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Y DESARROLLO HUMANO.
Lic. Ana Rosa Casanova Perdomo
Máster en Biotecnología
Máster en Bioética
Profesora Consultante, Facultad de Biología
Miembro de la Directiva del Comité de Bioética,
Universidad de la Habana
HPDLOFDVDQRYD#IELRXKFX
Resumen.
/DHSLJHQpWLFDHVGH¿QLGDDFWXDOPHQWHFRPRlos cam-
ELRVKHUHGDEOHVFROHFWLYRVHQHOIHQRWLSRGHELGRDSURFH-
sos que se originan independientemente de la secuencia
primaria del DNA (Handbook of Epigenetics, 2011). La
KHUHQFLDHSLJHQpWLFDUHVXOWDSRUWDQWRGHODWUDVPLVLyQGH
LQIRUPDFLyQTXHQRGHSHQGHGHODVHFXHQFLDGHODVEDVHV HQIHUPHGDGHV GH DSDULFLyQ HQ OD HGDG DGXOWD ORV HIHFWRV
QLWURJHQDGDV\TXHPRGXODODH[SUHVLyQGHORVJHQHV transgeneracionales de los perturbadores endocrinos, las
UDGLDFLRQHV LRQL]DQWHV OD H[SRVLFLyQ DO KXPR GHO WDEDFR
\ OD FRQWDPLQDFLyQ DWPRVIpULFD OD GLHWD OD IHFXQGDFLyQ
2WUDFDUDFWHUtVWLFDLPSRUWDQWHHVTXHHVWRVFDPELRVKH- in vitro, el envejecimiento y el comportamiento de la em-
redables, son potencialmente reversibles y sensibles a la EDUD]DGDHQWUHRWURV/DFRPSUHQVLyQGHORVPHFDQLVPRV
IDVHGHOGHVDUUROOR/DVPRGL¿FDFLRQHVHSLJHQpWLFDVVHKDQ HSLJHQpWLFRVFRQWULEXLUiDODH[SOLFDFLyQGHOSDSHOSURWDJy-
relacionado con diversos tipos de cáncer, determinadas QLFRGHODPELHQWH\ODFRQGXFWDHQHOGHVDUUROORKXPDQR
BIOÉTICA / 15
En el trabajo se describen los principales mecanismos (OUHGXFFLRQLVPRKDVLGRHOPpWRGRH[SHULPHQWDOGHOD
epigenéticos, se informa sobre el importante número de PRGHUQLGDGVLQHOTXHQRKXELHVHVLGRSRVLEOHHOGHVDUUR-
SURFHVRVHQTXHSDUWLFLSDQODVPRGL¿FDFLRQHVHSLJHQpWLFDV OORGHODVFLHQFLDVQDWXUDOHVSHURHOpQIDVLVTXHVHKDFHHQ
y se analizan los aspectos éticos relacionados con las sin- considerar a los genes como los principales responsables
JXODUHVFDUDFWHUtVWLFDVFLHQWt¿FDVGHODHSLJHQpWLFDTXHVRQ GHODYDULDFLyQH[LVWHQWHHQORVUDVJRVKXPDQRVQRUPDOHV\
sumamente variados y de enorme trascendencia. HQODSURGXFFLyQGHHQIHUPHGDGHVGHMDQGRIXHUDHOSDSHO
GHOPHGLRDPELHQWHQRVyORHVIDOVRGHVGHHOSXQWRGHYLVWD
FLHQWt¿FRVLQRTXHWLHQGHDGHPiVDGHVYLDUODDWHQFLyQGH
Palabras clave: bioética, epigenética, mecanismos epi-
los factores medioambientales y de la estructura socioeco-
JHQpWLFRVGHVDUUROORKXPDQR
QyPLFDTXHLQÀX\HQVREUHODRFXUUHQFLDGHHQIHUPHGDGHV
(VWRKDOOHYDGRDGHPiVDDVXPLUXQGHWHUPLQLVPRXQLGL-
Introducción. UHFFLRQDOGHOIHQRWLSRSRUHOJHQRWLSRTXHKDPRWLYDGRHO
(O VLJOR ;; KD VLGR FRQVLGHUDGR SRU PXFKRV DXWRUHV enfoque dualista predominante en la ciencia moderna.
FRPRHOVLJORGHORVJHQHV%DUDKRQD\$\DOD*RQ]i- /D HSLJHQpWLFD HVWi FDPELDQGR HVWD FRQFHSFLyQ OLQHDO
lez-Pardo y Pérez Álvarez, 2013) porque en él se realizaron TXH VH WLHQH GH OD JHQpWLFD DO PRVWUDU FyPR HYHQWRV DP-
una serie de descubrimientos y aportes que culminaron con ELHQWDOHV\SVLFROyJLFRVWDPELpQSXHGHQUHJXODUODDFWLYL-
el desarrollo del proyecto Genoma Humano. En sus inicios GDGGHOJHQRPDVLQLPSOLFDUPRGL¿FDFLyQGHODVHFXHQFLD
(1900), se produjo el redescubrimiento, independientemen- GHO$'1 (Q OD DFWXDOLGDG H[LVWHQ QXPHURVDV HYLGHQFLDV
WHSRUGH9ULHV&RUUHQV\7VFKHUPDUNGHORVH[SHULPHQWRV de que no basta con conocer la secuencia de genes de un
GH 0HQGHO TXH KDEtDQ VLGR SXEOLFDGRV HQ :LOKHOP RUJDQLVPRSDUDHQWHQGHUFyPRIXQFLRQDHVQHFHVDULRVD-
-RKDQQVHQ LQWURGXFH HO WpUPLQR JHQ \ HVWDEOHFH OD EHU WDPELpQ FyPR IXQFLRQDQ HVRV JHQHV \ TXp OHV KDFH
diferencia entre genotipo y fenotipo (1911). En las décadas funcionar de esa manera. Es precisamente la epigenética
GHO\ODFRPELQDFLyQGHODWHRUtDGH'DUZLQ\RWUDV ODTXHHVWXGLDFyPRHODPELHQWHUHJXODGLULJHRGHDOJXQD
IXHQWHVOOHYDQDOD7HRUtD6LQWpWLFDGHOD(YROXFLyQHQ forma media el funcionamiento de nuestros genes (Francis,
:DWVRQ \ &ULFN GHVFXEUHQ OD HVWUXFWXUD WULGLPHQVLRQDO GHO 2011). El futuro de la epigenética es prometedor: nuevos
$'1\XQRVDxRVGHVSXpVHQ&ULFNSODQWHDHOGRJ- PpWRGRVGHGLDJQyVWLFRQXHYDVWHUDSLDVQXHYRVIiUPDFRV
PDFHQWUDOGHODELRORJtDPROHFXODUTXHHVWDEOHFLyODGLUHF- estamos en las puertas de una nueva medicina.
