Sndrome de Cornelia de Lange.

Es una enfermedad de origen cromosmico,se caracterizada por retraso pre y postnatal

del crecimiento; presenta rasgos faciales caractersticos, malformaciones msculo
esquelticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones fsicas. Los
pacientes con este sndrome son de pequea estatura, con poco peso en el momento
de su nacimiento y altas rgidas muestras en manos y pies que desarrollan antes de las
18 semanas de gestacin y que indican una anormalidad en el desarrollo temprano
prenatal.
Estadsticas
La incidencia de este sndrome es de un caso cada 10.000 50.000 nios/as
nacidos/as vivos/as. No existe predominio en cuanto al sexo.
Etiologa
En principio no se conocan las causas pero en el Hospital de Nios de Filadelfia
identific una mutacin en el gen en el cromosoma 5.En 2006, fue encontrado un
segundo gen del cromosoma X, por cientificos italianos. Y en el 2007, El mismo equipo
de investigacin de Filadelfia que descubri el primero, hall un tercer gen relacionado
con el cromosoma 10.
La esperanza de vida de las personas que padece dicho sndrome no se puede saber a
ciencia cierta. Anteriormente, muchos nios fallecieron debido a problemas mdicos
serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus necesidades. Hoy en da
esto no ocurre ya que se espera que la mayora de ellos vivan hasta bien entrada su
adultez. Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar
proporcionndoles buenas terapias y una buena atencin mdica, obteniendo grandes
logros.
Criterios segn DSMIV:
Criterios segn DSMIV: No Hay una clasificacin exacta
Pero dado a que en el tipo 2 aparece el retraso mental leve a moderado: (La
caracterstica esencial del retraso mental es una capacidad intelectual general
significativamente inferior al promedio)

En el DSMIV se describe los sigueintes criterios para su evaluacin:

(Criterio A) que se acompaa de limitaciones significativas de la actividad adaptativa
propia de por lo menos dos de las siguientes reas de habilidades: comunicacin,
cuidado de s mismo, vida domstica, habilidades sociales/interpersonales, utilizacin
de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades acadmicas funcionales, trabajo,
ocio, salud y seguridad
(Criterio B). Su inicio debe ser anterior a los 18 aos de edad
(Criterio C). El retraso mental tiene diferentes etiologas y puede ser considerado como
la va final comn de varios procesos patolgicos que afectan el funcionamiento del
sistema nervioso central.
Tratamiento:
Para la educacin del nio deben considerarse los siguientes factores: Los asuntos de
salud La comunicacin
La vista El odo La vista y el odo.
Terapias: La rutina organizada, predecible y el contexto organizado Es indispensable
que se le permita al nio suficiente tiempo para procesar, planear e implementar su
respuesta a la informacin que se le da por medio del tacto. Si el nio tiene dificultades
para escribir descansos El Crculo de Amigos.
Reconocimiento de las caractersticas fsicas Sinofridia (98% de los casos) Pestaas
largas (99%) Filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo (94%)
(Acompaados de retardo mental y pondoestatural)
Anlisis Cromosmico Gen NIPBL (cromosoma 5) Gen SMCIA (cromosoma X) Gen SMC3
(cromosoma 10)
Formas clnicas del Sndrome
Tipo I o Forma Clsica Tipo II o Leve: Signos faciales menos acusados o se presentan
ms tardamente, retraso mental leve o no existe, problemas del comportamiento leves
o inexistentes, malformaciones menos frecuentes o menos graves.
Tipo III o Fenocopia: Rasgos faciales similares pero la expresin es parcial, exposicin a
teratgenos, anomalas cromosmicas, el diagnstico prenatal es posible.
Diagnostico Diferencial
Sndrome Alcohol Fetal (SAF): talla baja, retraso mental, microcefalia, nariz corta,
filtrum largo, labio superior delgado, sinostosis del radio. Sin embargo, los individuos
que presentan este sndrome presentan fisuras palpebrales pequeas y no presentan
sinofris o hirsutismo, a diferencia de los que presentan el SCL.
Hipertricosis en nios
Hipertricosis lanuginosa congnita o adquirida
Hirsutismo
Accin de algunos frmacos como minoxidil, ciclosporina, fenitona, corticoides, entre
otros.
Pacientes con cuadros malformativos y deficiencias neurocognitivas.
Cromosoma 3, Trisoma 3q2: El cromosoma 3, Trisoma 3q2 es una enfermedad
cromosmica muy rara causada por una duplicacin de una porcin del brazo largo del
cromosoma 3. Los sntomas ms importantes pueden incluir retraso prenatal y
postnatal (antes y despus del nacimiento) del crecimiento, retraso mental severo,
microcefalia (cabeza inusualmente pequea), sinofridia (las cejas que crecen juntas),
hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), malformaciones del corazn, de los
riones, y de otros rganos internos, anomalas de los miembros, pueden tambin
ocurrir.
DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
APRENDIZAJE
El aprendizaje es un proceso de adquisicin producido por accin de la experiencia que
se basa en un cambio estructural permanente del Sistema Nervioso. Maduracin y
aprendizaje constituyen el desarrollo.

DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

La expresin Dificultades del Aprendizaje fue acuada por Kirk en 1963
Contrarrest el efecto estigmatizador de algunas de las etiquetas diagnosticas, tales
como dao cerebral, disfuncin cerebral mnima o problemas perceptivos
Dificultades del Aprendizaje era un trmino optimista que atribuye al alumno integridad
en sus capacidades y le otorga posibilidad de aprender.
Trastornos del APRENDIZAJE segn dsm-iv
Se diagnostican trastornos del aprendizaje cuando el rendimiento del individuo en
lectura, clculo o expresin escrita es sustancialmente inferior al esperado por edad,
escolarizacin y nivel de inteligencia, segn indican pruebas normalizadas
administradas individualmente.
Trastornos del APRENDIZAJE segn cie-10
(Clasificacin Internacional de Enfermedades OMS)
Los trastornos especficos del desarrollo del aprendizaje escolar abarcan grupos de
trastornos que se manifiestan por dficits especficos y significativos del aprendizaje
escolar. Este dficit no es la consecuencia directa de otros trastornos (retraso mental,
dficit neurolgico, visual, auditivos, trastornos emocionales) aunque pueden estar
presentes.
ETIOLOGIA
King de Larrarte, (1995) Causada por disfuncin neurolgica del Sistema Nervioso
Central, atraso en la maduracin o desarrollo, desbalance qumico.
Silvia Fernanda Los Santos (2007) 1ro Una disfuncin del hemisferio cerebral izquierdo
2do disfuncin del hemisferio derecho 3ro la dominancia lateral
Torres Gonzlez, MT (2000) clasifica las dificultades de aprendizaje en dos grupos:
factores intrnsecos al desarrollo del nio y factores externos de la situacin enseanza
- aprendizaje.
M.G. Mill (2006:42) en los primeros aos, hay nios y nias que sufren algn retraso
evolutivo, que, sin ser muy significativo, puede indicar la presencia de dificultades de
aprendizaje.
TIPOS DE DIFICULTADES del APRENDIZAJE segn DCM-IV
Retraso mental trastorno del aprendizaje trastorno de las habilidades motoras
trastorno de la comunicacin trastorno por deficit de atencion y comportamiento
perturbador.
TIPOS DE TRASTORNOS del APRENDIZAJE segn DCM-IV
Trastorno de lectura trastorno del clculo trastorno de expresion escrita trastorno de
aprendizaje no especfico.
TRASTORNOS DE LECTURA
Dficit especfico y significativo del desarrollo de la capacidad de leer, que no se
explica por el nivel intelectual, problemas de agudeza visual o por una escolarizacin
inadecuada.
Pueden presentarse en la lectura oral:
Omisiones, Sustituciones, Distorsiones,
Adiciones Lentitud vacilaciones, falsos arranques o prdida del sitio donde se est
leyendo omisiones, sustituciones, distorsiones, adiciones
LA DISLEXIA
Corresponde a un Desorden especfico en la recepcin, en la comprensin y/o en la
expresin de la comunicacin escrita, que se manifiesta en dificultades reiteradas y
persistentes para aprender a leer. Se caracteriza por un rendimiento inferior al
esperado para la edad mental, el nivel socioeconmico y el grado escolar, sea en los
