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Morfopato 1
Morfopato 1
MORFOFISIOPATOLOGA
HUMANA I
2 ao de MIC
Los cambios morfolgicos son las alteraciones estructurales en las clulas, los tejidos y los
rganos.
La fisiopatologa, aborda las consecuencias de estos cambios morfolgicos.
La semiologa, Estudia los sntomas y signos de la enfermedad y
La patocrona, estudia la evolucin de la enfermedad en el tiempo. La interpretacin de
estos aspectos, te brindar los conocimientos para diagnosticar clnicamente, un proceso
patolgico.
CLASIFICACION DE LOS PROCESOS PATOLOGICOS SEEGUN SU ETIOLOGIA.
Existen dos causas principales de procesos patolgicos los:
1. Genticos y
2. Adquiridos
Los genticos, Atendiendo, al tipo de defecto del material hereditario, se clasifican en tres grandes
grupos:
I. Enfermedades monognicas
II. Aberraciones cromosmicas, y las
III. Enfermedades multifactoriales.
ETIOLOGIA DE LOS PROCESOS PATOLOGICOS
Los Procesos patolgicos adquiridos segn el agente causal, son provocados por:
Agentes fsicos, qumicos y biolgicos,
Alteraciones hemodinmicas, inmunolgicas y nutricionales, el
Envejecimiento, la
Iatrogenia y los de
Causa desconocida o idiopticos
En ocasiones un agente etiolgico para una enfermedad no es suficiente, hay que tener en cuenta
la multicausalidad; a continuacin abordaremos los procesos patolgicos de etiologa gentica.
PROCESOS PATALOGICOS DE CAUSA GENETICA
Para la mejor comprensin de los procesos patolgicos de origen gentico rememora, la estructura
del gen, sus propiedades, la organizacin del genoma humano ,el concepto y clasificacin de las
mutaciones y los aspectos relacionados con el estudio de los cromosomas humanos, contenidos
estudiados en la morfofisiologa humana I.
ENFERMEDADES GENETICAS
Segn la clasificacin etiolgica de las enfermedades genticas, las monognicas obedecen a
mutaciones que afectan genes nicos, se trasmiten siguiendo patrones de herencia mendeliana.
Ejemplo: La Polidactilia es la presencia de uno o ms dedos, en las manos, en los pies o en ambos.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Las anormalidades o aberraciones cromosmicas se presentan cuando se altera:
El nmero o
La estructura de los cromosomas.
Observen en este cariotipo la adicin de un cromosoma en el par 13. Cuando esto ocurre, se
presentan malformaciones congnitas severas que caracterizan al Sndrome de Patau o Trisoma
13.
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ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES.
Las enfermedades multifactoriales se deben a las acciones combinadas de influencias ambientales,
y a la accin aditiva de dos o ms genes. Un ejemplo es la Artritis Reumatoidea. El desarrollo o no
de esta enfermedad, depende de la interaccin del genoma en cuestin con factores ambientales.
Enfermedades multifactoriales. Artritis reumatoidea
Una vez abordados los procesos patolgicos genticos estudiaremos los adquiridos recuerden que
estos se clasifican, atendiendo a la naturaleza del agente causal.
LESIONES PROVOCADAS POR AGENTES FISICOS
Recuerden que estos se clasifican, atendiendo a la naturaleza del agente causal.
Las lesiones por agentes fsicos dependen de la modalidad del agente agresor, estas pueden ser
provocadas por:
Los cambios extremos en la temperatura
La electricidad
Las radiaciones ionizantes y
Los traumatismos
Existen otros como:
El movimiento
La gravedad
Los cambios en la presin atmosfrica
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Las vibraciones y
Los ruidos
Que deben revisar en el manual introductorio de la asignatura estos contenidos.
Un agente qumico es cualquier sustancia, que al actuar sobre el organismo en determinadas
condiciones, puede dar lugar a alteraciones morfolgicas y funcionales, capaces de exteriorizarse
como proceso patolgico.