FLyQGHODWUDQVPLVLyQGHODLQIRUPDFLyQJHQpWLFDGHO$'1
DO$51\GHpVWHDODSURWHtQD(Q5LFKDUG'DZNLQV
Desarrollo.
publica su libro El Gen Egoísta en el que plantea la teoría de
TXHHOJHQHVODXQLGDGIXQGDPHQWDOGHODHYROXFLyQ\VRQ Los genes y los mecanismos de expresión de la infor-
éstos y no los individuos o las poblaciones los agentes sobre mación genética.
los que operan los mecanismos evolutivos, lo que constituye La mayor parte de los genes de todos los organismos
una especie de “fundamentalismo genético” de la naturaleza HVWiQFRQWHQLGRVHQODVPROpFXODVGH$'1\DTXHHVWDPR-
KXPDQD%DMRHVWHSULQFLSLRVHGHVDUUROOyGHVGHKDVWD lécula presenta una estructura tridimensional y un meca-
2003, el Proyecto Genoma Humano que tuvo como objetivos QLVPRGHUHSOLFDFLyQTXHOHSHUPLWHVHUODEDVHPROHFXODU
HVWDEOHFHUHOPDSDGHWDOODGRGHOJHQRPDKXPDQR\VHFXHQ- GHODKHUHQFLD
FLDUHO$'1GHORVYHLQWLWUpVSDUHVGHFURPRVRPDVGHGLFKR (O$'1HVWiFRPSXHVWRSRUGRVODUJDVFDGHQDVKHOLFRL-
genoma. Todos estos trabajos contribuyeron a crear la falsa dales que se enrollan alrededor de un eje común para dar
FRQFHSFLyQGHTXHORVJHQHVVRQORSULQFLSDO\TXHFRQRFLpQ- XQDGREOHKpOLFHTXHJLUDHVHQFLDOPHQWHKDFLDODGHUHFKD
GRORVWHQGUHPRVXQFRQRFLPLHQWRDEVROXWRGHOKRPEUH Cada cadena consiste en un esqueleto regular de azúcar y
(VWDFRQFHSFLyQUHGXFFLRQLVWD\GHWHUPLQLVWDGHVGHHO fosfato del cual se proyectan las bases nitrogenadas que
SXQWR GH YLVWD JHQpWLFR TXH HV OD SULQFLSDO MXVWL¿FDFLyQ SXHGHQVHUSXULQDVFRPRODDGHQLQD$\ODJXDQLQD*
HSLVWHPROyJLFDGHO3UR\HFWR*HQRPD+XPDQRVHKDFRQ- o pirimidinas como la citosina (C) y la timina (T). Las ca-
YHUWLGRHQHOVRSRUWHGHXQDJUDQSDUWHGHODLQYHVWLJDFLyQ GHQDVVHPDQWLHQHQXQLGDVSRUSXHQWHVGHKLGUyJHQRHQWUH
clínica en la que se buscan variantes de genes “asociadas” a SDUHVHVSHFt¿FRVGHEDVHVQLWURJHQDGDVWLPLQDFRQDGHQL-
enfermedades o disfunciones de base genética no compro- QD\FLWRVLQDFRQJXDQLQDTXHVHGH¿QHQFRPREDVHVFRP-
EDGD$GHPiVVHWUDWDQGHH[SOLFDUSRUHVWDYtDIHQyPHQRV plementarias. Esa complementariedad depende del tamaño,
FRPRODFULPLQDOLGDGODRULHQWDFLyQVH[XDOODFRUUXSFLyQ IRUPD\FRPSRVLFLyQTXtPLFDGHODVEDVHV/DLQIRUPDFLyQ
ODVDGLFFLRQHVODVGL¿FXOWDGHVHQHODSUHQGL]DMH\ODLQWHOL- JHQpWLFD TXH OOHYD OD PROpFXOD GH$'1 UHVLGH SULPDULD-
JHQFLDHQWUHRWUDVGHVFRQRFLHQGRTXHHQPXFKRVFDVRVOD mente, en el ordenamiento lineal de bases nitrogenadas en
DOWHUDFLyQHVSURGXFLGDSRUIDFWRUHVDPELHQWDOHVTXHSXH- cada cadena. Cada vez que la célula va a dividirse, varios
den ser sociales y culturales. complejos constituidos por una gran cantidad de proteínas
16 / septiembre - diciembre 2013
\HQ]LPDVVHSDUDQODVFDGHQDVGHODGREOHKpOLFHGH$'1\ Epigenética y herencia epigenética.
XWLOL]DQFDGDXQDGHHOODVFRPRPROGHSDUDODIRUPDFLyQGH La epigenética (del griego epi, en o sobre, y genética)
XQDQXHYDFDGHQDFRPSOHPHQWDULDGHPRGRTXHDO¿QDOVH KDFHUHIHUHQFLDHQXQVHQWLGRDPSOLRDOHVWXGLRGHWRGRV
REWLHQHQGRVPROpFXODVLJXDOHVHQWUHVt\DODGREOHKpOLFH aquellos factores no genéticos que intervienen en la deter-
RULJLQDOTXHVRQWUDQVPLWLGDVDODVFpOXODVKLMDV PLQDFLyQ GH OD RQWRJHQLD R GHVDUUROOR GH XQ RUJDQLVPR
(QFDGDFpOXODGHOFXHUSRKXPDQRH[LVWHQSDUHVGH GHVGH HO yYXOR IHUWLOL]DGR KDVWD VX VHQHVFHQFLD SDVDQGR
cromosomas que si se unen extremo con extremo miden por la forma adulta.
FHUFDGHPGH$'1(VWHGHEHFRPSDFWDUVHSDUDTXHGDU (OSULPHUFLHQWt¿FRTXHHPSOHyHOWpUPLQRHSLJHQpWLFD
contenido en el núcleo celular y lo logra por diferentes ni- HQVXFRQFHSFLyQDFWXDOIXHHOHPEULyORJRHVFRFpV&RQUDG
veles jerárquicos de empaquetamiento. El nucleosoma, que :DGGLQJWRQTXLpQVHSODQWHyDOJRTXHKR\SXHGHSDUHFHU
HVODXQLGDGIXQGDPHQWDOGHRUJDQL]DFLyQGHODFURPDWLQD bastante obvio a priori pero que no lo es: ¢&yPRHVSRVLEOH
en eucariontes, consiste en aproximadamente 200 pares de que diferentes células del organismo con el mismo conte-
EDVH GH$'1 HQUROODGRV FDVL GRV YHFHV DOUHGHGRU GH XQ nido genético sean capaces de originar formas completa-
RFWiPHURGHSHTXHxDVSURWHtQDVEiVLFDVOODPDGDVKLVWRQDV PHQWHGLVWLQWDVFRPRXQDFpOXODQHXUDORXQDVDQJXtQHD"
+$+%+\+TXHIRUPDQXQFXHUSRHVIpUL- :DGGLQJWRQ3URSXVRHVWHLQYHVWLJDGRUTXHKDEtD
co. Unos 50 pares de base conectan los nucleosomas entre mecanismos moleculares por encima de los genéticos, y los
Vt(QHOVHJXQGRQLYHOFRQODSDUWLFLSDFLyQGHRWUDKLVWRQD OODPy³HSLJHQpWLFRV´
(H1), se asocian seis nucleosomas en un anillo y estos en
/DHSLJHQpWLFDHVGH¿QLGDDFWXDOPHQWHFRPRlos cam-
un cilindro llamado solenoide. Un tercer nivel de empaque-
ELRVKHUHGDEOHVFROHFWLYRVHQHOIHQRWLSRGHELGRDSURFHVRV
WDPLHQWRSXHGHRFXUULUSRUODXQLyQGHFLHUWDVSURWHtQDVDO
que se originan independientemente de la secuencia pri-
VROHQRLGH TXH HVWLPXODQ OD IRUPDFLyQ GH HVWUXFWXUDV PiV
maria del ADN (Handbook of Epigenetics, 2011).
