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CARRERA DE MEDICINA.

FILIAL PJC
BIOQUIMICA I
TEMA II BIOMOLECULAS
DISCUSION DE CASOS CLINICOS Y PREGUNTAS DE INTEGRACION I

I. Pregunta 1
La hemoglobina es una proteína formada por cuatro subunidades: dos alfas y dos betas. Ambos tipos
presentan gran semejanza en su estructura terciaria con la mioglobina, proteína muscular formada
por una sola cadena. Una diferencia destacable está en que la posición de algunos aminoácidos
hidrofóbicos en las subunidades de la hemoglobina se corresponde con aminoácidos hidrofílicos en la
mioglobina.
a) ¿Cómo puede interpretarse esta información con la generalización conocida en cuanto a la
distribución hacia el interior y hacia el exterior de los aminoácidos hidrofóbicos e hidrofílicos,
respectivamente, en las moléculas de proteínas?
b) ¿Puede obtenerse de la información dada elementos que permitan explicar la formación
espontánea de estructuras cuaternarias en algunas proteínas?

II. Caso Clínico 1


Presentamos el caso de una alerta al servicio de emergencias médicas por un lactante de 13 meses
inconsciente.
Se evidenció mal estado general con taquipnea de 40, pulso radial filiforme, con relleno capilar >2 s,
frialdad cutánea y palidez cutáneo-mucosa.
Presión arterial: 70/50mmHg; frecuencia cardíaca: 150 pulsaciones/min; T. a: 35,7°C.
Glucemia capilar: 140mg/dl; Saturación parcial de oxigeno (SatpO2) (AA): 96%.
Sin antecedentes personales (vacunas al día, no vacunado de antineumocócica), los padres referían
que había sido vacunado de la triple vírica (sarampión, parotiditis, rubéola) 48 h antes; desde
entonces presentaba fiebre de 38°C, con buena respuesta a antitérmicos convencionales.
Avisan por somnolencia progresiva de 5 h de evolución. Ante la sospecha de shock de origen séptico
vs. hipovolémico, se instauró una vía intraósea y se administró sueroterapia.
A la llegada a urgencias, la analítica destacó anemia grave, con trombopenia (Hb 2,3g/dl, plaquetas
59.000 μl), lactatodeshidrogenasa 1.449 U/l, acidosis metabólica y ácido láctico de 9,6mmol/l

Extensión de sangre periférica del paciente:

DRA. AYDELIAN JEVEY GONZALEZ.


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Preguntas
a) ¿Cuál es el posible diagnostico?
b) Describa brevemente la enfermedad a partir de sus características moleculares
- Molécula afectada primariamente y sus consecuencias
- ¿Por qué se producen los cambios morfológicos en los eritrocitos (hematíes) de este
paciente?
- ¿Qué le ha sucedido al eritrocito (hematíe) circulado?
- ¿Qué consecuencias tiene?
c) ¿Qué examen de laboratorio confirmaría el diagnostico?
d) ¿Por qué cree Ud. que en las proteínas el cambio de un aminoácido por otro unas veces afecta
considerablemente la función y otras veces no da manifestación alguna?
e) ¿Qué consecuencias puede traer la acidosis metabólica que presenta el paciente?

III. Pregunta 2
Justifique el siguiente planteamiento: La ruptura de las interacciones débiles afectan los niveles
superiores de organización de las proteínas

IV. Caso Clínico 2


Paciente varón de 24 años de edad, con impresión diagnóstica de insuficiencia renal crónica
idiopática diagnosticada desde hace 5 años por exámenes de rutina, en tratamiento sustitutivo con
diálisis peritoneal desde el inicio, tabaquismo por un año hasta hace 7 años, etilismo cada 8 días
llegando a la embriaguez hasta hace 5 años, varicela zoster a los 7 años de edad sin secuelas,
transfusiones en múltiples ocasiones sin reacciones adversas.
Para complementar el protocolo de trasplante renal se realizó ecocardiograma que reportó:
o ventrículo izquierdo dilatado con disfunción sistólica severa
o insuficiencia mitral severa,
o insuficiencia tricúspide severa,
o hipertensión arterial moderada PSAP 55 mmHg
o insuficiencia aórtica leve sin gradiente significativo.
Con estos hallazgos y con diagnóstico de insuficiencia renal crónica terminal de etiología idiopática y
miocardiopatía dilatada estado funcional IV (NYHA), se decidió, en conjunto con el Comité de
Trasplantes del hospital, realizar los trasplantes de corazón y riñón
El trasplante de órganos se complica generalmente por el rechazo al nuevo tejido que se introduce en
el organismo. Las posibilidades de éxito son mayores cuando el donante tiene relación de parentesco
muy cercana con el paciente (por ejemplo, hermanos gemelos). Los rechazos son mayores si el
órgano proviene de un animal.
Sugiera la base molecular que pudiera justificar esta observación.

V. Pregunta 3
Los anticuerpos poseen sitios de reconocimiento a los cuales se une la molécula del antígeno. Ya que
tanto el anticuerpo como el antígeno suelen ser proteínas,

¿cuáles serán las características de los aminoácidos que intervienen en la unión que se establece en
el complejo antígeno-anticuerpo?