Entre las reacciones adversas producidas por un agente qumico, se encuentra la intoxicacin,
observen las partculas de cocana localizadas en la mucosa gstrica, estas causaron la muerte del
paciente.
ALTERACIONES HEMODINAMICAS
Los trastornos en el flujo sanguneo normal son fuente importante de morbilidad y mortalidad en
el hombre. Provocan enfermedades como el infarto del miocardio, el embolismo pulmonar y la
trombosis cerebral, causas importantes de muerte en pases industrializados.
Esta imagen muestra la oclusin de ambas arterias ilacas, producida por una aterosclerosis artica.
AGENTES BIOLOGICOS
Los parsitos, los hongos, las bacterias y los virus, como categoras de los agentes biolgicos,
utilizan diferentes mecanismos para provocar procesos patolgicos, en la imagen radiogrfica se
muestra, una distensin gaseosa del colon con niveles hidroareos, compatible con una
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obstruccin intestinal por parsitos, aprecien en su interior un paquete de Ascaris Lumbricoides, el
amasijo de parsitos que observas en las manos del tcnico de laboratorio fue el responsable de
este proceso.
Los trastornos inmunitarios son causa frecuente de los procesos patolgicos adquiridos, estos son
el resultado de la participacin inadecuada de los efectores de la respuesta inmune, estos
trastornos se agrupan en:
Reacciones de hipersensibilidad
Inmunodeficiencias y
Enfermedades autoinmunes
En la imagen se muestra una lesin eritematosa en la piel, uno de los signos clnicos del Lupus
Eritematoso, enfermedad autoinmune provocada por anticuerpos contra componentes propios.
Lupus eritematoso
DESEQUILIBRIOS NUTRICIONALES
Los desequilibrios nutricionales son causa importante de procesos patolgicos. Las deficiencias
proteico-calricas producen un nmero alarmante de muertes, fundamentalmente en las
poblaciones menos privilegiadas. Los excesos nutricionales provocan la acumulacin de lpidos,
factor predisponente a la aterosclerosis y causa de obesidad.
ENVEJECIMIENTO O SENILIDAD
Con la edad hay alteraciones estructurales y fisiolgicas en casi todos los rganos y sistemas. El
envejecimiento en los individuos, est condicionado en gran medida por factores genticos, la
dieta, las condiciones sociales y la aparicin de enfermedades como la aterosclerosis y la Diabetes
Miellitus.
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Observen la diferencia entre un cerebro atrfico de un anciano y el de un individuo joven.
Envejecimiento o senilidad
AGENTES BIOLOGICOS
Nuestras vidas se encuentran estrechamente relacionadas con los agentes biolgicos, por el
beneficio o el dao que nos proporcionan. La complejidad de estos agentes depende de su
organizacin celular. El conocimiento sobre sus caractersticas nos permite aprovechar sus
beneficios y buscar las vas para defendernos ante su agresin. Existen una serie de definiciones
que revisars para iniciar el estudio de estos agentes, deben hacer nfasis en los conceptos de:
Patgeno
Virulencia
Patogenicidad y
Grmenes oportunistas
A pesar de las diferencias en tamao, metabolismo, mecanismos de patogenicidad y en general en
toda su biologa, tienen en comn la capacidad de infectar y lesionar al hombre.
MECANISMOS DE PATOGENICIDAD
Los agentes biolgicos pueden establecer la infeccin y el dao tisular, directa o indirectamente,
utilizando diferentes mecanismos, al contactar y penetrar en las clulas del hospedero y causar la
muerte celular, liberar toxinas que destruyen a las clulas a distancia y enzimas que degradan los
componentes tisulares, daar los vasos sanguneos y producir necrosis isqumica.
Estos agentes pueden inducir respuestas celulares en el hospedero, aunque dirigidas contra el
invasor, producen dao tisular adicional, habitualmente por mecanismos mediados
inmunolgicamente.