FRQGHQVDGDVTXHJDUDQWL]DQTXHHO$'1TXHGHFRPSDFWD-
do las miles de veces requeridas para que todo pueda que- La Epigenética puede describirse también como el es-
dar ubicado en el núcleo. WXGLRGHODVFRPSOHMDVLQWHUDFFLRQHVIXQGDPHQWDOHVHQHO
GHVDUUROORGHXQRUJDQLVPRGXUDQWHWRGDVXYLGD(Gonzá-
/DLQIRUPDFLyQJHQpWLFDFRQWHQLGDHQHO$'1VHH[-
lez-Pardo y Pérez-Álvarez, 2013).
presa en cada organismo, esencialmente, mediante la for-
PDFLyQGHSURWHtQDVHVSHFt¿FDV&DGDSURWHtQDHVWiIRUPD- 8QDYDQFHHQODFRPSUHQVLyQGHODUHODFLyQHQWUHJHQHV
da por una o varias cadenas con una secuencia determinada y ambiente se produjo con los descubrimientos de las ba-
GHDPLQRiFLGRV/DVHFXHQFLDGHQXFOHyWLGRVGHO$'1TXH VHVPROHFXODUHVHSLJHQpWLFDVTXHFRQWURODQODDFWLYDFLyQ\
constituye los genes de un organismo, determina qué se- el silenciamiento de los genes (Holliday, 2006). Holliday
cuencia de aminoácidos tiene cada una de sus proteínas. propuso por primera vez en 1987, el posible papel de la
(VWDH[SUHVLyQRFXUUHPHGLDQWHGRVSURFHVRVHQVHULHGH- HSLJHQpWLFDHQODKHUHQFLDGHHQIHUPHGDGHV\GLVWLQJXLyODV
QRPLQDGRVODWUDQVFULSFLyQ\ODWUDGXFFLyQ(QODWUDQVFULS- funciones de los genes en dos niveles: primero, en la trans-
FLyQ XQD GH ODV FDGHQDV GH OD UHJLyQ FRGL¿FDGRUD GH XQ PLVLyQGHOPDWHULDOJHQpWLFRGHJHQHUDFLyQHQJHQHUDFLyQ
gen es utilizada como molde para sintetizar una molécula ORTXHVHUtDHOFDPSRGHODJHQpWLFDVHJXQGRFyPRHOORV
GH$517RGRVORV$51FHOXODUHVVHIRUPDQPHGLDQWHHVWH funcionan durante el desarrollo de un organismo desde la
proceso. IHUWLOL]DFLyQGHOyYXORKDVWDHOUHFLpQQDFLGR\GHHVWHKDVWD
el estado adulto, lo que sería el campo de la epigenética.
(QODWUDGXFFLyQRVtQWHVLVGHSURWHtQDVTXHRFXUUHHQ (VWH DXWRU HQ GH¿QLy OD KHUHQFLD HSLJHQpWLFD FRPR
ORV ULERVRPDV XQ WLSR GH$51 GHQRPLQDGR$51 PHQ- el estudio de los cambios en la función de los genes que
sajero, determina el orden de los aminoácidos que serán son heredables por mitosis y meiosis, que no entrañan una
XQLGRV SDUD IRUPDU OD SURWHtQD GH DFXHUGR FRQ HO FyGLJR PRGL¿FDFLyQ HQ OD VHFXHQFLD GHO $'1 \ TXH SXHGHQ VHU
JHQpWLFR 1R WRGRV ORV JHQHV GH XQ RUJDQLVPR FRGL¿FDQ UHYHUVLEOHV+ROOLGD\$XQTXHGH¿QLFLRQHVPiVJH-
SDUDSURWHtQDV3RUHMHPSORHQKXPDQRVGHODO QHUDOHV \ DFWXDOL]DGDV GH¿QHQ HVWD KHUHQFLD FRPR la ha-
GHORVJHQHVQRVRQFRGL¿FDGRUHV6LQHPEDUJRWRGRVORV bilidad de diferentes estados, que pueden tener diferentes
RUJDQLVPRVUHJXODQFXiQGRGyQGH\HQTXpPDJQLWXGVXV consecuencias fenotípicas, de ser heredados sin cambio en
genes pueden ser transcriptos lo que requiere de la des- la secuencia del ADN (Tollefsbot, 2011a), o como la trans-
FRPSDFWDFLyQ GH OD FURPDWLQD 3RU WDQWR OD IXQFLyQ GHO misión de información que no depende de la secuencia de
$'1 SXHGH VHU UHJXODGD WHPSRUDO R SHUPDQHQWHPHQWH las bases nitrogenadas y que modula la expresión de los
SRUUHPRGHODFLyQGHODFURPDWLQDRPRGL¿FDFLRQHVHQOD genes *RQ]iOH]3DUGR\3pUH]ÈOYDUH]ODGH¿QL-
H[SUHVLyQRHOVLOHQFLDPLHQWRGHJHQHVGHSHQGLHQGRGHOD FLyQGH+ROOLGD\FRQVHUYDVXYLJHQFLD
DFFHVLELOLGDGGHO$'1SDUDWUDQVFULELUVHHQ$51.RX]D-
rides, 2007). Es la epigenética la que explica que dos individuos con
OD PLVPD VHFXHQFLD GH '1$ HQ HO ORFXV TXH FRQWUROD XQ
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efecto particular puedan mostrar diferentes fenotipos. Por KLMRV(VWRVSURFHVRVHSLJHQpWLFRVUHSUHVHQWDQXQDLQWHUID]
HMHPSOR ORV JHPHORV PRQRFLJyWLFRV SXHGHQ WHQHU FDUDF- entre los genes y el ambiente (Bedregal y cols., 2010).
WHUtVWLFDV PRUIROyJLFDV \ SVLFROyJLFDV PX\ GLIHUHQWHV \ 7UDGLFLRQDOPHQWH VH SHQVDED TXH ODV PRGL¿FDFLRQHV
diferente vulnerabilidad a las enfermedades (Fraga y cols, HSLJHQpWLFDV HUDQ DGHPiV GH KHUHGDEOHV LUUHYHUVLEOHV
2005). Las diferencias individuales cambian también el im- SHURHVWHSXQWRGHYLVWDKDHVWDGRFDPELDQGRSRUGLIHUHQ-
SDFWR GH OD JHQpWLFD HQ OD SREODFLyQ SXHV las secuencias WHVHVWXGLRVTXHKDQVXJHULGRXQDFRQFHSFLyQPiVGLQiPL-
de DNA de dos humanos aleatoriamente seleccionados FDGHODUHJXODFLyQHSLJHQpWLFDUHYHUVLEOHTXHVXE\DFHHQ
es 99.6% idéntica sin relación con la nacionalidad de sus las interacciones complejas entre los genes y el ambiente
ancestros (Collins, 2011). La epigenética explica, además, 0ROIHVH(VHOKHFKRGHTXHVHDQSRWHQFLDOPHQWH
TXH OD FORQDFLyQ QR SXHGD SURGXFLU LQGLYLGXRV LGpQWLFRV reversibles lo que abre un amplio campo para intervencio-
SRUTXHODJpQHVLVGHXQLQGLYLGXRGHSHQGHQRVyORGHODVH- QHV GH SUHYHQFLyQ \ WUDWDPLHQWR FRPR ODV SVLFROyJLFDV \
FXHQFLDGHVX'1$VLQRWDPELpQGHORVDPELHQWHVFHOXODU médicas en general, las educativas y las sociales.
