Cambios

en el
material genético

Cambios en la
En el genoma
estructura

Variaciones
Del gen De los cromosomas
numéricas

Mutaciones Aberraciones

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 ABERRACIONES
CROMOSOMICAS

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 Tipos de Aberraciones
cromosómicas
1. Deficiencias y deleciones.
2. Duplicaciones.
3. Inversiones.
4. Translocaciones. Fusión y fisión
céntrica.

En el primero hay pérdida de material genético

En el segundo hay ganancia del material genético.
En el tercero y cuarto, hay reordenamientos
cromosómicos.
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Deleciones
El proceso espontáneo de deleciones requiere de
dos roturas cromosómicas para la eliminación del
tramo intermedio.
Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se
encuentra el centrómero, se genera un
cromosoma de menor tamaño portador de una
deleción. El fragmento delecionado es acéntrico
(carece de centrómero) y no puede ser
arrastrado a un polo del huso acromático durante
la división celular y se perderá.
Hay dos tipos de deleciones: la deleción
intersticial, que genera dos roturas y la deleción
terminal que implican una rotura.
Deleciones terminales e
intersticiales.

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 Esquema de los
cromosomas del maíz

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 Deficiencias y Deleciones
A B C D

A B C
Deficiencia heterocigota
C
A B D

A B D
Deleción heterocigota

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 Deficiencias y Deleciones
A B
A B A A A
B D B
C B C
C C
C D
Pericéntrica Paracéntrica

Deficiencia Deleciones

Las deleciones se reconocen genéticamente por la reducción en la

frecuencia de recombinación, la pseudo dominancia, la letalidad recesiva
y la imposibilidad de reversión. Además, citológicamente, por la
aparición de bucles de deleción

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Duplicaciones

Las regiones duplicadas pueden estar Las duplicaciones aportan material

situadas una junto a otra, o bien en su genético adicional, capaz de evolucionan
posición normal y la otra en un lugar hacia nuevas funciones, ej.: ojo bar en
diferente del mismo cromosoma o incluso Drosophila melanogaster
en un cromosoma diferente. La
duplicación aparece generalmente a una
dotación normal, por lo que las células de
ese organismo tendrán tres copias de la
región en cuestión.
En los heterocigotas para la duplicación
aparecen estructuras interesantes cuando
se produce el apareamiento de los
cromosomas durante la meiosis.

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 Duplicaciones
Tice, 1914

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 Deleción en D. melanogaster

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Ciclo de rotura – fusión – puente
Bárbara McClintock

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 Inversiones

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Inversiones

Si se producen dos roturas en un cromosoma, la región entre ellos gira, 180 grados
antes de que se produzca la reunión con los dos extremos. Esto genera la inversión. A
diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio en la
cantidad total de material genético, por lo que generalmente son viables y no dan lugar
a anormalidad fenotípica alguna. La mayoría de los estudios se hacen en inversiones
heterocigotas, detectando un bucle de inversión.
Este genera dificultades en la meiosis, con una reducción en la frecuencia de
recombinación (FR). De hecho la FR en genes que involucran una inversión es cero, ej:
letales equilibrados.
Las inversiones heterocigotas también suelen tener problemas en el apareamiento en la
región de la inversión.
Por lo tanto, son dos efectos que producen las inversiones heterocigotas, la inhibición
del apareamiento en la región de inversión y la eliminación de productos de
entrecruzamiento, con consecuencias de esterilidad parcial.

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Inversiones

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 Translocaciones
A A A A
B B M M
B M M B
C C C C N N
N N
D D O O D D
O O
E E P P P P E E

Translocación
Normal Homocigota

Cuando en cromosomas no homólogos se producen reorganizaciones

cromosómicas, se denominan translocaciones recíprocas.
El intercambio de regiones cromosómicas entre cromosomas no homólogos
establece nuevas relaciones de ligamientos., que ponen de manifiesto cuando
los cromosomas translocados y si son homo o heterocigotas.
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 Translocaciones
1 1 1 1
6 6
2 2 2
2
7 7 3 3
3 3 54 89
8 4 54 89
4 8 6 6
9 9 5
5
7 7

Translocación
Heterocigota

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 Translocaciones
1 7
4 2 8
1 1 5 3 6
2 2 9
3 3 8 3 4
54 9 9 6
2 5
54 89 1 7
6 6 8
7 7

Paquinema

Consecuencias de las
translocaciones: esterilidad
parcial
Metafase I
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Ejemplo de translocación en cerdos

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Fusíón y Fisión Céntricas.

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 Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales

Aneuploidía en animales Especie

Deleción en X caballo
Inversión paracéntrica en 8 cerdo
Translocación por fusión céntrica
23/24
1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29, Zorro azul
Aneuploidía en Especie
14/21, 21/27, 27/29, etc. vaca
animales
1731, 13/23;21/33
6/15 Perro
1/20, 6/26,7/25, 8/11 Cabra Fisión céntrica asno
13/17 Oveja Reversión del sexo Perro, cabra, caballos,
Cerdo Machos XX llama, cerdo, gato, vaca,
Translocación recíproca Hembras XY caballo, oveja.
1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17 Vaca
1/4 , Z/1, Z/microcromosoma Gallina
1/3 Caballo
1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, 11/15, Cerdo
etc.
1/20, 13/20, 23/24 Oveja
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Fusión heterocigora en una raza vacuna

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 Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos
cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta
o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por

translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace
con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21),
además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales,
el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de
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por translocación.
• BIBLIOGRAFÍA

• Klug, W. S.; Cummings, M. R.; Spencer, C. A. 2006. CONCEPTOS DE

GENÉTICA. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall.

• Pierce,B. A. 2005. GENÉTICA. Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed.

Médica Panamericana

• Nicholson, J.W. 1996. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA VETERINARIA.

• Srb, A. M., H. D. Owen y R. S. Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed.

Omega. Barcelona.

• Tamarin, R. 1996.PRINCIPIOS DE GENÉTICA. Reverté S. A.

• Williams, W. 1965. PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y MEJORAMIENTO DE

LAS PLANTAS. Ed. Acribia. Zaragoza
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