocación no equilibrada en el
cromosoma de uno de los progenitores.” (Silvestre y Plaza, 1963).
Cromosomopatía
Delección
Calidad de Habilidades
de Entrevista Los familiares de los
vida de los Esperanza de 15. ¿Cuál es la esperanza de vida y la
comunicación pacientes
pacientes con Posibilidades vida y morbilidad después de los cincos
de aprender
síndrome de morbilidad primeros años?
Desarrollo
Cri-du-chat psicomotor
Autonomía
Mortalidad 16. ¿Cuál es la tasa de mortalidad
Adaptación
social durante el primer año de vida?
Hipótesis Dimensiones Indicadores Ítems Instrumentos
Variables
Mortalidad
Atención temprana
Síndrome Cri-du-chat
Causas
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el
cromosoma 5, se trata de una delección localizada en el cromosoma 5 en la banda
5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los
genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas
en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un
papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Síntomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Ojos separados.
http://books.google.co.ve/books?id=pTHLXXMa90sC&pg=PA90&dq=items+en+el+marc
o+metodologico&hl=es&sa=X&ei=578CU93SFoLLsATq64HoAg&ved=0CCsQ6AEwAA#
v=onepage&q=items%20en%20el%20marco%20metodologico&f=false
http://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxpaed18.1pags97-
100.pdf
Manejo inicial del Síndrome de Cri du Chat
En cuanto al manejo de estos pacientes, la atención inicial básica estará a cargo del
Pediatra-Neonatólogo, pudiendo precisar de Otorrinolaringólogos, Oftalmó-logo,
Traumatólogo, Odontólogo y Genetista (1).Estos niños se ven beneficiados de
programas de rehabilitación que deben iniciarse tan pronto como sea posible, e implicar
una colaboración estrecha con la familia, que además debería contar con apoyo
psicológico.
Los niños que recibieron atención más temprana parecen tener mejores habilidades de
comunicación que niños mayores que no la recibieron. Así, el lenguaje de signos se
debería enseñar y fomentar entre otros medios de comunicación, incluyendo fotos,
símbolos, etc.
Estos niños pueden aprender y la calidad de sus vidas es mucho mejor en los casos
que recibieron intervención temprana.
Después de los cinco primeros años, la esperanza de vida es alta y la morbilidad baja
La mortalidad es más alta durante el primer año de vida.
Las recientes mejoras en el manejo de los pacientes con síndrome de Cri du Chat
(gracias a la aplicación de los programas de rehabilitación), han permitido mejorar el
desarrollo psicomotor, la autonomía y la adaptación social
Operacionalización de variables
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullid
odegato/
psicólogo.
Entrevista
El niño ha recibido más que todo es ayuda para los problemas respiratorio y otras
enfermedades menores la cuales pueden ser tratadas por la medicina para que tenga
una mejor calidad de vida
10. ¿Cuáles son los cuidados de un niño con síndrome de Cri-du-chat debe recibir?
En cuanto a la familia los cuidados básicos, que se recomienda que los padres les den
a sus hijos es que le presten especial atención en los siguientes aspectos: - Actuación
precoz, comenzar los trabajos de estimulación temprana una vez que se haya
determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y apoyos
precisos por parte de los profesionales que atienden al niño. - Asumir la necesidad de
buscar soluciones y tratamientos. - Colaboración entre los profesionales, ejerciendo el
papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el
fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances
obtenidos y las limitaciones surgidas.
15. ¿Cuáles son los seguimientos que debe llevar la familia con respecto al paciente?
El seguimiento que deben llevar más que todos los padres que son los responsables
del niño es llevarlo a un doctor para que le realice una serie de exámenes para ver
cómo puede a mejorar la calidad de vida de su hijo como un examen físico además de
que los padres deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar
si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
16. ¿Cree usted que los pacientes que padecen esta enfermedad respondan como una
persona normal? No, pero mediante la atención temprana tanto psicológica como
psicomotora y educativa estos niños mejoraran su calidad de vida respondiendo casi
como cualquier otra persona.
17. ¿Cree usted que una persona que posea esta enfermedad debería tener las
mismas oportunidades que las demás?
Sí, porque todos somos iguales y tienen derecho a tener las mismas oportunidades que
otros porque son seres humanos que sienten al igual que nosotros y no podemos
negarles esto ya que por que sean discapacitados no quiere decir que no puedan
cumplir sus metas.
si, ya que en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que
consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la
consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la
información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que
no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación
balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto
desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
19. ¿Qué tipo de tratamiento debería recibir un niño/a de 6 años que padezca esta
enfermedad?
22. ¿Las personas con Síndrome de cri du chat deberían mantenerse apartadas de la
sociedad?
No, porque ellos también forman parte de esta, ya que esta enfermedad no los hace
mayor ni menor que nadie y merecen un buen trato
23. ¿Las personas con Síndrome de cri du chat tienen una personalidad tan
equilibrada como cualquier otra persona?
No por lo Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente,
amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y
consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p-
alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
El impacto social que tiene este síndrome con la sociedad es la curiosidad, porque
estos no saben qué problema presenta la persona lo cual puede llegar al punto de
discriminación o rechazo lo que puede afectar al individuo bajando su estado de ánimo
y su autoestima aunque ellos no este consiente por la discapacidad que presentan.
25. ¿Quién está en riesgo de tener un niño con síndrome Cri du chat?
Nadie sabe quién podría estarlo, para eso se le tendría que realizar un seguimiento
clínico lo cual se tendrá que revisar los 46 cromosomas de los futuros padres para ver
si se consuigue uno afectado que pueda influir en el bebe que desean tener o revisar si
hay un familiar que presente este síndrome.