y tisular y del ecosistema circundante en el que se desarro-
Los mecanismos epigenéticos, lejos de ser raros, son
lla (Laland, Odling-Smee y Myles, 2010). Depende de lo
ubicuos en el desarrollo de los organismos. El proceso de
VRFLDO\ORFXOWXUDOTXHLQÀX\HVREUHHOVXMHWRSRUPHGLRGH
WUDQVIRUPDFLyQ TXH OOHYD GHVGH HO FLJRWR R FpOXOD WRWLSR-
ORVPHFDQLVPRVLQWHUQRVGHORSVLFROyJLFR\OR¿VLROyJLFR
WHQWH D OD IRUPDFLyQ GH FHUFD GH WLSRV GH FpOXODV HV-
HVWUHFKDPHQWHXQLGRVHQHOVHUKXPDQR$ULDV
SHFLDOL]DGDV GLIHUHQWHV HQ HO RUJDQLVPR KXPDQR 9LF-
/RV SURFHVRV HSLJHQpWLFRV SXHGHQ VHU KHUHGDEOHV R DO karyous y Hall, 2006), es mayormente epigenético. La
menos relativamente estables en las células de un orga- relevancia de los procesos epigenéticos en la diferencia-
nismo particular. Por ello, en este caso, para diferenciar- FLyQ VH KD SXHVWR HQ HYLGHQFLD SRU OD GHFLVLyQ GH RWRUJDU
ORVGHORVFDPELRVKHUHGDEOHVSRUPXWDFLRQHVVHKDEODGH HO 3UHPLR 1REHO GH 0HGLFLQD HQ D -RKQ *XUGRQ \
³HSLDOHORV´HVWDGRVKHUHGDEOHVGHGLIHUHQWHH[SUHVLyQJpQL- 6K\QLD<DPDQDNDTXLHQHVGHVFXEULHURQTXHODVFpOXODVGLIH-
ca a partir de genes con secuencias idénticas) y de “epimu- renciadas o maduras pueden ser revertidas al estado embrio-
WDFLRQHV´GH¿QLGDVFRPRDOWHUDFLRQHVGHODVPDUFDVHSLJH- nario o totipotente anterior, lo que además abre nuevas posi-
néticas normales que pueden ser transmitidas de padres a bilidades, especialmente para las terapias génicas, que en su
variante terapéutica, sería éticamente más aceptable debido
a la no necesidad del empleo de células embrionarias.
BIOÉTICA / 19
baquismo es, según la OMS, la mayor epidemia que enfrenta /DPHWLODFLyQGHO$'1\ODDFHWLODFLyQGHODVKLVWRQDV
ODKXPDQLGDG'HORVFRPSXHVWRVLGHQWL¿FDGRVHQHO son procesos que funcionan en forma coordinada (9DLVVLq-
KXPRGHOWDEDFRSURGXFHQFiQFHUGHPDQHUDGLUHFWDSRU re, Sawan y Herceg, 2008).
PXWDFLRQHVHQODPROpFXODGH$'1SHURRWURVORKDFHQGH 'HEHGHVWDFDUVHTXHHVWDVPRGL¿FDFLRQHVSXHGHQSHU-
PDQHUDLQGLUHFWDSRUODYtDHSLJHQpWLFD(OKXPRGHOWDEDFR PLWLUWDQWRHO³VLOHQFLDPLHQWR´GHJHQHVSRUVXFRQWULEXFLyQ
SXHGHSURYRFDUKLSHUPHWLODFLyQGHORVJHQHVTXHFRGL¿FDQ DODFRQGHQVDFLyQGHODFURPDWLQDKHWHURFURPDWLQDFRPR
SDUDXQDSURWHtQDTXLQDVD'$3TXHWLHQHFRPRFRQVHFXHQ- VX³H[SUHVLyQ´DOSHUPLWLUODGLVPLQXFLyQGHODGHQVLGDGGH
FLD HO GHVDUUROOR GH FiQFHU GH SXOPyQ HQ KXPDQRV 2WURV esta (eucromatina).
DXWRUHVKDQGHPRVWUDGRTXHHOKXPRGHOFLJDUURLQGXFHOD
Micro ARN 3HTXHxRV$51 QR FRGL¿FDGRUHV TXH VRQ
GHVPHWLODFLyQ\SRUWDQWRODH[SUHVLyQDQRUPDOGHXQRQFR-
LPSRUWDQWHV HQ OD UHJXODFLyQ GH OD DFWLYDFLyQ \ VLOHQFLD-
gén prometastásico (Handbook of Epigenetics, 2011).
PLHQWRGHORVJHQHV(VWHWHUFHUPHFDQLVPRKDVLGRGHVFULWR
HQPDPtIHURV%HUH]LNRY\FROVSRUODGHWHFFLyQGH
0RGL¿FDFLyQ TXtPLFD GH ODV SURWHtQDV XQLGDV HV- WUHVFODVHVGHSHTXHxRV$51QRFRGL¿FDGRUHV8QDFODVHGH
tructuralmente al ADN /DV KLVWRQDV TXH FRPR H[SOL- HOORVOODPDGRVL$51SHTXHxRV$51LQWHUIHUHQWHVSXHGHQ
camos anteriormente, son las proteínas estructuralmente XQLUVH D OD UHJLyQ FRPSOHPHQWDULD GHO$51P LPSLGLHQGR
XQLGDVDO$'1VRQPRGL¿FDGDVDWUDYpVGHUHDFFLRQHVTXt- VXWUDGXFFLyQ/DPD\RUSDUWHGHO$51HQFRQWUDGRHQXQD
micas como metilaciones, acetilaciones o fosforilaciones. FpOXODHVWiUHODFLRQDGRFRQODUHJXODFLyQGHODWUDQVFULSFLyQ
El mecanismo epigenético más extensamente estudiado es GHO$'1DFWXDQGRFRPRLQWHUUXSWRUHVGHJHQHVSDUWLFXODUHV
ODPRGL¿FDFLyQGHODVKLVWRQDVSXHVVRQORVTXHOOHYDQD que pueden ser “expresados” o “silenciados” por mecanis-
mayores remodelaciones de la cromatina. El cambio en la PRVHSLJHQpWLFRV/DUHJXODFLyQHSLJHQpWLFDSRUPLFUR$51
densidad de la cromatina puede permitir el acceso a los ge- VH KD SURSXHVWR UHFLHQWHPHQWH FRPR XQ LPSRUWDQWH IDFWRU
QHV\VXH[SUHVLyQDWUDYpVGHHVWHSURFHVR para la plasticidad neural y la memoria en el cerebro adulto
Peleg et al., (2010) informaron de un nuevo mecanismo %UHG\\FROV(VWHPHFDQLVPRIXQFLRQDHQHVWUHFKD
HSLJHQpWLFRHQUDWRQHVTXHUHODFLRQDODDFHWLODFLyQGHODV UHODFLyQFRQODPHWLODFLyQGHO$'1\ODVPRGL¿FDFLRQHVGH
KLVWRQDV \ ORV FDPELRV GH H[SUHVLyQ JpQLFD FRQ HO GHWH- ODFURPDWLQDGHELGDVDODPRGL¿FDFLyQSRVWWUDGXFFLRQDOGH
rioro cognitivo durante el envejecimiento. Este efecto se ODVKLVWRQDV (Saetrom, Snøve y Rossi, 2007).