CONCLUSIONES
Los procesos patolgicos segn su etiologa se clasifican en: genticos y adquiridos.
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ACTIVIDAD ORIENTADORA 2
MTODOS DE ESTUDIO GENERALESPARA EL DIAGNSTICO DE LOS PROCESOSPATOLGICOS
SUMARIO
Mtodos de estudio generales para el diagnstico de los procesos patolgicos.
Muestra biolgica.
Exmenes de laboratorio clnico e inmunologa.
Mtodos de estudio microbiolgicos.
Mtodos de estudio genticos.
Mtodos de estudio imagenolgicos.
Mtodos de estudio de anatoma patolgica.
En la prctica mdica se hace imprescindible el uso de los mtodos diagnsticos para realizar el
estudio de los diferentes procesos patolgicos que afectan a los seres humanos. Los que estn muy
relacionados con el desarrollo cientfico tcnico de cada pas. Para el anlisis y diagnstico de estos
procesos es necesario obtener una muestra.
La porcin proveniente de fluidos o tejidos obtenidas para su anlisis y diagnstico se denomina
Muestra biolgica, mencionaremos algunos ejemplos y su empleo en la prctica mdica.
TIPOS DE MUESTRA BIOLGICA
Entre los fluidos se encuentran la sangre, cuya parte lquida que es el plasma, es til para el
diagnstico de las alteraciones de la hemostasia, de esta se obtiene el suero para efectuar
determinaciones bioqumicas. El recuento de los elementos formes o clulas se realiza con sangre
total y permite evidenciar diferentes procesos patolgicos.
La orina, es el fluido que se utiliza para determinar procesos patolgicos del sistema urinario.
Las heces, son muy tiles en el diagnstico del parasitismo intestinal y en los procesos patolgicos
digestivos.
El semen se utiliza en el estudio de la infertilidad masculina.
La saliva fundamentalmente en el monitoreo de medicamentos y en la deteccin de
estupefacientes.
El sudor es la muestra de eleccin para la deteccin de electrolitos en el diagnstico de la fibrosis
qustica pancretica
Los lquidos patolgicos como las secreciones, y los acumulados de cavidades virtuales como el
empiema, son extremadamente tiles en la determinacin de las causas y para establecer el
tratamiento de determinadas enfermedades.
El lquido amnitico reviste gran importancia en el diagnstico de los procesos patolgicos durante
el embarazo y el desarrollo fetal, este se obtiene por puncin abdominal bajo control
ecosonogrfico.
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El lquido cefalorraqudeo es imprescindible en el estudio de los procesos patolgicos del Sistema
Nervioso Central, observen en la imagen como se realiza su obtencin a travs de la puncin
lumbar.
Los fragmentos de tejidos pueden ser obtenidos en pacientes vivos o fallecidos, la utilidad de este
tipo de muestra ser abordado en el acpite mtodos diagnsticos de la anatoma patolgica.
REQUISITOS GENERALES PARA LA TOMA DE MUESTRAS
Indicacin mdica especfica.
Orientar adecuadamente al paciente.
Cumplir con ayuno necesario entre 8 y 12 horas.
Evitar el ests fsico.
Antecedentes patolgicos personales.
La indicacin mdica para dirigir el diagnstico hacia la evidencia del proceso patolgico debe ser
precisa, la orientacin especfica respecto a cmo, dnde y cundo el paciente debe tomarse la
muestra, garantiza un buen resultado analtico.
Es importante que el paciente sea advertido acerca del tiempo necesario que debe permanecer sin
ingerir alimentos o medicamentos para evitar resultados errneos en las investigaciones
complementarias; por ejemplo, si a un paciente le indicamos un estudio de lpidos, este debe
acudir al Laboratorio con ayuno de ms de 8 horas y menos de 12, de no ser as, encontraramos
cifras elevadas de triglicridos.