procesos de decodificacin, de comprensin lectora y en su expresin escrita.
DIAGNOSTICO DE LASDISLEXIAS VARIABLES A CONSIDERAR EN EL NIO Edad
cronolgica (no antes de los 8 aos) Aos de escolaridad regular y preparacin inicial
(no antes de un segundo ao bsico) Edad mental o C.I. (descartar retardo mental)
Integridad perceptiva y psicomotriz Niveles del lenguaje: a.-expresivo y comprensivo
b.- elabratelo y receptivo Nivel de pensamiento (capacidad meta- cognitiva) (toma de
conciencia de los propios procesos cognitivos) Nivel sociocultural y familiar Motivacin
e inters por la lectura (toma de conciencia delproceso lector) Calidad de la enseanza
recibida: mtodos y profesor.
TRATAMIENTO DE LA DISLEXIA
Estimulacin de procesos cognitivos - verbales: Conciencia fonolgica Memoria y
percepcin fontica Procesamiento fontico Dominio fonolgico Reconocimiento visual
de segmentos Reconocimiento morfmico de secuencias Reconocimiento visual de
signos ortogrficos Asociacin secuencial visual -verbal Memoria
ortogrfica(configuracin grfica de la palabra cmo se escribe) Atencin selectiva a
claves ortogrficas(significado) Memoria verbal inmediata Abstraccin verbal
Categorizacin Nominacin Memoria de secuencias de series verbales.
TRASTORNOS DEL CLCULO
Trastorno caracterizado por una alteracin especfica de la capacidad de aprendizaje de
la aritmtica, no explicable por un retraso mental generalizado, ni escolaridad
inadecuada. El trastorno afecta el aprendizaje de los conocimientos aritmticos bsicos
de adicin, sustraccin, multiplicacin y divisin.
LA DISCALCULIA
Se trata de dificultades significativas en el desarrollo de las habilidades relacionadas
con las matemticas. Estas dificultades no son producto de un retraso mental, ni de
una inadecuada escolarizacin, ni por dficits visuales o auditivos.

LOS NIOS CON DISCALCULIA PRESENTARAN LAS SIGUIENTES DIFICULTADES

Habilidades de memoria y atencin Habilidades de orientacin Habilidades de
alineacin de nmeros y smbolos Habilidades de monitorizar y formar nmeros
Habilidades de direccionalidad, tales como arriba- abajo, derecha - izquierda, aspectos
diagonales. Habilidades superiores de razonamiento matemtico- cuantitativo de
orden superior, Habilidades matemticas conceptuales.
TRATAMIENTO DE LA DISCALCULIA: Lenguaje matemtico Resolucin de problemas
Auto- monitorizacin Memoria Orientacin en el espacio Habilidades sociales
Conceptualizacin Orientacin temporal Organizacin espacial TRASTORNOS DE LA
EXPRESION ESCRITA
Dficit especfico y significativo del dominio de la ortografa sin antecedentes de un
trastorno especfico de lectura y que no es explicado por bajo nivel intelectual,
problemas de agudeza visual, o por una escolarizacin inadecuada.

LA DISGRAFIA

Es un trastorno de la escritura que afecta a la forma (motor) o al significado

(simbolizacin) y es de tipo funcional. Se presenta en nios con normal capacidad
intelectual, adecuada estimulacin ambiental y sin trastornos neurolgicos,
sensoriales, motrices o afectivos intensos.