DVRFLy D OD IDOWD GH DXPHQWR WUDQVLWRULR GH ORV QLYHOHV GH $XQTXH ORV WUHV PHFDQLVPRV H[SOLFDGRV VRQ HO VRSRU-
DFHWLODFLyQ GH OD +. OLVLQD GH OD KLVWRQD \ GH te molecular principal de los mecanismos epigenéticos,
ODPRGL¿FDFLyQGHODH[SUHVLyQJpQLFDHQUHVSXHVWDDOHVWt- ORVUHVXOWDGRVPiVUHFLHQWHVKDQFRQWULEXLGRDDPSOLDUHO
mulo en ratones viejos. j PXQGR GH OD HSLJHQpWLFD SDUD LQFOXLU PXFKRV RWURV SUR-
cesos como los priones, que son agentes infecciosos pro-
WHLFRV TXH VH FRPSRUWDQ FRPR XQD FDUDFWHUtVWLFD KHUHGD-
ble aunque no tienen ácido nucleico y originan enferme-
GDGHV DO DFWXDU VREUH OD FRQIRUPDFLyQ GH RWUDV SURWHtQDV
:LFNQHU\FROVODVSURWHtQDVGHOJUXSR3RO\FRPE
TXH GH DOJXQD IRUPD UHFRQRFHQ HO HVWDGR GH UHSUHVLyQ
cuando este se establece y después lo perpetúan durante
ODGLYLVLyQGHODVFpOXODVKLMDV.|KOHU\9LOODUOD
SRVLFLyQ GH ORV JHQHV HQ ORV FURPRVRPDV GHELGR D TXH
FXDQGRXQJHQHVWUDQVIHULGRDXQDSRVLFLyQFHUFDQDDOD
KHWHURFURPDWLQD SXHGH LQDFWLYDUVH FRPR UHVXOWDGR GH VX
QXHYDXELFDFLyQ\HVDGHVDFWLYDFLyQHVWRWDOPHQWHHSLJHQp-
WLFDGHELGRDTXHQRH[LVWHPXWDFLyQHQHOJHQHQFXHVWLyQ
(Tollefsbot, 2011a). Otro proceso epigenético de gran im-
SRUWDQFLDHVODOODPDGDLPSURQWDJHQyPLFDTXHVRODPHQWH
VH KD HQFRQWUDGR HQ ORV PDPtIHURV \ TXH VH UH¿HUH D OD
KXHOODTXHTXHGDHQHOJHQRPDPDWHUQRRSDWHUQRDOSDVDU
por la meiosis femenina o masculina, donde algunos genes
TXHGDQPHWLODGRVRLQDFWLYDGDVXH[SUHVLyQHQGHSHQGHQ-
cia de si provienen del padre o de la madre y por ello no se
cumple lo establecido por la genética mendeliana de que
ORV FUXFHV UHFtSURFRV TXH LQYROXFUDQ JHQHV DXWRVyPLFRV
SURGXFH OD PLVPD SURSRUFLyQ GH IHQRWLSRV HQWUH ORV GHV-
20 / septiembre - diciembre 2013
cendientes. Existen aproximadamente 50 loci conocidos, el período prenatal y postnatal temprano en la vida adulta
y posiblemente lleguen a ser 200, en los que el progenitor y los posibles mecanismos epigenéticos involucrados ya
GHRULJHQHVSHFL¿FDVLXQDOHORHVWUDQVFULWRRLQDFWLYDGRHQ TXHVHKDGHPRVWUDGRTXHODVH[SHULHQFLDVDGYHUVDVHQOD
ODVFpOXODVVRPiWLFDVKXPDQDVPasternak, 2005). infancia temprana como el abuso, la negligencia y otros
La epigenética es una ciencia muy joven y por ello no eventos traumáticos están implicados en la etiología de al-
están totalmente dilucidados los mecanismos que desde lo JXQDVHQIHUPHGDGHVHQODYLGDDGXOWDLQFOX\HQGRGHVyUGH-
social y lo cultural pueden desencadenar uno o más me- nes mentales como la esquizofrenia. El estudio de los fac-
canismos epigenéticos y las vías por las que esto se logra, tores epigenéticos es, por tanto, un campo muy importante
DXQTXHLQGXGDEOHPHQWHH[LVWHQ'HDKtODLPSRUWDQFLDTXH SDUDODELRpWLFD\GHPDQGDXQDDWHQFLyQVREUHHOHVWUpVOD
para la bioética tiene la epigenética como disciplina que violencia familiar, en la escuela y en la sociedad en general
tiende a minimizar el biologicismo predominante en las a la que puede estar sometido un individuo y evidencia,
diferentes ciencias relacionadas con el estudio del desa- DGHPiVODUHODFLyQHQWUHORELROyJLFRORVRFLDOORFXOWXUDO
UUROORKXPDQR(OELRORJLFLVPRDGHPiVGHVHUPHWRGROy- \ORSURSLDPHQWHSVLFROyJLFRTXHVHYDQDUWLFXODQGRHQOD
JLFDPHQWH HUUyQHR HQ FXDQWR D VX HQIRTXH GH OD FLHQFLD IRUPDFLyQ GHO VHU KXPDQR /R DQWHULRU HV HVSHFLDOPHQWH
GHELGR D TXH QR WRPD HQ FRQVLGHUDFLyQ OD GLDOpFWLFD \ OD importante porque el uso actual del término epigenética,
FRPSOHMLGDGGHOGHVDUUROORKXPDQRDORODUJRGHODKLVWR- DGHPiVGHDFHQWXDUHOKHFKRGHFDPELRVKHUHGLWDULRVHQOD
ULDVHHPSOHDFRPRXQDKHUUDPLHQWDLGHROyJLFDSDUDGHV- H[SUHVLyQGHORVJHQHVVLQTXHVHSURGX]FDYDULDFLyQGHOD
GHSRVLFLRQHVFLHQWt¿FDVWUDWDUGHMXVWL¿FDUODH[LVWHQFLDX LQIRUPDFLyQJHQpWLFDHQIDWL]DHOKHFKRGHTXHORVHVWDGRV
oponerse a las acciones tendientes a eliminar, entre otras, GHH[SUHVLyQJpQLFDVRQHVWDEOHV\WUDQVPLWLGRVDODVFpOX-
las inequidades sociales. ODVKLMDVGXUDQWHHOSURFHVRGHGHVDUUROORSXGLHQGRSHUSH-
tuarse en ausencia de las condiciones que lo establecieron.
6HKDQUHDOL]DGRHVWXGLRVHSLGHPLROyJLFRVORQJLWXGLQD-
Epigenética y desarrollo humano.
OHVHQORVTXHVHKDGHPRVWUDGRTXHODDVRFLDFLyQHQWUHOD
La epigenética tiene grandes implicaciones en el de- FRQGLFLyQQXWULFLRQDOPDWHUQD\ODSUHVHQFLDDFRUWRSOD]R
VDUUROOR KXPDQR HQ JHQHUDO GHELGR D TXH HVWD QXHYD de retardo de crecimiento intrauterino y a más largo plazo,
GLVFLSOLQDHVWiFDPELDQGRODFRQFHSFLyQOLQHDOTXHVHVXH- GHDOJXQDVHQIHUPHGDGHVFUyQLFDVGHODGXOWRFRPRHQIHU-
OHWHQHUGHODJHQpWLFDDOPRVWUDUFyPRHYHQWRVDPELHQWD- medades cardiovasculares, obesidad y diabetes, están me-
OHV\SVLFROyJLFRVUHJXODQODDFWLYLGDGGHQXHVWURJHQRPD GLDGDVSRUPRGL¿FDFLRQHVHSLJHQpWLFDV\DTXHVHKDQGHV-
VLQ LPSOLFDU PRGL¿FDFLyQ HQ OD VHFXHQFLD GHO $'1 /D FXELHUWR PRGL¿FDFLRQHV HSLJHQpWLFDV FRPR OD PHWLODFLyQ
epigenética participa en todos los procesos relevantes nor- GHO$'1\ODVPRGL¿FDFLRQHVGHODVKLVWRQDVDVRFLDGRVD
PDOHV\SDWROyJLFRVGHVGHODGLIHUHQFLDFLyQFHOXODURVX estos eventos y existen evidencias de que estos mecanis-
SURFHVRLQYHUVRODREWHQFLyQGHFpOXODVPDGUHDSDUWLUGH mos podrían ser las bases moleculares que explican la pre-
las diferenciadas), el desarrollo, la tendencia a sufrir deter- GLVSRVLFLyQDHVWDVHQIHUPHGDGHV'UDNH\:DONHU
minadas enfermedades, etc. Las actuaciones epigenéticas Meaney, Szyf y Seckl, 2007).