El ejercicio fsico intenso, modifica los resultados de algunos parmetros metablicos como son los
niveles de glucosa, triglicridos, cido rico, urea y creatina quinasa fundamentalmente.
Los antecedentes patolgicos personales alteran considerablemente el resultado de algunas
investigaciones complementarias. Un paciente que padece de Gota habitualmente presenta
niveles de cido rico elevados, esto debe tenerse en cuenta por si le indicamos otros estudios no
relacionados con dicha enfermedad y el laboratorio nos reporta una hiperuricemia.
Por otra parte la ingestin de medicamentos modifica los valores de ciertos resultados analticos,
por ejemplo, los anticonceptivos orales incrementan los valores de triglicridos, glucosa y fosfatasa
alcalina.
La obtencin de las diferentes muestras biolgicas no siempre necesita de los mismos requisitos,
esto depender del estudio diagnstico a realizar, un ejemplo son los requisitos indispensables,
para la obtencin de las muestras en estudios microbiolgicos, donde se debe tener en cuenta:
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INFARTO AGUDO DEL MIOCARDIO
El ejemplo clsico de este tipo de necrosis es el ininfarto agudo del miocardio (IMA), por oclusin de
una de las arterias coronarias.
Observen el rea amarillenta de necrosis y en la vista microscpica la eosinofilia celular, la ausencia
de ncleos y la permanencia de los contornos celulares, detalle conocido como imagen eniao
fantasma o en lpida sepulcral.
rea de necrosis
Necrosis miocrdica
Clulas en fantasma
Estos cambios morfolgicos requieren horas para desarrollarse por ello, cuando el paciente falleceuierenello,
en las primeras 8 a 12 horas de iniciada la lesin celular irreversible, no se detectan cambios
macroscpicos ni al microscopio ptico.
NECROSIS COLICUATIVA
Las causas ms frecuentes de nnecrosis colicuativa son las lesiones isqumicas a nivel del sistema
nervioso central debido a oclusin arterial.
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ACTIVIDAD ORIENTADORA 10
PROCESOS PATOLGICOS DE ETIOLOGA GENTICA
ABERRACIONES CROMOSMICAS
CROMOSOMAS HUMANOS
En la asignatura Morfofisiologa Humana I estudiaron los
cromosomas humanos, recuerden que la constitucin
normal es de 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 sexuales, el
complemento cromosmico femenino es de 46 XX y elo
masculino 46 XY.
CARIOTIPO
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de
acuerdo al tamao, posicin del centrmero y patrn de
bandas especfico. Observen en la imagen un cariotipo
normal del sexo femenino, donde se visualizan dosal
cromosomas X.
ABERRACIONES CROMOSMICAS
A las anormalidades o defectos cromosmicos se les denomina aberraciones cromosmicas, selidades
clasifican en dos grandes grupos::
1. Las numricas cuando se altera el complemento normal de 46 cromosomas por exceso o
por defecto y
2. Las aberraciones estructurales que afectan la estructura de uno o varios cromosomas.
ABERRACIONES NUMRICAS
Recuerden que la dotacin cromosmica en lo humanos es:los
Diploide y se representa por 2n, cuando las clulas
presentan un cariotipo con un mltiplo no exacto
del nmero haploide de cromosomas 2n2n-
1(monosoma), 2n+1(trisomas), y otros se originan
Aneuploidas cuando las clulas presentan un
mltiplo exacto superior al nmero diploide de
cromosomas, 3n triploida, 4n Tetraploida; comon
ejemplos aparecen las poliploidas.
ANEUPLOIDAS
Los mecanismos de produccin de las aneuploidas estn
determinados por el proceso de no disyunldisyuncin o no
separacin de un par cromosmico especfico durante la
anafase de cualquiera de las dos divisiones meiticas o en
la mitosis del cigoto y por una anafase retardada.or
MEIOSIS
La meiosis es un tipo especial de divisin celular propia de
las clulas sexuales donde de la lnea germinal diploide 2n
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se generan los gametos, clulas altamente especializadas que se caracterizan por tener un nmero
haploide, n de cromosomas.