DRA. AYDELIAN JEVEY GONZALEZ.


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VI. Caso Clínico 3
Varón de 11 meses de edad que consulta por episodios autolimitados de fiebre elevada (hasta 40ºC)
de 48-78 horas de evolución, que se suceden desde el periodo neonatal y son cada vez más
frecuentes. Se repiten ahora una o dos veces al mes, casi cada 10 días, sin una cadencia fija. La familia
refiere que es una fiebre que responde mal a los antitérmicos habituales. En alguno de estos
episodios, ha aparecido exantema en tronco micromacular, no confluente, ni pruriginoso. También
refieren adenopatías latero cervicales y, en ocasiones, deposiciones más blandas, sin otra clínica
digestiva. Aunque no hay periodicidad fija, la madre detecta cuando va a enfermar, porque lo nota
más apático e irritable. También refieren fiebre elevada tras cada vacuna que se ha puesto. Siempre
que se han realizado pruebas analíticas de sangre y orina han resultado normales
a) ¿Cuáles moléculas son especialmente sensibles al aumento de la temperatura?
b) Por qué es importante indicar las medidas antitérmicas (generales y medicamentosa)

VII. Caso Clínico 4


Un niño que padeció paludismo en varias ocasiones, es llevado a tu consultorio por presentar
convulsiones. Como es conocido por todos, esta enfermedad se caracteriza por la fiebre muy alta,
que se presenta a intervalos de tiempo que dependen del tipo de parásito que la ocasiona.
a) ¿Qué efecto tienen las altas temperaturas sobre la estructura de las proteínas, en especial las
que forman parte de estructuras del sistema nervioso?
b) ¿Qué relación tienen la estructura de una proteína con su función?
c) ¿Qué medidas le recomienda a la madre del niño para evitar daños al sistema nervioso por altas
temperaturas (fiebre)?
d) ¿Cómo explica usted el hecho de que no se presenten manifestaciones por lesión de las
proteínas como consecuencia de las altas temperaturas en otros órganos?

VIII. Pregunta 4
Los ácidos nucleicos contienen la información genética que determina las características fenotípicas
del organismo humano
a) ¿Cuál es la característica más trascendental del modelo de Watson y Crick? ¿Por qué?
b) ¿Cree Ud. que la información secuencial tiene el mismo sentido en el ADN que en las proteínas?
c) En la cromatina el ADN está asociado fuertemente a proteínas básicas llamadas histonas que
tienen un alto contenido en arginina y lisina. Basándose en la estructura del ADN y de las histonas,
¿cuáles serán las interacciones responsables de esta fuerte asociación?
d) ¿Por qué la estructura del ADN es tan regular y la de los ARN tan irregular?
e) Explique la relación estructura función del ARN de transferencia

IX. Caso Clínico 5


Paciente varón, producto de primera gestación, embarazo controlado, sin complicaciones. Madre y
padre aparentemente sanos, sin consanguinidad entre ellos. Peso al nacer 3000 g, talla de 50 cm, no
hipoglicemia al nacimiento. A los 4 años de edad fue hospitalizado por presentar hepatomegalia y
retraso en el crecimiento, siendo dado de alta con diagnóstico de "hepatomegalia fisiológica"
Exámenes auxiliares:
aspartato aminotransferasa: 382 U/L (0-34 U/L), alanina aminotransferasa: 189 U/L (10-49 U/L),
bilirrubina total: 2,6 mg/dl (hasta 1 mg/ dl), bilirrubina indirecta: 1,8 mg/dl (hasta 0,8 mg/dl),
albúmina: 4,4 g/dl (3,5-5 g/dl),
colesterol: 174 mg/dl (135-200 mg/dl),
Glucemia basal 49 mg/dl (70-110 mg/ dl),

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a) ¿Cuál macromolécula no está cumpliendo con sus funciones y por eso el niño tiene hipoglucemia
(disminución de la glucosa en sangre)?
b) ¿En cuál tejido se encontrará afectada?
c) Justifique la relación estructura función de estas moléculas

X. Caso Clínico 6
A su consulta acude una madre con su hijo recién nacido alarmada por la cantidad de veces que tiene
que alimentar a su bebé. Teniendo en cuenta que uno de los componentes moleculares de las células
hepáticas es el glucógeno.
¿Cómo usted explica la diferencia en el patrón de alimentación del bebé en relación con el adulto?

XI. Pregunta 5
Si se preparan dos soluciones, una de amilosa y otra de glucógeno con el mismo número de
moléculas por unidad de volumen y se tratan con una hexoglucosilasa, se observa una mayor
velocidad de reacción con el glucógeno que con la amilosa.
a) ¿Cómo puede explicarse ese resultado?
b) ¿Estará relacionado esto con la función del glucógeno en el organismo humano?

XII. Pregunta 6
Justifique el alto grado de hidratación de los polisacáridos almidón y glucógeno.

DRA. AYDELIAN JEVEY GONZALEZ.


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