son desencadenadas por factores ambientales y mediadas
7DPELpQVHKDQHVWXGLDGRODVFRQVHFXHQFLDVHQORVQL-
por enzimas. El comportamiento, los estilos y las condi-
xRVGHODGHSUHVLyQPDWHUQDSUHQDWDOFDXVDGDSRUPDOWUDWR
FLRQHVGHYLGDHVWiQYLQFXODGRVDODVPRGL¿FDFLRQHVHSL-
y estrés, encontrándose que un mecanismo que explicaría
genéticas, por tanto, la causalidad lineal tradicional cede su
ODVDOWHUDFLRQHVHVODPHWLODFLyQGHOJHQ15&UHFHSWRU
puesto a una causalidad recíproca a los niveles de desarro-
de glucocorticoides), el cual es sensible al estado anímico
llo y evolutivos (Lalands y cols, 2010 y 2011).
de la madre (Oberlander y cols., 2008).
([LVWHQ FRQGLFLRQHV KXPDQDV \ HQIHUPHGDGHV FRPR
6HKDQREVHUYDGRDQRPDOtDVHQODPHWLODFLyQGHO$'1
HO FiQFHU ORV GHVyUGHQHV FRJQLWLYRV ODV HQIHUPHGDGHV
DVRFLDGDVDWpFQLFDVGHUHSURGXFFLyQDVLVWLGD+XQWULVV\
autoinmunes y el envejecimiento, que no guardan una re-
3LFWRQ/RVVtQGURPHVGH%HFNZLWK:LHGHPDQQ\
ODFLyQ GLUHFWD FRQ PXWDFLRQHV GH JHQHV VLQR TXH HVWiQ PX\
$QJHOPDQ SURGXFLGRV SRU DOWHUDFLRQHV HSLJHQpWLFDV KDQ
LQÀXLGDV SRU IDFWRUHV DPELHQWDOHV 7DPELpQ VH VDEH HQ OD
mostrado que tienen 3 a 6 veces más riesgo de ocurrir en
DFWXDOLGDG TXH ODV PRGL¿FDFLRQHV HSLJHQpWLFDV SDUWLFL-
QLxRVQDFLGRVSRUIHUWLOL]DFLyQLQYLWUR (Gomes, Gomes y
SDQ HQ XQ Q~PHUR GH SURFHVRV FRPR OD DGTXLVLFLyQ GH PH-
3LQWR /D FDXVD GH HVWH IHQyPHQR SRGUtD HVWDU HQ
PRULD LQPXQROyJLFD GH ORV OLQIRFLWRV 7 5RXVVHDX[ \ (V-
TXH FRPR H[SOLFDPRV DO DQDOL]DU OD LPSURQWD JHQyPLFD
FRI¿HU \ HQ ODV EDVHV QHXUROyJLFDV GH OD PHPRULD
GHVSXpV GH OD IHFXQGDFLyQ KD\ XQ SHUtRGR LPSRUWDQWH GH
el aprendizaje y en la respuesta al estrés, mediada por el eje
cambios epigenéticos, durante el que se produce una des-
KLSRWiODPRKLSy¿VLVDGUHQDO0LOOHU&DPSEHOO\6ZHDWW
PHWLODFLyQUiSLGDTXHGHWHUPLQDHOERUUDGRGHODVPDUFDV
En esta parte del trabajo, sin embargo, analizaremos epigenéticas de los genomas paterno y materno y seguida-
HVHQFLDOPHQWHODLQÀXHQFLDGHORVHYHQWRVTXHRFXUUHQHQ PHQWHDOSURFHVRGHLPSODQWDFLyQVHSURGXFHXQDJUDQDF-
BIOÉTICA / 21
WLYLGDGGHVtQWHVLVGH$'1\GHH[SUHVLRQHVJpQLFDVDFRP-
SDxDGDGHPHWLODFLyQGHQRYRque contribuye a la diferen-
FLDFLyQ GH ORV WHMLGRV (V LPSRUWDQWH HQWRQFHV FRQVLGHUDU
ODVFRQGLFLRQHVDPELHQWDOHVWR[LFROyJLFDV\QXWULFLRQDOHV
GHOHPEULyQFRPRSRVLEOHVFDXVDVGHODVPRGL¿FDFLRQHV
HQHOJHQRPDLQGLYLGXDO\HQHVWHVHQWLGRFRPRKDSODQWHD-
GR-RXYHGHOD%DUUHGDVHKDH[WHQGLGRODSUHRFX-
SDFLyQSRUORVGHIHFWRVHSLJHQpWLFRVGHELGRVDODLQÀXHQFLD
de factores incontrolados por el uso de la tecnología de la
IHFXQGDFLyQLQYLWUR\ODLQ\HFFLyQLQWUDFLWRSODVPiWLFD
El síndrome de Down es la causa más común de retardo
PHQWDOHQKXPDQRV\VHFRUUHODFLRQDSULQFLSDOPHQWHFRQ
OD QR GLV\XQFLyQ GHO FURPRVRPD HQ OD PHLRVLV 6H KD
LGHQWL¿FDGRXQDUHJLyQGHOFURPRVRPDFRQRFLGDFRPR
UHJLyQFUtWLFDGHOVtQGURPHGH'RZQ'6&5HQGRQGHVH 6H KDQ UHDOL]DGR WUDEDMRV HQ UDWDV TXH KDQ HYLGHQFLD-
ORFDOL]DQDOJXQRVJHQHVFX\DH[SUHVLyQPRGXODODVSULQFL- GRODLQÀXHQFLDGHODPELHQWH³VRFLDO´HQHOHSLJHQRPDHQ
pales características clínicas de este síndrome. Montoya y particular del cuidado materno en el comportamiento de
FROVUHDOL]DURQXQHVWXGLRJHQyPLFRin sílico de la los descendientes y en el desarrollo del cerebro de estos a
UHJLyQFUtWLFDGHOFURPRVRPDDVRFLDGDFRQHOVtQGURPH WUDYpVGHODVPRGL¿FDFLRQHVHSLJHQpWLFDVGHODVQHXURQDV
de Down y concluyeron que la existencia de un ambiente :HDYHU\FROV/RVUHFLpQQDFLGRVTXHUHFLELHURQ
JHQyPLFRFDUDFWHUL]DGRSRUWHQHUHOHYDGDVWDVDVGHUHFRP- menos cuidados maternos fueron más sensibles al estrés en
ELQDFLyQ\GHPHWLODFLyQGHODVVHFXHQFLDV&S*GHORVJH- ODDGXOWH](QHOORVORVQLYHOHVGHFRUWLFRVWHURQDKRUPRQD
QHV'6&5\SHUPLWHSRVWXODUTXHHQODQRGLV\XQFLyQ KRPyORJDDOFRUWLVROHQKXPDQRVTXHVHOLEHUDGXUDQWHOD
asociada con el síndrome de Down, operarían complejas UHVSXHVWD¿VLROyJLFDDOHVWUpVHUDQPD\RUHVTXHHOGHORV