Capacidad intelectual en los lmites normales o por encima de la media. Ausencia de

dao sensorial grave Ausencia de trastornos emocionales severos Adecuada
estimulacin cultural y pedaggica Ausencia de trastornos neurolgicos graves
Dificultades especiales para el lenguaje (comprensin o produccin y en forma oral o
escrita)

ERRORES DE LA DISGRAFIA DE SIMBOLIZACION Omisin de las letras, slabas o

palabras Confusin de letras con sonido semejante Inversin o trasposicin del orden
de las slabas Invencin de palabras Uniones y separaciones indebidas de slabas,
palabras o letras. Los textos que componen son de inferior calidad que sus pares
Utilizacin de oraciones ms cortas y con mayor nmero de errores gramaticales.

TRATAMIENTO DE LA DISGRAFIA

El tratamiento debe ser abordado a partir de la construccin de discursos escritos

elaborado por parte del nio. Por lo tanto, es importante considerar la planificacin del
mensaje, el proceso de construccin de la estructura sintctica, la recuperacin de
elementos lxicos y los procesos motores.

TRASTORNOS DE APRENDIZAJE

NO ESPECFICO

Segn el DSM-IV el trastorno de Aprendizaje No especifico, se refiere a deficiencias

observadas en las tres reas (lectura, calculo y expresin escrita) que interfieran
significativamente el rendimiento acadmico aun cuando el rendimiento en las pruebas
que evalan cada una de estas habilidades individuales no se site sustancialmente
por debajo del esperado dado la edad cronolgica de la persona, su coeficiente de
inteligencia evaluada y la enseanza propia de su edad.

INTERVENCION EXPLORACIN CLINICA. TEST ESTANDARIZADOS. MEDIDA DEL C.I.

DETECCION DE ATENCION PRIMARIA TEST DE DENVER (0 a 5 aos) EQUIPO
MULTIDISPLINARIO.

INTERVENCION

Educacin infantil (0-6 aos)

Lenguaje: Problemas de pronunciacin, habla ininteligible Dificultad para entender

rdenes sencillas Dificultad para entender preguntas Desarrollo lento en la adquisicin
de palabras y/o frases Dificultad para expresar deseos o necesidades a travs del
lenguaje oral Dificultad para rimar palabras Falta de inters en relatos o cuentos.

INTERVENCION
Educacin infantil (0-6 aos)

Motricidad:

Torpeza en motricidad gruesa (como correr, saltar) Equilibrio pobre Torpeza en la

manipulacin fina (como atarse botones o ponerse los zapatos). Evitacin de
actividades como dibujar, hacer trazos, etc.

INTERVENCION

Educacin infantil (0-6 aos) Desarrollo cognitivo: Problemas en memorizar los das de
la semana, el alfabeto, etc. Problemas para recordar las actividades rutinarias
Dificultades en la nocin causa-efecto, en contar y secuenciar Dificultades en
conceptos bsicos (como tamao, forma, color)

Atencin: Alta distraibilidad, dificultades para permanecer en una tarea Hiperactividad

y/o impulsividad excesiva Habilidad social: Problemas de interaccin, juega solo
Cambios de humor bruscos Fcilmente frustrable Rabietas frecuentes Repeticin
constante de ideas, dificultad para cambiar de idea o de actividad Tipos de test
INTELIGENCIA Y DESARROLLO INTELIGENCIA GENERAL INTELIGENCIA NO VERBAL
ATENCIN Y CONTROL DIRECTIVO MEMORIA LENGUAJE GNOSIAS-PRAXIAS
LECTURA/ESCRITURA.

Programas: Programas para mejorar estrategias generales Programas orientados hacia

las operaciones cognitivas Programas para mejorar habilidades bsicas Programas
para el desarrollo del pensamiento formal Programas para mejorar el lenguaje
Programas de estimulacin temprana Programas que usan las tecnologas de la
informacin.