PROCESO DE NO DISYUNCIN
Observen en la imagen el proceso de no disyuncin o no
separacin de los cromosomas al segregarse a los gametos.
Si la no disyuncin ocurre en la primera divisin meitica
se originan gametos que reciben dos cromosomas o sea,
son dismicos y nulismicos sin ninguna dotacin. Si la no
separacin se presenta en la segunda divisin meitica se
forman gametos dismicos, nulismicos y gametos
normales monosmicos.
Si durante la fecundacin un gameto dismico es fecundado se produce una Trisoma (2n+1)
fenmeno en el cual existen tres representantes de un cromosoma en lugar del par que caracteriza
al estado diploide del organismo. Si se fecunda un gameto nulismico se presenta una monosoma
donde existe un slo representante de los dos cromosomas homlogos.
Durante la meiosis en la etapa de la anafase, los cromosomas homlogos migran hacia los polos de
la clula. Una anafase retardada da lugar a una monosoma, al quedar retrasado un cromosoma,
que se pierde en una de las dos clulas resultantes.
ANEUPLOIDAS
Las aneuploidas pueden presentarse en los cromosomas autosmicos y en los sexuales. Como
ejemplos de aneuploidas que afectan los cromosomas autosmicos tenemos las siguientes:
Aneuploidas autonmicas. Sndrome de Down:
El Sndrome de Down fue descrito por primera vez
por el Doctor Langdon Down en 1866, pero la causa
cromosmica no se estableci hasta 1959, al ser
estudiados los cromosomas humanos. En el cariotipo
se observa un cromosoma de ms en el par 21 por
esta razn se le denomina tambin Trisoma 21. La
causa ms comn de esta alteracin es la no
disyuncin en la meiosis I materna y se incrementa
en dependencia de la edad de la madre.
Los nios con Sndrome de Down presentan determinados rasgos fenotpicos, como:
Hipotona
Facies caracterstica con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
Orejas pequeas
Lengua prominente
Puente nasal deprimido, tambin son de
Baja talla, de
Manos pequeas y con un
Pliegue palmar nico que se encuentra en el 50 por ciento de los casos.
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En ausencia de cardiopata severa, la esperanza de vida es buena.
Cncer
Diabetes mellitus
Hipertensin arterial
Asma bronquial
lcera pptica
Demencias y otras.
Para el anlisis de la herencia de estas enfermedades, deben enfatizar en los siguientes aspectos:
HERENCIA DE LAS ENFERMEDADES COMUNES
La herencia de las enfermedades comunes est determinada por el componente gentico,
relacionado con la susceptibilidad gentica individual y la interaccin del genoma en cuestin, con
factores ambientales tales como: la dieta, la actividad que realice, la exposicin al ambiente y
otros, que junto a las caractersticas particulares de la respuesta inmune del individuo pueden
operar durante el desarrollo de una enfermedad comn.
COMPONENTE GENTICO DE UNA ENFERMEDAD COMN
El componente gentico de una enfermedad comn puede sospecharse por:
La agregacin familiar y
La variacin de la frecuencia de la enfermedad en varios grupos tnicos
Las enfermedades comunes suelen ser muy heterogenias y por otra parte, no todo individuo
susceptible desarrolla la enfermedad, lo que hasta cierto punto demuestra la eficiencia de medidas
preventivas especficas.
INCIDENCIA FAMILIAR
La incidencia familiar en las enfermedades complejas vara de acuerdo al grado de parentesco.
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En la tabla les mostramos un ejemplo de la incidencia familiar de la Esclerosis Mltiple,
enfermedad neurodegenerativa de etiologa multifactorial. Observen que los parientes de primer
grado tienen un riesgo mayor de padecer la enfermedad que los de segundo grado y estos a su vez,
mayor que los de tercero. En este caso la incidencia familiar es mayor que la poblacional.