LQWHUDFFLRQHV JHQyPLFDV HSLJHQpWLFDV \ DPELHQWDOHV TXH recién nacidos que recibieron cuidados maternos frecuen-
DFWXDUtDQHQDOJXQRVSURFHVRVPHLyWLFRV WHV$GHPiV ORV FHUHEURV GH ORV UDWRQFLWRV ³UHFKD]DGRV´
$OJXQRVHVWXGLRVKDQPRVWUDGRODDVRFLDFLyQHQWUHODFD- también mostraron una menor densidad de receptores de
lidad de la vida familiar y el desarrollo de diferencias indivi- JOXFRFRUWLFRLGHV SDUD OD FRUWLFRVWHURQD \ KRUPRQDV UHOD-
duales en el comportamiento y en la presencia de enferme- cionadas), lo que podría explicar su respuesta anormal al
dades a lo largo de la vida. Entre las enfermedades que se estrés (Liu y cols., 1997). Lo más relevante de estos estu-
podrían favorecer por este mecanismo están: la obesidad vis- GLRVHVTXHGHPRVWUDURQXQDUHODFLyQHQWUHHOQLYHOGHPH-
FHUDOKLSHUWHQVLyQDUWHULDOLQWROHUDQFLDDODJOXFRVDGHSUH- WLODFLyQGHO$'1HQORVJHQHVUHODFLRQDGRVFRQODSURGXF-
VLyQWUDVWRUQRVDQVLRVRVDGLFFLRQHV\HQIHUPHGDGFRURQDULD FLyQGHUHFHSWRUHVGHJOXFRFRUWLFRLGHV\VXGHQVLGDGHQODV
2EHUODQGHU\FROV)HOLWWL$QGD\1RUGHQEHU QHXURQDV3UREDURQWDPELpQTXHORVQLYHOHVGHPHWLODFLyQ
22 / septiembre - diciembre 2013
La esquizofrenia a su vez podría contribuir a las adversi-
dades de la vida (como un estigma social) y a los cambios
HSLJHQpWLFRV FRPR QXHYR SDWUyQ GH UHVSXHVWD 'H HVWD
forma las adversidades de la vida, como procesos sociales
y culturales, los marcadores epigenéticos como procesos
químicos y bioquímicos, y las condiciones clínicas pueden
interactuar y condicionarse mutuamente mediante proce-
VRV GH UHWURDOLPHQWDFLyQ 3RU HOOR DXQTXH PXFKRV HVWX-
dios epigenéticos sugieren la posibilidad de emplear una
terapia centrada en psicofármacos para revertir los efectos
de las “marcas” epigenéticas, considero que si estos son
inducidos por condiciones sociales, deben ser contrarresta-
dos generando alternativas de las condiciones sociales que
SURPXHYDQSURWHFFLyQFRQWUDORVGHVyUGHQHVPHQWDOHVHQ
OXJDUGHYXOQHUDELOLGDGDORVPLVPRV\GRQGHODHGXFDFLyQ
ocupe el importante lugar que le corresponde.
SRGtDQVHUUHYHUWLGRVSRUODDGPLQLVWUDFLyQLQWUDFHUHEUDOGH En los ejemplos anteriores se evidencia la importancia
ciertas drogas, lo que evidenciaba la reversibilidad del pro- TXHWLHQHHODPELHQWHHQVXPiVDPSOLDFRQFHSFLyQHQHO
FHVR:HDYHU\FROV(VWDIXHODSULPHUDHYLGHQFLD período prenatal y postnatal y las implicaciones que para
de que el ambiente psicosocial durante el desarrollo infan- las políticas públicas tiene el conocimiento de la manera en
WLOSXHGHWHQHUXQJUDQLPSDFWRHQODUHVSXHVWDSVLFROyJLFD TXHHVWHLQÀX\HHQHOGHVDUUROOR/DVHVWUDWHJLDVGHSURPR-
al estrés en la etapa adulta. Estos trabajos no pueden reali- FLyQGHOGHVDUUROORKXPDQRHQWUHHVWDVHOUHIRU]DPLHQWRGH
]DUVHHQKXPDQRVSRUUD]RQHVpWLFDVFRQODVTXHHVWDPRV YtQFXORVSULPDULRV\ODUHGXFFLyQGHODYLROHQFLDQRVyOR
completamente de acuerdo y tampoco pueden extrapolarse tendrían un impacto generacional sino transgeneracional.
directamente a nuestra especie, pero sugieren el vínculo 'HVGHHVWDSHUVSHFWLYDSDUDHOVHUKXPDQRTXHVHGHVDUUR-
TXHSRGUtDGDUVHHQWUHORVRFLDO\FXOWXUDOFRQORSVLFROyJL- lla en condiciones adversas, el fortalecimiento de vínculos
FRPHGLDGRSRUSURFHVRVELROyJLFRV saludables puede constituirse en una forma de superar la
Los estudios realizados para determinar los vínculos inequidad en salud producto del impacto de determinantes
epigenéticos entre factores sociales y manifestaciones clí- JHQpWLFRV\VRFLDOHV(VWRLPSOLFDYROYHUDUHÀH[LRQDUVR-
QLFDV KDQ SURSRUFLRQDGR JUDQ FDQWLGDG GH FRQRFLPLHQWRV EUHODFDOLGDGGHQXHVWUDUHODFLyQFRQHOPHGLRDPELHQWH\
VREUHODVXVFHSWLELOLGDG\ODSURWHFFLyQFRQWUDGHVyUGHQHV VREUHQXHVWUDVUHODFLRQHVVRFLDOHVHQTXHODSHUVRQDKXPD-
PHQWDOHV 'XGOH\ \ FROV 0XUJDWUR\G \ 6SHQJOHU na es y debe ser el centro.