Diagnostico diferencial

.- Retardo mental leve con desorganizacin de la conducta, hiperactividad con

problemas para adaptarse, inquietud, bajo nivel de atencin, violentas rabietas,
situacin familiar desfavorable.

.- Retardo mental leve provocado por lesin del S.N.C. a causa de Meningoencefalitis,
se manifiesta tmido, inseguro con dificultades para integrarse al colectivo. Situacin
familiar favorable.

.- Trisomonopata 21. Retardo mental moderado. Desarrollo insuficiente del lenguaje.

Afectaciones fonticas - fonemticas. Retardo psicomotor. Ambiente familiar favorable.
Sndrome De Rett
Trastorno neurolgico, progresivo que afecta principalmente a las nias
Se caracteriza por Apretarse las manos sin cesar Retardo mental cada vez ms severo
Deterioro de las habilidades motoras Todo ello se manifiesta despus de un inicio
aparentemente normal del desarrollo.
La enfermedad es congnita, aunque no es evidente en un primer momento, se
manifiesta durante el segundo ao de vida ( o en los primeros 4 aos)
Afecta a 1 persona por cada 10.000
Las prdidas de las capacidades es persistente y progresiva
El Sndrome de Rett causa graves discapacidades que causan que la enferma dependa
de los dems para toda la vida
Toma su nombre del profesor Andreas Rett que lo describi y estudi en 1966
Descripcin Clnica
El desarrollo se inicia normalmente
Este desarrollo parece detenerse y retrocede y se produce prdida de las capacidades
ya adquiridas
Disminucin de la velocidad de desarrollo del crneo con respecto al resto del cuerpo
entre los primeros 5 y 48 meses de vida
Desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida ,posteriormente
hay prdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas
Aparicin de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas,
retorcerlas)
Progresiva prdida del inters por el entorno social
Irregularidades en la respiracin
Anomalas en el EEG, crisis de epilepsia
Aumento de la rigidez muscular, con la edad puede provocar deformacin, escoliosis,
retraso del crecimiento
Prevalencia

Los datos disponibles se limitan principalmente a series de casos. Al parecer, el

trastorno de Rett es mucho menos frecuente que el trastorno autista este trastorno
solo ha sido diagnosticado en mujeres .
El patrn de regresin evolutiva es sumamente distinto. El trastorno de Rett tiene su
inicio antes los 4 aos de edad, habitualmente durante el primero o segundo ao de
vida el trastorno persiste a lo largo de toda la vida, y la prdida de habilidades se suele
mantener y progresar .
Criterios de diagnostico
Es numerosa la informacin que existe sobre el sndrome de Rett y todava hoy en da
se abren campos de trabajo e investigacin que inciden en su definicin y
caractersticas principales.
Descrito hasta ahora solo en nias.
Se diferencia por sus caractersticas de comienzo, curso y sintomatologa.
El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una
perdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla.
retraso en el crecimiento de la cabeza.
Aparece generalmente entre los 7 meses y los dos aos de edad.
Causas
Las investigaciones parecen indicar que se trata de un trastorno gentico en que
interviene el cromosoma X
Tratamientos Terapia Psicolgica. Tratamiento Farmacolgico. Tratamiento
Fisioteraputico. Tratamiento Ortopdico. Tratamiento Psicopedaggico Terapias
dirigidas a retardar la progresin de las discapacidades motrices y de la comunicacin
El suministro de frmacos es para contrarrestar el trastorno motor Los frmacos se
complementan con terapias cognitivas conductual y manejo de emociones Ir a un
profesional al aparecer los primeros sntomas. Ir a terapia psicolgica, para sobrellevar
mejor la situacin. Tratar con diferentes terapias como ludoterapia. Ir a grupos de
apoyos. Recomendaciones