Grado de parentesco
Parientes de primer grado
Parientes de segundo grado
Parientes de tercer grado
Poblacin general
%
3a5
2a3
1
0.1
Existen diferentes factores que deben tenerse presente para estudiar las enfermedades comunes,
estos incluyen:
1. La historia familiar
2. Examen fsico
3. La severidad de la enfermedad
4. Edad de inicio
5. Exmenes de laboratorio y las
6. Diferencias entre grupos poblacionales
A partir de esta explicacin pueden ustedes valorar la importancia de estos conocimientos para la
prevencin de stas enfermedades en la comunidad.
EVIDENCIAS DIAGNSTICAS
Desde el punto de vista gentico se hacen grandes esfuerzos para identificar y aislar los genes
involucrados en las enfermedades multifactoriales, para lo cual se han realizado diferentes
estudios como:
Existen factores genticos y ambientales que provocan diferentes defectos congnitos, los
que se clasifican segn su magnitud, en mayores y menor y atendiendo a la clnica y su
etiologa en: malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
700
+ == 0.7 1000 = 70%
1000
En el estudio independiente determinen la frecuencia fenotpica de los Rh- de dicha poblacin y los
conceptos de frecuencia gnica y genotpica utilizando la bibliografa orientada.
FUNDAMENTACIN MATEMTICA DE LA LEY DE HARDY-WEINBERG
Existe una fundamentacin matemtica para dar explicacin a la Ley de Hardy-Weinberg, en
trminos algebraicos y teniendo a las letras p y q como equivalentes a dos alelos para un locus
especifico en una poblacin en equilibrio, la suma de p + q es igual a uno (p+q=1).
p: corresponde a la frecuencia gnica del alelo dominante y
q: a la frecuencia gnica del alelo recesivo.
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Como estudiamos organismos diploides, las frecuencias genotpicas que se presenten en la
poblacin, tericamente sern igual al desarrollo de un binomio cuadrado perfecto:
(+)=
+2
+
Donde p2 corresponde a la frecuencia genotpica del homocigtico dominante
q2 a la frecuencia genotpica del homocigtico recesivo y
2pq determina la frecuencia genotpica de los heterocigticos
IMPORTANCIA DEL ESTUDIO DE LA GENTICA POBLACIONAL
La gentica poblacional permite realizar estudios:
Los marcadores genticos son rasgos resultados de mutaciones que se expresan como
fenotipos de fcil identificacin, que no cambian ni con la edad, ni con el sexo, presentan
un patrn simple de herencia y son frecuentes. Los sistemas de grupos sanguneos y el
complejo mayor de histocompatibilidad tienen estas caractersticas.
Los alelos del sistema ABO son alelos mltiples, A y B presentan dominancia completa sobre
el alelo O y cuando se encuentran juntos en el genotipo, su relacin de expresin es de
codominancia.
En el sistema Rh se incluye varios antgenos, el alelo D es muy antignico, por lo que las
personas que lo poseen sern Rh positivas (DD o Dd) y las que carecen de l, son Rh
negativas (dd).
El complejo de histocompatibilidad mayor, est compuesto por un grupo de genes muy
ligados, localizados en 6p y presentan gran heterogeneidad allica.
Sobre las bases estructurales y funcionales los genes del sistema de histocompatibilidad se
agrupan en tres clases: I, II y III. La I y II corresponden al sistema HLA muy relacionado con
el rechazo que el organismo hace al trasplante de rganos y tejidos.
Los marcadores genticos de excelencia, son los obtenidos a nivel del ADN, por enzimas de
restriccin como los polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccin del ADN
(RFLP).
La gentica poblacional estudia la distribucin de los genes en las poblaciones y cmo las
frecuencias que ellos determinan se mantienen constante o cambian.
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