2011). Un caso particular lo constituye la esquizofrenia que /D HSLJHQpWLFD LPSOLFD OD VXSHUDFLyQ GH GLFRWRPtDV
tradicionalmente se pensaba tenía una fuerte base genética. GXDOLVWDV FRPR KHUHQFLDPHGLR \ JHQRWLSRIHQRWLSR. La
6LQ HPEDUJR GHVSXpV GH GpFDGDV GH LQYHVWLJDFLyQ QR VH epigenética concebida en términos de sistemas de desarro-
KDQLGHQWL¿FDGRHOJHQRORVJHQHVTXHODFDXVDQ+DPLO- llo o co-construcciones bioculturales (Li, 2009) cambia la
WRQ\ODKHUHGDELOLGDGDVXPLGDQRWLHQHSRUWDQWR dicotomía genotipo-fenotipo. El papel que debe cumplir el
H[SOLFDFLyQ\DTXHQLQJXQRGHORVHVWXGLRVGHDVRFLDFLyQ IHQRWLSRHQPRGHODUHOJHQRWLSRFRQWUDGLFHODUHODFLyQXQL-
GH JHQHV FRQ HVWH GHVRUGHQ KDQ VLGR H[LWRVRV *HELFNH direccional “dogmáticamente” asumida de genotipo-feno-
+DHUWHU'HKHFKRODVTXHVHKDQLGHQWL¿FDGRVRQ WLSR+DVWDDKRUDKHPRVDVXPLGRFRPRQRUPDGHUHDFFLyQ
ODVFDXVDVVRFLDOHVGHODHVTXL]RIUHQLD0RUJDQ\+XWFKLQ- ODFDSDFLGDGGHXQJHQRWLSRGHH[KLELUGLIHUHQWHVIHQRWLSRV
VRQ 9DUHVH \ FROV SUREDEOHPHQWH PHGLDGR HQGLIHUHQWHVDPELHQWHV\ORKHPRVDQDOL]DGRFRPRFDVRV
por mecanismos epigenéticos (Labonté y cols, 2012). La particulares. Sin embargo, esta plasticidad fenotípica es
HVTXL]RIUHQLDFRPRRWUDVFRQGLFLRQHVKXPDQDVGHEHVHU DKRUDODIRUPDSDUDGLJPiWLFDGHSHQVDUHQODVUHODFLRQHV
entendida dentro de un contexto social y cultural particular JHQDPELHQWH\HVHVWHXQRGHORVIHQyPHQRVELROyJLFRV
y el más fácilmente reconocible de estos contextos es el mejor estudiados en la literatura evolucionista, que lleva
que está ligado a los estilos de vida urbanos. Según Pé- adelante el conocimiento acerca de sus bases moleculares y
rez-Álvarez (2012), la “urbanicidad” puede dar lugar a un JHQpWLFDV\VXSDSHOHQHOGHVDUUROOR\ODHYROXFLyQ
tipo de personalidad esquizoide típicamente asociada con
la sociedad moderna y exacerbada por las adversidades (O HVWXGLR GH OD HSLJHQpWLFD HQ HO VHU KXPDQR HV DOJR
de la vida como los traumas y las migraciones. Este autor muy importante desde el punto de vista de la bioética, entre
plantea que el nexo entre las adversidades de la vida y la RWUDVFRVDVSRUODVGLIHUHQWHVLPSOLFDFLRQHVLGHROyJLFDVTXH
esquizofrenia está mediado por mecanismos epigenéticos. pueden tener las diversas formas de articular la biología con
la cultura. Por ejemplo, de las diferentes formas de encarar
BIOÉTICA / 23
un problema de salud, es decir, si lo atribuimos esencial- WLRQ,Q&DQFHU(SLJHQHWLFV7U\JYH7ROOHIVEROHG±%RFD
mente a la genética y son innatos o si consideramos que son Raton, FL: CRC Press.
FDXVDGRVSRUHOPHGLRVRFLDOTXHKDSURSLFLDGRHOGHVHQFD- 8. 'UDNH$-:DONHU%57KHLQWHUJHQHUDWLRQDOHIIHFWVRIIHWDO
denamiento de determinados mecanismos epigenéticos, de- SURJUDPPLQJ1RQJHQRPLFPHFKDQLVPVIRUWKHLQKHULWDQFHRIORZ
penderán las diferentes formas de considerar quiénes deben ELUWKZHLJKWDQGFDUGLRYDVFXODUULVN-(QGRFULQRO
ocuparse de solucionarlo y quiénes son responsables. 9. 'XGOH\.-/L;.RERU06.LSSLQ7(%UHG\7:(SL-
JHQHWLFPHFKDQLVPVPHGLDWLQJYXOQHUDELOLW\DQGUHVLOLHQFHWRSV\FKLDWULF
GLVRUGHUV1HXURVFLHQFHDQG%LREHKDYLRUDO5HYLHZV
Conclusiones.
10. )HOLWWL9-$QGD5)1RUGHQEHUJ'5HODWLRQVKLSRIFKLOG-
6H KDQ LGHQWL¿FDGR YDULRV PHFDQLVPRV HSLJHQpWLFRV
KRRGDEXVHDQGKRXVHKROGG\VIXQFWLRQWRPDQ\RIWKHOHDGLQJFDX-
que juegan un papel mediador entre el ambiente y el desa-
VHVRIGHDWKLQDGXOWV7KH$GYHUVH&KLOGKRRG([SHULHQFHV$&(
rrollo normal y alterado. Existen al menos tres mecanismos
6WXG\$PHULFDQ-RXUQDORI3UHYHQWLYH0HGLFLQH
SULQFLSDOHVTXHFDPELDQODH[SUHVLyQGHORVJHQHVVLQTXH
11. -Fraga, M.F, Ballester, E., Paz, M.F., Ropero, S., Setien, F., Balles-
VHSURGX]FDQFDPELRVHQODLQIRUPDFLyQJHQpWLFDFRQWHQL-
WDU0/(VWHOOHU0(SLJHQHWLFGLIIHUHQFHVDULVHGXULQJWKH
GDHQODPROpFXODGH$'1\VRQODPHWLODFLyQGHODFLWR-
OLIHWLPHRIPRQR]\JRWLFWZLQV3URFHHGLQJVRI1DWLRQDO$FDGHP\RI
VLQD HQ HO$'1 ODV PRGL¿FDFLRQHV SRVWUDGXFFLRQDOHV GH
6FLHQFH86$
ODV KLVWRQDV \ ORV SHTXHxRV$51 OODPDGRV PLFUR$51
TXHLQWHU¿HUHQFRQHOSURFHVRGHH[SUHVLyQGHODLQIRUPD- 12. )UDQFLV 5& (SLJHQHWLFV +RZ HQYLURQPHQW VKDSHV RXU
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KDFRQWULEXLGRDHVWDEOHFHUHOSURWDJRQLVPRGHODPELHQWH 13. *HELFNH+DHUWHU3-(SLJHQHWLFVDQGVFKL]RSKUHQLD3KDU-
tanto extranuclear, como extracelular, cultural y social, en PDFRSV\FKLDWU\66
HOGHVDUUROORKXPDQR/DHSLJHQpWLFD\ODVLQYHVWLJDFLRQHV 14. *RPHV09*RPHV&&3LQWR:-U0HWK\ODWLRQSDWWHUQDW
DVRFLDGDVDHVWDKDQHVWDEOHFLGRXQQXHYRSDUDGLJPDTXH WKH.Y'05LQDFKLOGZLWK%HFNZLWK:LHGHPDQQV\QGURPHFRQFHL-
VXSHUD OD GLFRWRPtD JHQRWLSRIHQRWLSR R KHUHQFLDPHGLR YHGE\,&6,$P-0HG*HQHW$
D IDYRU GH PRGHORV GH GHVDUUROOR KXPDQR PiV KROtVWLFRV 15. *RQ]iOH]3DUGR+3pUH]ÈOYDUH]0(SLJHQHWLFVDQGLWV
y especialmente, las investigaciones en este campo están LPSOLFDWLRQVIRU3V\FKRORJ\3VLFRWKHPD9RO1R
FDPELDQGRODFRQFHSFLyQOLQHDOTXHVHWLHQHGHODJHQpWLFD 16. *ULI¿WK-60DKOHU+5'1$WLFNHULQJWKHRU\RIPHPRU\
DOPRVWUDUFyPRHYHQWRVDPELHQWDOHVGHODtQGROHPiVGL- 1DWXUH
versa, pueden regular la actividad del genoma. 17. +DPLOWRQ636FKL]RSKUHQLDFDQGLGDWHJHQHV$UHZHUHD-
En el ámbito de la bioética, la epigenética demandará OO\FRPLQJXSEODQN"$PHULFDQ-RXUQDORI3V\FKLDWU\
el análisis de los problemas medioambientales desde una 18. +DQGERRNRI(SLJHQHWLFV7KH1HZ0ROHFXODUDQG0HGLFDO*HQH-
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